Search

Background: Stiff Person Syndrome (SPS) is a rare autoimmune neurological disorder which is often misdiagnosed. We report here a case of SPS with a long diagnosis delay. Case: A 36-year-old man presented with an 11-year history of progressive stiffness and painful spasms of his both legs, with recent worsening of his condition over the last year resulting in a considerable difficulty of standing up and walking. As the patient developed phobic symptoms, he was considered as having a psychiatric illness and treated with antianxiety and antidepressant drugs. As no real improvement was observed, the patient was referred to internal medicine. Neurological examination showed paraspinal, abdominal and lower limbs muscle contraction with lumbar rigidity. These symptoms were associated to adrenergic symptoms: profuse sweating, tachycardia and high bloodpressure. Initial routine investigations revealed high blood glucose level. Polygraphic electromyographic (EMG) evaluation from paraspinal and leg muscles showed continuous motor unit activity in agonist and antagonist muscle. Electroencephalography and brain magnetic resonance imaging were normal. Immunologic tests according to radio immune assay technique revealed high level of serum anti-glutamic acid decarboxylase (anti-GAD65) antibodies. Diagnosis of autoimmune SPS was retained based on clinical, electrophysiological, and immunological findings. Pregabalin at the dose of 150 mg, three times a day was prescribed with satisfying response. Conclusion: SPS is supported by an autoimmune pathogenesis and anti-GAD antibodies seems to be very helpful when SPS is clinically suspected. Treatment of SPS is a challenge, given the scarcity of the syndrome and the absence of established recommendations.

Summary Objectives To describe the EEG characteristics of patients with Unverricht-Lundborg disease (ULD) and their changes during the long-term evolution of the disease. Methods A retrospective study including all patients with ULD confirmed by molecular biology and more than 15 years’ duration of disease progression at the time of inclusion. EEGs were recorded at inclusion, 2 years and 5 years of follow-up. Patients who discontinued treatment during follow-up had an EEG monitoring 1 year after reintroduction of therapy. Results Forty-seven EEGs were performed in 17 patients. The mean age at onset was 12.0 ± 5.5 years. The mean duration of follow-up was 26.5 ± 6.9 years. The average background rhythm was 8.2 c/s, and was normal in 30 EEGs (64%), slow in 17 (36%) and disorganized in 11 (23%). Epileptic abnormalities were found in 22 EEGs (47%). Myoclonic jerks were found in 13 EEGs (28%). After re-adaptation of antiepileptic medication in patients who had previously stopped treatment, control EEG showed a normal background rhythm with no epileptic abnormalities throughout the monitoring period. Conclusion This study shows that the progressive disappearance of EEG abnormalities is rather due to antiepileptic treatment than a gradual spontaneous tendency to decrease over time.

Introduction L’association des troubles psychiatriques a l’epilepsie generalisee idiopathique (EGI) rend son pronostic moins favorable. Objectifs Decrire la prevalence, le type des troubles psychiatriques et leurs relations aux differents sous-types d’EGI. Methodes Nous avons realise une etude retrospective au service de neurologie a l’hopital Razi de Tunis, Tunisie s’etalant entre 2004 et 2016. Nous avons inclus tous les patients ayant une evaluation neuropsychologique. Resultats Parmi 400 patients suivis pour EGI, 21.5 % avaient des comorbidites psychiatriques (sex-ratio : 0.8, âge moyen : 45 ans). Le syndrome epileptique etait une epilepsie avec crises tonicocloniques generalisees (EGTC) : 71 %, epilepsie myoclonique juvenile : 18 %, epilepsie absence : 10 %. Les troubles psychiatriques etaient : depression (90 %), psychose (26 %) et troubles somatoformes (7 %). La depression etait associee dans 95 % des cas a l’ECTCG. Une persistance des crises etait notee chez les patients EGI souffrant de troubles psychiatriques. Discussion Les comorbidites psychiatriques surviennent au cours de differents types d’epilepsie et sont associees a plusieurs syndromes epileptiques, notamment l’ECTCG dans 71 % des cas dans notre etude et 36 % des cas dans la litterature. Les troubles de l’humeur sont domines par la depression conformement a la litterature. Conclusion Notre etude met en evidence une frequence elevee de comorbidite qui serait en rapport avec un biais de selection (proximites des services psychiatriques). Le traitement des troubles psychiatriques au cours des EGI est primordial pour ameliorer leur pronostic.

Introduction La presence de troubles cognitifs est de plus en plus reconnue au cours de l’epilepsie genetique (EG). Leur presence s’associe a un mauvais pronostic de la maladie. Objectifs Etudier les facteurs determinants des troubles cognitifs au cours de l’EG a debut focal. Patients et Methodes Il s’agit d’une etude retrospective incluant des patients avec EG a debut focal ayant consulte au service de neurologie du CHU Razi. Tous les participants ont eu un bilan neuropsychologique : le test de barrage de Zazzo pour l’evaluation des troubles attentionnels, l’Empan des chiffres pour evaluer la memoire, la figure de Rey et la Batterie rapide d’efficience frontale (BREF) pour l’evaluation des fonctions executives. Les donnees cliniques, paracliniques, therapeutiques et evolutives etaient analysees. Resultats Nous avons inclus 50 patients (âge moyen : 39 ans ; sex ratio : 1,2 ; duree moyenne d’evolution : 16 ans). L’epilepsie etait temporale (70 %) et frontale (30 %). Les troubles cognitifs etaient retrouves dans 60 % des cas : – des troubles mnesiques (45 %) ; – des troubles attentionnels (30 %) ; – un syndrome dysexecutif (24 %). Un lien statistiquement significatif a ete retrouve entre la presence de troubles cognitifs, la pharmacoresistance et les anomalies intercritiques a l’electroencephalogramme (EEG) (p Discussion Notre etude a decele une frequence elevee des troubles cognitifs au cours de l’epilepsie focale genetique (60 % versus Conclusion La persistance d’une activite electrique inter-ictale et la pharmacoresistance etaient les principaux facteurs determinants de l’apparition des troubles cognitifs au cours de l’EG focale.

Introduction L’epilepsie myoclonique juvenile (EMJ) est un syndrome epileptique âge dependant. Sur le plan cognitif, l’EMJ se caracterise par une atteinte predominante des fonctions frontales et executives. Objectifs Evaluer les troubles cognitifs chez les patients suivis pour EMJ et preciser leurs eventuels mecanismes par l’etude des mouvements oculaires (EMOC). Patients et methodes Il s’agit d’une etude prospective menee au service de neurologie de l’hopital Razi entre juillet 2016–novembre 2016 ayant inclus des patients avec EMJ. Deux groupes temoins, apparies en âge et en sexe, etaient etudies : temoins sains (groupe 1) et temoins avec epilepsie idiopathique autre qu’EMJ (groupe 2). Tous les patients avaient eu un bilan neuropsychologique (BNP). Tous les sujets avaient eu un EMOC avec etude des saccades horizontales, les anti-saccades et la poursuite horizontale. Resultats Quinze patients etaient inclus (âge moyen : 37,5, sex ratio : 0,15). BNP objectivait des troubles attentionnels (8), des troubles mnesiques (4), une alteration de la BREF (2) et un syndrome dysexecutifs (1). L’EMOC etait anormale chez 13 : allongement des latences des saccades (5), alteration de la poursuite (5) et alteration des anti-saccades (9). Dans le groupe 1, L’EMOC etait normale alors qu’elle a montre des anomalies des mouvements oculaires dans 7 cas dans le groupe 2. Discussion Notre etude confirme la frequence des troubles cognitifs chez les patients avec EMJ qui affectent essentiellement la memoire de travail, la flexibilite mentale, la planification et la vitesse de traitement de l’information. Nos resultats etaient concordants avec la litterature. Les anomalies des mouvements oculaires sont le reflet des perturbations cognitives et donnent une precision topographique des lesions cerebrales. Conclusion Notre etude confirme l’interet des mouvements oculaires au cours des EMJ avec des troubles cognitifs en aidant a preciser la topographie des lesions cerebrales.

Introduction L’EMJ est une entite electro-clinique frequente sa prevalence est de 10 % des epilepsies et 18 % des epilepsies generalisees idiopathiques. Quoique d’evolution generalement benigne, elle s’accompagne frequemment de troubles cognitifs psychiatriques. Objectifs Decrire les aspects cognitifs et psychiatriques des sujets atteints d’EMJ. Patients et methodes Il s’agit d’une etude retrospective portant sur les dossiers de patients suivis pour une EMJ au service de neurologie CHU Razi s’etalant sur 12 ans (juin 2003 et juin 2015). Nous avons inclus les patients ayant eu des evaluations neuopsychologiques. Les caracteristiques epidemiologiques, cliniques et radiologiques ont ete decrites. Resultats Quarante-neuf ont ete inclus. Âge moyen et âge de debut : 33,5–13,26 ans respectivement. Cinquante-trois pour cent avaient des antecedents familiaux d’epilepsie. Le bilan neuropsychologique etait perturbe dans 95,9 %. Les troubles cognitifs et les troubles psychiatriques etaient notes dans 93,8 %–42,8 %, respectivement. Des anomalies a l’IRM et une pharmacoresistance sont notees chez 3. Les troubles cognitifs et psychiatriques etaient traites par vitaminotherapie, neuroleptiques et antidepresseurs (IRS) ou psychotherapie respectivement. Discussion Les troubles cognitifs retrouves 93,8 % et seraient la consequence d’anomalies cerebrales fonctionnelles et structurelles. L’etude de plusieurs membres de familles d’EMJ a montre la presence constante de troubles cognitifs chez les tous les sujets meme phenotypiquement sains. Les comorbidites psychiatriques sont frequentes (26,5–47 %), dans notre serie (42,8 %) et compromettent l’adherence au traitement et l’integration socioprofessionnelle du patient. Conclusion Nous avons note une frequence importante des troubles cognitifs dans l’EMJ. Leurs diagnostics et traitement doivent faire partie integrante de la prise en charge pour ameliorer la qualite de vie.

Hot water epilepsy (HWE) refers to a specific type of reflex epilepsy precipitated by the stimulus of bathing in hot water. Pathogenesis is still unknown and temporal lobe has been thought to take part in the epileptogenesis. HWE can be symptomatic of focal cortical malformation, and few cases were reported. This is the third report of HEW in which a parietal malformation has been observed. Our hypothesis that sensory cortex might be implicated in the epileptogenic process is corroborated by two previous reports on patients with HWE and malformation of the parietal cortical development.