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Das LAV-Syndrom, Charakterisierung von drei neuartigen Mutationen

Authors :
Prera Cofiño, E
Arndt, S
Aschendorff, A
Birkenhäger, R
Source :
83. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf-und Hals-Chirurgie; 20120516-20120520; Mainz; DOC12hnod501 /20120404/
Publication Year :
2012
Publisher :
German Medical Science GMS Publishing House, 2012.

Abstract

Einleitung: Beim LAV-Syndrom handelt es sich um eine bilaterale sensorineurale Hörstörung, die autosomal-rezessiv vererbt wird, progredient verläuft und durch einen erweiterten Aquaeductus vestibuli charakterisiert ist. Bei Kombination mit einer Schilddrüsenfunktionsstörung [for full text, please go to the a.m. URL]<br />83. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie

Details

Language :
German
Database :
OpenAIRE
Journal :
83. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf-und Hals-Chirurgie; 20120516-20120520; Mainz; DOC12hnod501 /20120404/
Accession number :
edsair.doi.dedup.....a2ab5d5b3845945833758efd2fe415cf
Full Text :
https://doi.org/10.3205/12hnod501