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Trichoblastic carcinoma is a rare epithelial malignant epithelial tumor, its diagnosis is difficult and the therapeutic management is non-consensual. This retrospective study, carried out between 2009 and 2015, covered 21 cases and analyzed the diagnostic and therapeutic characteristics of trichoblastic carcinomas. Sex ratio is 2. Trichoblastic carcinoma predominated in the face (65% of cases), particularly in perinasal (30% of cases). Its clinical presentation is in 95% of cases as basal cell carcinoma, which is the first clinical diagnosis evoked. The average size of the tumors was 2.3cm in diameter (from 0.7cm to 15cm). The treatment of these tumors is surgical: the margins retained were on average 0.7cm (0.5cm to 1cm). The first excision was mostly performed under local anesthesia, healthy borders were found in less than 40% of cases, requiring another intervention under general anesthesia with reconstruction by flap or skin graft in nearly 80% of cases. The lymph node metastasis rate was 5%. Three cases of recurrence (17%) occurred between 18 months and 6 years follow-up, despite complete resection. One case recurred three times. These results highlight the difficulty of diagnosing trichoblastic carcinomas, often confused with basal cell carcinomas. Though larger, poorly limited and infiltrating, trichoblastic carcinomas are not really distinguished from basal cell carcinomas. Only the anatomopathological examination of the excision piece make it possible to conclude, the biopsy being most often insufficient. Their local aggressiveness requires a greater margin of excision. The micrographic analysis of Mohs, for the periorificial lesions of the face, would reduce margins, increase their reliability and limit the number of surgical revisions. Finally, the literature reports a high rate of ganglion and visceral metastases (between 9.5 and 11%). Initial search for distal lymph node or metastatic involvement is essential, as well as regular clinical follow-up.

Resume Introduction Nous rapportons le cas d’un volumineux hemangiome infantile segmentaire du tronc associe a des anomalies cardiovasculaires, tableau similaire a celui du syndrome PHACE, mais de localisation extra-faciale. Observation Une jeune fille de 17 ans aux antecedents de transposition des gros vaisseaux cardiaques, avec communication interventriculaire diagnostiquee au troisieme jour de vie et coarctation de l’aorte diagnostiquee a l’âge de 14 ans, consultait en dermatologie pour une grande lesion dorsale gauche ancienne, d’allure segmentaire, de forme rectangulaire, atrophique, hyper- et hypopigmentee, telangiectasique, evoquant des sequelles d’un hemangiome infantile segmentaire du tronc. L’interrogatoire permettait de conforter ce diagnostic. Discussion Cette observation souleve la question du lien entre l’hemangiome infantile segmentaire et les anomalies cardiovasculaires sous-jacentes. L’hemangiome infantile segmentaire pourrait etre le marqueur cutane d’une anomalie de developpement vasculaire.

Introduction Les immuglobulines intraveineuses (IgIV) sont indiquees dans le traitement des deficits immunitaires primitifs et de nombreuses pathologies auto-immunes : dermatopolymyosite, purpura thrombopenique immunologique, polyradiculonevrites chroniques idiopathiques… Elles peuvent etre a l’origine de toxidermies. Nous rapportons deux cas de toxidermies photo-aggravees aux IgIV. Observations Observation 1 : un homme de 76 ans etait traite par IgIV Octagam® 0,4 g/kg/j pendant 5 jours pour une polyradiculonevrite inflammatoire demyelinisante chronique ( Fig. 1 ). Dix-sept jours apres la fin de la premiere cure, apres une exposition solaire, il presentait un eczema œdemateux photo-distribue du visage et du decollete associe a un exantheme. Le bilan eliminait un eczema de contact, une dermatomyosite et un lupus erythemateux. Le test de Saidman trouvait une dose minimale erythemateuse (DEM) effondree. Les dermocorticoides amelioraient rapidement l’eruption. La decision de poursuivre le traitement, tres efficace sur les symptomes neurologiques, etait prise en remplacant toutefois Octagam® par Clairyg®. Malgre le changement d’IgIV, l’eruption recidivait lors de la seconde cure. Observation 2 : un homme de 76 ans etait traite par IgIV Privigen® puis Clairyg®, 0,4 g/kg/j, pour une polyradiculonevrite inflammatoire demyelinisante chronique ( Fig. 2 ). Neuf jours apres la troisieme cure, il presentait un erytheme photo-distribue du visage puis un exantheme maculopapuleux du tronc. L’histologie montrait une dermite de l’interface avec des corps de necrose et un infiltrat dermique superficiel faits de lymphocytes et de polynucleaires eosinophiles. Le diagnostic de toxidermie photo-aggravee aux IgIV etait retenu et le traitement etait interrompu sans recidive de l’eruption. Discussion Les toxidermies aux IgIV sont rares. Elles sont rapportees avec tous les types d’IgIV et surviennent surtout lorsque l’indication du traitement concerne des pathologies neurologiques comme dans nos observations. Une predominance masculine est notee. Il s’agit de dysidroses palmoplantaires, exanthemes maculopapuleux, eruptions lichenoides ou symmetrical drug-related intertriginous and flexural exanthema (SDRIFE). Les tests cutanes sont peu efficients. Les photo-allergies ou les toxidermies photo-aggravees sont peu decrites. La baisse de la DEM dans le cas 1 confirme le diagnostic. Un changement de molecule a entraine une recidive de l’eruption, ce qui est frequent lors des toxidermies induites par cette classe therapeutique. Conclusion Nous rapportons deux cas de toxidermies photo-aggravees apres utilisation de deux specialites differentes d’IgIV avec un cas de baisse de la DEM. Le changement de molecule a entraine une recidive de l’eruption.

Trichoblastic carcinoma is a rare epithelial malignant epithelial tumor, its diagnosis is difficult and the therapeutic management is non-consensual. This retrospective study, carried out between 2009 and 2015, covered 21 cases and analyzed the diagnostic and therapeutic characteristics of trichoblastic carcinomas. Sex ratio is 2. Trichoblastic carcinoma predominated in the face (65% of cases), particularly in perinasal (30% of cases). Its clinical presentation is in 95% of cases as basal cell carcinoma, which is the first clinical diagnosis evoked. The average size of the tumors was 2.3cm in diameter (from 0.7cm to 15cm). The treatment of these tumors is surgical: the margins retained were on average 0.7cm (0.5cm to 1cm). The first excision was mostly performed under local anesthesia, healthy borders were found in less than 40% of cases, requiring another intervention under general anesthesia with reconstruction by flap or skin graft in nearly 80% of cases. The lymph node metastasis rate was 5%. Three cases of recurrence (17%) occurred between 18 months and 6 years follow-up, despite complete resection. One case recurred three times. These results highlight the difficulty of diagnosing trichoblastic carcinomas, often confused with basal cell carcinomas. Though larger, poorly limited and infiltrating, trichoblastic carcinomas are not really distinguished from basal cell carcinomas. Only the anatomopathological examination of the excision piece make it possible to conclude, the biopsy being most often insufficient. Their local aggressiveness requires a greater margin of excision. The micrographic analysis of Mohs, for the periorificial lesions of the face, would reduce margins, increase their reliability and limit the number of surgical revisions. Finally, the literature reports a high rate of ganglion and visceral metastases (between 9.5 and 11%). Initial search for distal lymph node or metastatic involvement is essential, as well as regular clinical follow-up.

Introduction Les manifestations cutanees des hemopathies sont frequentes ; elles peuvent etre specifiques ou plus frequemment satellites. Nous rapportons le cas d’un lymphome musculaire primitif pectoral a grandes cellules anaplasiques revele par un placard cutane extensif thoracique. Observations Une femme de 60 ans consultait pour un placard cutane erythemateux, telangiectasique et infiltre de la paroi thoracique anterieure. Cette lesion s’etendait du manubrium sternal aux 2 seins en evoluant de facon centrifuge depuis 3 mois. L’etat general etait altere. On palpait une masse pectorale gauche et une adenopathie axillaire satellite. Le syndrome inflammatoire etait marque (VS. a 110 mm) ; elle n’avait pas de gammapathie monoclonale. La biopsie cutanee montrait un epiderme peu modifie, un derme œdematie, parcouru d’elements inflammatoires epars. L’IRM confirmait la presence d’une masse intramusculaire du grand pectoral avec envahissement pleural et de la graisse mediastinale. Cette tumeur etait hyperfixante au PET-scan. La biopsie echoguidee montrait une proliferation de grandes cellules atypiques au noyau incurve et mitotique, marquees par les anticorps anti-CD30, EMA et ALK. Le diagnostic de lymphome anaplasique T a grandes cellules CD30+, ALK+, musculaire primitif etait retenu et la patiente etait traitee par chimiotherapie de type CHOP suivie d’une autogreffe ( Fig. 1 ). Discussion La presentation clinique se rapproche de celle du syndrome adenopathy and extensive skin patch overlying a plasmacytoma (AESOP), decrite par Lipsker en 2003, qui associe un placard erythemato-violace thoracique et des adenopathies satellites d’un plasmocytome. La localisation musculaire primitive des lymphomes est rare (1,5 % des lymphomes extraganglionnaires). Leur phenotype est le plus souvent de type B et de presentation multifocale. Seuls 9 cas de lymphomes a grandes cellules anaplasiques musculaires primitifs ont ete publies : les sujets etaient jeunes (mediane de 24 ans), sans predominance de sexe. L’expression tumorale du recepteur tyrosine kinase ALK etait variable. Aucun des patients ne presentait d’atteinte cutanee. Enfin, des lymphomes anaplasiques a grandes cellules thoraciques associes aux implants mammaires ont egalement ete rapportes, mais notre patiente n’avait pas eu de chirurgie plastique. Conclusion Il s’agit du premier cas decrit de lymphome anaplasique musculaire primitif revele par un placard inflammatoire cutane de proximite, depourvu d’infiltration tumorale. La lesion cutanee pourrait etre liee a la secretion locale de cytokines par la tumeur.

Introduction Environ un tiers des cas d’hidrosadenite suppuree (HS, ou maladie de Verneuil) sont des formes familiales de transmission autosomique dominante. Trois genes impliques dans l’HS ont ete rapportes, NCSTN, PSENEN et PSEN1, qui codent des constituants du complexe γ-secretase activant la voie Notch et implique dans l’homeostasie du follicule pileux. On a rapporte de nombreux variants tronquants du gene NCSTN codant la nicastrine, mais les variants faux-sens sont moins frequents et leur caractere pathogene reste parfois incertain. Observations Une femme de 47 ans aux antecedents d’acne faciale et dorsale severe, d’obesite et de chirurgie bariatrique presentait depuis 20 ans une HS etendue severe (stade III de Hurley) touchant le cou, les plis axillaires, sous-mammaires, inguinaux et inter-fessier, a evolution cicatricielle hypertrophique. L’antibiotherapie et l’isotretinoine etaient sans effet sur les poussees. Son pere, un de ses freres, ses deux sœurs, ses deux enfants, et deux nieces avaient une presentation clinique similaire. Nous avons realise un sequencage de l’exome chez cette patiente suivi d’une etude du variant du gene NCSTN identifie chez elle et chez sa fille et deux sœurs. Les consequences de la mutation sur l’expression du gene NCSTN ont ete analysees par quantification de l’ARN messager (ARNm) sur biopsie cutanee chez le cas index et comparaison a un sujet temoin. Resultats Le sequencage d’exome a identifie un variant faux-sens heterozygote (NM_015331,2) p.(Ala315Val) du gene NCSTN, egalement present chez les 3 autres membres atteints de la famille, deja rapporte dans l’HS, dont le caractere pathogene a ete considere comme incertain, mais entrainant la creation d’un nouveau site d’epissage d’apres les outils de prediction in silico. L’ARNm NCSTN etait reduit de 50 % par rapport a un sujet temoin. Discussion Cette nouvelle identification du variant faux-sens p.(Ala315Val) du gene NCSTN dans une famille atteinte d’HS renforce l’hypothese de son role pathogene, corrobore par ses consequences supposees sur la fonction de la proteine. La mise en evidence d’une reduction de la transcription suggere un mecanisme d’haplo-insuffisance, comme cela a ete rapporte pour les autres mutations du complexe gamma-secretase. Conclusion Cette observation confirme les caracteristiques cliniques des HS familiales liees a la nicastrine, de topographie etendue et atypique (cervicale), associees a une acne severe, correspondant a l’endophenotype « folliculaire » de l’HS (classe 2). En revanche, il n’existait ni pyoderma gangrenosum, ni arthrite ni enterocolopathie inflammatoire comme dans d’autres maladies auto-inflammatoires associees a l’HS (PASH, PAPASH).

Large-cell acanthoma (LCA) is a benign tumour initially described in 1970, since when it has been subject to controversy and remains poorly understood. We carried out a single-centre anatomoclinical study in order to identify the clinical and histological characteristics of the disease.Slides classed as LCA in our cutaneous histopathology laboratory were re-read and subjected to Melan-A and HMB45 immunohistochemical labelling. Diagnosis was based upon the presence of a clearly delineated epidermal lesion comprising keratinocytes twice as large as cells adjacent to the lesion. Clinical information was obtained through the analysis of existing requests and clinical files.We identified 20 cases of LCA. Mean patient age was 70 years and the sex ratio was 0.25. The mean disease duration was 1.6 years. In most cases, a pigmented macule or papule was seen, sometimes with a verrucous surface. LCA had not been diagnosed by the clinician in any of the cases seen. In terms of histology, all lesions were clearly delineated, with hypergranulosis beneath hyperorthokeratosis, occasionally with accentuation of the papillary outline. An accentuated stratum lucidum was noted in 80% of cases. In the pigmented forms, immunohistochemical labelling showed no increase in melanocyte count.LCA is a benign lesion that is most likely underdiagnosed since it is poorly known to clinicians and to certain pathologists. It is seen primarily in adult women and is found on the limbs and on the face. Some debate surrounds the definition of LCA as a separate entity, and some authors assimilate it with solar lentigo, but this hypothesis is countered by the existence of hypopigmented forms and we consider it to be a specific anatomoclinical entity.

Introduction Au cours de la maladie de Waldenstrom, l’IgM monoclonale anormalement produite peut acquerir une activite anti-peau. La cible de l’IgM monoclonale provoquant le decollement a la jonction dermoepidermique n’a jamais ete determinee. Nous rapportons le premier cas d’epidermolyse bulleuse acquise (EBA) induite par une IgM kappa monoclonale avec une activite specifique dirigee contre le collagene VII prouvee en immunoblot. Observations Un homme de 67 ans consultait pour une fragilite cutanee du dos des mains evoluant depuis 1 an. L’examen montrait une bulle du pouce droit et plusieurs erosions post bulleuses du dos des mains et de la face d’extension des genoux ainsi que de nombreux grains de milium. Aucune atteinte muqueuse n’etait trouvee. L’etat general du patient etait conserve et une adenomegalie axillaire gauche centimetrique isolee etait palpee. La biopsie d’une bulle retrouvait un decollement sous-epidermique et l’immunofluorescence directe des depots lineaires d’IgM a la jonction dermo-epidermique. L’IF indirecte sur peau clivee montrait une IgM Kappa sur le versant dermique et l’immunoblot mettait en evidence une bande specifique d’IgM Kappa a 290 KD permettant de retenir le diagnostic d’EBA a IgM kappa. Parallelement il existait une hyperlymphocytose a 11 000/mm3 et une IgM monoclonale kappa dans le sang. La moelle osseuse etait le siege d’une proliferation lymphoplasmocytaire (45 %), de meme que l’adenopathie axillaire gauche, conduisant au diagnostic de maladie de Waldenstrom. Six cures de rituximab, cyclophosphamide et dexamethasone, etaient suivies d’une remission quasi-complete des lesions cutanees. Un nouvel immunoblot retrouvait la persistance de l’IgM kappa en plus faible concentration. Discussion De rares cas de dermatoses bulleuses acquises auto-immunes revelant une maladie de Waldenstrom ont ete rapportes dans la litterature. Le tableau clinique est evocateur d’une EBA. Les anticorps circulants anti-collagene VII n’etaient pas retrouves par le test ELISA standard qui ne detecte en routine que des auto-anticorps de classe IgG. West et al. sont les seuls a avoir trouve une bande d’anticorps IgM fixant a 290 KD en immunoblot sans pouvoir identifier le type de chaine legere. En revanche, c’est la premiere fois qu’il est mis evidence en immunoblot une IgM a chaine legere Kappa fixant a 290 KD correspondant au domaine de fixation du collagene VII. La regression de l’atteinte cutanee apres traitement de la maladie de Waldenstrom parallelement a la diminution de la fixation l’IgM Kappa en immunoblot est un argument supplementaire pour retenir la responsabilite de l’IgM monoclonale kappa dans la survenue des manifestations cutanees. Conclusion Nous rapportons la premiere observation d’epidermolyse bulleuse acquise a IgM Kappa confirmee associee a une maladie de Waldenstrom evoluant favorablement apres traitement l’hemopathie.

Herein we report a case of a possible PHACE syndrome without hemangioma of the head but with a large segmental hemangioma of the trunk.A 17-year-old female patient with a medical history of transposition of the great arteries with ventricular septal defect diagnosed at 3 days of life and of coarctation of the aorta diagnosed at 14 years was seen in the dermatology department for a long-standing large rectangular, segmental, atrophic and telangiectasic lesion on her back. The lesion appeared to be a sequel of infantile segmental hemangioma of the trunk, and this was confirmed by history-taking.This case raises the question of a link between infantile segmental hemangioma and underlying cardiovascular disorders. Infantile segmental hemangioma could be a marker of an underlying vascular development defect. The presence of infantile segmental hemangioma, regardless of site, should prompt vascular explorations.

In this study we investigated the time to the first arrhythmic, ischemic, or failure event for encainide-flecainide and moricizine versus their respective placebo comparison groups in the Cardiac Arrhythmia Suppression Trial. The purpose was to explore possible mechanisms for the excessive deaths associated with active therapy that have been previously reported. Differences were noted between the active drugs. In particular, encainide-flecainide appeared to convert an ischemic event into death in more cases and more promptly than moricizine. However, the excessive deaths noted on encainide-flecainide were as likely to occur subsequent to a failure event as an ischemic event; for both encainide-flecainide and moricizine, the vast majority of excess deaths appeared to be the result of an increase in arrhythmia events without any protective effect of the drug. We were unable to identify any specific mechanism to explain the adverse effect of encainide and flecainide.

An example from the Cardiac Arrhythmia Suppression Trial (CAST) illustrates what we term the ‘healthy responder’ phenomenon. The hypothesis is that patients who respond to a given treatment are healthier than patients who do not respond. In observational studies this results in an apparent but not real benefit for the treatment. The unique design of CAST, namely, titration before randomization, allows illustration of this phenomenon since we can view the study as both a non-randomized as well as a randomized trial of therapy. We conclude that, in demonstration of a drug effect, randomized trials are essential.

Resume Introduction L’acanthome a grandes cellules (AGC) est une tumeur benigne decrite pour la premiere fois en 1970. Depuis, il est sujet a controverse et reste mal connu. Nous avons effectue une etude anatomoclinique monocentrique afin d’en preciser les caracteristiques cliniques et histologiques. Materiel et methode Les lames classees comme AGC dans notre laboratoire d’histopathologie cutanee ont ete relues et ont fait l’objet de marquages immuno-histochimiques Melan-A et HMB45. Le diagnostic etait retenu devant une lesion epidermique aux limites nettes, constituee de keratinocytes de taille deux fois superieure a celle des cellules bordant la lesion. Les renseignements cliniques ont ete obtenus a partir des demandes d’analyse et des dossiers cliniques existants. Resultats Nous avons identifie 20 cas d’AGC. L’âge moyen etait de 70 ans et le sex-ratio H/F de 0,25. La duree moyenne d’evolution etait de 1,6 annee. Il s’agissait le plus souvent d’une macule ou d’une papule pigmentee a surface verruqueuse. Le diagnostic d’AGC n’avait jamais ete evoque par le clinicien. Histologiquement, la lesion etait toujours bien limitee, avec une hypergranulose surmontee d’une hyper-orthokeratose et parfois une accentuation du dessin papillaire. Nous avons constate un stratum lucidum accentue dans 80 % des cas. Dans les formes pigmentees, les immunomarquages n’ont pas montre d’augmentation du nombre de melanocytes. Discussion L’AGC est une lesion benigne, probablement sous-diagnostiquee car meconnue des cliniciens et parfois des pathologistes. Elle predomine chez la femme adulte et siege aux membres ou au visage. La nature de l’AGC est discutee, certains auteurs l’assimilant au lentigo solaire mais l’existence de formes hypopigmentees va a l’encontre de cette hypothese. Nous pensons qu’il s’agit d’une entite anatomoclinique particuliere.

Objectives. We studied the relations between heart failure, ejection fraction, arrhythmia suppression and mortality. Background. Both left ventricular ejection fraction and functional class of heart failure are strongly associated with mortality after acute myocardial infarction. Both are also related to the presence of ventricular arrhythmias and have been identified as factors related to the ability to suppress ventricular arrhythmias. Little has been reported about the relations between these two factors and arrhythmia suppression or mortality. Methods. Baseline data from the Cardiac Arrhythmia Suppression Trial were used to define several categories of heart failure and to relate both the resulting categories and ejection fraction to arrhythmia suppression and mortality using logistic and survival regression analytic methodologies. Results. Regardless of the prospective baseline definition of heart failure used, the data consistently showed that heart failure was a more powerful predictor of subsequent congestive heart failure events and arrhythmia suppression and was equally powerful in predicting death. However, each variable provided incremental information when included in the prediction model. Heart failure and ejection fraction appeared to be independent predictors of death. Interactions were observed: A low ejection fraction was more predictive of failure of arrhythmia suppression in patients with than without evidence of heart failure before or at baseline; a low ejection fraction was more predictive of subsequent congestive heart failure events in patients without than with evidence of heart failure before or at baseline. Conclusions. Although heart failure as a prognostic feature appears to be somewhat superior to ejection fraction, both are powerful predictors of arrhythmia suppression and cardiac events in patients with ventricular arrhythmia after myocardial infarction. Each provides incremental prediction.

In recent studies we have shown that polyene phosphatidyicholine (PPC, Phospholipon 100), a non-toxic phospholipid containing a high proportion of polyunsaturated fatty acids, reduces the gastric toxicity of NSAIDs in rats1,2. These results are summarized here together with new data on the mechanism of action of PPC.