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Introduccion. Los pacientes con neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) tienen una gran predisposicion a desarrollar deficit de atencion. El objetivo del estudio es determinar los pacientes controlados en nuestra seccion de neuropediatria con NF1 y diagnostico de trastorno por deficit de atencion/hiperactividad (TDAH), valorando la adhesion y respuesta al tratamiento. Pacientes y metodos. Se identifica a los pacientes afectos de NF1 que siguen controlados entre el 31 de diciembre de 2015 y el 31 de junio de 2017, y de ellos, los que presentan diagnostico de TDAH, revisando datos clinicos y de tratamiento. Resultados. Se ha controlado a 56 pacientes afectos de NF1, con una edad media de 9,83 ± 4,17 anos. De ellos, 23 (41%) presentan diagnostico clinico de TDAH, con una edad media de 7,53 ± 2,46 anos en el momento del diagnostico. El 48,8% de los ninos en edad escolar esta afecto de TDAH. Todos los pacientes menos uno recibieron tratamiento con estimulantes, con un tiempo medio de tratamiento de 3,85 ± 3,04 anos. Continuan con el tratamiento 19 pacientes de los 22 tratados (86%). Once casos refieren una clara mejoria, y ocho, una mejoria moderada. Conclusiones. El TDAH es muy prevalente en ninos con NF1. Se destaca la importancia de la identificacion y el tratamiento del TDAH en ninos afectos de NF1. Nuestra revision muestra una buena adhesion al tratamiento con estimulantes, con mantenida buena respuesta en la mayor parte de los casos.

AIM To determine the characteristics of the demand for health care in hereditary-metabolic diseases in a Spanish tertiary care hospital. PATIENTS AND METHODS We conducted a retrospective descriptive study involving a review of the epidemiological data, reasons for visiting, diagnoses and complementary studies of the patients treated by a metabolic disease unit over a period of 6 years and 11 months. RESULTS Altogether 1012 patients were evaluated. There was a predominance of males (52%) and of patients under the age of 1 year (42.09%). 71.44% of them were under 6 years old. Approximately half of the patients (50.3%) came from hospitals (wards, outpatients, neonatology, emergency department, neuropaediatrics and intensive care), followed by the neonatal screening programme (20.36%) and primary care (14.82%). The most frequent reasons for visiting and diagnoses can be seen in their respective tables. CONCLUSIONS The study of the demand for health care in hereditary-metabolic diseases is useful as a means to detect needs in their field and to try to adapt care to meet them. Medical, scientific and social progress makes it necessary to have an expert in metabolism present in reference clinical units. As members of multidisciplinary teams alongside other specialists, they will contribute towards accomplishing a suitable presumptive diagnosis, diagnosis, management and follow-up. It is necessary to keep them constantly up-to-date and ensure adequate training of new experts in metabolism, since this is the best way to deliver optimal care for those with metabolic illnesses, which are usually rare diseases.

Introduccion. La esclerosis mesial temporal (EMT) se define como una perdida neuronal y gliosis en el hipocampo y estructuras adyacentes. Se presenta nuestra experiencia de 19 anos. Pacientes y metodos. Estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes diagnosticados de EMT, desde mayo de 1990 a enero de 2009. Resultados. Se establecio el diagnostico de EMT en 16 casos (un 62,5%, varones). Su localizacion se distribuye en: 12 unilaterales (siete temporales izquierdas y cinco derechas) y cuatro bilaterales. Se asocio a displasia cortical en seis pacientes (37,5%) y en otros dos casos a quistes aracnoideos hipocampales. Como posible etiologia, en un caso se sospecho encefalitis herpetica, en tres casos patologia vascular cerebral prenatal, y en otros tres infeccion prenatal por citomegalovirus. La distribucion del espectro clinico fue: cinco pacientes con epilepsia clinica aislada; uno con retraso psicomotor o retraso mental (RPM-RM) aislado; uno con trastorno del espectro autista (TEA) aislado; tres con epilepsia asociada a RPM-RM; uno con epilepsia asociada a TEA; dos con RPM-RM y TEA; y dos con la triada epilepsia junto con RPM-RM y TEA. En un caso, la EMT se descubrio en el estudio de migranas, sin otros sintomas. Las crisis se controlaron con monoterapia en todos los pacientes que recibieron tratamiento antiepileptico excepto en tres, uno de los cuales preciso cirugia. Conclusion. El diagnostico definitivo de EMT es anatomopatologico, pero las nuevas tecnicas de neuroimagen han permitido una aproximacion diagnostica muy fiable. Puede asociarse a otros trastornos malformativos, como displasia cortical focal o quistes. La EMT puede observarse en epilepsia (refractaria o no), pero tambien en TEA, RPM-RM o pacientes asintomaticos.

Introduccion. La infeccion por citomegalovirus (CMV) es la infeccion virica congenita mas frecuente, con un amplio espectro de manifestaciones que, sin embargo, continua siendo infradiagnosticada si no hay sintomas en el recien nacido, situacion que es la mas frecuente. El diagnostico retrospectivo de certeza solo puede realizarse pasadas las primeras tres semanas mediante la deteccion de ADN del CMV a partir de sangre del papel de filtro del cribado neonatal. Pacientes y metodos. Se revisa nuestra experiencia desde una perspectiva diagnostica con el CMV congenito y en el estudio del ADN del CMV en la prueba del talon. Resultados. De 10.855 pacientes de la base de datos de neuropediatria, constan 11 casos de CMV congenito. En cuatro casos el diagnostico solo ha sido probable, y en siete el diagnostico es de certeza, obtenido en cuatro pacientes en el periodo neonatal y en tres casos de forma retrospectiva, mediante la prueba del talon. Se realizo la prueba del talon en un total de 10 casos, y fue positiva en cinco. Conclusiones. Resulta indudable que todavia permanecen sin diagnosticar numerosos casos de infeccion por CMV congenita. El estudio retrospectivo de infeccion congenita por CMV mediante la deteccion de ADN en sangre del papel de filtro del cribado neonatal deberia plantearse ante la presencia de gravedad y asociaciones variables de retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipoacusia neurosensorial, coriorretinitis, retraso mental, problemas de conducta (en especial trastornos del espectro autista), calcificaciones intracraneales, alteraciones encefaloclasticas, leucoencefalopatia, displasia cortical y malformaciones del lobulo temporal o del hipocampo. Dada la disponibilidad, facil accesibilidad y bajo coste debe reconsiderarse la conservacion de la prueba del talon.

Introduccion. Las enfermedades peroxisomales tienen una gran heterogeneidad etiologica y clinica. Un perfil alterado de acidos grasos de cadena muy larga (AGCML) es comun a muchas de ellas, lo que facilita su orientacion diagnostica. Pacientes y metodos. Se revisa nuestra experiencia diagnostica en los casos de enfermedad peroxisomal con patron alterado de AGCML, que se determinaban en suero solo ante fuerte sospecha clinica hasta finales de 1998, fecha en que se introdujo en nuestro laboratorio su cuantificacion por cromatografia. Resultados. En la base de datos de neuropediatria de mayo de 1990 a 1 de octubre de 2007 figuran 10.239 casos. Se han identificado 10 casos de enfermedad peroxisomal con patron alterado de AGCML, todos varones: dos casos de espectro de sindrome de Zellweger, un defecto de la beta-oxidacion peroxisomal sin tipificar y siete adrenoleucodistrofias ligadas a X (cuatro con afectacion neurologica y tres sin dano neurologico; dos identificados por ser hermanos de enfermos y el otro por presentar un sindrome de Addison). Conclusiones. En nuestros 10 casos, el diagnostico se oriento por el cuadro clinico o familiar que llevo a la determinacion de AGCML. La disponibilidad de la determinacion de AGCML permite el diagnostico sistematico de pacientes de forma precoz. Actualmente, la realizamos ante sospecha clinica del espectro Zellweger, sospecha de adrenoleucodistrofia/adrenomieloneuropatia ligada a X, leucoencefalopatias de causa no aclarada, enfermedad de Addison, tanto en varones como mujeres, y ante toda encefalopatia cronica de causa no aclarada de inicio prenatal o no.

Introduccion. La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), o sindrome de Hunter, es una enfermedad lisosomal de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causada por el deficit de la enzima iduronato 2 sulfatasa. El tratamiento de las enfermedades lisosomales en general, y de las MPS en particular, ha cambiado en los ultimos 25 anos de forma espectacular. En la actualidad, el desarrollo del tratamiento enzimatico sustitutivo (TES) ha emergido en las enfermedades lisosomales como una nueva opcion terapeutica. Desarrollo. El desarrollo del TES ha ofrecido a estos pacientes los primeros beneficios terapeuticos. En el ano 2006, la Food and Drug Administration estadounidense aprobo el uso de la idursulfasa, y en Europa fue la European Medicines Agency quien lo aprobo en enero de 2007. En torno al tratamiento con la idursulfasa se plantea en la actualidad una reflexion: ?tratar o no tratar el sindrome de Hunter? El TES, a pesar de ser una alternativa prometedora, tiene hoy por hoy algunas limitaciones que hacen imprescindible este planteamiento. A lo largo de esta revision se analizan tanto los efectos beneficiosos como las limitaciones actuales con el TES. Conclusion. Para responder adecuadamente a esta cuestion, es necesaria la consecucion de los siguientes objetivos teoricos: valorar la eficacia terapeutica y la relevancia clinica del TES en la MPS II, desarrollar los biomarcadores adecuados para la monitorizacion del tratamiento y marcar unos objetivos terapeuticos adecuados que nos ayuden a establecer las indicaciones del TES.

Introduccion. La calidad asistencial de gran parte de la neuropediatria se beneficia de una adecuada comunicacion y de estrategias consensuadas con los pediatras de atencion primaria (AP). Pacientes y metodos. Se analizan los ninos valorados en la consulta de neuropediatria del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza en ocho anos y se exponen las lineas mas importantes de actuacion en los problemas mas prevalentes. Resultados. El 86% de las primeras visitas se reparte entre ocho motivos de consulta: trastornos paroxisticos (33%), cefalea (27%), retraso psicomotor (11,5%), alteraciones de la forma o tamano de la cabeza (5,6%), problemas escolares y/o atencion deficiente (4,5%), alteraciones del comportamiento (4,25%), trastornos de la marcha (3,5%) y sufrimiento perinatal (3,4%). Los diagnosticos mas frecuentes son cefaleas/migranas (26%), trastornos paroxisticos no epilepticos (16,5%), encefalopatia prenatal (10,5%), epilepsia (8%), retardo mental (7,5%), paralisis cerebral infantil (4,6%), trastorno por deficit de atencion con hiperactividad (TDAH) criptogenico (3,8%) y autismo criptogenico (3,6%). Conclusiones. El pediatra de AP cercano a los ninos y sus familias en todos los casos es el principal responsable del seguimiento de algunos de los problemas mas prevalentes, como cefaleas, muchos trastornos paroxisticos no epilepticos y TDAH. Los procesos deben estar establecidos, claramente explicitados, basados en las mejores evidencias, con la participacion y al alcance de todos los profesionales involucrados, en beneficio de la homogeneidad y reducida variabilidad de las actuaciones. Es necesario establecer vias de comunicacion, incluidas las tecnologias de la informacion y comunicacion para una continua actualizacion y el mejor control de los pacientes.

Introduccion. En neuropediatria, el diagnostico etiologico pocas veces permite un tratamiento causal. En muchas ocasiones solo podemos ofrecer la derivacion a atencion temprana (AT) y la toxina botulinica tipo A (TBA). Ambas intervenciones solo precisan para su inicio el diagnostico funcional o sindromico. Pacientes y metodos. Se analiza la experiencia en el programa de AT para Aragon desde febrero de 2003 y con la consulta de TBA de la Unidad de Neuropediatria del Hospital Universitario Miguel Servet desde noviembre de 2003. Resultados. El numero de solicitudes al programa de AT hasta finales de 2007 ascendia a 2.629, y en 2007 se atendia a 702 ninos. En cuatro anos y cuatro meses se ha infiltrado con TBA a 122 ninos con paralisis cerebral infantil, con resultados positivos del 70%, y efectos adversos leves y transitorios del 13,1%. Conclusiones. La AT y la TBA se perciben con alta satisfaccion por ninos, padres y profesionales implicados. La neuropediatria es una de las especialidades medicas mas adecuadas en los equipos de atencion temprana (CDIAT). El neuropediatra participa en todas las etapas de AT: deteccion, diagnostico, informacion e intervencion. Puede ser el elemento coordinador y homogeneizador de la AT, el enlace entre CDIAT y servicios sanitarios. Es necesario en programas de formacion y docencia de AT, en campanas de sensibilizacion, informacion y formacion de familias, atencion primaria, servicios sociales y guarderias. El tratamiento con TBA no puede entenderse como una tecnica aislada, sino dentro de un programa donde son fundamentales fisioterapia, ortesis y, en ocasiones, cirugia. Es imprescindible la coordinacion con los profesionales implicados en el tratamiento del nino con paralisis cerebral infantil.