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1. Multidisciplinary management improves the genetic diagnosis of hereditary kidney diseases in the next generation sequencing (NGS) era

2. El manejo multidisciplinar mejora el diagnóstico genético de las enfermedades renales hereditarias en la era de next generation sequencing (NGS).

3. Intimidad de la información genética predictiva en oncología

4. El laboratorio en el diagnóstico multidisciplinar del desarrollo sexual anómalo o diferente (DSD)

5. Characteristics of people with the STXBP1 syndrome in Spain: Implications for diagnosis

6. Detección de mutaciones causantes de distrofia muscular de Duchenne/Becker: reacción en cadena de la polimerasa multiplex vs. amplificación múltiple dependiente de ligación por sondas

7. Estrategia combinada en fertilización in vitro: mínima estimulación y transferencia de embrión único con diagnóstico genético. Experiencia de 3 años en dos centros de reproducción en México.

8. Fenotipo de hipercolesterolemia familiar definitivo con estudio genético negativo en Argentina.

9. Hemocromatosis hereditaria y la importancia de las mutaciones en el gen HFE

10. Aproximación a un estudio jurídico y ético de la medicina genética predictiva

11. Multidisciplinary management improves the genetic diagnosis of hereditary kidney diseases in the next generation sequencing (NGS) era.

12. Importancia del diagnóstico genético en las inmunodeficiencias combinadas graves.

13. DETECCIÓN DE MUTACIONES CAUSANTES DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER: REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA MULTIPLEX VS. AMPLIFICACIÓN MÚLTIPLE DEPENDIENTE DE LIGACIÓN POR SONDAS.

14. Ética en vivo. Sobre el trabajo ético en el Diagnóstico Genético Premplantatorio (PGD) en Argentina.

15. Uso y publicidad del diagnóstico genético para dietas personalizadas en nutrición: comentario a la sentencia 317/2018 del Tribunal Superior de Justicia del País Vasco.

16. REPERTORIO DE CONDUCTORES GERMINALES POBLACIÓN-ESPECÍFICOS DE NEOPLASIAS NEUROENDOCRINAS EN MÉXICO: RESULTADOS PRELIMINARES.

17. Diagnóstico genético ovocitario mediante análisis del primer corpúsculo polar

18. LAS ENFERMEDADES RARAS

19. Diagnóstico y tratamiento de la hipercolesterolemia familiar en España: documento de consenso

20. Significant heterogeneity in the diagnosis and long-term management of Wilson disease: Results from a large multicenter Spanish study.

21. Bases genéticas de ataxias y paraparesias espásticas

22. NeoSeq: una herramienta de diagnóstico genético rápido para recién nacidos críticamente enfermos con sospecha de enfermedad genética

23. Aplicação de métodos de aprendizagem automática em grafos de conhecimento para medicina personalizada

24. Detección de mutaciones causantes de distrofia muscular de Duchenne/Becker: reacción en cadena de la polimerasa multiplex vs. amplificación múltiple dependiente de ligación por sondas

25. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

26. CONSIDERACIONES BIOÉTICAS Y JURÍDICAS SOBRE LA BIOTECNOLOGÍA CON FINES EUGENÉSICOS.

27. Comparación de las técnicas de secuenciación y algoritmos de detección de variantes estucturales y haplotipos utilizados en el diagnóstico genético

28. Diseño y aplicación de un método basado en SILE para la identificación de variaciones genéticas relevantes asociadas a la enfermedad de Alzheimer Temprano

29. Acción estratégica para la Poliquistosis Renal (PQR): Desarrollo de herramientas diagnósticas y su aplicación en la población gallega como modelo exportable a otras comunidades autónomas

30. Bases genéticas de ataxias y paraparesias espásticas

31. NeoSeq: una herramienta de diagnóstico genético rápido para recién nacidos críticamente enfermos con sospecha de enfermedad genética

32. Comparación de las técnicas de secuenciación y algoritmos de detección de variantes estucturales y haplotipos utilizados en el diagnóstico genético

33. Diagnóstico genético de hipospadia pseudovaginal perineoescrotal en paciente adolescente

34. Diseño y aplicación de un método basado en SILE para la identificación de variaciones genéticas relevantes asociadas a la enfermedad de Alzheimer Temprano

35. Diagnóstico citogenético e malformações congênitas: uma analise em Roraima

36. Diagnóstico de câncer de mama por exames genéticos: uma revisão de literatura / Diagnosis of breast cancer by genetic exams: a literature review

37. Uso de microRNAS como método diagnóstico para cáncer de colon

38. Epileptic Encephalopathies of Childhood: The New Paradigm of Genetic Diagnosis

39. Acción estratégica para la Poliquistosis Renal (PQR): Desarrollo de herramientas diagnósticas y su aplicación en la población gallega como modelo exportable a otras comunidades autónomas

40. La criopreservación de embriones y el diagnóstico genético preimplantacional: Hacia una regulación en el derecho peruano

41. Complejidad de las bases genéticas de los trastornos NBIA

42. Bases genéticas de las ataxias. Análisis de mutaciones de splicing en ATM

43. Investigação de Erros Inatos do Metabolismos na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Itabira – Minas Gerais

44. Ethics in vivo. On ethical work in Pre-Implantation Genetic Diagnosis (PGD) in Argentina

45. Molecular diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease.

46. Gestión de calidad en el diagnóstico genético preimplantación.

47. Complejidad de las bases genéticas de los trastornos NBIA

48. Complejidad genética y fisiopatología de neuropatías hereditarias sensitivo y/o motoras

49. Bases genéticas de las ataxias. Análisis de mutaciones de splicing en ATM

50. [Characteristics of people with the STXBP1 syndrome in Spain: Implications for diagnosis]

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Books, media, physical & digital resources