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Résumé Introduction La thérapie intravésicale par le bacille de Calmette et Guérin (BCG) a démontré son efficacité en traitement de première intention pour les cancers urothéliaux non infiltrants. Les principaux effets secondaires sont locaux et rapidement résolutifs. Néanmoins, une dissémination microbienne est possible pouvant se compliquer d’atteintes viscérales potentiellement létales telles que des hépatites, pneumopathies, aortites, et localisation au tissu hématopoïétique. Observation Nous rapportons l’observation d’un patient de 83 ans ayant présenté une hépatite granulomateuse révélant une infection mycobactérienne disséminée consécutive à l’utilisation du BCG en immunothérapie intravésicale 2 ans auparavant. Des atteintes de l’aorte, de la rate et de la moelle osseuse étaient associées. Le délai diagnostique était de 5 mois et l’évolution lentement favorable sous antibiothérapie adaptée. Conclusion La présence de lésions granulomateuses chez un homme traité par BCG-thérapie intravésicale doit faire craindre une infection généralisée, même plusieurs années à distance du traitement. Introduction Intravesical therapy with bacillus Calmette-Guérin (BCG) has proved to be effective in the treatment of superficial bladder tumors. Side-effects include local infections and rarely disseminated BCG infection with multiple end organ complications such as granulomatous hepatitis, pneumonitis, aortitis and bone marrow involvement. Case report We report an 83-year-old man who presented with chronic granulomatous hepatitis. This was related to intravesical BCG therapy received two years earlier for superficial bladder cancer. Aortitis, splenic infarction and hematopoietic involvement were also diagnosed. Outcome was favorable following adapted antibiotic course. Conclusion This case report highlights the possibility of widespread BCG infection following intravesical treatment, and the need for vigilance in patients with a history of such a therapy even several years later. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Le pica est généralement défini comme la consommation compulsive de produits non considérés comme de la nourriture sur une période prolongée, en dehors de tout contexte culturel. La consommation de glaçon ou pagophagie serait le type de pica le plus étroitement lié à la carence martiale. L'objectif de ce travail était d'étudier, dans un échantillon de patients hospitalisés pour perfusion de fer, la prévalence des picas, les différences entre pagophagie et autres picas, mais aussi l'association entre pica, pagophagie et carence martiale selon l'origine et l'ancienneté du déficit en fer. Il s'agit d'une étude prospective unicentrique menée sur des individus venant en hôpital de jour pour une perfusion de fer en raison d'une carence martiale chronique ou d'un saignement récent. Le lien entre la présence de pica et les données démographiques/clinico-biologiques était évalué en analyses univariée et multivariable. Notre échantillon comportait 426 femmes et 69 hommes, avec 112 picas (22,6 %), dont seulement 2 chez les hommes. La pagophagie était le pica le plus fréquent (13,7 %). Il n'y avait qu'un seul cas de pica chez les patients avec hémorragie récente sans déficit en fer préexistant (1 %) confirmant l'association entre pica et carence martiale. Lors de l'analyse multivariable sur la présence de pica chez les femmes carencées en fer, le seul facteur associé était l'âge. La seconde analyse révélait que les facteurs associés à la pagophagie comparée à un autre type de pica était le jeune âge et l'hémoglobine basse. En accord avec la littérature, le pica semble plus fréquent chez les femmes jeunes d'autant plus que la carence martiale est plus profonde, quelle que soit l'étiologie de l'anémie. La pagophagie est le plus fréquent des picas, comme dans de nombreuses autres régions du monde où elle tend à supplanter la géophagie. Nous n'avons pas retrouvé d'association entre pica et grossesse, alors qu'elle semble dans la littérature très robuste et connue depuis des millénaires, ce qui nécessiterait un travail spécifique. La physiopathologie des pica reste mystérieuse ; une revue de la littérature sur le sujet vient compléter la discussion. Le pica, notamment la pagophagie, est un phénomène méconnu qui peut être fréquent chez les jeunes patientes carencées en fer. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Abstract: Introduction: The cat-scratch disease is a benign inoculation disease and a well-known cause of localized lymphadenopathy. Visceral localizations are rare and occur mostly in immunocompetent patients. Case: We report the case of a 57-year-old-man with lymphadenopathy of the right arm with hepatic nodules related to a Bartonella henselae infection. Conclusion: The cat-scratch disease must be screened for in case of hepatic and/or splenic nodules. A cause of immunodeficiency should be investigated. [Copyright &y& Elsevier]

Introduction Les sacro-iléites sont le plus souvent d’origine inflammatoire (spondylarthropathie) mais peuvent être de nature infectieuse. Les causes classiques en sont la tuberculose et la brucellose mais d’autres pathogènes ont été décrits : staphylocoques, streptocoques, salmonelles, pyocyaniques. Nous rapportons le cas d’une patiente avec sacro-iléite à Eikenella corrodens , cause microbiologique jamais décrite dans la littérature. Observation Une patiente de 57 ans était hospitalisée pour douleurs lombaires et de la fesse gauche évoluant depuis 1 mois. Elle avait pour principaux antécédents des lombalgies communes chroniques avec chirurgie de hernie discale 25 ans auparavant, des migraines, une hystérectomie avec ovariectomie pour fibromes et kystes. Les douleurs étaient apparues de manière spontanée 4 semaines plus tôt, sans signe associé, et avaient été traitées comme une lombo-sciatalgie gauche avec réalisation d’une TDM lombaire montrant une possible compression L5 gauche par débord discal. Malgré l’administration d’antalgiques de paliers 1 puis 2, d’AINS, les douleurs augmentaient entraînant une impotence fonctionnelle totale et une hospitalisation. À l’entrée, la patiente était apyrétique, sans altération de l’état général. Elle présentait une douleur exquise à la palpation de la fesse gauche en regard de l’articulation sacro-iliaque, irradiant dans tout le membre inférieur, seul élément anormal de l’examen clinique. L’IRM du bassin était en faveur d’une sacro-iléite gauche, tout comme la scintigraphie osseuse qui ne dénotait pas d’autre fixation. La biologie retrouvait un syndrome inflammatoire : CRP 22 mg/l, VS 36 mm, profil inflammatoire à l’électrophorèse des protides sanguin sans anomalie de l’hémogramme. Les hémocultures et l’ECBU restaient stériles. La sérologie brucellose et le test quantiféron étaient négatifs. Une ponction radioguidée était réalisée ramenant un liquide rouge sans germe au direct mais avec une culture positive à E. corrodens en 5 jours. La recherche d’autre foyer infectieux était négative pour les explorations par TDM thoraco-abdomino-pelvien et échocardiographie. Aucune porte d’entrée n’était mise en évidence par l’examen clinique étendu aux sphères bucco-dentaires et gynécologiques, ni lors d’endoscopies digestives bipolaires. La patiente était traitée par voie parentérale par amoxicilline 6 g/j en association à de la gentamycine durant 5 jours, relayés par un traitement oral associant amoxicilline et rifampicine 20 mg/kg/j pour une durée totale de 6 semaines. L’évolution était favorable : baisse progressive de la douleur et reprise de la marche en 1 mois, CRP inférieure à 5 en 7 jours, images séquellaires en IRM au 2 e mois. Discussion Les sacro-iléites infectieuses constitueraient 1 à 2 % des arthrites septiques, incidence faible possiblement du fait de la faible vascularisation de cette articulation (infection par voie hématogène). Il s’agit d’une cause rare de douleurs de la fesse, souvent prises à tort pour des affections régionales plus fréquentes : lombo-sciatique, spondylodiscite, coxopathie ; ou encore considérées comme d’authentiques sacro-iléites mais de nature non infectieuse. Ainsi, il existe un retard diagnostique fréquent, estimé en moyenne à plus de 40 jours sur une série rétrospective de 39 patients [1] , et de près d’un mois dans le cas présent. Les éléments les plus pertinents pour permettre un diagnostic précoce sont : fièvre, douleur à la mobilisation des sacro-iliaques, atteinte unilatéral, anomalies à l’IRM ou en scintigraphie. Les causes classiques de sacro-iléites sont la tuberculose, la brucellose, et les sacro-iléites du post-partum. E. corrodens appartient aux bactéries du groupe HACEK et est commensale des flores buccale, vaginale et digestive. Aucune porte d’entrée n’a été retrouvée chez notre patiente. Divers sites infectieux ont été rapportés : endocardite, abcès intra-abdominal, ostéomyélites et arthrites suite à une rupture des barrières naturelles ou morsure [2] . À notre connaissance, il s’agit du premier cas de sacro-iléite à E. corrodens . Conclusion Les sacro-iléites septiques sont une cause rare et trompeuse de douleur lombo-fessière. En l’absence de signe clinique spécifique, son évocation doit mener à une IRM centrée sur les sacro-iliaques. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

La prise en charge des atteintes oculaires sévères au cours de la maladie de Behçet est une problématique d'actualité avec un enjeu fonctionnel majeur en raison du risque de cécité. Nous avons voulu étudier les stratégies thérapeutiques utilisées et rechercher de facteurs associés à la survenue d'une rechute. Cette étude rétrospective multicentrique française a été réalisée à l'aide d'une fiche de recueil standardisée sur 2 ans, en incluant des adultes atteints d'une maladie de Behçet présentant une atteinte oculaire sévère (uvéite postérieure, vascularite rétinienne, atteinte maculaire...). Les caractéristiques générales et oculaires des patients ont été comparées par des tests t de Student, des tests Chi2, des tests de Fischer, selon les cas. Les variables associées au risque de rechute ont été évaluées avec des modèles de risque proportionnel de Cox et ajustées pour les facteurs de confusion potentiels. Un total de 119 patients a été inclus dans cette étude, dont 108 (91 %) avec une uvéite postérieure et 86 (77 %) présentant une vascularite rétinienne. Une atteinte maculaire était retrouvée chez 32 patients (34 %). En association à une corticothérapie systémique et/ou locale, 91 patients (76 %) bénéficiaient d'au moins un traitement immunosuppresseur et/ou immunomodulateur. Un traitement par colchicine est prescrit chez 85 patients (71 %). À l'issue de la 1re ligne thérapeutique, 99/119 patients (87 %) obtenaient une rémission, et 52 d'entre eux (53 %) rechutaient au cours du suivi. Les caractéristiques et la prise en charge thérapeutique selon l'atteinte maculaire ou non, ou la présence d'une vascularite rétinienne ne montraient pas de différence notable et les taux de rémission et rechute étaient semblables. Un traitement initial par colchicine et anti-TNF-alpha tendait à être plus fréquent chez les patients obtenant une rémission. Le risque de rechute après obtention de la rémission était significativement associé à un tabagisme actif (HR ajusté : 1,92 [1,02–3,61]) et était plus faible chez ceux recevant une corticothérapie prolongée (HR ajusté : 0,3 [0,16–0,55]), de la colchicine (HR ajusté : 0,43 [0,22–0,83]) et un anti-TNF-alpha (HR ajusté : 0,5 [0,25–0,99]). Au total, le risque de rechute des atteintes oculaires sévères dans la maladie de Behçet pourrait être diminué par une corticothérapie prolongée, la mise en place systématique d'un traitement par colchicine et un traitement anti-TNF-alpha, ainsi que l'arrêt du tabagisme actif. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

• The morbidity and mortality of leptospiros is have been associated with the delay between the onset of symptoms and treatment. • Our study performed in Reunion, a French island in the Indian Ocean, investigated the determinants of treatment delay. • We demonstrate that the treatment delay is longer if the patient first consults a general practitioner, and if the infection occurs during the winter period (dry season). Leptospirosis is a life-threatening zoonotic disease for which delayed treatment onset has been associated to poor prognosis. The purpose of the study was to identify the determinants of therapeutic delay in hospitalized leptospirosis cases. We carried out a retrospective multicenter study in the 4 public hospitals of Reunion Island, South Western Indian Ocean. Medical records of confirmed leptospirosis cases occurring in 2014–2015 were reviewed for socio-economic, demographic, geographic and medical data. The primary outcome measure was the therapeutic delay, defined as the time elapsed between the onset of symptoms and initiation of antibiotics. Of the 117 patients included, 107 were men, with an average age of 44.9 ± 15 years. The median therapeutic delay was 4 days (interquartile: 2–5 days) and this delay was not found to be associated with severity. The following were found to be at increased risk of having a longer therapeutic delay: cases occurring outside the epidemic period, or rainy season (OR 2.8 [1.08–7.3], P = 0.04) and cases with first medical evaluation in primary health care (OR 4.63 [1.43–14.93]; P = 0.01) instead of emergency unit. No socio-economic or geographic characteristics were found to be linked to a longer therapeutic delay. Although delayed treatment was not associated to disease severity, our results indicate that leptospirosis awareness is needed all year in the subtropical area of Reunion Island and particularly in primary care. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé Introduction L'objectif de ce travail était de déterminer les caractéristiques épidémiologiques et cliniques du lupus systémique à l'île de La Réunion. Patients et méthodes Une étude descriptive rétrospective a été menée sur les cas de lupus systémique diagnostiqués à un âge > 15 ans selon les critères SLICC, entre 2004 et 2015, au CHU de Saint-Denis de La Réunion. Les calculs d'incidence et prévalence ont été réalisés à partir des données de l'assurance maladie et de l'INSEE. Résultats Au total, 123 patients ont été inclus dans l'analyse descriptive, dont 116 femmes (94 %), d'un âge moyen au diagnostic de 34,7 ± 13,4 ans. Les principales manifestations retrouvées étaient articulaires (89 %) et cutanéo-muqueuses (80 %) : lésions de lupus aigu ou subaigu (76 %), alopécie (25 %), ulcérations (15 %) et lupus discoïde (11 %). Venaient ensuite les néphropathies (39 %), les sérites (31 %), l'atteinte neurologique (15 %). Les anticorps anti-nucléaires étaient positifs pour 99 % des patients (titre > 1/80) de type anti-ADN (70 %), anti-SSA (47 %), anti-RNP (42 %), anti-Sm (37 %). Un syndrome des anti-phospholipides (SAPL) était associé chez 15 % des patients. À l'échelle de l'ensemble du territoire réunionnais, l'incidence annuelle moyenne standardisée sur la période 2010–2016 était évaluée à 6,3 cas pour 100 000 habitants (intervalle de confiance [IC] à 95 % : 5,6–6,9). Fin 2016, la prévalence était de 76 pour 100 000 (IC 95 % : 70–82). Conclusion Le lupus systémique à La Réunion présente comme particularités une forte incidence associée à une fréquence marquée des atteintes rhumatologiques, rénales et des anticorps anti-ENA. Abstract Objectives The study aimed at assessing the epidemiology and clinical features of systemic lupus erythematosus (SLE) in Reunion Island, South West of Indian Ocean. Patients and methods A retrospective study was conducted at the University Hospital of La Reunion (Saint-Denis) by charts review from 2004 to 2015. Patients with a SLE diagnosed over 15 years according to SLICC 2012 criteria were included. Incidence and prevalence were inferred from national health insurance database and population census results. Results In total, 123 patients met inclusion criteria: 116 were women (94%) and mean age at diagnosis was 34.7 ± 13.4 years. Ten percent of all patients had a least one parent with autoimmune disease, and 4% with lupus. The main manifestations were musculoskeletal (89%) and mucocutaneous with acute or subacute lesions (76%), alopecia (25%), ulcers (15%) and discoid lupus (11%). Lupus nephropathy occurred in 39%, serositis in 31% and neurological features in 15%. Antinuclear antibodies were positive in 99% (threshold >1/80), and associated to anti-DNA (70%), anti-SSA (47%), anti-RNP (42%), and anti-Sm (37%). APL syndrome was diagnosed in 15%. The average annual standardized incidence between 2010 and 2016 was 6.3 cases per 100,000 inhabitants (95% confidence interval [CI]: 5.6–6.9). The prevalence was 76 cases per 100,000 inhabitants in 2016 (95% CI: 70–82). Conclusion Lupus in the multi-ethnic population of Reunion Island is characterized by high incidence and high rates of articular and renal manifestations, as well as anti-ENA antibodies. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

L'association entre une vascularite des gros vaisseaux telle que l'artérite de Takayasu (AT) ou l'artérite à cellules géantes (ACG) et une maladie inflammatoire chronique de l'intestin (MICI), principalement la maladie de Crohn (MC) ou la rectocolite hémorragique (RCH), est rare. Le but de notre étude était de décrire les caractéristiques et la prise en charge des patients ayant une vascularite des gros vaisseaux associée à une MICI. Nous avons conduit une étude multicentrique rétrospective via un appel à observations européen, afin d'inclure des patients, enfants ou adultes, ayant une AT (critères ACR 1990 et ACR/EULAR 2022 chez l'adulte, critères PRINTO/EULAR chez l'enfant) ou une ACG (critères ACR 1990 et ACR/EULAR 2022), associée à une MC ou une RCH (critères de Montréal 2006). Nous avons ensuite décrit les caractéristiques cliniques, biologiques, histologiques et morphologiques, ainsi que la séquence diagnostique entre les 2 maladies, les réponses thérapeutiques, les modes évolutifs et le pronostic. Nous avons inclus 49 patients : 38 ayant une AT (78 %) et 11 ayant une ACG (22 %), associées à une MC dans 31 (63 %) cas, une RCH dans 16 (33 %) et 2 colites indéterminées (4 %). La vascularite précédait la MICI dans 12 cas (25 %), tandis qu'elle était postérieure à la MICI dans 29 cas (59 %), et de diagnostic concomitant dans 8 cas (16 %). Seuls 9 patients (18 %) avaient une MICI active au moment du diagnostic de vascularite. Parmi les 38 patients avec une AT, l'âge médian au diagnostic d'AT était de 29 ans (écart interquartile [EIQ] 24–49), il y avait 28 femmes (74 %), et la MICI était une MC dans 26 cas (68 %) et une RCH dans 10 (26 %). Au diagnostic de vascularite, on notait des signes généraux chez 27 patients et une CRP élevée chez 90 % des patients (médiane 32 mg/L). Tous les patients avaient des anomalies artérielles à l'imagerie : atteinte sous-clavière (74 %), aortique 71 %, thoracique ascendante 45 %, thoracique descendante 42 %, abdominale (34 %) ou carotidienne (47 %) principalement. Parmi les 11 patients avec une ACG, l'âge médian au diagnostic d'ACG était de 69 ans (EIQ 64,5–74), et il y avait 9 femmes (82 %). L'ACG était associée à une MC dans 5 cas (45 %) et une RCH dans 6 cas (55 %). Il existait une atteinte artérielle iconographique chez 8 des 9 malades évalués : aorte (89 %), carotides (45 %), sous-clavières (36 %), iliaques (36 %). Tous les patients avaient une CRP élevée au diagnostic (médiane 78 mg/L). Dans les vascularites survenant après le diagnostic de MICI (n = 29), 26 sont survenues malgré un traitement immunosuppresseur systémique de leur MICI, dont 9 sous corticothérapie orale, 7 sous anti-TNF-alpha, 7 sous azathioprine, 3 sous salazopyrine et une sous anti-IL-12/23. Le traitement de la vascularite a comporté une corticothérapie orale chez 45 patients (92 %), en association à de l'azathioprine dans 17 cas et du méthotrexate dans 15 cas. Deux patients ont été traités avec du cyclophosphamide. Dix-neuf patients (39 %) ont été traités par biothérapie en raison d'une forme sévère ou réfractaire, dont 13 par anti-TNF-alpha et 7 par tocilizumab[BT1]. Dix-sept patients (35 %) ont nécessité une prise en charge chirurgicale ou endovasculaire. Les 9 patients ayant développé une vascularite sous corticothérapie pour leur MICI ont été traités par augmentation de la corticothérapie (n = 6), adjonction d'un immunosuppresseur (méthotrexate n = 4, azathioprine n = 3) ou introduction de tocilizumab (n = 3). Pour les 7 vascularites apparues sous anti-TNF-alpha, celui-ci a été arrêté chez 3 patients et remplacé par un anti-IL12/23 chez 1 patient, en raison d'une suspicion de réaction paradoxale, et maintenu dans 3 cas sans modification de la posologie. Après un suivi médian de 163,5 mois, 35 % des patients ont présenté au moins une rechute de la vascularite et 47 % au moins une rechute de la MICI, et 4 patients sont décédés (2 infections, 1 hémopathie maligne et 1 cancer solide). L'association d'une vascularite des gros vaisseaux et d'une MICI est rare, avec une surreprésentation de l'AT pour les vascularites et de la MC pour les MICI. Il s'agit le plus souvent d'un tableau de vascularite sévère avec une atteinte vasculaire périphérique étendue, survenant chez un patient suivi pour une MICI inactive, parfois sous traitement immunosuppresseur ou biothérapie. Il semble exister un risque élevé de rechute à la fois de la MICI et de la vascularite, avec un recours fréquent aux immunosuppresseurs de 2e et 3e ligne, aux traitements endovasculaires et à la chirurgie. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé Introduction Les macro-ASAT sont une cause reconnue d’élévation isolée et persistante des aspartate aminotransférases (ASAT). Il s’agit de complexes de haut poids moléculaire, associant ASAT et macromolécule, le plus souvent une immunoglobuline. Leur pathogénie est inconnue, et bien qu’elles apparaissent souvent de signification bénigne, leur association à de nombreuses maladies auto-immunes et hépatiques a été décrite. Observation Nous rapportons le cas d’une patiente de 45 ans ayant présenté de façon concomitante une gammapathie monoclonale à IgA et une élévation des ASAT à plus de six fois la normale, isolée au bilan hépatique. En parallèle du diagnostic de myélome multiple, les analyses ont démontré la présence d’un complexe macro-ASAT contenant l’IgA monoclonale. L’évolution du taux d’ASAT a suivi celle du taux de l’immunoglobuline monoclonale lors du traitement du myélome, confirmant la responsabilité du complexe antigène-anticorps dans l’hyper-transaminasémie. Conclusion Il s’agit du premier cas d’association aussi clairement définie entre macro-ASAT et immunoglobuline monoclonale. Introduction Macro-AST is recognized as a classical aetiology of isolated and persistent increase of serum aspartate aminotransferase (AST) levels. Macro-AST are high molecular weight complexes associating AST and a macromolecule, often an immunoglobulin. Although those macroenzymes of unknown pathogenesis are usually non-pathogenic, association with several diseases, including autoimmune diseases and liver diseases has been described. Case report We report here the case of a 45-year-old patient with previously normal liver enzymes in whom an AST elevation and an IgA monoclonal gammopathy were discovered concomitantly. Following the diagnosis of multiple myeloma, we could evidence in the patient's serum a complex between AST and the monoclonal IgA. AST levels course followed closely the progression of monoclonal gammopathy. Conclusion This is the first report demonstrating a clear link between macro-AST and a monoclonal gammopathy. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

L'atteinte articulaire est la forme la plus fréquente des infections disséminées à gonocoque. Dans un contexte de réémergence actuelle des IST et d'augmentation des résistances aux antibiotiques, nous nous sommes intéressés aux cas d'arthrites gonococciques diagnostiquées en milieu hospitalier. Cette étude rétrospective réalisée en milieu hospitalier a recensé les arthrites gonococciques identifiées via le PMSI et le laboratoire de bactériologie (PCR ou culture positives à Neisseria gonorrhoeae) de 2008 à 2020. Les cas étaient inclus si une arthrite était présente avec une identification bactérienne intra-articulaire ou génitale. Ont été recueillies les données démographiques des patients et les caractéristiques cliniques, microbiologiques et thérapeutiques des arthrites. Un total de 58 cas d'arthrites gonococciques a été identifié, avec 30 hommes (52 %) d'âge médian 42 ans (interquartile 25-53). Aucun individu n'était séropositif pour le VIH, 36 (62 %) étaient hétérosexuels, 3 (5 %) étaient homosexuels. Dans 45/50 cas (90 %), on trouvait un rapport sexuel non protégé précédant les symptômes, avec un délai moyen de 15 [8–30] jours. Un contexte de retour de voyage dans les 3 mois était présent chez 24 patients (41 %), principalement à Madagascar (90 %). Il s'agissait d'une monoarthrite dans 17 cas, une oligoarthrite dans 33 cas et d'une polyarthrite dans 8 cas avec un nombre médian d'articulations touchées de 2 [1–3]. 28 (48 %) patients présentaient une ténosynovite. Les articulations les plus touchées étaient le genou (n = 39, 67 %) et la cheville (n = 29, 50 %). Une atteinte génitale symptomatique concomitante n'était présente que dans 9 cas, alors que 50 % présentaient une autre atteinte extra-génitale : cutanée (n = 23), pharyngée (n = 6), conjonctivite (n = 1) et endocardite (n = 1). Un patient a nécessité une prise en charge en réanimation, aucun n'est décédé. Tous les patients présentaient un syndrome inflammatoire biologique : CRP médiane 133 (90-223) mg/L. N. gonorrhoeae était isolé dans le liquide articulaire chez 39/42 (93 %) patients (16 par culture, 13 par PCR et 10 par les 2 techniques), dans les hémocultures chez 7 patients, dans les voies urinaires ou génitales chez respectivement 15 et 16 patients et dans d'autres localisations (anus, pharynx, peau) chez 9 patients. Parmi les 31 souches isolées en culture, 20 (65 %) présentaient une résistance aux quinolones et aucune aux C3G. Vingt-sept patients présentaient une autre IST : chlamydiose (n = 16), syphilis (n = 2), trichomonose (n = 2), HPV (n = 1) et Mycoplasma genitalium (n = 1). La recherche de HLA B27 était négative chez les 9 patients testés. Tous les patients ont été traités par antibiothérapie, principalement des C3G injectables (97 %), avec une durée médiane de traitement de 10 (8-14) jours. Les mesures associées étaient une immobilisation du membre atteint (n = 9), des ponctions itératives (n = 5), ou un lavage articulaire chirurgical (n = 11). La médiane de séjour hospitalier était de 8 (5-13) jours et 4 patients ont été transférés en rééducation. Après une médiane de suivi de 13 (2-42) jours, 21 patients (36 %) étaient guéris, 1 présentait une récidive et 36 (62 %) présentaient une atteinte articulaire persistante. Il s'agit à notre connaissance d'une des plus grandes séries d'arthrites gonococciques décrite. La prévalence de la résistance aux quinolones est importante, faisant des C3G injectables le traitement de choix. Beaucoup de patients avaient récemment voyagé à Madagascar, ce qui pourrait suggérer l'existence d'une souche locale particulièrement virulente. Enfin, cette forme de gonococcie se révèle rarement par une clinique sévère, mais conduit à une proportion importante de gêne fonctionnelle à moyen terme, chez une population pourtant jeune et peu comorbide. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Abstract: Reactive arthritis following Escherichia coli urinary tract infection is very rare. We report a 25-year-old woman with acute oligoarthritis associated with bilateral anterior uveitis after an episode of urinary tract infection due to E. coli. The diagnosis of reactive arthritis was considered and the patient treated with non-steroidal anti-inflammatory agents. Disease course was rapidly successful and at 6-month follow-up the patient was asymptomatic. Reactive arthritis is associated with intestinal infection but also with common urinary tract infection. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objective: We aimed to report the presence of Behçet's disease in patients of East African ancestry, where there have been very few reports of the disease.Methods: Case series of 14 patients, all of whom were born in the Comoros, reporting to the single primary general medicine department of Mayotte's island since 1998. All the patients but one satisfied the international group study criteria for Behçet disease.Results: We report a series of 14 patients (13 unrelated) including 10 men and features of the disease. Two multicase family histories were elicited. Mean diagnosis delay was 5.5 ± 5.1 years. Behçet's disease presented mainly as neuro-Behçet in five patients including three with progressive brain stem syndrome, vascular disease in three patients, relapsing panuveitis in two patients, and rheumatic disease with mucocutaneous disease in four patients. Thirteen patients were tested and were found to be HLA-B51 negative. All the patients were treated with colchicine and most of them received additional immunosuppressive treatment, mainly glucocorticoids and azathioprine. However, after a mean 43-month follow-up, five had serious permanent disabling, one of whom had died of neuro-Behçet.Conclusions: Behçet's disease may be an under-reported, HLA-B51 negative, condition in native East African populations and appears to be often life-threatening and/or associated with severe damage in these patients. A high degree of awareness of physicians is necessary to shorten diagnostic delays and to improve the management of patients. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Le lupus érythémateux cutané (LEC) est une maladie auto-immune dont l'incidence est rapportée entre 1,04 et 7,2 pour 100 000 habitants par an. Peu de données d'incidence et de prévalence existent chez les patients de phototype ≥ III. L'objectif de cette étude était de décrire l'épidémiologie du LEC isolé dans la population multi-ethnique de l'île de La Réunion. L'étude a été réalisée dans les quatre hôpitaux publics de La Réunion. Les cas ont été identifiés grâce aux bases de données PMSI et aux registres des praticiens. Les critères d'inclusion des cas prévalents étaient : LEC isolés, c'est-à-dire sans maladie systémique associée (critères ACR 1997 < 4), et âge de début ≥ 15 ans. Les cas étaient classés en LEC chroniques (discoïde, panniculite, tumidus, engelure), LEC subaigus (forme classique, Rowell) ou lupus bulleux. Les cas diagnostiqués par histologie étaient considérés comme LEC certains, ceux diagnostiqués par la seule expertise clinique étaient considérés comme LEC probables. Les cas incidents ont été répertoriés entre 2008 et 2018. La prévalence rapportée a été calculée au 1er janvier 2019. La population de référence était la population réunionnaise de plus de 15 ans. Quatre vingt cas de LEC ont été identifiés. Soixante deux étaient des cas incidents. La prévalence du LEC était de 14,9 pour 100 000 habitants (IC 11,9–17,9). L'incidence était de 0,98 pour 100 000 habitants par an (IC 0,74–1,22). L'incidence était stable sur la période observée. Les présentations cliniques étaient les suivantes : lupus discoïde (53 %), lupus subaigu classique (29 %), lupus bulleux (6 %), panniculite lupique (6 %), lupus tumidus (3 %), syndrome de Rowell (2 %), lupus engelure (1 %). Il y avait 38 cas (40 %) de LEC certains et 56 cas (60 %) de LEC probables. Pour les LEC certains, la confirmation histologique a été obtenue en histologie standard dans 23 cas et/ou en IFD dans 16 cas. L'âge moyen au diagnostic était de 37 ans (SD = 13). Le sexe ratio femme/homme était de 9 :1. Les phototypes les plus représentés étaient compris entre II et V (I = 10,9 %, II = 25 %, III = 23,4 %, IV = 17,2 %, V = 21,9 %, VI = 1,6 %). La localisation principale des lésions était située au niveau du visage (74 %). Les signes d'accompagnement les plus fréquents étaient des arthralgies sans arthrite (44 %), un syndrome sec subjectif (24 %), un syndrome de Raynaud (17 %) une alopécie (16 %), une atteinte muqueuse (11 %). Les AAN étaient positifs dans 66 % des cas, les anti-ENA dans 36 %, les anti-DNA dans 18 %. 12 cas (13 %) avaient des anticorps anti-phospholipides mais seulement un cas présentait un SAPL clinique. La durée médiane entre le début des symptômes et le diagnostic était de 15 mois. La grande majorité des patients a eu un traitement par hydroxychloroquine (87 %). 31 % des patients ont eu besoin d'une corticothérapie systémique et 22 % d'immunosuppresseurs. Le développement d'un lupus systémique (LS) a été observé chez 5 patients (4,8 %). Chez ces patients, la forme de LEC initiale la plus fréquente était le lupus discoïde. La durée médiane de survenue d'un LS était de 25 mois après le diagnostic de LEC. La période de recueil des cas incidents est suffisamment longue (> 5 ans) pour autoriser un calcul d'incidence valide [1]. L'interprétation des données de prévalence et d'incidence doit toutefois rester prudente : elles sont probablement sous-évaluées par un recrutement hospitalier exclusif. Le recours à la biopsie cutanée n'était pas systématique. D'une part, elle n'était pas réalisée en cas de certitude clinique. D'autre part, la localisation principalement au niveau du visage et le risque de chéloïde sur peau foncée ont dû limiter certains prélèvements histologiques pour des considérations esthétiques. La prévalence et l'incidence du LEC dans la population multi-ethnique de l'île de la Réunion semblent plus basses que celles dans les populations caucasiennes [1]. De façon comparable aux études de LEC sur peau foncée, l'âge de début de la maladie était beaucoup plus jeune que sur peau claire [2]. Le taux de passage vers un LS et le délai associé étaient similaires aux autres études [3]. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Le diagnostic de leptospirose est rendu difficile par sa présentation polymorphe pouvant entraîner un retard diagnostique préjudiciable notamment en zone endémique de leptospirose et de dengue. Une étude a été menée pour identifier les facteurs prédictifs du diagnostic de leptospirose à la prise en charge initiale en secteur hospitalier, comparativement aux cas de dengue. Une étude cas-témoins multicentrique portant sur des hôpitaux de La Réunion, a été menée pendant l'épidémie de dengue 2018–2019. Tous les cas étaient confirmés biologiquement pour la leptospirose (PCR ou sérologie) et la dengue (PCR, sérologie ou test rapide). Les données clinicobiologiques de l'évaluation initiale hospitalière étaient recueillies et décrites. Une analyse des correspondances multiples a été réalisée à partir des déterminants de diagnostic identifiés en analyse bivariée. Des courbes receiver operating characteristic (ROC) ont permis de déterminer les seuils des déterminants quantitatifs associés à une meilleure performance de diagnostic. Une régression logistique a été conduite pour établir le meilleur modèle prédictif. Les odds ratios et leur intervalle de confiance à 95 % ont été estimés à partir des coefficients de la régression. Un total de 100 cas de leptospirose et 201 cas de dengue ont été inclus, avec respectivement un âge médian de 50 (IQR : 35–60) vs 53 (30–73) ans et une proportion d'hommes de 91 % vs 51 % (p < 0,001). Les principaux déterminants associés à la leptospirose en analyse bivariée étaient le genre masculin, la toux, l'ictère, l'oligurie, l'hémoptysie, l'élévation des polynucléaires neutrophiles, une thrombopénie, une hypokaliémie, une hyponatrémie, une élévation de la créatinine, de la bilirubine, des CPK et de la CRP. Les principales variables associées à la dengue étaient la présence de céphalées, d'arthralgies ou de rash. En analyse multivariée les paramètres cliniques étaient peu sensibles pour conforter un diagnostic de leptospirose. Le paramètre le plus discriminant était la CRP. Une CRP > 50 mg/L permettait de distinguer une leptospirose avec un odds ratio ajusté sur l'âge et le sexe de 456 (IC95 : 99–2093 ; p < 0,001), une sensibilité de 94 % (IC95 : 0,88–0,97), une spécificité de 95,5 % (IC95 : 0,92–0,98). Les rapports de vraisemblance positif et négatif étaient respectivement de 21 (IC95 :11–40) et 0,06 (IC95 : 0,03–0,14). Les autres paramètres biologiques testés en multivarié n'apportaient pas de d'amélioration significative au modèle. La CRP constitue un test d'orientation fiable et rapide à obtenir, pour aider à distinguer les cas de leptospirose des cas de dengue en contexte endémo-épidémique. Les résultats rejoignent ceux d'autres études menées en zone tropicale, mais un recueil prospectif, incluant d'autres pathologies avec présentation « dengue-like » est nécessaire pour les affiner. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

L'atteinte articulaire est la forme la plus fréquente des infections disséminées à gonocoque. Dans un contexte de réémergence actuelle des IST et d'augmentation des résistances aux antibiotiques, nous nous sommes intéressés aux cas d'arthrites gonococciques diagnostiquées en milieu hospitalier. Cette étude rétrospective réalisée au sein d'un CHU a recensé les arthrites gonococciques identifiées via le PMSI et le laboratoire de bactériologie (PCR ou culture positives à Neisseria gonorrhoeae) de 2008 à 2020. Les cas étaient inclus si une arthrite était présente avec une identification bactérienne intra-articulaire ou génitale. Ont été recueillies les données démographiques et les caractéristiques cliniques, microbiologiques, thérapeutiques. Un total de 47 cas d'arthrites gonococciques étaient identifiées (29 hommes [62 %] d'âge médian 43 ans [interquartile 26–54]). Aucun individu n'était séropositif pour le VIH. Dans 36 cas (77 %), un rapport sexuel non protégé précédait les symptômes, avec un délai moyen de 37 jours. Un contexte de retour de voyage dans les 3 mois était présent chez 20 patients (43 %), principalement à Madagascar (90 %). Il s'agissait d'une monoarthrite (n = 13), une oligoarthrite (n = 27) ou d'une polyarthrite (n = 7), avec un nombre médian d'articulations touchées de 2 (1–3). Les articulations les plus touchées étaient le genou (n = 33, 70 %) et la cheville (n = 20, 43 %). Une atteinte génitale symptomatique n'était présente que dans 4 cas, alors que 23 présentaient une autre atteinte extra-génitale : cutanée (n = 20), pharyngite (n = 4), conjonctivite (n = 1). Tous les patients présentaient un syndrome inflammatoire biologique : CRP médiane 121 (77–238) mg/L. N. gonorrhoeae était isolé dans le liquide articulaire chez 33 (77 %) patients (14 par culture, 11 par PCR et 8 par les 2 techniques), dans les hémocultures chez 4 patients, dans les voies urinaires ou génitales chez respectivement 12 et 9 patients et dans d'autres localisations (anus, pharynx, peau) chez 7 patients. Parmi les 27 souches isolées en culture, 17 (63 %) présentaient une résistance aux quinolones et aucune aux C3G injectables. Quinze patients présentaient une autre IST : chlamydiose (n = 10), syphilis (n = 2), trichomonose (n = 2), HPV (n = 1). Tous les patients ont été traités par antibiothérapie, principalement des C3G injectables (n = 46, durée médiane 10 (9–14)jours). Les mesures associées étaient des ponctions itératives (11 %), ou un lavage articulaire chirurgical (19 %). La médiane de séjour hospitalier était de 8 (6–13) jours et 4 patients ont été transférés en rééducation. Après une médiane de suivi de 14 (1–48) jours, 16 patients (34 %) étaient guéris et 29 (62 %) présentaient une séquelle articulaire. Il s'agit à notre connaissance d'une des plus grandes séries d'arthrites gonococciques décrite. La prévalence de la résistance aux quinolones est importante, faisant des C3G injectables le traitement de choix. Cette forme de gonococcie se révèle rarement par une clinique sévère, mais conduit à une proportion importante de séquelles fonctionnelles à moyen terme. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introduction La vascularite à IgA (VIgA) de l’enfant est considéré comme une entité bénigne, alors que la forme de l’adulte est de moins bon pronostic, l’atteinte rénale représentant la principale cause de morbi-mortalité. Étant donné le rôle central des IgA dans la physiopathologie de la maladie, et du fait de l’augmentation de leur production avec l’âge, les patients atteints d’une VIgA à un âge tardif pourraient présenter une maladie plus grave. L’objectif est de déterminer si les patients de plus 60 ans, comparativement à ceux de moins de 60 ans, ont une présentation clinico-biologique et un pronostic de la VIgA différents. Patients et méthodes Les données rétrospectives issues de 90 patients ayant développé une VIgA à un âge tardif (> 60 ans) ont été comparées à celles de 170 patients l’ayant développé à un âge plus précoce (< 60 ans). Résultats L’âge moyen de l’ensemble des patients au diagnostic était de 50,1 ± 18 ans et 63 % des patients étaient de sexe masculin. Les manifestations au diagnostic incluaient : purpura (100 %), arthralgies ou arthrites (62 %), atteinte rénale (70 %) et/ou atteinte digestive (53 %). Trente pour cent des patients présentaient au diagnostic une insuffisance rénale défini par un débit de filtration glomérulaire < 60 mL/min/1,73 m 2 . Comparativement aux patients ayant un début plus précoce de la VIgA, les patients âgés de plus de 60 ans présentaient au diagnostic une atteinte rénale plus fréquente (89 % versus 60 %, p < 0,0001) et plus sévère, avec une insuffisance rénale au diagnostic définie par un débit de filtration glomérulaire (DFG) < 60 mL/min/1,73 m 2 chez 44 % versus 10 % ( p < 0,0001) et un taux d’hématurie microscopique à 78 % versus 53 % ( p = 0,0001). Le taux médian d’IgA sériques des patients > 60 ans était significativement supérieur à celui de ceux < 60 ans (4,4 g/L versus 3,3 g/L, p = 0,0007), de même que la proportion des patients présentant au diagnostic une élévation des IgA sériques au-dessus des valeurs normales (71 % versus 43 %, p = 0,0006). Il existait une corrélation inversement proportionnelle entre le taux d’IgA sériques au diagnostic et le taux de DFG initial (R = −0,58 ; p < 0,0001). Les patients étaient traités de manière identique dans les 2 tranches d’âge en termes de recours à la corticothérapie (70 % chez les > 60 ans versus 60 % chez les > 60 ans, p = 0,20) ou au cyclophosphamide (23 % versus 24 %, p = 0,85). Chez les patients ayant un suivi d’au moins 6 mois, les patients > 60 ans semblaient présenter un pronostic plus péjoratif que les patients < 60 ans, avec à l’issu du suivi une proportion d’insuffisance rénale chronique plus importante (42 % versus 13 %, p < 0,0001) et de décès (12 % versus 1 %, p = 0,002). Conclusion Les patients développant une VIgA tardivement (après 60 ans) ont une présentation clinique initiale différente de ceux l’ayant développé plus précocement (< 60 ans), caractérisée par une atteinte rénale plus fréquente et plus sévère, ainsi qu’un pronostic rénal plus péjoratif. Le rôle d’une augmentation accrue de la production d’IgA avec l’âge pourrait être impliqué. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introduction Les données sur les vascularites à IgA de l’adulte (V-IgA) sont rares, et la prise en charge thérapeutique mal définie, notamment dans les formes sévères. Cette étude a été réalisée afin de mieux définir le spectre clinique et l’efficacité des traitements utilisés au cours des V-IgA. Patients et méthodes Nous avons analysé les données concernant la présentation clinico-biologique et histologique initiale ainsi que l’évolution sous traitement de 260 patients atteints de V-IgA inclus dans l’étude multicentrique rétrospective française IGAVAS. Résultats L’âge moyen au diagnostic était de 50,1 ± 18 ans et 63 % des patients étaient de sexe masculin. Les manifestations au diagnostic incluaient : purpura (100 %), arthralgies ou arthrites (62 %), glomérulonéphrite (70 %) et/ou atteinte gastro-intestinal (53 %). Trente pour cent des patients présentaient au diagnostic une insuffisance rénale défini par un débit de filtration glomérulaire < 60 mL/min/1,73 m 2 . Les traitements étaient analysables chez 127 patients et se répartissaient comme suit : cyclophosphamide (CYC) et corticoïdes (CS) chez 30 patients, CS en monothérapie chez 80 patients et 17 patients par colchicine. En analyse univariée, la réponse globale (complète ou partielle) était de 80 % ( n = 64/80) chez les patients traités par CS comparativement à 77 % ( n = 23/30) chez les patients traités par CYC ( p = 0,17). L’analyse multivariée en utilisant une pondération inverse sur le score de propension a révélé que les patients traités par CYC étaient plus répondeurs que les patients traités uniquement par corticostéroïdes (OR : 2,33 ; IC95 % : 1,29–4,18 ; p = 0,005). L’analyse de sensibilité, excluant les « outliers » a confirmé ce résultat (OR : 1,79 [1,00–3,20], p = 0,049). À l’inverse, le modèle multivarié complet sans ajustement sur le score de propension n’a pas démontré de supériorité du CYC comparativement aux CS (OR : 0,88 [0,29–2,67], p = 0,82), de même qu’après ajustement sur le score de propension (OR : 0,90 [0,29–2,78], p = 0,86). Après un suivi médian de 17,2 mois (9,1–38,3) correspondant à 593 patients-année, 8 patients sont décédés, dont 3 directement imputables à la V-IgA (2 ischémies mésentériques et 1 défaillance multiviscérale). Deux patients ont été transplantés rénale et 6 dialysés. Parmi les patients ayant reçu un traitement, 14 % ont présenté une rechute mineure et 8 % une rechute majeure au cours des 12 premiers mois suivant le début du traitement. Conclusion Cette série constitue la plus grande série rapportée jusqu’à présent dans la littérature de patients adultes atteints de V-IgA. Elle suggère que les CS semblent être un traitement de première ligne raisonnable chez les patients atteints de V-IgA avec atteintes sévères, alors que l’intérêt d’ajouter le CYC reste incertain. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introduction Le lupus est une maladie de présentation hétérogène régulièrement décrite plus sévère au sein de certains groupes ethniques, tels que les noirs afro-américains ou les hispaniques [1] , pour des raisons possiblement génétiques et socio-économiques. L’objectif de notre travail était de déterminer les caractéristiques épidémiologiques du lupus à La Réunion, en l’absence de données publiées à ce jour pour cette population caractérisée par sa mixité ethnique ainsi qu’une forte proportion d’adultes jeunes au sein d’une zone sub-tropicale fortement exposée au rayonnement solaire. Patients et méthodes Il s’agit d’une étude rétrospective menée du 01/01/2004 au 31/07/2015 à partir des données informatisées concernant les patients suivis en consultation ou hospitalisation au sein des services du centre hospitalier universitaire de Saint-Denis de la Réunion. Les patients âgés de plus de 16 ans répondant au diagnostic de lupus systémique selon les critères de l’ACR [2] étaient inclus. Les lupus purement cutanés étaient exclus. Les caractéristiques démographiques et clinico-biologiques étaient relevées de manière standardisée. La prévalence était estimée pour les patients avec suivi en cours au 01/01/2015 d’après les données INSEE correspondant au bassin de population de Saint-Denis. Résultats Un total de 138 dossiers ont été retenus avec 131 femmes (95 %) pour 7 hommes, d’âge moyen au diagnostic de 33,1 ± 12,6 ans. On dénombrait 10 % de cas familiaux. La prévalence en population générale était estimée entre 40,5 et 46,2/100 000 habitants. Les principales manifestations retrouvées étaient articulaires (89 %) et cutanées (79 %) avec : exanthème (43 %), érythème malaire (36 %), photosensibilité (26 %), ulcérations buccales (12 %), lupus discoïde (9 %). Venaient ensuite les néphropathies (28 %) de type IV (9 %), III (5 %) ou V (5 %) ; ainsi que les péricardites (22 %), l’atteinte neuro-psychiatriques (18 %), les pleurésies (17 %). Au bilan immunologique les anticorps antinucléaires étaient positifs pour 97 % des patients (titre > 1/80) de type anti-ADN (65 %), anti-SSA (45 %), anti-RNP (39 %), anti-Sm (33 %), et anti-SSB (24 %). Un syndrome des antiphospholipides était diagnostiqué pour 26 % d’entre eux. Les principaux traitements reçus au moins une fois correspondaient à l’hydroxychloroquine (97 %), une corticothérapie (87 %), ou un immunosuppresseur (52 %). Aucun décès n’a été recensé au sein de la période d’étude. Discussion Notre étude correspond à la seconde étude permettant de renseigner l’épidémiologie du lupus à La Réunion, la première datant de 2004 et couvrant la partie Sud de l’île. Ce travail permet de donner un aperçu des caractéristiques clinico-biologiques des patients lupiques suivis en centre de référence. La méthode utilisée permet de recouvrir tous les patients suivis au sein de ce centre, en hospitalisation et ambulatoire, mais comportent un biais de recrutement pour ceux suivis hors centre dans l’estimation de la prévalence. Des études sont en cours pour évaluer l’épidémiologie sur l’ensemble de l’île. Conclusion La prévalence du lupus retrouvée dans cette étude est inférieure à la prévalence nationale, malgré une ethnicité mixte comportant des sujets d’ascendance africaine. Les fréquences de l’érythème malaire, de l’atteinte neurologique, de l’atteinte néphrologique et des anticorps antinucléaires sont comparables à celles décrites en Europe. Par contre, les fréquences de la photosensibilité et des anticorps anti-ENA solubles sont plus proches de celles des populations noires et asiatiques. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introduction La maladie d’Erdheim-Chester (MEC) est une histiocytose non langerhansienne caractérisée par une infiltration des tissus par des histiocytes spumeux CD68 positifs CD1a négatifs. Un peu plus de la moitié des patients sont porteurs d’une mutation acquise V600E de la protéine kinase BRAF dans les histiocytes pathologiques. Nous avons cherché à déterminer si la présence ou non de cette mutation influençait le phénotype des patients atteints de MEC. Patients et méthodes Au sein d’une cohorte multicentrique de 149 patients atteints de MEC, nous avons analysé les 116 patients chez qui le statut BRAF avait été déterminé (pour les 133 autres, le statut BRAF n’avait pas pu être obtenu du fait d’une quantité d’histiocytes insuffisante ou de problèmes techniques liés au matériel inclus en paraffine, en particulier pour les prélèvements osseux). Le statut BRAF était déterminé par PCR et/ou immunomarquage, complété en cas d’une faible richesse en ADN d’une PCR ultrasensible. Résultats Parmi les 116 patients atteints de MEC chez qui le statut BRAF a pu être déterminé, 75 étaient porteurs d’une mutation V600E (65 %). Il n’y avait pas de différence entre les 2 groupes sur le sexe (28 % de femmes dans le groupe muté versus 19 % chez les non mutés) ni sur l’âge moyen au diagnostic (51,30 ans versus 51,73 ans). L’association à une histiocytose langeransienne était rencontrée chez 13 (17 %) et 5 patients (12 %) respectivement chez les mutés versus non mutés. Le pourcentage de décès était similaire dans les 2 groupes (14,7 % versus 14,6 %). En revanche, les patients avec présence d’une mutation BRAF V600E présentaient une infiltration de l’aorte plus marquée (69 % versus 46 %, p = 0,02), de même qu’une infiltration péricardique plus fréquente (61 % versus 29 %, p = 0,0017). En particulier, la présence d’une pseudotumeur de l’oreille droite était extrêmement liée à la présence de la mutation V600E (48 % versus 5 %, p < 0,0001). Un excès de fréquence d’une exophtalmie (infiltration rétro-orbitaire) et d’un diabète insipide était également trouvé, de façon moins significative, chez les patients porteurs de la mutation BRAF V600E (respectivement 29 % versus 12 %, p = 0,04 ; 32 % versus 15 %, p = 0,04). Les autres atteintes étaient trouvées à une fréquence identique dans les 2 groupes, en particulier les atteintes pulmonaires ou du système nerveux central. Conclusion Les patients ayant une MEC et porteurs d’une mutation BRAF V600E présentent une infiltration cardiovasculaire marquée dont l’explication physiopathologique n’est pas élucidée mais qui pourrait être liée à une implication de BRAF dans les mécanismes d’infiltration de la paroi artérielle par les macrophages. En particulier, la présence d’une pseudotumeur de l’oreillette droite est très étroitement associée à la présence de la mutation et pourrait être un argument pour débuter un traitement par inhibiteur de BRAF muté (vemurafenib ou dabrafenib) chez des patients en état grave, le temps d’obtenir le résultat de l’analyse moléculaire ou immuno-histochimique. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introduction La maladie d’Erdheim-Chester (MEC) est caractérisée par une infiltration tissulaire d’histiocytes spumeux CD68+, CD1a–. Plus de 650 cas de cette histiocytose non langerhansienne sont rapportés dans la littérature médicale depuis 1930. Patients et méthodes Nous rapportons 122 patients ayant une MEC hospitalisés à au moins une reprise dans notre centre entre 1992 et 2014. Le recrutement était international avec une vingtaine de patients venant de l’étranger. L’ensemble des biopsies a été relu à l’hôpital Ambroise-Paré avec recherche de la mutation BRAFV600E par techniques de pyroséquençage et/ou PCR droplet. Résultats Cette série est composée de 91 hommes et de 31 femmes (âge moyen au diagnostic : 56,1 ans, extrêmes : 5–81). Soixante-neuf patients (57 %) avaient une infiltration de la graisse péri-rénale pouvant aider à l’établissement du diagnostic. Cinquante-deux patients (43 %) avaient une infiltration péri aortique de toute l’aorte ( coated aorta ), 37 (30 %) une atteinte du péricarde, 20 (16 %) une HTA rénovasculaire, 38 (31 %) une pseudotumeur de l’oreillette droite (OD). Vingt-six patients (21 %) avaient une exophtalmie, 31 (25 %) des xanthélasmas volontiers périorbitaires, 32 (26 %) un diabète insipide (DI), et 49 (40 %) une atteinte du système nerveux central (SNC) parmi lesquels 21 (17 %) avaient une atteinte cérébelleuse. Trente patients (25 %) avaient une hydronéphrose nécessitant souvent la mise en place de sondes JJ, 42 (34 %) avaient une atteinte pulmonaire le plus souvent peu symptomatique. Quatre-vingt-sept patients (71 %) avaient un syndrome inflammatoire biologique. Cent trois patients (84 %) ont reçu un traitement par interféron alpha (IFNα) ou PegIFNα, à doses élevées en cas d’atteinte du SNC et/ou d’atteinte cardiaque. Il s’agit du « traitement de première intention » dans la MEC. Dans cette série le délai diagnostique médian est de 48 mois (0–35 ans). Vingt sept patients (22 %) sont décédés au cours du suivi. Nous avons pu déterminer le statut BRAFV600E chez 89 des 122 patients (73 %) pour lesquels les prélèvements histologiques étaient exploitables : 54 patients (61 %) avaient la mutation, 35 (39 %) étaient wild type . Il n’y avait pas de corrélation entre le statut BRAF et le sexe, la CRP, la survie et l’âge. En revanche il existait une corrélation entre la mutation BRAF et la présence d’une pseudo-tumeur de l’OD ( p < 0,0001), d’un DI ( p = 0,01), d’une coated aorta et d’un xanthélasma ( p = 0,03 pour les 2). Vingt patients ayant une MEC avec atteinte multisystémique, réfractaire et/ou intolérante à l’ IFNα, ont été traités par inhibiteur de BRAF (vémurafenib) avec des réponses thérapeutiques le plus souvent spectaculaires. La survie médiane était de 14 ans, avec une survie à 5 et 10 ans respectivement de 82,8 % et 68,8 %. Conclusion Le traitement par IFNα et Peg IFNα, puis, plus récemment par inhibiteur de BRAF, a permis une amélioration spectaculaire de la survie dans cette plus grosse cohorte mondiale de patients. Il existe un phénotype « vasculaire » des patients porteurs de mutation BRAFV600E avec une association très forte avec la pseudotumeur de l’OD. La place des inhibiteurs de BRAF pour les atteintes sévères chez les patients mutés reste à préciser ainsi que le suivi à long terme des patients traités par ces traitements. [ABSTRACT FROM AUTHOR]