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[EN] Introduction and objectives: Genetic testing is becoming increasingly important for diagnosis and personalized treatments in aortopathies. Here, we aimed to genetically diagnose a group of acute aortic syndrome (AAS) patients consecutively admitted to an intensive care unit and to explore the clinical usefulness of AAS-associated variants during treatment decision-making and family traceability. Methods: We applied targeted next-generation sequencing, covering 42 aortic diseases genes in AAS patients with no signs consistent with syndromic conditions. Detected variants were segregated by Sanger sequencing in available family members. Demographic features, risk factors and clinical symptoms were statistically analyzed by Fisher or Fisher-Freeman-Halton Exact tests, to assess their relationship with genetic results. Results: Analysis of next-generation sequencing data in 73 AAS patients led to the detection of 34 heterozygous candidate variants in 14 different genes in 32 patients. Family screening was performed in 31 relatives belonging to 9 families. We found 13 relatives harboring the family variant, of which 10 showed a genotype compatible with the occurrence of AAS. Statistical tests revealed that the factors associated with a positive genetic diagnosis were the absence of hypertension, lower age, family history of AAS and absence of pain. Conclusions: Our findings broaden the spectrum of the genetic background for AAS. In addition, both index patients and studied relatives benefited from the results obtained, establishing the most appropriate level of surveillance for each group. Finally, this strategy could be reinforced by the use of stastistically significant clinical features as a predictive tool for the hereditary character of AAS. ClinicalTrials.gov (Identifier: NCT04751058), [ES] Introducción y objetivos: El papel de la genética en el diagnóstico y la personalización de los tratamientos de las aortopatías, es cada vez mayor. En este estudio se analizó la prevalencia de variantes genéticas en pacientes con síndrome aórtico agudo (SAA) admitidos consecutivamente en una unidad de cuidados intensivos y se evaluó su utilidad clínica. Métodos: Mediante secuenciación masiva, se analizó 42 genes asociados a aortopatías en pacientes con SAA no sindrómico. Las variantes identificadas se segregaron mediante secuenciación Sanger en los familiares disponibles. Además, se estudió la relación entre los resultados genéticos y algunas características clínicas mediante la aplicación de los test exactos de Fisher y de Fisher-Freeman-Halton. Resultados: El análisis de los datos genómicos de 73 pacientes de SAA dio como resultado la identificación de 34 variantes candidatas en 32 individuos, localizadas en 14 genes diferentes. La segregación familiar se realizó en 31 individuos pertenecientes a 9 familias, donde se encontraron 13 portadores de los que 10 mostraron un genotipo compatible con SAA. El estudio estadístico indicó que la ausencia de hipertensión, una menor edad, una historia familiar de SAA y la ausencia de dolor están asociadas con un estudio genético positivo. Conclusiones: Se amplió el espectro mutacional asociado a SAA. Además, tanto los pacientes índice como los familiares estudiados se han visto beneficiados por estos resultados, por lo que se puede establecer el protocolo de seguimiento adecuado para cada uno de ellos. Por último, es importante destacar la posibilidad de utilizar variables clínicas estadísticamente significativas como factores predictores del carácter hereditario del SAA. ClinicalTrials.gov (Identifier: NCT04751058)

[spa]La vegetación juega un papel clave en la génesis y estabilización de los sistemas de dunas litorales. El enebro marítimo (Juniperus oxycedrus subsp. macrocarpa) es el miembro principal del nicho arbustivo de las dunas litorales de la bahía de Alcúdia, en la isla de Mallorca. Se trata de una especie rara, localizada en puntos aislados del Mediterráneo, con una serie de singularidades que limitan su crecimiento poblacional. Durante años se han observado numerosos derrumbamientos en las dunas y una alta tasa de mortalidad del enebro asociados a la actividad antrópica. En el presente estudio, nuestro objetivo fue determinar las causas de mortalidad de esta especie, así como evaluar el estado de conservación del enebro marítimo y del frente dunar asociado. Realizamos dos muestreos en las playas de “Es Comú” y de “Es Braç”, en el norte de Mallorca, con distinto estado de conservación, en 2005 y en 2014, en las que medimos un conjunto de variables que describen tanto el estado de la especie como del frente dunar. Los resultados mostraron que a menor distancia entre la línea de costa y el pie del frente dunar se registra una mayor pendiente en las dunas. A su vez, se encontró que una pendiente acusada tiene unos efectos negativos sobre la supervivencia del enebro al provocar una mayor exposición de las raíces. Asimismo, observamos una evolución positiva en ambas playas tras 9 años. Nuestros resultados nos llevan a sugerir algunas recomendaciones para continuar con la gestión de esta zona y de esta especie en particular., [cat]La vegetació té un paper clau en la gènesi i estabilització dels sistemes de dunes litorals. El càdec de mar o ginebre marítim (Juniperus oxycedrus subsp. macrocarpa) és el membre principal del nínxol arbustiu de les dunes costaneres de la badia d’Alcúdia, al nord de l’illa de Mallorca. Es tracta d’una espècie rara, localitzada en punts aïllats del Mediterrani, amb una sèrie de singularitats que limiten el seu creixement poblacional. Durant anys s’han anat observant nombrosos derrocaments a les dunes i una alta taxa de mortalitat del ginebre associats a l’activitat antròpica. L’objectiu del present estudi va ser determinar les causes de mortalitat d’aquesta espècie, així com avaluar la progressió de l’estat de conservació del ginebre i del front dunar. Realitzàrem dos mostreigs a les platges d’es Comú i d’es Braç, al nord de Mallorca, amb diferent estat de conservació, l’un en 2005 l’altre en 2014, mesurant un conjunt de variables que descriuen tant l’estat de l’espècie com del front dunar. Els resultats mostraren que a menor distància entre la línia de costa i el peu del front dunar es registra una major pendente a les dunes. A més, es va trobar que una pendent acusada té uns efectes negatius damunt la supervivència del ginebre degut a una major exposició de les arrels. Així mateix, observàrem una progressió positiva en ambdues platges després de 9 anys. Els nostres resultats ens duen a suggerir algunes recomanacions per continuar la gestió en aquesta àrea i aquesta espècie en particular., [eng]Vegetation plays a key role on the genesis and stabilization of coastal dune systems. The large-fruited juniper (Juniperus oxycedrus subsp. macrocarpa) is the main member of the shrubby niche in coastal dunes in the Alcudia Bay, in the North of Mallorca Island. It is a rare species, located in isolated points of the Mediterranean Sea. It has some singularities which limit its population growth. During years, several collapses in dunes and a high mortality of this juniper have been observed having been attributed to anthropogenic activities. In this study, our aim was to determine the causes of juniper mortality as well as to evaluate the progression of the conservation state of the species and the dune front. We sampled two beaches in Northern Mallorca differing in their conservation status during two periods, one in 2005 and the other in 2014, measuring a set of variables which describe the state of the junipers and the dune front. Results showed a negative effect of the distance from the sea line to the dune front on the dune scope, i.e. a higher scope was found at short distances. In turn, a high scope showed to have negative effects on the junipers due to greater root exposition. Likewise, we observed a positive progression on both beaches during the nine-year period. Finally, we give some recommendations for the management of this area and this species in particular.