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Inherited arrhythmia syndromes are rare genetic conditions that predispose seemingly healthy individuals to sudden cardiac arrest and death. The Hearts in Rhythm Organization is a multidisciplinary Canadian network of clinicians, researchers, patients, and families that aims to improve care for patients and families with inherited cardiac conditions, focused on those that confer predisposition to arrhythmia and sudden cardiac arrest and/or death. The field is rapidly evolving as research discoveries increase. A streamlined, practical guide for providers to diagnose and follow pediatric and adult patients with inherited cardiac conditions represents a useful tool to improve health system utilization, clinical management, and research related to these conditions. This review provides consensus care pathways for 7 conditions, including the 4 most common inherited cardiac conditions that confer predisposition to arrhythmia, with scenarios to guide investigation, diagnosis, risk stratification, and management. These conditions include Brugada syndrome, long QT syndrome, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and related arrhythmogenic cardiomyopathies, and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. In addition, an approach to investigating and managing sudden cardiac arrest, sudden unexpected death, and first-degree family members of affected individuals is provided. Referral to specialized cardiogenetic clinics should be considered in most cases. The intention of this review is to offer a framework for the process of care that is useful for both experts and nonexperts, and related allied disciplines such as hospital management, diagnostic services, coroners, and pathologists, in order to provide high-quality, multidisciplinary, standardized care. Résumé: Les syndromes d’arythmie héréditaires sont des troubles génétiques rares qui prédisposent des personnes en apparence en bonne santé à un arrêt cardiaque soudain et à la mort. L’organisation Hearts in Rhythm Organization est un réseau multidisciplinaire canadien qui regroupe des cliniciens, des chercheurs ainsi que des patients et leurs proches dans le but d’améliorer les soins prodigués aux patients atteints de maladies cardiaques héréditaires et à leur famille, en particulier dans le cas des maladies qui entraînent une prédisposition à l’arythmie et à un arrêt cardiaque soudain et/ou à la mort. Puisque ce champ de recherche évolue rapidement, la mise au point d’un guide pratique et simple à l’intention des professionnels de la santé pour le diagnostic et le suivi des patients enfants et adultes présentant une maladie cardiaque héréditaire serait donc un outil intéressant pour améliorer l’utilisation du système de santé et la prise en charge clinique de ces maladies tout en orientant la recherche à ce propos. La présente synthèse expose les trajectoires de soins faisant l’objet d’un consensus pour sept maladies, dont les quatre maladies cardiaques héréditaires les plus courantes qui prédisposent à l’arythmie. Elle présente aussi des scénarios pour orienter les examens, le diagnostic, la stratification du risque et la prise en charge des patients. Ces maladies sont le syndrome de Brugada, le syndrome du QT long, la cardiomyopathie arythmogénique du ventricule droit et les cardiomyopathies arythmogènes associées, et la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique. En outre, une approche pour la prise en charge de l’arrêt cardiaque soudain, de mort subite inattendue et des membres de la famille immédiate de la personne touchée est proposée. L’orientation vers des cliniques spécialisées en cardiogénétique doit être envisagée dans la plupart des cas. L’objectif est d'établir un cadre de soins qui soit utile pour les experts et les non-experts ainsi que pour les professionnels des domaines connexes, par exemple le personnel de l’administration hospitalière et des services diagnostiques, les coroners et les pathologistes, en vue d’offrir des soins multidisciplinaires normalisés de grande qualité.

Sudden cardiac arrest in the young is a rare event with a range of potential causes including cardiomyopathies, ion channelopathies, and autonomic nervous system dysfunction. Investigations into the cause involve a multidisciplinary team, including cardiologists, geneticists, and psychologists. In addition to a detailed medical history, family history and circumstances surrounding the event are important in determining the cause. Clinical investigations including an electrocardiogram are fundamental in diagnosis and should be interpreted cautiously because some children may have atypical presentations and an evolving phenotype. The potential for misdiagnosis exists that could lead to incorrect long-term management strategies. If an inherited condition is suspected, genetic testing of the patient and cascade screening of family members is recommended with genetic counselling and psychological support. Medical management is left to the treating physician acknowledging that a clear diagnosis cannot be made in approximately half of cases. Secondary prevention implantable defibrillators are widely deployed but can be associated with complications in young patients. A plan for safe return to activity is recommended along with a proper transition of care into adulthood. Broad screening of the general population for arrhythmia syndromes is not recommended; preventative measures include screening paediatric patients for risk factors by their primary care physician. Several milestone events or activities that take place in youth could be used as opportunities to promote safety. Further work into risk stratification of this paediatric population through patient registries and greater awareness of cardiopulmonary resuscitation and automated external defibrillator use in saving lives is warranted. Résumé: L’arrêt cardiaque subit chez les enfants est un événement rare dont les causes possibles comprennent la cardiomyopathie, la maladie des canaux ioniques ou une dysfonction du système nerveux autonome. Pour cerner la cause exacte, on fait appel à une équipe multidisciplinaire composée notamment de cardiologues, de généticiens et de psychologues. En plus de recueillir les antécédents médicaux complets du patient, il est également important de s’enquérir des antécédents familiaux ainsi que des circonstances entourant l’événement. Les examens cliniques comme un électrocardiogramme sont par ailleurs essentiels pour établir le diagnostic, mais doivent être interprétés avec prudence, car chez certains enfants, le tableau peut être atypique et le phénotype peut évoluer. Une erreur de diagnostic pourrait fausser la stratégie de prise en charge à long terme. Si l’on soupçonne une cause héréditaire, un dépistage génétique est recommandé pour le patient et pour chacun des membres de sa famille de même qu’une consultation génétique et un soutien psychologique. Il revient au médecin traitant de déterminer la conduite à suivre et de ne pas perdre de vue que, dans environ la moitié des cas, il n’est pas possible de poser un diagnostic avec certitude. Les défibrillateurs implantables sont largement employés en prophylaxie secondaire, mais s’accompagnent d’un risque de complications chez les jeunes patients. Un plan de retour prudent à l’activité physique est recommandé, et le jeune patient devra être suivi jusqu’à l’âge adulte. Le dépistage systématique des symptômes de l’arythmie dans la population générale n’est pas recommandé. En revanche, le médecin de première ligne peut, à titre préventif, évaluer les facteurs de risque chez les patients pédiatriques. Plusieurs événements marquants ou étapes clés dans la vie de l’enfant pourraient être l’occasion de promouvoir les mesures de sécurité à cet égard. Enfin, il est nécessaire d’effectuer d’autres études sur la stratification des risques dans la population pédiatrique à l’aide des registres de patients et de promouvoir les manœuvres de réanimation cardiorespiratoire ainsi que le recours aux défibrillateurs externes automatisés pour sauver des vies.

Background: Physical activity (PA) is important for cardiovascular health as well as social and emotional well-being of children. Patients with long QT syndrome (LQTS) often face PA restrictions and are often prescribed beta-blockers for disease management. The aim of this study was to determine if PA levels were lower in patients with LQTS compared with healthy controls. Methods: Participants with LQTS from an inherited arrhythmia clinic completed the Physical Activity Questionnaire for Children and Adolescents (PAQ-C/A) and an exercise stress test. PAQ score (a general measure of PA for youth, unitless) and endurance time were compared with healthy controls. Results: Twenty-three patients with LQTS completed the PAQ and had an exercise stress test within a year of having completed the PAQ. No difference was observed in PAQ scores between LQTS and control groups (LQTS: 2.3 ± 0.15 vs controls: 2.3 ± 0.18; P = 0.78). There was no effect of age on PA in patients with LQTS (P > 0.05), whereas PA significantly decreased in controls with age (eg, 11-12 vs 17-20 years: 3.2 ± 0.07 vs 1.5 ± 0.08, P = 0.005). Endurance time and heart rate at peak exercise were significantly lower in patients with LQTS compared with controls (11 ± 0.5 vs 15 ± 0.5 minutes, P < 0.0001; 169 ± 5 vs 198 ± 2 beats per minute, P < 0.0001). Conclusions: Despite guideline recommendations restricting PA, risk of sudden cardiac death, and use of beta-blockers, our cohort of patients with LQTS reported similar PA levels as healthy controls. Résumé: Contexte: L’activité physique est importante pour la santé cardiovasculaire ainsi que le bien-être social et émotionnel des enfants. Chez les patients qui présentent un syndrome du QT long (SQTL), l’activité physique est souvent restreinte, et des bêta-bloquants sont fréquemment prescrits pour la maîtrise de la maladie. L’objectif de cette étude était de déterminer si le degré d’activité physique était inférieur chez les patients atteints du SQTL à celui de témoins en bonne santé. Méthodologie: Des patients atteints du SQTL d’une clinique d’arythmie héréditaire ont rempli le questionnaire sur l’activité physique pour les enfants et les adolescents (PAQ-C/A, pour Physical Activity Questionnaire for Children and Adolescents) et subi une épreuve d’effort. Le score du PAQ (mesure générale de l’activité physique pour les jeunes, sans unité) et le temps d’endurance ont été comparés à ceux obtenus chez des témoins en bonne santé. Résultats: Vingt-trois patients atteints du SQTL ont rempli le PAQ et, dans l’année suivante, subi une épreuve d’effort. Pour ce qui est du score du PAQ, aucune différence n’a été observée entre le groupe atteint du SQTL et le groupe témoin (2,3 ± 0,15 chez les patients atteints du SQTL vs 2,3 ± 0,18 chez les témoins; p = 0,78). L’âge était sans effet sur l’activité physique chez les patients atteints du SQTL (p > 0,05), tandis que le degré d’activité physique diminuait significativement avec l’âge chez les témoins (p. ex. 3,2 ± 0,07 chez les témoins de 11 à 12 ans vs 1,5 ± 0,08 chez les témoins de 17 à 20 ans, p = 0,005). Pendant l’effort maximal, le temps d’endurance était significativement plus court et la fréquence cardiaque, significativement plus basse chez les patients atteints du SQTL que chez les témoins (11 ± 0,5 vs 15 ± 0,5 minutes, p < 0,0001; 169 ± 5 vs 198 ± 2 battements par minute, p < 0,0001). Conclusions: Malgré la restriction de l’activité physique recommandée par les lignes directrices, le risque de mort subite d’origine cardiaque et l’utilisation de bêta-bloquants, dans notre cohorte de patients atteints du SQTL, le degré d’activité physique a été semblable à celui des témoins en bonne santé.

Background: Previous studies on lone/unexplained atrial fibrillation and atrial flutter (AF) did not exclude patients with contemporary secondary AF triggers. We characterized unexplained AF using a strict definition, and compared it to secondary AF. Methods: In this population-based study, unexplained AF was defined by the lack of any identifiable triggering medical/surgical diagnosis. Comparisons by AF type (unexplained vs secondary), age-of-onset (≤ / > 65 years), and sex were undertaken. Data were acquired by linking 6 population databases maintained by the Alberta Ministry of Health over a 9-year period (April 2006 to March 2015). The primary composite outcome of stroke, transient ischemic attack, thromboembolism, and/or death was assessed. Results: There were 33,150 incident AF diagnoses identified, including 1145 patients (3.5%) with unexplained AF, 931 (81.2%) of whom were aged ≤ 65 years (2.8% of diagnoses, and 79% male). Patients with unexplained AF less often received rate/rhythm-control drugs (P 65 ans) et par sexe ont été effectuées. Les données ont été acquises en reliant six bases de données de population maintenues par le ministère de la Santé de l’Alberta sur une période de neuf ans (avril 2006 à mars 2015). Le paramètre d’évaluation principal comprenant l’accident vasculaire cérébral (AVC), l’accident ischémique transitoire, la thromboembolie et/ou le décès a été évalué. Résultats: Au total, 33 150 diagnostics de FA ont été recensés, dont 1 145 patients (3,5 %) présentant une FA inexpliquée, parmi lesquels 931 (81,2 %) étaient âgés de ≤ 65 ans (2,8 % des diagnostics, et 79 % d’hommes). Les patients atteints de FA inexpliquée ont moins souvent reçu de médicaments pour contrôler la fréquence ou le rythme cardiaque (p < 0,0001), mais ils ont plus souvent subi une cardioversion électrique (p < 0,0001) par rapport aux patients atteints de FA secondaire. Les hommes étaient plus jeunes au moment du diagnostic d’une FA inexpliquée (45 [intervalle interquartile : 34 à 59] vs 58 [intervalle interquartile : 40 à 69] ans; p < 0,001). Après un ajustement pour l’âge au moment du diagnostic, il n’y avait pas de différence entre les sexes quant au paramètre d’évaluation principal. La survie sans événement chez les patients jeunes ayant présenté une FA inexpliquée (âge ≤ 65 ans) était de 99,4 % à un an, et de 98,3 % à trois ans. À trois ans, une ou plusieurs hospitalisations/consultations à l’urgence pour des raisons non cardiovasculaires et pour une FA sont survenues chez 56,6 % et 23,8 % de ces patients, respectivement. Conclusions: En utilisant une définition contemporaine stricte de la FA inexpliquée, cette étude montre que cette affection est rare, majoritairement masculine, et qu’elle est associée à une excellente survie sans événement. Cependant, le taux élevé d’utilisation de soins actifs dans les hôpitaux après le diagnostic est préoccupant.

Background: The etiology of sudden cardiac arrest (SCA) in individuals without known cardiovascular heart disease remains elusive in nearly half of all patients after systematic testing. We investigated the relationship between stressful life events and SCA risk in cases of explained and unexplained SCA (USCA) events. Methods: Individuals who previously experienced SCA were enrolled prospectively and divided into a USCA or explained SCA (ESCA) subgroup dependent on whether a diagnosis was ascribed after SCA. Participants completed either the 1997 Recent Life Changes Questionnaire, Student Stress Scale, or Social Re-adjustment Rating Scale for Non-Adults recalling events during the year preceding their SCA, depending on age at SCA presentation; all measure stress in life change units (LCUs). SCA group scores were compared with an age- and sex-matched control group. Results: We compared 36 SCA group participants (22 USCA, 14 ESCA, age 47 ± 15 years, age at SCA 40 ± 14 years, 50% male) with 36 control participants (age 47 ± 15 years, 50% male). There was no significant difference in LCU score between the control group and the SCA group (248 ± 181 LCU vs 252 ± 227 LCU; P > .05). The ESCA subgroup had significantly lower mean LCU scores than the USCA subgroup (163 ± 183 LCU vs 308 ± 237 LCU; P = .030). Conclusions: Stressful life events, especially those producing chronic stress, might predispose otherwise healthy individuals to lethal arrhythmias. Further investigation into the role of stress in SCA precipitation is warranted. Résumé: Contexte: La cause de l’arrêt cardiaque subit (ACS) chez les personnes n’ayant pas de maladie cardiovasculaire connue demeure nébuleuse dans près de la moitié des cas, même après des examens systématiques. Nous avons étudié la relation entre les événements stressants de la vie et le risque d’ACS chez des patients présentant un ACS expliqué (ACSe) ou inexpliqué (ACSi). Méthodologie: Des sujets ayant déjà subi un ACS ont été recrutés de manière prospective et répartis en deux sous-groupes (ACSe et ACSi), selon qu’un diagnostic a pu ou non être posé après l’ACS. On a demandé aux participants de répondre au questionnaire RLCQ (Recent Life Changes Questionnaire, questionnaire sur les changements de vie récents, version de 1997), au questionnaire SSS (Student Stress Scale, échelle d’évaluation du stress vécu par les étudiants) ou au questionnaire SRRS (Social Readjustment Rating Scale, échelle d’évaluation du réajustement social) pour les non-adultes en repensant aux événements survenus dans l’année précédant l’ACS, selon leur âge au moment de l’ACS; tous ces questionnaires mesurent le stress en unités de changement de vie (UCV). Les scores des patients ayant subi un ACS ont été comparés à ceux de sujets témoins appariés selon l’âge et le sexe. Résultats: Nous avons comparé 36 sujets ayant subi un ACS (22 ACSi et 14 ACSe; âge : 47 ± 15 ans; âge au moment de l’ACS : 40 ± 14 ans; proportion d’hommes : 50 %) à 36 sujets témoins (âge : 47 ± 15 ans; proportion d’hommes : 50 %). Il n’y avait pas de différence significative quant au score UCV entre le groupe témoin et le groupe ACS (248 ± 181 UCV vs 252 ± 227 UCV; p > 0,05). Les sujets du sous-groupe ACSe avaient un score UCV moyen significativement plus faible que ceux du sous-groupe ACSi (163 ± 183 UCV vs 308 ± 237 UCV; p = 0,030). Conclusions: Les événements stressants, plus particulièrement ceux qui entraînent un stress chronique, peuvent prédisposer des personnes autrement en bonne santé aux arythmies mortelles. Une étude plus poussée du rôle du stress dans la survenue précipitée d’un ACS s’impose.

Background: The Hearts in Rhythm Organization (HiRO) is a team of Canadian inherited heart rhythm and cardiomyopathy experts, genetic counsellors, nurses, researchers, patients, and families dedicated to the detection of inherited arrhythmias and cardiomyopathies, provision of best therapies, and protection from the tragedy of sudden cardiac arrest. Methods: Recently, existing disease-specific registries were merged into the expanded National HiRO Registry, creating a single common data set for patients and families with inherited conditions that put them at risk for sudden death in Canada. Eligible patients are invited to participate in the registry and optional biobank from 20 specialized cardiogenetics clinics across Canada. Results: Currently, there are 4700 participants enrolled in the National HiRO Registry, with an average of 593 participants enrolled annually over the past 5 years. The capacity to enable knowledge translation of research findings is built into HiRO’s organizational infrastructure, with 3 additional working groups (HiRO Clinical Care Committee, HiRO Active Communities Committee, and HiRO Annual Symposium Committee), supporting the organization’s current goals and priorities as set alongside patient partners. Conclusion: The National HiRO Registry aims to be an integrated research platform to which researchers can pose novel research questions leading to a better understanding, detection, and clinical care of those living with inherited heart rhythm and cardiomyopathy conditions and ultimately to prevent sudden cardiac death. Résumé: Contexte: La Hearts in Rhythm Organization (HiRO) est une équipe d’experts canadiens en matière de rythmes cardiaques et de cardiomyopathies héréditaires, de conseillers en génétique, d’infirmières, de chercheurs, de patients et de familles qui se consacrent à la détection des arythmies et des cardiomyopathies héréditaires, à la mise en place des meilleures thérapies et à la protection contre la tragédie que représente une mort subite d’origine cardiaque. Méthodes: Récemment, les registres existants relatifs à des maladies spécifiques ont été fusionnés en un registre national élargi de l’HiRO, créant ainsi un ensemble de données commun unique à destination des patients et leurs familles, atteints de maladies héréditaires, qui sont à risque de mort subite au Canada. Les patients admissibles sont invités à s’associer au registre et à la biobanque facultative regroupant 20 cliniques spécialisées en cardiogénétique au Canada. Résultats: Actuellement, 4 700 participants sont inscrits au registre national de l’HiRO, avec une moyenne de 593 participants inscrits chaque année au cours des cinq dernières années. La capacité à favoriser l’application des connaissances issues de la recherche fait partie de la structure organisationnelle de l’HiRO, avec trois groupes de travail supplémentaires (comité des soins cliniques de l’HiRO, comité des communautés cctives de l’HiRO et comité du symposium annuel de l’HiRO), soutenant les objectifs et les priorités actuels de l’organisation tels qu’ils ont été fixés en partenariat avec les patients. Conclusion: Le registre national de l’HiRO vise à devenir une plateforme de recherche intégrée au sein de laquelle les chercheurs peuvent exposer des questions de recherche inédites permettant de mieux comprendre, détecter et soigner les personnes atteintes de troubles du rythme cardiaque et de cardiomyopathie héréditaires et, à terme, de prévenir la mort subite d’origine cardiaque.

Accelerated idioventricular rhythm (AIVR) is an uncommon but benign rhythm, seen most commonly in children. It is associated with reperfusion injury after myocardial infarction in adults. In children, it is usually seen as an idiopathic finding in the absence of heart disease. We present a case of AIVR in an adolescent associated with acute presentation of inflammatory bowel disease. Prompt treatment of the systemic inflammation led to the remission of both inflammatory bowel disease and AIVR. This report emphasizes the diverse causes of AIVR in children and our limited understanding of its pathophysiology. Treatment of the underlying condition resolved the arrhythmia. Résumé: Le rythme idioventriculaire accéléré (RIVA) est un rythme rarement rencontré mais bénin, observé le plus souvent chez les enfants. Il est associé à des lésions de reperfusion après un infarctus du myocarde chez l'adulte. Chez l'enfant, il est généralement catégorisé comme idiopathique en absence de maladie cardiaque. Nous présentons le cas d’un adolescent ayant un RIVA associé à une forme aiguë de maladie intestinale inflammatoire. Un traitement rapide de l'inflammation systémique a conduit à la rémission de la maladie intestinale inflammatoire et du RIVA. Ce rapport met en lumière les diverses causes du RIVA chez les enfants et notre compréhension limitée de sa physiopathologie. Le traitement de la condition sous-jacente a permis de résoudre l'arythmie.