Search

Objective: To determine the role of hepcidin hormone levels in iron accumulation in patients with thalassemia major (TM) and thalassemia intermedia (TI). Materials and Methods: Serum prohepcidin and ferritin levels were determined in 34 patient with TM, 10 patient with TI, who attended the Department of Pediatric Hematology Adnan Menderes University Medical Faculty and the Department of Pediatrics at Aydın Atatürk State Hospital between 1 September 2006 and 30 September 2007 and 40 control patients without infection/inflammation, hepatitis or liver failure. Serum prohepcidin levels were measured using a commercial enzyme-linked immunosorbent assay kit (DRG International, Inc. Marburg, Germany); ferritin was studied with chemiluminescence method (Immulite 2000 DPC). Results: Mean serum ferritin levels in TM, TI and control groups were 2347.97±1724.81 ng/mL (range: 144-8015 ng/mL), 1352.40±918.94 ng/mL (range: 311-3109 ng/mL), and 33.35±12.03 ng/mL (range: 20-69.1 ng/mL), respectively. Serum prohepcidin levels in the same groups were 221.78±74.38 ng/mL (range: 7l.14-446.57 ng/mL), 173.31±52.14 ng/mL (range: 100.83-267.69 ng/mL), and 218.20±50.37 ng/mL (range: 116.18-330.43 ng/mL), respectively. There was a statistically significant difference in prohepcidin levels between patients with TI and control group only (p=0.016). No correlation was found between prohepcidin and ferritin levels in all groups (r=-0.023, p=0.839). Conclusion: Low levels of prohepcidin in patients with TI may be related to increased erythropoietic activity. Prohepcidin can be an indicator of active erythropoiesis.

Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi’ne yayımlanmak üzere gönderilen makalelerdeki kaynak, resim, tablo, şekil ve grafiklerdeki yazılım hatalarını belirlemek ve daha özenli hazırlanmış, yayın kurallarına uygun yazılmış makalelerin gelmesini sağlamaktır.GEREÇ VE YÖNTEMLER: Bu çalışmaya Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi’ne yayınlanması için online olarak gönderilen makalelerden 80 tanesi dahil edildi. Makalelerde kaynaklar, resim, tablo ve şekillerdeki yazılım hataları değerlendirildi. Makalelerde “kaynakça” için için önce ilk isim ve yıl girilerek makalenin Pubmed’de olup olmadığına bakıldı: varsa tek tek isimler, makale adı, volüm ve sayfa sayısı kontrol edildi; yoksa makale adı girilerek ya da diğer isimler girilerek tarandı. Pubmed’de yayınlanmayan makaleler, kitap, kitaptan bir bölüm ve internetten erişim için Google arama motoru kullanıldı. Yanlış veya atlanmış yazar isimleri, başlık hatası, yanlış dergi ismi, yanlış volüm, yanlış yıl ve sayfa sayısı gibi doğrudan doğruya bilgiye erişimi engelleyen nitelikteki hatalar majör olarak değerlendirildi.BULGULAR: Makalelerden 43’ü (%53,8) klinik araştırma, 26’sı (%32,5) olgu sunumu, 8’i (%10) derleme, 3’ü(%3,8) deneysel araştırma olup makalelerdeki ortalama kaynak sayısı 18±11,96 idi. Altmışsekiz makalede tüm kaynaklarda hata mevcuttu. Oniki makalede hatasız kaynak/kaynaklar vardı. Kaynaklardaki hata oranı %95,9, majör hata oranı %6,14 olarak bulundu. En sık hata yapılan kısımlar sayfa numarası (%52,51), yıl (%13,32) ve yazar ismi (%12,35) idi. Sekiz makalede tablo, şekil, grafik ve resim yoktu; 72 makalede toplam 136 tablo, 133 şekil, grafik, resim sayısı vardı. Yalnızca ondört makaledeki 18 tablo, 28 şekil ve resimde hata olmadığı gözlendi. SONUÇ: Kaynaklar, resim, tablo, şekil ve grafiklerde oldukça yüksek oranda yazılım hatası mevcuttur. Dergilere gönderilen yazılarda, kaynaklar, yazım kuralları dikkatle incelenerek yazılmalı; resim, şekil ve grafik yazıları özenli bir şekilde düzenlenmelidir, Aim of this paper is to determine the spelling errors in text, references, pictures, tables, figures and graphs in articles submitted to the Journal of Adnan Menderes University School of Medicine and to encourage submission of articles written according to the rules of publication. MATERIALS AND METHODS: In this study, Adnan Menderes University School of Medicine, published in the Journal of the online article submitted to one of the 80 included in the study. Eighty articles submitted to be published online in the Journal of Adnan Menderes University Medical Faculty were included in this study. In articles, spelling errors in sections of references, pictures and tables were evaluated. First of all, references of each article were checked to see whether the article was present in PubMed by entering the name of the first author and publication year of the reference. If present in PubMed then the article was scanned by entering the names of each co-author(s), article title, numbers of the volumes and pages. If not present in PubMed the article was also scanned entering the article title or the names of other co-authors. For the articles not published in PubMed, the books, the book chapter(s) and for the URL internet references Google search engine was used. Errors such as incorrect or omitted author names, title errors, incorrect journal names, wrong year, volume and page numbers which prevent the access to correct information directly were accepted as major errors. RESULTS: Forty-three (53.8%) of the articles were clinical trials, 26 (32.5%) were case studies, 8 (10%) of them were review articles and 3(3.8%)of them were experimentalresearch. The average number of references in the articles was 18±11.96 (range,3-61). In 68 articles there were errors in allof the references. Only 12 articles had references with no errors. Error ratio of references was determined as 95.9% while 6.14% of these were major errors. The most common errors were in page numbers (52.51%), years (13.32%) and names of the author’s (12.35%). Eight articles did not include any tables, figures, graphics or pictures. A total of 136 tables, 133 figures, graphics and photos were present in the total of 72 articles. Only 18 tables, 28 drawings and pictures did not have errors in total of 14 articles. CONCLUSION: References, pictures, tables, figures and graphs include high rate of typographical/spelling errors. In articles written to be sent to the journals, references, spelling rules should carefully be examined and pictures, figures and graphics should carefully be corrected prior to the submission.

AMAÇ: Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim eksikliği olan çocuklarda G6PD S218F Akdeniz mutasyonunun görülme sıklığını belirlemek. GEREÇ ve YÖNTEM: Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Neonatoloji Bilim Dalları'nda 2004-2012 yılları arasında G6PD enzim eksikliği tanısı alan, enzim düzeyi düşük saptanan (

Anemia is one of the most common health problems in childhood. Although mild anemia secondary to acute infections has long been recognized, data on its frequency, causal relationship with inflammatory markers and clinical characteristics are limited. This study was conducted to evaluate the frequency and causes of anemia besides its association with infection and relation to CRP as well as the effect of infection on the response to iron therapy in children who were admitted to pediatric outpatient department. There were 742 children between 6 months-14 years of age seen in the Outpatient Department of whom 167 (22 %) were diagnosed to have anemia. The etiology of anemia were as follows in the order of frequency; 84 % iron deficiency, 14 % infection and 1.7 % thalassemia trait. Children who have infection with an elevated CRP level had a higher incidence of anemia (60 %) than those with normal CRP (18 %). Twenty five percent of patients with iron deficiency associated with infection had a false elevation in serum ferritin level and about a half responded to one month oral iron therapy with an > 1gr/dl increase in Hb. In conclusion, our data show that, anemia of acute infection can be distinguished from iron deficiency anemia by normal MCV, MCH and RDW values in association with elevated CRP levels., Anemi hastaneye başvuran çocuklarda sıklıkla karşılaşılan bir durumdur. Akut enfeksiyonların hafif anemiye neden olduğu bilinmektedir ancak bunun sıklığı, nedeni ve klinik önemine ilişkin veriler sınırlıdır. Bu çalışma, polikliniğe başvuran çocuklarda anemi sıklığını, nedenlerini, akut enfeksiyonlara bağlı aneminin CRP ile ilişkisini, enfeksiyonun demir tedavisine yanıt üzerindeki etkisini incelemek amacı ile planlandı. Genel çocuk polikliniğine müracaat eden 6 ay-14 yaş arası 742 çocuktan 167'sinde (% 22) anemi saptandı. Aneminin başlıca nedenleri, sıklık sırasına göre demir eksikliği (% 84), enfeksiyon anemisi (% 14) ve talasemi taşıyıcılığı (% 1.7) olarak tespit edildi. Enfeksiyonu olan ve CRP yüksek bulunan çocuklarda anemi oranı % 60 iken CRP normal olanlarda % 18 idi. Enfeksiyonlu demir eksikliği olgularının % 25'inde serum ferritin değerinin yanıltıcı olarak yükseldiği, % 54'ünde ise bir aylık oral demir tedavisine yanıt (> 1gr/dl Hb artışı) olduğu izlendi. Enfeksiyon anemisinin MCV, MCH, RDW değerlerinin normal sınırlarda, CRP düzeyinin yüksek olması ile karakterize olduğu görülerek, bu kriterlerin akut enfeksiyona bağlı anemilerin demir eksikliğinden ayırt edilmesinde yararlı olabileceği sonucuna varıldı.

42 ÖZET Uzun süreli rekombinant G-CSF tedavisi osteoklast sayısını artırarak kemik rezorbsiyonunu hızlandırdığı gösterilmiştir. Kısa süreli G-CSF uygulanmasının ise geçici olarak aynı anda osteoblastik aktiviteyi azalttığı ve osteoklast sayı ve fonksiyonunu artırdığı ileri sürülmüştür. Koloni stimüle edici faktör alan çocukluk çağı lösemi ve solid tümör olgularında koloni stimüle edici faktörlerin kemik metabolizması üzerindeki etkilerine ait veri mevcut değildir. Lösemi ve solid tümörlü çocuklarda koloni stimüle edici faktörlerin kemik metabolizması üzerine olan etkilerini incelemek amacıyla, immunoassay metodu ile kemik yapımının spesifik bir göstergesi olan serum OK düzeyi ve kemik yıkımının spesifik bir göstergesi olan idrar DP düzeyi çalışıldı. Osteoklastik aktivitede koloni stimüle edici faktör uygulamasının 7. gününde ve koloni stimüle edici faktör kesilmesinden sonraki 7. günde osteoklastik aktivitenin anlamlı olarak arttığı saptandı. Nötropenik ateşli olgularda osteoblastik aktivitede baskılanmaya rağmen osteoblastik aktivitede 3. günde her iki gruptada istatistiksel olarak anlamlı olmayan artış saptandı. Osteoblastik aktivite artışının koloni stimüle edici faktör tedavisinin ilk bulgusu olabileceği ve bunun osteoklast ları uyardığı düşünüldü. Akut lösemili ve solid tümörlü olgularda kısa süreli koloni stimüle edici faktör uygulaması osteoklastik aktiviteyi artırmaktadır. Koloni stimüle edici faktörler osteoporoza neden olan ya da katkıda bulunan bir faktör olarak bu hastalarda düşünülmelidir. 51

Yirmi iki HİE'li, 20 hipoglisemik ve nörolojik yakınması olmayan 10 yenidoğan bebekte BOS'da HPLC metodu ile aminoasitler ve atomik absorbsiyon metodu ile Ca++, Mg++,Zn++ ve Cu++ çalışıldı. HİE'li bebeklerde kontrol grubuna göre ASP, GLU, TAU, SER, ASN, TYR, VAL, ILEU, PHE, LYS, Mg++, Zn++ ve Cu++ ; hipoksik preterm bebekler ile kontrol grubu karşılaştırıldığında ASP, GLU, SER, ASN, GLN, TAU, TYR, VAL, MET, ILEU, PHE, LYS arasında; hipoksik term bebekler kontrol bebekler ile karşılaştırıldığında ASP, GLU, GLY, ILEU, PHE; hipoksik preterm bebekler ile hipoksik term bebekler karşılaştırıldığında SER, MET, VAL, PHE, ORN, Cu++ ortalama değerleri arasında anlamlı fark bulundu. HİE derecesi ile aminoasit ortalama değerleri arasında ilişki yoktu. Hipoglisemik bebekler de ise kontrol bebeklere göre ASP, GLU, SER, CYS, ILEU, PHE, Zn++ ve Cu++ arasında anlamlı fark bulundu; preterm ve term bebekler arasında anlamlı fark saptanmadı. Bu çalışma ile HİE ve hipoglisemide nöronal zedelenmede EAA ve dolaylı olarak NMDA reseptörünün rolü olduğu gösterildi, inhibitor aminoasitler ve NMDA reseptör antagonisti olarak davranan Mg++ ve Zn++ nun artışı eksitotoksisiteye karşı endojen yanıt olarak değerlendirildi. BOS aminoasit konsantrasyonundaki artış nedeni olarak kan-beyin barier bozukluğu ve beyinden BOS'na geçiş düşünüldü. Cu++ seviyesinde kontrole göre belirgin düşüklük bu elementin lipit peroksidasyonu sırasında katalizör görevi nedeniyle kullanıldığı şeklinde değerlendirildi. 62

Amaç: Bu araştırmanın amacı, sunitinibinin berrak böbrek hücreli karsinom hücreleri olan Caki- 1 hücrelerinin farklı dozlarında anti- anjiyogenik etkilerini araştırmak, hücrelerde olan canlılığına etkilerini görmek ve migrasyona etkilerini saptamaktır. Gereç ve Yöntem: Sunitinib ilacının hücre canlılığına olan etkisi 3- (4, 5- dimetiltiyazol- 2- il) 2,5- difenil tetrazolyum bromür (MTT) ile belirlenmiş olup farklı dozları (0. 5 µM, 1 µM, 2. 5 µM, 5 µM, 10 µM) 24, 48 ve 72 saatlik maruziyet sürelerinde temas ettirilmiştir. Caki-1 hücrelerinde ELISA yöntemi ile VEGF konsantrasyonları saptanmıştır. Migrasyon deneyi ile anjiyogenik etkileri değerlendirilmiştir. Low sitometri ile apoptozun doza bağlı artışı saptanmıştır. Hoechst PI boyaması yapılarak hücre canlılıkları incelenmiştir. Bulgular: Sunitinibin (p

PRİMER TROMBOSİTOZ DÜŞÜNÜLEN ÇOCUKLARDA JAK2 MUTASYON VARLIĞININ DEĞERLENDİRİLMESİ Uyar A. Aydın Adnan Menderes Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Kök Hücre ve Rejeneratif Tıp Programı, Yüksek Lisans Tezi, Aydın, 2020. Trombositoz, primer (esansiyel) ve sekonder (reaktif) olmak üzere ikiye ayrılır. Primer trombositoz, hematopoietik hücrelerin monoklonal veya poliklonal anormalliklerinden veya TPO biyolojisindeki anormalliklerden kaynaklanan miyeloproliferatif bir hastalıktır. Bu çalışmada amacımız primer trombositoz düşünülen çocuklarda JAK2 mutasyon sıklığını belirlemektir. Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Polikliniği’ne 01 Ocak 2017-31 Temmuz 2018 tarihleri arasında başvuran ve trombosit sayısı >500.000/μL olan 150 çocuğun ailesi telefonla aranarak kontrol değerlendirme için çağrıldı. Elli çocuk, kontrol değerlendirme için aileleri tarafından getirilmedi. Elli çocuk ise trombosit sayısı normal saptandığı, 20 çocuk demir eksikliği anemisi tanısı aldığı ve 9 çocuk enfeksiyon ya da enflamasyona sekonder trombositoz düşünüldüğü için çalışmaya alınmadı. Primer trombositoz düşünülen 13’ü erkek (%61,9), 21 olgu çalışmaya dahil edildi. Ayrıntılı öykü ve fiziksel incelemenin yanı sıra tüm hastalarda hemogram, ESR, CRP, fibrinojen ve ferritin düzeyleri, serum demiri ve total serum demir bağlama kapasitelerine bakıldı. JAK2 V617F mutasyon analizi, “İpsogen® JAK2 RGQ PCR Kiti” (Qiagen, Almanya) ile test edilerek, Real Time-PCR yöntemi ile gerçekleştirildi. Hastaların yaş ortalaması 6,76±2,94 yıl (dağılım 3-13 yıl) idi. Öykü, fiziksel muayene, hemogram ve periferik kan yayma incelemesinde miyeloproliferatif hastalık düşündürecek bulguya rastlanmadı. Ortalama ferritin düzeyi 28,38±11,48 ng/mL, serum demir düzeyi 67,52±22,62 μg/dL, serum demir bağlama kapasitesi 269,4±52,26 μg/dL, fibrinojen düzeyi 288,0±43,40 mg/dL olarak saptandı. Tüm hastalarda CRP negatif ve ESR normaldi. Hastaların ortalama hemoglobin düzeyi 12,28±0,95 gr/dL, ortalama lökosit sayısı 9,120±950/μL, ortalama trombosit sayısı 613,000±96,820/μL (dağılım 504-830,000/μL) olarak bulundu. JAK2 V617F mutasyonu hiçbir hastada saptanmadı. Miyeloproliferatif hastalık düşündürecek öykü, fiziksel muayene ve/veya tam kan sayımı ve periferik kan yayma bulgusu olmayan primer trombositozlu çocuklarda JAK2 mutasyonu bakılmasının gerekli olmadığını düşünüyoruz. KABUL VE ONAY SAYFASI i TEŞEKKÜR ii İÇİNDEKİLER iii SİMGELER VE KISALTMALAR DİZİNİ v ŞEKİLLER DİZİNİ vii RESİMLER DİZİNİ viii TABLOLAR DİZİNİ ix ÖZET x ABSTRACT xii 1. GİRİŞ 1 2. GENEL BİLGİLER 4 2.1. Miyeloproliferatif Hastalıklara Genel Bakış 4 2.2. Esansiyel (Primer) Trombositoz 5 2.2.1. Epidemiyoloji 5 2.2.2. Patogenez 6 2.2.3. Tanı 7 2.2.4. Tedavi 9 2.3. Janus Kinaz ve Sinyal İletimi 11 2.3.1. Janus Kinaz 11 2.3.2. Sinyal İletimi 12 2.3.3. JAK2 Mutasyonunun Primer Trombositoz ile İlişkisi 14 3. GEREÇ VE YÖNTEM 16 3.1. Gereç 16 3.1.1. Cihazlar 16 3.1.2. Kullanılan Kimyasal Maddeler 18 3.2. Yöntem 18 3.2.1. Kan Parametrelerinin Analizi 18 3.2.2. DNA İzolasyonu 19 3.2.3. V617F Nokta Mutasyonunun Saptanması 20 3.2.4.Çalışma Protokolü 20 3.3. İstatistiksel Değerlendirme 23 4. BULGULAR 24 5. TARTIŞMA 29 6. SONUÇ VE ÖNERİLER 36 KAYNAKLAR 37 EKLER 49 Ek 1 Etik Kurul Onayı 49 ÖZGEÇMİŞ 50

Amaç: Beta talasemi taşıyıcılığı ülkemizde %2.1 sıklıkta görülmekte olup, demir eksikliğinden sonra en sık görülen anemi nedenidir. Beta talasemi taşıyıcısı olan çocuklarda genotipin fenotip üzerine etkisini gösteren az sayıda çalışma mevcuttur. Bu çalışmanın amacı, Aydın ili ve çevresinde beta talasemi taşıyıcısı çocuklarda, mutasyon çeşitliliğini belirlemek ve bu mutasyonların tam kan sayımı parametreleri ve hemoglobin elektroforezi üzerine etkilerini değerlendirmektir.Gereç ve Yöntem: Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Hastalıkları ve Çocuk Hematolojisi Polikliniği'nde 01.01.2014-01.08.2019 tarihleri arasında beta talasemi taşıyıcılığı tanısı konulan ve mutasyon analizi çalışılmış 65 hasta çalışmaya alındı. Tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve mutasyon analizi sonuçları bilgisayar veri sistemi ve hasta dosyalarından öğrenildi. Araştırma verileri SPSS 21.0 istatistik programı kullanılarak değerlendirildi.Bulgular: Altmış beş hastanın 39'u (%60.0) erkek, 26'sı (%40.0) kız ve yaş ortalamaları 8.34±4.94 yıl idi. Tam kan sayımı parametreleri incelendiğinde %87.7'sinde anemi, %100'ünde mikrositoz ve RDW yüksekliği, %49.2'sinde hipokromi, %87.7'sinde RBC yüksekliği saptandı. RDW düzeyi %66.2 olguda ≥16 idi. On yedi farklı mutasyon tespit edildi. Mutasyonların en sık gerçekleştiği gen bölgesi `intron 1` idi (%66.1). En sık rastlanan mutasyonlar sırasıyla IVS I-110 (%44.11), IVS I-1 G>A Heterozigot (%8.8,) IVS I-6 T>C Heterozigot (%7.5) ve IVS II-745 (%7.5) idi. IVS I-110 mutasyonu saptanan hastalarda ortalama Hb düzeyi 10.55 gr/dl, MCV düzeyi 58.44 fl, RDW düzeyi 16.51, RBC düzeyi 5680x10⁹/l, HbA2 düzeyi % 4.77, HbF düzeyi % 2.34 bulundu. HbA2 normal saptanan 4 hastada (%6.1) saptanan mutasyonlar -87 C>T Heterozigot, IVS II 81 C>T Heterozigot, IVS I-6 T>C Heterozigot ve c316-373( IVSII-478 C>A Heterozigot) idi. HbF düzeyi %5'in üzerinde olan 12 hastada saptanan mutasyonlar IVS I-110 (5 kişi), IVS I-6 T>C Heterozigot, Codon 39 C>T Heterozigot, IVS I-116, c.25-26 del AA (p.lys9Valfs) Heterozigot, c.27dupG (p.Ser10valfs*14), c316-373(IVS II-478 C>A Heterozigot), -87 C>T Heterozigot idi. Mentzer indeksi altı hastada (%9.2) >13 olarak hesaplandı. Bu hastalarda görülen mutasyonlar IVS-I 110, c.27dupG (p.Ser10valfs*14), c316-373 (IVS II-478 C>A Heterozigot), -87 C>T Heterozigot idi. RDW indeksi >220 olan dört hasta (%6.1) vardı. Bu hastaların ikisinde c.27dupG (p.Ser10valfs*14) diğerlerinde c316-373(IVS II-478 C>A Heterozigot), -87 C>T Heterozigot mutasyonları görüldü. HbF düzeyi 9.48-15.67 aralığında saptanan dört hastada saptanan mutasyonlar IVS I-116 T>G heterozigot, IVS I-110 G>A heterozigot, c.25-26 del AA (p.lys59valfs) heterozigot, c.27 dupG (p.Ser10 valfs*14) idi ve bu mutasyonlardan β° mutasyon tipi taşıyan üçü ekzon 1'de, β⁺ mutasyon tipi taşıyan biride (IVS I-110) intron 1'de yer almaktaydı.Sonuç: BTT hastalarında saptanan aynı mutasyonların tam kan sayımı parametreleri, Hb A2 ve HbF düzeyleri üzerine farklı etkilerinin olması, fenotip üzerine bu mutasyonların tek başına etkili olmadıklarını, başka faktörlerinde rolünün olabileceğini ve bu faktörlerin aydınlatılması gerektiğini bize düşündürdü. RBC düşük, Mentzer indeksi ≥13 ve RDW indeksi ≥220, HbA2 A Heterozygote (8.8%), IVS I-6 T>C Heterozygote (7.5%) and IVS II-745 (7.5%), respectively. The mean Hb level was 10.55 gr/dl, MCV level 58.44 fl, RDW level 16.51, RBC level 5680x10⁹/l, HbA2 level 4.77%, HbF level was 2.34% in patients with IVS I-110 mutation. Mutations detected in four patients (6.1%) with normal HbA2 were -87 C>T Heterozygote, IVS II 81 C>T Heterozygote, IVS I-6 T>C Heterozygote and c316-373 (IVSII-478 C>A Heterozygote). Mutations detected in 12 patients with HbF levels above 5% IVS I-110 (5 persons), IVS I-6, C, Codon 39 C>T Heterozygous, IVS I-116, c.25-26 del AA (p. lys9Valfs) Heterozygote, c.27dupG (p.Ser10valfs * 14), c316-373 (IVS II-478 C>A Heterozygote), -87 C>T Heterozygote. The Mentzer index was calculated as >13 in six patients (9.2%). The mutations seen in these patients were IVS I-110, c.27dupG (p.Ser10valfs * 14), c316-373 (IVS II-478 C> A Heterozygote), -87 C> T Heterozygote. There were four patients (6.1%) with an RDW index >220. Two of these patients had c.27dupG (p.Ser10valfs * 14) and others had c316-373 (IVS II-478 C>A Heterozygote), -87 C>T Heterozygote mutations. Mutations detected in four patients whose HbF levels were between 9.48-15.67 IVS I-116 T>G heterozygote, IVS I-110 G>A heterozygote, c.25-26 del AA (p.lys59valfs) heterozygote, c.27 dupG (p.Ser10) the valve was * 14) and three of these mutations were located in exon 1 with β ° mutation type and one in IVS I-110 with intron 1.Conclusion: The same mutations detected in BTT patients had different effects on complete blood count parameters, HbA2 and HbF levels, suggesting that these mutations are not effective on the phenotype alone, may have a role in other factors, and these factors should be elucidated. We think that BTT may also be present in patients with low RBC, Mentzer index ≥13 and RDW index ≥220, HbA2

Amaç: Herediter sferositoz (HS) eritrosit membran bozuklukları arasında kalıtsal hemolitik aneminin en yaygın nedenlerinden biridir. Hastalarda önemli klinik, laboratuar, biyokimyasal ve genetik çeşitlilik olması nedeniyle doğru tanı konulması önemlidir. Çalışmamızda, HS' ye yol açan eritrosit membran proteinlerini ELISA yöntemiyle saptamayı amaçladık.Gereç ve Yöntem: Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı'nda 2004-2017 yılları arasında öykü, fizik muayene ve laboratuvar bulgularıyla HS düşünülen ve osmotik fragilite testi pozitifliğiyle tanı konulan tüm HS'li hastalar çalışmaya dahil edildi. ELISA yöntemiyle ankyrin, spektrin α, spektrin β, band 3 ve protein 4,2 miktarı çalışıldı. İstatistiksel analizler SPSS paket program aracılığıyla yapıldı. Analizlerde Kolmogorov-Smirnov testi, T test ve diskriminant analizi kullanıldı. P

AMAÇAydın ili ve çevresinde yaşayan ve alfa talasemi taşıyıcılığı tanısı konulan çocuklarda mutasyon tipini belirlemek ve saptanan mutasyonların hematolojik paramet¬reler üzerine olan etkisini değerlendirmek.GEREÇ ve YÖNTEMLERAdnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi Polikliniği'nde 1 Ocak 2010 ile 30 Haziran 2015 yılları arasında demir eksikliği anemisi ve beta talasemi taşıyıcılığı dışlanmış (ferritin normal; Hb A2

AMAÇ: Glukoz 6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği olan çocuklarda Dünya?da ve Türkiye?de en sık rastlanan mutasyon olan G6PD S218F Akdeniz mutasyonunun görülme sıklığını belirlemek.GEREÇ ve YÖNTEMLER: Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Neonatoloji Bilim Dalları?nda 2004-2012 yılları arasında Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği tanısı alan, enzim düzeyi düşük saptanan (

AMAÇ: Aydın ili merkez ilköğretim okulu öğrencilerinde anemi ve nütrisyonel anemi sıklığını belirlemek.GEREÇ ve YÖNTEM: Aydın il merkezinde, 2008-2009 öğretim yılında, sosyo ekonomik düzeyi iyi, orta ve düşük sağlık ocağı bölgelerinde bulunan ve tabakalı rastgele örnek seçim yöntemine göre belirlenen ilköğretim okullarında eğitim gören 1-8. sınıf öğrencilerini kapsayan toplam 496 (%56'sı kız) öğrenci çalışmaya alındı. Çocukların yaş ortalamaları 10,2±2 idi. Aydın Valiliği ve Milli Eğitim Müdürlüğü'nden çalışma izni ve ailelerinden yazılı onam alındı. Anket formu velileri tarafından dolduruldu. Tüm çocukların fizik muayenesi, boy ve kilo ölçümü aynı çocuk doktoru tarafından yapıldı; kan örnekleri çocuk hemşiresi tarafından alındı. Serum örnekleri Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi biyokimya ve hematoloji laboratuvarlarında çalışıldı. İstatistiksel analizler için Kolmogorov-Smirnov testi, T testi Mann Whitney U testi ve kikare testi uygulandı.BULGULAR: Anemi, demir eksikliği (DE), demir eksikliği anemisi (DEA), B12 eksikliği ve B12 eksikliği anemisi prevalansı sırasıyla %15.7, %38.7, %8.3, %9.1, %0.8 saptandı. Folik asit eksikliğine rastlanmadı. Tüm anemilerin %42`si mikrositer, %58'i normositer; mikrositer anemilerin %45,5'u DEA idi. Kızlarda DE oranı %45,1, DEA oranı %11,6 iken, erkeklerde bu oranlar sırasıyla %30,6 ve %4,1 idi (p

Giriş ve Amaç: Talasemi major (TM) ve talasemi intermedia (Tİ)'lı hastalarda morbidite ve mortalitenin en önemli nedeni sekonder demir birikimidir. Vücutta biriken demirin başlıca kaynağı; TM'lu hastalarda verilen kan transfüzyonu iken, Tİ'lı hastalarda barsaktan aşırı demir emilimidir. Son yıllarda, karaciğerde sentezlenen hepsidin hormonunun demir metabolizmasının santral regülatörü olduğu anlaşılmıştır. Bu çalışmada TM ve Tİ olgularındaki hepsidin hormonunun öncülü olan prohepsidin düzeyleri incelenerek bu hormonun demir birikimindeki rolü değerlendirilmiştir.Gereç ve Yöntem: Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilimdalı ve Aydın Atatürk Devlet Hastanesi'nde izlenen ve enfeksiyon, enflamasyon ve hepatit ve karaciğer yetmezliği olmayan 34 TM, 10 Tİ'lı hastada ve 40 sağlıklı kontrol grubunda serum prohepsidin, serum ferritin, düzeyine bakıldı. Ferritin, Immulite 2000 cihazında kemilüminesans yöntemi ile, prohepsidin DRG International, Inc. Marburg, Germany kiti ile, ELISA yöntemi ile çalışıldı.Bulgular: Ortalama serum ferritin düzeyleri TM, Tİ ve kontrol grubunda sırasıyla 2347,97±1724,81 ng/ml (dağılım; 144-8015 ng/ml), 1352,40±918,94 ng/ml (dağılım; 311/3109 ng/ml), 33,35±12,03ng/ml (dağılım; 20-69,1 ng/ml), serum prohepsidin düzeyleri ise sırasıyla 221,78 ±74, 38 ng/ml (dağılım; 78,14-446,57 ng/ml), 173,31±52,14 ng/ml (dağılım 100,83-267,69 ng/ml), 218,20±50,37 ng/ml (dağılım 116,18-330,43 ng/ml) saptandı. TM, Tİ ve kontrol grubu prohepsidin düzeyleri karşılaştırıldığında yalnızca Tİ grubunda kontrol grubuna göre prohepsidin düzeyleri arasında anlamlı düşüklük saptandı (p=0.016). Üç grupta da prohepsidin ile ferritin arasında korelasyon saptanmadı.Sonuç: Tİ'lı hastalarda prohepsidin düzeyinin düşüklüğü, artmış gastrointestinal demir emilimi ve artmış eritropoetik aktivite ile ilişkili olabilir. Bu araştırma, sentetik hepsidin anologlarının talasemili intermedialı hastaların tedavisine eklenmesi ile, barsaktan kontrolsüz demir emiliminin önüne geçilebileceğini düşündürmüştür.Anahtar kelimeler: Prohepsidin, talasemi major, talasemi intermedia, eritropoez Introduction and aim: The most important reason of morbidity and mortality in patient with thalassemia major (TM) and thalassemia intermedia (TI) is secondary iron storage. While the main source of the iron storage in the body is the blood transfusions in patients with TM, TI patients experience iron overload because of increased iron absorption. Lately, hepcidin synthesized in the liver is considered as the central regulator in the iron metabolism. In this study prohepcidin, the antecedent of hepcidin hormone levels are determined in patients with TM and TI to determine the role of this hormone in iron accumulation.Material and Methods: Serum prohepcidin and ferritin levels are determined in 34 patient with TM, 10 patient with TI and 40 control patients without infection/inflamation, hepatitis or liver failure in Adnan Menderes University Medical Faculty Department of Pediatric Hematology and Aydın Atatürk State Hospital. Serum prohepcidin levels were measured using a commercial enzyme-linked immunosorbent assay (DRG International, Inc. Marburg, Germany), ferritin was studied with chemiluminescence method in immulite 2000 machine.Results: Mean serum ferritin levels in TM, TI and control groups were 2347,97±1724,81 ng/ml (range; 144-8015 ng/ml), 1352,40±918,94 ng/ml (range, 311-3109 ng/ml), 33,35±12,03 ng/ml (range; 20-69,1 ng/ml) respectively. Also serum prohepcidin levels in the same groups were 221,78 ±74, 38 ng/ml (range, 7l,14-446,57 ng/ml), 173,31±52,14 ng/ml (range; 100,83-267,69 ng/ml), 218,20±50,37 ng/ml (range; 116,18-330,43 ng/ml) respectively. Only prohepcidin in patients with TI and control group were statistically significantly (p=0.016). No correlation was found between prohepcidin and ferritin levels in all groups.Conclusions: The low levels of prohepcidin in patients with TI may be related to increased gastrointestinal iron absorbtion and increased eritropoietic activity. Addition of synthetic analogs of hepcidin to the treatment of patients with thalasemia can prevent uncontrolled intestinal iron absortion in these patients.Key words: Prohepcidin, thalassemia major, thalassemia intermedia, erythropoiesis 59