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Introduction Le but de ce travail est de revoir, a travers une observation clinique, les manifestations cliniques et radiologiques de la maladie de Von-Hippel-Lindau (VHL), maladie multisystemique autosomique dominante dont les 2 principales causes de morbidite et mortalite sont l’hemangioblastome cerebelleux et le carcinome renal a cellules claires. Observation Une patiente âgee de 33 ans, (G3P2C1) sans antecedents pathologiques personnels ou familiaux consulte pour une baisse progressive de l’acuite visuelle bilaterale evoluant depuis 15 jours. L’examen FO objective une formation vasculaire pre retinienne bilaterale avec decollement retinien exsudatif en faveur d’une angiomatose retinienne orientant vers une maladie de VHL. Par ailleurs, la TDM thoraco-abdomino-pelvienne objective un teratome ovarien bilateral de type kyste dermoide en plus d’un kyste de l’uncus pancreatique. L’IRM orbito-encephalique revele de multiples anomalies de signal nodulaire non expansives, infra-centimetriques de la substance blanche sous corticales fronto parietales bilaterales se presentant en hyper signal T2 et FLAIR non modifies apres injection de contraste. La maladie de VHL est retenue devant l’association de l’atteinte ophtalmique, teratomes ovariens bilaterale et le kyste pancreatique. L’analyse genetique est indispensable ainsi l’enquete familiale (notamment chez les enfants) pour la confirmation n’a pu etre realisee. A ce stade, le pronostic visuel est compromis. La prise en charge therapeutique a comporte 2 volets : le traitement du decollement retinien par la chirurgie endo-oculaire et le traitement de l’hemangioblastome par endolaser avec une recuperation fonctionnelle acceptable. Conclusion L’angiomatose retinienne constitue une des manifestations majeures de gravite variable, souvent revelatrice de la maladie de VHL et pouvant en compromettre definitivement le pronostic visuel.

Introduction La sarcoidose est une affection systemique qui reste d’etiologie inconnue. Elle est caracterisee, histologiquement par un granulome immun sans necrose caseeuse. Elle touche essentiellement le mediastin et le poumon (90 % des cas). L’atteinte du tube digestif au cours de la sarcoidose est extremement rare et simule une maladie de Crohn. La localisation gastrique en represente la forme la plus frequente. Observation Nous rapportons deux cas de sarcoidose gastro-intestinale (antrale, duodenale et colique). Illustrant cette localisation digestive rare et peu connue de la sarcoidose. Premiere observation Patiente âgee de 37 ans, sans antecedents pathologiques particuliers, est hospitalisee pour des vomissements incoercibles apparus depuis 4 mois, evoluant dans un contexte d’amaigrissement et d’apyrexie. L’interrogatoire retrouve une notion de parotidite bilaterale et un phenomene de Raynaud. Examen clinique sans anomalie. Il n’existe pas de fissure ou de fistule a l’examen proctologique. La FNS note une lymphopenie, une anemie. L’enzyme de conversion est a 3 fois le taux normal. Le bilan phosphocalcique, renal, hepatique sont normaux. Les serologies virales (HIV, HVB, HVC) sont negatives. Il existe, une hypoalbuminemie. La VS est a 14 mm et L’IDR a la tuberculine est negative. La fibroscopie OGD montre un aspect de gastrite nodulaire. Les biopsies gastriques retrouvent des lesions granulomateuses tuberculoides avec absence de visualisation d’ Helicobacter pylori . L’echo-endoscopie gastrique mis en evidence un epaississement gastrique corporeo-antral diffus et circonferentiel gardant sa differenciation en couche avec ADP adjacentes. L’enteroscanner montre, egalement, un epaississement gastrique regulier. A la coloscopie, l’aspect macroscopique est normal et les biopsies retrouvent des lesions granulomateuses. Il existe, a la TDM thoracique, des ADP calcifiees mediastinales sans atteinte interstitielle. Deuxieme observation Patiente âgee de 20 ans, aux antecedents d’hospitalisation a l’âge de 13 ans pour prise en charge d’un tableau digestif fait de vomissements et douleur abdominales et dont les explorations aboutissent au diagnostic d’une gastrite sur stenose de pylore. Les biopsies gastriques realisees objectivent un granulome giganto-cellulaire sans necrose caseeuse. La malade beneficie d’un traitement antituberculeux qui n’amende pas les troubles. L’examen clinique objective une pâleur cutanee, un amaigrissement avec un BMI a 19. L’examen physique ne retrouve pas de lesions cutanees (erytheme noueux, nodules…). Il n’existe pas de fissure ou de fistule a l’examen proctologique. On palpe des adenopathies cervicales non douloureuses. L’IDR a la tuberculine est negative. La FNS note une anemie microcytaire hypochrome. L’enzyme de conversion est a 2 fois le taux normal. Le bilan phosphocalcique, renal, hepatique sont normaux. Electrophorese des proteines plasmatiques ; on note une hypergamaglobulenemie et une hypoalbuminemie ; bilan inflammatoire negative. Les serologies virales (HIV, HVB, HVC) sont negatives. La fibroscopie OGD montre un aspect de gastrite avec une stenose de pylore. Les biopsies gastriques retrouvent des lesions granulomateuses tuberculoides avec absence de visualisation d’ H . pylori . De meme la biopsie de glande salivaire et la biopsie d’une ADP cervicale met en evidence un granulome tuberculoide. L’enteroscanner montre un epaississement gastroduodenal avec stenose de pylore. La TDM thoracique et abdomino-pelvienne est normale. La PBR est realisee devant une proteinurie a 724 mg/24 h a objectivant des lesions granulomateuses tuberculoides au niveau glomerulaire. Evolution et traitement En dehors d’un episode de pseudo-occlusion intestinale (patiente 1) l’evolution sous corticoides et inhibiteur de la pompe a proton (voie parenterale relayee par la voie orale) est spectaculaire avec arret des vomissements et amelioration de l’etat general (recul de 10 mois). L’evolution clinico-biologique favorable et endoscopique avec une regression de la stenose est aussi evidente pour la patiente 2. Conclusion Bien que les granulomatoses du tube digestif soient d’etiologies diverses, la sarcoidose doit rester a l’esprit du praticien meme si l’histoire mediastino-pulmonaire est absente ou passee inapercue. L’evolution, habituellement favorable sous corticotherapie, peut etre emaillee de complications, a type d’obstruction, hemorragie ou perforation et impose un suivi et une vigilance au long cours.

Introduction Les processus expansif intra-orbitaire de type inflammatoire regroupes sous le terme de pseudotumeur inflammatoire de l’orbite (PTIO), peuvent etre exceptionnellement l’expression de multiples affections systemiques (Gougerot, sarcoidose, Wegener [MW]…) ou autres. Le but de ce travail est de determiner le profil etiologique de ces PTIO dans un service de medecine interne et d’en preciser les caracteristiques cliniques, paracliniques, therapeutiques et evolutives. Patients et methodes Revue de dossiers de patients hospitalises en medecine interne du CHU de BEO avec la collaboration du service d’ophtalmologie sur une periode de 16 annees successives (janvier 2000–janvier 2016), dont le diagnostic de PTIO a ete retenu sur des arguments clinico-radiologiques. Resultats Seize patients ont ete colliges, 3 hommes et 13 femmes avec un âge moyen de 42 ans (24–69). Les antecedents retrouves sont : asthme severe tardif (2), terrain atopique (2), rhumatismes inflammatoires (1), diabete de type II (3), HTA (2), tuberculose familiale (1), goitre euthyroidien (1). L’exophtalmie domine la symptomatologie orbitaire : unilaterale dans 9 cas, a bascule dans 7 cas, elle est associee a une rougeur oculaire dans 5 cas, a une paralysie oculomotrice dans 8 cas, a un œdeme palpebrale dans 7 cas, des cephalees dans 10 cas et accompagnee d’une nevralgie du V dans 2 cas. Les manifestations extra ophtalmologiques comportent des signes ORL (sinusite chronique) (4), stenose tracheale (1), perforation de la cloison nasale (1), les situations d’asthme severe, BPCO asmathiforme : (3). La neuropathie peripherique : (3), le syndrome sec oculo-buccal (4), les arthromyalgies (3). La realisation d’une imagerie par resonance magnetique orbito-cephalique a permis une orientation diagnostique en objectivant une masse infiltrante plus ou moins rehaussee par le produit de contraste, une lesion expansive intra-orbitaire et un epaississement de la sclere. La biopsie de la masse orbitaire est contributive dans 9 cas. Les differentes affections retenues sont : la granulomatose de Wegener (3 F), Churg-Strauss (1), sarcoidose (2 F), lymphome oculaire (1 H), Gougerot-Sjogren (4), tuberculose caseo-folliculaire (1 F), syndrome de Mean (1) et d’etiologie indeterminee (3). La therapeutique instituee est basee sur l’etiologie. L’evolution est marquee par la survenue d’une nevrite optique ischemique (MW n o 1) d’une detresse respiratoire (MW 2) d’une recidive controlaterale (sarcoidose) et d’une bi-lateralisation de la PTIO (MW n o 3). Conclusion Les PTIO revetent d’etiologies multiples et variees, elles sont de diagnostic difficile, exceptionnellement elles peuvent inaugurer des affections systemiques et imposent de ce fait l’exclusion d’un lymphome oculo-cerebral, d’une transformation lymphomateuse (Gougerot-Sjogren) si le contexte s’y prete et ou d’une situation infectieuse (tuberculose ou infection loco-regionale), d’ou l’interet d’une concertation pluridisciplinaire entre interniste, ophtalmologue, neurochirurgien et anatomopathologiste.

Introduction La sarcoidose est une granulomatose systemique caracterisee par un granulome immun dont l’etiopathogenie reste mal elucidee. L’atteinte cutanee se voit dans 25 a 30 % des cas, elle est d’expression et de topographie variables. En dehors des formes dites non specifiques dont l’erytheme noueux, elle represente une valeur d’orientation diagnostique elevee du fait de son aspect qui peut etre evocateur et de son accessibilite a la biopsie. Des lesions vasculaires sont tres rares mais decrites, se presentent sous formes de purpura vasculaire, de maculopapules infiltrees ou urticariennes, d’un livedo ou d’un erytheme annulaire. D’authentiques vascularites systemiques ont ete observees au cours de la sarcoidose. Observation 1 : femme de 49 ans, exploree pour une hepatosplenomegalie evoluant dans un contexte d’amaigrissement sans fievre. L’examen clinique retrouve un purpura infiltre au niveau du tiers inferieur des jambes et au des poignets dont l’evolution est chronique et marquee par plusieurs episodes. Il existe une splenomegalie type 1 et des ADP latero-cervicales bilaterales de 2 cm de diametre environ. La VS est a 54 mm, la CRP est a 45 mg/L, la FNS, la calcemie, la calciurie de 24 h ainsi que la proteinurie sont normales. L’IDR a la tuberculine est negative, L’enzyme de conversion est a 2 fois la normale et la fonction renale est conservee. Le taux des phosphatases alcalines a 1,5 fois la normale. Les anticorps antinuleaires, antiDNA, antiSSA, AntiSSB et les ANCA sont negatifs. Il n’y a pas de cryoglobulinemie ni de syndrome des anti-phospholipides et les serologies de l’hepatite B et C et la serologie du VIH et de la syphilis sont negatives. La TDM thoraco-abdominale mis en evidence des ADP mediastinales et intra-abdominales, SPM homogene. Pas de varices œsophagiennes a l’endoscopie haute. La bronchoscopie est normale. La biopsie des glandes salivaires est normale, la biopsie d’une ADP cervicale n’est pas concluante mais la biopsie hepatique et la biopsie nasale retrouve des lesions granulomateuses sans necrose. L’histopathologie cutanee mis en evidence un infiltrat inflammatoire mononuclee de distrubution perivasculaire sans depots immuns. Une corticotherapie a base de prednisone a 0,5 mg/kg/j a, nettement, ameliore la patiente avec un recul d’une annee. Observation 2 : patiente de 61 ans, porteuse d’un goitre nodulaire en euthyroidie, aux antecedents d’uveite anterieure recidivante et d’ADP latero-cervicale dont la nature granulomateuse a ete mise en evidence il y a 3 ans sans aucun traitement. Consulte de nouveau pour apparition d’autres ADP latero-cervicales, une dyspnee d’effort stade 2 et des poly arthralgies. L’examen clinique retrouve un purpura petechial des jambes et des nodules sous cutanees de 1 cm de diametre environ recouvertes de peau normale. Biologiquement, la VS est 25 mm, la CRP est a 11,71 mg/L, la FNS, la fonction renale, la calcemie, la calciurie de 24 h ainsi que la proteinurie sont normales. L’IDR a la tuberculine est negative, Le taux de l’enzyme de conversion est normal. Le bilan hepatique est normal en dehors d’un taux de phosphatases alcalines a 1,5 fois la normale. Les anticorps antinuleaires, antiDNA, antiSSA, AntiSSB et les ANCA sont negatifs. Pas de cryoglobulinemie ni de syndrome des anti-phospholipides et les serologies de l’hepatite B et C du VIH et de la syphilis sont negatives. La biopsie cutanee des nodules sous-cutanes objective des lesions granulomateuses sans necrose, et celle des lesions purpuriques mis en evidence une vascularite leucocytoclasique. Il existe egalement des lesions granulomateuses ganglionnaires et la BGS est normale. La TDM thoracique retrouve un syndrome interstitiel pulmonaire sans retentissement fonctionnel. Bonne evolution sous antipaludeens de synthese avec un recul de 8 mois. Conclusion Les lesions vasculaires cutanees sont rarissimes, peuvent etre localisees au niveau de la peau ou parfois associes a des atteintes systemiques (pulmonaires, renales, neurologiques) faisant discuter des maladies infectieuses, dysimmunitaires ou paraneoplasiques. La presence d’autres localisations extra-cutanees de sarcoidose permet d’orienter le diagnostic et d’apporter une 2 e preuve histologique.

Introduction La maladie cœliaque (MC) de l’adulte est une pathologie frequente dont la presentation clinique est polymorphe. Les manifestations extradigestives sont multiples et rendent le diagnostic difficile lorsqu’elles sont isolees. Les manifestations neurologiques atteignant le systeme nerveux central (SNC)au cours de MC sont nombreuses et de physiopathologie imparfaitement elucidee. Patients et methodes Etude retrospective de dossiers colliges dans un service de medecine interne sur 5 annees consecutives. Tous diagnostic reposent sur une IRM cerebrale attestant de l’atteinte neurologique et des criteres (immunologiques et anatomopathologiques) requis pour le diagnostic de MC. Resultats Quatre «4» dossiers colliges, il s’agissait de femmes [4], d’âge moyen de 37 ans, explores pour une hemiplegie [2] et/ou de crises convulsives generalisees [2] en absence de signes digestifs. L’IRM cerebrale identifie un AVC ischemique ‘AVCI’ [2] et une thrombose veineuse cerebrale ‘TVC’ [2] . L’exploration exhaustive exclut une cause embolique (AVCI) et une infection locoregionale (TVC). Il n’y a pas d’orientation clinico-biologique vers une maladie auto-immune (lupus, Behcet, SAPL) ou thrombophilie constitutionnelle (AAN, bilan d’hemostase et de thrombophilie normaux….). Les perturbations biologiques se resument a une anemie ferriprive [2] , et un syndrome de malabsorption [1] . La confirmation de la MC est serologique fortement positive type d’IgA anti-gliadine et anti-endomisium [3] et d’IgA anti-transglutaminase [1] . Les biopsies duodenales objectivent une atrophie villositaire totale [2] . En plus de traitement anticoagulant/antiagregant plaquettaire, un regime alimentaire sans gluten (RSG) est instaure avec une bonne evolution [4]. Discussion L’atteinte vasculaire dans le cadre de la MC reste un sujet de nombreuses controverses. Une vascularite auto-immune du SNC dans laquelle le tissu transglutaminase interviendrait comme un auto-antigene alterant l’integrite du tissu endothelial serait le principal mecanisme mais d’autres mecanismes tels que les carences vitaminiques seraient egalement impliques. Conclusion Les atteintes du SNC decrites dans la MC sont surtout cerebelleuses. Nous avons focalise nos observations sur des atteintes vasculaires arterielles(AVCI) et veineuses (TVC), dont le mecanisme semble multifactoriel. Le regime sans gluten reste la pierre angulaire du traitement de la MC.

Introduction Le syndrome d’Eisenmenger (ES) est l’une des principales causes de l’hypertension arterielle pulmonaire (HTAP) secondaire aux cardiopathies congenitales avec shunt gauche-droit Grâce a un traitement chirurgical precoce, cette etiologie est devenue rare chez l’adulte, notamment, dans les pays developpes. Elle a beneficie, actuellement, des traitements medicamenteux de l’HTAP laissant esperer la diminution de sa morbi-mortalite. Objectif Rapporter deux cas originaux d’HTAP severe revelant un SE. Observation Observation 1 : patiente âgee de 29 ans est hospitalisee pour une evaluation d’une HTAP. Une communication interventriculaire (CIV) large est decouverte a l’âge de 21 ans a l’occasion d’une aggravation d’une dyspnee d’effort actuellement stade III. L’examen clinique retrouve un souffle systolo-diastolique de la region meso-cardiaque, un eclat de B2 au foyer pulmonaire, sans signes d’insuffisance cardiaque droite. L’ECG est normal, l’echocardiographie montre une PAPs importante a 85 mmHg, une dilatation du tronc de l’artere pulmonaire a 44 mm, une communication interventriculaire (CIV) avec shunt bidirectionnel. Le KT droit conclue a une PAP moyenne a 80 mmHg. Sur le plan biologique, la FNS retrouve une Hb a 12 g/dL (VGM a 71,6 g/L, CCMH a 30,6 g/dL, GR a 5,47 106). Le test de marche de 6 min est a 46 % de la valeur theorique. La VS est 3 mm, le test de Coombs est negatif. Un traitement par inhibiteur de l’enzyme de conversion et par inhibiteur de l’endotheleine (bosenton) ont ete institue avec une bonne tolerance et l’evaluation est cours. Observation 2 : patiente âgee de 30 ans est exploree pour une HTAP dont l’etiologie reste inconnue depuis plusieurs annees. Son histoire clinique remonte a l’enfance marquee par des episodes d’acces de cyanose, une dyspnee d’effort d’installation progressive actuellement au stade III et, des episodes d’hemoptysies de petite abondance. L’examen physique retrouve un eclat de B2, une cyanose des extremites et un hippocratisme digital. Biologiquement l’Hb est a 18,1 g/dL, sa saturation SO2 est a 76 %. Il existe une onde p pulmonaire a l’ECG et l’echocardiographie montre une dilatation des cavites droites, une hypokinesie septale et une IT avec PAPs a 120 mmHg. L’angioTDM pulmonaire visualise une fistule aortopulmonaire et le KT droit montre une PAPm severe a 104 mmHg. Apres evaluation des parametres de gravite (test de marche de 6 min, acide urique, proBNP) un traitement symptomatique a ete institue a base de diuretique et d’ inhibiteurs de l’enzyme de conversion. L’anticoagulation n’a pas pu etre prescrite a cause des episodes d’hemoptysies et la notion d’apparition d’un purpura iatrogenique sous acenocoumarol. Un traitement par inhibiteur de l’endotheleine (bosenton) a ete introduit, bien tolere. Une nette amelioration du test de marche est notee et l’echocardioraphie-Doppler evalue la PAPs a 45 mmHg stable avec un recul de 2 ans. Discussion Au moment du diagnostic 11 % des HTAP sont liees a une cardiopathie congenitale. Les anomalies les plus frequentes sont la CIV, la CIA et la PCA. La fenetre aortopulmonaire (FAP) est rare, elle est retrouvee dans 0,1 a 0,3 % de ces cardiopathies. La FAP est une anomalie, dans laquelle l’aorte et le tronc de l’artere pulmonaire sont en communication directe dans leur partie intrapericardique. Son diagnostic peut echapper a une echocardiographie (ETT, ETO) mais facilite par l’angioTDM. La survenue d’une HTAP fixee et irreversible est une complication gravissime dont le delai est imprevisible. Elle marque, neanmoins, un tournant evolutif avec une bi-directionnalite du flux a travers une communication intracardiaque ou aortopulmonaire ou, egalement, une inversion du shunt (entre la circulation pulmonaire et systemique) devenant droit-gauche. Ce stade contre-indique toute correction chirurgicale du shunt mais les avancees therapeutiques concernant les nouvelles molecules efficaces dans les autres types d’HTAP laissent esperer l’amelioration des symptomes et des donnees hemodynamiques, la qualite de vie et la survie. Conclusion Bien que les nouvelles molecules permettent de stabiliser l’HTAP congenitale, son traitement radical passe par un traitement chirurgical precoce. Ceci, incite le praticien a rechercher, precocement, par les examens appropries les malformations cardiaques pouvant etre responsables d’un shunt.

Introduction Nous rapportons un cas de mastite tuberculeuse originale par son association a une atteinte ganglionnaire et des episodes d’erytheme noueux, mimant une sarcoidose. Observation D.A. âgee de 67 ans, G9P10, aux antecedents de diabete type 2, de purpura thrombopenique immunologique et d’HTA, est admise pour exploration d’un erytheme noueux recidivant associe a une masse mammaire droite et des adenopathies superficielles. L’examen physique retrouve un erytheme noueux touchant les membres inferieurs, une masse mammaire du QSE droit de 3 cm de diametre de consistance ferme, non sensible, non adherente aux plans profonds et sans signes inflammatoires en regard. Il n’est pas notee de retraction du mamelon, d’aspect en peau d’orange ni de ganglions satellites (chaine mammaire interne, axillaires droites). On palpe par contre des adenopathies cervicales bilaterales de 1,5 cm de diametre, fermes, mobiles, non douloureuses sans goitre ni nodule thyroidien palpable. La NFS est sans anomalies. Le bilan inflammatoire est positif. Le bilan hepatique, le bilan phospho-calcique, la fonction renale sont sans anomalies. Le dosage de l’enzyme de conversion est retrouve a un taux normal. L’IDR a la tuberculine est positive a 17 mm. Le dosage du quantiferon est positif (taux a 30 fois la normale). L’image thoracique est normale (absence d’image sequellaire ou evolutive pleuropulmonaire ni de calcifications de l’ombre cardiaque ; absence d’adenopathies mediastinales) et l’ASP (absence de calcifications au niveau de la projection des ombres renales et surrenales). L’echographie cardiaque note l’absence d’epanchement pericardique ou de calcification pericardique. La mammographie couplee a l’echographie mammaire retrouve une masse dense du QSE droit de contours flous. La cytoponction ganglionnaire et de la masse mammaire retrouvent un follicule gigantocellulaire confirme a la biopsie mammaire qui identifie un granulome gigantocellulaire avec necrose caseeuse. Discussion La mastite tuberculeuse est une localisation singuliere avec une incidence estimee a 1/1600 des lesions mammaires. Elle doit etre reconnue dans les pays d’endemie ou elle est probablement meconnue et sa frequence sous-estimee. Cette atteinte tuberculeuse mammaire peut etre primitive ou secondaire a une atteinte pulmonaire dans 36,7 % des cas ou a une atteinte extrapulmonaire dans 7,58 % des cas. Une notion de contage est retrouvee dans 2,3 % des cas. Les lesions siegent dans 63 % des cas au niveau du QSE. Des adenopathies associees sont retrouvees dans 75 % des cas et sont generalement volumineuses. Le traitement de la mastite tuberculeuse est medical base sur les antituberculeux. La chirurgie est indiquee en cas de resistance au traitement medical. L’evolution est favorable dans 89,7 % des cas. Les recidives se voient dans 3,2 % des cas. Conclusion La tuberculose mammaire est rare, meme en pays d’endemie. La clinique et l’imagerie ne sont pas specifiques. Elle pose le probleme du diagnostic differentiel avec la pathologie neoplasique et les autres granulomatoses. Le recours a l’etude histologique ou bacteriologique est indispensable pour un diagnostic de certitude. Le traitement est surtout medical a base d’antituberculeux.

Introduction L’errance diagnostique est definie comme la periode au cours de laquelle un diagnostic se fait attendre ou par l’absence l’absence d’un diagnostic pertinent. Si une telle situation est courante pour les affections rares elle est plus critiquable dans les autres situations. Patients et methodes Etude monocentrique retrospective de dossiers colliges en medecine interne, sur une periode de 10 annees consecutives allant de janvier 2004 a decembre 2014. Les dossiers dont le diagnostic est etabli apres une errance diagnostique ont ete repris sur le plan anamnestique, clinique et paraclinique. Resultats Dix-huit observations 12 femmes et 6 hommes, âge moyen de 34,4 ans [21–55] analysees. Le delai diagnostique est en moyenne de 5 ans [1–10]. Le nombre de medecins consultes est en moyenne de 3. Les affections genetiques – souvent familiales – sont retrouvees dans 61 %. Il s’agit d’une maladie de Gaucher de type 1 « MG » (2F), une maladie de Rendu-Osler (1F), une thrombopathie de Soulier (1F et 1H), un deficit immunitaire en sous-classe d’IgG (1F), une RPCA familiale (1F et 3 H), une lympho-histiocytose hemophagocytaire familiale (2H et 1F) et une maladie veino-occlusive pulmonaire (1F) : – la MG est diagnostiquee lors d’une PBF pour exploration d’une hypertension portale chez un patient dont 2 sœurs sont suivies pour splenomegalie et pancytopenie en hematologie et pour le 2 e cas chez une patiente de 30 suivie pour maladie de Crohn et hepatopathie chronique presumee auto-immune et dont le diagnostic de MG est pose a l’occasion d’une enquete familiale (sœur nouvellement diagnostiquee pour une MG) ; – la maladie de Rendu-Osler (MRO) est decouverte 10 ans apres un diagnostic d’une hypertension portale d’etiologie indeterminee. Les epistaxis et hematome post-PBF ont ete longtemps attribues a une atteinte hepatique. A l’occasion d’une imagerie hepatique des malformations arterio-veineuses hepatiques sont visualisees et le diagnostic est redresse en faveur d’une MRO. Les telangiectasies avaient ete negligees et l’examen ORL (iteratif du fait des epistaxis) defaillant ; – pour la thrombopathie de Soulier le diagnostic est porte de facon dramatique devant des hematemeses fatales chez un patient de 40 ans, ayant perdu un frere dans les memes circonstances. L’exploration a permis de redresser le diagnostic de facon posthume (2 freres) et chez une sœur suivie pour une thrombopenie etiquetee purpura thrombopenique auto-immun et dont le diagnostic sera redresse en faveur d’une maladie de Soulier ; – l’exploration d’une thrombose veineuse cerebrale permettra d’etablir le diagnostic d’une thrombophilie type resistance a la proteine C « RPCA » chez une jeune patiente et d’etiqueter chez 3 des membres de sa fratrie des thromboses veineuses profondes (TVP : 1), embolie pulmonaire (1) et thrombose abdominale (1) restees longtemps non etiquetees ; – un syndrome hemaphagocytaire familial justifiera l’admission d’une patiente dont 2 freres ont ete suivi pour des hemopathies (LH) et dont le contexte clinique (hypo-pigmentation…) evoque un syndrome de Chediak-Higashi et qui sera a l’origine de 2 deces dans la fratrie faute de greffe de moelle osseuse en temps opportun. Discussion L’errance diagnostique est l’apanage des affectons genetiques. Les parametres retrouves dans cette errance diagnostique sont le manque de coordination et de concertation entre les differentes specialites ; la dispersion des cas familiaux tant dans l’espace (diverses regions, diverses structures hospitalieres, diverses specialites…) que dans le temps (donnees anamnestiques manquantes, arbre genealogique, cas familiaux similaires neglige, archives inaccessibles…) ; l’inexperiences de certains medecins ; l’absence d’education medicale (patients et entourage) entravant un continuum dans la prise en charge ; l’aspect culturel (fatalite, pas de requete pour un diagnostic prenatal, refus d’une autopsie a visee diagnostique…) plus que les moyens diagnostiques proprement dit souvent disponibles mais non utilises (en dehors de certains tests genetiques…). Conclusion Les difficultes diagnostiques doivent etre debattues dans une concertation inter et multidisciplinaire afin de ne pas etre prejudiciables pour les malades. Des formations de praticiens orientees vers les maladies rares (orphelines, genetiques…) doivent etre installees. De meme il faudra œuvrer pour la creation de centre de competence (structure adaptee aux affections suspectes d’etre genetiques).

Introduction Nous rapportons un cas de syndrome de Bean ou blue rubber bleb nevus syndrome, entite vasculaire rare a ne pas meconnaitre. Observation Patiente C.N., âgee de 54 ans, G5P4A1, aux antecedents d’HTA, d’un episode d’hematemese 2 ans plus tot, suivie depuis 13 ans pour un syndrome malformatif veineux cutane et visceral. L’atteinte cutanee comporte des tumefactions d’aspect bleute de taille variable (0,5 a 3 cm) disseminees sur tout le corps (visage, cou, thorax, abdomen, membres superieurs et inferieurs) mais aussi au niveau digestif (formation endo-buccale de 1 cm de diametre). Le reste de l’examen physique est sans anomalies. Le bilan biologique retrouve une NFS et un bilan d’hemostase sans anomalies. Les tests hepatiques et la fonction renale sont normaux. La fibroscopie œsogastroduodenale visualise une antrite erythemateuse et la presence d’une ectasie au 1/3 superieur de l’œsophage. L’echographie cardiaque et l’ECG sont sans anomalies. L’echodoppler veineux et arteriel des membres inferieurs retrouve un reseau veineux et arteriel profond sans anomalies. L’echographie abdominale met en evidence un nodule angiomateux du foie droit mesurant 8 a 10 mm sans signes hepatiques en faveur d’une malformation arterio-veineuse (MAV) du foie, de signes d’arteriolisation du foie ni d’hypertension portale. Au scanner thoraco-abdominopelvien le foie est de taille normale, aux contours reguliers, siege de multiples formations nodulaires vasculaires (plus d’une dizaine). La rate est de taille normale et siege egalement d’une formation nodulaire polaire superieure, hypodense rehaussee de facon intense heterogene apres injection de produits de contraste, menageant une zone centrale hypodense similaires a celles decrites au niveau hepatique. De multiples formations nodulaires sous-cutanees, cervico-thoraco-abdominopelviennes sont egalement visualisees. L’examen TDM conclut a un aspect d’angiomatose diffuse hepatique, vertebrale et cutanee et note des formations kystiques retroperitoneales evoquant un kyste de duplication digestive. Discussion Le syndrome de Bean (blue rubber bleb naevus, BRBNS) est une malformation vasculaire rare. Les lesions cutanees et viscerales qu’il entraine sont frequemment associees avec des saignements et une anemie qui peuvent etre fatals. Plus de 200 cas ont ete decrits, mais la prevalence est inconnue. Les malformations veineuses sont multifocales et touchent le plus souvent la peau et le tractus digestif, mais peuvent egalement etre localisees au niveau du cerveau, des reins, des poumons, des yeux, des os et meme d’autres organes. Les lesions sont generalement presentes des l’enfance mais peuvent egalement se developper plus tard dans la vie. La cause du syndrome de Bean n’est toujours pas connue, et, bien que la plupart des cas ne semblent pas hereditaires, une transmission autosomique dominante d’un locus situe sur le bras court du chromosome 9 a ete decrite dans plusieurs familles. Les lesions cutanees ne saignent habituellement pas. La chirurgie, la sclerotherapie ou l’embolisation donnent de bons resultats. En l’absence de saignement intestinal important, un traitement minimum est suffisant (supplementation en fer et/ou transfusions). Les corticoides, agents anti-fibrinolytiques, immunoglobulines intraveineuses a forte dose et interferon alpha sont peu efficaces. L’enteroscopie per-operatoire est la procedure diagnostique et/ou therapeutique definitive puisqu’elle permet le traitement immediat des lesions par coagulation endoscopique ou par excision chirurgicale complete. Conclusion Le syndrome de BEAN ou angiomatose digestive et cutanee reste une pathologie rare de diagnostic tres difficile et de prise en charge specialisee complexe necessitant un plateau technique particulier des lors que les manifestations hemorragiques s’expriment et alterent la qualite de vie de ces patients.

Introduction Les manifestations auto-immunes peuvent emailler l’evolution d’une tuberculose et/ou de la chimiotherapie antituberculeuse. Elles necessitent prealablement l’exclusion d’une affection auto-immune sous-jacente (maladie lupique), infectieuse (leishmaniose), virale (hepatite chronique virale…) et d’un deficit immunitaire (acquis ou constitutionnel) associes (diabete, infection VIH, cirrhose…). Propos Revoir les manifestations auto-immunes associees a la tuberculose ou impliquant les diverses molecules de la chimiotherapie antituberculeuse. Patients et methodes Revue retrospective de dossiers colliges de janvier 2010 a decembre 2014 dans un recrutement en medecine interne. Sont exclus de cette etude les patients âges de plus de 60 ans et/ou associant une co-morbidite (maladie auto-immune, un deficit immunitaire, diabete, maladie chronique du rein, neoplasie…). Toutes les tuberculoses sont attestees par une preuve anatomopathologique ou bacteriologique. Resultats Au total 6 dossiers sont colliges. Ils concernent 4 femmes et 2 hommes, dont l’âge moyen est de 35 ans (19–41 ans). La tuberculose etait pulmonaire « TP » (2) et extrapulmonaire « TEP » (4 : ganglionnaire 3, pleurale 1). Les reactions inflammatoires et systemiques observees etaient une uveite sur des adenites tuberculeuses (1) ; un purpura thrombopenique auto-immun impliquant la rifampicine et imposant son arret definitif (1) sur une TP ; une pancytopenie sur un syndrome d’activation macrophagique (attestee par le medullogramme) sur une TP ; une reaction paradoxale (1) avec extension des adenopathies sous traitement antituberculeux (forme pseudo-tumorale) ; un rhumatisme de Poncet (1) sur une tuberculose pleurale ; une polyneuropathie sensitive (1) sans deficit vitaminique revelant une tuberculose ganglionnaire et associee a une thrombose veineuse profonde des membres inferieurs (alitement prolonge) ayant evolue vers la regression progressive sous chimiotherapie antituberculeuse. Toutes les manifestations ont retrocede sous traitement medical (3) ou arret de la molecule incriminee dans la reaction immunoallergique (1). La reprise evolutive dans le meme territoire de la tuberculose observee au cours d’une adenite tuberculeuse (1) est annoncee par la reprise d’une affection inflammatoire a type d’uveite de facon stereotypique. Conclusion La tuberculose peut etre revelee ou compliquee de manifestations systemiques d’expressions cliniques parfois bruyantes. Ces reactions inflammatoires impliquent la mycobacterie soit directement soit indirectement (activation macrophagique, reaction paradoxale, formes pseudo-tumorales, maladie thrombo-emblique, rhumatisme de Poncet…). D’autres manifestations systemiques sont plus imputables a la chimiotherapie antituberculeuse (cytopenie, lupus induit, neuropathie, arthropathie goutteuse…). Les mecanismes infection-auto-immunite complexes seraient impliquees dans ces reactions dont la survenue n’altere globalement pas le pronostic de la tuberculose (pronostic essentiellement compromis par un effet indesirable des medicaments meconnu ou reconnu trop tardivement).

Introduction Analyser les caracteristiques clinicobiologiques et anatomopathologiques du syndrome de Reynolds (SR) dans un recrutement de medecine interne. Patients et methodes Etude retrospective de dossiers colliges (janvier 2007–decembre 2015), repondant aux criteres diagnostiques de l’EULAR 2012 pour la sclerodermie (ScS) et les criteres diagnostiques AASLD 2009 pour la cirrhose biliaire primitive ou la cholangite biliaire primitive (CBP), avec recueil des caracteristiques cliniques (âge lors du diagnostic, sexe, âge au debut de la maladie, delai diagnostique, mode d’entree dans la maladie, atteintes viscerales, duree d’evolution) et immunologiques (anticorps antinucleaires, anti-SSA, antimitochondrie [AMAs] anti-centromeres [ACAs]…) Resultats Sept dossiers colliges, 6 F et 1 H, âge moyen des premiers signes de ScS (59,6 ans). La ScS est exclusivement de forme cutanee limitee et se presente avec un phenomene de Raynaud (6), des ulcerations pulpaires (5), une necrose distale (1), un aspect capillaroscopique caracteristique (5) et la presence d’anticorps anti-centromeres a un taux eleve (7). On note une atteinte œsogastrique (6), pulmonaire (2PID), une hypertension pulmonaire (1). Le diagnostic de CBP precede de 6 ans en moyenne les signes de ScS (56 %). Au moins 2 criteres diagnostiques pour la CBP sont reunis (7) en plus d’un aspect histologique compatible avec la CBP (33,3 %). Une frequence elevee du syndrome de Sjogren est notee (90 %), la thyroidite d’Hashimoto est retrouvee dans 10 % des cas, l’hepatite auto-immune est associee dans 20 % des cas. L’evolution est marquee par la survenue d’une decompensation hepatique a l’origine d’un deces (1 H). Discussion L’ association ScS–CBP est rare mais non fortuite. La CBP realise l’hepatopathie la plus frequente au cours de la ScS. Elle touche d’une facon majoritaire des femmes dont la frequence est estimee a 90 % (6/7) dans notre travail. De survenue souvent tardive au cours de la ScS et impliquerait probablement des mecanismes physiopathologiques communs. La totalite de nos patients presentent une ScS dans sa forme cutanee limitee et des anticorps anti-centromeres. Selon la plupart des etudes, 25 % des ScS ont des AMAs positifs. Par ailleurs, la positivite des ACAs dans la CBP associee a la ScS est plus elevee que dans la ScS ou la CBP sans ScS mais la pathogenicite de ces anticorps dans la genese des canaux biliaires n’est pas encore demontree. D’autres etudes ont montre que la prevalence des CBP-AMAs negatifs est relativement tres elevee en cas d’association avec la ScS ou d’autres maladies auto-immunes. De meme, la presence du syndrome sec au cours du SR ne semble pas etre fortuite et s’expliquerait par un processus pathologique qui touche a la fois l’epithelium biliaire et salivaire, ce qui renforce l’eventualite d’une cible antigenique conjointe. Conclusion Toutes les particularites de cette association imposent une surveillance accrue afin de ne pas meconnaitre l’impact de l’atteinte hepatique sur le pronostic global de la sclerodermie, en plus d’un surrisque d’HTAP.

Introduction La maladie de Castleman (MC) est une maladie lymphoproliferative de forme localisee ou multicentrique dont le spectre clinique est large et heterogene, allant de formes benignes (poussees recurrentes d’adenopathies latentes) a des formes multifocales avec des manifestations systemiques bruyantes simulant une hemopathie. La survenue d’un lymphome est une des complications evolutives des plus redoutees de cette affection. Notre objectif est de revoir – a travers une observation – les difficultes diagnostique et therapeutique dans la maladie de Castleman (MC), chez une patiente immunocompetente (absence d’infection VIH) et de discuter la pertinence d’une biotherapie notamment dans les formes localisees cortico-refractaires et soulever les problemes associes a la survenue d’un lymphome dans l’evolution precoce d’une MC initialement localisee (association occultee, continuum, surisque, association a une infection virale EBV oncogene ?). Observation C.F., 66 ans, aux antecedents de neoplasie du col uterin en 2000, guerie apres radiotherapie, diabetique et hypertendue est exploree pour un syndrome tumoral profond (adenopathies abdominales) evoluant dans un contexte febrile et sudoral a exacerbation nocturne et un syndrome inflammatoire atteste par une anemie normocytaire normochrome moderee, une VS a 60 mm, un taux de fibrinogene a 6 g/L et une hypergammaglobulinemie avec un taux d’albumine abaisse au profil electrophoretique des proteines. Le test Quantiferon et les serologies VIH, VHB, VHC et HHV8 sont negatifs. La serologie de l’EBV est fortement positive. Le reste du bilan est sans particularite (renal, hepatique, auto-immunite et medullogramme…). La TDM abdominale met en evidence des magmas d’adenopathies intra- et retroperitoneales prenant en sandwich les structures vasculaires et rehaussees apres contraste de maniere homogene. La TDM thoracique et la scintigraphie osseuse sont sans anomalies. La lecture anatomopathologique des adenopathies sus pancreatiques apres exerese (laparotomie) met en evidence un parenchyme hyperplasique avec hyperplasie des vaisseaux et enroulement bulbiforme des follicules compatible avec une hyperplasie angio-folliculaire en faveur d’une forme hyaline vasculaire de MC excluant une proliferation lymphomateuse. Sous 0,5 mg/kg/j de prednisone l’evolution favorable initiale et suivie d’une rechute clinico-morphologique a la degression de la corticotherapie (10 mg) imposant une reascension de la posologie initiale avec une reponse favorable. A un an du suivi la malade developpe, dans un contexte d’alteration de l’etat general, des grosses adenopathies sus-claviculaires gauches compatibles avec un passage vers une forme multicentrique ou une transformation lymphomateuse. Cette derniere hypothese est retenue apres biopsie ganglionnaire dont l’etude anatomopathologique est en faveur d’un lymphome malin B de haut grade. Le caractere d’une association – telle que celle rapportee de facon concomitante ou simultanee par certains auteurs – ou d’un continuum (a l’instar du binome kikuchi-lymphome) – est souleve. Enfin, le caractere predictif de survenue de lymphome d’une MC (comme celui ecrit dans les syndromes hemaphagocytaires des lymphomes) est egalement emis et replace l’interet d’une confrontation multidisciplinaire de telles situations anatomo-cliniques. Conclusion L’interniste peut etre confronte au diagnostic d’une MC dans le cadre de l’exploration d’un syndrome tumoral profond. Le diagnostic de cette entite exige un anatomopathologiste experimente. Ce cas illustre les difficultes therapeutiques des formes multicentriques de la MC dont les protocoles font appel aujourd’hui aux biotherapies (tociluzimab, rituximab) dans les formes cortico-dependantes et refractaires. La survenue de lymphomes en continuum de la MC souleve la pertinence et l’innocuite des telles therapeutiques.

Introduction La sarcoidose est une granulomatose systemique caracterisee par un granulome immun dont l’etiologie reste mal connue. Sa localisation hepatique peut poser le probleme de diagnostic differentiel avec les autres hepatopathies chroniques notamment la cirrhose biliaire primitive (CBP). Cette derniere association est rare mais rapportee par la litterature. Observation 1 : Femme de 50 ans est exploree pour une cholestase intrahepatique avec prurit. Dans ces antecedents, on retrouve une sarcoidose de localisation mediastino-pulmonaire et ganglionnaire superficielle documentee par la mise evidence de lesions granulomateuses sans necrose caseeuse au niveau des bronches et des ADP superficielles. Il existe une hypergammaglobulinemie polyclonale et les anticorps anti-mitochondries de type M2 sont positifs. La PBH retrouve des lesions caracteristiques d’une CBP. L’evolution est marquee par une stabilisation durable sous acide urso-desoxy-cholique. Observation 2 : femme de 57 ans, sans antecedents particuliers qui a developpe depuis quelques mois une dyspnee d’effort, un erytheme noueux et une oligoarthrite des membres inferieurs. La TDM thoraco-abdominale montre des ADP mediastinales et des micronodules du parenchyme pulmonaire. Un granulome epithelio-gigantocellulaire est retrouve an niveau des biopsies bronchiques. Biologie : transaminases a 1,5 fois nle, phosphatases alcalines et GammaGT a 3 fois la normale. La PBH retrouve un infiltrat inlammatoire et une cholestase intrahepatocytaire. Les AC antimitochondries de type M2 sont positifs. L’evolution : sous corticotherapie a 0,5 mg/kg/j et acide urso-desoxy-cholique est favorable avec un recul de 12 mois. Discussion Parmi les principales granulomatoses hepatiques d’origine non infectieuses, se trouvent la cirrhose biliaire primitive et la sarcoidose. Ces deux granulomatoses ont des caracteristiques distinctes qui doivent etre recherche pour distinguer ces deux entites et en particulier les manifestations extra-hepatiques et les marqueurs d’auto-immunite. Une seconde lecture anatomo-pathologique et la presence d’un autre foyer de lesions granulomateuses est parfois necessaire. Conclusion La sarcoidose et la CBP peuvent survenir, concomitamment, chez un meme patient et constitue, de ce fait, un veritable challenge diagnostic. Le pronostic est lie a la precocite diagnostique et therapeutique.

Introduction Le syndrome de Melkerson Rosenthal (SMR) s’inscrit dans le cadre des granulomatoses bucco-faciales (oro-facial granulomatosis) et se caracterise par la triade clinique qui associe un œdeme oro-facial, une paralysie faciale peripherique (PF) et une langue plicaturee. Observation Objectif : revoir–a travers 2 observations cliniques–une etiologie rare d’œdeme oro-facial, souvent meconnu, ne repondant pas ou que partiellement aux antihistaminiques et entrant dans le cadre d’un SMR. Discussion Observation no 1 : patient, 23 ans, aux antecedents de rhinite allergique et de PF peripherique presente un erytheme periorbitaire, sous orbitaire et de la partie haute de la pyramide nasale. L’etat general est altere, la langue est plicaturee avec xerostomie, des poussees d’obstruction nasale, une secheresse de la muqueuse nasale, une amyotrophie des membres inferieurs et une hypo-esthesie des 9–11e dermatomes droits. Il n’y pas de syndrome inflammatoire. Le taux d’ASLO et d’IgE totales sont retrouves a un taux normal, les AAN et les ANCA sont negatifs et le dosage du C3, C4 et du C1q sont a des taux normaux. L’ECG montre un BAV 1er degre et quelques extrasystoles jonctionnelles. L’echocardiographie montre une dysfonction diastolique de type I, une IM de grade I et une IT sans HTAP. La radiographie thoracique de face ainsi qu’une radiographie des sinus ave une incidence Blondeau retrouve un aspect de sinusite maxillaire droite avec hypertrophie de la muqueuse d’allure inflammatoire des 2 cornets inferieurs obstruant partiellement les 2 fosses nasales. L’ENMG est sans anomalies ainsi que l’IRM cerebrale. La corticotherapie de 0,5 mg/kg/j equivalant a prednisone et adjuvants avec degression rapide amende partiellement l’œdeme facial et on ne note pas de recidive de la PF. Observation no 2 : patiente, 30 ans, sous regime sans gluten pour une maladie cœliaque est exploree pour un œdeme oro-facila recidivant et repondant partiellement aux antihistaminiques. Cet œdeme est isole, sans aucun facteur declenchant et ne s’accompagne pas d’œdeme larynge ni d’autres signes allergiques (conjonctivite, rhinite, eruption cutanee, bronchospasme….). L’examen retrouve une patiente a l’etat general conserve. L’examen cutaneo-muqueux objective un œdeme labial et facial predominant a droite preservant le cou, le tronc et les autres parties du corps. La langue est plicaturee. L’examen neurologique ne retrouve pas de signe de PF peripherique. L’examen digestif ne retrouve pas de notion de trouble du transit ni d’hemorragie digestive. La patiente ne rapporte pas de douleur abdominale accompagnant les episodes d’œdeme oro-facial. La NFS est normale, il n’y pas de syndrome inflammatoire. Le profil electrophoretique ne montre pas d’hyper-gammaglobulinemie, la creatinine sanguine est a 4,4 mg/L. Le bilan lipidique, protidique, hepatique, thyroidien et le bilan d’hemostase sont normaux. Le bilan immunologique est negatif notamment pour les anticorps antinucleaires et d’ANCA et le dosage du complement est normal. Sur le plan morphologique la tomodensitometrie et l’IRM faciale a la recherche d’une malformation arterioveineuse retrouve une cellulite palpebrale inferieure, sans extension intra-orbitaire ni foyer d’abcedation. L’EMG de la face ne retrouve pas de signes de PF infraclinique. La coloscopie totale et les biopsies systematiques ne mettent pas en evidence de lesions compatibles avec une maladie de Crohn. L’echocardiographie ne retrouve pas d’epanchement pericardique et l’echographie abdominale ne retrouve pas de lame d’ascite. La biopsie labiale avec etude histologique objective une reaction granulomateuse lympho-epitheloide et giganto-cellulaire sans necrose caseeuse avec infiltrat inflammatoire lympho-histiocytaire modere. Ces petits granulomes font par endroits hernie dans la lumiere vasculaire. La biopsie labiale montre un aspect de lymphangite epithelioide evoquant une cheleite granulomateuse. Le diagnostic evoque au debut etait la cheleite granulomateuse de Miescher (assimilee a une forme mono-symptomatique du SMR) et de ce fait, la patiente a ete mise sous antihistaminique et une corticotherapie a petite dose. Au cours de l’evolution, la patiente a presente une paralysie faciale qui a permis de retenir le diagnostic du SMR… Conclusion Le SMR est une affection rare caracterisee par l’association d’une triade clinique facile a evoquer mais pas toujours reconnue. L’etiopathogenie est encore mal definie et le traitement reste donc aleatoire. En plus du caractere inesthetique de cette affection il faut parer aux complications locales qu’elle occasionne (larmoiements, yeux secs, troubles de la secretion salivaire et dysgueusie) et rechercher d’eventuels cas familiaux.