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Stroke hospitalization negatively affects mood. Clinical guidelines recommend early evaluation of mood disorders. However, there is no consensus on the most appropriate scale in Spanish language.The objective of the study is the cross-cultural adaptation of the Signs of Depression Scale (SODS) in patients admitted to the stroke unit of the Hospital del Mar.The work scheme for transcultural adaptation into Spanish was: a) direct translation; b) reconciliation and synthesis of translations; c) reverse translation into English; d) consensus of the back-translated version with original author; e) cognitive interrogation; f) revision and consensus version in Spanish; g) reading test, spelling, and grammar check; h) final version. Analysis and descriptive summary of the adaptation process was performed.There were no differences between direct translation versions. The back-translation version was accepted by the author of the original questionnaire. A convenience sample of patients with/without aphasia (n = 22) was included for cognitive interview from which no major problems were identified in the implementation of the questionnaire. Inclusive language was used in the final version.The transcultural adaptation of the scale allows in a simple and early way the evaluation mood in patients admitted to the stroke unit. The Spanish version is equivalent to the original instrument. This adaptation can be incorporated into care in the Stroke Unit and is extrapolated to other Spanish-speaking centres.Adaptación transcultural al español de la Signs of Depression Scale (SODS) para la evaluación precoz del estado de ánimo en pacientes ingresados en una unidad de ictus.Introducción. La hospitalización por ictus afecta negativamente al estado de ánimo. Las guías clínicas recomiendan evaluar precozmente el estado de ánimo. Sin embargo, no existe consenso sobre la escala más apropiada en idioma español. Objetivo. El objetivo del estudio es realizar una adaptación transcultural de la Signs of Depression Scale en pacientes ingresados en la unidad de ictus. Materiales y métodos. El esquema de trabajo de la adaptación transcultural al español fue: a) traducción directa; b) conciliación y síntesis de las traducciones; c) traducción inversa al inglés; d) consenso de la versión retrotraducida; e) interrogatorio cognitivo; f) revisión y versión consensuada en español; g) prueba de lectura, revisión ortográfica y gramatical, y h) versión final. Se realizó un análisis y un resumen descriptivo del proceso de adaptación transcultural. Resultados. Las versiones de traducción directa no presentaron diferencias. La versión de la traducción inversa fue aceptada por la autora del cuestionario original. Para el interrogatorio cognitivo se incluyó una muestra por conveniencia de 22 pacientes con/sin afasia a partir de la cual no se identificaron problemas en la aplicación del cuestionario. Se utilizó un lenguaje inclusivo en la versión final. Conclusiones. La versión española es equivalente al instrumento original. La adaptación transcultural de la escala permite, de forma sencilla y precoz, la evaluación del estado de ánimo en pacientes con ictus. Esta adaptación se puede incorporar en los cuidados en la unidad de ictus y es extrapolable a otros centros de habla hispana.

Tourette Syndrome (TS) is a complex neurodevelopmental disorder which is normally associated to psychiatric comorbidity such as attention deficit hyperactivity disorder, obsessive compulsive disorder, anxiety or depression. Quality of life (QoL) in these patients can be affected by tic severity and associated comorbidities.The aim of the study was to describe and analyze QoL and psychiatric comorbidities in a sample of pediatric patients, as well as to develop a Spanish version of the questionnaire CandA-GTS-QoL to measure quality of life in this population.Single-center, observational, prospective study. Patients aged 6 to 16 years old with TS were included. Demographic, clinical, diagnostic and treatment data were gathered. Questionnaires regarding tic severity, psychiatric comorbidity and quality of life were used.Twenty-two patients with DSM-5 diagnosis of TS were included (86.4% male, median age 11 years). Of those, 86.4% had been previously diagnosed of psychiatric comorbidities and 72.7% received psychopharmacologic treatment. The prevalence of an ICD-10 current diagnosis of anxiety was 72.7%, depression 50%, ADHD 40.9% and OCD 7.3%. Median QoL score was 59.5 (RIC: 34.8-71.3) for PedsQL, and 55.5 (RIC: 45-65) for CandA-GTS-QoL, with a correlation between scores of R2 = 0.83 (p0.01). Higher tic severity was associated with poorer QoL (PedsQL R2: -0.732, p0.01, CandA-GTS-QoL R2: -0.501, p = 0.021). A higher EDAH score for ADHD was associated with poorer QoL (PedsQL R2: -0.463, p = 0.03, CandA-GTS-QoL R2-0.534, p0.01).Prevalence of psychiatric comorbidities in pediatric TS is high and frequently underdiagnosed. Tics and psychiatric comorbidities affect quality of life. Further studies are needed to validate the Spanish version of CandA-GTS-QoL scale.Calidad de vida y comorbilidades psiquiátricas en pacientes pediátricos con síndrome de Gilles de la Tourette.Introducción. El síndrome de Gilles de la Tourette es un trastorno complejo que se acompaña habitualmente de comorbilidades psiquiátricas, como trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH), trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), ansiedad o depresión. La calidad de vida de estos pacientes puede verse afectada por la gravedad de los tics y por la presencia de estas comorbilidades. Objetivos. Describir y relacionar la calidad de vida y las comorbilidades psiquiátricas en una muestra de pacientes pediátricos con síndrome de Gilles de la Tourette, así como proporcionar una versión en español del cuestionario Gilles de la Tourette Syndrome-Quality of Life Scale for Children and Adolescents (CandA-GTS-QOL) para medir la calidad de vida en esta población. Pacientes y métodos. Es un estudio transversal, observacional y unicéntrico. Se incluyó a pacientes entre 6 y 16 años con diagnóstico de síndrome de Tourette, de los cuales se recogieron datos demográficos y clínicos, así como diagnósticos y tratamientos previos. Se entregaron cuestionarios de gravedad de los tics, comorbilidad psiquiátrica y calidad de vida. Resultados. Se incluyó a 22 pacientes (86,4%, varones; mediana de edad, 11 años) con diagnóstico de síndrome de Gilles de la Tourette (según los criterios del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, quinta edición). El 86,4% tenía comorbilidades psiquiátricas diagnosticadas y el 72,7% recibía algún tratamiento. La prevalencia de ansiedad fue del 72,7%, la de depresión, del 50%, la de TDAH, del 40,9% y la de TOC, del 27,3%. La mediana de calidad de vida medida por el Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) fue de 59,5 (rango intercuartílico: 34,8-71,3), y por la CandA-GTS-QOL, de 55,5 (rango intercuartílico: 45-65) (R2, 0,83; p menor de 0,01). La gravedad de los tics se relacionó con una peor calidad de vida (PedsQL, R2: –0,707; p menor de 0,01; y CandA-GTS-QOL, R2: –0,501; p = 0,021). Una mayor puntuación la escala de Conners revisada para el TDAH se relacionó con peor calidad de vida (PedsQL, R2: –0,463; p = 0,03; y CandA-GTS-QOL, R2: –0,534; p menor de 0,01). Conclusión. La prevalencia de comorbilidades psiquiátricas en el síndrome de Gilles de la Tourette en nuestro medio es alta y frecuentemente infradiagnosticada. Los tics y las comorbilidades psiquiátricas afectan a la calidad de vida. Son necesarios estudios que validen la CandA-GTS-QOL.

After the European Headache Federation (EHF) Congress, renowned Spanish neurologists specialised in migraine presented the most significant latest developments in research in this field at the Post-EHF Meeting.The main data presented concerning the treatment of chronic and episodic migraine were addressed, with attention paid more specifically to those related to preventive treatments and real-life experience in the management of the disease. An important review was carried out of the new therapeutic targets and the possibilities they offer in terms of understanding the pathophysiology of migraine and its treatment. An update was also presented of the latest developments in the treatment of migraine with fremanezumab, a monoclonal antibody recently authorised by the European Medicines Agency. Participants were also given an update on the latest developments in basic research on the pathology, as well as an overview of the symptoms of migraine and COVID-19. Finally, the repercussions of migraine in terms of its burden on the care and economic resources of the health system were addressed, along with its impact on society.The meeting summarised the content presented at the 14th EHF Congress, which took place in late June/early July 2020.I Reunión Post-European Headache Federation: revisión de las novedades presentadas en el Congreso de la European Headache Federation de 2020.Introducción. Tras la celebración del congreso de la European Headache Federation (EHF), reconocidos neurólogos españoles expertos en el tratamiento de la migraña expusieron en la Reunión Post-EHF las principales novedades presentadas en el congreso y relacionadas con ese ámbito. Desarrollo. Se abordan los principales datos presentados relacionados con el tratamiento de la migraña crónica y episódica; concretamente, los relacionados con los tratamientos preventivos y la experiencia en vida real en el manejo de la enfermedad. Se hizo una importante revisión de las nuevas dianas terapéuticas y las posibilidades que ofrecen en cuanto al conocimiento de la fisiopatología de la migraña y su tratamiento. Asimismo, se hizo una actualización de las novedades presentadas en el tratamiento de la migraña con fremanezumab, anticuerpo monoclonal recientemente autorizado por la Agencia Europea de Medicamentos. Se hizo una actualización de las novedades en investigación básica en la patología, así como una relación de los síntomas de migraña y COVID-19. Finalmente, se abordaron las implicaciones de la migraña en la carga sanitaria asistencial y económica, y su impacto en la sociedad. Conclusiones. En la reunión se hizo un resumen del contenido presentado en el 14 Congreso de la EHF, que tuvo lugar a finales de junio y principios de julio de 2020.

Myotonic dystrophy type 1 (MD1), or Steinert's disease, is a multisystemic disorder of autosomal dominant inheritance, whose adult variant usually presents with multidomain cognitive impairment and affects patients' functionality and quality of life.To study the four-year history of cognitive functioning in a sample of patients with the adult variant of MD1.The neurocognitive functions of a sample of 31 patients with MD1 are evaluated, of whom 24 repeat the test administered four years ago in the Neurology Service of the Complejo Hospitalario of Navarra. Data are collected from the cognitive domains that are most related to the deficits that usually present in MD1.The follow-up evaluation found that the visuospatial and visuoconstructive functions and alternating attention of the patients who underwent the study were affected, as was their daily functioning reported by the family. These results are in line with those obtained four years earlier, with no significant deterioration observed between the two measurements. A higher incidence of cognitive impairment was also displayed in 2018, with some cases of progression to dementia in Steinert's disease.Neurocognitive progression in MD1 seems to respond to a progressive pattern of degeneration, linked to the functions that are most affected from the beginning of the sequelae phase and which usually correspond to the domains of working memory, alternating attention, and visuospatial and visuoconstructive abilities.Perfil neuropsicológico en pacientes con distrofia miotónica tipo 1: estudio de seguimiento a cuatro años.Introducción. La distrofia miotónica tipo 1 (DM1), o enfermedad de Steinert, es un trastorno multisistémico de herencia autosómica dominante, cuya variante adulta suele cursar con deterioro cognitivo multidominio y afectación de la funcionalidad y la calidad de vida de los pacientes. Objetivo. Estudiar la evolución a cuatro años del funcionamiento cognitivo de una muestra de pacientes con la variante adulta de DM1. Pacientes y métodos. Se evalúan las funciones cognitivas de una muestra de 31 pacientes con DM1, de los cuales 24 repiten la evaluación administrada hace cuatro años en el Servicio de Neurología del Complejo Hospitalario de Navarra. Se recogen datos de los dominios neurocognitivos más relacionados con los déficits de presentación habitual en la DM1. Resultados. La evaluación de seguimiento constató la afectación de las funciones visuoespaciales y visuoconstructivas y de la atención alternante de los pacientes que se sometieron al estudio, así como de su funcionamiento cotidiano informado por la familia. Estos resultados están en línea con los obtenidos cuatro años atrás, sin que se haya objetivado un deterioro significativo entre ambas mediciones. Se demuestra, además, una mayor incidencia de deterioro cognitivo en 2018, con algunos casos de evolución a demencia en la enfermedad de Steinert. Conclusión. La evolución neuropsicológica en la DM1 parece responder a un patrón progresivo, ligado a las funciones que más se afectan desde los inicios de la fase de secuelas y que suelen corresponder a los dominios de memoria de trabajo, atención alternante y habilidades visuoespaciales y visuoconstructivas.

White matter lesions are more prevalent in migraine patients than in the general population, especially those with a high frequency of attacks. A patent foramen ovale has been described as a possible link between migraine and white matter lesions.To determine the existence of a possible relationship between a patent foramen ovale and white matter lesions in a series of patients with chronic migraine.Observational, single-centre, case-control study. Eighty-nine women with chronic migraine were selected. The persistence and characteristics of the patent foramen ovale were assessed by means of a transcranial Doppler study. The patent foramen ovale was classified as small, moderate or massive. Those detected at rest were considered permanent, and the others were classified as latent. The MRI protocol included T1-enhanced sagittal images, FLAIR-T2-enhanced axial images, and a proton density and T2-FSE combined sequence. The white matter lesions were classified as deep, periventricular or both.The prevalence of patent foramen ovale (53.6% versus 48.5%; p = 0.80) and the proportion of massive, permanent patent foramen ovale were similar among patients with and without white matter lesions. Neither was there any difference in the prevalence (55.6% versus 52.6%; p = 1.00) or the characteristics of the patent foramen ovale as a function of the distribution of white matter lesions.The results do not suggest that a patent foramen ovale intervenes in the pathophysiology of the white matter lesions observed in patients with migraine.¿Existe relación entre las lesiones de la sustancia blanca asociadas a migraña y el foramen oval permeable? Análisis de una serie de pacientes con migraña crónica.Introducción. Las lesiones de la sustancia blanca son más prevalentes en los pacientes migrañosos que en la población general, especialmente en los que tienen una alta frecuencia de ataques. El foramen oval permeable se ha descrito como posible nexo de unión entre la migraña y las lesiones de la sustancia blanca. Objetivo. Determinar la existencia de una posible relación entre el foramen oval permeable y las lesiones de la sustancia blanca en una serie de pacientes con migraña crónica. Pacientes y métodos. Estudio observacional, unicéntrico, de casos y controles. Se seleccionó a 89 mujeres con migraña crónica. La persistencia y las características del foramen oval permeable se evaluaron mediante un estudio Doppler transcraneal. El foramen oval permeable se clasificó como pequeño, moderado o masivo. Se consideraron permanentes los detectados en reposo, y latentes, el resto. El protocolo de resonancia magnética incluyó imágenes sagitales potenciadas en T1, axiales potenciadas en FLAIR-T2 y secuencia combinada de densidad protónica y T2-FSE. Las lesiones de la sustancia blanca se clasificaron como profundas, periventriculares o ambas. Resultados. La prevalencia de foramen oval permeable (53,6% frente a 48,5%; p = 0,80) y la proporción de foramen oval permeable masivo y permanente fueron similares entre los pacientes con y sin lesiones de la sustancia blanca. Tampoco se encontraron diferencias en la prevalencia (55,6% frente a 52,6%; p = 1,00) o las características del foramen oval permeable en función de la distribución de las lesiones de la sustancia blanca. Conclusión. Los resultados no sugieren la intervención del foramen oval permeable en la fisiopatología de las lesiones de la sustancia blanca observadas en pacientes migrañosos.

Headache services arise out of a need to improve care for patients with different types of headache; however, some important aspects of clinical management that demonstrate their efficiency remain unknown.To estimate the need for headache services in our area.We conducted a retrospective study in two phases: identification of the first visits due to headache during three consecutive months and collection of care data during one year. The care criteria in headache services considered were: chronic migraine, rare headaches, need for special techniques and headaches with poor therapeutic response.Of the 1,418 first visits, in 298 cases (20.38%) the reason for seeking medical attention was headache. Of these, 82.9% were from primary care. The distribution of the diagnoses was: 54%, migraine; 11%, tension-type headache; and 35%, other headaches. Altogether 108 patients met the criteria for referral to headache services: 63 for chronic migraine; 13 for nerve blocks; 9 for frequent migraine; 8 for trigeminal-autonomic cephalgias; 5 due to a need for botulinum toxin; and 10 for other reasons. The patients attended by headache services went to the emergency department less often than those who visited the general outpatient department, had fewer brain scans and more botulinum toxin was indicated.Headache services are justified because they offer better management of patients with the most severe variants of headache. In our country, at least two visits a week are needed to cover an area of 350,000 users of the Spanish National Health System.Necesidad real y consumo de recursos en las unidades de cefalea: estudio observacional retrospectivo sobre una cohorte en Cantabria.Introduccion. Las unidades de cefalea surgen por una necesidad de mejorar la asistencia a los pacientes con cefalea; no obstante, se desconocen aspectos importantes de gestion clinica que demuestren su eficiencia. Objetivo. Estimar la necesidad de unidades de cefalea en nuestro medio. Pacientes y metodos. Estudio retrospectivo realizado en dos fases: identificacion de las primeras consultas por cefalea durante tres meses consecutivos y recogida de datos asistenciales ocurridos durante un año. Criterios de asistencia en unidades de cefalea: migraña cronica, cefaleas raras, necesidad de tecnicas especiales y cefaleas con mala respuesta terapeutica. Resultados. De las 1.418 primeras consultas, en 298 (20,38%) la cefalea fue el motivo asistencial. El 82,9% procedia de atencion primaria. La distribucion de diagnosticos fue: 54% migraña, 11% cefalea tensional y 35% otras cefaleas. Un total de 108 pacientes cumplia los criterios de derivacion a unidades de cefalea: 63 por migraña cronica, 13 por bloqueos nerviosos, 9 por migraña frecuente, 8 por cefaleas trigeminoautonomicas, 5 por necesidad de toxina botulinica y 10 por otros motivos. Los pacientes atendidos por unidades de cefalea acudieron menos veces a urgencias que los de consulta general, se les realizaron menos tomografias cerebrales y se les indico mas toxina botulinica. Conclusion. Las unidades de cefalea estan justificadas por gestionar mejor los pacientes con las variantes mas graves de cefalea. En nuestro medio se justifican al menos dos consultas semanales para atender un area de 350.000 usuarios del Sistema Nacional de Salud.

Analisis bibliometrico de las investigaciones españolas sobre neurorrehabilitacion en el ictus indizadas en Medline (2008-2017).

INTRODUCTION: For more than a decade, after the ECTRIMS Congress, Spain has hosted the Post-ECTRIMS meeting, where neurologists with expertise in multiple sclerosis (MS) meet to review the new developments presented at the ECTRIMS. AIM: This article, published in two parts, summarises the presentations of the post-ECTRIMS meeting, held online on 16 and 17 October 2020. DEVELOPMENT: This second part highlights the importance of gender and age in understanding the pathology of the disease and optimising its management. The advances made in paediatric MS, from a neuropsychological and neuroimaging point of view, are presented. In turn, special attention is paid to the findings that contribute to a more personalised approach to therapy and to choosing the best treatment strategy (pharmacological and non-pharmacological) for each patient. Similarly, results related to possible strategies to promote remyelination are addressed. Although there are no major advances in the treatment of progressive forms, some quantitative methods for the classification of these patients are highlighted. In addition, the study also includes results on potential tools for assessment and treatment of cognitive deficits, and some relevant aspects observed in the spectrum of neuromyelitis optica disorders. Finally, the results of the papers considered as breaking news at the ECTRIMS-ACTRIMS are detailed. CONCLUSIONS: Most of the advances presented were related to the knowledge of paediatric MS, remyelination strategies and cognitive assessment in MS.

Introduccion. El sindrome de Gilles de la Tourette es un trastorno complejo que se acompana habitualmente de comorbilidades psiquiatricas, como trastorno por deficit de atencion/hiperactividad (TDAH), trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), ansiedad o depresion. La calidad de vida de estos pacientes puede verse afectada por la gravedad de los tics y por la presencia de estas comorbilidades. Objetivos. Describir y relacionar la calidad de vida y las comorbilidades psiquiatricas en una muestra de pacientes pediatricos con sindrome de Gilles de la Tourette, asi como proporcionar una version en espanol del cuestionario Gilles de la Tourette Syndrome-Quality of Life Scale for Children and Adolescents (C&A-GTS-QOL) para medir la calidad de vida en esta poblacion. Pacientes y metodos. Es un estudio transversal, observacional y unicentrico. Se incluyo a pacientes entre 6 y 16 anos con diagnostico de sindrome de Tourette, de los cuales se recogieron datos demograficos y clinicos, asi como diagnosticos y tratamientos previos. Se entregaron cuestionarios de gravedad de los tics, comorbilidad psiquiatrica y calidad de vida. Resultados. Se incluyo a 22 pacientes (86,4%, varones; mediana de edad, 11 anos) con diagnostico de sindrome de Gilles de la Tourette (segun los criterios del Manual diagnostico y estadistico de los trastornos mentales, quinta edicion). El 86,4% tenia comorbilidades psiquiatricas diagnosticadas y el 72,7% recibia algun tratamiento. La prevalencia de ansiedad fue del 72,7%, la de depresion, del 50%, la de TDAH, del 40,9% y la de TOC, del 27,3%. La mediana de calidad de vida medida por el Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) fue de 59,5 (rango intercuartilico: 34,8-71,3), y por la CA p < 0,01). La gravedad de los tics se relaciono con una peor calidad de vida (PedsQL, R2: 0,707; p < 0,01; y CA p = 0,021). Una mayor puntuacion la escala de Conners revisada para el TDAH se relaciono con peor calidad de vida (PedsQL, R2: 0,463; p = 0,03; y CA p < 0,01). Conclusion. La prevalencia de comorbilidades psiquiatricas en el sindrome de Gilles de la Tourette en nuestro medio es alta y frecuentemente infradiagnosticada. Los tics y las comorbilidades psiquiatricas afectan a la calidad de vida. Son necesarios estudios que validen la C&A-GTS-QOL.

Introduccion. Tras la celebracion del congreso de la European Headache Federation (EHF), reconocidos neurologos espanoles expertos en el tratamiento de la migrana expusieron en la Reunion Post-EHF las principales novedades presentadas en el congreso y relacionadas con ese ambito. Desarrollo. Se abordan los principales datos presentados relacionados con el tratamiento de la migrana cronica y episodica; concretamente, los relacionados con los tratamientos preventivos y la experiencia en vida real en el manejo de la enfermedad. Se hizo una importante revision de las nuevas dianas terapeuticas y las posibilidades que ofrecen en cuanto al conocimiento de la fisiopatologia de la migrana y su tratamiento. Asimismo, se hizo una actualizacion de las novedades presentadas en el tratamiento de la migrana con fremanezumab, anticuerpo monoclonal recientemente autorizado por la Agencia Europea de Medicamentos. Se hizo una actualizacion de las novedades en investigacion basica en la patologia, asi como una relacion de los sintomas de migrana y COVID-19. Finalmente, se abordaron las implicaciones de la migrana en la carga sanitaria asistencial y economica, y su impacto en la sociedad. Conclusiones. En la reunion se hizo un resumen del contenido presentado en el 14 Congreso de la EHF, que tuvo lugar a finales de junio y principios de julio de 2020.

Introduccion. Las consultas por cefalea son el motivo mas frecuente de demanda de atencion de causa neurologica en la atencion primaria y en los servicios de neurologia. Las unidades de cefalea mejoran la calidad asistencial, reducen las listas de espera, facilitan el acceso a nuevos tratamientos de eficacia contrastada y optimizan el gasto sanitario. No obstante, la implantacion de estas unidades no esta extendida en Espana debido a la relativa importancia atribuida a la patologia y a la suposicion de que su coste es elevado. Objetivo. Definir la estructura y los requerimientos minimos de una unidad de cefalea con la intencion de contribuir a su extension en los hospitales de Espana. Sujetos y metodos. Estudio de consenso entre profesionales tras la revision de la bibliografia sobre la estructura, las funciones y los recursos de una unidad de cefalea para un area de 350.000 habitantes. Resultados. Se tomaron como referencia ocho publicaciones para la identificacion de recursos minimos necesarios de una unidad de cefalea. El panel de expertos estuvo integrado por 12 profesionales de diferentes especialidades. El principal recurso para la implementacion de estas unidades son profesionales (superiores y tecnicos), lo que puede suponer un coste adicional para el primer ano de alrededor de 107.287,19 euros. Conclusiones. Si consideramos los costes directos e indirectos debidos a las perdidas por productividad laboral por paciente y los comparamos con los costes estimados de implantacion de estas unidades y su expectativa de resultados, todo apunta a que es necesaria la generalizacion de unidades de cefalea en Espana.

Introduccion. La distrofia miotonica tipo 1 (DM1), o enfermedad de Steinert, es un trastorno multisistemico de herencia autosomica dominante, cuya variante adulta suele cursar con deterioro cognitivo multidominio y afectacion de la funcionalidad y la calidad de vida de los pacientes. Objetivo. Estudiar la evolucion a cuatro anos del funcionamiento cognitivo de una muestra de pacientes con la variante adulta de DM1. Pacientes y metodos. Se evaluan las funciones cognitivas de una muestra de 31 pacientes con DM1, de los cuales 24 repiten la evaluacion administrada hace cuatro anos en el Servicio de Neurologia del Complejo Hospitalario de Navarra. Se recogen datos de los dominios neurocognitivos mas relacionados con los deficits de presentacion habitual en la DM1. Resultados. La evaluacion de seguimiento constato la afectacion de las funciones visuoespaciales y visuoconstructivas y de la atencion alternante de los pacientes que se sometieron al estudio, asi como de su funcionamiento cotidiano informado por la familia. Estos resultados estan en linea con los obtenidos cuatro anos atras, sin que se haya objetivado un deterioro significativo entre ambas mediciones. Se demuestra, ademas, una mayor incidencia de deterioro cognitivo en 2018, con algunos casos de evolucion a demencia en la enfermedad de Steinert. Conclusion. La evolucion neuropsicologica en la DM1 parece responder a un patron progresivo, ligado a las funciones que mas se afectan desde los inicios de la fase de secuelas y que suelen corresponder a los dominios de memoria de trabajo, atencion alternante y habilidades visuoespaciales y visuoconstructivas.

Introduccion. Las lesiones de la sustancia blanca son mas prevalentes en los pacientes migranosos que en la poblacion general, especialmente en los que tienen una alta frecuencia de ataques. El foramen oval permeable se ha descrito como posible nexo de union entre la migrana y las lesiones de la sustancia blanca. Objetivo. Determinar la existencia de una posible relacion entre el foramen oval permeable y las lesiones de la sustancia blanca en una serie de pacientes con migrana cronica. Pacientes y metodos. Estudio observacional, unicentrico, de casos y controles. Se selecciono a 89 mujeres con migrana cronica. La persistencia y las caracteristicas del foramen oval permeable se evaluaron mediante un estudio Doppler transcraneal. El foramen oval permeable se clasifico como pequeno, moderado o masivo. Se consideraron permanentes los detectados en reposo, y latentes, el resto. El protocolo de resonancia magnetica incluyo imagenes sagitales potenciadas en T1, axiales potenciadas en FLAIR-T2 y secuencia combinada de densidad protonica y T2-FSE. Las lesiones de la sustancia blanca se clasificaron como profundas, periventriculares o ambas. Resultados. La prevalencia de foramen oval permeable (53,6% frente a 48,5%; p = 0,80) y la proporcion de foramen oval permeable masivo y permanente fueron similares entre los pacientes con y sin lesiones de la sustancia blanca. Tampoco se encontraron diferencias en la prevalencia (55,6% frente a 52,6%; p = 1,00) o las caracteristicas del foramen oval permeable en funcion de la distribucion de las lesiones de la sustancia blanca. Conclusion. Los resultados no sugieren la intervencion del foramen oval permeable en la fisiopatologia de las lesiones de la sustancia blanca observadas en pacientes migranosos.

Autism is a heterogeneous disorder. The possibility of determining its characteristics over time will have a great impact on the prognosis and predictions that can be made. In that regard, the intelligence quotient and its possible stability throughout the life cycle can help to better define the phenotype of the disorder and its associated needs.Longitudinal studies show a certain level of stability in intelligence quotient scores, especially starting from the school years. Before, in the preschool stage, there is greater variability, especially in those children who have a borderline intellectual functioning or moderate intellectual disability.More research should continue to be developed to know the cognitive profile of people with autism spectrum disorder and be able to make predictions based on their intellectual functioning.Autismo y cociente intelectual: estabilidad?Introduccion. El autismo es un trastorno heterogeneo. La posibilidad de determinar sus caracteristicas a lo largo del tiempo tendra una gran repercusion en el pronostico y las predicciones que se puedan hacer. En ese sentido, el cociente intelectual y su posible estabilidad a lo largo del ciclo vital pueden ayudar a definir mejor el fenotipo del trastorno y sus necesidades asociadas. Desarrollo. Los estudios longitudinales muestran cierta estabilidad en las puntuaciones del cociente intelectual, sobre todo a partir de los años escolares. Antes, en la etapa preescolar, existe mayor variabilidad, especialmente en aquellos niños que tienen un funcionamiento intelectual limite o discapacidad intelectual moderada. Conclusion. Debe seguirse desarrollando mas investigacion para conocer el perfil cognitivo de las personas con trastorno del espectro autista y poder realizar predicciones a partir de su funcionamiento intelectual.

Spasticity in chronic spinal cord injury is a condition that can have negative repercussions on the patient's quality of life. Its treatment is complex and sometimes the outcome is insufficient. Cannabinoids have recently been used in multiple sclerosis to successfully treat spasticity that is refractory to other therapies.To quantify the clinical response of a group of patients with spastic chronic spinal cord injury to the orally administered drug delta-9-tetrahydrocannabinol-cannabidiol (Sativex ®) as medication for use in special situations.The research consists of a six-month observational study in patients with chronic spinal cord injuries with refractory spasticity. The variables collected were: modified Ashworth scale, Penn spasm frequency scale, Numeric Rating Scale, and Visual Analogue Scale for pain. Additionally, clinical variables and side effects of the treatment were also collected.Fifteen patients took part in this study. A significant improvement was observed on three of the scales recorded: modified Ashworth scale (z = -2.97; p = 0.003), Penn spasm frequency scale (z = -2.76; p = 0.006) and Numeric Rating Scale (z = -3.21; p = 0.001). The use of the drug was withdrawn in two patients due to side effects.Sativex can be considered an alternative in patients with spasticity associated with chronic spinal cord injury for whom other therapeutic measures have been insufficient. Further studies need to be conducted before the use of this drug can be recommended and so as to define a complete profile of its long-term side effects.Delta-9-tetrahidrocannabinol-cannabidiol en el tratamiento de la espasticidad en la lesion medular cronica: una experiencia clinica.Introduccion. La espasticidad en la lesion medular cronica es una condicion que puede repercutir negativamente en la calidad de vida del paciente. Su tratamiento es complejo y, en ocasiones, el resultado es insuficiente. Recientemente, en la esclerosis multiple los cannabinoides se han empleado con exito en el tratamiento de la espasticidad refractaria a otras terapias. Objetivo. Cuantificar la respuesta clinica de un grupo de pacientes con lesion medular cronica espastica al farmaco delta-9-tetrahidrocannabinol-cannabidiol (Sativex ®), de administracion oral, como medicamento de uso en situaciones especiales. Pacientes y metodos. Estudio observacional durante seis meses en lesionados medulares cronicos con espasticidad refractaria. Las variables recogidas fueron: escala modificada de Ashworth, escala de frecuencia de espasmos de Penn, Numeric Rating Scale y escala visual analogica del dolor. De forma adicional se recogieron variables clinicas y efectos secundarios del tratamiento. Resultados. Quince pacientes tomaron parte en el estudio. Se observo mejoria significativa en tres de las escalas registradas: escala de Ashworth modificada (z = -2,97; p = 0,003), escala de frecuencia de espasmos de Penn (z = -2,76; p = 0,006) y Numeric Rating Scale (z = -3,21; p = 0,001). Se suspendio el uso del farmaco en dos pacientes por efectos secundarios. Conclusiones. Sativex se muestra como una alternativa en pacientes con espasticidad asociada a lesion medular cronica, en las que otras medidas terapeuticas resultan insuficientes. Son necesarios mas estudios para recomendar el uso de este farmaco y definir un perfil completo de sus efectos adversos a largo plazo.

Some epileptic syndromes are characterised by seizures that are difficult to control and are associated to delayed neuropsychomotor development, which results in a deterioration in the patient's quality of life as well as in that of his or her family.To evaluate the use of cannabidiol as adjuvant therapy in patients with refractory epilepsies.An observational study was conducted by means of a survey addressed to the patient's caregiver. Data collected included information about the patient and the caregiver, changes observed in the seizures, neuropsychological effects, side effects and the family's overall perception following the use of cannabidiol.The evaluation examined 15 patients with refractory epilepsies, who received cannabidiol over a period ranging from one month to one year. The frequency of seizures decreased in 40% of the patients, 60% of the patients were seen to have control over 50% of their seizures and in 27% of them the seizures disappeared completely. Neurocognitive changes were also reported: behaviour improved in 73%; 60% reported an improvement in language; in 50% sleep improved; 43% reported improvements in eating habits; and 100% said their mood had improved. The overall perception of the illness was that there had been improvements in 73% of respondents. The most common side effects were drowsiness and fatigue.These results suggest a possible beneficial effect of cannabidiol on the control of seizures and on the improvement of certain neurocognitive aspects in patients with refractory epilepsies.Cannabidiol: uso en epilepsias refractarias.Introduccion. Algunos sindromes epilepticos se caracterizan por crisis de dificil control y asocian un retraso en el desarrollo neuropsicomotor, lo que conlleva un deterioro en la calidad de vida del paciente y su familia. Objetivo. Evaluar el uso del cannabidiol como tratamiento adyuvante en pacientes con epilepsias refractarias. Pacientes y metodos. Se realizo un estudio observacional por medio de una encuesta dirigida a la persona cuidadora del paciente. Se valoro la informacion sobre el paciente y el cuidador, cambios observados sobre las crisis, efectos neuropsicologicos, efectos adversos y percepcion global de la familia tras el uso del cannabidiol. Resultados. Se evaluo a 15 pacientes con epilepsias refractarias, quienes recibieron cannabidiol durante un periodo de un mes a un año. En el 40% de los pacientes hubo una disminucion en la frecuencia de las crisis, en el 60% de los pacientes se observo un control de mas del 50% de las crisis y en el 27% las crisis desaparecieron totalmente. Tambien se comunicaron cambios neurocognitivos: en el 73% hubo una mejoria del comportamiento; el 60% notifico una mejoria en el lenguaje; el 50%, en el sueño; el 43%, en la alimentacion; y el 100%, en el estado de animo. La percepcion global sobre la enfermedad notifico una mejoria en el 73%. Los efectos adversos mas frecuentes fueron somnolencia y fatiga. Conclusiones. Estos resultados sugieren un posible efecto beneficioso del cannabidiol sobre el control de las crisis y en la mejoria de ciertos aspectos neurocognitivos en pacientes con epilepsias refractarias.

Objetivo. Elaborar una propuesta de cartera de servicios para una unidad de cefalea y un conjunto basico de indicadores de calidad asistencial en cefalea. Desarrollo. Estudio que aplico tecnicas de busqueda de consenso con participacion de un total de 15 profesionales expertos en tratamiento de cefaleas (experiencia de mas de 15 anos) y en gestion de calidad. La descripcion de los indicadores incluyo: enunciado, definicion, estandar, tipo de indicador, dimension, fuente, nivel de evidencia y aclaraciones de terminos. La propuesta de cartera de servicios incluyo los siguientes ambitos: gestion clinica, atencion centrada en el paciente, implicacion comunitaria, gestion del conocimiento, investigacion traslacional y difusion social. La propuesta se concreto en 13 indicadores que abarcaban cinco dimensiones. Conclusiones. Esta propuesta contribuye a asegurar y evaluar el nivel de calidad de una unidad de cefaleas o de las consultas monograficas de cefaleas.

Introduction Headache services arise out of a need to improve care for patients with different types of headache; however, some important aspects of clinical management that demonstrate their efficiency remain unknown. Aim To estimate the need for headache services in our area. Patients and methods We conducted a retrospective study in two phases: identification of the first visits due to headache during three consecutive months and collection of care data during one year. The care criteria in headache services considered were: chronic migraine, rare headaches, need for special techniques and headaches with poor therapeutic response. Results Of the 1,418 first visits, in 298 cases (20.38%) the reason for seeking medical attention was headache. Of these, 82.9% were from primary care. The distribution of the diagnoses was: 54%, migraine; 11%, tension-type headache; and 35%, other headaches. Altogether 108 patients met the criteria for referral to headache services: 63 for chronic migraine; 13 for nerve blocks; 9 for frequent migraine; 8 for trigeminal-autonomic cephalgias; 5 due to a need for botulinum toxin; and 10 for other reasons. The patients attended by headache services went to the emergency department less often than those who visited the general outpatient department, had fewer brain scans and more botulinum toxin was indicated. Conclusion Headache services are justified because they offer better management of patients with the most severe variants of headache. In our country, at least two visits a week are needed to cover an area of 350,000 users of the Spanish National Health System.

Title Analisis bibliometrico de las investigaciones espanolas sobre neurorrehabilitacion en el ictus indizadas en Medline (2008-2017).

Type 1 myotonic dystrophy (MD-1) or Steinert disease is a multisystemic progressive disorder. Studies have shown cognitive deficits, depressive symptoms and a high incidence of anxiety personality traits that compromise both the functionality and the quality of life of these patients.To describe the cognitive and psychopathological profile of a sample of patients with the adult variant of MD-1.A sample of 27 patients diagnosed with MD-1 was selected from those being followed up in the neurology service of the Complejo Hospitalario de Navarra. Eligibility criteria were age under 50 years and the absence of any other pathology or physical condition that prevented them from performing the psychological evaluation. A neuropsychological evaluation battery specifically designed for this kind of pathology was used, together with psychopathological and functionality measures.The neuropsychological evaluation revealed mainly deficits in visual-constructional and visuospatial skills, alternating attention and in other-reported dysexecutive signs and symptoms. The group of patients did not present any clinically significant symptoms of depression or anxiety, but did score high on obsession-compulsion, interpersonal sensitivity, paranoid ideation and psychoticism. The results point towards a deterioration in functionality.In the integral approach to MD-1, the characterisation and developmental monitoring of the cognitive, psychopathological and personality profile, as well as the level of functionality, all contribute to an improvement in the quality of life of these patients.Estudio descriptivo del perfil neuropsicologico y psicopatologico en pacientes con distrofia miotonica tipo 1.Introduccion. La distrofia miotonica tipo 1 (DM-1) o enfermedad de Steinert es un trastorno multisistemico y progresivo. Se han encontrado deficits cognitivos, clinica depresiva y alta incidencia de rasgos de personalidad ansiosos con afectacion tanto en la funcionalidad como en la calidad de vida de estos pacientes. Objetivo. Describir el perfil cognitivo y psicopatologico de una muestra de pacientes con la variante adulta de DM-1. Pacientes y metodos. Se selecciono una muestra de 27 pacientes con diagnostico de DM-1 en seguimiento en el Servicio de Neurologia del Complejo Hospitalario de Navarra. Los criterios de inclusion fueron tener menos de 50 anos y descartar cualquier otra patologia o condicion fisica que impidiese realizar la evaluacion psicologica. Se utilizo una bateria de evaluacion neuropsicologica especificamente disenada para este tipo de patologia, ademas de medidas de psicopatologia y funcionalidad. Resultados. La evaluacion neuropsicologica reflejo, principalmente, deficits en habilidades visuoconstructivas, visuoespaciales, atencion alternante y en sintomatologia disejecutiva heteroinformada. El grupo de pacientes no presento sintomatologia depresiva ni ansiosa clinicamente significativa, pero si puntuaciones elevadas en obsesion-compulsion, sensibilidad interpersonal, ideacion paranoide y psicoticismo. Los resultados orientaron hacia un deterioro en la funcionalidad. Conclusiones. En el abordaje integral de la DM-1, la caracterizacion y el seguimiento evolutivo del perfil cognitivo, psicopatologico y de personalidad, asi como del nivel de funcionalidad, contribuyen a la mejora de la calidad de vida de estos pacientes.

Introduccion. El autismo es un trastorno heterogeneo. La posibilidad de determinar sus caracteristicas a lo largo del tiempo tendra una gran repercusion en el pronostico y las predicciones que se puedan hacer. En ese sentido, el cociente intelectual y su posible estabilidad a lo largo del ciclo vital pueden ayudar a definir mejor el fenotipo del trastorno y sus necesidades asociadas. Desarrollo. Los estudios longitudinales muestran cierta estabilidad en las puntuaciones del cociente intelectual, sobre todo a partir de los anos escolares. Antes, en la etapa preescolar, existe mayor variabilidad, especialmente en aquellos ninos que tienen un funcionamiento intelectual limite o discapacidad intelectual moderada. Conclusion. Debe seguirse desarrollando mas investigacion para conocer el perfil cognitivo de las personas con trastorno del espectro autista y poder realizar predicciones a partir de su funcionamiento intelectual.

The pathophysiology underlying the association between migraine and other non-atherosclerotic vascular diseases is largely unknown. Endothelial dysfunction has been proposed as a common link. Besides, endothelial dysfunction is considered as a predictor of structural changes in the arterial walls.To review the current knowledge about the functional (endothelial dysfunction) and structural (arterial stiffness and atherosclerotic diseases) arterial properties associated with migraine.Studies of biological markers of endothelial dysfunction in peripheral blood, systemic and cerebral vasoreactivity, arterial stiffness indexes and direct visualization of macroscopic changes in the arterial wall have shown differences between patients with and without migraine, as well as between the different migraine subtypes.Endothelial dysfunction, as a predictor of structural changes in arteries, has been proposed as an early marker for vascular pathology associated with migraine. In migraine patients there is an increase of biomarkers of endothelial dysfunction, but the correlation with vasoreactivity studies does not allow definite conclusions. Available data do not allow to conclude that migraine is associated with macroscopic alterations outside the cerebral arterial bed.Patologia arterial en la migraña: disfuncion endotelial y cambios estructurales en la vasculatura cerebral y sistemica.Introduccion. La fisiopatologia subyacente a la asociacion entre migraña y otras enfermedades vasculares sistemicas no aterotromboticas no se conoce con certeza. La disfuncion endotelial se ha propuesto como nexo comun. A su vez, la disfuncion endotelial se considera como precursora de cambios estructurales en las paredes arteriales. Objetivo. Revisar el conocimiento actual acerca de las alteraciones funcionales (disfuncion endotelial) y estructurales (rigidez arterial y cambios ateroescleroticos) del lecho arterial asociadas a la migraña. Desarrollo. Estudios de marcadores biologicos de disfuncion endotelial en sangre periferica, vasorreactividad sistemica y cerebral, calculo de indices de rigidez arterial y visualizacion directa de cambios macroscopicos en la pared arterial han mostrado diferencias entre pacientes con y sin migraña, asi como entre los distintos subtipos de migraña. Conclusiones. La disfuncion endotelial, como precursora de cambios estructurales a nivel arterial, se postula como sustrato de la patologia vascular asociada a la migraña. La alteracion de marcadores biologicos es sugestiva de disfuncion endotelial en los pacientes con migraña; sin embargo, la correlacion con estudios de vasorreactividad no permite establecer conclusiones definitivas. Los datos disponibles no permiten concluir que la migraña se asocie con alteraciones macroscopicas fuera del lecho arterial cerebral.

In spite that headache is, by far, the most frequent reason for neurological consultation and that the diagnosis and treatment of some patients with headache is difficult, the number of headache clinics is scarce in our country. In this paper the main arguments which should allow us, as neurologists, to defend the necessity of implementing headache clinics are reviewed. To get this aim we should first overcome our internal reluctances, which still make headache as scarcely appreciated within our specialty. The facts that more than a quarter of consultations to our Neurology Services are due to headache, that there are more than 200 different headaches, some of them actually invalidating, and the new therapeutic options for chronic patients, such as OnabotulinumtoxinA or neuromodulation techniques, oblige us to introduce specialised headache attendance in our current neurological offer. Even though there are no definite data, available results indicate that headache clinics are efficient in patients with chronic headaches, not only in terms of health benefit but also from an economical point of view.Como convencer al jefe de servicio y al gerente de la importancia de las unidades/consultas especializadas de cefaleas.A pesar de que la cefalea es, con diferencia, el principal motivo neurologico de consulta, y de la complejidad diagnostica y terapeutica de algunos pacientes, el numero de consultas monograficas de cefalea (CC) y de unidades de cefalea (UC) es muy reducido en nuestro pais. En este articulo pasaremos revista a los principales argumentos que nos permitan, como neurologos, defender la necesidad de la implementacion de una CC/UC, dependiendo de la poblacion que se debe atender, en todos nuestros servicios de neurologia. Para ello deberemos, en primer lugar, vencer las reticencias internas, que hacen que la cefalea sea aun poco apreciada y atractiva dentro de nuestra especialidad. El hecho de que la cefalea justifique mas de un cuarto de las consultas a un servicio de neurologia estandar de nuestro pais y de que existan mas de 200 cefaleas diferentes, algunas de ellas realmente invalidantes, y las nuevas opciones de tratamiento para pacientes cronicos, como la OnabotulinumtoxinA para la migraña cronica o las tecnicas de neuromodulacion, obligan a introducir dentro de nuestras carteras de servicios la asistencia especializada en cefaleas. Aunque no disponemos de datos incontrovertibles, existen ya datos suficientes en la literatura que indican que esta atencion es eficiente en pacientes con cefaleas cronicas no solo en terminos de salud, sino tambien desde el punto de vista economico.

Trigeminal neuralgia is one of the most severe facial pain syndromes. The annual incidence varies between 4-13% and has a significant effect on patients' quality of life. When the pain cannot be controlled by pharmacological treatment, several different surgical options can be considered. The choice of technique will be based on observational studies and its application depends on the experience of each centre.To assess the effectiveness and level of evidence of pharmacological and surgical treatment in trigeminal neuralgia, and to analyse the current role of percutaneous techniques in the treatment of this pathology.The initial treatment of trigeminal neuralgia is pharmacological and carbamazepine is the only drug with a sufficiently high level of evidence. The percutaneous surgical techniques are effective and easy to apply, but the tendency for relapses to appear means there is a preference for vascular microdecompression. Yet, there are no reports of comparative studies that determine the superiority of a technique with a good level of evidence. The three most commonly used percutaneous techniques, balloon compression, glycerol rhizotomy and thermocoagulation by radiofrequency, were reviewed. This last technique is the one that has undergone the greatest development in recent years, with the emergence of neurophysiological techniques that make it possible to optimise results.The selection of a surgical technique for use in trigeminal neuralgia does not have much backing from randomised clinical trials. The new procedures in the application of radiofrequency can improve the treatment prospects of this pathology.Tratamiento de la neuralgia del trigemino: actualizacion y perspectivas futuras de las tecnicas percutaneas.Introduccion. La neuralgia del trigemino es uno de los sindromes de dolor facial mas graves. La incidencia anual varia entre el 4-13% y altera de forma significativa la calidad de vida de los afectados. Cuando el dolor no puede controlarse con tratamiento farmacologico, existen diferentes opciones quirurgicas. La seleccion de la tecnica esta basada en estudios observacionales y su aplicacion depende de la experiencia de cada centro. Objetivos. Evaluar la efectividad y el nivel de evidencia del tratamiento farmacologico y quirurgico en la neuralgia del trigemino, y analizar el papel actual de las tecnicas percutaneas en el tratamiento de esta patologia. Desarrollo. El tratamiento inicial de la neuralgia del trigemino es el farmacologico y la carbamacepina es el unico farmaco con suficiente nivel de evidencia. Las tecnicas quirurgicas percutaneas son efectivas y de facil aplicacion, pero la tendencia a la recidiva conduce a la preferencia por la microdescompresion vascular. Sin embargo, no hay estudios comparativos que determinen la superioridad de alguna tecnica con buen nivel de evidencia. Se han revisado las tres tecnicas percutaneas mas utilizadas, la compresion con balon, la rizotomia con glicerol y la termocoagulacion por radiofrecuencia. Esta ultima es la que ha presentado mayor desarrollo en los ultimos años, con la aparicion de tecnicas neurofisiologicas que pueden optimizar los resultados. Conclusiones. La seleccion de una tecnica quirurgica en la neuralgia del trigemino no esta bien apoyada por ensayos clinicos aleatorizados. Los nuevos procedimientos en la aplicacion de la radiofrecuencia pueden mejorar las perspectivas del tratamiento de esta patologia.

Although treatment with alglucosidase alfa has helped improve the prognosis of patients with late-onset Pompe disease, both the development of the disease and the effectiveness of the treatment need to be monitored on a regular basis. This is the reason that has led a committee of Spanish experts to draw up a series of guidelines on how to follow up these patients. The committee proposes a model of follow-up tests for late-onset Pompe disease. First of all, the nutritional status and swallowing function must be evaluated. Second, and due to the variability of the clinical features, the committee recommends the simultaneous use of several scales to measure different functions and parameters. Thus, muscular force is assessed with the Medical Research Council scale; motor functioning, with the six-minute walk test and timed tests; disability, with the Rasch-built Pompe-specific Activity scale; respiratory functioning, with measurement of the forced vital capacity and oxygen saturation; and fatigue, with the fatigue intensity scale. Lastly, the safety and tolerability of enzyme replacement therapy are controlled by registering and treating the potential side effects and measurement of the anti-alglucosidase alfa antibodies. A number of different general recommendations are also included.Guia para el seguimiento de la enfermedad de Pompe de inicio tardio.Aunque el tratamiento con alglucosidasa alfa ha contribuido a mejorar el pronostico de los pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardio, es necesario hacer un seguimiento periodico de la evolucion de la enfermedad y de la eficacia del tratamiento. Por este motivo, un comite de expertos españoles ha elaborado una guia para el seguimiento de estos pacientes. El comite propone un modelo de pruebas de seguimiento para la enfermedad de Pompe de inicio tardio. En primer lugar, ha de valorarse el estado nutricional y la funcion deglutoria. En segundo lugar, y debido a la variabilidad del cuadro clinico, el comite recomienda el uso simultaneo de varias escalas que midan distintas funciones y parametros. De este modo, la fuerza muscular se evalua con la escala del Medical Research Council; la funcion motora, con la prueba de la marcha en seis minutos y pruebas cronometradas; la discapacidad, con la escala de actividad especifica de la enfermedad de Pompe construida segun el analisis de Rasch; la funcion respiratoria, con la medida de la capacidad vital forzada y la saturacion de oxigeno; y la fatiga, con la escala de intensidad de la fatiga. Por ultimo, la seguridad y la tolerabilidad del tratamiento enzimatico sustitutivo se controlan con el registro y tratamiento de los potenciales efectos adversos y la medicion de los anticuerpos antialglucosidasa alfa. Se incluyen tambien diversas recomendaciones generales.

Leukaemia is the most frequent type of cancer at the paediatric age. The cure rate is 80% with intensive chemotherapy, which improves survival but also often increases the frequency of adverse side effects, including those of a neurological nature.To describe the frequency and characteristics of the neurological complications (NC) in patients with acute lymphoid leukaemia (ALL) and acute myeloid leukaemia (AML), as well as to identify factors associated to their presence, neurological morbidity and survival rate.A retrospective study was conducted of the NC present in patients with ALL and AML between 1997 and 2012 treated and followed up by the child onco-haematology unit. The following variables were analysed: demographic data, oncological diagnosis, treatment and NC.Altogether 157 patients were included, 145 without infiltration of the central nervous system at diagnosis and eight with infiltration (rate of NC of 14% and 12%, respectively). The most frequent NC were: neuropathies (31%), altered levels of consciousness (27%), convulsions (22%) and headache (12%). Forty per cent of the patients with NC presented sequelae but none of them died as a consequence of the NC. More NC were detected in the age group of children aged under 6 years with high-degree ALL, at higher levels of severity and in patients who had received a haematopoietic stem-cell transplant, all of them with statistically significant differences.Neurological complications are common in patients with acute leukaemia, especially in those at a high-risk stage (above all if they are under the age of 6 years) and with haematopoietic stem-cell transplant. The associated mortality rate is low.Complicaciones neurologicas en poblacion infantil con leucemia.Introduccion. La leucemia es el cancer mas frecuente en edad pediatrica. Su tasa de curacion es del 80% con quimioterapia intensiva, que mejora la supervivencia, pero que tambien aumenta la frecuencia de efectos adversos, incluyendo los neurologicos. Objetivos. Describir la frecuencia y caracteristicas de las complicaciones neurologicas (CN) en pacientes con leucemia aguda linfoide (LAL) y leucemia aguda mieloide (LAM), e identificar los factores asociados a su presencia, la tasa de morbilidad neurologica y la supervivencia. Pacientes y metodos. Estudio retrospectivo de las CN presentes durante el tratamiento y seguimiento de los pacientes con LAL y LAM entre 1997 y 2012 por la unidad de oncohematologia infantil. Variables analizadas: datos demograficos, diagnostico oncologico, tratamiento y CN. Resultados. Se incluyo un total de 157 pacientes, 145 sin infiltracion de sistema nervioso central al diagnostico y ocho con infiltracion (tasa de CN del 14 y 12%, respectivamente). Las CN mas frecuentes fueron: neuropatias (31%), alteracion del nivel de conciencia (27%), convulsiones (22%) y cefalea (12%). Un 40% de los pacientes con CN ha presentado secuelas, pero ninguno ha fallecido como consecuencia de la CN. Se han detectado mas CN en el grupo de edad menor de 6 años con LAL de alto grado, en niveles de gravedad mas altos y en pacientes que habian recibido trasplante de precursores hematopoyeticos, todas ellas con diferencias estadisticamente significativas. Conclusiones. Las complicaciones neurologicas son frecuentes en los pacientes con leucemia aguda, en especial en aquellos con estadio de riesgo alto (sobre todo si son menores de 6 años) y trasplante de precursores hematopoyeticos. La mortalidad asociada es baja.

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is one of the most frequent neurocutaneous syndromes. NF1 can be associated with intracranial tumors in any location, but only rarely in the corpus callosum.To describe a case of NF1 presenting as a tumor of the corpus callosum and to carry out a review of the incidence of the tumors of corpus callosum in our series and in the literature.We present a child who was studied since 3 years of age because of complete NF1 clinical diagnostic criteria (without genetic study). He was studied by MR and magnetic resonance spectroscopy (MRS). MR study showed neurofibromatosis bright objects distributed over several regions of the cerebral hemispheres and cerebellum, a possible brain stem tumor (bulbar zone) and the splenium of the corpus callosum. The MRS of the brain stem tumor showed changes consistent with a low grade glial tumor. The patient was followed until 19-years of age without demonstrating any changes in the clinical features or the tumor size in both locations Only six cases of corpus callosum tumor in patients with NF1 have been published to date.We present a new case with tumor of the corpus callosum and NF1. The imaging characteristics and the clinical course were in favour of the benign nature of this type of tumor.

To present seven tumors of the cerebral hemispheres in 6 children with neurofibromatosis type 1 (NF1).Six patients (three males and three females) of 600 cases of a series with NF1 showed features of cerebral hemispheres tumor (seizures, headache and hemiparesis). They were studied neurologically, by EEG and by image (MR and/or spectroscopic-MR) because of these features or simply because having NF1.All the patients had the two diagnostic criteria of the NF1. Six patients had seven tumors (it was because one of them had one tumor in every frontal lobe, both with the same image characteristics), but they did not were removed and they were not studied histologically. The histological study was made to the other five patients and showed that the histological nature corresponded to pilocytic astrocytoma in one patient, neuroepitelial dysembryoplastic tumor in one, polymorphe xanthoastrocytoma in one, neuroectodermic hamartoma in one, and inflammatory chronic non-granulomatose lesion in one.The prevalence of the tumors in the cerebral hemispheres is very low (1%) in the patients with NF1. The tumors commonly are histologically benign, and they can be found in peripheral or deep region of the cerebral hemispheres. Identity of the tumors by MR study commonly is easy and the treatment is surgical in most cases. However, urgent treatment very seldom is necessary in these tumors, and most frequently is possible to take the attitude of 'wait and see' before to decide the definite treatment.