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Descrevem-se os achados clínicos e patológicos identificados em uma bezerra mestiça de holandesa, com um dia de idade, que apresentava alterações congênitas múltiplas e que, devido à gravidade das alterações, foi eutanasiada. São apresentadas também as principais causas associadas à ocorrência dessas malformações. As alterações visualizadas em exame físico e necroscópico foram rigidez articular em membro anterior direito, palatosquise e divertículo úraco-vesical. A fenda palatina (palatosquise) media aproximadamente 10 cm. A rigidez articular era decorrente do ligamento da articulação úmero-rádio-ulnar se apresentar em extensão permanente. Broncopneumonia crânio ventral, caracterizada por hiperemia e consolidação dos lobos pulmonares, foi identificada e associada a complicações da fenda palatina. Apesar dos defeitos congênitos não terem alta prevalência e a sua etiologia nem sempre ser elucidada, esses devem sempre ser alvo de ampla investigação, pois algumas vezes podem ocorrer em surtos, e diagnósticos imprecisos podem também levar, em caso de síndromes hereditárias, à disseminação do problema dentro de um rebanho ou raça.

Background: Sirenomelia is a condition characterized by the abnormal development of the caudal body of a fetus, with partial or complete lower extremity fusion, also known as Mermaid Syndrome. The anomaly is a serious multisystemic malformation, generally involving the gastrointestinal, genitourinary, cardiovascular and musculoskeletal systems. The exact cause of sirenomelia is unknown, and it is believed that environmental and genetic factors may play a role in the development of this anomaly. The prognosis for sirenomelia is poor, with a median survival of less than a week, and more than half of cases end in stillbirth. Aim: To report a case of sirenomelia treated in our Hospital. Method: This is a case report of a pregnant woman treated at the Gynecology and Obstetrics Service of the Hospital Universitário São Francisco na Providência de Deus - HUSF, located in the city of Bragança Paulista - SP, Brazil. Case Report: 17-year-old patient referred to the Fetal Medicine Service after a morphological ultrasound during pregnancy which demonstrated multiple malformations, including renal agenesis and severe oligohydramnios. The child was born prematurely and with sirenomelia, dying four hours after birth. Analysis of the placenta and umbilical cord revealed abnormalities in the fetus implantation, in addition to a single umbilical artery. Conclusion: Sirenomelia is a rare and fatal congenital anomaly, characterized by fusion of the lower extremities, often associated with additional malformations. Its etiology is poorly understood and possible risk factors include maternal diabetes, exposure to teratogenic drugs, genetic susceptibility, infections and maternal age. Based on the case described, it is suggested that ultrasound is crucial for early diagnosis and decision-making in cases of sirenomelia. Furthermore, raising awareness about preventing teenage pregnancy and controlling blood glucose levels in diabetic pregnant woman are essential to reduce the incidence of the syndrome. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Background: Congenital malformations are defects in the development of organs and body regions present from birth. Genetic and environmental factors can cause malformations, with some phenotypic associations sharing common etiological mechanisms. Understanding the epidemiological profile of malformations is essential for prevention campaigns and systematic care. Aim: To identify the epidemiological profile of congenital malformations diagnosed in the Gynecology and Obstetrics Department of a University Hospital located in the city of Bragança Paulista - SP, Brazil. Method: This is a retrospective, descriptive, and quantitative study that includes internal notifications of congenital malformations identified in the fetuses of pregnant women treated at the Gynecology and Obstetrics Service of the Hospital Universitário São Francisco na Providência de Deus - HUSF. Results: The sample of this study consisted of 95 malformation notifications, 21 in 2017 (22.11%), 10 in 2018 (10.53%), 10 in 2019 (10.53%), 13 in 2020 (13.69%), 12 in 2021 (12.63%), 14 in 2022 (14.73%) and 15 in 2023 (15.78%). The frequency of malformations in 2017 was significantly higher than that observed in the rest of the years evaluated (p = 0.04). The average maternal age during the studied period was 29.3 ± 7.4 years. The most commonly identified malformations were those occurring in structures of the central nervous system, as well as those identified in the cardiovascular system. Conclusion: In our study, the most frequent malformations were associated with structures of the central nervous system, as well as cardiovascular structures. Despite the fact that this specific survey did not evaluate risk factors in pregnant women, it is noteworthy that contact with agricultural products may beassociated with malformations, suggesting the need to create campaigns to inform pregnant women about the dangers of exposure to these compounds. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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Os cruzamentos entre indivíduos com alto grau de parentesco geram, com frequência, deformidades aos fetos. A endogamia propicia formação de genes recessivos que ocasionam defeitos acrossomais responsáveis por malformações que podem trazer riscos à vida do neonato. O objetivo foi relatar o acompanhamento e atendimento a um parto de uma cadela da raça pug cujo cruzamento deu-se com o avô, gerando consanguinidade e ocasionando dois neonatos que apresentaram malformações congênitas. O animal chegou à Clínica Veterinária Tolevet, localizada em Toledo – Paraná, em trabalho de parto, apresentando contrações uterinas e aumento de volume na região do útero no abdômen. Ao exame físico, parâmetros vitais apresentavam-se normais. No parto nasceram sete filhotes que receberam os cuidados de retirada da bolsa placentária, desobstrução das vias aéreas e ligadura umbilical. Dois filhotes apresentaram deformidade congênita, um apresentou lábio leporino concomitante com fenda palatina (palatosquise), o segundo, já em estado de óbito, apresentou acúmulo anormal de líquido em tecido fetal totalmente edemaciado, definido como hidropisia fetal. Este trabalho demonstra a importância de que se evitem acasalamentos consanguíneos de ancestrais comuns, a fim de minimizar a incidência de defeitos congênitos em neonatos incompatíveis com a vida ou que trazem risco à saúde e à qualidade de vida do animal.

The glyphosate-based herbicides (HBG) contain in addition to the active ingrediente (glyphosate), other substances such as surfactants and adjuvants. This article aimed to presente a literature review on risks to human, animal and ecosysten health associated with exposure to HGB. It is hoped that the content can be useful for improving public practices and policies related to nthose pesticides. To carry out this reserach, the databases available at institutional portals were consulted. Although applied on plants, the product is taken away from the site of application, by wind, water, by harvesting pollen, grains, roots, leaves and fruits. Because they are systemic in the plant, they reach bees' hives, at the consumer's plate or even in rivers, lakes and oceans. In contact with other organisms than plants, HBG causes diverse effects, such as cell death, reproductive disorders, cancer, malformations, among others.

Myelomeningocele is a primary defect of the most common neural tube, this defect is one of the most serious congenital malformations in newborns, since the central nervous system starts in a tube that develops in the most complex structures of the human body. The defect can occur in its cranial portion, resulting in malformations such as anencephaly and encephalocele, or in the caudal portion, resulting in malformations that, in group, are known as spina bifida. Myelomeningocele is classified as open spina bifida and occurs within the first four weeks of pregnancy. The aim of this study was to identify maternal factors associated with the onset of myelomeningocele in the literature. Data collection was carried out from October to November 2021, in the SciELO, Google Academic and BVS – Brazil databases using the keywords: “myelomeningocele”, “neural tube malformation” and “maternal factors”, also requiring the research in specific books, constituting a sample of 13 publications. Folic acid deficiency stood out as the main maternal factor associated with the occurrence of myelomeningocele; in addition to maternal intake of anticonvulsants, intake of drugs that are antagonists to folic acid, diseases such as diabetes and obesity, zinc deficiency, low socioeconomic conditions and disturbing influences such as radiation and maternal hyperthermia. It is concluded that public measures to combat preventable maternal factors are necessary, since myelomeningocele is a limiting and complex pathology, with an impact on the quality of life of patients and their families, in addition to requiring a specialized and multidisciplinary team. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Congenital defects can cause changes in the normal function or morphology of organs, thus contributing to neonatal mortality. Malformations in dogs occur as a result of genetic factors or by the action of teratogenic agents during pregnancy. Genetic defects can be inherited from one or both parents. These defects are more common in purebred puppies or can even be the result of consanguinity. Teratogenic agents, such as toxins, drugs, infectious diseases, mechanical influences, and irradiation, may affect the litters during gestational development. Hypoplasia of ribs has been described in human newborns. It is a rare and lethal malformation of autosomal recessive inheritance that prevents thoracic expansion and reduces pulmonary compliance, causing respiratory failure. A pregnant bitch of undefined breed was submitted to caesarean section. At birth, a neonate exhibited respiratory distress, and the palpation of the thorax indicated absence of ribs. In addition, the newborn had cleft palate and cleft lip, which led to perform the euthanasia of the animal. Post-mortem examination indicated hypoplasia of ribs and unilateral renal agenesis. As in the canine neonate, hypoplasia of ribs in human newborns is also associated with other malformations, such as cleft lip, cleft palate, and urogenital defects. The present report describes the first case of hypoplasia of ribs associated with other malformations in a canine neonate, the cause being possibly related to a genetic hereditary factor.

This article presents an evaluation of the embryotoxicity of a new mixed polymeric formulation containing DEET as a repellent active ingredient. DEET is the most commonly used repellent against the Aedes aegypti mosquito, which transmits diseases such as dengue, Zika, and Chikungunya. However, formulations containing DEET have a high capacity for skin permeation, which can cause toxicity, especially in children and pregnant women. The study evaluated the toxicity of the new formulation using the embryonic-larval stage of zebrafish as a model. The results showed that the new formulation had lower toxicity compared to DEET and the individually evaluated polymers. However, the formulation still caused sublethal effects, such as a reduction in larval length and deformities in the tail. [Extracted from the article]

Modelo de estudo: Estudo de prevalência. Objetivo do estudo: Avaliar o perfil epidemiológico dos casos de hipospádia atendidos no Hospital São Francisco na Providência de Deus da Universidade São Francisco (HUSF), Bragança Paulista/SP nos últimos 10 anos (2007-2017), relacionando os tipos de hipospádia com as malformações associadas e idade à primeira cirurgia corretiva. Metodologia: Foi realizado um levantamento de casos de hipospádia atendidos entre 2007 e 2017 no HUSF, com pacientes oriundos das cidades da Região Bragantina do estado de São Paulo. Os tipos de hipospádia foram relacionados com as malformações associadas. Foram pesquisados nos prontuários: tipo de hipospádia, idade à primeira cirurgia, laudo de exame ultrassonográfico, etnia, local de nascimento e malformação associada. Os dados foram analisados estatisticamente utilizando os testes Qui-quadrado, teste F e de Kruskal-Wallis. Resultados: Em 1401 atendimentos pediátricos no período avaliado, foram encontrados 45 casos de hipospádia com prevalência igual a 0,7/1000 nascidos vivos. Do total de casos, 29 foram classificados como do tipo distal, seis casos de hipospádia média e 10 casos do tipo proximal [F-test (2,8)=5,552; P=0,003; χ2=9,3117; P=0,009]. Nos casos de hipospádia distal, foram detectadas 16 malformações associadas e, nos tipos média e proximal, foram observadas sete malformações associadas em cada uma (KW=3,322, P=0,19). O maior número de casos foi abordado cirurgicamente no intervalo entre os três e quatro anos de idade. Conclusão: A hipospádia distal foi a mais prevalente, com idade à primeira cirurgia em desacordo com o intervalo proposto para a correção da hipospádia.

Os defeitos do sistema nervoso acometem 1 a 10:1.000 dos nascidos vivos e são as malformações mais comuns detectadas nos fetos, sendo a maioria delas diagnosticada pelo ultrassom do segundo trimestre da gestação. A encefalocele, que consiste na herniação do cérebro e/ou das meninges através de um defeito na calota craniana, está entre os quatro principais defeitos do fechamento do tubo neural durante o desenvolvimento embrionário. Assim, o objetivo deste estudo foi realizar uma revisão de literatura sobre encefalocele occipital e apresentar um relato de caso de natimorto diagnosticado com essa malformação. Para a revisão bibliográfica foram consultadas bases de dados nacionais e internacionais referentes ao período de dezembro de 2016 a agosto de 2018; já no relato de caso fez-se a descrição de exames clínicos e imaginológicos, bem como a evolução clínica da paciente. Parte das anomalias relacionadas aos defeitos de fechamento do tubo neural, como a encefalocele, não apresenta uma causa específica conhecida, dessa forma, faz-se necessária a divulgação de estudos explorando de forma detalhada esse tema.

Os defeitos congênitos podem causar alterações na função ou na morfologia normal de órgãos, contribuindo para a mortalidade neonatal canina. As malformações em cães podem ocorrer devido a fatores genéticos ou por ação de agentes teratogênicos durante a gestação. Os defeitos genéticos podem ser herdados de um ou ambos os pais, sendo mais comum em filhotes de raça pura, ou ainda ocorrerem por consaguinidade. Já os agentes teratogênicos como toxinas, fármacos, doenças infecciosas, influências mecânicas e irradiação, podem afetar a ninhada durante o desenvolvimento gestacional. A hipoplasia de costelas é relatada em recém-nascidos humanos, é uma malformação rara e letal de herança autossômica recessiva que impede a expansão torácica e reduz a complacência pulmonar, causando insuficiência respiratória. Uma cadela prenhe sem raça definida foi submetida à cesariana, ao nascimento um neonato apresentou sofrimento respiratório, à palpação do tórax presumiu-se ausência de costelas, o recém-nascido apresentava ainda fenda palatina e lábio leporino, e optou-se pela eutanásia do animal. No exame post-mortem foi diagnosticado hipoplasia de costelas e agenesia renal unilateral. Assim como encontrado no neonato canino, em recém-nascidos humanos a hipoplasia de costelas também está associada com outras malformações, como fenda labial e do palato e defeitos urogenitais. O presente relato descreve o primeiro caso de hipoplasia de costelas em neonato canino, associada com outras malformações, sendo a causa possivelmente relacionada a um fator genético hereditário.

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The defects of the nervous system affect 1 to 10:1000 of the live births and are the most common malformations detected in the fetuses, most of them diagnosed by the ultrasound of the second trimester of gestation. The encephalocele, which consists of herniated brain and/or meninges through a defect in the skull cap, is among the four major defects of neural tube closure during embryonic development. Therefore, the objective of this study was to carry out a review of literature on occipital encephalocele and present a case report of a stillborn child diagnosed with this malformation. For the bibliographic review, national and international databases referring to the period from December 2016 to August 2018 were consulted, as well as a description of clinical and imaging exams as well as the clinical evolution of the patient. Some of the anomalies related to neural tube closure defects, such as the encephalocele, do not present a specific known cause, so it is necessary to disseminate studies exploring this topic in detail. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

In this work we report on the presence of morphological deformities in Corydoras aff. longipinnis from two reservoirs in Paraná State, Brazil. The frequency of deformities in the fish populations was 11% in Iraí and 10.5% in Capivari reservoirs. Considering that the frequency may be associated with impacts caused by anthropic activities, this information can be used as a metric in management systems and environmental monitoring. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

A case of lissencephaly and cerebellar hypoplasia was observed in a 30-day-old goat. The goat presented with sternal recumbence, absence of a menace response, intention tremors, ataxia, and nystagmus. The goat was euthanized and necropsied after having been hospitalised for eleven days. At necropsy, the surface of the brain was found to be smooth, the cerebral sulci and gyri were absent, and the cerebellum was reduced in size. Histologically, the grey matter and white matter were thicker and thinner than normal in cortices, respectively. The neurons were randomly arranged in the grey matter. In the cerebellum, the layers were disorganised, and cells were heterotopics. The histologic and gross lesions observed in this animal are characteristic of lissencephaly associated with cerebellar hypoplasia. The presence of a single goat affected suggests that the malformation was not of infectious origin and because lissencephaly is a malformation not previously described in goats, it is unlikely this case was inherited.

Para determinar a teratogenicidade de Mimosa tenuiflora, 15 ovelhas, distribuídas em dois grupos, foram introduzidos em área invadida pela planta. O Grupo 1, com seis ovelhas prenhes, foi introduzido na área experimental 20 dias após o acasalamento. O Grupo 2, formado por nove ovelhas não prenhes e um carneiro, foi introduzido na área experimental no início do experimento. O experimento começou no mês de outubro de 2009, período de estiagem, quando M. tenuiflora estava sementando. Nesse período as plantas foram rebaixadas a 40 cm de altura e os galhos com folhas e sementes foram disponibilizados para os ovinos na mesma área onde M. tenuiflora foi rebaixada. M. tenuiflora começou a rebrotar ainda na estação seca antes do período de chuvas. No período de rebrota, as ovelhas ficavam livres para pastar M. tenuiflora e recebiam concentrado em quantidade equivalente a 1% do peso vivo. Após as primeiras chuvas, em meados de janeiro do ano seguinte, quando o estrato herbáceo apareceu, essas ovelhas foram confinadas em baias, onde M. tenuiflora foi fornecida até o fim do experimento. A cada 15 dias eram realizados exames ultrassonográficos para acompanhamento da gestação. No Grupo 1, três ovelhas abortaram, cada uma um feto sem malformações. Outra ovelha pariu dois cordeiros, um com hiperflexão na articulação inter-falangeana proximal no membro torácico direito e outro sem malformações. Outra ovelha pariu um cordeiro com hiperflexão dos dois membros pélvicos na região da articulação tarso-metatársica. No grupo formado pelas ovelhas que foram acasaladas na área experimental, uma ovelha abortou um feto sem malformações e cinco pariram cordeiros normais. Três das ovelhas desse grupo não emprenharam durante todo o período experimental, mostrando retornos repetidos ao cio, sugerindo perda embrionária. Trinta e duas ovelhas e um carneiro, que permaneceram numa área vizinha a área experimental e foram utilizados como controle, pariram cordeiros normais. Conclui-se que M. tenuiflora, além de causar malformações causa, também, mortalidade embrionária e abortos em ovelhas.

OBJETIVO: comparar as condições emocionais de mães cujos filhos nascem com malformações visíveis (Grupo M) com as das mães de crianças eutróficas (Grupo E) logo após o nascimento. MÉTODO: foram avaliados os sintomas de ansiedade e depressão de 22 mães de cada grupo por meio do Inventário de Depressão de Beck (BDI) e do Inventário de Ansiedade Traço-Estado (IDATE). Foram excluídas as mães portadoras de deficiência sensorial incapacitante, HIV, distúrbios psiquiátricos e síndromes genéticas. Os dados foram complementados com consultas a prontuários médicos da criança e da mãe. Para análise comparativa entre as medianas dos grupos foi utilizado o teste não-paramétrico U de Mann-Whitney; para amostras independentes e para os escores indicativos de sintomas clínicos, o teste exato de Fisher e o teste do χ2. RESULTADOS: houve diferenças significativas nas medianas dos escores das três subescalas (ansiedade-traço, ansiedade-estado e disforia/depressão) entre os dois grupos de mães. Houve uma porcentagem significativamente maior de mães do Grupo M com escores indicativos de sinais clínicos para depressão ou ansiedade no pós-parto imediato e, para ambos os quadros, quando comparadas com mães do Grupo E. Os resultados podem ser decorrentes de traços de personalidade materna, visto que os índices de ansiedade-traço eram significativamente maiores nas mães de crianças malformadas, mas especialmente pelo estado da criança, seu encaminhamento para a UTI e sua condição de vida futura. CONCLUSÕES: a porcentagem de mães de recém-nascidos com malformações visíveis que apresentou escores indicativos de sinais clínicos para ansiedade, depressão e ambos sugerem a necessidade de suporte, individual ou em grupo.PURPOSE: the main goal of this study is to evaluate the emotional conditions among mothers of newborns with visible malformation (Group M) and mothers of eutrophic newborns (Group E) soon after birth. METHODS: twenty-two mothers from the Group M were matched by age and number of children to 22 mothers of the Group E. They were assessed through the Beck Depression Inventory (BDI) and the State-Trait Anxiety Inventory (STAI). The data were complemented by interviews and analyses of the medical files of both mother and child. RESULTS: the results have shown significant differences in the mean scores of the three subscales (trait anxiety, state anxiety, dysphoria/depression) between the two groups of mothers. In terms of clinical signs, there were a significantly larger percentage of mothers from Group M identified with depression and anxiety after the child's birth, and for both conditions when compared with mothers from Group E. Although the results may reflect characteristics of the maternal personality, the trait anxiety was significantly more evident in mothers of malformed children, especially due to the child's health condition, its referral to the ICU and his/her condition regarding their future life. CONCLUSION: the percentage of mothers with clinical depression and anxiety suggests the need for either individual or group support to attend the needs of the mothers and mitigate the adverse effects of stressors throughout the child's development. Support should also be provided during pregnancy, when the mothers currently receive the news about the malformation.

This paper is focused in some aspects of maternal exposure to misoprostol during perinatal period, and the abortive and teratogenesis effects on the fetus. The causes of malformations were revised, taking into account chemical, physical and environmental factors as well as the interaction between them. There are evidences that the practice of abortion tripled in Southern and Northeastern Brazil in 15 years, and one of the most frequent forms of abortion is through the use of misoprostol. In Brazil, 1991, 288,700 women were hospitalized as a consequence of complications induced by abortion attempt with this medicine. This fact resulted in the ban of misoprostol across our country, by Decree 344/98 determined by the Health Ministry. The use of misoprostol requires special control and it is allowed only in hospitals, with supervision of the municipal health surveillance. Among the more severe problems affecting the non-aborted child is the injury on the central nervous system, which frequently results in the Moebius syndrome. This is a congenital and non-progressive paralysis of the VI and VII cranial nerves, frequently bilateral, which produces a unexpressive facial appearance and convergent Strabismus. Even banned in our country, abortion is illegally practiced, being deprived of proper knowledge about misoprostol teratogenic effects on the fetus as well as the risks involving mothers.Este trabalho enfoca aspectos relativos à exposição ao misoprostol no período perinatal como abortificante e agente teratogênico, assim como as causas das malformações, considerando-se fatores químicos, físicos e ambientais. A prática do aborto triplicou nas regiões Sul e Nordeste em 15 anos, sendo que entre os métodos mais freqüentes está o uso do medicamento com o princípio ativo do misoprostol. Em 1991 no Brasil, 288.700 mulheres foram socorridas em hospitais devido a complicações por indução de aborto com este medicamento. Isso resultou na proibição do misoprostol em todo país por determinação da portaria 344/98 do Ministério da Saúde, que exige um controle especial, onde sua utilização é permitida apenas em hospitais e com supervisão da vigilância sanitária municipal. Um dos problemas mais graves que a criança não abortada apresenta é uma injúria em seu sistema nervoso central desenvolvendo a Síndrome de Moebius. Esta é uma paralisia congênita e não progressiva do VI e do VII nervos cranianos, freqüentemente bilateral, que produz uma aparência facial pouco expressiva e estrabismo divergente. Neste sentido, mesmo sendo proibido em nosso país, o aborto induzido por misoprostol é praticado ilegalmente e sem uma verdadeira instrução da paciente sobre os efeitos teratogênicos do mesmo para ela e para seu bebê.

Copyright of Revista de Medicina e Saúde de Brasília is the property of Revista de Medicina e Saude de Brasilia and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)

Este estudo visa determinar a freqüência, correlacionar possíveis agentes causais e monitorizar a ocorrência de malformações múltiplas na população de Pelotas, Rio Grande do Sul, Brasil. Abrange todos os nascimentos ocorridos entre 1990 e 2002 nas maternidades de Pelotas, com peso superior a 500g. Para cada recém-nascido malformado (caso), tomou-se um neonato vivo (controle), pareado a ele, sem malformação e de igual sexo. Formou-se um banco de dados mediante o preenchimento dos formulários-modelo ECLAMC ­ MONITOR edição 1982, que foram tabulados pelo programa SPSS. Para a análise estatística, utilizou-se o Teste t de Student e chi2. No período em estudo nasceram 71.500 crianças. Dentre essas, 0,11% recém-nascidos apresentaram malformações múltiplas. Foram encontrados resultados significativos para o peso, gemelaridade e nascimento, a etnia dos antepassados, a idade paterna, o número de abortos e natimortos prévios. Em Pelotas, a ocorrência de recém-nascidos que apresentavam malformações ao nascer, no período do estudo, foi de 1,37%. A freqüência de recém-nascidos com malformações múltiplas é de 8,1%, predominantemente no sexo feminino e nos nascimentos ocorridos no inverno.This study aimed to estimate the frequency and to correlate the possible causal agents and monitor the occurrence of multiple neonatal malformations in Pelotas, Rio Grande do Sul, Brazil. The study included all births from 1990 to 2002 in the local maternity hospitals with birth weight > 500g. Each newborn presenting a malformation (case) was assigned a live matched neonate (control) without any malformation and of the same sex. A database was established by filling out the ECLAMC ­ MONITOR forms, 1982 edition, tabulated with SPSS. Statistical analysis used Student t and chi2. During the study period, 71,500 children were born, of whom 0.11% presented multiple malformations. Significant results were found for birth weight, twin births, parents' ethnic background, paternal age, and number of previous abortions and stillbirths. In Pelotas, the proportion of newborns with malformations during the study period was 1.37%. Of these, 8.1% presented multiple malformations, predominantly in females and in births occurring during the winter.

Este estudo visa determinar a freqüência, correlacionar possíveis agentes causais e monitorizar a ocorrência de malformações múltiplas na população de Pelotas, Rio Grande do Sul, Brasil. Abrange todos os nascimentos ocorridos entre 1990 e 2002 nas maternidades de Pelotas, com peso superior a 500g. Para cada recém-nascido malformado (caso), tomou-se um neonato vivo (controle), pareado a ele, sem malformação e de igual sexo. Formou-se um banco de dados mediante o preenchimento dos formulários-modelo ECLAMC - MONITOR edição 1982, que foram tabulados pelo programa SPSS. Para a análise estatística, utilizou-se o Teste t de Student e chi2. No período em estudo nasceram 71.500 crianças. Dentre essas, 0,11% recém-nascidos apresentaram malformações múltiplas. Foram encontrados resultados significativos para o peso, gemelaridade e nascimento, a etnia dos antepassados, a idade paterna, o número de abortos e natimortos prévios. Em Pelotas, a ocorrência de recém-nascidos que apresentavam malformações ao nascer, no período do estudo, foi de 1,37%. A freqüência de recém-nascidos com malformações múltiplas é de 8,1%, predominantemente no sexo feminino e nos nascimentos ocorridos no inverno.

OBJETIVO: avaliar o efeito do uso crônico do amprenavir sobre as implantações, reabsorções, fetos, placentas e mortalidade materna e fetal da rata albina. MÉTODOS: 5 grupos de ratas albinas EPM-1 Wistar, prenhes, foram usados: 2 controles, Contr1 (controle do estresse) e Contr2 (controle do veículo), e três grupos experimentais, Exper1, Exper2 e Exper3, que receberam, respectivamente, 46, 138 e 414 mg/kg de peso de solução oral de amprenavir. Droga e veículo (propilenoglicol) foram ministrados por gavagem. Foram avaliados a evolução ponderal, número de implantações, de reabsorções, de fetos, de placentas e de óbitos intra-uterinos, o peso dos fetos e das placentas e malformações maiores. Foram retirados fragmentos de pulmões, rins, fígado e intestinos para avaliação histopatológica. RESULTADOS: observou-se, no grupo Exper3, tendência a menor ganho de peso materno durante a prenhez (p=0,07), mas o amprenavir não causou efeitos deletérios sobre o conteúdo intra-uterino. O efeito citotóxico da droga revelou-se nas análises histopatológicas de vísceras das ratas prenhes e na taxa de mortalidade materna: 50% nos grupos Exper1 e Exper2 e 70% no grupo Exper3. CONCLUSÃO: o amprenavir, em todas as doses administradas, mas especialmente na dose de 414 mg/kg de peso, mostrou ter efeito deletério sobre os pulmões, intestinos, rins e fígado maternos e aumentou significantemente o percentual de mortalidade materna.

O presente estudo tece investigações sobre os aspectos epidemiológicos de malformações do aparelho urinário de uma população de natimortos, neomortos, lactentes, pré-escolares e escolares de uma amostra representativa da população de Curitiba e região metropolitana - análise de 40 anos de necropsias na Unidade de Patologia Pediátrica e Perinatal (UPPP) do Serviço de Anatomia Patológica do Hospital de Clínicas de Curitiba da Universidade Federal do Paraná (UFPR). Variáveis como sexo, idade, faixa etária e causas de morte são correlacionadas, estratificando a amostra em grupos específicos de indivíduos, apontando anormalidades epidemiológicas, doenças raras e a relação das doenças com o processo de morte. Foram encontrados 182 casos com malformações do aparelho urinário, correspondendo a 2,9% do número de necropsias avaliadas. Não foram observadas diferenças entre os sexos, e houve maior prevalência de recém-natos com tais anormalidades. A classe mais prevalente foi a de malformações renais e de trato urinário superior, com 150 casos.

Sinais nervosos associados à ingestão de vagens de Prosopis julilora tem sido descritos em aprinos adultos pastejando continuamente em áreas invadidas por esta planta. A doença não tem sido constatada em ovinos, mas nesta espécie o pastejo em áreas invadidas por P. julilora tem sido associado à ocorrência de malformações. O presente trabalho objetivou estudar a toxicidade sobre o sistema nervoso e o efeito teratogênico de vagens de P. julilora (algaroba) em ovinos e avaliar a sua toxicidade em caprinos. Para isso foram realizados três experimentos. No Experimento 1, grupos de quatro ovinos receberam vagens na concentração de 0, 60% e 90% da alimentação durante um ano. No Experimento 2, sete ovelhas ingeriram vagens, em quantidades equivalente a 2,1% do peso corporal (pc) durante toda a gestação. No Experimento 3, três caprinos receberam vagens em quantidade equivalente a 1,5% do pc por periodos de 264, 474 e 506 dias. Nenhum animal experimental apresentou sinais nervosos e no Experimento 2 todas as ovelhas pariram cordeiros normais. Esses resultados sugerem que as vagens de algaroba podem ser utilizadas sem restrição na alimentação de ovinos. Em um trabalho anterior as vagens de algaroba, nas concentrações de 60% e 90% da alimentação, causaram intoxicação em caprinos apos 210 dias de ingestão o que sugere que ocorrem variações na toxicidade das vagens. Recomenda-se que caprinos não permaneçam em áreas invadidas por algaroba por mais de um periodo de frutificação da planta.

O relato tem como objetivo apresentar dois casos de displasia tanatofórica (DT), um caso do tipo I e outro do tipo II, com especial atenção ao sistema nervoso central. No caso compatível com DT tipo I foram observados macrocefalia, tórax estreito, hipoplasia pulmonar acentuada, abdome protuberante. Exames radiológicos revelaram platispondilia e ossos curtos encurvados com achatamento e fusão metafisária. No caso compatível com DT tipo II foram observados megaencefalia, fenda palatina, membros curtos e crânio em "folha de trevo". Os achados radiológicos ósseos foram platispondilia, alargamento dos espaços intervertebrais, ossos do esqueleto apendicular mais retilíneos que o primeiro caso e macrocefalia. Ao exame microscópico de ambos os casos foram encontrados polimicrogiria, principalmente temporal; agenesia hipocampal e heterotopia neuroglial no espaço subaracnoideo. As alterações eram mais intensas no segundo caso.

The aim of this study was to report the types of fetal monsters associated with cases of dystocia of fetal origin in cows treated at hospital routine in the period of 11 years. For this we used information from clinical monitoring reports of 397 cows with dystocia fetal, 27 of these were for fetal anomalies. The simple fetal monsters (MFS) and complex fetal monsters (MFC) represented 6,8% of the cases of fetal dystocia. Observing 74% of cases of MFS with a higher incidence of Schistosomus reflexus 45%, then bending and contractures 30%, ascites 10%, Perossomus elumbis 10% and hydrocephalus 5%. In 26% of cases of MFC, 43% were Thoracogastropagus, 29% Dicephalus, 14% Diprosopus and 14% Duplicitas posterior. The occurrence of fetal monsters are present in cattle, representing a risk factor for the onset of dystocia and resulting in economic losses for this activity with the procedures and the high mortality of animals. During obstetrical maneuvers, veterinarians should consider the possibility of the presence of fetal congenital changes to take the most appropriate measure for the case and thereby minimize the suffering and mortality of both the cow and fetus. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

A síndrome de Sturge-Weber é doença congênita esporádica composta por malformação capilar dérmica facial na área do ramo oftálmico do nervo trigêmio, associada a malformações vasculares das leptomeninges e dos olhos. Sintomas extracutâneos incluem convulsões, hemiplegia, retardo mental e glaucoma.Sturge-Weber syndrome is a sporadic congenital disorder characterized by dermal capillary malformation along the first branch (ophtalmie) of the trigerminal nerve in association with vascular malformations of the leptomeninges and eyes. The major extracutaneous symptoms include seizures, hemiplegia, mental retardation, and glaucoma.

Objetivos: avaliar os níveis de folatos maternos e fetais gestações com malformações por defeitos de fechamento do tubo neural (DFTN). Métodos: o estudo foi do tipo caso-controle, no qual 14 casos de fetos com DFTN (grupo estudo) e 14 casos de fetos com outras malformações (grupo controle) foram estudados em gestantes de baixo risco para DFTN. Propusemo-nos a dosar o ácido fólico, na sua forma total e metilada, nos compartimentos fetal e materno, utilizando dosagens séricas e tissulares (eritrocitárias), assim como o volume corpuscular médio, o hematócrito e a hemoglobina. As coletas foram realizadas imediatamente antes da interrupção da gestação. Os resultados nos dois grupos foram comparados pelo teste t de Student, método de amostras pareados pela idade gestacional. Resultados: não se encontrou diferença nas taxas de folatos fetais e nos parâmetros hematológicos dos fetos, entre os dois grupos. Por outro lado, taxas anormalmente baixas de folatos foram encontradas nos eritrócitos das mães portadoras de fetos com DFTN, tanto para as formas totais(293,9 ng/mL contra 399,1 ng/mL no grupo controle, p=0,01) quanto para as formas metiladas (201,9 ng/mL contra 314,0 ng/mL para o grupo controle, p=0,02). Os folatos séricos maternos não se mostraram diferentes nos grupos estudo e controle. Conclusão: este estudo demonstrou que há uma menor taxa de folatos intratissulares, nas mães de fetos acometidos por DFTN, porém com taxas de folatos séricos semelhantes em relação ao grupo controle.Objective: to analyze maternal and fetal folate status in cases of neural tube defects (NTD). Methods: a case-control study was designed with 14 cases of fetuses with neural tube defects (study group) and 14 cases of fetuses with other unrelated malformations (control group) gestational age matched, in low-risk pregnant women. Both total and methylated folic acid levels in fetal and maternal compartments using serum and tissular (red blood cells) concentrations and also average corpuscular volume, hematocrit and hemoglobin levels were determined. Fetal and maternal samples were obtained immediately before termination of pregnancy. Results in both groups were compared using a gestational age paired t-test. Results: there were no statistically significant differences in fetal folate levels and fetal hematologic parameters between both groups However, both total (239.9 ng/mL in NTD against 399.1 ng/mL in control group, p=0.01) and methylated (201.9 ng/mL in NTD against 314.0 ng/mL in control group, p=0.02) maternal red blood cells folate levels were significantly lower in the neural tube defect group. Maternal serum folate levels were similar in study and control groups. Conclusion: this study showed that maternal red blood cell folate but not serum folate was significantly reduced in mothers of fetuses with neural tube defects.

Avaliou-se, prospectivamente, a existência de relação entre o controle glicêmico materno, na primeira metade da gestação, com a ocorrência de anomalias cardíacas fetais, em gestantes com diabetes mellitus. O nível da hemoglobina glicosilada (HbA1c) foi determinado em 127 grávidas, por ocasião da primeira visita pré-natal. Nove eram portadoras de diabetes do tipo I, 77 do tipo II e 41 de Diabetes mellitus gestacional (DMG). Todas foram submetidas a ecocardiografia fetal detalhada na 28ª (±4,1) semana da gestação. Em 31 dos 127 fetos (24,4%) foram detectadas anomalias cardíacas. Em 10 (7,87%), foram diagnosticadas anomalias cardíacas estruturais e, em 21 (16,53%), miocardiopatia hipertrófica como anomalia cardíaca isolada. A média das dosagens de HbA1c no grupo de gestantes sem anomalias cardíacas (5,6%) foi estatisticamente diferente da média das HbA1c do grupo com anomalias (10,1%) (pWe analyze prospectively the existence of a relationship between the mother's glycemic control, in the first half of pregnancy, and the occurrence of abnormal fetal cardiac abnormalities, in pregnant women with diabetes mellitus. In 127 pregnant women, the level of glycosylated hemoglobin was determined on the first visit during prenatal care. Nine patients had type I diabetes, 77 type II and 41 gestational diabetes mellitus (GDM). All mothers were submitted to detailed fetal echocardiography, during the 28th ± 4.127 week of gestation. In 31 (24.4%) of the 127 fetuses cardiac anomalies were detected. In 10 (7.87%) an isolated cardiac anomaly was identified. Mean HbA1c in the group of pregnant women without cardiac anomalies (5.64%) was statistically different from the group with anomalies (10.14%) (p

Down syndrome is the most frequent genetic cause of mental retardation. Although usually presenting dysmorphic features and organ malformations, it is rarely associated with congenital hydrocephalus. The case of male neonate whose hydrocephalus was detected since the pregnancy and was discovered to have the syndrome at birth is reported. Chromosomal analysis confirmed the genetic disorder, and hydrocephalus was treated with ventriculoperitoneal shunt because of abnormal increase of head circumference. The patient has been accompanied and his development is considered normal when compared to the expected for those affected by the syndrome.A síndrome de Down é a causa genética mais freqüente de retardo mental. Embora comumente apresentando dismorfias e malformações de órgãos, raramente está associada à hidrocefalia congênita. O caso de um recém-nascido masculino cuja hidrocefalia foi detectada desde a gravidez e que se descobriu ser portadora da síndrome ao nascimento é relatado. O cariótipo confirmou a anormalidade genética, e a hidrocefalia foi tratada com derivação ventriculoperitoneal devido ao aumento anormal do perímetro cefálico. O paciente está sendo acompanhado e seu desenvolvimento é considerado normal quando comparado ao esperado para os portadores da síndrome.

A case of lissencephaly and cerebellar hypoplasia was observed in a 30-day-old goat. The goat presented with sternal recumbence, absence of a menace response, intention tremors, ataxia, and nystagmus. The goat was euthanized and necropsied after having been hospitalised for eleven days. At necropsy, the surface of the brain was found to be smooth, the cerebral sulci and gyri were absent, and the cerebellum was reduced in size. Histologically, the grey matter and white matter were thicker and thinner than normal in cortices, respectively. The neurons were randomly arranged in the grey matter. In the cerebellum, the layers were disorganised, and cells were heterotopics. The histologic and gross lesions observed in this animal are characteristic of lissencephaly associated with cerebellar hypoplasia. The presence of a single goat affected suggests that the malformation was not of infectious origin and because lissencephaly is a malformation not previously described in goats, it is unlikely this case was inherited. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Congenital malformations are structural, functional or metabolic alterations present in birth that cause physical or cognitive anomalies; they may be simple or multiple and of major or minor clinical importance. We aimed to analyze the frequency of locomotor apparatus congenital anomalies (extremities) in maternities of the city of Maceió. A prospective cross-sectional cohort study was carried out with 2500 newborns between July 2002 and June 2003 in the maternities Casa Maternal Santa Mônica, Hospital Memorial Arthur Ramos and Santa Casa de Misericórdia de Maceió. Approximately 2.88% of the studied newborns presented some type of locomotor apparatus anomaly. The most frequent major anomaly was the equinovarus clubfoot and the most frequent minor anomaly was the valgus calcaneus foot. It is important to note that an early diagnosis improves the quality of life of this population. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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