Emmanuelle Taupiac, Yline Capri, Clarisse Baumann, Sophie Bayard, Natacha Lehman, Isabelle Touitou, Nathalie Boddaert, Myriam Mikaty, Damien Sanlaville, Anne Claire Mazery, Laurence Faivre, Marlène Rio, Marie Line Jacquemont, Sébastien Moutton, Kim‐Hanh Le Qang Sang, Marie Christine Picot, Elodie Sanchez, Delphine Minot, Annick Toutain, Vincent Gatinois, David Geneviève, Didier Lacombe, Sylvie Odent, Dominique Lachesnais, Elise Schaefer, Antoine Visier, Jeanne Amiel, Cyril Goizet, Honorine Kayirangwa, Stanislas Lyonnet, Service de génétique médicale [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier) - Hôpital Arnaud de Villeneuve, Service de génétique [Tours], Hôpital Bretonneau - CHRU Tours, Service de génétique clinique [Rennes], Université de Rennes 1 (UR1) - CHU Pontchaillou [Rennes] - Hôpital Sud, Service de Génétique Médicale du CHU de Bordeaux, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Institut Jean-Pierre Bourgin (IJPB), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA) - AgroParisTech, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Handicaps génétiques de l'enfant, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5) - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), AP-HP Hôpital Necker - Enfants Malades [Paris], Neuropsychiatrie : recherche épidémiologique et clinique, Université Montpellier 1 (UM1) - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Maladies Auto-inflammatoires, Laboratoire de Génétique, Hôpital A de Villeneuve, CHRU Montpellier, Université Grenoble Alpes - UFR Pharmacie (UGA UFRP), Université Grenoble Alpes (UGA), Centre de recherche en neurosciences de Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL) - Université Jean Monnet [Saint-Etienne] (UJM) - Université de Lyon - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) - Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Claude Bernard (Lyon 1) (UCBL1), Département d'information médicale [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Département d'Information Médicale [CHRU Montpellier], Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique médicale, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Dynamique des capacités humaines et des conduites de santé (EPSYLON), Université Montpellier 1 (UM1)-Université Paul-Valéry - Montpellier 3 (UPVM)-Université de Montpellier (UM), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Lyon, Part of this work was funded by the French Ministry of Health (Programme Hospitalier de Recherche Clinique national AOM 07-090), Fondation Maladies Rares and the French Kabuki Association., université de Bourgogne, LNC, Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Université de Montpellier (UM)-Université Paul-Valéry - Montpellier 3 (UPVM)-Université Montpellier 1 (UM1), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), and Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)