Doença de Charcot-Marie-Tooth – a propósito de um caso clínico

Objetivos: A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a doença neuromuscular hereditária mais comum. Clinicamente caracteriza-se por fraqueza, atrofia muscular distal e diminuição da sensibilidade, de agravamento progressivo, reflexos osteo- -tendinosos diminuídos ou ausentes e deformidades esqueléticas, mais frequentemente, pé cavo. Descrição do caso: Adolescente de 12 anos, sexo feminino, com antecedentes familiares de pé cavo (quatro familiares da linha paterna, incluindo o pai). Antecedentes pessoais irrelevantes exceto deformação dos pés. Já tinha sido observada por este motivo em ortopedia e já tinha tido alta. Orientada pelo pediatra assistente para consulta de pediatria-doenças neurológicas por queixa de pé cavo bilateral, de agravamento nos últimos 3 anos, referindo dificuldade em encontrar calçado que se adaptasse ao pé. Ao exame objetivo apresentava pé cavo bilateral, atrofia discreta dos segmentos inferiores dos membros inferiores, rotulianos diminuídos e escoliose. Efetuou estudo genético que mostrou duplicação em heterozigotia da região cromossómica que compreende o gene PMP22 (17p12), permitindo estabelecer o diagnóstico de CMT tipo 1A. A doente foi orientada para as consultas de neuropediatria, ortopedia e fisiatria num hospital terciário. Conclusões: Os autores pretendem alertar para a importância de investigação de pé cavo, especialmente quando associado a uma história familiar positiva. A orientação para consultas de subespecialidade é fundamental para o seguimento multidisciplinar e para poder antecipar problemas futuros.