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Submitted by YURI TANI UTSUNOMIYA null (yuri.tani@yahoo.com.br) on 2018-01-08T12:45:05Z No. of bitstreams: 1 UTSUNOMIYA.pdf: 11784469 bytes, checksum: 9fc7d258b6e5e683b47b78ad25853acc (MD5) Approved for entry into archive by Alexandra Maria Donadon Lusser Segali null (alexmar@fcav.unesp.br) on 2018-01-09T09:34:15Z (GMT) No. of bitstreams: 1 utsunomiya_yt_dr_jabo.pdf: 11784469 bytes, checksum: 9fc7d258b6e5e683b47b78ad25853acc (MD5) Made available in DSpace on 2018-01-09T09:34:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 utsunomiya_yt_dr_jabo.pdf: 11784469 bytes, checksum: 9fc7d258b6e5e683b47b78ad25853acc (MD5) Previous issue date: 2017-12-06 Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) O gene 1 do adenoma pleomórfico (PLAG1) apresenta evidência de seleção positiva recente e associação com tamanho corporal e fertilidade em um grande número de raças bovinas ao redor do mundo. Tendo em vista sua recentemente descoberta função como fator de transcrição para o gene do fator de crescimento semelhante à insulina 2 (IGF2), o PLAG1 possui papel emergente como um dos principais reguladores do crescimento e da reprodução em bovinos. Apesar de sua importância, a variante de sequência de DNA responsável pelos efeitos pleiotrópicos atribuídos ao PLAG1 em bovinos permanece desconhecida. Também não está claro se a mesma mutação explica as associações fenótipo-genótipo encontradas em diferentes populações bovinas. Além disso, ainda é incerto onde e quando ocorreu a pressão de seleção responsável pelo aumento da frequência da mutação do PLAG1. No presente trabalho, reportamos o desenvolvimento de um pacote para o software estatístico R, o qual é direcionado à análise de haplótipos como preditores para variantes genéticas não observadas. Através da aplicação desta ferramenta a dados genômicos de bovinos oriundos de diversas regiões do mundo, encontramos evidência indicando que um único alelo derivado do PLAG1 aumentou em frequência rapidamente em bovinos Bos taurus do noroeste europeu entre os séculos XVI e XVIII. Este período é reconhecido como a última onda de aumento de estatura em bovinos por meio de registros arqueológicos. Os dados também sugerem que o alelo foi introgredido em B. taurus não europeu e raças Bos indicus entre os séculos XIX e XX, adquirindo uma distribuição quase global no último século. Análises de DNA antigo revelaram que esta mutação segrega em gado do noroeste europeu há pelo menos 1.000 anos. Em conjunto, estes resultados implicam um papel central da mutação do PLAG1 em recentes mudanças de tamanho corporal em bovinos. The pleomorphic adenoma gene 1 (PLAG1) presents both evidence of recent positive selection and association with body size and fertility in a wide range of worldwide cattle breeds. Considering its recently uncovered function as a transcription factor for the insulin-like growth factor 2 gene (IGF2), PLAG1 is emerging as a major regulator of bovine growth and reproduction. In spite of its importance, the causal DNA sequence variant underlying the pleiotropic effects of PLAG1 in cattle remains unknown. It is also unclear whether the same mutation accounts for the phenotype-genotype associations detected across different cattle populations. Furthermore, when and where the selective pressure responsible for increasing the frequency of the PLAG1 mutation occurred is still uncertain. Here, we report the development of a package for the R statistical software to analyze haplotypes as surrogates for unobserved genetic variants. By applying this tool to genomic data of worldwide cattle breeds, we found evidence that a single bovine PLAG1 derived allele increased rapidly in frequency in Northwestern European Bos taurus populations between the 16th and 18th centuries. This period is recognized as the last wave of increase in bovine stature from archaeological data. The data also suggested that the allele was introgressed into non-European B. taurus and Bos indicus breeds towards the 19th and 20th centuries, achieving an almost global distribution in the last century. Ancient DNA analyses further revealed that this mutation has been segregating in Northwestern European cattle for at least 1,000 years. Altogether, these results implicate a major role of the PLAG1 mutation in recent changes in body size in cattle. 2014/01095-8 2016/07531-0

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:29:15Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013-12-16Bitstream added on 2014-06-13T20:19:14Z : No. of bitstreams: 1 000748821.pdf: 4613414 bytes, checksum: 5df263a22daac5758702e6a97e66c980 (MD5) O desempenho reprodutivo dos animais tem um grande impacto sobre a indústria da carne bovina. A caracterização de regiões genômicas que afetam a fertilidade dos animais pode contribuir para a identificação de marcadores preditivos de desempenho reprodutivo e desvendar os mecanismos moleculares envolvidos em aspectos complexos da biologia reprodutiva dos bovinos. Nos dois primeiros estudos relatados, os genomas de touros da raça Nelore (Bos indicus) foram examinados em busca de loci que explicam variação nas características peso ao nascer (PN) e perímetro escrotal (PE), utilizando dados de mais de 777.000 marcadores do tipo polimorfismo de sítio único (single nucleotide polymorphism - SNP). Um segmento do cromossomo 14, o qual engloba o gene ortólogo PLAG1 que afeta estatura em humanos, foi encontrado tanto em PN quanto em PE. Este locus possui efeitos pleiotrópicos sobre características reprodutivas e de tamanho corporal em bovinos, e representa um ponto de partida para a dissecção da genética da fertilidade bovina. Em outro estudo, um teste estatístico composto foi desenvolvido e aplicado na busca de evidências de assinaturas de seleção no genoma de raças bovinas de leite e de corte. Padrões de variação genética que podem ter sido moldadas pela seleção humana foram detectados no genoma de quatro diferentes raças bovinas (Angus, Pardo Suíço, Gir e Nelore). O estudo indica o gene Cornichon 3 (CNIH3) como um forte candidato, que pode estar envolvido na regulação do pico pré-ovulatório do hormônio luteinizante na raça Pardo-Suíço. Embora estes resultados apenas toquem a superfície dos mecanismos moleculares por trás da reprodução dos bovinos, os loci aqui identificados abrigam novos e conhecidos genes candidatos que afetam a fertilidade da espécie, e oferecem novas perspectivas sobre aspectos complexos de sua biologia reprodutiva Reproductive performance has a high impact on the beef cattle industry. The characterization of genomic regions affecting fertility can contribute to the identification of diagnostic markers for reproductive performance and uncover molecular mechanisms underlying complex aspects of bovine reproductive biology. In the first two reported studies, the genomes of progeny-tested Nellore bulls (Bos indicus) were scanned for loci explaining variance in birth weight (BW) and scrotal circunferemce (SC), using data containing over 777,000 single nucleotide polymorphism (SNP) markers. Among the identified loci, a chromosome segment located on autosome 14, encompassing the orthologous human stature gene pleiomorphic adenoma 1 (PLAG1), was found to affect both BW and SC. This locus has been found to have pleiotropic effects on reproduction and body size traits in cattle, and represents a starting point to the dissection of the complex inheritance of bovine fertility. In a separate study, a composite statistical test was developed and applied to scan dairy and beef cattle genomes for evidences of natural and artificial selection signatures. Patterns of genetic variation that may have been shaped by human-driven selection were detected in the genomes of four different cattle breeds (Angus, Brown Swiss, Gyr and Nellore). The study pointed to the Cornichon homolog 3 gene (CNIH3) as a strong candidate involved in the regulation of pre-ovulatory luteinizing hormone surge in Brown Swiss. Although these findings only scratch the surface of the molecular mechanisms underlying bovine reproduction, the loci identified here harbor known and novel functional candidate genes affecting fertility in cattle and offer new insights on complex aspects of bovine reproductive biology

Submitted by Vitor Silverio Rodrigues (vitorsrodrigues@reitoria.unesp.br) on 2014-05-27T11:25:25Z No. of bitstreams: 0Bitstream added on 2014-05-27T14:47:07Z : No. of bitstreams: 1 2-s2.0-79958704609.pdf: 193297 bytes, checksum: 65ac524fe3a3ba8c027be662a3d4ec78 (MD5) Made available in DSpace on 2014-05-27T11:25:25Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-12-01 Background: New challenges are rising in the animal protein market, and one of the main world challenges is to produce more in shorter time, with better quality and in a sustainable way. Brazil is the largest beef exporter in volume hence the factors affecting the beef meat chain are of major concern in countrýs economy. An emerging class of biotechnological approaches, the molecular markers, is bringing new perspectives to face these challenges, particularly after the publication of the first complete livestock genome (bovine), which has triggered a massive initiative to put in practice the benefits of the so called the Post-Genomic Era. Review: This article aimed at showing the directions and insights in the application of molecular markers on livestock genetic improvement and reproduction as well at organizing the progress so far, pointing some perspectives of these emerging technologies in Brazilian ruminant production context. An overview on the nature of the main molecular markers explored in ruminant production is provided, which describes the molecular bases and detection approaches available for microsatellites (STR) and single nucleotide polymorphisms (SNP). A topic is dedicated to review the history of association studies between markers and important trait variation in livestock, showing the timeline starting on quantitative trait loci (QTL) identification using STR markers and ending in high resolution SNP panels to proceed whole genome scans for phenotype/genotype association. Also the article organizes this information to reveal how QTL prospection using STR could open ground to the feasibility of marker-assisted selection and why this approach is quickly being replaced by studies involving the application of genome-wide association using SNP research in a new concept called genomic selection. Conclusion: The world's scientific community is dedicating effort and resources to apply SNP information in livestock selection through the development of high density panels for genomic association studies, connecting molecular genetic data with phenotypes of economic interest. Once generated, this information can be used to take decisions in genetic improvement programs by selecting animals with the assistance of molecular markers. Universidade Estadual Paulista - UNESP, Rua Clóvis Pestana, 793 - Araçatuba - SP Universidade Estadual Paulista - UNESP, Rua Clóvis Pestana, 793 - Araçatuba - SP

Submitted by Beatriz Batista Trigo (beatrizbtrigo@hotmail.com) on 2022-03-31T18:52:38Z No. of bitstreams: 1 Tese-Beatriz_Batista_Trigo.pdf: 9927755 bytes, checksum: 3eaffa71b2346bc9a92980cbdda5477b (MD5) Rejected by Ederson Vasconcelos Pereira (edersonpereira@fmva.unesp.br), reason: Prezada Doutoranda Beatriz Batista Trigo: Solicito que realize as seguintes correções em sua tese: * SUMÁRIO: Atente-se para o modelo da página 19 da Normalização - Títulos dos Capítulos - Letra maiúscula. * TESE: - Incluir seções em todos os títulos ( páginas 25,26,50,51 e 63 da tese) - Vide páginas 27 e 28 da Normalização. - Inserir o Resumo/Abstract nos 2 capítulos conforme modelo da página 19 da normalização; * Títulos nas páginas 65,69 e 76; - Fonte 14; Maiúscula; Negrito; Centralizado; ( vide página 22 da Normalização) Solicito que , após as correções, submeta novamente. Atenciosamente Ederson Vasconcelos Pereira Repositório Institucional UNESP - FMVA on 2022-04-08T21:07:48Z (GMT) Submitted by Beatriz Batista Trigo (beatrizbtrigo@hotmail.com) on 2022-04-09T18:42:42Z No. of bitstreams: 1 Tese-Beatriz_Batista_Trigo.pdf: 9995879 bytes, checksum: 3085f2736ad2840f18177d9a151ba3b1 (MD5) Approved for entry into archive by Ederson Vasconcelos Pereira (edersonpereira@fmva.unesp.br) on 2022-04-13T13:03:44Z (GMT) No. of bitstreams: 1 trigo_bb_dr_araca_int.pdf: 9988281 bytes, checksum: 5f27ca1d8108ae27a26f3932485b052b (MD5) Made available in DSpace on 2022-04-13T13:03:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 trigo_bb_dr_araca_int.pdf: 9988281 bytes, checksum: 5f27ca1d8108ae27a26f3932485b052b (MD5) Previous issue date: 2022-02-22 Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) O gado zebuíno da raça Nelore (Bos indicus) é conhecido por sua fácil adaptação nos ambientes de climas tropicais e subtropicais. Uma das características fenotípicas relacionadas à essa adaptação e principalmente à tolerância à radiação ultra-violeta é o padrão de coloração da pele e da pelagem apresentado pela raça. Outras raças zebuínas também apresentam padrão de pelagem semelhante ao Nelore. Dada a potencial contribuição da variação na pelagem destes animais na adaptação dos mesmos nos climas tropicais e sub-tropicais, objetivou-se mapear variantes genéticas candidatas estruturais ou funcionais que estivessem associadas ao escurecimento da pelagem nos zebuínos. Realizando análise de associação genômica ampla (genome-wide association study – GWAS) e posterior análise de dados de sequenciamento completo foi possível encontrar uma complexa variante estrutural nas proximidades do gene da proteína sinalizadora agouti (agouti signaling protein -ASIP) a qual foi denominada de ASIP-SV1, sendo fortemente correlacionada ao escurecimento da pelagem em regiões específicas no corpo dos bovinos das raças Nelore e Brahman. A variante estrutural ASIP-SV1 também foi predita como sendo de origem B. indicus, para confirmar tal predição foram analisadas sequencias da região da variante estrutural de animais zebuínos e não-zebuínos para elucidar a segregação desta variante. Nas análises realizadas 45,3% dos zebuínos analisados apresentaram a variante estrutural enquanto que dos taurinos somente 6.3% continham a variante no gene ASIP sendo que esses taurinos eram de raças conhecidas por apresentarem introgressão zebuína em seu genoma. Concluiu-se que a variante ASIP-SV1 causa o escurecimento na pigmentação da pelagem em regiões específicas do corpo destes animais causando um aumento na produção de eumelanina, a variante se mostrou robusta e sugeriu-se que, em conjunto a outros genes, essa variação possa contribuir com a adaptação dos bovinos aos climas tropicais e sub-tropicais. Indicine Nellore cattle (Bos indicus) had as main characteristic their adaptation in tropical and subtropical climate. The pigmentation of skin and coat color are both phenotype characteristics related to its climate adaptation and heat tolerance. Several indicine breeds also had the same coat color pattern as shown by Nellore cattle. Given the potential contribution of coat color variation on their adaptation in tropical and subtropical environments the aim of the study was to map candidate genetic structure or functional variants associated with darkness of hair coat in zebu cattle. Using genome-wide association study (GWAS) and latter analysis of whole-genome sequence it was possible to identity a complex structural variant in vicinity of agouti signaling protein (ASIP) gene named as ASIP-SV1, being strongly correlated to darkness of hair coat in specific body regions of Nellore and Brahman cattle. ASIP-SV1 was also predicted to be B. indicus origin. To confirm this prediction, it was analyzed sequences from ASIP-SV1 region from indicine and non-indicine cattle to elucidate this variant segregation. It was possible to identify 45.3% from zebu animals analyzed showing ASIP-SV1 while only 6.3% from taurine animals analyzed had this structural variant. The taurine cattle with ASIP-SV1 in ASIP gene is known to had zebu introgression on their genome. It was possible to conclude that ASIP-SV1 variant cause the darkness of hair coat on specifics regions of the body of these animals increasing eumelanin production, the variant shows to be robust and results suggest that ASIP-SV1, in a set of other genes, should play a role on cattle tropical and subtropical climate adaptation. Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Brasil (CAPES) - Código de Financiamento 001