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A metilação de citosinas, no contexto da sequência dinucleotídica CpG (Citosina-fosfato-Guanina) em regiões promotoras, é uma marca epigenética associada ao silenciamento gênico. Para cerca de 5-10% dos genes em autossomos, o silenciamento gênico resulta em padrões de expressão transcricional monoalélica. A expressão monoalélica contribui para as diferenças fenotípicas entre os indivíduos, conduz à expressão variável de certos tipos de mutação e afeta a correlação genótipo-fenótipo. A expressão monoalélica pode ser estocástica ou dependente da origem parental (imprinting genômico). No cromossomo 21, 15 genes são preditos com imprinting. Entre eles, o gene POFUT2 (C21orf80, FUT3), codificador da proteína O-fucosiltransferase 2, com localização 21q22.3, tem predita expressão paterna. Investigamos se o gene POFUT2 possui uma região diferencialmente metilada associada ao imprinting genômico e estabelecemos o estado de metilação (hipermetilação, hemimetilação ou hipometilação) na região promotora do gene POFUT2 e em ilhas CpG extragênicas. Analisamos se existe metilação alélica específica genotipando um polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) localizado na região diferencialmente metilada.

A produção deste livro é fruto de mais de quarenta anos de experiência na área de educação física e esportes, em especial em esportes aquáticos, desde a prática à beira da piscina até o ensino, pesquisa e extensão na universidade. Essa aproximação entre a academia e a comunidade técnica da modalidade nem sempre foi um processo simples. Portanto, o objetivo principal da elaboração desta obra é que seja utilizada como livro-texto na área de natação no ambiente universitário. Os capítulos tratam de pedagogia, fundamentos de biomecânica, mecânica de nado, fisiologia do exercício e treinamento aplicados à natação. Assim, é com enorme satisfação que apresentamos esta primeira edição graças à colaboração de convidados com expertise nacional e internacional.

No sexto volume do livro Pensamento em Movimento, o leitor irá se deparar com uma ampla diversidade de temas, desde a perseguição, conhecida comumente nos dias atuais como stalking, e a missão da defensoria pública como uma responsabilidade do Estado, bem como textos reflexivos acerca das complexidades da vida humana e as possíveis interpretações de cunho jurídico-filosófico para a boa tomada de decisão, especialmente quando se trata do perdão na justiça restaurativa. Os textos perpassam por discussões relacionadas às obras clássicas Ulysses e Guerra e Paz, tratam de temas contemporâneos subjacentes como a situação de refugiados decorrente do conflito na Ucrânia, reflexões e desafios sobre comportamentos suicidas e a aprendizagem significativa e ativa na cultura digital, com uma visão da evolução do tema antes, durante e pós-pandemia de covid-19. Pode-se perceber assim uma obra plural, ou, como se diz no campo do direito, lato sensu. Sabe-se que o direito e a filosofia são ciências que se constroem a partir da observação, das interações humanas e do contexto social em que suas leituras são feitas. Nesse sentido, caro leitor, a obra lhe dará condições de olhar pelas lentes de professores e estudantes que se dedicam a aprofundar conhecimentos para contribuir com novas reflexões e, dessa forma, ajudarem a desenvolver formas alternativas de pensar, ou então reforçar o status quo, se necessário.

Com coordenação editorial do renomado médico Dr. Thiago Castro e Lygia Pereira, o livro busca preencher uma lacuna significativa no entendimento do autismo entre meninas e mulheres. Até a data presente, estatísticas revelam que o transtorno do espectro autista (TEA) é diagnosticado com maior frequência em pessoas do sexo masculino. Uma explicação sugerida é o'efeito protetor feminino', uma característica inerente às mulheres que poderia atenuar a manifestação dos traços autísticos. No entanto, as evidências indicam que o subdiagnóstico em meninas e mulheres pode ter outras causas. As diferenças naturais no desenvolvimento entre os sexos fazem com que o TEA se manifeste de maneira distinta em meninas. Além disso, expectativas culturais de gênero podem desviar o raciocínio clínico, aumentando o risco de diagnósticos errôneos antes de uma identificação precisa do autismo em mulheres. Por essas e outras razões, a avaliação do TEA em indivíduos do sexo feminino requer especialização e cuidado. Com a colaboração de mais de 40 autores, incluindo especialistas e indivíduos com TEA, a obra oferece uma visão abrangente e detalhada da expressão feminina do autismo.'Espectro Autista Feminino'explora detalhadamente os principais temas e desafios enfrentados por meninas e mulheres no espectro autista. Entre os tópicos abordados estão a epidemiologia do autismo no sexo feminino, superando obstáculos para um diagnóstico precoce, a importância da avaliação neuropsicológica e o impacto da genética. O livro também discute a fisiologia e imunologia do autismo feminino, a importância do sono e do eixo intestino-cérebro no neurodesenvolvimento, além das estratégias de camuflagem e a jornada das mulheres autistas na sociedade, escola e no mercado de trabalho. Outras áreas incluem a cognição social, comorbidades prevalentes, o impacto hormonal, a construção da feminilidade, e os desafios da maternidade e menopausa. Cada capítulo oferece insights baseados em evidências científicas e práticas clínicas, fornecendo uma visão abrangente e sensível sobre o universo das mulheres autistas.

Nesta quarta edição de Condutas em Neurologia Infantil, a colaboração entre duas importantes instituições, Unicamp e UnB, permitiu a atualização de grande parte dos tópicos das edições anteriores. Esta nova edição reforça a importância da semiologia como base, aprofunda diversos temas e inclui conteúdos inéditos, especialmente nas áreas de neurogenética e transtornos do neurodesenvolvimento, refletindo de forma mais precisa a prática clínica atual da especialidade. Organizado em tópicos e com uma abordagem prática, o principal objetivo deste livro é apoiar a conduta clínica diária em Neurologia Infantil, tanto em ambientes hospitalares (pronto-socorro, enfermaria, UTIs) quanto em contextos ambulatoriais. Sem a pretensão de esgotar os temas abordados, sua finalidade é oferecer orientações iniciais e guiar o manejo de casos neurológicos na faixa etária infantojuvenil. Trata-se de um livro de consulta pensado para integrar o dia a dia dos profissionais, como uma ponte entre o que a teoria ensina e o que a prática revela e exige. Destinado principalmente a neurologistas infantis, pediatras, neurologistas e neurocirurgiões, também é de interesse para estudantes de graduação e pós-graduação em Medicina, bem como para profissionais de outras áreas da saúde, que buscam uma fonte de aprendizado nesse campo científico tão vasto quanto desafiador.

Mergulhe no fascinante mundo da genética animal com este guia essencial, projetado especificamente para estudantes de veterinária. Este livro é uma ferramenta indispensável, oferecendo uma visão abrangente de como a genética é crucial na saúde e bem-estar animal, e seu papel central na medicina veterinária moderna. A obra começa com uma exploração profunda da biologia molecular, elucidando os mistérios do DNA e RNA, e avança para desvendar os complexos processos genéticos. Com um mergulho na genética de populações e herança genética o livro ilustra a aplicação prática desses conhecimentos na veterinária, tornando-o um recurso didático único. A ética e a inovação são pilares fundamentais desta publicação, abordando dilemas éticos e regulamentações que moldam o campo da genética veterinária. O livro abre portas para as últimas inovações, desde diagnósticos genéticos até terapia gênica e edição de genes, preparando o estudante para as fronteiras da medicina veterinária. Com uma linguagem acessível e explicações claras, este livro é ideal para graduandos. Exemplos práticos e estudos de caso ilustram conceitos complexos, enquanto atualizações sobre as mais recentes pesquisas e desenvolvimentos na área garantem um conteúdo sempre atual e relevante. Este guia não é apenas um recurso acadêmico é uma ponte para o futuro da medicina veterinária, fornecendo uma base sólida para estudantes que aspiram se tornar profissionais informados e eticamente responsáveis. Genética Veterinária é um recurso imprescindível para todos os estudantes de veterinária que buscam compreender profundamente e aplicar a genética animal em sua futura carreira.

Este livro tem sua fundamentação nas mais recentes publicações científicas no que tange às abordagens sobre a intervenção motora, cognitiva, em especial nas funções executivas no âmbito do espaço clínico e escolar, sobre o Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) que é um transtorno do neurodesenvolvimento, caracterizado pelo excesso de movimentos inapropriados, impulsividade e desatenção, que interferem frequente e persistentemente no funcionamento e desenvolvimento tanto da criança como também do adulto, embora esse transtorno seja mais evidenciado na fase infantil, que reflete em prejuízos psicossociais e motores ao longo de sua vida. Esse transtorno está associado a vários atrasos no desenvolvimento e as crianças com TDAH podem apresentar problemas cognitivos em testes de atenção, na função executiva ou de memória. O diagnóstico deve se basear na apresentação dos critérios do DSM-5 em que sejam observados os mesmos comportamentos em vários locais/ambientes de vivência da criança. As autoras e o autor deste livro são pesquisadores atuantes no GEADI – Grupo de Estudos e Pesquisas em Atenção ao Desenvolvimento Infantil –, eles realizaram pesquisas em escolas e trataram os dados à luz do que se tem de mais recente na literatura, baseando-se sempre em critérios fornecidos pelo DSM-5 em sua versão revisada de 2022.

• Explica que las personas con TDAH no tienen trastornos, sino que son “cazadores en un mundo de agricultores”; es decir, poseen un conjunto de habilidades mentales únicas que les habrían permitido prosperar en una sociedad de cazadores-recolectores• Ofrece métodos y prácticas concretas y sin fármacos para ayudar a los “cazadores”, y a sus padres, maestros y administradores, a aceptar sus diferencias, fomentar la creatividad y encontrar el éxito en la escuela, el trabajo y el hogar• Revela cómo algunas de las personas más exitosas del mundo pueden ser etiquetadas como cazadores con TDAH, incluidos Benjamin Franklin, Thomas Edison y Andrew CarnegieCon un 10% de los niños del mundo occidental que muestra indicios de tener trastorno por déficit de atención con hiperactividad, o TDAH, y un número creciente de adultos autodiagnosticándose, después de décadas de lucha, debemos plantear la pregunta: ¿cómo pudo cometer tal “error” la naturaleza?En este libro, Thom Hartmann explica que las personas con TDAH no son anormales, desordenadas o disfuncionales, sino simplemente “cazadores en un mundo de agricultores”. A menudo muy creativos y resueltos en la búsqueda de un objetivo elegido por ellos mismos, las personas con síntomas de TDAH poseen un conjunto de habilidades mentales únicas, las cuales les habrían permitido prosperar en una sociedad de cazadores-recolectores. Como cazadores, habrían estado constantemente escaneando su entorno, buscando comida o amenazas (distracción); habrían tenido que actuar sin vacilación (impulsividad) y habrían amado el entorno de alta estimulación y lleno de riesgos del campo de caza. Con nuestras escuelas públicas, lugares de trabajo de oficina y fábricas estructuradas, aquellos que heredan un excedente de “habilidades de cazador” a menudo se sienten frustrados en un mundo que no los comprende ni los apoya.Como muestra Hartmann, al reformular nuestra visión del TDAH, podemos comenzar a verlo no como un trastorno, sino como una diferencia y, en cierto modo, una ventaja. El autor revela cómo algunas de las personas más exitosas del mundo pueden ser etiquetadas como cazadores de TDAH, aparte de proporcionar prácticas y métodos concretos, sin fármacos, para ayudar a los cazadores, y a sus padres, maestros y gerentes, a aceptar sus diferencias, fomentar la creatividad y encontrar el éxito en la escuela, en el trabajo y en casa. Además de ofrecer una guía de “supervivencia” para ayudar a afinar sus habilidades naturales, en lugar de suprimirlas, Hartmann muestra que cada mente, ya sea cazadora, agricultora o en algún punto intermedia, tiene valor y un gran potencial a la espera de ser aprovechado.

O segundo Volume da Série Guia Prático de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço aborda desde os fundamentos da Orelha até os avanços mais recentes da especialidade, incluindo sua embriologia, anatomia, fisiologia, doenças, terapias e reabilitações. Este livro foi escrito por especialistas da Faculdade de Medicina da USP, especialidade que acumula mais de 100 anos de experiência na área, e está dividido em 14 seções: embriologia, anatomia, fisiologia, semiologia, patologia, otoneurologia, tumores do osso temporal e adjacências, fístulas liquóricas, doenças da articulação temporomandibular, doenças do nervo facial, cirurgia do pavilhão auricular e anaplastologia, reabilitação fonoaudiológica da perda auditiva, tratamento da surdez com próteses, e perspectivas futuras do tratamento da surdez. Para que este volume não ficasse muito grande, alguns capítulos estão disponíveis em formato digital, cujo conteúdo pode ser acessado por meio de QR Codes no livro. Outra novidade são filmes das cirurgias mais comuns, disponíveis em vídeos por QR Codes. Trata-se de um rico material destinado a alunos de graduação, residentes, fellows e especialistas.

A Endoscopia Digestiva avança a largos passos, acompanhando não somente o desenvolvimento de equipamentos e acessórios, mas também o melhor entendimento das principais afecções que acometem o aparelho digestório. Em consonância com seus princípios, a Sociedade Brasileira de Endoscopia Digestiva (SOBED) lança este novo livro, que traz, de forma atualizada e bem ilustrada, temas fundamentais da área, de grande interesse a todos aqueles que atuam na especialidade.

Esta obra toca temas de patologías con alta prevalencia en México y en el mundo, como hipertensión, diabetes y obesidad, con sus tratamientos, pero también temas de alto interés para el internista, como la epidemiología y la fisiopatología de dichas patologías, y las mismas patologías en poblaciones específicas, como las mujeres embarazadas o la población geriátrica. Otros temas incluyen patologías respiratoria, renal y hepática, así como ansiedad y depresión e hiperplasia prostática, en aumento en todo tipo de población, así como temas que, aunque son poco frecuentes, son del área netamente del internista, como porfiria, sarcoidosis, amiloidosis y fiebre de origen desconocido. El libro fue escrito por internistas para internistas, internistas que se dedican, estudian y atienden a pacientes relacionados con el tema que ahora escriben, lo cual lo hace doblemente valioso, puesto que entienden qué es lo que necesita el internista que está frente al paciente que padece las patologías descritas en este libro.

O Jiu-Jitsu Brasileiro é um esporte de luta que cresce rapidamente e conta com um amplo espectro de praticantes. Esse esporte intercala exercícios anaeróbicos muito intensos com períodos mais ou menos longos de atividades de menor intensidade. Observamos que os atletas com maiores níveis de carga e tempo de prática dessa arte marcial apresentavam alterações fenotípicas dos dedos das mãos semelhantes aos pacientes idosos com osteoartrite (OA). Então, tentando compreender essa afecção, desenvolvemos estudos com a aplicação de diversos instrumentos que culminaram com a publicação desta obra. Assim, o objetivo geral deste livro é descrever as lesões dos dedos típicas do estresse crônico proveniente da prática do BJJ, tanto clínica como radiograficamente, cunhando o termo Osteoartrite Prematura das Mãos (OAPM) em atletas de Jiu-Jitsu Brasileiro, as chamadas'mãos do Jiu-Jitsu'. O leitor encontrará aqui uma extensa e profunda revisão sobre o que se sabe atualmente nas áreas de anatomia, histologia, bioquímica e genética a respeito da cartilagem articular e sobre a osteoartrite (OA), doença complexa, heterogênea e cada vez mais prevalente no planeta.

El objetivo de este trabajo será describir cómo han cambiado estos planteamientos estratégicos deportivos e interpretar las razones que han provocado esos cambios. Pues olvidar el pasado puede ser una actitud errónea y extremadamente peligrosa que, pese a ello, es frecuente en el comportamiento de los seres. El análisis histórico de cualquier fenómeno debe ser considerado como algo más que una mera colección de efemérides y acontecimientos relevantes, ya que cuando incluimos una mirada crítica y reflexiva del pasado estamos en condiciones de decidir con más autoridad, rigor y acierto sobre el presente y el futuro. Una de las principales razones por las que el pasado resulta tan importante es porque nos permite prever y/o evitar cometer los mismos errores que nos condicionaron el pasado y constituye una potente herramienta con la que afrontar el presente o nuestro futuro.

A análise de RNA-seq sempre exigiu conhecimentos avançados em bioinformática, muitas vezes inibindo cientistas sem experiência nessa área e forçando-os a buscar ajuda especializada. Com o avanço da tecnologia, alguns processos se tornaram mais acessíveis e menos dependentes de linguagens de programação complexas. No entanto, essa ainda é uma tarefa desafiadora. Felizmente, a nova geração de cientistas e a comunidade em geral têm agora uma poderosa aliada: a inteligência artificial (IA). Ferramentas como o ChatGPT estão revolucionando as ciências, fornecendo comandos prontos, ajudando na escrita, criando resumos e sugerindo abordagens inovadoras. Modelos avançados, como o GPT-4o, podem até interpretar e gerar imagens a partir de dados. Este livro foi desenvolvido para auxiliar estudantes de graduação e pós-graduação que não têm familiaridade com bioinformática, especialmente com linguagens de programação como R e sistemas Linux. Ele oferece um guia passo a passo para a análise de RNA-seq, desde a obtenção dos arquivos brutos (FastQ), passando por alinhamento dos reads, análise de expressão diferencial, enriquecimento de conjuntos de genes e vias metabólicas. Nossa abordagem prática e simples mostra como utilizar IA. para fornecer comandos, corrigir erros de execução, aprimorar comandos existentes e explorar dados de forma visualmente atraente. Com este guia, cada usuário poderá gerar scripts personalizados, facilitando o processo de análise e tornando-o acessível a todos.

Así como se han logrado importantes avances con respecto a la incorporación de nutrientes necesarios para los recién nacidos de alto riesgo, existe una sorprendente variabilidad a nivel mundial de apoyo nutricional neonatal en la práctica clínica, e incluso entre los diferentes profesionales que trabajan en una misma unidad neonatal. Este compendio aporta evidencia científica actual sobre las necesidades y las prácticas alimentarias integrales de la atención obstétrica y neonatal durante la hospitalización, habitualmente prolongada, y del seguimiento hasta los dos años, con un enfoque en el uso y manipulación de la leche humana como alimento prioritario en la emergencia nutricional que plantean los recién nacidos de alto riesgo. El principal objetivo de esta publicación está enfocado en actualizar y profundizar los conocimientos sobre todos los aspectos inherentes a la nutrición de estos pacientes y sobre el uso adecuado de la leche humana en ellos como acción imprescindible, esencial y posible para la supervivencia y desarrollo futuro de los recién nacidos de alto riesgo.