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Einleitung: Ein Vestibularisschwannom (VS) ist ein gutartiger Tumor, der von den Schwann'schen Zellen des Nervus vestibularis ausgeht und im Kleinhirnbrückenwinkel oder im inneren Gehörgang gelegen ist. Bisher ist nur das tumorsuppressive Protein Merlin bekannt, für das das NF2 Gen[zum vollständigen Text gelangen Sie über die oben angegebene URL], 87. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie

Einleitung: Beim LAV-Syndrom handelt es sich um eine bilaterale sensorineurale Hörstörung, die autosomal-rezessiv vererbt wird, progredient verläuft und durch einen erweiterten Aquaeductus vestibuli charakterisiert ist. Bei Kombination mit einer Schilddrüsenfunktionsstörung [for full text, please go to the a.m. URL], 83. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie

Einleitung: Die häufigste sensorineurale Erkrankung beim Menschen ist die Beeinträchtigung des Hörvermögens. Etwa 1–3/1.000 Neugeborenen ist in den ersten zwei Lebensjahren von einer hochgradigen Hörstörung betroffen, etwa die Hälfte dieser Fälle ist[for full text, please go to the a.m. URL], 82. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie

Einleitung: Wir berichten über eine Familie mit hochgradiger Schwerhörigkeit bei ähnlichem Verlauf, bei der sich in der genetischen Analyse unterschiedliche Ursachen der Schwerhörigkeit fanden. Methoden: Eine Familie (Vater 37 J., Mutter 37 J., Tochter 7 J.) stellte sich in unserer[for full text, please go to the a.m. URL], 82. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie

Einleitung: Das Usher-Syndrom definiert eine genetisch und klinisch heterogene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung mit dem gleichzeitigen Auftreten von Innenohrschwerhörigkeit bis hin zur Taubheit, teilweise Vestibularisausfall und Netzhautdegeneration (Retinitis Pigmentosa). Bisher wird das Usher-Syndrom in drei verschiedene Hauptgruppen (USH1–3) mit unterschiedlicher phänotypischer Ausprägung eingeteilt. Für das Usher-Syndrom sind 12 Genorte bekannt, für die bereits acht Gene identifiziert werden konnten. Ziel ist die Durchführung einer Gesamtgenomanalyse bei einer Familie mit mehreren erkrankten Kindern, um Genorte zu identifizieren, die dann gezielt analysiert werden können. Methode: Bei dieser Untersuchung wurde eine Familie mit drei betroffenen Kindern und einem gesunden Geschwisterkind klinisch und molekularbiologisch charakterisiert, die eher der milden Form des Usher-Syndroms zuzuordnen sind. Zunächst erfolgte eine Haplotypenanalyse mit Hilfe des single nucleotide polymorphism (SNP) Assays. Damit ließ sich die Anzahl der Gene, für die eine Sequenzanalyse erforderlich war, reduzieren. Anschließend erfolgte eine Sequenzierung der eingegrenzten Gene (USH2D, USH2B, USH3). Ergebnisse: Unter Anwendung der SNP Assay Technologie konnten Genorte für das Usher-Syndroms gezielt eingegrenzt werden, so dass nur wenige Gene direkt sequenziert werden mussten. Damit konnten wir bei der hier beschriebenen Familie zwei heterozygote Mutationen im CLARIN1 Gen für den USH3A Genort nachweisen. Schlussfolgerung: Mit dem gewählten experimentellen Ansatz, unter Berücksichtigung einer Familie mit drei Patienten, konnten Genorte für das Usher-Syndroms zielgerichtet und fokussiert analysiert werden, so dass eine Kandidatengenanalyse effizienter erfolgen konnte., GMS Current Posters in Otorhinolaryngology - Head and Neck Surgery; 5:Doc02; ISSN 1865-1038

Einleitung: Ein Patient mit einem unklaren ausgedehnten destruierenden Prozeß der Schädelbasis stellte sich in unserer Klinik vor. Es bestand eine an Taubheit grenzende Schwerhörigkeit beidseits und weitere Paresen cranialer Hirnnerven. Das CCT und die Histologie ergaben die Diagnose einer sehr seltenen Knochenerkrankung. Bei dringendem Verdacht auf Vanishing Bone Disease (DD: NF2) und foudroyantem Verlauf erfolgte eine lokale Strahlentherapie der knöchernen zentralen Schädelbasis mit 40 Gy. Methoden: Das NF2 (Neurofibromatose 2) Gen ist bereits charakterisiert. Es ist auf Chromosom 22q 12.1-12.2 lokalisiert, umfaßt 17 Exons (1-15, 17 konstitutiv, 16 "alternatively spliced") und wird autosomal dominant vererbt. Damit ist es möglich ergänzend zu histomorphologischen Analysen diese Erkrankung molekularbiologisch zu verifizieren und von einer Vanishing Bone Disease oder anderen knochendestruierenden Erkrankungen abzugrenzen. Daher führen wir eine Mutationsanalyse des NF2 Gens des Patienten durch. Zusätzlich untersuchen wir eine möglicherweise vorhandene familiären Prädisposition.Ergebnisse: Bei den bisher vorliegenden Sequenzierungsergebnissen wurde eine heterozygote Punktmutation im nicht kodierenden 3'-Bereich des NF2 Gens identifiziert, die bisher nicht als Polymorphismus beschrieben ist. Die korrespondierende Promotorregion zur Regulierung der Genexpression des NF2 Gens analysieren wir derzeit.Schlußfolgerung: Bei nicht eindeutiger Diagnosestellung bietet die molekularbiologische Untersuchung eine ergänzende differentialdiagnostische Abgrenzung bei unklaren histomorphologischen Befunden.