Search

Unverricht-Lundborg disease (ULD), also called progressive myoclonic epilepsy type 1, is usually characterized by the presence of ataxia associated with myoclonus and epileptic seizures without progressive cognitive deficit, presenting during late childhood and early adolescence. Currently, there is a growing body of evidence for atypical presentations of the disease with a milder phenotype or without the full symptomatology. We describe a case report of a late-onset phenotype with progressive myoclonus-ataxia syndrome accompanied by initial recurrent falls, resulting in specific phobia and agoraphobia starting at the age of 50 years old. The examination revealed multifocal myoclonus with cerebellar ataxia and electroencephalogram showed generalized polyspikes and spike-wave discharges. Electromyogram revealed positive myoclonus of 60-ms duration in the face and the presence of C reflex. A genetic study confirmed the diagnosis of ULD in the patient and other additional family members, presenting a wide range of intra-familial variability. We discuss the challenging differential diagnosis for such a misleading presentation and its possible underlying pathophysiological mechanisms. Our case report may contribute to broadening the age and clinical boundaries for this disease and emphasizes the intra-familial age and symptom variability. Based on a suggestive family history, the diagnosis of ULD should be considered in this context, even in older patients.

We describe a Tunisian family carrier of the same rare mutation iniTARDBP/ibut developing different neurodegenerative disease with heterogenous features. We explored the possible genetic modifiers leading to the observed intrafamilial phenotypic variability. Genetic analysis identifiediTARDBP/ip.G294A mutation among4 members. Additionally, the ALS case was muted iniGBA/i. While the three cases of AD were carriers ofiPRKN/iandiGBA/imutations. Finally, the FTD-parkinsonism patient was mutated foriLRRK2/ip.G2019S that might increase his susceptibility to develop Parkinsonism spectrum. Genetic variants ofiTARDBP/imay influence the clinical manifestation in ALS case.

Multiple sclerosis (MS) is a chronic inflammatory disease leading to multifocal neuronal demyelination and axonal damage in the central nervous system (CNS). MS symptoms vary widely but typically do not include headaches. A large spectrum of headaches manifestations was reported as comorbidities in MS and results in additional disability. Migraine, tension-type headache and cluster headache are the most frequently reported primary headache syndromes in patients with MS (pwMS). Secondary causes of headache should be excluded (cerebral vein thrombosis, CNS or systemic infection, cervical and/or cranial trauma, headaches associated with psychiatric disorders, medication overuse headache, etc.) in this particular population. A careful medical history and general and neurological examinations and sometimes further investigations may be needed to rule out secondary headache syndromes. In pwMS, the headache could be an adverse effect of the disease-modifying therapies or a complication of pain medication overuse prescribed to relieve other causes of pain related to MS (neuropathic pain, mechanical pain, pain associated with spasticity, etc.). Migraine-type headache occurs in pwMS more frequently than in the general population. It can precede the disease onset, be associated with relapses, or appear during the MS course. A predominance of brainstem inflammatory lesions is described on magnetic resonance imaging (MRI) in MS patients with migraine. The relationship between both conditions remains unclear. Migraine and MS occur in the same demographic groups with similar background factors, including gender, hormonal status, and psychological features (anxiety, depression, stress). An early diagnosis and adequate treatment of migraine in MS patients are important to improve their quality of life. In this review, we focus on the relationship between MS and Migraine, discuss the differential diagnoses of migraine in pwMS, and describe its management in this particular context.

Background A wide range of neurological manifestations has been described in COVID-19. Methods In this nationwide retrospective observational study, patients in Tunisia diagnosed with COVID-19 between the 2nd of March and the 16th of May 2020 were contacted by telephone. We collected demographic and clinical data and specified characteristics and evolution of main neurological symptoms. Results Of 1034 confirmed COVID-19 patients, 646 were included (mean age 42.17 years old) and 466 (72.1%) had neurological symptoms. Neurological symptoms were isolated 22.7% (n = 106). Headache was the most frequent neurological symptom (n = 279, 41.1%): mainly frontotemporal (n = 143, 51.1%) and mild or moderate (n = 165, 59.1%). When associated with fever (n = 143, 51.3%), headache was more likely to be severe and present at onset. Recovery was reported in 83.2%. Smell and taste impairment were found in 37.9% (n = 245) and 36.8% (n = 238) respectively. Among them, 65.3% (156/239) were anosmic and 63.2% (146/231) were ageusic. A complete improvement was found in 72.1% (174/240) of smell impairment and in 76.8% (179/233) of taste impairment. Myalgia (n = 241, 37.3%) and sleep disturbances (n = 241, 37.3%) were also frequent. Imported cases had more neurological symptoms (p = 0.001). In 14.5%, neurological symptoms preceded the respiratory signs (RS). RS were associated with more frequent (p = 0.006) and numerous (p < 0.001) neurological symptoms. Conclusions Neurological symptoms in COVID-19 are frequent, can be isolated and present at onset. A total recovery is the most recorded outcome. RS are predictive of neurological symptoms. Studies in to virus and host genetics should be considered to understand the different phenotypes.

Background. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal disease whose diagnosis and early management can improve survival. The most used diagnostic criteria are the revised El Escorial criteria (rEEC) and Awaji criteria (AC). The comparison of their sensitivities showed contradictory results. Our study aimed to compare the sensitivities of these two criteria in the diagnosis of definite ALS, at first visit, in a Tunisian hospital cohort. Materials and Methods. This was a retrospective study including 173 patients diagnosed with ALS at the Department of Neurology of the Razi Hospital between January 2003 and April 2018.After studying the clinical features of the disease in our study population,each patient was categorized according to the rEEC and AC based on data collected in his medical record during his first visit to our department. Then, we compared the sensitivities of these two criteria in the diagnosis of definite ALS. Results. Our Tunisian cohort was characterized by a slower disease progression. The sensitivity of the AC (69.4%) was significantly higher than that of the rEEC (40.5%) ( p p p = 0.063). It was impossible to categorize seventeen patients by the two criteria. Conclusion. Our study demonstrated that patients in AC are more sensitive than rEEC in the early diagnosis of ALS in our Tunisian cohort. However, this superiority is gradually reduced during the evolution of the disease.

Introduction L’atteinte des voies visuelles represente 30 % des formes de debut de la Sclerose en plaques (SEP). L’etude des potentiels evoques visuels (PEV) constitue un biomarqueur interessent diagnostique et therapeutique. Objectifs Etudier l’apport des PEV dans l’evaluation de l’efficacite du traitement de deuxieme ligne de la SEP. Patients et methodes Il s’agissait d’une etude prospective menee au service de neurologie de l’Hopital Habib Bourguiba de Sfax et de l’hopital Razi de Tunis. Nous avons inclus des patients suivis pour une SEP refractaire a un traitement par interferons. Ils ont ete explores par des PEV avant et 6 mois apres l’escalade therapeutique. Nous avons calcule le SUM score a chaque moment. Une aggravation correspondait a une augmentation ≥ 1 et une amelioration a une reduction ≥ 1. Resultats Nous avons inclus 49 patients (âge moyen = 34,07 ans ; sexe ratio (F/H) = 2 :1. Les PEV etaient alteres chez 75,6 % de nos patients initialement et 71 % apres escalade therapeutique. Une amelioration du SUM score a ete observee dans 38,7 % chez les patients sous Natalizumab versus 16 % chez ceux sous Fingolimod (p = 0,037). Une diminution de la latence de l’onde P100 a ete significative avant et apres Natalizumab (p Discussion Peu d’etudes se sont interessees a l’interet des PEV dans l’evaluation de l’efficacite therapeutique des medicaments de la SEP. A l’instar des Resultats de l’etude de Philips et al, nous avons retrouve une superiorite du Natalizumab dans la reparation de la conduction nerveuse au niveau des voies visuelles au cours de la SEP. Ceci suggere un pouvoir remyelinisant de celui-ci. Conclusion L’evaluation de l’effet des medicaments de la SEP sur les voies visuelles, via les PEV, constitue un biomarqueur valide et reproductible.

Introduction Le tremblement est decrit chez 26 a 58 % des patients atteints de sclerose en plaques (SEP). Bien qu’invalidant, il n’est pas pris en compte dans l’evaluation fonctionnelle des patients. Objectifs Etudier les caracteristiques du tremblement au cours de la SEP et son rapport avec les lesions radiologiques et evaluer son retentissement fonctionnel et psycho-social. Patients et methodes Nous avons mene une etude transversale incluant des patients suivis pour SEP au service de Neurologie de l’hopital Razi entre avril et juin 2019. Nous avons recherche un tremblement et etudie ses caracteristiques et son retentissement. Nous avons utilise les echelles : Brief ataxia rating scale (BARS), Activities of daily living (ADL), Assessment of tremor-related handicap questionnaire (TRH) et Fahn-Tolosa-Marin Tremor Rating Scale (FTMTRS). Nous avons complete par une etude neurophysiologique du tremblement. Resultats Nous avons inclus 45 patients. Un tremblement etait retrouve chez 18 patients : postural (n = 16), cinetique (n = 5) et de repos (n = 3). Il etait significativement associe a la forme remittente et a une duree d’evolution inferieure a 5 ans. Un retentissement fonctionnel et psychosocial a ete objective, via les scores utilises, independamment de son type, de sa duree d’evolution et de sa severite. Les lesions bulbaires etaient significativement liees au tremblement (p = 0,019). Discussion Nos resultats ont demontre un retentissement du tremblement sur la qualite de vie des patients SEP, independant de la forme de la SEP, de sa duree d’evolution et de sa severite. L’association significative du tremblement aux lesions bulbaires, retrouvee dans notre etude, conforterait l’hypothese impliquant les lesions du tronc cerebral et les circuits cerebello-thalamiques dans la genese de celui-ci. Conclusion Les resultats de notre etude incitent a rechercher regulierement le tremblement au cours de la SEP et a l’integrer dans des echelles de mesure du handicap.

Introduction La maladie de Parkinson (MP) est une maladie heterogene. Les facteurs de progression sur le plan cognitif et moteur sont sujets d’investigation afin de determiner ses differents phenotypes cliniques evolutifs. Objectifs Etudier les facteurs predictifs du declin cognitif et moteur au cours de la progression de la MP. Patients et methodes Nous avons mene une etude transversale au service de Neurologie de l’hopital Razi incluant des patients suivis pour MP. Pour evaluer la progression, nous avons utilise le score Unified Parkinson disease rating scale III (UPDRS-III) et l’echelle Hoehn et Yahr (HY) pour l’estimation du declin moteur ; le Mini-examen de l’etat mental (MMSE) pour l’evaluation de l’efficience cognitive globale et la Batterie rapide d’efficience frontale (BREF) pour l’evaluation des fonctions executives. Resultats Nous avons inclus 150 patients. Le taux de declin cognitif annuel du MMSE (0,48 point) etait correle a un âge de debut plus jeune et a la presence de dysautonomie clinique et electrophysiologique. Le taux annuel de declin moteur de l’UPDRS-III (1,56 points) etait correle a un âge de debut precoce, la presence de troubles du comportement en sommeil paradoxal (RBD) et la presence de dysautonomie. Le risque de chute etait correle a la dysfonction executive et l’hypotension orthostatique. Discussion Comme dans la litterature, le taux annuel du declin etait correle a la presence de dysautonomie. Ceci pourrait etre explique par l’hypotension orthostatique et son effet deletere sur la perfusion cerebrale. Sur le plan moteur, la dysautonomie ainsi que la dysfonction frontale etaient responsable d’un risque plus significatif de chute. Les RBD sont correles a une progression plus rapide. Conclusion La presence de dysautonomie et de RBD etait associee a un phenotype evolutif plus severe de la maladie. Identifier les facteurs de risque modifiables de cette progression permettrait la ralentir.

Background Validation of the 2017 revised McDonald criteria was based on data from Caucasians. Among North Africans, Multiple Sclerosis prevalence, clinical phenotype and differential diagnosis are different. Hence, verifying the relevance of the latest revised criteria applied in North Africans was recommended. The aim of our study was to investigate the applicability and reliability of the revised 2017 McDonald criteria, compared to the 2010 version, with the relevance to the diagnosis of Multiple sclerosis in a Tunisian cohort. Methods Data from patients, with a typical clinically isolated syndrome, were re-analyzed retrospectively. Also, clinical, immunological and imaging characteristics were reviewed, according to the 2010, then 2017, McDonald criteria. Sensitivity, specificity, accuracy, positive predictive value and negative predictive value were evaluated to analyze the impact of the new criteria in everyday clinical practice. Results A total of 98 patients were included. Eighty-eight patients developed a definite Multiple Sclerosis, while ten had a different diagnosis. With relevance to the 2010 criteria, 41 patients (42%) were diagnosed with Multiple Sclerosis, after the first clinical attack. The 2017 revised criteria allowed to diagnose 32 more cases (73 patients = 74%). Sensitivity of the 2017 criteria was higher (77% versus 44%), but specificity was lower (33% versus 63%). Conclusions Compared to the 2010 version, the 2017 McDonald criteria highlighted higher sensitivity, but lower specificity for Tunisians.

Introduction L’allele ApoEɛ 4 est reconnu comme facteur de risque de demence a corps de Lewy (DCL). Les correlations entre le genotype ApoE et le phenotype de DCL ont ete peu etudiees. Objectifs Etudier les correlations entre les particularites phenotypiques et le genotype ApoE dans la DCL. Patients et methodes Etude retrospective sur une periode de 17 ans (2003 a 2019) incluant les patients suivis pour une DCL au service de neurologie du CHU Razi et ayant eu une etude genetique ApoE. Nous avons etudies les donnees demographiques, l’âge de debut des signes cardinaux, les signes non-moteurs (cognitifs avec scores MMSE et BREF, psychocomportementaux avec score Neuropsychiatric Inventory [NPI] et dysautonomiques), les signes moteurs (avec score UPDRS et Hoen et Yahr) et l’imagerie cerebrale. Resultats Nous avons inclus 155 patients (sex-ratio = 1,4 ; âge de debut = 76,0 ± 7,5 ans). L’allele ApoEɛ 3 etait le plus represente (94,8 %), suivi de l’ApoEɛ 4 (36,1 %). Le genotype ApoEɛ 3ɛ 3 etait le plus frequent (54,8 %) suivi par le genotype ApoEɛ 3ɛ 4(31,6 %). Le genotype ApoEɛ 3ɛ 4 etait correle a un âge de debut plus precoce des troubles mnesiques (74,7 vs 77,9 ans ; p = 0,017) et des hallucinations (74,6 vs 78,2 ans ; p = 0,012). Le genotype n’etait pas correle aux signes moteurs et non-moteurs et a l’imagerie cerebrale. Discussion La frequence de l’ApoEɛ 4 dans la DCL (36,1 %) etait moins importante que dans la maladie d’Alzheimer (37–64 %). Le genotype ApoEɛ 3ɛ 4 etait correle a un âge de debut plus precoce des troubles cognitifs. L’effet de dose (2 copies de l’alleleɛ 4) n’a pas ete verifie a cause du faible effectif. Le role de l’ApoEɛ 4 dans le phenotype de la DCL reste controverse. Conclusion Le genotype ApoEɛ 3ɛ 4 etait associe a un debut plus precoce des troubles cognitifs. L’ApoEɛ 4 n’etait pas correle aux signes cognitifs et moteurs ni a des anomalies radiologiques plus importantes.

Introduction Le role genetique de l’apolipoproteine E (ApoE) dans la maladie d’Alzheimer est actuellement reconnu. Cependant son role reste controverse dans le developpement et l’expression de la paralysie supranucleraire progressive (PSP). Objectifs Etudier le role du genotype de l’ApoE dans le risque de survenue et l’expression phenotypique de la PSP. Patients et methodes Il s’agit d’une etude retrospective descriptive et analytique sur une periode de 16 ans (2003–2018) au service de Neurologie du CHU Razi, incluant les patients suivis pour PSP selon les criteres de MSD–PSP de 2017 et 64 temoins sains, chez qui une etude genetique de l’ApoE a ete faite. On a decrit les caracteristiques demographiques, cognitives et les phenotypes cliniques de nos patients. On a analyse leurs correlations avec les genotypes de l’ApoE. Resultats Nous avons inclus 50 patients (sex-ratio = 1,4 ; âge moyen : 67,4 ans). Neuf phenotypes cliniques etaient retrouves. Sur le plan genetique, l’allele ɛ3 de l’ApoE etait le plus frequent (88 %). Les porteurs de l’ApoE ɛ4 (34 %) presentaient un risque statistiquement accru de developper une PSP (OR : 1,74, IC95 % : 1,69–1,86, p = 0,049). Il n’y avait pas de correlation significative entre le genotype et les caracteristiques cliniques cognitives et demographiques de la PSP, ni les differents phenotypes de la maladie. Discussion Notre etude a montre une association significative de l’ApoEɛ4 avec un risque accru de PSP. Les donnees concernant le role de d’ApoE dans la PSP sont mitigees et il s’agit plutot de l’allele ApoEɛ2 qui est plus frequent dans la PSP. Il n’existait pas de correlation entre le genotype de l’ApoE et les phenotypes de la PSP dans notre population. Conclusion L’allele ApoEɛ4 etait associe au risque de survenue de la PSP sans correlation avec ses phenotypes. Des etudes plus larges permettraient de mieux etayer le role de l’ApoE.

Introduction La prevalence de la sclerose en plaques (SEP) en Afrique du Nord a augmente. La maladie est particulierement severe et sa prise en charge necessite une connaissance des facteurs pronostiques. Objectifs Identifier les facteurs pronostiques epidemiologiques, cliniques et paracliniques precoces au cours de la SEP remittente dans une cohorte Tunisienne. Patients et methodes Une etude retrospective a ete menee au service de neurologie du CHU Razi incluant des patients atteints de SEP remittente avec une duree de suivi superieure a trois ans. Nous avons etudie les donnees de l’IRM cerebro-medullaire de reference (faite a la premiere annee d’evolution) et de la ponction lombaire (PL). Nous avons evalue le handicap via les scores EDSS, MSSS et le delai au passage a la forme secondairement progressive (SP). Resultats Nous avons inclus 104 patients (sex-ratio = 3,16 ; âge moyen = 37 ± 9 ans). La SEP etait remittente dans 87,5 % des cas et secondairement progressive dans 12,5 % des cas. La progression du handicap etait independante du sexe et de l’âge de debut. Le debut multifocal, moteur, et vesico-sphincterien, un nombre de lesions supratentorielles superieur a 9 et la presence de lesions cervicales actives etaient significativement associees a une progression plus rapide du handicap (p ≤ 0,05). Discussion Notre etude a confirme l’importance des symptomes inauguraux de la maladie et des donnes de l’IRM de reference dans l’appreciation de la progression du handicap au cours de la SEP remittente. Ces biomarqueurs etaient identifies dans des etudes anterieures dans des populations caucasiennes et non Caucasiennes. Ils etaient superposables en partie avec les etudes Nord Africaines anterieures. Conclusion Hormis l’origine Africaine, les symptomes de debut, la charge lesionnelle et la topographie des lesions a l’IRM initiale constituent les principaux facteurs pronostiques de la SEP remittente dans notre cohorte.

Introduction Predire la progression du handicap au cours de la sclerose en plaques (SEP) demeure un challenge. L’atteinte infratentorielle est connue par son association a un mauvais pronostic de la SEP. Objectifs Etudier la relation entre l’atteinte infratentorielle precoce et la progression du handicap au cours de la SEP remittente (SEP-R) dans une cohorte de patients tunisiens. Patients et Methodes Nous avons mene une etude retrospective au service de neurologie de l’Hopital Razi incluant des patients suivis pour une SEP-R evoluant depuis au moins trois ans et ayant une IRM de reference faite dans les trois ans suivant le 1er evenement clinique. Une atteinte infratentorielle precoce etait definie par la presence de lesions du cervelet ou du tronc cerebral sur l’IRM cerebrale de reference. Les donnees cliniques, radiologiques et evolutives etaient etudiees. Resultats Nous avons inclus 94 patients (sex-ratio : 0,2 ; âge moyen : 38 ans). Une atteinte infratentorielle etait notee chez 54 patients (57 %) avec atteinte du tronc cerebral (TC) dans 44 cas (46 %) et du cervelet dans 32 cas (34 %). La presence de lesions infratentorielles etait associee a un EDSS superieur a 3 a 3 ans (p = 0,025). L’evolution vers une forme secondairement progressive (15 %) etait associee aux lesions cerebelleuses symptomatiques (p = 0,016). Discussion Dans notre etude, la frequence des lesions infratentorielles etait importante au cours des trois premieres annees d’evolution comparativement a la litterature, retrouvee chez 57 % de nos patients versus 31 % chez les caucasiens. L’atteinte infratentorielle precoce etait correlee a une progression du handicap dans notre cohorte ce qui rejoint les resultats des etudes anterieures. Conclusion L’atteinte infratentorielle precoce constitue un facteur de mauvais pronostic au cours de la SEP-R. Elle permet d’identifier tot les patients a haut risque de progression du handicap.

Introduction L’association des troubles psychiatriques a l’epilepsie generalisee idiopathique (EGI) rend son pronostic moins favorable. Objectifs Decrire la prevalence, le type des troubles psychiatriques et leurs relations aux differents sous-types d’EGI. Methodes Nous avons realise une etude retrospective au service de neurologie a l’hopital Razi de Tunis, Tunisie s’etalant entre 2004 et 2016. Nous avons inclus tous les patients ayant une evaluation neuropsychologique. Resultats Parmi 400 patients suivis pour EGI, 21.5 % avaient des comorbidites psychiatriques (sex-ratio : 0.8, âge moyen : 45 ans). Le syndrome epileptique etait une epilepsie avec crises tonicocloniques generalisees (EGTC) : 71 %, epilepsie myoclonique juvenile : 18 %, epilepsie absence : 10 %. Les troubles psychiatriques etaient : depression (90 %), psychose (26 %) et troubles somatoformes (7 %). La depression etait associee dans 95 % des cas a l’ECTCG. Une persistance des crises etait notee chez les patients EGI souffrant de troubles psychiatriques. Discussion Les comorbidites psychiatriques surviennent au cours de differents types d’epilepsie et sont associees a plusieurs syndromes epileptiques, notamment l’ECTCG dans 71 % des cas dans notre etude et 36 % des cas dans la litterature. Les troubles de l’humeur sont domines par la depression conformement a la litterature. Conclusion Notre etude met en evidence une frequence elevee de comorbidite qui serait en rapport avec un biais de selection (proximites des services psychiatriques). Le traitement des troubles psychiatriques au cours des EGI est primordial pour ameliorer leur pronostic.

Introduction Longtemps consideres comme « drapeaux rouges » pour le diagnostic d’atrophie multi-systematisee (AMS), les troubles cognitifs y sont actuellement de plus en plus decrits, allant jusqu’a la demence dans 5–26 % des cas. Objectifs Etudier le profil cognitif des patients atteints d’AMS et les facteurs influencant la progression vers une demence. Patients et Methodes Etude retrospective descriptive sur une periode de 15 ans (de 2003 a 2018) incluant les patients suivis pour une AMS dans le service de neurologie du CHU Razi. Les donnees demographiques, les signes moteurs (cerebelleux et parkinsoniens avec les scores UPDRS et Hoehn et Yahr), non moteurs et le profil cognitif (scores MMSE, RL/RI, BREF, BECK ou GDS et NPI) ont ete etudies. Les patients ont tous ete explores par une imagerie cerebrale. Resultats Cinquante-trois patients etaient inclus (Sex-ratio = 0,84 : âge moyen de debut de 59,2 ans ; score MMSE moyen de 24/30). Les principaux domaines touches etaient les fonctions executives (72,3 %), mnesiques(65,2 %, profil hippocampique (16 %)) et praxiques (32 %) et aucun n’avait une agnosie. Les 7 patients ayant une demence avaient plus de signes dysautonomiques, de stridor (33,3 %) et un parkinsonisme plus severe sans difference statistiquement significative et une duree d’evolution moyenne du parkinsonisme plus importante (p = 0,023). Discussion Notre etude a mis en evidence la frequence des troubles cognitifs dans l’AMS domines par l’atteinte dysexecutive. Contrairement a d’autres etudes, la presence d’un syndrome amnesique de profil hippocampique, d’apraxie et d’aphasie n’etait pas exceptionnelle. La survenue d’une demence dans l’AMS etait associee a un profil plus severe de la maladie sur le plan moteur et dysautonomique. Conclusion Notre etude a montre le large spectre de l’atteinte cognitive dans l’AMS pouvant inclure des troubles praxiques, mnesiques de profil hippocampique ou une demence n’amenant pas a reconsiderer le diagnostic.

Introduction Les interactions entre l’âge, le sexe et le genotype de l’apolipoproteine E (APOE), les trois principaux facteurs de risque de la maladie d’Alzheimer (MA), ne sont que partiellement elucidees. Objectifs Determiner l’effet du genotype APOEɛ4 sur l’âge de debut, l’evolution de la maladie et la forme clinique dans une cohorte tunisienne de MA en fonction des differentes tranches d’âge. Patients et Methodes Dans une etude transversale descriptive et retrospective de 2016 patients MA, nous avons inclus 500 patients ayant eu un genotypage APOE. Nous avons etudie l’effet du genotype APOE sur quatre tranches d’âge en fonction de l’âge de debut de la maladie ( 80 ans). Un modele de regression de Cox a ete realise pour tester l’effet du genotype APOE dans chacun des quatre groupes d’âge. Resultats La relation etait significative entre l’âge au debut et la duree d’evolution de la maladie plus courte chez les patients d’âge 70 ans (p Discussion Notre etude a confirme l’effet âge-dependant en forme de U de l’APOEɛ4 sur la duree d’evolution de la maladie. L’accentuation de cet effet chez les porteurs de 2 copies APOEɛ4 suggere son caractere dose-dependant surtout chez les plus jeunes. L’association de cet allele a des formes amnesiques a un âge Conclusion L’effet de l’allele APOEɛ4 sur la duree d’evolution et la forme clinique de la MA est dose- et âge-dependant surtout chez les malades les plus jeunes de sexe feminin.

Introduction Bien qu’il soit l’un des mouvements anormaux les plus frequents, aucune mutation causale n’a ete reproductible dans le tremblement essentiel (TE). Le gene TREM2 a ete implique dans d’autres maladies neurodegeneratives. Objectifs Etudier toutes les variations localisees sur l’exon 2 du gene TREM2 (Triggering receptor expressed on myeloid cells 2) chez des patients tunisiens ayant un TE. Patients et methodes Nous avons sequence l’exon 2 du gene TREM2 dans une cohorte tunisienne de 269 sujets : 111 patients ayant un TE selon les criteres de le nouveau consensus sur la classification des tremblements, recrutes au service de neurologie de l’hopital Razi en Tunisie et 158 temoins. Le tremblement etait considere comme atypique s’il etait asymetrique ou compatible avec un syndrome TE plus. Les donnees epidemiologiques et cliniques ont ete recueillies. Resultats La substitution p.R47H du variant rs75932628 a ete retrouvee chez 2 patients et aucun des temoins avec une association significative avec le TE (pc = 0,048). Le variant p.Thr96Lys (rs2234253) etait le plus frequent chez le malades TE (10 cas) et le seul retrouve chez les temoins (6 cas). Aucune correlation avec les variants rs2234253, rs143332484, rs121908402 et rs200392967 n’a ete observee. Aucune difference n’a ete notee entre les formes typiques et atypiques de TE dans notre cohorte. Discussion Nos resultats suggerent une association de la substitution TREM2 p.R47H au TE dans la population tunisienne. Dans une etude anterieure, ce variant a ete etabli comme facteur de risque du TE uniquement dans la population espagnole, mais pas dans les populations italiennes, allemandes, nord-americaines ou taiwanaises, plaidant en faveur de differences specifiques a la population dans la repartition allelique. Conclusion Nos resultats suggerent un role probablement prejudiciable du TREM2 dans la pathogenese du TE chez les Nord-Africains. D’autres etudes plus larges sont requises pour les confirmer.

Introduction La presence de troubles cognitifs est de plus en plus reconnue au cours de l’epilepsie genetique (EG). Leur presence s’associe a un mauvais pronostic de la maladie. Objectifs Etudier les facteurs determinants des troubles cognitifs au cours de l’EG a debut focal. Patients et Methodes Il s’agit d’une etude retrospective incluant des patients avec EG a debut focal ayant consulte au service de neurologie du CHU Razi. Tous les participants ont eu un bilan neuropsychologique : le test de barrage de Zazzo pour l’evaluation des troubles attentionnels, l’Empan des chiffres pour evaluer la memoire, la figure de Rey et la Batterie rapide d’efficience frontale (BREF) pour l’evaluation des fonctions executives. Les donnees cliniques, paracliniques, therapeutiques et evolutives etaient analysees. Resultats Nous avons inclus 50 patients (âge moyen : 39 ans ; sex ratio : 1,2 ; duree moyenne d’evolution : 16 ans). L’epilepsie etait temporale (70 %) et frontale (30 %). Les troubles cognitifs etaient retrouves dans 60 % des cas : – des troubles mnesiques (45 %) ; – des troubles attentionnels (30 %) ; – un syndrome dysexecutif (24 %). Un lien statistiquement significatif a ete retrouve entre la presence de troubles cognitifs, la pharmacoresistance et les anomalies intercritiques a l’electroencephalogramme (EEG) (p Discussion Notre etude a decele une frequence elevee des troubles cognitifs au cours de l’epilepsie focale genetique (60 % versus Conclusion La persistance d’une activite electrique inter-ictale et la pharmacoresistance etaient les principaux facteurs determinants de l’apparition des troubles cognitifs au cours de l’EG focale.

Introduction La presence de synthese intrathecale d’Immunoglobulines (IgG) et de bandes oligoclonales (BOC) dans le liquide cephalo-rachidien (LCR) sera associee a un phenotype severe de la Sclerose en Plaques (SEP). Objectifs Etudier la valeur pronostique de la synthese intrathecale d’Ig G, du profil type 2 et de la presence de BOC dans le LCR de patients tunisiens suivis pour SEP. Patients et Methodes Nous avons mene une etude retrospective incluant des patients suivis pour une SEP remittente au service de Neurologie du CHU Razi de 2005 a 2018 et ayant eu une ponction lombaire avec etude du LCR : Calcul de l’Index IgG et/ou une isoeletrofocalisation dans le LCR. Tous les patients ayant une duree de suivi de plus de 3 ans etaient inclus. Les donnees cliniques, biologiques, therapeutiques et evolutives ont ete analysees. Resultats Nous avons inclus 129 patients (âge moyen :38,2 ans ; Sex-Ratio : 0,4 ; EDSS moyen : 2,7). Un profil de type 2, des BOC et un index Ig G eleve etaient retrouves dans respectivement 87,4 %, 87,2 % et 75,9 % des cas. La presence de ces biomarqueurs n’etait ni correle a l’activite de la maladie ni a la progression du handicap. Discussion Notre etude a montre l’absence d’influence de ces biomarqueurs du LCR sur la severite de la SEP. La frequence de la positivite des BOC chez nos patients etait comparable a celle rapportee dans la litterature. La valeur pronostique de la presence des BOC, d’une synthese intrathecaled’IgG et du profil type 2 est variable dans les etudes anterieures. Conclusion Dans cette premiere etude maghrebine, l’analyse du LCR n’a pas fourni de reelles donnees pronostiques sur la severite de la SEP. La recherche de biomarqueurs plus fiables s’avere necessaire.

Introduction L’epilepsie myoclonique juvenile (EMJ) est un syndrome epileptique âge dependant. Sur le plan cognitif, l’EMJ se caracterise par une atteinte predominante des fonctions frontales et executives. Objectifs Evaluer les troubles cognitifs chez les patients suivis pour EMJ et preciser leurs eventuels mecanismes par l’etude des mouvements oculaires (EMOC). Patients et methodes Il s’agit d’une etude prospective menee au service de neurologie de l’hopital Razi entre juillet 2016–novembre 2016 ayant inclus des patients avec EMJ. Deux groupes temoins, apparies en âge et en sexe, etaient etudies : temoins sains (groupe 1) et temoins avec epilepsie idiopathique autre qu’EMJ (groupe 2). Tous les patients avaient eu un bilan neuropsychologique (BNP). Tous les sujets avaient eu un EMOC avec etude des saccades horizontales, les anti-saccades et la poursuite horizontale. Resultats Quinze patients etaient inclus (âge moyen : 37,5, sex ratio : 0,15). BNP objectivait des troubles attentionnels (8), des troubles mnesiques (4), une alteration de la BREF (2) et un syndrome dysexecutifs (1). L’EMOC etait anormale chez 13 : allongement des latences des saccades (5), alteration de la poursuite (5) et alteration des anti-saccades (9). Dans le groupe 1, L’EMOC etait normale alors qu’elle a montre des anomalies des mouvements oculaires dans 7 cas dans le groupe 2. Discussion Notre etude confirme la frequence des troubles cognitifs chez les patients avec EMJ qui affectent essentiellement la memoire de travail, la flexibilite mentale, la planification et la vitesse de traitement de l’information. Nos resultats etaient concordants avec la litterature. Les anomalies des mouvements oculaires sont le reflet des perturbations cognitives et donnent une precision topographique des lesions cerebrales. Conclusion Notre etude confirme l’interet des mouvements oculaires au cours des EMJ avec des troubles cognitifs en aidant a preciser la topographie des lesions cerebrales.