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The legal framework governing bioethics in France appeared in 1994. The first laws relating to bioethics concerned respect for the human body, the gift and use of elements and products of the human body, medically assisted procreation (MAP) and prenatal diagnosis. In 2004, a new law came to revise the previous one and in 2011, the law of July 7 provided for a revision of the law by Parliament within a maximum period of 7 years, preceded by the organization of States General . The objective was to take into account advances in science and to better meet the expectations of society. In 2019, a new bill was presented by the Government and after much debate, on August 2, 2021, the new law relating to bioethics was promulgated and modified, among other things, the modalities of MAP and donation of gametes. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

The article focuses on prenatal diagnosis of trisomy 21. It mentions the caregiver must give clear and objective information to pregnant women and couples, that can serve as a support for dialogue between the carer and the pregnant woman, between the carer and the couple and allow future parents to discuss and decide whether to commit or not in the screening process.

Résumé: La procédure du dépistage du risque de trisomie 21 est complexe : une succession de tests pouvant aboutir à une amniocentèse est proposée. Le soignant doit donner une information claire et objective aux femmes enceintes, aux couples. Ce dépistage n'est pas obligatoire. Les modalités pour les groupes à risque de trisomie 21 ont été modifiées fin 2018 avec l'introduction du test ADN libre circulant de la trisomie 21 (test ADNlcT21). Un document d'information sur le dépistage combiné de la trisomie 21 avait été élaboré en 2014, en respectant certains critères de la méthodologie de la Haute Autorité de Santé (HAS). Une actualisation de ce document était nécessaire. Les modifications des seuils définissant les groupes à risque, et l'introduction du test ADNlcT21 ont été intégrées au document d'information. Il a été soumis à des groupes de travail composés de soignants et d'usagers. La lisibilité, la compréhension, l'objectivité des informations ont été discutées au sein de chaque groupe et les modifications proposées étaient validées successivement. Le document final a été repris par un graphiste pour en améliorer la présentation. Le document d'information actualisé peut servir de support au dialogue entre le soignant et la femme enceinte, entre le soignant et le couple et permettre aux futurs parents de discuter et décider de s'engager ou non dans le processus de dépistage. Ce document devra faire l'objet d'une évaluation. The procedure for screening risks of Down syndrome is complex : a series of tests that may lead to amniocentesis is offered. The caregiver must provide clear and objective information to pregnant women and/or couples. This screening is not mandatory. The modalities for groups at risk for Down syndrome changed at the end of 2018 with the introduction of the cell-free DNA test for Down syndrome (T21 cf-DNA test). A background document on combined screening for Down syndrome was developed in 2014 following some of the criteria in the methodology from the French High Health Authority (Haute Autorité de Santé – HAS). This document has been updated with changes to the thresholds identifying the groups at risk, and the introduction of the T21 cf-DNA test. Working groups composed of health users and professionals were set up. The readability, clarity and objectivity of the information were discussed within each group, after which proposed changes were validated. The final document was adapted by a graphic designer to improve its presentation. The updated document can be used as a supporting tool in the conversation between the caregiver and the pregnant woman and/or couple and allow future parents to discuss and decide whether to enter the screening process. This document will need to be assessed. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Background: Medical termination of pregnancy (MTP) is done because of medical conditions concerning the fetus - i.e. cardiac pathology, central nervous system malformation, genetic disorders. . .- or the mother, without any delay of restriction. In 2019, 6 848 MTP were performed in France. Prenatal diagnosis organization:MTP is part of a process initially of screening and then of prenatal diagnosis through an obstetric ultrasound. Amedical framework is necessary in order to respect all the different stages allowing a global approach for parents. Given its complexity and in order to avoid any drift, MTP is regulated by a legislative framework which has evolved over time. Deciding factors and prenatal diagnosis limits:MTP decision supposes a progressive way starting by the announcement of fetal malformation or severe maternal pathology. Intrinsic and extrinsic factors will have an impact on the patient's reflecting process and will raise many questions concerning prenatal diagnosis limits. Limits concern both the patient and the medical team. They can be due to ethical or eugenic considerations. Other factors such as the understanding of the language, the socioeducational level, the different socio-economic evolutions or even the religion will have a direct impact on the ability of the patient to decide in full awareness of the outcome of the pregnancy. Finally, another limitation relates to the sometimes fine line between voluntary termination and medical termination of pregnancy. Conclusions: MTP is a complex process which leads to wonder about life and death rights both by the request of the couple and by the acceptance of the multidisciplinary team. MTP is legally regulated in a non-exhaustive way, leaving room for the evolution of medicine, thus making it possible to adapt to each situation. MTP is and must remain a last resort for patient management. MTP must constantly be at the center of ethical debates with a continuous questioning to avoid falling in eugenic practices. Hence the importance to maintain a degree of liberty with a rigid framework. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

We conducted a study of five patients with congenital diaphragmatic hernia (CDH) in the department of antenatal diagnosis over a period of two years. Our study highlights the overall benchmarks for this disease and its management as well as the news on prenatal assessment of neonatal prognosis using Lung Over Head Ratio (LHR): ultrasound versus magnetic resonance imaging (MRI) in the third world. The purpose of this study is to evaluate the prognosis of these new-born babies and support parents of a fetus with diaphragmatic hernia. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Fetal brain tumors are rare. Teratoma is the most common histological type. Their evolution is often fatal. Ultrasound and magnetic resonance imaging allows for early antenatal diagnosis. However, definitive diagnosis is based on histologic examination. Placental metastases are rare and complicate more often the course of malignant melanomas, hemopathies, breast and bronchial cancers. In pregnant women who have recently had a cancer, anatomopathologic examination of the placenta should be requested to detect tumor invasion. Similarly, neonatal assessment and extended pediatric follow-up are required. The establishment of registries collecting all cancer cases diagnosed among pregnant woman is essential for a better understanding of the epidemiology of these cancers as well as of maternal and paediatric prognostic factors. We here report a case of fetal brain tumor in a woman with recurrent ovarian cancer. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

La transposition des gros vaisseaux est une cardiopathie congénitale cyanogène qui se manifeste en période néonatale par une cyanose sans détresse respiratoire, réfractaire à l'administration de l'oxygène. Elle nécessite toujours une prise en charge urgente avec un transfert rapide vers un centre expert. Dans la majorité des cas, le diagnostic est fait en prénatal permettant l'organisation de la naissance dans un centre susceptible de pratiquer une atrioseptostomie de Rashkind à tout moment. La prise en charge médicale préopératoire repose sur l'administration des prostaglandines et la manœuvre de Rashkind pour optimiser le mélange entre les deux circulations parallèles et donc l'oxygénation tissulaire. Le switch artériel est l'opération de choix habituellement réalisée dans les premières deux semaines de vie. L'intervention rétablit l'anatomie en remettant les gros vaisseaux au-dessus de leurs ventricules appropriés. La mortalité postopératoire est essentiellement liée aux problèmes de réimplantation coronaire dans des distributions complexes notamment celles avec un trajet intramural. Globalement, les résultats postopératoires et le pronostic fonctionnel à long terme sont excellents. Un sujet de préoccupation est l'émergence des troubles du développement neuropsychologique dans certains domaines d'apprentissage chez les enfants et adolescents opérés d'une transposition. Les enfants concernés nécessitent une prise en charge pluridisciplinaire en fonction de leurs déficits. This article aims to update general practitioners and pediatricians on neonatal management of transposition of the great arteries. This cardiac defect always requires urgent postnatal management and transfer to a tertiary care center. In France, prenatal detection rates are high reaching 80–90% in some regions. Prenatal diagnosis allows for scheduling of delivery in a specialist center with the possibility to perform a Rashkind manoeuvre at any time. Medical preoperative management relies on prostagladin infusion and Raskind manoeuvre in order to obtain a sufficient mixing of the two parallel circulations. Ideally minimal efficient doses of prostaglandin should be administered to obtain ductal patency with little side effects. The arterial switch is the surgery of choice mostly performed in the first two weeks of life. This intervention restores physiological anatomic conditions in putting the great arteries at their respective place on the appropriate ventricle. During the procedure the coronary arteries are reimplanted in the neoartic root. Postoperative morbidity and mortality are mostly due to complications after reimplantation of complex coronary pattern, especially those with an intramural course. In general, the postoperative results after arterial switch and the long-term functional prognosis are excellent. A recent concern lies in the growing detection of learning difficulties and altered neuropsychological development in some operated children and adolescents. Children with specific needs should benefit from early pluridisciplinary support. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Multicystic dysplastic kidney (MCDK) is the most common Congenital Abnormalities of Kidney and Urinary Tract (CAKUT) in clinical practice. Its etiology and pathogenesis are still controversial and obstruction is a generally accepted causative assumption. Obstetric ultrasound is the gold standard for prenatal diagnosis and for the detection of other associated malformations. Prenatal management is based on ultrasound monitoring of pregnancy, of the disease, of the occurrence of other anomalies and of the amount of amniotic fluid. This study aims to report our experience in the Department of Gynecology-Obstetrics 2 at the University Hospital Hassan II-Fez in order to clarify the epidemiology of MCDK, highlight the role of obstetric ultrasound in positive and etiological diagnosis while describing the various sonographic appearances. It is essential to schedule for screening tests during pregnancy in order to assess the evolution of the disease diagnosed in the prenatal period, to implement a strategy in postpartum care and to establish a prognosis. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

The living fetus has become object of study of medicine only recently, i.e., since the 1960s. The development of prenatal testing and diagnosis has allowed couples and pregnant women to be offered tests that are designed to identify serious in utero conditions, that is, conditions that are considered as incurable at the time of diagnosis. The scientific advances in prenatal diagnosis have also given rise to serious ethical reflections. Jonathan Glover makes a major contribution to this reflection by emphasising the importance of taking into account both the direct consequences and the 'side-effects' of a particular practice. This paper first discusses Glover's perspective on the development of prenatal diagnosis, which he developed over the course of several decades, and focuses then on our current context which is characterized by a so-called "non-invasive" prenatal testing and the development of genomics. Using Glover's approach, which pays particular attention to the effects of a decision, this paper identifies ethical issues that are particular to our time. The paper concludes that prenatal testing, despite being "non-invasive" from a biological point of view, still raises many ethical issues. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Amniotic band syndrome (ABS) comprises of a spectrum of complex congenital malformations mainly interesting the limbs, but even the craniofacial region and the thoracoabdominal axis. There are two major opposing pathophysiological theories: premature rupture of the amniotic sac (exogenous growth theory) would result in the formation of fibrous bands which would lead to strangulation, thus causing the observed abnormalities; the endogenous theory holds that this is a syndrome of vascular origin and that the bands have no causative role. Prognosis depends on the severity of malformations. We here report two cases of lethal malformations in order to discuss the challenges in the diagnosis and treatment of amniotic band syndrome. This study mainly aims to highlight the role of prenatal diagnosis in the therapeutic management of this embryo-fetopathy. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé Objectif L’annonce d’un diagnostic de pathologie fœtale représente pour les couples une situation très difficile, voire traumatogène. La présente étude a porté sur le vécu après l’annonce du diagnostic prénatal d’une pathologie fœtale dans un échantillon français constitué par des femmes enceintes et leurs conjoints. Méthode L’étude a été réalisée auprès de 12 couples hétérosexuels ayant reçu l’annonce du diagnostic d’une pathologie chez le fœtus et qui ont poursuivi la grossesse après le diagnostic. Résultats Les femmes enceintes ont obtenu des scores d’anxiété et d’attachement prénatal au bébé plus élevés que les futurs pères. Pour les femmes enceintes, l’attachement adulte évitant était associé à la plupart des variables psychologiques évaluées. L’attachement adulte évitant a aussi été important pour l’ajustement psychologique des futurs pères mais seulement en ce qui concerne la qualité de la relation conjugale. La détresse psychologique et la qualité de vie étaient négativement associées pour les femmes enceintes et pour les futurs pères. Conclusion L’utilisation de stratégies adaptatives de régulation affective par chaque membre du couple est un facteur de protection important de l’ajustement individuel et conjugal pendant la période périnatale, surtout dans des situations spécifiques, tel le diagnostic d’une pathologie fœtale. Objectives Expectant parents go through a complex and multidimensional experience when the diagnosis of a fetal anomaly is disclosed. This experience incorporates a traumatogenic dimension, regardless of the degree of the illness. The present study aimed to explore the subjective experience of pregnant women and their partners after the disclosure of a fetal anomaly during pregnancy. Materials and methods Twelve heterosexual couples participated in this study. All couples received the diagnostic of a fetal anomaly during the third trimester of pregnancy and decided to continue pregnancy. Three to six weeks after the disclosure of the fetal anomaly pregnant women and expectant fathers completed a questionnaire booklet. Participants completed, among others, the French version of Experiences in Close Relationships (ECR – Brennan et al., 1998), Dyadic Adjustment Scale (DAS – Spanier, 1976), WHOQOL-BREF (WHO, 1991), Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS – Zigmond and Snaith, 1983) and Maternal/Paternal Antenatal Attachment Scale (MAAS/PAAS – Condon, 1993). Results Pregnant women obtained significantly higher scores than expectant fathers in parental prenatal attachment and anxiety. For pregnant women, avoidant adult attachment was associated with most of the psychological variables. Avoidant adult attachment was also important for psychological adjustment of expectant fathers but only in what concerns marital quality. Psychological distress and quality of life were negatively associated in both pregnant women and expectant fathers. Conclusions The use of adaptive strategies for affective regulation by both members of the couple after the diagnosis of a fetal anomaly is an important protection factor of individual and marital adjustment. Hence, perinatal health research must consider not only the pregnant women but also the expectant father, mainly in such specific situations as the prenatal diagnosis of a fetal anomaly. The development of the present study will allow to better knowing protection and risk factors in what concerns psychological adjustment of expectant parents to the prenatal diagnosis of a fetal anomaly. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé La thrombopénie fœtale et néonatale allo-immune (TFNAI) est considérée comme une maladie rare du fait de sa faible incidence (1/1000 à 1/2000 naissances). La complication majeure est l’hémorragie intracrânienne (HIC) et les séquelles neurologiques qui en découlent. Le développement des techniques sérologiques et l’avènement de la biologie moléculaire a révolutionné le diagnostic biologique. L’immunisation anti-HPA-1a représente la majorité des cas de TFNAI avec un taux de récurrence élevé des complications sévères hémorragiques. La prise en charge thérapeutique a évolué au cours des années passant d’un concept très invasif associant prélèvement de sang fœtal et transfusion plaquettaire in utero à un traitement anténatal non invasif par injection d’immunoglobulines intraveineuses (IgIV). Cet article a pour but de faire un point de la prise en charge actuelle au regard des évolutions depuis les 30 dernières années. Fetal and neonatal allo-immune thrombocytopenia (FNAIT) is considered as a rare disease due to the incidence (1/1000–1/2000 births). The major complication of severe thrombocytopenia is bleeding and particularly intra-cranial hemorrhage and neurologic sequelae following. Serology and molecular biology developments have reconfigured the platelet immunology diagnosis. Anti-HPA-1a allo-immunisation is responsible for more than 80% FNAIT cases with a high recurrence rate of severe bleeding complications. Therapeutic management has changed over the coming years from an invasive concept associating fetal blood sampling and in utero platelet transfusion to a non invasive treatment by intravenous immunoglobulins injection (IVIg). The purpose of this article is to provide an update on FNAIT management in the light of current developments over the past 30 years. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Collodion baby is a severe form of congenital ichthyosis detected in neonatal period. It often has a characteristic clinical picture. When evolution is not fatal; it often causes dry Ichthyosis. Thanks to molecular biology techniques, prenatal diagnosis can be made since the 10-12 weeks of amenorrhea, allowing genetic counselling. Prognosis depends on several parameters, namely the degree of the initial manifestation, the duration of desquamation, as well as underlying Ichthyosis This rewiew of the literature which aims to clarify the diagnostic aspects and therapeutic treatment as well as the role of the antenatal diagnosis is based on a new observation of a collodion baby born at 34 weeks, of a parturient woman having an index case and of infant deaths occurring in the first day of life. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Meckel Gruber syndrome is a rare autosomal recessive polymalformation syndrome characterized by occipital encephalocele, polydactyly and cystic renal dysplasia. Ultrasound is, at present, the best tool for prenatal screening of this lethal polymalformation and diagnosys is confirmed by karyotyping. We here report a case of Meckel Gruber syndrome detected by ultrasound. Abortion was performed at 25 weeks of amenorrhoea. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé Cette revue iconographique se propose dans un premier temps de faire le point sur les grands principes de l’approche segmentaire des cardiopathies congénitales, son origine, ses définitions et ses objectifs en particulier. Dans un second temps, au travers d’illustrations échographiques nous envisagerons son application pratique en dépistage prénatal. Enfin, par des exemples iconographiques en échographie et en IRM, nous discuterons son utilisation potentielle en évaluation diagnostique fœtale. This pictorial essay will initially present the origin, definitions, objectives and main principles of the segmental approach to congenital heart diseases. Then, through ultrasound scans iconography we will consider its practical applications to prenatal screening. Eventually, through both ultrasound and MRI cases, we will discuss its potential use in fetal diagnostic evaluation. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé Objectif Évaluer le bilan d’imagerie (échographie ± IRM) dans le diagnostic des malformations lymphatiques kystiques de localisations cervicales. Méthodes Étude rétrospective, descriptive des patientes ayant bénéficié d’un dépistage échographique de masses cervicales antérieures, confirmées en échographie de référence, au Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal du Centre hospitalier régional universitaire de Lille de 1997 à 2014. Résultats Dix-sept lymphangiomes ont été recensés. Douze (71 %) lymphangiomes étaient diagnostiqués lors de l’échographie de référence et 88 % lors de l’IRM. On retrouvait une extension de la masse pour 10 (62 %) lymphangiomes en échographie et pour 11 (85 %) en IRM. Dans la plupart des cas, on objectivait respectivement en échographie et en IRM : une extension de la face (4, 23 %/6, 46 %), de la base de la langue (3, 18 %/2, 15 %) et du plancher buccal (3, 18 %/3, 15 %). Une atteinte pharyngée (5,38 %) et mandibulaire (4,31 %) était dépistée en IRM et non retrouvée en échographie. Deux (12 %) fœtus étaient porteurs de malformation urogénitale, 1 (6 %) de malformation cardiaque et 1 (6 %) de malformation faciale associée en échographie. Les lymphangiomes restaient stables dans 12 (71 %) des cas et disparaissaient dans 2 (12 %) des cas avant la naissance. Conclusion L’IRM et l’échographie paraissent indissociables pour permettre une évaluation et une prise en charge optimale des masses cervicales. Le bilan des lésions associées semble pouvoir nous aider dans l’orientation diagnostique. Enfin, les lymphangiomes semblent avoir une stabilité au cours de la grossesse et un bon pronostic en cas de masse cervicale lymphatique non compliquée et sans extension péjorative. Objectives Assess imaging (ultrasound ± MRI) in the diagnosis of cervical cystic lymphangioma. Methods Retrospective, descriptive study of the patients who underwent reference ultrasound screening for fetal anterior cervival masses in multidisciplinary prenatal diagnosis center of the Lille Regional University Hospital from 1997 to 2014. Results Seventeen lymphangiomas were identified. Seventy-three percent of lymphangiomas ( n = 12) were diagnosed in the baseline ultrasound and 85% ( n = 11) in MRI. An extra-cervical extension was identified in 10 (62%) with ultrasound and 11 (85%) with MRI. Main sites of mass extension objectived by ultrasound and MRI were respectively the face (4,23%/6,46%), the base of tongue (3, 18%/2, 15%) and buccal floor (3, 18%/3, 15%). Pharyngeal disease (5,38%) and mandible (4,31%) were detected by MRI and not found on ultrasound. Associated malformations detected with ultrasound were 2 (12%) urogenital malformation, 1 (6%) heart defect and 1 (6%) facial anomalies. Lymphangiomas remained stable in volume in 12 (71%) cases and disappeared before birth in 2 (12%) cases. Conclusion MRI and ultrasound seem inseparable to assess and optimally manage fetal cervical masses. Detection of associated lesions seems to help in the final lymphangioma diagnosis. Most of the time, lymphangiomas seem to be stable lesion during pregnancy and a good prognosis in cases of uncomplicated cervical lymphatic mass and without pejorative extension. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé Objectif Les anomalies du développement maxillofacial concernent 1 pour 700 naissances. Environ 30 % des diagnostics anténatals (fentes du palais primaire isolée associée ou non à une atteinte du palais secondaire) sont corrigés en postnatal. Cette étude observationnelle rétrospective a pour but d’analyser la corrélation entre le dépistage échographique et l’aspect postnatal dans le cadre des fentes toutes confondues, en comparant les données anté- et postnatales. Méthodes Tous les enfants nés entre le 1er décembre 2009 et le 31 janvier 2014 dans un centre de référence de diagnostic anténatal et présentant une fente du palais primaire et/ou secondaire ont été inclus. Les malformations associées à une fente ont été exclus. Une comparaison a été réalisée entre les données anténatales selon les comptes rendus d’échographie et celles postnatales décrites par le chirurgien maxillofacial lors de la chirurgie. Résultats Quarante-quatre enfants ont été inclus et 3 exclus en raison d’une anomalie associée. Parmi ces 41 enfants, 27 enfants ont bénéficié d’un dépistage. Le diagnostic échographique et clinique était identique pour 23 cas (85,2 %) et inexact pour 4 patientes (14,8 %). En cas d’atteinte du palais primaire un diagnostic anténatal a été réalisé pour 19 cas sur 21 (90,5 %), mais seulement 8 sur 20 si l’atteinte concernait uniquement le palais secondaire (42,1 %) dont 7 avec une séquence de Pierre-Robin. Discussion La sensibilité du dépistage anténatal des fentes du palais primaire et secondaire augmente ces dernières années avec un taux de 85,2 % dans notre série. Par contre, pour les fentes du palais secondaire seules, la caractérisation semble être plus difficile et l’échographie 3D n’améliore pas toujours la performance du dépistage. Conclusion L’échographie 2D semblerait suffisante pour le dépistage de la fente du palais primaire et secondaire. L’échographie 3D pourrait être utile pour une meilleure représentation de la fente pour les futurs parents. Un même langage concernant la classification des fentes, faciliteraient l’harmonisation des comptes rendus et une meilleure compréhension entre les professionnels. La présence du chirurgien maxillofacial en salle d’échographie, permettrait à l’échographiste d’orienter son échographie de façon précise, voire d’améliorer sa courbe d’apprentissage. Objectives Anomalies of the maxillofacial development concern 1 for 700 births. About 30 % of prenatal diagnoses of isolated primary cleft palate or associated with a cleft of secondary palate will be corrected in postnatal. This retrospective observational study was designed to compare the antenatal data and postnatal diagnosis regarding a series of clefts. Materials and methods All children born between 1 December 2009 and 31 January 2014 in a prenatal diagnostic reference center and having a cleft palate were included. Newborns with an abnormality associated with the cleft were excluded. A comparison was made between the data in the antenatal ultrasound reports and postnatal those described by the surgeon during surgery. Results Forty-four children were included and three infants were excluded due to associated anomalies. Of those 41 children, 27 children have been screened. Ultrasound and clinical diagnosis was the same for 23 cases (85.2 %) and inaccurate for 4 patients (14.8 %). In case of primary cleft palate prenatal diagnosis was performed to 19 cases of 21 (90.5 %), but only 8 of 20 if only secondary cleft palate (42.1 %) including 7 with a Pierre-Robin sequence. Discussion Antenatal screening sensitivity of primary and secondary cleft palate increase in recent years with a rate of 85.2 % in our series. By contrast, diagnosis of isolated secondary cleft palate seems to be more difficult and 3D ultrasound does not always improve screening performance. Conclusion Ultrasound 2D seem sufficient for screening of primary and secondary cleft palate. The 3D ultrasound may be useful for a better representation of the cleft for future parents. The same language concerning the classification of the clefts facilitates harmonization of reporting and understanding between professionals. The presence of the maxillofacial surgeon ultrasound room would allow the sonographer to direct its ultrasound accurately or improve its learning curve. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé Objectif Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) est le syndrome d’excès de croissance congénitale le plus fréquent avec une incidence de 1/13 700 naissances. Son diagnostic est le plus souvent réalisé après la naissance. Il prédispose à un risque élevé d’hypoglycémie en postnatal immédiat et de tumeurs embryonnaires. Le but de ce travail est d’identifier les signes d’appel échographique en anténatal devant alerter tout échographiste afin de permettre une meilleure prise en charge périnatale. Méthodes Il s’agit d’une étude rétrospective concernant une série de 14 cas de SBW de diagnostic périnatal dont 4 diagnostics évoqués en anténatal. Les signes échographiques décrits en anténatal ont été analysés et comparés aux signes cliniques de la période postnatale. Résultats Les signes majeurs le plus souvent rapportés étaient représentés par la macrosomie pour 71,4 % des enfants avec une augmentation du périmètre abdominal et la macroglossie pour 78,6 %. Les signes mineurs étaient divers mais avec 64 % de viscéromégalie (néphromégalie et/ou hépatomégalie), 50 % d’hydramnios et pour 80 % d’enfants de sexe masculin une anomalie génitale (cryptorchidie et/ou hypospade). Conclusion Cette étude a permis d’identifier certains signes échographiques anténataux devant alerter le clinicien vers un diagnostic de SBW. Un conseil génétique, après confirmation par biologie moléculaire, pourrait être proposé dans un avenir plus au moins proche en prénatal, et cela afin d’améliorer la prise en charge de ces enfants à risque néonatal. Objectives Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is the most common overgrowth syndrome and has an incidence of 1/13,700. The majority of the cases are diagnosed after birth. Patients with BWS have an increased risk of neonatal hypoglycemia and embryonal tumors development in childhood. We wanted to identify the ultrasound signs that must alert physicians to prepare best perinatal management strategies. Methods We conducted a retrospective study of a population of 14 cases of BWS diagnosed in perinatal period; four of them were detected prenatally by ultrasound. The anomalies signs described in prenatal were analyzed and compared with the clinical features of the postnatal period. Results The major features reported were represented by macrosomia for 71.4% with an increase of abdominal circumference, and macroglossia for 78.6%. The minor features were various with 64% of visceromegaly (nephromegaly and/or hepatomegaly), 50% of hydramnios and for 80% of male children a genital anomaly (crytorchidism and/or hypospadias). Conclusion This study identified some prenatal ultrasound signs that should alert the clinician to the possibility of BWS. A genetic conseling, after confirmation by molecular diagnosis, could be proposed in a near future in prenatal, and could improve postnatal management strategies for these affected children at high postnatal risk. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé Objectifs Les images kystiques abdominales du premier trimestre de la grossesse sont rares et de pronostic indéterminé. Le but de cette étude est d’en évaluer le devenir. Méthodes Le collège français d’échographie fœtale a mené une étude prospective observationnelle de 24 mois, avec un recueil de tous les cas d’images kystiques abdominales découvertes à l’échographie de dépistage du premier trimestre, à l’exclusion des cas de méga-vessie. L’imagerie initiale, le suivi par les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal et les issues des grossesses ont été recueillis par les échographistes après consentement des patientes. Résultats Dix cas d’images abdominales kystiques ont été recensés. Ces images avaient un diamètre moyen de 15 mm. Elles étaient anéchogènes dans 5 cas, hyperéchogènes dans 2 cas et mixtes dans 3 cas. Dans 6 cas sur 10, une régression complète a été observée à 18 SA et le pronostic post-natal était alors excellent : dans les 5 cas d’images anéchogènes, l’examen pédiatrique était normal à la naissance et dans un des cas d’image hyperéchogène, une imperforation anale simple a été observée. Dans les quatre cas d’images hyperéchogènes ou mixtes qui n’avaient pas régressé, le devenir était défavorable avec quatre interruptions médicales de grossesse, dont deux cas de dysgénésie cloacale. Conclusions Les images kystiques abdominales sont rares au premier trimestre de la grossesse. Elles disparaissent dans deux tiers des cas et sont alors de bon pronostic. Lorsqu’elles persistent ou que leur contenu n’est pas strictement anéchogène, elles nécessitent un suivi échographique spécialisé à 18 et 22 SA. Objectives Abdominal cysts are seldom detected at the first trimester scan. The aim of this study is to ascertain their outcome, which is currently not established. Methods The French College of Fetal Ultrasound conducted a prospective observational study of 24 months, collecting all cases of abdominal cysts discovered during the first trimester ultrasound. Cases of megacystis were excluded from the study. Ultrasound images, prenatal diagnosis expert reports and pregnancy outcomes were collected by sonographers after patient consent. Results Ten cases of abdominal cysts were collected. The cysts had a mean diameter of 15 mm. They were anechoic in 5 cases, hyperechoic in 2 cases and mixed in 3 cases. In 6 of 10 cases, complete resolution was observed at 18 WG with a good post-natal outcome; the five cases with anechoic images were associated with normal pediatric examination at birth and in the case of the resolved hyperechoic image, an isolated imperforate anus was observed. In the four cases of hyperechoic or mixed images that had not resolved, the outcome was poor with four termination of pregnancies, including two cases of cloacal dysgenesis. Conclusions Abdominal cysts are rare at the first trimester scan. They resolve in two thirds of cases and are then associated with good outcome. When they do not resolve or when they are not strictly anechoic, they require a referral ultrasound examination at 18 and 22 WG. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé Objectif Déterminer l’incidence des anomalies chromosomiques, des associations syndromiques et des malformations fœtales en cas de retard de croissance intra-utérin (RCIU) dans un centre de référence en diagnostic prénatal. Patientes et méthodes Il s’agit d’une revue rétrospective de tous les cas vus entre 14 et 27 SA avec un périmètre abdominal (PA) < 5 e percentile entre 2008 et 2012. Les aneuploïdies et malformations associées étaient recherchées. Les grossesses multiples étaient exclues. Résultats Un total de 8626 fœtus a bénéficié d’un examen échographique entre 14 et 27 SA. Deux cent trente-neuf fœtus (2,8 %) présentaient un RCIU défini par un PA < 5 e percentile. Parmi eux, 37 fœtus avaient un caryotype anormal ou un syndrome identifié (15 %). L’anomalie chromosomique la plus fréquente était la trisomie 18 (10 cas, 4,2 %). Soixante-sept fœtus avaient au moins une anomalie morphologique sans aneuploïdie ou association syndromique (28 %), 135 cas étaient isolés (57 %). Les anomalies associées les plus courantes étaient le fémur court (5 %), l’omphalocèle (5 %) et le laparoschisis (4 %). L’âge maternel était plus élevé (33 ans ± 5 ans versus 31 ans ± 5,6 ans, p < 0,01) et le z-score pour le PA plus bas (2,5 ± 1 versus 2,15 ± 0,6) dans le groupe à caryotype anormal ou association syndromique que dans le groupe sans malformation. Le liquide amniotique était plus souvent augmenté dans le groupe à anomalie du caryotype ou avec malformations associées (14 % et 17 %) que dans le groupe sans malformation (0 %, p < 0,01). Discussion et conclusion Cette étude décrit les anomalies et issues associées au diagnostic de RCIU au 2 e trimestre dans une large population de patientes. Nos résultats suggèrent que l’absence de malformation associée, le degré de retard de croissance, l’âge maternel et la quantité de liquide amniotique peuvent orienter le diagnostic et le conseil anténatal de cette population à haut risque. Objectives To determine the incidence of chromosomal abnormalities, syndromic association and fetal defects associated with second trimester fetal growth restriction (FGR) in a tertiary referral center. Patients and methods Retrospective review of all cases referred between 14 and 27 weeks with an abdominal circumference (AC) < 5 th centile between 2008 and 2012. Multiple pregnancies were excluded. Medical records were retrieved to look for the presence of associated malformations, aneuploidy and outcomes. Results A total of 8626 fetuses had ultrasonographic examination between 14 and 27 weeks. Of these, there were 239 cases (2.8%) with evidence of FGR as based on AC measurement. Thirty-seven fetuses had an abnormal karyotype or an identified syndromic association (15%). The most common chromosomal defect was Trisomy 18 (10 cases, 4.2%), 67 had at least one associated morphological abnormality without aneuploidy or syndromic association (28%). Most common associated abnormalities were relative short femur (5%), omphalocele (5%) and gastroschisis (4%). Last 135 cases were isolated fetal growth retardation (5%). Maternal age was higher (33 yr ± 5 yr versus 31 yr ± 5.6 yr, P < 0.01) and the z-score for the AC lower (2.5 ± 1 versus 2.15 ± 0.6) in the group with abnormal karyotype or syndromic association than in the group without associated malformation. Amniotic fluid was more often increased in the group with an abnormal karyotype or associated malformation (14% and 17%) than in the group without malformations (0%, P < 0.01). Discussion and conclusion This study describes abnormalities and outcomes associated with second trimester fetal growth retardation in a large population of patients. Our results suggest that the absence of associated malformation, degree of growth restriction, maternal age and the amniotic fluid index may help in the prenatal management and counseling of this high risk population. [ABSTRACT FROM AUTHOR]