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Background Cutaneous silent period (CSP) is the interruption in muscle activity after painful stimulation of a sensory nerve. Objective The aim of the present study is to assess CSP changes in patients with polyneuropathy (PNP). Methods The present study was carried out to assess CSP in individuals with diabetes (DM) and Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease. The sample comprised 24 individuals with DM, 10 individuals with CMT1 disease, and 10 individuals with CMT2 disease. The control group (CG) consisted of 59 individuals. Results The mean latencies recorded for the upper limbs in the CG were 79.2 milliseconds (onset latency), 69.3 milliseconds (50% reduction latency), 112.2 milliseconds (end latency), and 33.1 milliseconds (CSP duration). On the other hand, the mean latencies recorded for the lower limbs were 99.0 milliseconds (onset latency), 85.0 milliseconds (50% reduction latency), 136.9 milliseconds (end latency), and 38.2 milliseconds (CSP duration). The mean latencies recorded for the CG were significantly lower than the ones recorded for other groups, both in the upper and lower limbs. Conclusions Cutaneous silent period values recorded for the CG in the present study were close to the ones reported in studies available in the literature. Abnormal CSP parameters were observed in the group of individuals with PNP. The end latency in the lower limbs helped differentiating the demyelinating subgroup from the axonal one. Resumo Antecedentes Período de silêncio cutâneo (PSC) é uma interrupção da atividade muscular após a estimulação dolorosa de um nervo sensitivo. Objetivo O presente estudo tem como objetivo avaliar alterações do PSC em indivíduos com polineuropatia. Métodos O presente estudo avaliou PSC em indivíduos com diabetes mellitus (DM) e com doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT). A amostra compreendia 24 indivíduos com DM, 10 indivíduos com CMT tipo 1 e 10 indivíduos com CMT tipo 2. Um grupo controle continha 59 indivíduos. Resultados A média das latências do PSC registradas nos membros superiores no grupo controle foi 79,2 milissegundos (latência de início), 69,3 milissegundos (latência com redução de 50%), 112,2 milissegundos (latência final) e 33,1 milissegundos (duração do PSC). Por outro lado, a média das latências do PSC registradas nos membros inferiores foi 99,0 milissegundos (latência de início), 85,0 milissegundos (latência com redução de 50%), 136,9 milissegundos (latência final) e 38,2 milissegundos (duração do PSC). A média das latências registradas no grupo controle foi significativamente menor do que as registradas nos outros grupos (DM e CMT), tanto nos membros inferiores quanto nos superiores. Conclusões Os valores do PSC registrados no grupo controle no presente estudo estiveram próximos aos reportados na literatura. Parâmetros anormais foram observados no grupo de indivíduos com polineuropatia. A latência final do PSC obtida nos membros inferiores ajudou a diferenciar os subgrupos desmielinizantes e axonais.

Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma doença genética que afeta os nervos periféricos, controladores dos músculos. Atinge cerca de 1 a cada 2.500 pessoas. Inicia-se com mutações em genes associados à manutenção de funções importantes do sistema nervoso periférico, afetando axônios de neurônios periféricos e as células de Schwann, produtoras da bainha de mielina. Sua apresentação clínica varia desde fraqueza e alterações sensitivas até a perda de movimento em membros inferiores e superiores. Pode manifestar-se na infância, adolescência ou até mesmo na vida adulta. A progressão geralmente é lenta, porém há casos em que os pacientes deixam de andar rapidamente. O diagnóstico depende de uma ampla investigação e pode ser feito por meio da eletroneuromiografia, além do exame neurológico minucioso, investigação de casos na família e estudo genético (ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE CHARCOT MARIE TOOTH, 2011). Devido à raridade da doença, nem todos os profissionais de saúde sabem como conduzi-la.

Orientador: Anamarli Nucci Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas Resumo: Charcot-Marie-Tooth (CMT) está entre as neuropatias hereditárias mais comuns, com prevalência mundial de 1:2.500 indivíduos. Constitui-se de doenças geneticamente heterogêneas, caracterizadas por atrofia e fraqueza distais dos membros inferiores, podendo estender-se para os membros superiores. Objetivos: elaborar protocolos de exame podiátrico exeqüível em nosso meio. Aplicá-los e utilizar o Escore de Neuropatia para CMT para avaliação das disfunções e sua documentação em uma amostra de pacientes do Ambulatório de Doenças Neuromusculares. Descrever o fenótipo do conjunto dos pacientes estudados. Métodos: realizou-se avaliação clínico neurológica dos pacientes, teste do suporte lateral dos pés e preencheu-se o Escore de Neuropatia para CMT. Dois protocolos de avaliação podiátrica foram elaborados, com os respectivos escores. A parte comum a ambos consistiu na avaliação da impressão plantar e da função dos plantiflexores. A parte diferencial constituiu-se na utilização de goniometria para avaliação do ângulo do tornozelo e do calcanhar em um e utilização de fotos digitalizadas para leitura dos mesmos ângulos em outro. Resultados: participaram 20 pacientes com CMT, entre 7 e 53 anos (média e mediana de 29 anos), 50% de cada sexo, 90% com CMT de herança autossômica dominante. Atrofia peroneal ocorreu em 65% dos pacientes e atrofia dos músculos intrínsecos das mãos em 50%; rigidez da articulação subtalar em 20%; pés cavos em 90%; dedos em martelo em 85%; hipertrofia dos nervos periféricos em 40%. No escore de Neuropatia para CMT encontrou-se pontuação mínima de 9 e máxima de 30. Os protocolos podiátricos resultaram em escores sem diferenças estatísticas significantes. A avaliação do ângulo do tornozelo pelo método da goniometria demonstrou pé eqüino grave em 57,5% dos membros inferiores e pelas fotos digitalizadas em 50%. Setenta e cinco por cento (75%) dos pés tinham inversão do calcanhar. A avaliação da impressão plantar diagnosticou 70% de pés cavos. Houve déficit da flexão plantar em 60% dos pacientes. Conclusões: dois escores podiátricos por métodos diferentes foram elaborados, ambos factíveis e com resultados similares. A aplicação do Escore de Neuropatia para CMT mostrou 1 paciente com incapacidade leve, 10 (50%) com incapacidade moderada e 9 (45%) com incapacidade grave. O fenótipo de atrofia peroneal com pés eqüinos graves e inversão dos calcanhares foi predominante. Palavras-chave: Charcot-Marie-Tooth, avaliação podiátrica, Escore de Neuropatia para CMT Abstract: Charcot-Marie-Tooth (CMT) is a genetically heterogeneous group of peripheral neuropathies presenting world prevalence of 1:2.500. Atrophy and weakness of the distal lower limbs are common clinical features and these signs may extend to the upper limbs. Objectives: to elaborate reliable protocols for podiatric exams, apply them and make use of the CMT neuropathy score in a sample of outpatients of the Neuromuscular Disorders Unit at Unicamp Hospital. To describe patients phenotypes by using the mentioned tools. Methods: patients were clinically examined and test block was realized. CMT neuropathy score was fulfilled. Two protocols of podiatric evaluation were produced, resulting in two distinct scores. Both protocols had the evaluation of footprint and plantarflexors functions in common and have used different means to assess ankle and heel angles. One of them has used goniometry to assess those angles and the other has made use of digitalized photos to do the same measurement. Results: 20 CMT patients from 7 to 53 years old (being both the average age and the median value 29) were studied - 50% males and 50% females, 90% with dominant autosomal CMT. Peroneal atrophy was observed in 65% of the patients and atrophy of intrinsic hand muscles in 50%; subtalar rigidity in 20%; pes cavus in 90%; claw of toes in 85%; peripheral nerves hypertrophy in 40%. CMT neuropathy score ranged from the minimal score of 9 and the maximal of 30. There were no significant statistical differences in the results of both podiatric protocols. The evaluation of the ankle angle by goniometry showed severe footdrop in 57,5% of the lower limbs and when the digital photos were used - 50%. Seventy-five per cent (75%) of the feet showed heel inversion. Footprint method diagnosed 70% of pes cavus. Plantarflexors failure was seen in 60% of patients. Conclusions: by using different methods, two podiatric scores were elaborated - both reliable and presenting similar results. CMT neuropathy score classified 1 patient with mild disability, 10 (50%) with moderate and 9 (45%) with severe. The predominant phenotype was peroneal atrophy associated with severe footdrop and heel inversion. Key words: Charcot-Marie-Tooth, podiatric evaluation, CMT neuropathy score Mestrado Ciências Biomédicas Mestre em Ciências Médicas

Background: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) is the most common form of hereditary neuropathy. Objective: To investigate the prevalence and characteristics of pain in patients with CMT1A. Methods: Nineteen patients with a diagnosis of CMT1A were evaluated between September 2018 and October 2019, and other causes of neuropathy were ruled out. The following tools were used for the pain assessment: neurological assessment, LANSS, DN4, clinical evaluation, VAS, CMTNS2 and SF-36. Statistical analysis was performed using prevalence analysis, t test, chi-square test and Spearman's rho. Results: The prevalence of pain was 84.2% in the sample of this study, with moderate intensity and nociceptive characteristics according to the LANSS scale (75%) and clinical evaluation (50%), but differing from DN4, which found neuropathic pain in the majority of the patients (56.2%). Mixed pain was also observed in 43.7% of the patients, according to clinical criteria. There was a statistically significant correlation between pain intensity and SF-36, thus demonstrating that the lower the pain was, the lower the impairment was, in all domains. Conclusion: Pain is a prevalent and important symptom in CMT1A, with moderate intensity and nociceptive characteristics according to two tools, but neuropathic pain is also present, and there may even be a mixed pattern of pain. The correlation of the pain with SF-36 suggests that pain relief could provide improvements to the quality of life of these individuals. RESUMO Introdução: A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 A (CMT1A) é a forma mais comum de neuropatia hereditária. Objetivo: Investigar a prevalência e as características de dor nos pacientes com a doença de CMT1A. Métodos: Dezenove pacientes com diagnóstico de CMT1A foram avaliados de setembro 2018 a outubro de 2019, e outras causas de neuropatia foram excluídas. As seguintes ferramentas foram utilizadas para avaliar a dor: avaliação neurológica, LANSS, DN4, avaliação clínica, EVA, CMTNS2 e SF-36. A análise estatística foi realizada pelo teste de análise de prevalência, bem como pelos testes T, do qui-quadrado e rô de Sperman. Resultados: A prevalência de dor foi de 84,2% na amostra do estudo, com intensidade moderada e características nociceptivas de acordo com a escala LANSS (75%) e a avaliação clínica (50%), diferentemente da escala DN4, que encontrou dor neuropática na maioria dos pacientes (56,2%). Dor mista também foi verificada em 43,7% dos pacientes, de acordo com os critérios clínicos. Houve significância estatística da correlação entre a intensidade da dor e o SF-36, demonstrando que quanto menor a dor, menor o comprometimento em todos os domínios. Conclusão: A dor é um sintoma prevalente e relevante na CMT1A, com intensidade moderada e características nociceptivas de acordo com duas ferramentas, mas dor neuropática também está presente, e ainda pode haver padrão misto de dor. A correlação da dor com SF-36 sugere que o alívio da dor pode proporcionar melhorias na qualidade de vida desses indivíduos.

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma polineuropatia motora, sensitiva, hereditária e de predomínio distal. Os membros inferiores são os mais afetados e, ocasionalmente, há comprometimento dos membros superiores. Este estudo descreve a presença de disfagia orofaríngea e a intervenção fonoaudiológica em uma paciente de 58 anos com diagnóstico de CMT, encaminhada à avaliação fonoaudiológica devido a queixas na deglutição. Na avaliação inicial identificaram-se alterações, tanto de caráter estrutural quanto funcional, que resultaram em uma disfagia orofaríngea leve. Também se utilizou o Questionário de Qualidade de Vida na Disfagia para identificar o impacto na qualidade de vida da paciente. Após um mês de acompanhamento observou-se melhora dos sintomas e aumento do conforto e segurança ao deglutir. Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a motor and sensory, hereditary, distally predominant polyneuropathy. The lower limbs are most affected and, occasionally, there is upper limb impairment; however, presence of oropharyngeal dysphagia has been identified. The present study describes the findings and speech therapy intervention in a 58-year-old patient, with CMT diagnosis, referred to speech therapy evaluation due to swallowing complaints. In an initial evaluation, presence of structural and functional alterations, resulting in mild oropharyngeal dysphagia, was identified. The Swallowing Quality of Life questionnaire was also used to identify the impact of dysphagia in the patient’s quality of life. After a month of follow-up, an improvement was observed in the presenting symptoms, as well as an increase in comfort and safety during swallowing.

Base teórica: As neuropatias hereditárias, em especial a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), são um grupo de doenças com grande heterogeneidade genética, havendo mais de 60 genes associados a estas condições. Diversos exames complementares, muitas vezes desnecessários e de alto custo, são realizados na tentativa de um diagnóstico definitivo e isto implica em um alto custo pessoal, familiar e social, mesmo sendo um grupo de doenças raras. O rendimento diagnóstico de estudos genéticos para a CMT é pouco conhecido, com falta de dados epidemiológicos para construir melhores estratégias fora dos EUA e da Europa. Objetivo: O objetivo da presente dissertação foi avaliar o rendimento diagnóstico de estratégia sequencial de diagnóstico molecular para casos com suspeita de formas desmielinizantes de CMT (CMTde) ou Neuropatia Hereditária com Susceptibilidade à Paralisia por Pressão (HNPP) e de painel de genes por sequenciamento de nova geração (NGS) para casos com suspeita de formas axonais de CMT (CMTax). Além disso, visamos gerar dados epidemiológicos iniciais sobre os subtipos mais frequentes de CMT no sul do Brasil, bem como realizar caracterização clínica e neurofisiológica dos casos com diagnóstico confirmado. Métodos: Foi realizado um estudo transversal em centro único, em que recrutamos consecutivamente famílias com suspeita clínica de CMT ou HNPP entre setembro de 2010 e agosto de 2019 no ambulatório de Genética Neuromuscular do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Resultados: Foram avaliados 94 pacientes (55 famílias) com suspeita de CMT. O rendimento diagnóstico da estratégia combinada de Multiplex-Ligation-dependent-Probe-Amplification (MLPA) dos genes PMP22/GJB1/MPZ e de sequenciamento Sanger dos genes PMP22, GJB1 e MPZ foi de 63,6% (28/44) para casos-índice com CMTde (21 CMT1A, 5 CMTX1 e 2 com provável diagnóstico de CMT1B). Cinco dos 11 casos-índice (45,4%) com suspeita de CMTax tiveram pelo menos um diagnóstico possível com painel de NGS de 104 genes relacionados a neuropatias hereditárias (1 CMT1A, 1 CMT2A, 1 CMT2K, 1 CMT2K, 1 CMT2U e 1 CMT2W). Todos os três casos-índice com suspeita de HNPP apresentaram deleção em heterozigose do PMP22 no MLPA. Auxilio para marcha foi necessário para 15,4% dos pacientes com CMT, sendo que 5,5% estavam restritos a cadeira de rodas. Conclusão: As estratégias sequenciais de diagnóstico molecular com MLPA e sequenciamento Sanger direcionado para CMTde apresentaram alto rendimento diagnóstico, e quase metade das famílias com CMTax tiveram pelo menos um diagnóstico possível com um painel de NGS abrangente. Os subtipos mais frequentes de CMT no sul do Brasil são CMT1A e CMTX1. Nossos resultados trouxeram benefícios diretos aos pacientes e familiares ao propiciar diagnóstico definitivo e adequado aconselhamento genético. O conhecimento da epidemiologia das neuropatias hereditárias no Rio Grande do Sul fomentará o desenvolvimento de futuros projetos nestas condições raras e negligenciadas. Além disso, nossos resultados definirão o protocolo diagnóstico assistencial de CMT no Sistema Único de Saúde no único Serviço de Referência em Doenças Raras (SRDR) do estado, o Serviço de Genética Médica do HCPA, com potencial de ser aplicado para os demais SRDRs e serviços especializados do pais. Background: Hereditary neuropathies, in particular Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), are a group of diseases with great genetic heterogeneity, with more than 60 related genes. Several complementary studies, often unnecessary and expensive, are performed in an attempt of a definitive diagnosis and this implies high personal, family and social costs, even being a rare disease. The diagnostic yield of genetic studies for CMT is little known, with a lack of epidemiological data to build better strategies outside the US and Europe. Objective: We aimed to evaluate the diagnostic yield of a sequential molecular diagnostic strategy for cases with demyelinating forms of CMT (CMTde) or Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP) suspicion, and of a next-generation sequencing panel (NGS) for cases with axonal forms of CMT (CMTax) suspicion. In addition, we intended to generate initial epidemiological data on the most frequent subtypes of CMT in southern Brazil, as well as to perform clinical and neurophysiological characterization of cases with confirmed diagnosis. Methods: A single center cross-sectional study was performed in which we consecutively recruited families with clinical suspicion of CMT or HNPP between September 2010 and August 2019 at the Neuromuscular Genetics Outpatient Clinic of Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Results: 94 patients (55 families) with CMT suspicion were evaluated. Overall, the diagnostic yield of the combined strategy of Multiplex-Ligation-dependent-Probe-Amplification (MLPA) of PMP22/GJB1/MPZ and PMP22/GJB1/MPZ Sanger sequencing was 63.6% (28/44) for index cases with CMTde suspicion (21 CMT1A, 5 CMTX1 and 2 with likely CMT1B diagnosis). Five of the 11 index cases (45.4%) with CMTax suspicion had at least a possible diagnosis with the NGS panel of 104 inherited neuropathies-related genes (one each with CMT1A, CMT2A, CMT2K, CMT2U and CMT2W). Gait assistance was required for 15.4% of patients with CMT, and 5.5% were wheelchair bound. Conclusion: Sequential molecular diagnosis strategies with MLPA + target Sanger sequencing for CMTde had high diagnostic yield and almost half of CMTax families had at least a possible diagnosis with the comprehensive NGS panel strategy. Most common subtypes of CMT in southern Brazil are CMT1A and CMTX1. Our results have brought direct benefits to patients and families by providing definitive diagnosis and adequate genetic counseling. Knowledge of the epidemiology of hereditary neuropathies in Rio Grande do Sul will foster the development of future projects in these rare and neglected conditions. In addition, our findings will define the diagnostic protocol for CMT at the state's only Rare Disease Reference Service (RDRS) of Brazilian National Health System (SUS), Medical Genetics Service of HCPA, with the potential to be applied to other RDRS and specialized services in the country.

Charcot-Marie-Tooth disease is a demyelinating peripheral polyneuropathy characterized by distal muscular weakness, motor and sensory disorders and skeletal deformities. The main challenges in the anesthetic approach in these patients are related to the adequate use of muscle relaxants and to the risk of malignant hyperthermia. 43-year-old woman, ASA 3, proposed for lower limb varicose vein stripping surgery. History of axonal polyneuropathy with Charcot-Marie-Tooth disease panel. She presented distal tetraparesis associated with significant motor incapacity, and dysphagia for liquids. General intravenous anesthesia with Propofol and Remifentanil was chosen, without muscle relaxant. The patient remained hemodynamically stable and the procedure was uneventfully. Although there are concerns with the anesthetic approach of patients with polyneuropathy, the option of general intravenous anesthesia with propofol and remifentanil was adequate and safe in this patient.&nbsp, A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma polineuropatia periférica desmielinizante, caracterizada por fraqueza muscular distal, distúrbios motores e sensitivos e deformidades esqueléticas. Os principais desafios na abordagem anestésica destes doentes, relacionam-se com o uso adequado de relaxantes musculares e o risco de hipertermia maligna. Mulher, 43 anos, ASA 3, proposta para cirurgia electiva de laqueação e stripping de veias varicosas dos membros inferiores. Antecedentes pessoais de polineuropatia axonal com painel de doença de Charcot-Marie-Tooth; a aguardar confirmação genética. Apresentava tetraparesia distal associada a incapacidade motora significativa, e disfagia para líquidos. Realizada anestesia geral endotravenosa sem relaxante muscular, com propofol e remifentanil. A doente manteve-se hemodinamicamente estável durante toda a cirurgia e o procedimento decorreu sem intercorrências. Apesar de existirem preocupações com a abordagem anestésica dos doentes com polineuropatia, a opção de anestesia geral endovenosa com propofol e remifentanil foi adequada e segura nesta doente.

Introdução: Síndrome de Chacort-Marie-Tooth é uma neuropatia hereditária com diferentes características genéticas e sinais clássicos bem descritos na literatura. Enquanto tratamento, o Ácido Ascórbico vem sendo testado visando promover a mielinização. O prognóstico depende da clínica apresentada, onde portadores desenvolvem compensações biomecânicas acarretando diminuição na velocidade de execução dos atos motores. Objetivo: Identificar intervenções atualmente utilizadas pela fisioterapia em crianças com Síndrome de Chacort-Marie-Tooth. Métodos: Revisão integrativa realizada nas bases de dados Scielo, Lilacs, Pubmed/Medline e Bireme. Na busca por descritores obteve-se 318 artigos. Realizou-se o fluxograma segundo PRISMA obtendo-se 96 artigos destes, 18 atenderam aos objetivos. Resultados: Os dados foram descritos e tabelados para a caracterização dos estudos, das crianças acometidas, dos instrumentos de diagnóstico e avaliação fisioterapêutica, bem como, dos protocolos de tratamento. A maioria dos estudos encontrados foi revisão de literatura e estudos de casos. As repercussões clínicas achadas relacionam-se às alterações biomecânicas nos membros inferiores, principalmente pés, com progressão gradual para outros segmentos. O diagnóstico foi dado mais frequentemente através da eletroneuromiografia. Identificou-se uma variedade de instrumentos avaliativos. Discussão: Ao se falar em aspectos atuais nas disfunções sensório-motoras, poucas inovações são descritas. A necessidade de atenção nas identificações dos casos é destacada de forma a possibilitar a inserção dos portadores em atividades de caráter preventivo e no âmbito social. Conclusão: A fisioterapia convencional se mantém relevante como tratamento e das inovações identificadas, a gameterapia traz novas perspectivas funcionais. Destaca-se a utilização dos diversos testes e escalas conceituados, uma vez que possibilita a fisioterapia baseada em evidência.

Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a hereditary polyneuropathy that affects sensitive and motor fibers and has a prevalence of 1: 2500. The main clinical manifestations are atrophy and muscular weakness associated with reduced sensitivity, loss of tendon reflexes and impairment of proprioception. The two most frequent forms are CMT1, demyelinating and CMT2, caused by axonal degeneration. The literature data indicate that individuals with CMT disease present with impairment of strength, joint amplitude, balance and functionality. The aim of this study was to develop a protocol for specific physiotherapeutic treatment for individuals with Charcot-Marie-Tooth disease type 1. Material and Methods: A pilot, open-label, almost-experimental clinical trial was conducted by anamnesis, kinetic evaluation-functional and application of an experimental protocol of physiotherapeutic intervention (PECMT) in individuals with CMT1 disease belonging to the same family in the municipality of Pedrinhas / Sergipe / Brazil. The sample consisted of seven adult individuals with CMT1 during 24 sessions of physical therapy. After the implementation of the PECMT program, the patients began to be guided to the realization of a home-oriented exercise program (PDCMT). All patients were evaluated at an initial time (AV1), at the 8th week when they closed the PECMT (AV2) and after six months after the end of the home treatment (PDCMT) (AV3). The muscular strength was evaluated through a manual dynamometer, the ankle range of motion was measured through the fleximeter, the balance through the footwork stabilometer and the Berg balance scale. The functional evaluation was measured by the Timed Up Go (TUG) test. Results: There was a statistically significant difference between AV1 and AV2 for force in all ankle muscles (dorsiflexors: p = 0.0004, plantar flexors: p = 0, 0138, inverters: p = 0.0070, eversores: p = 0.0048 ); knee flexors (p = 0.0062), extensors (0.0061) and abductors (p = 0.0254) of the hip; (P = 0.1990, p = 0.045, p = 0.374) for the VCoP parameters (Velocity of the Pressure Oscillation Center) of the stabilometry in the anteroposterior direction for open and closed eyes respectively (p = 0.1990; for the Berg test (p = 0.0216) and TUG (p = 0.0090). Regarding PDCMT, the TUG (p = 0.0140) showed an increase in the test execution time when compared to the PECMT. The Berg balance scale (p = 0.0544) maintained balance when compared to PECMT. Conclusion: individuals with CMT1 who underwent a specific physiotherapy program demonstrated significant gains in muscle strength, range of motion of the ankle joint and improved performance in functional tests. Guided home-based exercises do not present as satisfactory results as those performed under professional supervision. A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma polineuropatia hereditária que acomete fibras sensitivas e motoras e tem uma prevalência de 1:2500. As principais manifestações clínicas são atrofia e fraqueza muscular associada a redução da sensibilidade, perda dos reflexos tendinosos e comprometimento da propriocepção. As duas formas mais frequentes são CMT1, desmielinizante, e CMT2, causada por degeneração axonal. Os dados da literatura indicam que indivíduos com doença de CMT apresentam comprometimento da força, da amplitude articular, do equilíbrio e da funcionalidade. O objetivo deste estudo foi desenvolver e aplicar um protocolo de tratamento fisioterapêutico específico para indivíduos com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1. Foi realizado um ensaio clínico piloto, aberto, quase-experimental, por meio da anamnese, avaliação cinético-funcional e aplicação de um protocolo experimental de intervenção fisioterapêutica (PECMT) em indivíduos com a doença CMT1 pertencentes a uma mesma família no município de Pedrinhas/Sergipe/Brasil. A amostra, composta por sete indivíduos adultos com CMT1, foi submetida à 24 sessões de fisioterapia. Após a aplicação do programa PECMT, os pacientes passaram a ser orientados para a realização de um programa domiciliar de exercícios orientados (PDCMT). Todos os pacientes foram avaliados em um momento inicial (AV1), na 8º semana quando encerrou o PECMT (AV2) e após seis meses do término do tratamento domiciliar (PDCMT) (AV3). Nesse estudo foram avaliadas a força muscular através do dinamômetro manual, a amplitude de movimento do tornozelo através do flexímetro e o equilíbrio através do estabilômetro footwork e da escala de equilíbrio de Berg. A avaliação funcional foi mensurada pelo teste Timed Up Go (TUG). Houve diferença estatisticamente significativa entre a AV1 e AV2 para força em todos os músculos do tornozelo (dorsiflexores: p = 0.0004, flexores plantares: p = 0, 0138, inversores: p= 0,0070, eversores: p= 0,0048); flexores de joelho (p= 0,0062), extensores (0,0061) e abdutores (p=0,0254) do quadril; para os parâmetros VCoP (Velocidade do Centro de Oscilação de pressão) da estabilometria, no sentido ântero- posterior para olhos abertos e fechados respectivamente (p=0,1990; p=0,1990, p=0,045, p=0,374); para o teste de Berg (p=0,0216) e TUG (p= 0,0090). Em relação ao PDCMT, o TUG (p= 0,0140) apresentou um aumento do tempo de execução do teste quando comparado ao PECMT. A escala de equilíbrio de Berg (p= 0,0544) apresentou uma manutenção do equilíbrio quando comparada ao PECMT. Os indivíduos com CMT1, submetidos a um programa específico de fisioterapia, demonstraram ganhos significativos da força muscular, amplitude de movimento da articulação do tornozelo e melhor desempenho nos testes funcionais. Os exercícios domiciliares orientados não apresentam a mesma eficácia que aqueles realizados sob a supervisão de profissional. Aracaju

Introdução: A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ou polineuropatia periférica hereditária é constituída de um grupo geneticamente heterogêneo de distúrbios que têm o mesmo fenótipo clínico e heredodegenerativa do sistema nervoso periférico, se caracterizando clinicamente por alterações motoras e sensitivas, de evolução lenta e progressiva. Foi inicialmente descrita por Jean Marie Charcot e Pierre Marie na França e Tooth na Inglaterra no século XIX, sendo denominada como “atrofia muscular fibular”. Objetivos: Relatar o caso de paciente com polineuropatia periférica, evidenciada por eletroneuromiografia e confirmada por teste molecular, em acompanhamento desde 2002 no ambulatório de neurologia do Conjunto Hospitalar de Sorocaba (CHS). Metodologia: Acompanhamento da paciente em consulta, revisão do prontuário e da literatura. Relato de caso: V.A.S, 35 anos, sexo feminino, com queixa de pé torto desde a infância e quadro progressivo, evoluindo com hiporreflexia patelar, pé cavo, tremor, hipoestesia tátil e dolorosa em bota e luva no hemicorpo direito, arreflexia patelar bilateral e marcha escarvante. Diagnóstico de Neuropatia de Charcot-Marie-Tooth do tipo 1A (CMT1A), confirmado por teste molecular. Conclusões: A CMT inicia na 1ª ou 2ª década de vida com comprometimento motor predominante, ocorrendo nas extremidades superiores e mais acentuadamente nas inferiores. Informações do histórico familiar de quadros semelhantes são muito importantes, auxiliando na exclusão de outras causas de neuropatias. O tratamento conservador é uma opção para estes pacientes incluindo a reabilitação que visa à preservação da qualidade de vida.

Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, the most common inherited peripheral neuropathy, has pain as one of its clinical features, yet it remains underdiagnosed and undertreated. This literature review assessed data related to pain from CMT to determine its prevalence, type and importance as a symptom, which, unlike other symptoms, is likely to be treated. The research encompassed 2007 to 2017 and included five articles that addressed pain from CMT. All of the papers concurred that pain is frequently present in CMT patients, yet its classification remains undefined as there has been no consensus in the literature about the mechanisms that cause it. RESUMO A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), a neuropatia periférica hereditária mais comum, tem a dor como uma de suas características clínicas, a qual permanece subdiagnosticada e subtratada. Essa revisão de literatura avaliou os dados relacionados à dor em CMT com objetivo de observar sua prevalência, tipo e importância como sintoma que, em detrimento de outros, é possível ser tratado. O intervalo da pesquisa foi entre 2007 e 2017, através de cinco artigos abordando a dor em CMT. Todos os artigos concordam que a dor é frequente nos pacientes com a doença de CMT e a sua classificação permanece indefinida por não haver consenso na literatura sobre os mecanismos da dor.

A doença de Charcot-Marie-Tooth (DCMT) é uma neuropatia hereditária caracterizada por fraqueza muscular, originando deformidades, diminuição de reflexos profundos e déficits sensitivos. Na DCMT os cuidados incluem terapia de reabilitação e cirurgias para correção de deformidades esqueléticas. Paciente masculino, 17 anos, portador da DCMT tipo 2, admitido para artroplastia total de quadril esquerdo. A anestesia planejada foi a venosa total alvo controlada e bloqueio de nervos periféricos guiados por ultrassonografia. A indução anestésica foi realizada com remifentanil e propofol. Não foi utilizado nenhum relaxante muscular. O despertar foi tranquilo e sem dor. A dor foi avaliada pela Escala Visual Analógica nas 6, 18 e 24 horas após o procedimento. A técnica de anestesia venosa total alvo controlada livre de relaxantes musculares e halogenados associada a bloqueio de nervos periféricos guiado por ultrassonografia tem se mostrado segura em pacientes portadores da DCMT., Revista da Sociedade Portuguesa de Anestesiologia, v. 26, n. 4 (2017): Revista da Sociedade Portuguesa de Anestesiologia

BACKGROUND: In certain diseases, functional constraints establish a greater relationship with muscle power than muscle strength. However, in hereditary peripheral polyneuropathies, no such relationship was found in the literature. OBJECTIVE: In children with Charcot-Marie-Tooth (CMT), to identify the impact of muscle strength and range of movement on the static/dynamic balance and standing long jump based on quantitative and functional variables. METHOD: The study analyzed 19 participants aged between 6 and 16 years, of both genders and with clinical diagnoses of CMT of different subtypes. Anthropometric data, muscle strength of the lower limbs (hand-held dynamometer), ankle and knee range of movement, balance (Pediatric Balance Scale) and standing long jump distance were obtained by standardized procedures. For the statistical analysis, Pearson and Spearman correlation coefficients were used. RESULTS: There was a strong positive correlation between balance and the muscle strength of the right plantar flexors (r=0.61) and dorsiflexors (r=0.59) and a moderate correlation between balance and the muscle strength of inversion (r=0.41) and eversion of the right foot (r=0.44). For the long jump and range of movement, there was a weak positive correlation with right and left plantar flexion (r=0.20 and r=0.12, respectively) and left popliteal angle (r=0.25), and a poor negative correlation with left dorsiflexion (r=-0.15). CONCLUSIONS: The data on the patients analyzed suggests that the maintenance of distal muscle strength favors performance during balance tasks, while limitations in the range of movement of the legs seem not to be enough to influence the performance of the horizontal long jump. CONTEXTUALIZAÇÃO: Em algumas doenças, limitações funcionais têm maior relação com a potência do que com a força muscular, porém, nas polineuropatias periféricas hereditárias, tal relação não foi relatada na literatura. OBJETIVO: Identificar, a partir da análise de variáveis quantitativas e funcionais, o impacto da força dos músculos dos membros inferiores e das amplitudes de movimento (ADM) sobre o equilíbrio estático/dinâmico e o salto horizontal de crianças com doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT). MÉTODO: Foram incluídos 19 participantes de seis a 16 anos, de ambos os sexos, com diagnóstico clínico de CMT de subtipos variados. Foram obtidos, de forma padronizada, dados antropométricos, força muscular dos membros inferiores (Hand-Held Dynamometer), ADM de tornozelos e joelhos, equilíbrio (Escala de Equilíbrio Pediátrica) e distância de salto horizontal (Long Jump). Para a análise estatística, utilizaram-se os Coeficientes de Correlação de Pearson e Spearman. RESULTADOS: Houve forte correlação positiva entre equilíbrio e força muscular de flexores plantares direito (r=0,61) e dorsiflexores (r=0,59) e correlação moderada com inversores dos pés (r=0,41) e eversores do pé direito (r=0,44). Considerando o Long Jump e as ADM, houve fraca correlação positiva para ADM de flexão plantar direita (r=0,20), esquerda (r=0,12) e ângulo poplíteo esquerdo (r=0,25) e fraca correlação negativa para dorsiflexão esquerda (r=-0,15). CONCLUSÕES: Os dados dos pacientes analisados sugerem que a manutenção de força muscular distal favorece o desempenho em tarefas de equilíbrio. E as restrições nas ADM passivas de membros inferiores parecem não ter sido suficientes para influenciar a potência muscular no salto horizontal.

Made available in DSpace on 2014-09-30T18:18:17Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013-06-01Bitstream added on 2014-10-01T14:04:00Z : No. of bitstreams: 1 S0004-282X2013000600392.pdf: 475956 bytes, checksum: 568d1de8e4f43881f88285fe27c58351 (MD5) Avaliou-se o comprometimento funcional de pacientes com Charcot-Marie-Tooth provenientes da duplicação 17p11.2-p12 (CMT1A), utilizando o SF-36, que é um questionário para medir a qualidade de vida. Vinte e cinco pacientes de ambos os sexos com idades ≥10 anos e diagnóstico molecular de CMT1A foram selecionados. Idade, sexo, condições sociodemográficas e profissionais foram pareados com o Grupo Controle (sem histórico familiar de neuropatia). Os resultados mostraram que o maior impacto da CMT1A na qualidade de vida ocorreu nos domínios social e emocional dos pacientes avaliados. A capacidade funcional também tende a ser significativamente afetada, enquanto outros indicadores de deficiência física foram preservados. Por fim, os aspectos sociais e emocionais dos pacientes acometidos por CMT1A costumam ser negligenciados na assistência médica prestada aos pacientes brasileiros, e devem ser melhor compreendidos a fim de oferecer uma assistência global à saúde, resultando em adequada qualidade de vida. We assessed the functional impairment in Charcot-Marie-Tooth resulting from 17p11.2-p12 duplication (CMT1A) patients using the Short-Form Health Survey (SF-36), which is a quality of life questionnaire. Twenty-five patients of both genders aged ≥10 years with a positive molecular diagnosis of CMT1A were selected. Age- and gender-matched Control Group (without family history of neuropathy), and the sociodemographic and professional conditions similar to the patients' group were selected to compare the SF-36 results between them. The results showed that the majority quality of life impairments in CMT1A patients occurred in the social and emotional domains. Functional capacity also tended to be significantly affected; other indicators of physical impairment were preserved. In conclusion, social and emotional aspects are mostly neglected in the assistance provided to CMT1A Brazilian patients, and they should be better understood in order to offer global health assistance with adequate quality of life as a result. Universidade de Sao Paulo Ribeirao Preto Medical School Department of Neuroscience and Behavior Sciences Araraquara SP Universidade Estadual Paulista Julio de Mesquita Filho School of Dentistry at Araraquara Laboratory of Molecular Genetics Universidade Estadual Paulista Julio de Mesquita Filho School of Dentistry at Araraquara Laboratory of Molecular Genetics

The Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is peripheral neuropathy genetically inherited most common worldwide. The most cases of CMT can be classified into two major categories of the nature of the primary nerve injury: CMT type 1 and type 2. The main clinical symptoms are muscle weakness and decreased sensation in the legs and feet, changes in gait and balance. The objectives of this study were to conduct a systematic review of the balance and functionality of individuals with the disease of Charcot-Marie-Tooth (CMT), as well as assess the muscle strength, balance and functionality of individuals with the disease of Charcot-Marie-Tooth type 2 ( CMT2). Methods: A comprehensive literature search was performed using as a database MEDLINE, PubMed, Web of Science, Scopus (1980- 2015). Furthermore, an observational and cross-sectional study was conducted through interviews and clinical evaluation of individuals with CMT2 disease in the city Tobias Barreto. The sample consisted of a group of 15 patients with CMT2 (GCMT2) and a control group (CG), with healthy subjects matched for age and gender with CMT2 group. Individuals with CMT were classified by Neuropathic scale of Charcot-Marie-Tooth disease (Neuropathy Scale Charcot-Marie-Tooth - CMTNS) that assesses the degree of severity of the disease. The muscle strength of the lower limbs was evaluated by a hand dynamometer. The balance was measured through footwork stabilometer and Berg Balance Scale. Functional assessment was measured by the Timed Up Go test (TUG). Results: In the systematic review were selected 18 articles, most of the cross-sectional and performed in Europe. The types of study were prevailed on assessment of balance and functionality, rehabilitation treatment and natural evolution of CMT disease. The number of participants per study ranged 6-211 affected individuals. In the second article, there was a statistically significant difference between the GCMT2 and GC for muscle strength of all assessed muscles (ankle extensor: p =

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most common genetically determined neurological condition in the world. It is characterized by a slow and progressive degeneration of the peripheral nerves, leading to weakness and atrophy of distal limb muscles. CMT is classified in two main subgroups: CMT type 1 (CMT1), demyelinating form, and CMT type 2 (CMT2), axonal form. The first objective of this study was to conduct a systematic review of the prevalence of CMT disease in the world and the second was to evaluate the epidemiological, socio-demographic and psychosocial profile of families with CMT disease in the State of Sergipe, Brazil. Methods: a systematic survey of the literature was carried out using the following databases: MEDLINE-PubMed, Web of Science, Scopus and CINAHL (January 1990 to May 2015). Apart from this, a descriptive, observational and cross-sectional epidemiological study was carried out by means of interview and clinical evaluation of patients with the disease (CMT Group or CMTG) and non-affected family members called the control group (CG) in the municipalities of Tobias Barreto, Pedrinhas and Itabaianinha - SE. The collection of data included evaluation of socio-demographic characteristics, anthropometric measurements, lifestyle, clinical conditions, co-morbidities, mental health (levels of anxiety and depression), standards of feminine sexual behavior and gynecological and obstetric profiles. Results: in article 1, 12 studies were included in the systematic review, where the prevalence of CMT varied from 9.7/ 100,000 inhabitants in Serbia to 82.3/ 100,000 in Norway. The frequency of the main subtypes in the countries varied from 37.6% to 84% for CMT1 and from 12% to 35.9% for CMT2. In article 2, 90 individuals from 6 families with CMT were interviewed; the prevalence of CMT in Sergipe was of 62/ 100,000 inhabitants; the prevalence of CMT1 was of 37/ 100,000 inhabitants and of CMT2 was of 25/ 100,000. The majority presented the onset of signs and symptoms in childhood. There was a greater incidence of illiteracy among those affected, with a significant difference between the groups CMTG (19.5%) and CG (6%). Elevated levels of anxiety and depression were observed. Changes in sexual activity were observed in 47% of the women. Of these, 88% related to rarely or never use condoms; the most used contraceptive methods were oral and injectable contraceptives; as to fertility, the CG had on average 1.93 children, while the CMTG had on average 2.47 children. Conclusion: the results reveal the gaps, which still exist in the epidemiological knowledge of CMT across the world. The high prevalence of CMT in Sergipe, the elevated index of illiteracy among the individuals presenting signs and symptoms of CMT and the shorter reproductive cycle of women with CMT indicate the impact of the disease in the state. Future research is needed with a focus on the epidemiological characteristics of CMT in different nations and ethnic groups. A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a afecção neurológica geneticamente determinada mais comum em todo o mundo. Caracteriza-se por provocar degeneração lenta e progressiva dos nervos periféricos, acarretando fraqueza e atrofia dos músculos distais dos membros. CMT é classificada em dois subgrupos principais: CMT tipo 1 (CMT1), forma desmielinizante e CMT tipo 2 (CMT2), forma axonal. O primeiro objetivo deste estudo foi realizar uma revisão sistemática sobre a prevalência da doença de CMT no mundo e o segundo foi avaliar o perfil epidemiológico, sociodemográfico e psicossocial de famílias com a doença de CMT no Estado de Sergipe, Brasil. Métodos: pesquisa sistemática na literatura foi realizada, utilizando como base de dados a MEDLINE-PubMed, Web of Science, Scopus e CINAHL (janeiro de 1990 a maio de 2015). Além disso, foi realizado estudo epidemiológico descritivo, observacional e transversal, por meio de entrevista e avaliação clínica de pacientes, grupo com a doença CMT (GCMT), e familiares não afetados, denominados de grupo controle (GC), nos municípios de Tobias Barreto, Pedrinhas e Itabaianinha- SE. A coleta de dados incluiu avaliação das características sociodemográficas, parâmetros antropométricos, hábitos de vida, condições clínicas, comorbidades, saúde mental (níveis de ansiedade e depressão), padrão de comportamento sexual feminino e perfis ginecológicos e obstétricos. Resultados: no artigo 1, doze estudos foram incluídos na revisão sistemática, cuja prevalência de CMT variou de 9,7/ 100.000 habitantes, na Sérvia, para 82,3/ 100.000, na Noruega. A frequência dos principais subtipos nos países variou de 37,6% a 84% CMT1 é de 12% para 35,9% CMT2. No artigo 2, foram entrevistados 90 indivíduos de seis famílias com CMT; a prevalência de CMT em Sergipe foi de 62/ 100.000 habitantes; a prevalência CMT1 foi de 37/ 100.000 habitantes e CMT2 foi de 25/ 100.000. A maioria apresentou início do surgimento dos sinais e sintomas na infância. Houve maior índice de analfabetismo entre os afetados, com diferença significativa entre os grupos GCMT (19,5%) e GC (6%). Foram observados elevados níveis de ansiedade e depressão. Verificou-se alteração na atividade sexual em 47% das mulheres, das quais 88% relataram o uso de preservativo raramente ou nunca; os métodos contraceptivos mais utilizados foram os anticoncepcionais orais e injetáveis; em relação à fecundidade, o GC apresentou média de 1,93 filho, enquanto o GCMT obteve média de 2,47 filhos. Conclusão: os resultados revelam as lacunas que ainda existem no conhecimento epidemiológico de CMT em todo o mundo. A alta prevalência de CMT em Sergipe, o elevado índice de analfabetismo entre os indivíduos que apresentam os sinais e sintomas de CMT e o ciclo reprodutivo das mulheres CMT mais curto indicam o impacto da doença no Estado. São necessárias pesquisas futuras com foco em características epidemiológicas de CMT em diferentes nações e grupos étnicos.

A Doença de Charcot-Marie-Tooth (DCMT) é a neuropatia periférica hereditária mais comum em seres humanos, apresentando incidência de 1:2.500 pessoas. A fraqueza distal crural na DCMT provoca inúmeras alterações na marcha, como, por exemplo, na velocidade, no comprimento, na largura e cadência dos passos. Vários recursos em reabilitação têm sido propostos para gerenciar os problemas de deambulação, dentre eles, destaca-se a utilização de órteses. O objetivo deste estudo é apresentar e discutir os resultados de estudos sobre os efeitos da utilização de órteses nos padrões de marcha na DCMT. Neste estudo foi utilizada atualização da literatura através das principais bases de dados nacionais/internacionais (SciELO, LILACS e MEDLINE), publicados entre os anos de 2006-2012. O tratamento da DCMT consiste em fisioterapia e utilização de equipamentos de assistência, visto que ainda não há fármacos ou terapia gênica capaz de atenuar os danos clínicos e funcionais. Tal associação busca maximizar a função e melhorar a qualidade de vida desses pacientes, na tentativa de evitar agravos adicionais relativos à incapacidade física. A partir de atualização de literatura é possível concluir que existe consenso sobre a utilização de órteses nos membros inferiores para promover a estabilização das articulações do tornozelo e um padrão de deambulação mais funcional, evitando sinergias inadequadas de movimento e atenuando o risco de quedas.Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most common hereditary peripheral neuropathy in humans, presenting incidence of 1:2.500 people. The distal crural weakness of the CMT causes numerous gait impairment changes, for example, velocity, length, width and cadence of the steps. Several rehabilitation resources have been proposed to manage the walking problems, among them, the use of orthoses is highlighted. The objective of this study was to present and discuss the results of studies on the effects of orthotic uses in CMT gait patterns. In this study it was used to literature update through major national/international databases (SciELO, LILACS and MEDLINE), published between the years 2006-2012. The CMT treatment consisted of physical therapy and using of assistive equipment, since there are no drugs or gene therapy able to attenuate the clinical and functional damages. This association seeks to maximize the function and improve life quality of these patients in an attempt to prevent additional injuries related to physical disability. From literature update it is possible to conclude that there is a consensus on the use of lower limb orthoses to promote the stabilization of the ankle articulation and a more functional pattern of walking, avoiding inadequate synergy of movement and reducing the risk of falls.

OBJETIVO: Avaliar a resposta do músculo tibial anterior (TA) após um protocolo de cinco semanas com irradiação contralateral de força através de diagonais de facilitação neuromuscular proprioceptiva (FNP) em pacientes com polineuropatia desmielinizante associada à doença de Charcot-Marie-Tooth do tipo 1A (CMT-1A). MÉTODOS: Participaram deste estudo 12 pacientes, de ambos os sexos. Eles foram tratados em uma frequência de duas vezes por semana, durante cinco semanas. Em cada sessão, foram utilizadas as diagonais de Chopping, extensão-adução com rotação interna (EARI) e flexão-abdução com rotação interna (FARI). As diagonais foram repetidas quatro vezes, em ambos os membros superiores e inferiores; cada diagonal tinha duração média de 6 segundos. Durante as execuções, a resposta muscular do TA foi registrada por um eletromiógrafo de superfície, desprezando-se os 2 segundos iniciais e finais de cada diagonal. A média dos valores de Root Mean Square (RMS) das quatro repetições foi normalizada em porcentagem. Os dados iniciais e finais foram submetidos ao teste em t para amostras pareadas com valores de p significativos OBJECTIVE: To evaluate the response of the tibialis anterior (TA) muscle following a five-week protocol with contralateral irradiation force through Proprioceptive Neuromuscular Facilitation (PNF) diagonals in patients with demyelinating polyneuropathy associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT-1A). METHODS: The study included 12 patients of both sexes. They were treated twice-weekly for 5 weeks. At each session, they performed the following diagonal patterns: chopping, extension-adduction with internal rotation (EAIR) and flexion-abduction with internal rotation (FAIR). The diagonals were repeated four times, in both upper and lower limbs, with each repetition lasting six seconds on average. During execution, the response of the TA muscle was recorded by a surface electromyograph disregarding the initial and final two seconds of each diagonal. The mean RMS values of the four repetitions were normalized in percentage. The initial and final data were analyzed through the t test for paired samples with significant p-values

OBJETIVO: Avaliar a resposta do músculo tibial anterior (TA) após um protocolo de cinco semanas com irradiação contralateral de força através de diagonais de facilitação neuromuscular proprioceptiva (FNP) em pacientes com polineuropatia desmielinizante associada à doença de Charcot-Marie-Tooth do tipo 1A (CMT-1A). MÉTODOS: Participaram deste estudo 12 pacientes, de ambos os sexos. Eles foram tratados em uma frequência de duas vezes por semana, durante cinco semanas. Em cada sessão, foram utilizadas as diagonais de Chopping, extensão-adução com rotação interna (EARI) e flexão-abdução com rotação interna (FARI). As diagonais foram repetidas quatro vezes, em ambos os membros superiores e inferiores; cada diagonal tinha duração média de 6 segundos. Durante as execuções, a resposta muscular do TA foi registrada por um eletromiógrafo de superfície, desprezando-se os 2 segundos iniciais e finais de cada diagonal. A média dos valores de Root Mean Square (RMS) das quatro repetições foi normalizada em porcentagem. Os dados iniciais e finais foram submetidos ao teste em t para amostras pareadas com valores de p significativos

The Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a peripheral hereditary neuropathy with progressive distal muscle atrophy and weakness, mainly in lower limbs, that evolves limiting the gait and balance. The objective of the study was to analyse the immediate effects of using Ankle-Foot Orthosis (AFO) in the gait's kinematics and balance in patients with CMT. Nine individuals were evaluated by Tinetti scales and Dynamic Gait Index (DGI) and gait's kinematics parameters through the motion capturing system. These evaluations were done before and during the use of AFO. Two-Way repeated analysis of variance was done to try the main or interaction effects related to "orthoses" and "repetition". A significant interaction effect was observed between the gait cycle and use the AFO to the average velocity (Wilks' Lambda=0.156, p=0.030, η2=0.844) like significant main effects in the ankle joint to the gait cycle (Wilks' Lambda=0.091, p=0.008, η2=0.909) and the use of AFO (Wilks' Lambda=0.444, p=0.013, η2=0.556). It was observed a significant change in the DGI scale during the use of AFO (p

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a neuropatia periférica hereditária mais prevalente em todo mundo e caracteriza-sepela fraqueza muscular, atrofia e hipoestesia distal dos membros podendo estar associada à hipotonia, diminuição dos reflexos profundos e, nas formais mais graves e tardias, alterações respiratórias. Objetivos: avaliar as possíveis alterações respiratórias em indivíduos de uma família multigeracional do interior do estado de Sergipe com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2.Método: foram realizadas a espirometria, amanovacuometria e o questionário de avaliação de dispneia (MRC). Além disso, foi avaliada a qualidade de vida dos indivíduos da pesquisa utilizando o questionário Short-Form 36 (SF-36). Foram incluídos na pesquisa 20 indivíduos no grupo controle (GC) e 18 no grupo com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (GCMT2).Resultados: em relação à idade não foi observada diferença significativa entre os grupos. Através da espirometria verificou-se diferença significativa entre os grupos nos quesitos VEF1, CVF e FEF25%-75% tanto no momento pré como no momento pós-broncodilatador. Na avaliação da força muscular a medida de pressão expiratória máxima (PEmáx) demonstrou estar precocemente reduzida em indivíduos com doença de CMT.A presença de sinais piramidais não influenciou no padrão respiratório embora o tamanho da amostra possa ter influenciado os resultados.A qualidade de vida não demonstrou ter influência naqueles indivíduos com pior desempenho na avaliação das pressões respiratórias.Conclusão: A espirometria e a manovacuometria, por não serem invasivas e serem de fácil execução, deverm ser indicadas em pacientes com doença de CMT que apresentam pontuação elevada no CMTNS.

We assessed the functional impairment in Charcot-Marie-Tooth resulting from 17p11.2-p12 duplication (CMT1A) patients using the Short-Form Health Survey (SF-36), which is a quality of life questionnaire. Twenty-five patients of both genders aged ≥10 years with a positive molecular diagnosis of CMT1A were selected. Age- and gender-matched Control Group (without family history of neuropathy), and the sociodemographic and professional conditions similar to the patients' group were selected to compare the SF-36 results between them. The results showed that the majority quality of life impairments in CMT1A patients occurred in the social and emotional domains. Functional capacity also tended to be significantly affected; other indicators of physical impairment were preserved. In conclusion, social and emotional aspects are mostly neglected in the assistance provided to CMT1A Brazilian patients, and they should be better understood in order to offer global health assistance with adequate quality of life as a result. Avaliou-se o comprometimento funcional de pacientes com Charcot-Marie-Tooth provenientes da duplicação 17p11.2-p12 (CMT1A), utilizando o SF-36, que é um questionário para medir a qualidade de vida. Vinte e cinco pacientes de ambos os sexos com idades ≥10 anos e diagnóstico molecular de CMT1A foram selecionados. Idade, sexo, condições sociodemográficas e profissionais foram pareados com o Grupo Controle (sem histórico familiar de neuropatia). Os resultados mostraram que o maior impacto da CMT1A na qualidade de vida ocorreu nos domínios social e emocional dos pacientes avaliados. A capacidade funcional também tende a ser significativamente afetada, enquanto outros indicadores de deficiência física foram preservados. Por fim, os aspectos sociais e emocionais dos pacientes acometidos por CMT1A costumam ser negligenciados na assistência médica prestada aos pacientes brasileiros, e devem ser melhor compreendidos a fim de oferecer uma assistência global à saúde, resultando em adequada qualidade de vida.

Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the commonest inherited peripheral neuropathy. The clinical study of 45 patients with CMT is presented. They were derived from Antonio Pedro Hospital of Universidade Federal Fluminense in Niteroi, RJ, Brazil. Such patients could be divided by the motor conduction velocity in two types: a demyelinating form or type I (11 cases) and an axonal form or type II (34 cases). The disease was inherited as an autosomal dominant trait in 23 patients and as an autosomal recessive trait in 7 cases. In 15 patients the disorder was sporadic. The age of onset was in most of our cases before the 20 years. All of them had distal weakness in lower limbs. 38.2% had also distal weakness in upper limbs. 80% had distal wasting of the lower limbs and 50% had distal wasting of upper limbs. The tendon reflexes were absent in 64% in lower limbs and in 28% in upper limbs. The sensitive impairment in the distal regions of the extremities was mild in most patients. We found enlargement of peripheral nerves in 7 patients of type I. Pes cavus was present in 21 cases and scoliosis in 7. We found postural tremor of hands in 6 patients. In 9 cases there were rare features as mental retardation, trigeminal nevralgia, optic atrophy, deafness and calf enlargement. In most of our cases the clinical course was very slow progressive. A greater severity was seen in our sporadic cases.

A Doença de Charcot-Marie-Tooth (DCMT) é a neuropatia periférica hereditária mais comum em seres humanos, apresentando incidência de 1:2.500 pessoas. A fraqueza distal crural na DCMT provoca inúmeras alterações na marcha, como, por exemplo, na velocidade, no comprimento, na largura e cadência dos passos. Vários recursos em reabilitação têm sido propostos para gerenciar os problemas de deambulação, dentre eles, destaca-se a utilização de órteses. O objetivo deste estudo é apresentar e discutir os resultados de estudos sobre os efeitos da utilização de órteses nos padrões de marcha na DCMT. Neste estudo foi utilizada atualização da literatura através das principais bases de dados nacionais/internacionais (SciELO, LILACS e MEDLINE), publicados entre os anos de 2006–2012. O tratamento da DCMT consiste em fisioterapia e utilização de equipamentos de assistência, visto que ainda não há fármacos ou terapia gênica capaz de atenuar os danos clínicos e funcionais. Tal associação busca maximizar a função e melhorar a qualidade de vida desses pacientes, na tentativa de evitar agravos adicionais relativos à incapacidade física. A partir de atualização de literatura é possível concluir que existe consenso sobre a utilização de órteses nos membros inferiores para promover a estabilização das articulações do tornozelo e um padrão de deambulação mais funcional, evitando sinergias inadequadas de movimento e atenuando o risco de quedas. Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most common hereditary peripheral neuropathy in humans, presenting incidence of 1:2.500 people. The distal crural weakness of the CMT causes numerous gait impairment changes, for example, velocity, length, width and cadence of the steps. Several rehabilitation resources have been proposed to manage the walking problems, among them, the use of orthoses is highlighted. The objective of this study was to present and discuss the results of studies on the effects of orthotic uses in CMT gait patterns. In this study it was used to literature update through major national/international databases (SciELO, LILACS and MEDLINE), published between the years 2006–2012. The CMT treatment consisted of physical therapy and using of assistive equipment, since there are no drugs or gene therapy able to attenuate the clinical and functional damages. This association seeks to maximize the function and improve life quality of these patients in an attempt to prevent additional injuries related to physical disability. From literature update it is possible to conclude that there is a consensus on the use of lower limb orthoses to promote the stabilization of the ankle articulation and a more functional pattern of walking, avoiding inadequate synergy of movement and reducing the risk of falls.

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia hereditária que se caracteriza por comprometimento progressivo de nervos periféricos, sensitivos e motores, acometendo principalmente segmentos distais dos membros inferiores. Apresenta curso clínico bastante variável e segmentos proximais, mesmos de membros superiores, também podem ser acometidos. Nenhum estudo abrangente foi publicado anteriormente sobre a caracterização orofacial e função mastigatória em indivíduos com a doença CMT2. Portanto, o objetivo deste estudo foi realizar uma avaliação global da saúde bucal e da função mastigatória dos indivíduos com CMT2, pertencentes a uma família multigeracional do interior do estado de Sergipe, e comparar os achados com indivíduos controle. Comparou-se vinte e um indivíduos do grupo controle (dez homens e onze mulheres, 10-38 anos de idade) e dezoito do grupo com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (nove homens e nove mulheres, 12-55 anos de idade) através de questionário sócio-demográfico e de saúde oral, caracterizando a população. Também realizou-se exame físico intra oral e prenchimento da ficha clínica, para determinação do Índice de dentes cariados perdidos e obturados (CPOD). Coletou-se saliva para determinação do fluxo salivar, do pH e da capacidade tampão salivar. O impacto da saúde bucal na qualidade de vida foi investigado através do questiónario Oral Health Impact Profile (OHIP-14). Os sinais e sintomas de DTM foram avaliados através do programa Eixo I RDC/DTM, do Questionário de bruxismo e do Questionário DTM de Conti. Ainda, a eficiência mastigatória foi avaliada pela mastigação do alimento-teste optocal (versão brasileira) por 20 ciclos mastigatórios, cujo material mastigado foi submetido a um sistema de tamises, seguido da determinação do peso das partículas em cada peneira. Em relação à autopercepção de saúde bucal, índice CPOD, testes salivares, impacto da saúde bucal na qualidade de vida, sinais e sintomas de DTM e eficiência mastigatória não foi encontrado diferença estastistica entre os grupos.

Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the hereditary peripheral neuropath more prevalent all over the world and it is characterized for motor and sensitive alterations predominantly in toes segments of the inferior members. Having slow and gradual evolution, nutrition alterations and motor limitations frequent. Feet are especially attacked and alterations of the march and the balance influence significantly the quality of life of such patients. The objective of this work was to carry through feet evaluation as well as patients with the CMT disease type 2 life quality evaluation. Methods: Twenty participants diagnosed with CMT2 and fourteen normal subjects were assessed for foot posture, mobility and functional impairment, health-related quality of life (SF-36) and feet pressure distribution. Static feet postures were measured using the rearpost foot and mid-lateral foot displacement and contact area. In dynamic analysis, foot pressure parameters (mean pressure, peak pressure, integral pressure-time) and contact duration was measured using the footwork system and the foot was divided into rearfoot, midfoot and forefoot regions for analysis. Results: Differences between CMT2 and controls in the SF-36 were statistically significant for all dimensions except general health and mental health. There was a decrease in the mobility and function ankle comparing CMT2 and control group. Baropodometry data demonstrated that the midfoot region was the one that presented more relevant data, since all variable presented significant difference. Conclusions: There is a clear need to recognize the impact of such progressive foot deformity and the change in gait characteristics with respect to the changing foot pressures. In particular, protection of the lateral midfoot may be an important strategy in the management of patients with CMT, especially as the condition progresses. Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a neuropata periférica hereditária mais prevalente em todo o mundo e se caracteriza por alterações sensitivas e motoras predominantemente em segmentos distais dos membros inferiores. Tendo evolução lenta e gradual, as limitações motoras são freqüentes. Os pés são especialmente acometidos e alterações da marcha e do equilíbrio influenciam significativamente a qualidade de vida destes pacientes. O objetivo deste trabalho foi realizar avaliação do pé assim como da qualidade de vida de pacientes com a doença de CMT tipo 2. Métodos: Vinte participantes com diagnóstico de CMT2 e 14 indivíduos normais foram avaliados em relação a postura dos pés, mobilidade e incapacidade funcional do tornozelo, qualidade de vida (SF-36) e distribuição da pressão plantar. Na postura estática dos pés foram mensurados o deslocamento antero-posterior, latero-lateral e superfície de contato. Na análise dinâmica, os parâmetros de pressão do pé (pressão média, pressão máxima, integral pressão-tempo) e duração de contato foram mensurados utilizando o sistema Footwork e o pé foi dividido em regiões: retropé, mediopé e antepé para análise. Resultados: Diferenças entre os grupos CMT2 e o controle no SF-36 foram estatisticamente significativas para todas as dimensões, exceto Saúde Geral e Saúde Mental. Houve uma diminuição na mobilidade e função tornozelo comparando grupo CMT2 e controle. Na baropodometria os dados demonstraram que a região do médio-pé foi o que apresentou os dados mais relevantes, uma vez que todas as variáveis apresentaram diferença significativa. Conclusões: Há uma necessidade clara para reconhecer o impacto da deformidade do pé, tais progressiva a mudança nas características da marcha com respeito às pressões do pé. Em particular, a proteção do mediopé lateral pode ser uma importante estratégia na avaliação de pacientes com CMT, especialmente com a progressão da doença.

Objetivo: Descrever a associação entre doença de Charcot-Marie-Tooth (DCMT) e esclerite posterior. Metodologia: Relato de caso de uma paciente do sexo feminino, 16 anos de idade, com baixa de acuidade visual e dor em ambos os olhos. Resultados: O exame oftalmológico revelou esclerite posterior, observada também por ultra-som e angiofluoresceinografia. Deformidades de pernas e pés foram identificadas na paciente e em seus familiares. O diagnóstico de DCMT na paciente estudada foi confirmado por estudos eletrofisiológicos. Conclusões: A presença de esclerite posterior em paciente com DCMT não é descrita na literatura, não se encontrando também relatos de outras doenças oculares inflamatórias, nestes pacientes. Purpose: To describe the unusual association of Charcot-Marie-Tooth disease (CMTD) and posterior scleritis. Methods: Case report of a 16-year-old female with decreased visual acuity and pain in both eyes. Results: Ophthalmologic examination showed a posterior scleritis, confirmed by ultrasound and angiofluoresceinography. Foot deformities and sensory dysfunction were identified in the patient and some of her relatives. The diagnosis of CMTD in this patient was confirmed by eletrophysiologic studies. Conclusions: The association of posterior scleritis in a patient with CMTD has never been reported. This is also the first description of an inflammatory ocular disease in these patients. Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), Escola Paulista de Medicina (EPM) Department of Ophthalmology UNIFESP, EPM, Department of Ophthalmology SciELO

Purpose: To describe the unusual association of Charcot-Marie-Tooth disease (CMTD) and posterior scleritis. Methods: Case report of a 16-year-old female with decreased visual acuity and pain in both eyes. Results: Ophthalmologic examination showed a posterior scleritis, confirmed by ultrasound and angiofluoresceinography. Foot deformities and sensory dysfunction were identified in the patient and some of her relatives. The diagnosis of CMTD in this patient was confirmed by eletrophysiologic studies. Conclusions: The association of posterior scleritis in a patient with CMTD has never been reported. This is also the first description of an inflammatory ocular disease in these patients.Objetivo: Descrever a associação entre doença de Charcot-Marie-Tooth (DCMT) e esclerite posterior. Metodologia: Relato de caso de uma paciente do sexo feminino, 16 anos de idade, com baixa de acuidade visual e dor em ambos os olhos. Resultados: O exame oftalmológico revelou esclerite posterior, observada também por ultra-som e angiofluoresceinografia. Deformidades de pernas e pés foram identificadas na paciente e em seus familiares. O diagnóstico de DCMT na paciente estudada foi confirmado por estudos eletrofisiológicos. Conclusões: A presença de esclerite posterior em paciente com DCMT não é descrita na literatura, não se encontrando também relatos de outras doenças oculares inflamatórias, nestes pacientes.