1. Touretismo, hemibalismo y parkinsonismo juvenil: expandiendo el espectro clínico de la neurodegeneración asociada a deficiencia de pantotenato cinasa (síndrome de HallervordenSpatz)
- Author
-
Antonio Pedro Vargas, Francisco Javier Carod-Artal, Fernandes-Silva Tv, Marinho Pb, and D Portugal
- Subjects
Neurology (clinical) ,General Medicine - Abstract
Introduccion. La deficiencia de pantotenato cinasa (sindrome de HallervordenSpatz, SHS) provoca una neurodegeneracion cerebral con deposito de hierro en los ganglios basales. La forma clasica tiene una aparicion precoz en la infancia, curso progresivo, presencia de sintomas extrapiramidales (distonia, corea, rigidez) y retinitis pigmentaria. Existen formas atipicas de aparicion tardia donde predominan los sintomas de parkinsonismo y demencia, de evolucion lenta y curso no tan progresivo. Casos clinicos. Describimos tres pacientes con SHS y presentacion atipica, de inicio en la segunda decada de la vida. La resonancia magnetica evidencio en todos ellos areas de hiposenal en secuencias T2 en el globo palido medial, con hipersenal central, que conformaban una imagen en ojo de tigre. Se excluyeron otras etiologias, incluida la enfermedad de Wilson, la gangliosidosis GM1, la hipoprebetalipoproteinemia, la deficiencia de hexosaminidasa A, las aminoacidurias y la corea de Huntington infantil. En el varon de 20, anos las manifestaciones iniciales a los 17 anos se superpusieron a un sindrome de Gilles de la Tourette, con tics motores complejos y vocales, palilalia, alteraciones del comportamiento e inestabilidad postural. La paciente de 13 anos presento sintomas de corea, movimientos hemibalicos y distonia en las extremidades inferiores, que limitaron la deambulacion a los 12 anos de edad. La paciente de 28 anos presento un sindrome rigidoacinetico progresivo, con demencia, y respuesta parcial a la levodopa. Conclusiones. El espectro clinico del SHS es amplio, y en su diagnostico diferencial debiera incluirse el hemibalismo, el sindrome de Gilles de la Tourette y el parkinsonismo juvenil
- Published
- 2004
- Full Text
- View/download PDF