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La drépanocytose impose un important fardeau émotionnel et physique aux patients. Il existe actuellement des recherches limitées sur les impacts de la drépanocytose sur la qualité de vie des patients. Dernièrement, les recherches sur les alternatives thérapeutiques visant à améliorer la qualité de vie de ces patients se sont multipliées. Pour accompagner cette volonté d'améliorer la qualité de vie des patients, il convient d'avoir une meilleure compréhension de ce que signifie vivre avec la drépanocytose à différents points de vue, en particulier compte tenu des inégalités sanitaires auxquelles sont confrontés différents groupes à travers le monde. Outre l'enquête auprès des patients et des aidants, les points de vue des professionnels de santé (PS) doivent également être pris en compte, car ils peuvent avoir un retentissement sur la qualité de vie des patients ou la refléter. L'objectif de l'enquête est de comprendre le point de vue des professionnels de santé sur le fardeau de la drépanocytose pour les patients, ses effets sur la qualité de vie des patients, et les besoins des patients atteints de drépanocytose. L'enquête SHAPE est une étude multinationale composée d'enquêtes quantitatives en ligne menée auprès des patients, de leurs aidants et des professionnels de santé. Les participants devaient répondre à une série de questions fermées sur leur situation et leurs expériences et leurs réponses ont permis de réaliser des statistiques descriptives. Les professionnels de santé étaient inclus s'ils prenaient en charge au moins 10 patients atteints de drépanocytose et s'ils exerçaient depuis 3 à 35 ans. Le consentement éclairé a été obtenu auprès de tous les participants, et toutes les informations identifiables ont été maintenues de manière confidentielle et sécurisée. Le protocole de l'étude a été examiné et approuvé par un comité indépendant de protection des personnes. Les professionnels de santé interrogés (n = 219) étaient composés de 48 % d'hématologues, 37 % d'hématologues-oncologues, 11 % d'hématologues pédiatres, 1 % de pédiatres, 1 % d'internes et < 1 % de médecins généralistes ou médecins de famille. Les professionnels de santé participants étaient originaires des États-Unis (23 %), d'Allemagne (15 %), du Brésil (14 %), de France (14 %), du Royaume-Uni (14 %), du Canada (7 %), d'Arabie saoudite (7 %) et des Émirats arabes unis (7 %). Le nombre moyen (intervalle) de patients pris en charge était de 32 (16–65). La plupart des professionnels de santé (82 %) ont convenu que la drépanocytose est source de difficultés financières pour les patients, et beaucoup (73 %) sont d'accord avec l'affirmation selon laquelle « les patients de statut socioéconomique modeste sont plus difficiles à traiter ». Près de 1 professionnel de santé sur 3 (31 %) a jugé difficile la compréhension des besoins de ses patients, et plus de 2 professionnels de santé sur 5 (43 %) ont cité des difficultés dues aux origines ethniques différentes de celles de leurs patients. La plupart des professionnels de santé (78 %) se sont sentis confiants dans leur connaissance des effets à long terme de la drépanocytose, mais 83 % ont souhaité obtenir plus d'aide pour éduquer leurs patients sur ce sujet. Près de deux tiers (59 %) des professionnels de santé étaient d'avis que les lésions des organes cibles étaient inévitables et que la drépanocytose avait un impact important sur les perspectives de santé à long terme des patients (64 % pour les patients < 18 ans ; 60 % pour les patients ≥ 18 ans) et leur capacité à aller au travail ou à l'école et à y réussir (53 % pour les patients < 18 ans ; 49 % pour les patients ≥ 18 ans). Près d'un tiers des professionnels de santé ont trouvé difficile de comprendre les besoins de leurs patients. D'après ces résultats, si les professionnels de santé étaient mieux accompagnés pour communiquer avec leurs patients et les éduquer, le traitement de la drépanocytose pourrait être plus efficace. Les professionnels de santé ont également noté un besoin non satisfait concernant les traitements qui prennent complètement en charge les lésions des organes cibles dans la drépanocytose. Ces résultats soulignent le contexte complexe auquel les professionnels de santé sont confrontés lorsqu'ils traitent des patients atteints de drépanocytose, y compris les différences de statut socio-économique et d'origine ethnique, le besoin d'éducation et le manque de moyens. La partie Patients et Aidants de l'enquête SHAPE complétera les données présentées ici, en apportant d'autres perspectives sur le fardeau de la drépanocytose. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Une enfant drépanocytaire homozygote SS de 14 ans (sans déficit en G6PD), non transfusée antérieurement, a une cholécystectomie pour lithiase découverte à un bilan systématique. L’intervention est encadrée de 2 transfusions de concentrés érythrocytaires (CGR) phénotypés ABO Rh Kell, compatibilisés. Quinze jours après, elle présente une hémolyse aiguë associant fièvre, ictère, insuffisance rénale tubulaire, hémoglobinurie et anémie profonde (Hb 3,6 g/dL). Les RAI deviennent positives avec, entre autres, un auto anticorps anti D suspecté, le test de Coombs direct est positif de type mixte. L’enfant n’est pas retransfusée, mais reçoit 1 mg/kg/j de corticoïdes IV pendant 10 jours. L’hémoglobine retrouve sa valeur de base (9 g/dL) après 15 jours. Un antigène RH1(D) partiel de type DAR est ultérieurement mis en évidence. Les réactions hémolytiques différées post-transfusionnelles et syndrome d’hyperhémolyse avec ou sans allo-immunisation ne sont pas rares chez les drépanocytaires, malgré une compatibilisation des CGR avant la transfusion. Le mécanisme n’en est pas clair mais il importe d’essayer d’éviter de transfuser de nouveau l’enfant pour ne pas relancer le processus d’hémolyse. Des traitements par immunoglobulines IV et/ou par corticoïdes ont déjà été utilisés avec succès. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

La drépanocytose impose un important fardeau émotionnel et physique aux patients et à leurs aidants. La recherche sur l'impact sur la qualité de vie des patients et des aidants est limitée, y compris concernant les inégalités sanitaires. Les limites de la recherche soulignent la nécessité d'une meilleure compréhension des défis liés à la drépanocytose. L'enquête SHAPE vise à élargir la compréhension de l'impact global de la drépanocytose sur les patients, sur les aidants qui les accompagnent, ainsi que sur les professionnels de santé. L'étude SHAPE était constituée d'enquêtes quantitatives en ligne menées auprès de patients, d'aidants et de professionnels de santé dans 10 pays : France, Allemagne, Royaume-Uni, États-Unis, Canada, Brésil, Arabie saoudite, Émirats arabes unis, Bahreïn et Oman (patients uniquement). Les participants devaient répondre à une série de questions fermées sur leur situation et leurs expériences dont les réponses ont permis de réaliser des statistiques descriptives. La présente analyse porte sur les résultats de l'enquête réalisée auprès des patients et des aidants. Les patients étaient inclus s'ils avaient reçu un diagnostic de drépanocytose d'un professionnel de santé et étaient âgés de ≥ 12 ans. Les aidants étaient inclus s'ils s'occupaient d'une personne diagnostiquée avec une drépanocytose et s'ils avaient ≥ 18 ans. Le consentement éclairé a été obtenu auprès de tous les participants, et toutes les informations étaient maintenues de manière confidentielle et sécurisée. Le protocole de l'étude a été examiné et approuvé par un comité indépendant de protection des personnes. Au total, 919 patients et 207 aidants ont répondu à l'enquête. L'âge moyen des patients était de 32,3 ans, et la plupart des patients et aidants étaient des femmes. Presque tous les patients ont indiqué qu'il était important pour eux de réduire le risque de complications à long terme, telles que des lésions organiques (93 %) et l'anémie hémolytique (84 %). Les aidants ont estimé que la plupart des aspects de leur vie, en particulier leur réussite scolaire, se rendre au travail (56 %), leur bien-être général (53 %) et leur santé mentale (52 %), étaient affectés par les soins prodigués aux personnes atteintes de drépanocytose. Le symptôme présenté par les patients qui a le plus affecté la vie des aidants était la fatigue/lassitude (49 %), et 54 % des aidants ont rapporté un impact notable sur leur capacité à gagner leur vie. Les personnes qui s'occupaient de patients de < 18 ans étaient plus susceptibles de pâtir dans leur capacité à réussir à l'école, ou à aller au travail, que celles qui s'occupaient de patients de ≥ 18 ans (61 % contre 38 %, respectivement). Au total, 46 % des patients et 33 % des aidants ont indiqué que les professionnels de santé des services d'urgence (SU) ne croyaient pas les patients concernant leurs symptômes, et 48 % des patients pensaient qu'ils étaient traités comme des personnes à la recherche de médicaments par le personnel des services d'urgence. De même, 54 % des patients et 40 % des aidants ont rapporté que le personnel des services d'urgences prodiguait de mauvais soins en raison de leur manque de connaissances sur la drépanocytose. L'expérience d'un groupe international de patients drépanocytaires montre que les facteurs ayant le plus de retentissement sur la vie des aidants étaient la fatigue et la perte de revenus, donnant un aperçu de l'impact au sens large de la drépanocytose et mettant en évidence les domaines qui nécessitent d'être mieux encadrés ou améliorés. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Abstract: Purpose: Hyperuricemia has been reported to be a common feature of sickle cell disease occurring between 32 to 41% of the patients, in studies conducted during the 1970''s. Since then, this notion has been rarely challenged. The objective of this study was to assess the prevalence of hyperuricemia and gout in adult patients with sickle cell disease in France. Methods: Between May 2007 and March 2009, serum and urinary urate concentration, creatininemia and hemogram were prospectively assessed in all consecutive sickle cell patients, followed in our sickle cell disease centre. All subjects were in a clinically steady state. Clinical acute gout history was also recorded. Results: Sixty-five patients (mean age 31±10.3 years) were investigated. Mean uric acid serum level was 281.6±74μmol/L. Hyperuricemia was evidenced in six patients only (9.2%) (95% IC: 3.5–19.0). None of the patient had a medical history of acute gout. Patients in the higher serum uric acid tertile concentration had higher serum creatinine level (62.3±17.1μmol/L vs 51.5±12.6μmol/L, P <0.01), lower fractional excretion of urate (4.5% vs 6.8%, P <0.03) and higher reticulocyte count (median 219500/mm3 vs 144000/mm3, P =0.08) compared to the other patients. Conclusion: Hyperuricemia and gout are not a clinical problem in sickle cell disease in our country. Nevertheless, our findings indicate that kidney function has to be fully explored if serum uric acid level is elevated or significantly deteriorates during follow-up. Serum uric acid level could be an early marker of renal dysfunction in sickle cell disease patients. [Copyright &y& Elsevier]

Abstract: Homozygous, sickle-cell disease (SCD) is responsible for acute complication, especially anaemic crisis and special situation such as acute chest syndrome, stroke and acute priapism. Pregnancy sickle-cell disease presents high risk for the mother and the fetus. In these indications, blood transfusion is the main therapy aiming to reduce anaemia in order to restore hemoglobin''s rate or to increase normal Hb proportion. This study aims to assess the short-term efficiency of the red cell transfusion in SCD homozygous form. One hundred and twelve homozygous sickle-cell patients were enrolled in this prospective study: 59 females and 53 males, median age is 21,8 years (extremes: 2 and 45 years). These patients are mostly with very low income. Two groups of patients are included in this study. In the first group, patients present acute anemia crisis caused by infections disease (malaria, bacterial infections). In the second group (20 cases), SCD patients have particularly situations: pregnancy (10 cases); stroke (six cases); cardiac failure (two cases) and priapism (two cases). Transfusion treatment in first group is simple regimen. Transfusion of EC increased median Hb level at 2,9g/dl (extremes: 1,1 and 4,7). In the second group of patients, 16 cases were transfused by manual partial exchange (1–3) and four patients received simple regimen of transfusion. Median Hb level was 3,1g/dl (extremes: 2,4–4,9g/dl). HbS percentage reduction was after PTE between –30 and −66,8% (median: −52,6%). According to our diagnostic possibilities (blood serologic test), we have not found any contamination by HIV, HBV and HCV (virus). [Copyright &y& Elsevier]

Competing Interests: A. Corbasson déclare avoir été prise en charge, à l’occasion de déplacement pour congrès, par VitalAire. P. Blasco déclare n’avoir aucun lien d’intérêts. M. de Montalembert déclare avoir participé à des boards pour Addmedica, Vertex, Novartis et avoir été prise en charge, à l’occasion de déplacement pour congrès, par Addmedica.

Newborn screening of sickle cell disease -NBS- is systematic in the French West Indies and targeted in Metropolitan France to babies from "at risk" countries. The percentages of targeted babies range from 9.1% in Brittany to 73.6% in the Parisian area. NBS is performed on a drop of blood collected by heel stick and put on a blotting paper. Electrophoretic and chromatographic techniques are used to separate and quantify hemoglobin fractions. When a test finds abnormal results, confirmatory tests using a different technique are needed. In case of heterozygote baby, results are disclosed by mail or during a consultation according to local protocols. For children with major sickle cell syndromes -SCD-, results are disclosed by a specialist of SCD. All infants have to be included in a network of physicians including proximity health care providers and expert centers. Parents must be taught how to be the first line actors and must learn the signs prompting for going to Emergency department. In 2016, 431 children with SCD have been diagnosed in France, which represents 1/771 screened babies., Competing Interests: B. Allaf et N. Couque déclarent n’avoir aucun lien d’intérêts. M. de Montalembert déclare des liens ponctuels avec Addmedica et Novartis -essais cliniques, travaux scientifiques, activités de conseil, conférences, colloques, actions de formation, ou prise en charge lors de congrès-.

Objectives: Based on clinical, phenomenological and neurobiological observations, psychiatrists often report a deficit in time estimation in patients with schizophrenia. Cognitive models of time estimation in healthy subjects have been proposed and developed for approximately 30 years. The investigation of time perception is pertinent to the understanding of neurobiological and cognitive abnormalities in schizophrenia. Brain lesions and neuroimaging studies have shown that the critical brain structures engaged in time perception include the prefrontal and parietal lobes, thalamus, basal ganglia and cerebellum. These brain areas have been implicated in the physiopathology of schizophrenia in that there is impaired coordination of activity among these regions. Clinical and experimental date strongly suggest that patients with schizophrenia are less accurate in their ability to estimate time than healthy subjects. The specificity of these clinical and behavioral impairments is still in question. The aims of this article are to present an overview of the literature regarding time estimation and schizophrenia, to discuss specific issues related to how perceptual dysfunction in schizophrenia may lead to abnormalities in time perception, and to propose new perspectives towards an integrative approach between phenomenology and neuroscience., Methods: We present a review of the literature describing the current theory in the field of time perception, which is supported by a connectionist model, postulating that temporal judgment is based upon a pacemaker-counter device that depends mostly upon memory and attentional resources. The pacemaker emits pulses that are accumulated in a counter, and the number of pulses determines the perceived length of an interval. Patients with schizophrenia are known to display attentional and memory dysfunctions. Moreover, dopamine regulation mechanisms are involved in both the temporal perception and schizophrenia., Discussion: It is still unclear if temporal impairments in schizophrenia are related to a specific disturbance in central temporal processes or are due to certain cognitive problems, such as attentional and memory dysfunctions, or biological abnormalities. While psychopathological and phenomenological work strongly suggests that time perception disturbance may be the key or core symptom in schizophrenia, neuroscience studies have failed to do the same. The question of specificity of temporal perception impairments in schizophrenia remains contested. Neuroscience studies suggest that time symptoms in patients with schizophrenia are only secondary to thought disorders and primary cognitive impairments. This debate refers to the etiologic/organic versus psychogenesis/psychological dichotomy and may be over-taken., Conclusion: Clinical evidence associated with psychopathological, biological and cognitive theories strongly suggests that patients with schizophrenia have a deficit in time perception. Discrimination and reproduction of durations have been found to be constantly impaired and disorganized. There is still much work to be done to identify the exact sources of variability in temporal judgments in schizophrenia, and the study of developmental course of time perception could be an interesting route. Regardless of the role of temporal deficits in the pathogenesis of schizophrenia (as a general cognitive disorder or a core role), clinical and phenomenological data encourage us to conduct further studies, especially in the field of developmental psychology., (Copyright © 2015 L’Encéphale. Published by Elsevier Masson SAS.. All rights reserved.)

In children with sickle-cell anemia, cerebral vasculopathy is a frequent and severe complication. It is attributed not only to erythrocyte sickling but also to multiple physiological modifications associated with sickle-cell anemia: platelet and leukocyte activation, endothelial injury and remodeling, coagulation activation, hemolysis and subsequent chronic inflammation, impaired vasomotricity, etc. Intracranial large-vessel remodeling leads to clinical cerebral infarction, whereas microvascular injury and impaired vasoreactivity lead to so-called silent infarcts, which are actually associated with impaired cognitive development. Primary prevention strategies have been developed to screen children for cerebral vasculopathy and to further reduce stroke risk. Annual transcranial Doppler beginning at 2 years of age is recommended, allowing risk stratification. Patients at high risk are enrolled in a monthly transfusion exchange program, which reduces the risk of a first stroke by 90 %. Chronic transfusion therapy has also demonstrated efficacy in preventing a second stroke, as a secondary prevention strategy. Lifelong treatment is recommended, as recurrent stroke has been observed when transfusion is discontinued. The burden of chronic transfusion is heavy for patients. Furthermore, several studies have shown that, despite preventing clinically symptomatic stroke, chronic transfusion therapy may not be effective concerning silent infarct progression. Other therapeutic options are currently being explored to obtain better protection with reduced side effects., (Copyright © 2014 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.)

Iron deficiency is the most frequent cause of hypochromic microcytic anemia in children, but other causes, some of them requiring specific management, may be involved. Checking the iron-status is absolutely mandatory. When iron-status parameters are low, inadequate intake, malabsorption, blood loss, and abnormal iron utilization must be tested. In absence of iron deficiency, α- and β-globin and heme biosynthetic gene status must be checked. Assessing the iron stock level is difficult, because there is an overlap between the values observed in iron-replete and iron-deprived patients, so that at least 2 iron-status parameters must be below normal for diagnosing iron deficiency. Furthermore, inflammation may also mimic some characteristics of iron deficiency. Diagnosing iron deficiency leads to prescribing iron supplementation with follow-up at the end and 3 months after cessation of treatment. When iron stores are not replete at the end of treatment, compliance and dosage must be reevaluated and occult bleeding sought. The latter is also required when the iron store decreases 3 months after cessation of iron replacement., (Copyright © 2012. Published by Elsevier SAS.)

Homozygous, sickle-cell disease (SCD) is responsible for acute complication, especially anaemic crisis and special situation such as acute chest syndrome, stroke and acute priapism. Pregnancy sickle-cell disease presents high risk for the mother and the fetus. In these indications, blood transfusion is the main therapy aiming to reduce anaemia in order to restore hemoglobin's rate or to increase normal Hb proportion. This study aims to assess the short-term efficiency of the red cell transfusion in SCD homozygous form. One hundred and twelve homozygous sickle-cell patients were enrolled in this prospective study: 59 females and 53 males, median age is 21,8 years (extremes: 2 and 45 years). These patients are mostly with very low income. Two groups of patients are included in this study. In the first group, patients present acute anemia crisis caused by infections disease (malaria, bacterial infections). In the second group (20 cases), SCD patients have particularly situations: pregnancy (10 cases); stroke (six cases); cardiac failure (two cases) and priapism (two cases). Transfusion treatment in first group is simple regimen. Transfusion of EC increased median Hb level at 2,9 g/dl (extremes: 1,1 and 4,7). In the second group of patients, 16 cases were transfused by manual partial exchange (1-3) and four patients received simple regimen of transfusion. Median Hb level was 3,1g/dl (extremes: 2,4-4,9 g/dl). HbS percentage reduction was after PTE between -30 and -66,8% (median: -52,6%). According to our diagnostic possibilities (blood serologic test), we have not found any contamination by HIV, HBV and HCV (virus).

Overwhelming post-splenectomy infection (OPSI) is a long-term risk in asplenic patients, which may be controlled by appropriate preventive measures. Specific guidelines have been developed to reduce its incidence. These guidelines include immunizations, antibioprophylaxis, and education. Immunizations against S. pneumoniae, N. meningitidis, Hamophilus influenzae, and influenza should be administered. Antibioprophylaxis during 2 to 5 years following splenectomy in children, and 2 years in adults is recommended. Furthermore, long-term education is mandatory. Application of preventing measures is effective and patient's education remains the cornerstone of prevention.

Generation of transgenic mice have identified new pathophysiological mechanisms in sickle disease, including a permanent proinflammatory state and dysregulation of vascular tone. Treatment is no longer solely symptomatic. New agents target red cell hydration and the kinetics of deoxyhemoglobin S polymerization. Hydroxyurea, which reactivates fetal hemoglobin synthesis, is now widely used. Anti-adhesion molecules and agents modulating vascular tone are being tried in sickle mice. Bone marrow transplantation is widely used to cure patients with HLA-identical siblings, and gene therapy looks promising for those without a donor.

Hydroxyurea is the unique drug having demonstrated an efficacy in preventing recurrences of painful crises, acute chest syndromes and in reducing transfusional needs in patients severely affected with sickle cell disease. However, there is a wide variation in the clinical response to hydroxyurea in sickle cell patients, with children generally experiencing greater benefits than adults. Short- and middle-term tolerances are good. Our uncertainties about long-term tolerance are mainly that we do not know the consequences of the drug on ulterior fertility in boys treated early and for long periods. Hydroxyurea has just been licensed for sickle cell adults and children in Europe. Its prescription for the moment must be restricted to severely affected patients, enrolled in long-term follow-up protocols.