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Summary We present the case of a new variant of congenital galactosemia (CG). This is the first child of a related couple. At birth, the child has an acute fetal distress with poor adaptation to extra-uterine life but quickly resolutive. The newborn is breastfed but the first two weeks of life are marked by poor food intake, vomiting and drowsiness. At 16 days of life, he was hospitalised and clinical examination showed a malnutrition, axial hypotonia without hepatomegaly. Laboratory tests showed moderate jaundice, hepatic cytolysis and a decrease of clotting factors. Faced with this picture of hepatocellular insufficiency, breastfeeding is immediately stopped and replaced with a lactose-free milk. Clinical and nutritional improvement was spectacular. The realization of a GC screening allows the diagnosis, confirmed by the study of the gene GALT . Genetic analysis identified a new pathogenic mutation in exon 5: c.382G>A, at a homozygous state (genotype p.[Val128Ile] + [Val128Ile]). After 4 months of treatment, the child has caught up weight, his neurological development is consistent with age but it has unfortunately bilateral cataract. The management of our patient illustrates the efficiency of the medical management and the importance of achieving early detection of this disease.

Summary We evaluated the prescribing practices of the alcohol test in the emergency department of our hospital and change in societal attitudes over a period long enough to infer trends. The retrospective covers the period from 2003 to 2008. The results are extracted from the database of the laboratory (Info Centre, LMX Siemens). The study shows a significant increase in prescriptions for alcohol over the period, about 10% each year (R2 = 0.9844). The rate of positive examination is very high with an average of 61% but with a downward trend (R2 = 0.7408). The average blood alcohol is surprisingly stable at 2.10 g/L CV = 3.1% of a population of patients with a mean age of 50.25 years tending to be younger (R2 = 0.8771). These results seem to stimulate reflection on two axes: firstly, to ensure the relevance of the requirements of examinations of Biology and secondly, to adapt the strategy of prevention of avoidable risks in public health related to alcohol to the extent that the expenditure incurred by these societal attitudes have a significant weight on health spending.

Summary The VIPoma is a rare gastrointestinal tumor (incidence three to five cases per year in France). It is part of endocrine neoplastic, secreting the vasoactive intestinal peptide (VIP). This neuropeptide stimulates gastrointestinal motility and exocrine pancreatic and intestinal secretions. Clinical observation A patient of 22 years is hospitalized in the department of gastroenterology and then in the intensive care unit (ICU) for cholera-associated diarrhea with abdominal pain and electrolyte disorders. It has a watery diarrhea for 1 month. One week before admission the diarrhea escalated (10 stools/day) with abdominal pain. Vomiting occurred for 3 days. The patient has no fever or rectal bleeding. Asthenia is intense. Clinical examination reveals a distended and sensitive abdomen. Cardiopulmonary auscultation was normal apart from sinusal tachycardia to 124/min. In biological terms there is a functional renal failure (creatinine 207 mol/L, urea 19.2 mmol/L) with hyponatremia (126 mmol/L) and severe hypokalemia (2.2 mmol/L), hypercalcemia (3.03 mmol/L), ionized calcium (1.7 mmol/L), but without inflammation (CRP 12 mg/L), polyneutrophils (7.1 giga/L), hemoglobin (18.1 g/dL). Before these symptoms evolving for 1 month, diarrhea caused by hormones is discussed with prescription of: VIP, calcitonin (Ct) and TSH. Clinical management Given the importance of electrolyte disorders the patient is transferred to ICU where he received the first day 8 L NaCl with important potassium intake then the next day Sandostatin 100 mcg two times per day. Hyperparathyroidism is eliminated (PTH 28 ng/L). Other causes of colitis are eliminated by diagnostic tests. The results reported by the specialized laboratory confirm VIPomas: VIP at 3500 U/L (normal [N] Conclusion Given an array of profuse diarrhea combining hyponatremia, hypokalemia, hypercalcemia without any other etiological hypothesis, it should consider the diagnosis of rare diseases such as VIPoma. The determination of VIP, CT and chromogranine A can contribute to the diagnosis as soon as possible to the optimal care of the patient.

Summary We present here the circumstances of discovery of Hb Charlieu, a new alpha-thalassemic hemoglobin variant. The proband is a 12-year-old boy followed at the Roanne's hospital (Loire) for a marked microcytosis with neither anemia nor iron deficiency. As an alpha-thalassemia state is proposed by the child physician, a blood sample is sent to a specialized laboratory at the Edouard-Herriot hospital (Lyon). Despite the normality of the standard phenotypic analysis (cation-exchanged HPLC, isoelectric focalization and reversed-phase HPLC of globin chains), the direct sequencing of the α1 and α2 globin genes detects, at the heterozygous state, a CTG > CCG (Leu > Pro) mutation on codon 106 of the α1 gene. The total absence of phenotypic expression and the associated microcytosis suggest that this new variant is very unstable with a rapid degradation in erythroblasts. This hypothesis will have to be confirmed by the study of the αCharlieu mRNA expression in reticulocytes.

Summary At the time of a project of equipment, we compared the operating processes and the results of three methods of determination of HbA1c in order to show which can be the best technical choice in analytical term of performance and quality of the results for our laboratory. The precision was measured on freeze-dried controls and by the passage of all the samples of patients in double by the three methods. Exactitude was evaluated compared to controls “NGSP/DCCT”. The comparative study of the results for 105 consecutive patients was carried out under conditions very close to a routine mode. The main variants of haemoglobin were tested in order to evaluate their influence on the results of HbA1c. The coefficients of variation (CV) for the precision intra- and interseries are lower than 2,5% for the three systems with relatively different performance levels according to the methods (0 to 2,26%). The repeatability for the samples of patients was evaluated by the analysis of the duplicates in each method. The results for the patients differ according to the methods with less than 0,5% in the decisional field (ranging between 6 and 8%). The correlations between the various couples of methods are excellent: Y (Integra ® ) = 1,11 × (G7 ® ) + 0,44 with r = 0,997/Y (Integra ® ) = 0,98 × (D10 ® ) + 0,39 with r = 0,996/Y (G7 ® ) = 0,88 × (D10 ® ) + 0,82 with r = 0,998. The presence of the most usually variants met (HbAS, HbAC, HbAD, HbAE) does not involve impossibility of interpreting the results per any of the three techniques. No result of patients was found aberrant on the 630 results obtained. In conclusion, the three methods provide results with a level of exactitude in conformity with the recommendations of the Afssaps. At the conclusion of the study, the three methods were classified according to the analytical criteria in the following order: G7 ® > D10 ® > Integra ® . All decisional criteria must take account of the local top priority of the laboratory.

Summary The vitamin D is an essential vitamin of regulation of the bone tissue metabolism. It is essential for the maintenance of a bone in good health. The deficiencies are frequent and are often ignored, in particular in old subjects or insufficiently exposed to the sun. The determination of the vitamin D is thus a good and inexpensive indicator to begin a cure for osteoporosis. We wanted to check that the technique recently marketed by Roche on the Elecsys® immunoassay analyzer provided results comparable with those given by our subcontracting Biomnis laboratory which is using the DiaSorin method on the Liaison® analyzer. The 52 patients of the study are 56% women and 44% men. For 81%, they have more than 70 years. The average age is 72 years. The results of the quality controls reproducibility are in conformity with the announced performances: CV ranging between 3 and 5.8% depending to the different levels. The correlation between the two methods is satisfactory with a linear Bablok et al. regression: Y (Elecsys®) = X (Liaison®) + 8, with r = 0.905. The agreement rate of classification of the patients is 96% at the international recommended threshold for deficiency of 75 nmol/L (30 μg/L). The assay suggested recently by the Roche Company on the Elecsys® apparatus provides comparable results with that of the DiaSorin method. It can thus be used for measuring vitamin D status but with a limit important to know. Indeed, this method determines very specifically only the 25-OH D3 without interference by the 25-OH D2. Consequently, it will be advisable to use another method for the evaluation of the patients treated by the specialities containing ergocalciferol.

Resume Le bon fonctionnement du laboratoire et sa gestion pertinente sont des objectifs legitimes poursuivis par tous les biologistes chefs de service dans nos hopitaux. Cependant, comment apporter des elements mesurables et comparables pour prouver que les objectifs sont atteints ou qu’au moins la bonne tendance est suivie d’annee en annee ? C’est le but de cet article qui a pour objet de presenter l’experience de pres de 30 annees d’exercice consacrees a la direction d’un service. Nous nous appuyons sur le Code de la sante publique, le statut des praticiens hospitaliers, les regles du fonctionnement hospitalier relatives aux ressources humaines (RH), aux materiels, aux reactifs et aux financements. Nous utilisons les applications informatiques suivantes : LMX ® (Bayer) pour la gestion informatique du laboratoire, Clepsydre ® (Agfa) pour la gestion du personnel, Item ® (Addsoft) pour la gestion des temps de travail des praticiens hospitaliers (PH), Biostoco ® (e-soft Management) pour la gestion des reactifs, QC on Call ® (Biorad) pour la gestion des controles de qualite, ainsi que les applications standards de bureautique Word et Excel ® . Des tableaux recapitulatifs annuels sont etablis concernant les elements suivants : activite en B, en nombre d’analyses, en couts qui sont surtout des indicateurs de production et de productivite. Sont egalement calcules les indicateurs de RH : moyennes de temps de travail et d’arrets maladie, ainsi que les jours de formation pour chaque categorie de personnels. La question des competences est notamment evaluee par le suivi du nombre de colloques, conferences et travaux de publications realises ou suivis par l’equipe. Le palmares des couts reactifs par appareil et par analyse permet aussi de connaitre les parametres les plus couteux. Des scores synthetiques sont etablis annuellement pour chaque secteur d’analyses pour quantifier les resultats d’evaluation externe de la qualite analytique et les scores de satisfaction des medecins et personnels soignants. Un suivi mensuel des statistiques des non-conformites des evenements indesirables, ainsi que des delais de realisation sont mis en place et permettent la mise en œuvre des mesures correctives necessaires. L’ensemble du dispositif permet de s’approcher du « management global » et d’estimer objectivement la qualite interne du service et celle percue. Les tableaux proposes sont une aide facilitant l’exercice de la direction d’un service de biologie qui doit repondre completement a l’attente des patients, des prescripteurs, de son personnel et des autorites de tutelles. A partir de ces indicateurs de plus en plus proches de l’exhaustivite l’etablissement de referentiels nationaux nous semble possible. Cela devrait faire progresser le role de la biologie hospitaliere dans la qualite des soins delivres aux patients tout en optimisant les couts. La connaissance precise des indicateurs devrait permettre enfin aux organismes de tutelles d’allouer equitablement les moyens necessaires a chaque structure.

Resume Le depistage de la microalbumine (μAlb) est une analyse a forte valeur clinique pour le suivi des patients diabetiques ou suspects d’atteinte renale. Pour le clinicien, le resultat de cette recherche est determinante pour la conduite de la consultation, la decision therapeutique et la prise en charge du risque cardiovasculaire. La biologie delocalisee peut fournir une bonne reponse pour le depistage au plus pres du patient de l’atteinte renale debutante par l’utilisation d’un test semi-quantitatif simple rapide et fiable. Le seuil de positivite du Micral Test ® (MT) propose par la societe Roche est a 20 mg/L, identique a celui du dosage. Il a ete utilise simultanement par le personnel soignant et par les techniciens. Cinquante echantillons ont ete doses par la technique immunoturbidimetrique (IT) avec des valeurs de μAlb allant de 2,5 a 120 mg/L. La concordance du dosage de la μAlb avec le resultat du MT fait par les techniciens est de 94 % versus 64 % pour le test fait par les soignants dont 8 % de faux negatifs. Dans les mains des techniciens, le MT fournit des resultats bien correles avec le dosage IT de la μAlb ( r 2 = 0,907), mais sur une plage de mesure limitee de 0 a 100 mg. En revanche, les resultats obtenus par l’equipe soignante sont nettement moins favorables ( r 2 = 0,545). La mise en œuvre du MT, bien que simple, doit etre confiee a des personnes soigneusement formees pour en garantir la bonne utilisation. Ce test peut rendre service au cours des consultations de diabetologie et de nephrologie lorsque le patient est vu pour la toute premiere fois.

Resume Le corticosurrenalome est une tumeur endocrine rare qui se developpe a partir de la corticosurrenale. Son incidence chez l’adulte est d’environ un a deux nouveaux cas par million d’habitants, par an. Le plus frequemment, le diagnostic est pose devant des signes cliniques d’hypersecretion hormonale : un syndrome de Cushing ou syndrome de Conn ou de virilisation chez la femme et de feminisation chez l’homme. Une patiente de 36 ans, admise aux urgences pour coma hypoglycemique, sans antecedent diabetique suite a un malaise au lit le matin : la glycemie est a 2,36 mmol/L avec une hypokaliemie a 2,3 mmol/L. La radiographie thoracique montre de multiples images nodulaires en « lâcher de ballons » de 10 a 15 mm. La tomodensitometrie montre une volumineuse masse surrenalienne droite. La patiente est mutee dans le service d’endocrinologie. L’hirsutisme majeur avec masculinisation de la voix et l’hypertension arterielle (HTA) sont apparus en moins d’un semestre. Il s’agit du premier episode de coma hypoglycemique. Le bilan est poursuivi avec dosage des hormones surrenaliennes, des IGF et de la « Big IGF2 » scintigraphie osseuse et scanner cerebral. Le diagnostic de corticosurrenalome est evoque dans les premieres 24 heures de l’hospitalisation sur des criteres cliniques : virilisation majeure, amaigrissement, HTA, biologiques et radiologique. Le coma hypoglycemique du a la secretion de « Big IGF2 » est un motif d’hospitalisation inhabituel dans ce cas. Cette deregulation glycemique va poser de grandes difficultes therapeutiques au quotidien, s’ajoutant a celle du traitement antitumoral. La necessite d’orienter ces patients vers des centres specialises est primordiale afin de leur faire beneficier des derniers developpements therapeutiques. Cette attitude contribue ainsi a faire progresser la recherche de chimiotherapies de plus en plus efficaces.

Resume Nous avons compare dans des conditions de pratique habituelle de laboratoire, une methode de dosage enzymatique automatique de l'alcoolemie sur Integra 800 (Integra), appliquee en biologie clinique, avec la methode officielle par chromatographie phase gaz sur sang total (CPGST) et appliquee au plasma (CPGPL). Les dosages sont faits en double sur 110 echantillons de patients accueillis au service d'urgence de notre hopital. La repetabilite des deux methodes etablie sur un serum de controle a 0,93 g/l est excellente et comparable : coefficient de variation (CV) a 0,66 % pour la methode CPG et 0,70 pour l'Integra. La reproductibilite est aussi comparable CV de 1,90 % pour la CPG et 2,17 % pour l'Integra. La precision des doublets est egalement d'excellent niveau dans les deux cas avec un avantage pour l'Integra (r = 0,999) qui travaille directement sur le plasma alors que pour la CPG (r = 0,995) il est necessaire de proceder a deux pipetages au cours de l'etape de preparation. La correlation des trois methodes est excellente le meme coefficient r = 0,998 est obtenu. Les equations de la droite selon Passing-Bablock sont respectivement : Y (Integra) = 1,067 × (CPGST) + 0,015, Y (CPGPL) = 1,067 × (CPGST) + 0,006 et Y (Integra) = 1,006 × (CPGPL) + 0,008. Apres correction des resultats de l'Integra recalcules d'apres l'equation de correlation, le diagramme des differences etabli selon Bland-Altman ne montre que de tres faibles ecarts entre les deux methodes (sept rejets/110 resultats). L'etude statistique de la population recue en etat alcoolique se caracterise par : une moyenne d'âge = 43,7 ans, la majorite de patients sont des hommes (80 %), environ 25 % sont dans la tranche d'âge 50–60 ans, il n'y a pas de lien entre l'âge et l'alcoolemie : r = 0,0044, l'alcoolemie moyenne = 1,82 g/l, et 45 % des alcoolemies se situent entre 1 et 2 g/l. La methode par CPG a confirme ses qualites en termes de precision et de justesse. La comparaison avec la methode enzymatique demontre les qualites de cette methode automatique en termes de precision. Cependant, cette methode fournit des resultats avec un biais d'exactitude de 8 % ± 4, superieur a ceux de la CPGST. Cette difference est induite par le milieu analyse : sang total ou plasma, confirme par la comparaison avec la CPGPL. La methode enzymatique correlee, utilisee dans les conditions prevues pour la methode officielle (dosage et controle en double) offre des garanties de qualite analytique qui la placent en position favorable pour une evolution de la reglementation. Ces resultats necessitent d'etre confirmes par d'autres equipes d'experts en alcoolemie. Cette proposition d'evolution de la legislation ne remet pas en cause la necessite que les resultats d'expertises soient interpretes et valides par des biologistes experts competents, experimentes et inscrits sur la liste des experts aupres des tribunaux.

Resume Nous rapportons les resultats d'evaluation des qualites analytiques de la trousse ST-AIA PACK 27.29 (au format dix minutes de temps d'incubation), pour le dosage d'un marqueur tumoral du sein, la proteine MUC-1 et la comparaison des resultats obtenus pour un echantillon de 113 patients avec deux autres methodes de dosage largement utilisees : Vidas CA15-3 et AXSYM CA15-3 et une troisieme methode sur AIA denommee AIA-PACK 27.29 (au format 40 minutes d'incubation), utilisee en routine au laboratoire. Les appareils utilises sont : l'AIA 21 et le VIDAS, installes sur le site hospitalier, et l'AXSYM installe sur le site du laboratoire de ville. Le protocole « Valtec de la SFBC version 1997-2000 » a ete applique a tous les tests. Les resultats des tests d'evaluation : repetabilite, reproductibilite, dilution, correlation pour la trousse ST AIA-PACK 27.29 repondent tous aux criteres d'acceptabilite « Valtec ». Le domaine de mesure de cette nouvelle trousse est de 1 a 400 U/ml. Les resultats des differentes correlations de la methode ST AIA-PACK 27.29 avec AIA PACK 27.29 Y = 0,84X – 0,18 (r = 0,98), avec Axsym Y = 0,76X + 0,34 (r = 0,97) et avec Vidas Y = 0,92X + 0,24 (r = 0,92). En conclusion la methode testee fournit des resultats avec des criteres analytiques acceptables dans l'etat de l'art et correles avec la methode AIA-PACK format 40 minutes et avec deux des autres methodes tres utilisees. Le systeme analytique mis en œuvre pour cette nouvelle methode presente tous les avantages des analyseurs de la gamme AIA sous l'angle de l'assurance qualite. Ces points forts sont l'utilisation d'un cone de pipetage unitaire avec prelevement automatique sur tube primaire et des capsules de tests unitaires garantissant la stabilite des reactifs en ligne et la souplesse dans l'organisation du travail quotidien.

Resume Les methodes de dosage et d'analyse des cryoglobulines ont beaucoup progresse ces dernieres annees notamment par une meilleure maitrise de la phase preanalytique et la standardisation des nombreuses etapes de l'analyse. L'information apportee par cet examen est importante en medecine interne dans l'aide au diagnostic etiologique de certaines manifestations cliniques (purpura vasculaire, syndrome de Raynaud) ou pour orienter vers un diagnostic impliquant la production des immunoglobulines (hemopathies lymphoides, maladies virales ou auto-immunes). Nous decrivons un protocole technique, detaille, tres aisement transposable dans de nombreux laboratoires. Ce protocole assure une realisation optimale de cet examen en clarifiant tous les facteurs generateurs de resultats aleatoires. Les precautions preanalytiques, les choix techniques et les principes de l'interpretation preconises peuvent etre rapidement mis en œuvre sans investissement disproportionne. Les recommandations proposees sont coherentes avec la demarche qualite appliquee au laboratoire.

Resume Le test de dosage des D -dimeres fait partie integrante de l'arbre decisionnel dans le diagnostic d'exclusion des maladies veineuses thromboemboliques (MVTE) chez les patients admis aux urgences. La valeur predictive negative de ce dosage est proche de 100 %. Nous avons compare les resultats du test de reference Vidas ® (Biomerieux), utilise en routine dans notre centre hospitalier avec un test moins connu commercialise depuis cinq ans sous sa formulation adaptee sur les appareils de la serie Integra ® (Roche). Il s'agit de la trousse Tinaquant ® D -Dimer (Roche-Diagnostics) utilisant le principe immunoturbidimetrique. La reproductibilite evaluee sur des serums de controles donne des CV a 2,34 % pour le niveau a 1010 ng/ml et 2,05 % pour le niveau a 4830 ng/ml. Une serie de 250 patients a ete dosee simultanement avec les deux methodes. L'equation de correlation obtenue par regression lineaire des resultats fournit un coefficient de correlation r = 0,86. L'equation de la droite donne : y (Integra ® ) = 1,11 × (Vidas ® ) – 72. La moyenne obtenue sur Vidas ® est de 1337 ± 1700 ng/ml. Elle est sur Integra ® de 1496 ± 2379 ng/ml. La comparaison des resultats en termes de negativite ou de positivite pour le seuil a 500 ng/ml, montre que 90 % sont parfaitement concordants. Pour les 25 resultats discordants, 18 sont dans le sens Vidas ® (+) Tinaquant ® (–) et donnent raison apres l'imagerie, a la technique Tinaquant ® . Les sept autres resultas Vidas ® (–) Tinaquant ® (+) donnent raison au Vidas ® . La technique Tinaquant ® D -Dimer presente des qualites interessantes en termes de specificite, de praticabilite et de rapidite de realisation du dosage des D -dimeres par rapport a la technique sur Vidas ® . Elle se positionne comme une alternative interessante qui merite d'etre confirmee par des etudes cliniques sur des cohortes importantes de patients pour le diagnostic d'exclusion des MVTE.