Search

The adaptive value of the Drosophila subobscura chromosomal inversion polymorphism with regard to environmental effects is well-known. However, the specific details of the inversion adaptations to the global warming scenario deserve to be analyzed. Toward this aim, polymorphism and karyotypes were studied in 574 individuals from Petnica (Serbia) in annual samples taken in June for the period 2019-2022. Comparing the results of Petnica (Cfa: humid subtropical climate) with those from Avala (Serbia: Cfb, temperate oceanic climate) and Font Groga (Barcelona, Spain; Csa: hot-summer Mediterranean climate), significant differences were observed for their chromosomal polymorphism. In Petnica, inversions from U and E chromosomes mainly reacted significantly with regard to temperature, humidity, and rainfall. Moreover, the inversion polymorphism from Petnica (2019-2022) was compared with that from 1995. In this period, a significant increase in mean and maximum temperature was observed. However, to properly explain the observed variations of inversions over time, it was necessary to carefully analyze annual seasonal changes and particular heat wave episodes. Interestingly, yearly fluctuations of U chromosome 'warm'-adapted inversions corresponded with opposite changes in 'non-thermal' inversions. Perhaps these types of inversions were not correctly defined with regard to thermal adaptation, or these fluctuations were also due to adaptations to other physical and/or biological variables. Finally, a joint study of chromosomal inversion polymorphism from many Balkan populations of D. subobscura indicated that different climatic regions presented distinct composition, including thermal-adapted inversions.

Ribosomal DNA (rDNA) is the genetic loci that encodes rRNA in eukaryotes. It is typically arranged as tandem repeats that vary in copy number within the same species. We have recently shown that rDNA repeats copy number in the yeast Saccharomyces cerevisiae is controlled by cell volume via a feedback circuit that senses cell volume by means of the concentration of the free upstream activator factor (UAF). The UAF strongly binds the rDNA gene promoter, but is also able to repress SIR2 deacetylase gene transcription that, in turn, represses rDNA amplification. In this way, the cells with a smaller DNA copy number than what is optimal evolve to increase that copy number until they reach a number that sequestrates free UAF and provokes SIR2 derepression that, in turn, blocks rDNA amplification. Here we propose a mathematical model to show that this evolutionary process can amplify rDNA repeats independently of the selective advantage of yeast cells having bigger or smaller rDNA copy numbers. We test several variants of this process and show that it can explain the observed experimental results independently of natural selection. These results predict that an autoregulated feedback circuit may, in some instances, drive to non Darwinian deterministic evolution for a limited time period., This work was supported by a grant from MCIN/AEI/10.13039/501100011033 (grant number PID2020-112853GB-C31 to J.E.P-O).

14Pág. Centro de Investigación Forestal (CIFOR), Natural selection is the major force driving adaptive evolution in natural populations, varying in strength, direction, and form through space and time, especially in highly variable environments such as Mediterranean ecosystems. Although a conservative resource-use strategy has been hypothesized to be adaptive in Mediterranean taxa, patterns of selection at the intraspecific level, that is, the suite of traits determining individual fitness, are largely unknown. Using a phenotypic selection experiment in natural semi-arid conditions, we measured direct and indirect selection acting through two different fitness components (survival and reproduction), to assess the adaptive value of 20 ecophysiological traits on individuals of two gypsum endemic species, Centaurea hyssopifolia and Helianthemum squamatum, dwelling in environments with contrasting abiotic conditions (south- and north-facing slopes) during two climatically contrasting years (dry and mesic). This allowed quantifying the magnitude and direction of natural selection at different spatiotemporal scales. Our results revealed that different abiotic conditions did not alter selection patterns, being the magnitude of selection more strongly affected by temporal environmental variation. Selection through reproduction indicated consistent selection for early phenology, low water use efficiency, high specific leaf area, low leaf dry matter content, and high leaf N across slopes and years in both species. In contrast, phenotypic trait variation was not linked to survival in either species. Furthermore, while individual reproductive output was higher or similar in environments with higher abiotic stress in both species and years, survival was similar across environmental conditions, and it was neither affected by plant size nor reproductive output. Contrary to our expectations, natural selection via reproductive fitness consistently favoured a drought-escape, acquisitive resource-use strategy in Mediterranean semi-arid plants, rather than a conservative resource-use strategy, even under conditions of higher abiotic stress (i.e. south slopes and dry year). Such acquisitive strategy could allow rapid development by maximizing resource assimilation and reproduction before the most limiting climatic conditions of mid-late summer. Our results shed light on adaptive functional strategies of Mediterranean taxa at the intraspecific level, providing insight on future responses to environmental change, and highlight remarkable differences in selection acting through different fitness components. Read the free Plain Language Summary for this article on the Journal blog., This study was funded by the Spanish Ministerio de Economía y Competitividad (grant GYPSEVOL, CGL2016-75566-P) and the Madrid Regional Government (grant Remedinal3-CM, S2013/MAE-2719). We thank C. Díaz for his assistance during trait measurements, and R. Milla and T.E. Gimeno for their inspiring ideas during the discussion process and insightful comments on the manuscript.

En aquesta memòria es presenta el treball de disseny d’una col·lecció de mobles en col·laboració amb IKEA, que busca aconseguir una proposta estètica lligada a la viso creativa del segell de selecció natural, una marca elaborada per l’autor de la memòria, aquesta parteix d’un estil mediterrani i minimalista. La creació de la col·lecció te com a objectiu demostrar les capacitats de disseny i resolució en un projecte d’escala real, amb intenció per aplicar totes aquelles practiques realitzades al llarg de la carrera necessàries per realitzar la feina d’un enginyer. Es comença amb la definició del projecte i la fase de recerca prèvia a la arrancada del projecte de disseny. Aquesta fase de recerca serveix per definir els objectius de la col·lecció i estudia el client IKEA, per tal de ajustar la proposta al marc d’operacions de la companyia. L’inici de l’apartat de disseny es definit per un Briefing, que ha sigut acotat segons les necessitats del client IKEA, fent una recerca dels seus productes actuals i escollint aquells productes que oferirien millores i un catàleg mes ampli per a la companyia. El resultat d’aquest Briefing proposa crear una col·lecció de centre de menjador on es presenti una família composta per una taula circular i una cadira. Amb adició de productes complementaris decoratius per aconseguir una proposta estètica final mes atractiva. Per definir el producte final s’ha explorat una fase de prototipatge i maquetat per tal de definir la proposta volumètrica del producte. En la resolució de la fase de disseny s’exposa totes les etapes del procés fins a acotar els dissenys finals. Un cop acotar es planteja el estudi tècnic dels productes fent una exploració per els requeriments de muntatge, processos de producció i materials escollits. Per últim s’ha realitzat un estudi de costos aproximat, amb la proposta d’ofertes de proveïdors reals i una ajust del valor final del producte, juntament amb el seu preu de venda al públic. La col·lecció va acompanyada d’una importat presentació estètica per tal de ser presentada com una col·lecció real de la firma IKEA. This report presents the design work of a collection of furniture in collaboration with IKEA, which seeks to achieve an aesthetic proposal linked to the creative vision of the natural selection label, a brand developed by the author of the report, this parts of a Mediterranean vibe and minimalist. The creation of the collection has the aim of demonstrating the skills and solving methodologies of a real scale project, also intended to apply all those practices carried out throughout the degree, necessary to carry out the work of engineer. It begins with the definition of the project and the research phase prior to the start of the design project. This research phase serves to define the goals of the collection and studies the IKEA customer, in order to adjust the proposal to the company's framework. The beginning of the design department is defined by a Briefing, which has been limited according to the needs of the IKEA customer, with a search for their current products and escorting those products that would offer solutions and a larger catalogue for the company. As a result of this research, the Briefing proposes to create a collection of a centre dining room with a family made up of a circular table and a chair. Added decorative accessories to achieve an attractive aesthetic proposal. To define the final product, a prototyping and modelling phase has been explored in order to define the volumetric proposal of the product. In the resolution of the design phase, it exposes all the stages of the process to limit the final designs. As a result, is proposed through the technical study of the products for an exploration of the requirements of assembly, production processes and chosen materials. Finally, a study of approximate costs has been carried out, as well as the proposal of offers from real suppliers and an adjustment of the final value of the product, together with the selling price to the public. The collection is accompanied by an important aesthetic presentation to be able to present with a real collection of the IKEA company. En esta memoria se presenta el trabajo de diseño de una colección de muebles en colaboración con IKEA, que busca conseguir una propuesta estética ligada a la viso creativa del sello de selecció natural, una marca elaborada por el autor de la memoria, ésta parte de un estilo mediterráneo y minimalista. La creación de la colección tiene como objetivo demostrar las capacidades de diseño y resolución en un proyecto de escala real, con intención de aplicar todas aquellas prácticas realizadas a lo largo de la carrera necesarias para realizar el trabajo de un ingeniero.

Drosophila melanogaster es un organismo perfecto para el estudio de los modelos de adaptación local debido fundamentalmente a ser una especie cosmopolita, que se ha expandido fuera de África Subsahariana en épocas relativamente recientes. Esto hace que, en el caso de las poblaciones derivadas, se espera poder detectar la huella de su adaptación a nuevos hábitats. Este trabajo ha estudiado la variabilidad nucleotídica en el cromosoma 2L en regiones intergénicas de tres poblaciones de África, una de Europa y una de Estados Unidos. Además, para dos de estas poblaciones geográficas se han considerado dos muestras distintas según su ordenación cromosómica. Para la selección de las regiones a estudiar, se ha desarrollado un script en R que extrae información del archivo de la anotación del genoma de D. melanogaster. Para cada región se han calculado estadísticos de neutralidad y de diferenciación genética entre poblaciones, utilizando diversos programas. El patrón de variabilidad nucleotídica de todas las poblaciones es muy similar, pero se ha detectado diferenciación genética entre seis de las poblaciones, comportándose de igual manera cuando se considera cada región independientemente que cuando se consideran todas las regiones conjuntamente, o agrupadas según se encuentran dentro o fuera de la inversión. Destaca que mientras las dos poblaciones “cromosómicas” de Zambia, están muy diferenciadas, las dos de EEUU, no lo están en absoluto. Este hecho parece indicar que la barrera a la recombinación entre los dos tipos de cromosomas, que parece persistir en África, se hubiera roto en las poblaciones derivadas. Drosophila melanogaster is a perfect organism for the study of local adaptation patterns mainly because it is a cosmopolitan species, which has expanded out of sub-Saharan Africa in relatively recent times. This means that, in the case of derived populations, we hope to be able to detect the imprint of its adaptation to new habitats. This work has studied nucleotide variability on chromosome 2L in intergenic regions of three populations from Africa, one from Europe and one from the United States. In addition, for two of these geographic populations, two different samples have been considered according to their chromosomal arrangement. For the selection of the regions to be studied, an R script has been developed that extracts information from the D. melanogaster genome annotation file. For each region, statistics of neutrality and genetic differentiation between populations were calculated using different programs. The pattern of nucleotide variability of all the populations is very similar, but genetic differentiation has been detected among six of the populations, behaving in the same way when each region is considered independently as when all the regions are considered together, or grouped according to whether they are inside or outside the inversion. It is noteworthy that while the two "chromosomal" Zambian populations are highly differentiated, the two US populations are not differentiated at all. This fact seems to indicate that the barrier to recombination between the two types of chromosomes, which seems to persist in Africa, has been broken in the derived populations. Drosophila melanogaster és un organisme perfecte per a l'estudi dels models d'adaptació local degut fonamentalment a ser una espècie cosmopolita, que s'ha expandit fora d'Àfrica Subsahariana en èpoques relativament recents. Això fa que, en el cas de les poblacions derivades, s'espera poder detectar la petjada de la seva adaptació a nous hàbitats. Aquest treball ha estudiat la variabilitat nucleotídica en el cromosoma 2L en regions intergèniques de tres poblacions d'Àfrica, una d'Europa i una dels Estats Units. A més, per a dos d'aquestes poblacions geogràfiques s'han considerat dues mostres diferents segons la seva ordenació cromosòmica. Per a la selecció de les regions a estudiar, s'ha desenvolupat un script en R que extreu informació de l'arxiu de l'anotació del genoma de D. melanogaster. Per a cada regió s'han calculat estadístics de neutralitat i de diferenciació genètica entre poblacions, utilitzant diversos programes. El patró de variabilitat nucleotídica de totes les poblacions és molt similar, però s'ha detectat diferenciació genètica entre sis de les poblacions, comportant-se d'igual manera quan es considera cada regió independentment que quan es consideren totes les regions conjuntament, o agrupades segons es troben dins o fora de la inversió. Destaca que mentre les dues poblacions “cromosòmiques” de Zàmbia, estan molt diferenciades, les dues dels EUA, no ho estan en absolut. Aquest fet sembla indicar que la barrera a la recombinació entre els dos tipus de cromosomes, que sembla persistir a Àfrica, s'hagués trencat en les poblacions derivades.

Zinc is an essential micronutrient involved in many different biological processes. Zinc homeostasis is mainly regulated by 24 zinc transporters coded by the Zinc Transporter Genes (ZTGs). Notably, zinc body content is highly dependent on environmental zinc availability, and its deficiency is life-threatening for several human populations. Since differences in zinc homeostasis may be adaptive to local dietary and environmental conditions, we explored the complete set of 24 human ZTGs for signatures of positive selection using genomes from worldwide populations in the 1000 Genomes Project and South Asian populations in the 100K GenomeAsia Project. We have identified unusual patterns of variation resulting from strong selective sweeps on a few ZTGs but also from polygenic selection on the whole set of ZTGs, especially in South Asia. To understand the evolutionary history of the strong signal of positive selection we confirmed in SLC30A9 and fill the gap between genotype and phenotype, we also explored the functional implications of a putative candidate variant behind this case of adaptation. El zinc és un micronutrient essencial implicat en múltiples processos biològics. L’homeòstasi del zinc està principalment regulada per 24 transportadors de zinc codificats pels Zinc Transporter Genes (ZTGs). El contingut de zinc a l’organisme depèn de la disponibilitat de zinc ambiental, i el seu dèficit és una causa de malaltia greu en diverses poblacions humanes. Atès que les diferències en l’homeòstasi del zinc podrien ser el resultat de l’adaptació a condicions locals, hem explorat el conjunt dels 24 ZTG humans buscant senyals de selecció positiva en genomes de poblacions d’arreu del món del Projecte 1000 Genomes i poblacions del sud d’Àsia del Projecte GenomeAsia 100K. Hem identificat patrons de variació inusuals que resulten de forts escombrats selectius en alguns ZTG, però també de la selecció poligènica en tot el conjunt de ZTG, especialment al sud d'Àsia. Per entendre la història evolutiva del fort senyal de selecció positiva que hem confirmat al gen SLC30A9 i omplir el buit entre el seu genotip i fenotip, hem explorat les implicacions funcionals d'una variant candidata per aquest cas d’adaptació.

Identificar què ens fa humans i comprendre les bases genètiques de la nostra singularitat són qüestions d’interès i debat continuat en biologia. Mitjançant l’anàlisi de dades genòmiques podem detectar la petjada de la selecció natural adaptativa (positiva) en el genoma amb l’objectiu d’identificar les adaptacions del nostre passat més o menys recent i els trets fenotípics resultants en les poblacions actuals i que ens defineixen com a humans. Tot i que la genòmica ens ha permès reconèixer algunes d’aquestes adaptacions a partir del patró de variació esperat sota el model de l’escombrat selectiu clàssic o dur, el camp comença a abordar noves aproximacions. Per exemple, mètodes per identificar adaptacions complexes o poligèniques i estratègies multidisciplinàries per comprendre la relació entre les empremtes genòmiques detectades, les variants funcionals subjacents, el fenotip adaptatiu que aquestes determinen i la pressió selectiva que ha conduït cada adaptació.

Drosophila melanogaster es una especie cosmopolita que se encuentra en todos los continentes. Originaria del África Subsahariana, la expansión a territorios fuera de África es relativamente reciente en el tiempo, por lo que la variabilidad nucleotídica que se observa en su genoma todavía podría verse afectada por los efectos de su expansión y adaptación a nuevos hábitats. En un estudio de una población catalana se detectó una región de aproximadamente 67 kb que podría ser candidata de haber experimentado los efectos de la selección positiva. En este trabajo se ha estudiado la variabilidad de esta región en tres poblaciones de África, dos de Europa y una de EE. UU., utilizando diversos programas bioinformáticos, además de analizar la diferenciación genética entre ellas. La secuencia se ha analizado en ventanas de 2.000 nucleótidos con un desplazamiento de 1.000 nucleótidos. El patrón de variabilidad nucleotídica observado en las poblaciones derivadas es muy similar al observado anteriormente en la población catalana y está diferenciado del que se observa en las poblaciones africanas. Se detectan zonas en la secuencia en las que se rechaza la neutralidad tanto en las poblaciones africanas como en las derivadas, destacando una zona común a todas las poblaciones de unos 4 Kb. Además, se comprueba que las seis poblaciones se diferencian genéticamente entre ellas, aunque al hacer comparaciones dos a dos, algunos pares no muestran diferenciación entre ellos. Drosophila melanogaster is a cosmopolitan species found on all continents. Originally from sub-Saharan Africa, the expansion to territories outside Africa is relatively recent in time, so the nucleotide variability observed in its genome could still be affected by the effects of its expansion and adaptation to new habitats. In a study of a Catalan population, a region of approximately 67 kb was detected that could be a candidate for having experienced the effects of positive selection. In this work, we have studied the variability of this region in three populations from Africa, two from Europe and one from the USA, using different bioinformatics programs, as well as analyzing the genetic differentiation between them. The sequence has been analyzed in 2,000 nucleotide windows with a 1,000 nucleotide displacement. The pattern of nucleotide variability observed in the derived populations is very similar to that previously observed in the Catalan population and is different from that observed in the African populations. We detected regions in the sequence in which neutrality is rejected both in the African and in the derived populations, highlighting a region of about 4 Kb common to all populations. In addition, it is found that the six populations differ genetically between them, although when making pairwise comparisons, some pairs do not show differentiation between them. Drosophila melanogaster és una espècie cosmopolita que es troba en tots els continents. Originària de l'Àfrica Subsahariana, l'expansió a territoris fora d'Àfrica és relativament recent en el temps, de manera que la variabilitat nucleotídica que s'observa en el seu genoma encara es podria veure afectada pels efectes de la seva expansió i adaptació a nous hàbitats. En un estudi d'una població catalana es va detectar una regió d'aproximadament 67 kb que podria ser candidata d'haver experimentat l'efecte de la selecció positiva. En aquest treball s'ha estudiat la variabilitat d'aquesta regió en tres poblacions d'Àfrica, dos d'Europa i una de EE. UU., Utilitzant diversos programes bioinformàtics, a més d'analitzar la diferenciació genètica entre elles. La seqüència s'ha analitzat en finestres de 2.000 nucleòtids amb un desplaçament de 1.000 nucleòtids. El patró de variabilitat nucleotídica observat en les poblacions derivades és molt similar a l'observat anteriorment en la població catalana i està diferenciat de què s'observa en les poblacions africanes. Es detecten zones en la seqüència en què es rebutja la neutralitat tant en les poblacions africanes com en les derivades, destacant una zona comuna a totes les poblacions d'uns 4 Kb. A més, es comprova que les sis poblacions es diferencien genèticament entre elles, tot i que a l'fer comparacions dos a dos, alguns parells no mostren diferenciació entre ells.

Evolutionary processes, including selection, can be indirectly inferred based on patterns of genomic variation among contemporary populations or species. However, this often requires unrealistic assumptions of ancestral demography and selective regimes. Sequencing ancient DNA from temporally spaced samples can inform about past selection processes, as time series data allow direct quantification of population parameters collected before, during, and after genetic changes driven by selection. In this Comment and Opinion, we advocate for the inclusion of temporal sampling and the generation of paleogenomic datasets in evolutionary biology, and highlight some of the recent advances that have yet to be broadly applied by evolutionary biologists. In doing so, we consider the expected signatures of balancing, purifying, and positive selection in time series data, and detail how this can advance our understanding of the chronology and tempo of genomic change driven by selection. However, we also recognize the limitations of such data, which can suffer from postmortem damage, fragmentation, low coverage, and typically low sample size. We therefore highlight the many assumptions and considerations associated with analyzing paleogenomic data and the assumptions associated with analytical methods. This work resulted from a synthesis and writing retreat as part of ADAPT (Ancient DNA studies of Adaptive Processes through Time) Special Topic Network generously funded by the European Society for Evolutionary Biology (ESEB). ADF was supported by European Union's Horizon 2020 research and innovation program under the Marie Skłodowska‐Curie grant agreement No. 663830. ASM was supported by a European Research Council (ERC) grant. LD and MD acknowledge fudning from the Swedish Research Coucil (VR grant 2017‐04647)

Hay fenómenos que parecen no tener explicación. No me refiero a sucesos de los denominados “paranormales”, que jamás han sido demostrados por la ciencia. Hablo de situaciones más cotidianas, como el hecho de que muchos hoteles carezcan de planta número 13 y que en las demás plantas resulta imposible hallar la habitación número 13. O que en la mayor parte de los aviones la numeración de las hileras de asientos salte de la 12 a la 14. Lo mismo que en las habitaciones de los hospitales. ¿Quizás la persona que los numeró se despistó? Ni mucho menos. La respuesta, como suele suceder, es mucho más sencilla: se trata de una superstición. Como el viernes 13, que para los anglosajones es día de mala suerte.

L-M.C. and P.d.V. acknowledge support from the European Research Council (ERC) (Grant 678140-FluctEvol). The Montpellier tit group acknowledges the long-term support of the Observatoire des Sciences de l’Univers – Obser-vatoire de REcherche Montpelliérain de l’Environnement (OSU-OREME). The bighorn, mountain goat, and eastern gray kangaroo studies were supported by Natural Sciences and Engineering Research Council (NSERC) of Canada. Recent data collection for Wytham has been provided by grants from Biotechnology and Biological Sciences Research Council (BB/L006081/1), ERC (AdG250164), and the UK Natural Environment Research Council (NERC) (NE/K006274/1, NE/S010335/1). The Columbian ground squirrel study was supported by the National Science Foundation (Grant DEB-0089473). Trait and fitness data for hihi were collected/managed by John Ewen under New Zealand Department of Conservation hihi management contracts and research permits AK/15073/RES, AK-24128-FAU, 36186-FAU, and 44300-FAU and with additional financial support via NERC UK, The Leverhulme Trust UK, Marsden Fund New Zealand, and the Hihi Conservation Charitable Trust. The data on reindeer were made available through the Reindeer husbandry in a Globalizing North Nordic Center of Excellence, and the crew at Kutuharju Experimental Reindeer Research Station in the Reindeer Herder’s Association are thanked for their valuable assistance and logistic support in data collection. The red deer, Silwood blue tit, and Soay sheep datasets were supported by UK NERC. Lundy sparrow data were supported by NERC, a Marie Skłodowska-Curie Action, and Volkswagenstiftung. The red squirrel project was funded by NSERC of Canada and the National Science Foundation. J.C.S. was supported by a grant from the Ministry of Economy and Competitivity, Spanish Research Council (CGL-2016-79568-C3-3-P). J.T., T.K., and M.G. were supported by the Research Council of Norway through its Centers for Excellence funding scheme, Project 223257. Research on fairy wrens has been supported by the Australian Research Council. The Northern wheatear and the flycatcher studies were supported by grants from the Swedish Research Council VR. Temporal variation in natural selection is predicted to strongly impact the evolution and demography of natural populations, with consequences for the rate of adaptation, evolution of plasticity, and extinction risk. Most of the theory underlying these predictions assumes a moving optimum phenotype, with predictions expressed in terms of the temporal variance and autocorrelation of this optimum. However, empirical studies seldom estimate patterns of fluctuations of an optimum phenotype, precluding further progress in connecting theory with observations. To bridge this gap, we assess the evidence for temporal variation in selection on breeding date by modeling a fitness function with a fluctuating optimum, across 39 populations of 21 wild animals, one of the largest compilations of long-term datasets with individual measurements of trait and fitness components. We find compelling evidence for fluctuations in the fitness function, causing temporal variation in the magnitude, but not the direction of selection. However, fluctuations of the optimum phenotype need not directly translate into variation in selection gradients, because their impact can be buffered by partial tracking of the optimum by the mean phenotype. Analyzing individuals that reproduce in consecutive years, we find that plastic changes track movements of the optimum phenotype across years, especially in bird species, reducing temporal variation in directional selection. This suggests that phenological plasticity has evolved to cope with fluctuations in the optimum, despite their currently modest contribution to variation in selection. Postprint

El problema del marc va ser detectat primerament en l’àmbit de la intel·ligència artificial (IA) i va passar a tenir repercussions en l’àmbit de la filosofia de la ment. Aquest problema va generar un intens debat entre filòsofs i experts en IA sobre què s’havia d’entendre per ‘problema del marc’, així com diverses temptatives de solució al suposat problema. En aquest treball, tractaré la visió de Daniel Dennett sobre el problema del marc i proposaré una possible solució: els algoritmes evolutius. Discutiré els punts a favor i en contra de la meva proposta i diré en quins aspectes pot solucionar el problema del marc i acostar la IA a la intel·ligència humana

When deployed in the wild, machine learning models are usually confronted with an environment that imposes severe constraints. As this environment evolves, so do these constraints. As a result, the feasible set of solutions for the considered need is prone to change in time. We refer to this problem as that of environmental adaptation. In this paper, we formalize environmental adaptation and discuss how it differs from other problems in the literature. We propose solutions based on differential replication, a technique where the knowledge acquired by the deployed models is reused in specific ways to train more suitable future generations. We discuss different mechanisms to implement differential replications in practice, depending on the considered level of knowledge. Finally, we present seven examples where the problem of environmental adaptation can be solved through differential replication in real-life applications.

Phase separation of soluble proteins into insoluble deposits is associated with numerous diseases. However, protein deposits can also function as membrane-less compartments for many cellular processes. What are the fitness costs and benefits of forming such deposits in different conditions? Using a model protein that phase-separates into deposits, we distinguish and quantify the fitness contribution due to the loss or gain of protein function and deposit formation in yeast. The environmental condition and the cellular demand for the protein function emerge as key determinants of fitness. Protein deposit formation can influence cell-to-cell variation in free protein abundance between individuals of a cell population (i.e., gene expression noise). This results in variable manifestation of protein function and a continuous range of phenotypes in a cell population, favoring survival of some individuals in certain environments. Thus, protein deposit formation by phase separation might be a mechanism to sense protein concentration in cells and to generate phenotypic variability. The selectable phenotypic variability, previously described for prions, could be a general property of proteins that can form phase-separated assemblies and may influence cell fitness. This work was supported by the Medical Research Council (MC_U105185859; M.M.B., M.T., C.R., and N.S.G.), Marie Curie Actions (FP7-PEOPLE-2012- IEF-330352, to M.T.; and FP7-PEOPLE-2011-IEF299105, to N.S.G.), FEBS LongTerm Fellowships (N.S.G.), Beatriu de Pinos fellowships (M.T.), and the Ministerio de Economía y Competitividad (SAF2017-82158-R, SAF2015-72518-EXP, and RYC-2012-09999; M.T.). N.S.G. is a recipient of the MRC Centenary Award. M.M.B. is a Lister Institute Research Prize Fellow. We thank Gian Gaetano for supporting N.S.G. and Sean Munro for the gift of strain Y03157

The evolution of the genome is driven, among other factors, by the composition of the genome, the functional output of the gene products, and by environmental pressures. Among the environmental factors, pathogens are one of the strongest selective pressures. In this thesis we describe two examples of this: i) the convergent evolution in immune-related genes in East Africa populations despite having different ethnical and genetic backgrounds, ii) the rapid adaptation in variants associated with differential cytokine production in the Roma people since their migration from the Indian subcontinent. We also propose that positive selection acted in the cytochrome P450 system after the out of Africa, whereas genetic drift is the main force behind the genetic variability present in taste receptors genes. Gene evolution is also affected by the location and connectivity of their products within the metabolic network. Positive selection detected at interspecific and intraspecific levels show opposite but complementary patterns: the first is detected in peripheric genes, whereas the second is detected mainly in central genes. L'evolució del genoma depèn, entre altres factors, de la composició del genoma, del paper funcional que realitzen els productes del gen, i de les pressions mediambientals. Dins dels factors mediambientals, els patògens són una de les pressions selectives més fortes. En aquesta tesi descrivim dos exemples d’aquest fet: i) l'evolució convergent en gens amb funcions immunològiques a poblacions de l’est d'Àfrica, malgrat pertànyer a diferent grups ètnics i fons genètics, ii) la ràpida adaptació als Roma en variants associades amb la producció diferencial de citocines des de la seva migració des del subcontinent Indi. També proposem que la selecció positiva va actuar a la súper família dels citocroms després de la expansió des del continent Africà, mentre que la deriva gènica és la principal força darrere de la variabilitat genètica observada als receptors del gust. L’evolució dels gens també és veu influïda per la ubicació i connectivitat dels seus productes dins de la xarxa metabòlica. La detecció de la selecció positiva a nivell interespecífic i intraespecífic mostra un patró oposat però complementari: la primera és detectada a la perifèria de la xarxa, mentre que la segona és detectada principalment en gens centrals.

La explicación de la vida en nuestro planeta mediante la evolución por selección natural solamente puede ponerla en duda gente partidaria del obscurantismo (recordemos: la militancia contra la difusión del conocimiento), de la religión o de una combinación de ambas que ya acostumbran a ir históricamente muy de la mano. Nunca la pondría en duda ningún disidente creíble en el seno de la comunidad científica.

El 19 de abril próximo será el 134 aniversario de la muerte de Darwin. Después de este casi siglo y medio, la evolución por selección natural sigue siendo objeto de muchas resistencias entre gran parte de la población del Estado más poderoso del mundo. La religión es la explicación fundamental de este hecho. Uno de los máximos especialistas en especiación, Gerry Coyne, escribió sin ñoñerías académicas que la selección natural es revolucionaria y es inquietante por el mismo motivo: explica el diseño aparente de la naturaleza mediante un proceso puramente materialista que no requiere de fuerzas naturales de creación o que guíen el proceso. Este es el principal motivo por el cual grupos religiosos cristianos se oponen a su enseñanza en las escuelas de EEUU

This paper presents new evidence that immigrants have better health than natives upon arrival to their destination. It analyzes a very interesting episode in international migration, namely the exodus of Ecuadorians in the aftermath of the economic collapse in the late 1990s. More than 600,000 Ecuadorians from 1999 to 2005 left their homeland, most relocating in Spain. Using information from the birth certificate data, the paper compares the birth outcomes of immigrant women in Spain not only to that of natives at destination, but to that of natives in Ecuador and immigrants from other nationalities in Spain. These comparisons suggest that the better health at birth of children born to immigrants from Ecuador partly responds to the selection of healthier women into migration., I acknowledge the financial support of the Government of Catalonia (grant SGR2014-325), the Ministry of Economy and Competitiveness (grant ECO2014-59959-P-P) and the RecerCaixa 2012 grant

Background: Coronary artery disease (CAD) is a complex disease and the leading cause of death in the world. Populations of different ancestry do not always share the same risk markers. Natural selective processes may be the cause of some of the population differences detected for specific risk mutations. Objective: In this study, 384 single nucleotide polymorphisms (SNPs) located in four genomic regions associated with CAD (1p13, 1q41, 9p21 and 10q11) are analysed in a set of 19 populations from Europe, Middle East and North Africa and also in Asian and African samples from the 1000 Genomes Project. The aim of this survey is to explore for the first time whether the genetic variability in these genomic regions is better explained by demography or by natural selection. Results: The results indicate significant differences in the structure of genetic variation and in the LD patterns among populations that probably explain the population disparities found in markers of susceptibility to CAD. Conclusions: The results are consistent with potential signature of positive selection in the 9p21 region and of balancing selection in the 9p21 and 10q11. Specifically, in Europe three CAD risk markers in the 9p21 region (rs9632884, rs1537371 and rs1333042) show consistent signals of positive selection. The results of this study are consistent with a potential selective role of CAD in the configuration of genetic diversity in current human populations.

It contains associated material.-- The 1000 Genomes Project Consortium, [Background] Population differentiation has proved to be effective for identifying loci under geographically localized positive selection, and has the potential to identify loci subject to balancing selection. We have previously investigated the pattern of genetic differentiation among human populations at 36.8 million genomic variants to identify sites in the genome showing high frequency differences. Here, we extend this dataset to include additional variants, survey sites with low levels of differentiation, and evaluate the extent to which highly differentiated sites are likely to result from selective or other processes., [Results] We demonstrate that while sites with low differentiation represent sampling effects rather than balancing selection, sites showing extremely high population differentiation are enriched for positive selection events and that one half may be the result of classic selective sweeps. Among these, we rediscover known examples, where we actually identify the established functional SNP, and discover novel examples including the genes ABCA12, CALD1 and ZNF804, which we speculate may be linked to adaptations in skin, calcium metabolism and defense, respectively., [Conclusions] We identify known and many novel candidate regions for geographically restricted positive selection, and suggest several directions for further research. © 2014 Colonna et al., This work was supported by The Wellcome Trust (098051), an Italian National Research Council (CNR) short-term mobility fellowship from the 2013 program to VC, and an EMBO Short Term Fellowship ASTF 324–2010 to VC.

A standard approach to model how selection shapes phenotypic traits is the analysis of capture–recapture data relating trait variation to survival. Divergent selection, however, has never been analyzed by the capture–recapture approach. Most reported examples of differences between urban and nonurban animals reflect behavioral plasticity rather than divergent selection. The aim of this paper was to use a capture–recapture approach to test the hypothesis that divergent selection can also drive local adaptation in urban habitats. We focused on the size of the black breast stripe (i.e., tie width) of the great tit (Parus major), a sexual ornament used in mate choice. Urban great tits display smaller tie sizes than forest birds. Because tie size is mostly genetically determined, it could potentially respond to selection. We analyzed capture/recapture data of male great tits in Barcelona city (N = 171) and in a nearby (7 km) forest (N = 324) from 1992 to 2008 using MARK. When modelling recapture rate, we found it to be strongly influenced by tie width, so that both for urban and forest habitats, birds with smaller ties were more trap-shy and more cautious than their larger tied counterparts. When modelling survival, we found that survival prospects in forest great tits increased the larger their tie width (i.e., directional positive selection), but the reverse was found for urban birds, with individuals displaying smaller ties showing higher survival (i.e., directional negative selection). As melanin-based tie size seems to be related to personality, and both are heritable, results may be explained by cautious personalities being favored in urban environments. More importantly, our results show that divergent selection can be an important mechanism in local adaptation to urban habitats and that capture–recapture is a powerful tool to test it.

A standard approach to model how selection shapes phenotypic traits is the analysis of capture–recapture data relating trait variation to survival. Divergent selection, however, has never been analyzed by the capture–recapture approach. Most reported examples of differences between urban and nonurban animals reflect behavioral plasticity rather than divergent selection. The aim of this paper was to use a capture–recapture approach to test the hypothesis that divergent selection can also drive local adaptation in urban habitats. We focused on the size of the black breast stripe (i.e., tie width) of the great tit (Parus major), a sexual ornament used in mate choice. Urban great tits display smaller tie sizes than forest birds. Because tie size is mostly genetically determined, it could potentially respond to selection. We analyzed capture/recapture data of male great tits in Barcelona city (N = 171) and in a nearby (7 km) forest (N = 324) from 1992 to 2008 using MARK. When modelling recapture rate, we found it to be strongly influenced by tie width, so that both for urban and forest habitats, birds with smaller ties were more trap-shy and more cautious than their larger tied counterparts. When modelling survival, we found that survival prospects in forest great tits increased the larger their tie width (i.e., directional positive selection), but the reverse was found for urban birds, with individuals displaying smaller ties showing higher survival (i.e., directional negative selection). As melanin-based tie size seems to be related to personality, and both are heritable, results may be explained by cautious personalities being favored in urban environments. More importantly, our results show that divergent selection can be an important mechanism in local adaptation to urban habitats and that capture–recapture is a powerful tool to test it. A standard approach to model how selection shapes phenotypic traits is the analysis of capture–recapture data relating trait variation to survival. Divergent selection, however, has never been analyzed by the capture–recapture approach. Most reported examples of differences between urban and nonurban animals reflect behavioral plasticity rather than divergent selection. The aim of this paper was to use a capture–recapture approach to test the hypothesis that divergent selection can also drive local adaptation in urban habitats. We focused on the size of the black breast stripe (i.e., tie width) of the great tit (Parus major), a sexual ornament used in mate choice. Urban great tits display smaller tie sizes than forest birds. Because tie size is mostly genetically determined, it could potentially respond to selection. We analyzed capture/recapture data of male great tits in Barcelona city (N = 171) and in a nearby (7 km) forest (N = 324) from 1992 to 2008 using MARK. When modelling recapture rate, we found it to be strongly influenced by tie width, so that both for urban and forest habitats, birds with smaller ties were more trap-shy and more cautious than their larger tied counterparts. When modelling survival, we found that survival prospects in forest great tits increased the larger their tie width (i.e., directional positive selection), but the reverse was found for urban birds, with individuals displaying smaller ties showing higher survival (i.e., directional negative selection). As melanin-based tie size seems to be related to personality, and both are heritable, results may be explained by cautious personalities being favored in urban environments. More importantly, our results show that divergent selection can be an important mechanism in local adaptation to urban habitats and that capture–recapture is a powerful tool to test it. A standard approach to model how selection shapes phenotypic traits is the analysis of capture–recapture data relating trait variation to survival. Divergent selection, however, has never been analyzed by the capture–recapture approach. Most reported examples of differences between urban and nonurban animals reflect behavioral plasticity rather than divergent selection. The aim of this paper was to use a capture–recapture approach to test the hypothesis that divergent selection can also drive local adaptation in urban habitats. We focused on the size of the black breast stripe (i.e., tie width) of the great tit (Parus major), a sexual ornament used in mate choice. Urban great tits display smaller tie sizes than forest birds. Because tie size is mostly genetically determined, it could potentially respond to selection. We analyzed capture/recapture data of male great tits in Barcelona city (N = 171) and in a nearby (7 km) forest (N = 324) from 1992 to 2008 using MARK. When modelling recapture rate, we found it to be strongly influenced by tie width, so that both for urban and forest habitats, birds with smaller ties were more trap-shy and more cautious than their larger tied counterparts. When modelling survival, we found that survival prospects in forest great tits increased the larger their tie width (i.e., directional positive selection), but the reverse was found for urban birds, with individuals displaying smaller ties showing higher survival (i.e., directional negative selection). As melanin-based tie size seems to be related to personality, and both are heritable, results may be explained by cautious personalities being favored in urban environments. More importantly, our results show that divergent selection can be an important mechanism in local adaptation to urban habitats and that capture–recapture is a powerful tool to test it.

T-complex testis expressed protein 1 domain containing 4 (TCTEX1D4) contains the canonical phosphoprotein phosphatase 1 (PPP1) binding motif, composed by the amino acid sequence RVSF. We identified and validated the binding of TCTEX1D4 to PPP1 and demonstrated that indeed this protein is a novel PPP1 interacting protein. Analyses of twenty-one mammalian species available in public databases and seven Lagomorpha sequences obtained in this work showed that the PPP1 binding motif 90RVSF93 is present in all of them and is flanked by a palindromic sequence, PLGS, except in three species of pikas (Ochotona princeps, O. dauurica and O. pusilla). Furthermore, for the Ochotona species an extra glycosylation site, motif 96NLS98, and the loss of the palindromic sequence were observed. Comparison with other lagomorphs suggests that this event happened before the Ochotona radiation. The dN/dS for the sequence region comprising the PPP1 binding motif and the flanking palindrome highly supports the hypothesis that for Ochotona species this region has been evolving under positive selection. In addition, mutational screening shows that the ability of pikas TCTEX1D4 to bind to PPP1 is maintained, although the PPP1 binding motif is disrupted, and the N- and C-terminal surrounding residues are also abrogated. These observations suggest pika as an ideal model to study novel PPP1 complexes regulatory mechanisms. published

The genetic basis of phenotypes that have contributed to the adaptation of species and organisms to new environments is a central question in evolutionary genetics. The recent accumulation of genetic variability data has allowed a genome-wide search for different signatures of positive selection which has led to the discovery of hundreds of putative candidate genes that may have played a role in adaptation. However, such hypothesis-free approaches do not reveal either causal variants or the actual biological mechanisms that have made each adaptation possible. Furthermore, the detection of molecular signatures is limited both by the complex architecture of the genome and by the possible polygenic nature of the selected trait. In this thesis, through different evolutionary and functional approaches, we have disentangled the adaptive role of two non-synonymous variants in two different candidate genes encoding for a lymphocyte receptor and a zinc transporter, respectively. In past human adaptation, they were most likely selected as more effective means to fight pathogens. We have also revealed differences in the action of natural selection between different pathways and different coding and non-coding genomic elements in the chimpanzee lineage by analyzing polymorphisms and divergence data together. Thus, the results of this PhD thesis have contributed to detect new instances of genetic adaptation and provide biological explanation to them., La base genética de los carácteres que han contribuido a la adaptación de los organismos y las especies ha sido siempre una pregunta central en biología evolutiva. Gracias a la acumulación masiva de datos de variabilidad genética, en los últimos años se ha podido detectar en el genoma diferentes señales de selección positiva y también localizar cientos de genes candidatos que han podido tener un papel en la adaptación de las poblaciones a diferentes ambientes. Sin embargo en estos estudios, donde no hay una hipótesis a priori, se desconoce qué variantes dentro de estos genes fueron realmente las que proporcionaron una ventaja selectiva y por qué. Además, la compleja arquitectura del genoma y la naturaleza poligénica de muchos carácteres hace que sea difícil detectar casos más complejos de adaptación. En esta tesis se intenta resolver algunos de estos problemas. En primer lugar, mediante un enfoque evolutivo y funcional, hemos descifrado el rol adaptativo de dos variantes genéticas, una en un receptor linfocitario y la otra en un transportador de zinc, que probablemente fueron seleccionadas por conferir resistencia a patógenos. En segundo lugar, mediante el análisis de datos de polimorfismo y divergencia conjuntamente, también hemos detectado distintos mecanismos de acción de la selección natural en distintos pathways y entre elementos codificantes y elementos no codificantes reguladores en chimpancé.

Antisocial and criminal behaviors are multifactorial traits whose interpretation relies on multiple disciplines. Since these interpretations may have social, moral and legal implications, a constant review of the evidence is necessary before any scientific claim is considered as truth. A recent study proposed that men with wider faces relative to facial height (fWHR) are more likely to develop unethical behaviour mediated by a psychological sense of power. This research was based on reports suggesting that sexual dimorphism and selection would be responsible for a correlation between fWHR and aggression. Here we show that 4,960 individuals from 94 modern human populations belonging to a vast array of genetic and cultural contexts do not display significant amounts of fWHR sexual dimorphism. Further analyses using populations with associated ethnographical records as well as samples of male prisoners of the Mexico City Federal Penitentiary condemned by crimes of variable level of inter-personal aggression (homicide, robbery, and minor faults) did not show significant evidence, suggesting that populations/individuals with higher levels of bellicosity, aggressive behaviour, or power-mediated behaviour display greater fWHR. Finally, a regression analysis of fWHR on individual's fitness showed no significant correlation between this facial trait and reproductive success. Overall, our results suggest that facial attributes are poor predictors of aggressive behaviour, or at least, that sexual selection was weak enough to leave a signal on patterns of between- and within-sex and population facial variation., Facultad de Ciencias Naturales y Museo

Phototransduction is the biochemical process by which a light stimulus is converted to a neuronal signal. The process functions through complex interactions between many proteins, which work in concert to tightly control the dynamics of the photoresponse. The primary aim of this thesis is to describe how the topology and kinetics of these interactions have given rise to detectable patterns of molecular evolution. To this end, a secondary aim is to develop a comprehensive mathematical model of mammalian phototransduction, first through the improvement of an existing model of the amphibian system and then through the re-tuning of that model to fit mammalian data. The results show a striking importance of the signal recovery-related proteins in shaping the photoresponse. This is reflected in relaxed evolutionary constraint on those proteins that exert the greatest dynamic influence. Meanwhile, the proteins most central to the process, while less important dynamically, are strongly constrained due to their essentiality in proper signal transduction., La fototransducció és el procés bioquímic pel qual un estímul de llum es converteix en un senyal neuronal. El procés funciona a través d'interaccions complexes entre moltes proteïnes, que funcionen en conjunt per controlar estretament la dinàmica de la fotoresposta. L'objectiu principal d'aquesta tesi és descriure com la topologia i la cinètica d'aquestes interaccions han donat lloc a patrons detectables d'evolució molecular. Amb aquesta finalitat, un objectiu secundari és el desenvolupament d'un model matemàtic integral de la fototransducció en mamífers, primer a través de la millora d'un model existent del sistema d'amfibis i després a través de la refinament d'aquest model per ajustar-lo a les dades de mamífers. Els resultats mostren una importància notable de les proteïnes relacionades amb la recuperació del senyal en la fotoresposta. Això es reflecteix en una relaxació de les constriccions evolutives en les proteïnes que exerceixen la major influència dinàmica. Alhora, les proteïnes més centrals per al procés, tot i essent menys importants dinàmicament, es troben fortament limitades degut a la seva essencialitat en la correcta transducció de senyal.

La tecnología científica relacionada con el ADN y sus aplicaciones ha revolucionado nuestra sociedad. La información respecto a estos progresos se ha extendido rápidamente mediante los medios de comunicación. A su vez, las personas han incorporado conceptos de las tecnologías relacionadas con el ADN en su cosmovisión. La utilización de frases hechas basadas en el ADN ha tenido un gran éxito mediático, pero algunas de ellas contienen errores científicos graves. En este artículo se pretende mostrar dichos errores y posibles vías de actuación para corregirlos. Palabras clave: ADN, cosmovisión, frases hechas, selección natural, darwinismo, herencia de caracteres adquiridos, lamarckismo.

[CAT] L’estudi dels genomes és un tema central en la biologia del segle xxi. Tenim eines perfer-ne la descripció de la seqüència que avancen ràpidament i un repte important ara mateix és la interpretació de l’allau d’informació genòmica. La comprensió dels genomes comença amb la lectura comparada: les diferències entre els genomes dels diferents individus d’una població o una espècie i les diferències entre els genomes de diferents espècies són la clau per a la reconstrucció del procés evolutiu, per entendre els canvis funcionals i per a la integració de la informació genètica en complexes xarxes d’interacció funcional. Els genomes, doncs, recullen bona part de la informació dels éssers vius, i ens permeten entendre detalladament tant l’evolució de les espècies com les implicacions de l’adquisició de noves funcions i de l’emergència de noves adaptacions que, mitjançant la selecció natural, s’han anat esdevenint durant la història, la diversificació i el desplegament de la complexitat de la vida., [EN] The study of genomes is a central theme in 21st century biology. We now have the tools that enable us to advance rapidly to obtain and describe the sequences. However, a major challenge is to interpret the avalanche of genomic information. The understanding of genomes begins with a comparative reading: the differences between the genomes of different individuals in a population or in a species, and the differences between the genomes of different species, are the key to reconstruct the evolutionary process, to understand functional changes, and for the integration of genetic information into functional complex interaction networks. The genome thus includes much of the information of living beings, and it allows us to understand in detail both the evolution of species and the implications of the acquisition of new functions and the emergence of new adaptations, which, by natural selection, have taken place along the history, the diversification and the unfolding of the complexity of life.

Identification of signatures of positive selection has long been a major issue for understanding the unique features of any given species. However, only a fraction of human genes have been interrogated. Genes within segmental duplications are usually omitted due to the limitations of draft genome assemblies and the methodological reliance on accurate gene trees. In this work, we show the feasibility of a new method that does not need accurate gene trees or individual high-quality assemblies. We applied the concept to study exon evolution in the human genome, identifying 74 exons with evidence for rapid coding sequence evolution during human and Old World monkey evolution. Our results suggest abundant accelerated coding sequence evolution within duplicated regions of the genome and provide a more comprehensive view of the role of selection on the human genome., La identificación de señales debidas a la acción de la selección positiva es de gran relevancia para desvelar características únicas de las especies. A pesar de ello, solo una fracción de genes humanos han sido analizados. Los genes incluidos en duplicaciones segmentarias son normalmente ignorados debido a limitaciones impuestas por la naturaleza preliminar de los genomas distintos al humano, así como por la dependencia en adecuados árboles filogenéticos. En este proyecto, demostramos la viabilidad de un nuevo método que no necesita árboles filogenéticos correctos ni ensamblajes de genomas de alta calidad. Hemos aplicado el concepto al genoma humano y hemos identificado 74 exones que muestran evidencia de haber evolucionado más rápidamente desde la separación de los humanos y los monos del viejo mundo. Nuestros resultados sugieren que ha habido abundante evolución acelerada dentro de las regiones duplicadas y ofrece una visión más esclarecedora del rol de la selección en la evolución del genoma humano.

Gracias a la evolución biológica y cultural el ser humano ha sido capaz de adaptarse al ambiente. Una opción para mejorar las prestaciones humanas podría ser la obtención de un cyborg o ser humano biónico en el cual la parte inorgánica fuese un chip computacional conectado directamente al cerebro. Esta y otras posibilidades se debaten en el presente artículo., The human being has been able to adapt to the environment due to the biological and cultural evolution. One option to improve the human characteristics could be to obtain a cyborg or a bionic human being with a computational chip directly connected to the brain. This and other possibilities are discussed in the present paper.

Natural selection has played an important role in shaping human genetic variation, thus, finding variants that have been targeted by positive selection can provide insights about which genes influence human phenotypic variability. In this work we conduct a genome-wide survey of protein-coding genes comparing humans, chimpanzees, and closely related species in order to detect the fraction of genes undergoing positive selection on the human lineage, and further investigate intraspecific variation in a subset of candidate genes in the search of recent selective events in worldwide human populations. Our results suggest that most of the genes implicated in selective events during early human evolution differ from those involved in recent human adaptations, implying distinct selective pressures during varying stages of human evolutionary history. We also found three genome regions with evidence of recent positive selection, which were dissected to propose targets of selection and discuss on the possible underlying selective pressures in each case., La selección natural ha moldeado de forma importante la variación genética humana, por lo que encontrar variantes que hayan sido seleccionadas positivamente puede dar indicios acerca de los genes que determinan la diversidad fenotípica humana. En este trabajo comparamos los genes del genoma humano, del chimpancé y de varias especies cercanamente emparentadas para detectar aquellos genes bajo selección positiva en el linaje humano, y posteriormente evaluar la variación intraespecífica en un subconjunto de genes con la intención de buscar eventos de selección reciente en poblaciones humanas de todo el mundo. Nuestros resultados sugieren que la mayoría de genes implicados en eventos selectivos durante la evolución temprana del hombre no son los mismos que aquellos involucrados en adaptaciones humanas recientes, lo que implica la existencia de diferentes presiones selectivas a lo largo de las distintas etapas de la historia evolutiva humana. También encontramos tres regiones genómicas con evidencias de selección positiva reciente, las cuales fueron analizadas en profundidad para proponer posibles dianas de selección y discutir las presiones selectivas subyacentes en cada caso.

The human olfactory receptor repertoire is reduced in comparison to other mammals/nand to other non-human primates. Nonetheless, this olfactory decline opens an opportunity for/nevolutionary innovation and improvement. In the present study, we focus on an olfactory/nreceptor gene, OR5I1, which had previously been shown to present an excess of amino acid/nreplacement substitutions between humans and chimpanzees. We analyze the genetic/nvariation in OR5I1 in a large worldwide human panel and find an excess of derived alleles/nsegregating at relatively high frequencies in all populations. Additional evidence for selection/nincludes departures from neutrality in allele frequency spectra tests but no unusually extended/nhaplotype structure. Moreover, molecular structural inference suggests that one of the/nnonsynonymous polymorphisms defining the presumably adaptive protein form of OR5I1/nmay alter the functional binding properties of the olfactory receptor. These results are/ncompatible with positive selection having modeled the pattern of variation found in the OR5I1/ngene and with a relatively ancient, mild selective sweep predating the “Out of Africa”/nexpansion of modern humans.

El treball presentat en aquesta tesi és un estudi de la diversitat genètica en un conjunt de gens implicats en funcions neurològiques ("Gens cerebrals"). Hom ha examinat vint-i-dos gens implicats en els sistemes de neurotransmissió dopaminèrgic, serotoninèrgic i glutamatèrgic. L'objectiu de l'estudi té dos vessants: per una banda l'anàlisi de la diversitat genètica en un conjunt de gens implicats en malaltia humana, en aquest cas en malaltia psiquiàtrica, en poblacions humanes mundials, amb la intenció d'assentar les bases per propers esforços de mapatge genètic; i per altra banda analitzar la diversitat genètica en aquest conjunt de gens per tal de descobrir evidències d'esdeveniments històrics, incloent possibles evidències de selecció., The work presented in this thesis is a study of the genetic variation in a set of genes related to neurological function ('Brain genes'). Twenty two genes are examined, all of which are involved in either the Dopaminergic, Serotonergic or the Glutamatergic systems of neurotransmission.The objective of the study has two aspects: on the one hand the analysis of genetic variation in a set of genes which are implicated in human disease, in this case psychiatric disease, across global human populations, towards the end of providing some new insight for gene mapping efforts, and on the other hand the study of genetic variation in this set of genes may reveal traces of the population history events undergone, including possible evidence for selection.

In this Thesis we address the study of some non-linear evolution equations (e.g. pde's) modelling the dynamics of sexually-reproducing structured populations, with special emphasis on biological evolution driven by natural selection. The latter is incorporated into the models through the adaptive dynamics, which is a way of describing how the hereditary characteristics of the population evolve. The sex-ratio, defined as the proportion between females and males, is analyzed from the evolutionary point of view.The memoir is divided into two parts plus a brief introduction to age-structured population dynamics (Chapter 1). The first part (Chapter 2) is devoted to a model for the dynamics of a sequential hermaphrodite species, i.e. a population where every individual functions early in life as one sex (specfically as a female) and then switches to the other sex for the rest of its life, and the sex-reversal occurs at a specific age which is considered as a non-negative random variable. This phenomenon happens in a variety of animals including fish species like the sea bream ("Sparus aurata"), the anemone fish, the parrot fish and the blue-headed wrasse ("Thalassoma bifasciatum"). First of all we introduce the basic hypotheses and the parameters of the model: the probability law of the age at sex-reversal, the non-linear (due to the sexual reproduction) birth function giving the influx of newborns, and the density-dependent per capita mortality rate. The complete system (which displays the birth, transition and death processes) for the age-densities of females and males, is formulated and derived in the form of non-linear integral equations as well as the smooth version in the form of nonlocal non-linear first-order hyperbolic partial differential equations (partial integro-differential equations) with boundary, at age zero, and initial conditions. We take the former approach because of the lack of regularity in general, and in the latter, the derivative of the probability law appears in the transition term from female to male. In Section 2.3 we show the existence and uniqueness of global solutions which are non-negative and biologically meaningful for the present model. We introduce additional hypotheses, namely, suitable Lipschitz conditions on the birth function and the mortality rate. In Section 2.4 we show that the system can be reduced to the intrinsic sex-ratio subspace where the dynamics is given by a single non-linear integral equation for the age-density of individuals of both sexes. An explicit form of the birth function, in terms of the fertility rates, is derived for latter numerical purposes. It corresponds to a Holling type II functional response, and it is based on the fact that females arrange its time in looking for mates and handling the production of new offspring. The expected searching time is proportional to 1-(number of males), whereas the expected handling time is a constant. Section 2.5 studies the asymptotic behaviour of the solutions as time tends to infinity. We have determined a sufficient condition for having bounded trajectories and the possibility of non-trivial dynamics. On the other hand we have seen that the extinction equilibrium is always locally asymptotically stable, displaying the Allee effect, which is a common feature of sexually reproducing populations. In Section 2.6 we address the stationary problem, i.e. we look for solutions independent of time in L1 +. The non-trivial steady states are determined according to a scalar non-linear equation for the total population at equilibrium as an independent variable. We end the section by illustrating two cases. The first one is the (non-linear) case of neglecting the competition for the resources, obtaining that there is at most a non-trivial steady state which is always unstable. An explicit expression of this equilibrium is given, and the instability is obtained by means of a linearization procedure. The second case, which is rather general, includes some sort of competition and we have found two non-trivial equilibria for each value of the expected age at sex-reversal in a bounded open interval. Both cases are depicted in a bifurcation diagram, for two choices of the probability law (Heaviside/exponential).The theory of accretive operators, i.e. those such that its resolvent operator is a non-expansive map, is needed in order to study the local stability of equilibria for the general case. A proof of the principle of linearized stability for the reduced system is given in Appendix A, and it is based on a principle for non-linear evolution equations governed by accretive operators, where the stability is determined by the accretiveness of an associated linear operator. In Section 2.7 we rewrite the reduced system as an evolution equation and introduce additional hypotheses, mainly, suitable conditions on the regularity of the birth function and the mortality rate. Finally we get a sufficient condition for the local stability without computing the spectrum of the linear part. Considering phenotypic evolution in the context of diploid population models, in Section 2.8 we study the evolutionary dynamics of the age at sex-reversal. The function-valued trait considered is the probability law. We assume a resident population at stable equilibrium and consider a small invading/mutant population make up of heterozygotes, and homozygotes (negligible). We have used convex analysis in order to show that an unbeatable strategy or evolutionarily stable strategy (ESS) is a Heaviside step function: all individuals of the population change sex at the same age. More precisely, the computation of such an (infinite dimensional) strategy is based on linear/affine optimization on compact convex sets. Our result is a generalization of the one obtained by Charnov. Finally, Section 2.9 is devoted to the adaptive value of the sex-ratio of the population at equilibrium, which is in general different from one. However, if the fertilities are age independent then the sex-ratio equals to one. In addition, assuming also an age independent mortality we have that the transition from female to male takes place at 69,3% of the life expectancy of the population. The second part (Chapter 3) is devoted to a model for the sexual phase of a haplodiploid species (monogonont rotifers) which exhibits the so-called cyclic parthenogenesis (both forms of reproduction: non-sexual and sexual). Monogonont rotifers are small micro-invertebrate animals who inhabit aquatic media with seasonal variations. The original system, which was introduced by Aparici, Carmona and Serra from the department of ecology at the Universitat de València, is formulated in the form of nonlocal non-linear first order hyperbolic partial differential equations. The state variables are the age-densities of virgin mictic females (male-producing), mated mictic females (resting egg-producing), and haploid males, whereas the time-independent parameters of the model are the per capita mortality rates, the male-female encounter rate, the recruitment rate of mictic females, the fertility of male-producing mictic females, the age at maturity for females, and the threshold age of fertilization (which is less than or equal to the maturation age). The transition from virgin to mated is given in terms of the characteristic function of the fertilization period and the total population of haploid males. The equation for mated females turns out to be uncoupled from the others, so we focus on the other ones. Scaling the units in age, time and population we have reduced the number of parameters to only four: the new mortality rates, the new threshold age of fertilization, and the new encounter rate. As a result, we obtain the reduced and nondimensionalized system. Section 3.3 addresses the stationary problem, i.e. we look for time-independent solutions in W 1;1. We have found that there is a unique continuous steady state which can be written in terms of the total male population at equilibrium. The latter is obtained as the unique solution of a scalar non-linear equation. Section 3.4 studies the local stability of the equilibrium by means of a linearization procedure. On the one hand, we analyze the characteristic equation obtaining complex solutions that cross the imaginary axis, and on the other hand we prove a principle of linearized stability which is based on a semilinear formulation in L1, and the fact that the essential growth bound is negative (as usual in this kind of equations). The linear stability analysis reveals that the equilibrium is stable for values of the parameters in a large region containing the empirical ones. However, it can be unstable for values not too far. In Section 3.5 we apply a Hopf bifurcation theorem in an infinite dimensional setting. We check that there is a pair of conjugate eigenvalues on the imaginary axis which cross with positive speed. Rewriting the system as a non-linear evolution equation and computing both the adjoint and the resolvent operators (the latter solving a linear ode with piecewise constant coeffcients), we can determine if the bifurcation is subcritical or supercritical. As a result, we have shown the appearance of a stable limit cycle (isolated periodic orbit). Section 3.6 is devoted to the numerical solution of the problem. We have designed an explicit numerical scheme based on both analytical and numerical integration along the characteristic curves. Several numerical experiments are presented. The numerical simulations confirm and extend the analytical results obtained., En aquesta tesi abordem l'estudi d'algunes equacions d'evolució no lineals (e.g. edp's) que modelitzen la dinàmica de poblacions estructurades amb reproducció sexual, donant una èmfasi especial en l'evolució biològica conduïda per la selecció natural. Això últim s'incorpora en els models a través de la dinàmica adaptativa, que és una manera de descriure com evolucionen les característiques hereditàries de la població. La sex-ratio, definida com la proporció entre el número de femelles i mascles, és analitzada des del punt de vista evolutiu.La memòria consta de dues parts més una breu introducció a la dinàmica de poblacions estructurades per l'edat (Capítol 1). La primera part (Capítol 2) està dedicada a un model per a la dinàmica d'una espècie hermafrodita seqüencial, i. e. una població on cada individu comença la vida essent d'un sexe (concretament com a femella) i després canvia a l'altre per la resta de la seva vida, i el canvi de sexe es produeix en una edat específica la qual és considerada com a una variable aleatòria no negativa. Aquest fenomen ha estat observat en diversos animals incloent-hi espècies de peixos com l'orada (Sparus aurata), el peix anèmona, el peix lloro i el làbrid de cap blau (Thalassoma bifasciatum). Primer de tot introduïm les hipòtesis bàsiques i els paràmetres del model: la llei de probabilitat de l'edat del canvi, el funcional no lineal (degut a la reproducció sexual) que dóna el número de naixements per unitat de temps (funció de naixença), i la taxa de mortalitat per càpita que depèn de la densitat de població. El sistema complet (que exhibeix els processos de naixement, transició i mort) per les densitats en edat de femelles i mascles, és formulat i deduït en la forma d'equacions integrals no lineals, així com també la versió regular en la forma d'equacions en derivades parcials hiperbòliques de primer ordre no lineals no locals amb condicions de frontera, a edat zero, i inicials. Prenem la primera formulació degut a la falta de regularitat en general, i en la segona, la derivada de la llei de probabilitat apareix en el terme de transició de femella a mascle. En la Secció 2.3 provem l'existència i unicitat de solucions globals que són no negatives i amb sentit biològic per al present model. Introduïm hipòtesis addicionals, a saber, condicions de Lipschitz adequades sobre la funció de naixença i la taxa de mortalitat. En la Secció 2.4 provem que el sistema es pot reduir al subespai de la sex-ratio intrínseca on la dinàmica ve descrita per una sola equació integral no lineal per la densitat en edat d'individus d'ambdós sexes. Una forma explícita de la funció de naixença, en termes de les taxes de fertilitat, es deduïda per a implementacions numèriques posteriors. Aquesta forma es correspon a una resposta funcional de Holling de tipus II i es basa en el fet que les femelles reparteixen el seu temps en buscar parella i en produir nous descendents. El temps esperat de cerca és proporcional a 1/(número de mascles), mentre que el temps esperat de producció de descendència és una constant. La Secció 2.5 estudia el comportament asimptòtic de les solucions quan el temps tendeix a infinit. Hem determinat una condició suficient per a poder tenir trajectòries acotades i la possibilitat de dinàmica no trivial. Per altra banda, hem vist també que l'equilibri d'extinció és sempre localment asimptoticament estable, mostrant l'efecte Allee, el qual és una característica típica en poblacions amb reproducció sexual. En la Secció 2.6 abordem el problema estacionari, i.e. busquem solucions independents del temps en L1+. Els estats d'equilibri no trivials venen determinats per una equació escalar no lineal per a la població total en equilibri com a variable independent. Tanquem la secció il.lustrant dos casos. El primer és el cas (no lineal) sense competència pels recursos, obtenint que com a molt hi ha un equilibri no trivial el qual és sempre inestable. S'arriba a una expressió explícita per l'equilibri, i la inestabilitat s'obté per mitjà d'un procés de linealització. El segon cas, el qual és bastant general, inclou un cert tipus de competència i hem trobat que hi ha dos equilibris no trivials per a cada valor de l'edat esperada del canvi en un interval obert acotat. Ambdós casos son representats en un diagrama de bifurcació, per a dos tipus de llei de probabilitat (Heaviside/exponencial). La teoria dels operadors acretius, i.e. aquells que el seu operador resolvent es una aplicació no expansiva, es necessària per estudiar l'estabilitat local dels equilibris del cas general. En l'Apèndix A es demostra la validesa del principi d'estabilitat lineal per al sistema reduït. La demostració es basa en un principi per a equacions d'evolució o no lineals governades per operadors acretius, on l'estabilitat ve determinada per l'acretivitat d'un operador lineal associat. En la Secció 2.7 reescrivim el sistema reduït com a una equació d'evolució i introduïm hipòtesis addicionals, essencialment, condicions adequades sobre la regularitat de la funció de naixença i la taxa de mortalitat. Finalment obtenim una condició suficient per l'estabilitat local sense calcular l'espectre de la part lineal.La Secció 2.8 estudia la dinàmica evolutiva de l'edat del canvi considerant evolució fenotípica en models de poblacions diploides. Prenem com a variable evolutiva de dimensió infinita la llei de probabilitat. Suposem una població resident en equilibri estable i considerem una població invasora/mutant petita formada per heterozigots, i homozigots (negligible). Hem usat anàlisi convexa per a provar que una estratègia invencible o estratègia evolutivament estable (ESS) és una funció de Heaviside: tots els individus de la població o canvien de sexe a la mateixa edat. Més concretament, el càlcul d'una estratègia tal es basa en optimització lineal/afí sobre conjunts compactes i convexos. El nostre resultat generalitza l'obtingut per Charnov. Finalment, la Secció 2.9 tracta del valor adaptatiu de la sex-ratio de la població en equilibri, el qual és en general diferent d'u. No obstant, si les fertilitats no depenen de l'edat dels individus llavors la sex-ratio és igual a u. A més, suposant també una mortalitat independent de l'edat hem trobat que la transició de femella a mascle es produeix en el 69,3% de l'esperança de vida de la població.La segona part (Capítol 3) està dedicada a un model per a la fase sexual d'una espècie haplodiploide (Rotífers monogononts) que exhibeix l'anomenada partenogènesi cíclica (ambdues formes de reproducció asexual i sexual). Els rotífers monogononts són petits animals micro-invertebrats que viuen en medis aquàtics amb variacions estacionals. El sistema original, el qual va ser introduït per Aparici, Carmona i Serra del Departament d'Ecologia de la Universitat de València, és formulat en la forma d'equacions en derivades parcials hiperbòliques de primer ordre no lineals no locals. Les variables d'estat són les densitats en edat de femelles míctiques verges (productores de mascles), femelles míctiques fecundades (productores d'ous de resistència) i mascles haploides, mentre que els paràmetres, independents del temps, del model són les taxes de mortalitat per càpita, la taxa d'encontres mascle-femella, la taxa d'entrada (reclutament) de femelles míctiques, la fertilitat de les femelles míctiques productores de mascles, l'edat de maduració de les femelles, i el llindar per l'edat de fecundació (el qual és més petit o igual que l'edat de maduració). La transició de verge a fecundada ve donada en termes de la funció característica de l'interval de fecundació i de la població total de mascles haploides. L'equació per a les femelles fecundades resulta estar desacoblada de les altres, per tant ens centrem en les altres dues. Fent un canvi d'unitats en edat, o hem reduït el número de paràmetres a tan sols quatre: les noves taxes de mortalitat, el nou llindar per l'edat de fecundació, i la nova taxa d'encontres. Com a resultat, obtenim el sistema reduït i adimensional. La Secció 3.3 aborda el problema estacionari, i.e. busquem solucions independents del temps en W 1,1. Hem trobat que hi ha un únic estat d'equilibri continu el qual es pot escriure en funció de la població total de mascles en equilibri. Això últim s'obté com a única solució d'una equació escalar no lineal. La Secció 3.4 estudia l'estabilitat local de l'equilibri per mitjà d'un procés de linealització. Per una banda analitzem la corresponent equació característica obtenint solucions complexes que creuen l'eix imaginari, i per altra banda provem la validesa del principi d'estabilitat lineal el qual està basat en una formulació semilineal en L1, i en el fet que la cota de creixement essencial es negativa (com és habitual en aquest tipus d'equacions). L'anàlisi de l'estabilitat lineal revela que l'equilibri és estable per valors dels paràmetres en una àmplia regió que conté els valors empírics. No obstant, pot ser inestable per valors no massa llunyans. En la Secció 3.5 apliquem un teorema de bifurcació de Hopf en un context de dimensió infinita. Comprovem que hi ha un parell de valors propis conjugats sobre l'eix imaginari que creuen amb velocitat positiva. Reescrivint el sistema com a una equació no lineal i calculant l'operador adjunt i l'operador resolvent (aquest últim resolent una edo lineal amb coeficients constants a trossos), podem determinar si la bifurcació és subcrítica o supercrítica. Com a resultat, hem demostrat l'aparició d'un cicle límit estable (òrbita periòdica isolada). La Secció 3.6 està dedicada a la solució numèrica del problema. Hem dissenyat un esquema numèric explícit basat en integració analítica i numèrica al llarg de les corbes característiques. Diversos experiments numèrics són portats a terme. Les simulacions numèriques corroboren i amplien els resultats analítics obtinguts.

El gènere Drosophila està format per un conjunt d'espècies ampliament distribuïdes arreu del món i que han estat objecte de nombrosos estudis de recerca en Genètica des de començaments del segle XX. Una de les espècies no cosmopolites més estudiada ha estat Drosophila subobscura. El nostre grup de treball ha investigat durant molts anys la dinàmica microevolutiva d'aquesta espècie a nivell molecular - estudis inicials de la variabilitat al·loenzimàtica i posteriorment l'anàlisi de loci microsatèl·lits i seqüènciació del gen Odh - i també a nivell dels gens letals i del polimorfisme cromosòmic per inversions. Cal destacar les implicacions evolutives que ha tingut el fenomen de la colonització d'Amèrica duta a terme per aquesta espècie, el qual ha permès demostrar el caràcter adaptatiu del polimorfisme cromosòmic per inversions, així com la rapidesa amb la que es poden establir en les àrees colonitzades clines latitudinals tant per aquest polimorfisme com per caràcters quantitatius, equivalents a les que es troben a la regió paleàrtica d'origen. Aquests diferents nivells analitzats de la genètica evolutiva de D.subobscura calia completar-los amb un coneixement més profund del comportament de la espècie en estat salvatge. D.subobscura és una espècie generalista i de fet es disposa de poques dades referents a alguns aspectes bàsics del seus ritmes d'activitat dintre de l'ecosistema natural. Per exemple, no sabem amb certesa quantes generacions té al any ni perquè presenta fluctuacions tan fortes del cens poblacional. Les dades relatives a la seva capacitat de dispersió també son escasses. De fet, és molt important poder disposar d'informació respecte als ritmes d'activitat diària i estacional de les espècies per poder entendre l'estructura genètica de les poblacions i estimar alguns paràmetres bàsics dels models teòrics de genètica evolutiva.En aquesta Tesi Doctoral s'ha estudiat la dinàmica microevolutiva de D.subobscura en relació a la d'altres espècies de Drosophila simpàtrides situades en la mateixa localitat, tot relacionant-la amb alguns paràmetres ambientals. S'ha intentat obtenir un conjunt de dades i resultats que pal·liessin, fins a on fos possible, la manca de coneixements que hi ha respecte a alguns aspectes de l'ecologia evolutiva de l'espècie, fonamentals per entendre l'estructura genètica de les poblacions. S'ha analitzat l'activitat diària de D.subobscura i la d'altres drosofílids, els ritmes estacionals que presenten aquestes poblacions, la relació de l'activitat de les espècies amb determinats factors ambientals com la temperatura, la humitat i la lluminositat (utilitzant l'angle solar), així com la resposta diferenciada segons els sexes. Un altre aspecte fonamental estudiat ha estat la variació a llarg termini de la composició d'espècies i les seves possibles causes. La finalitat de tot aquest treball és obtenir informació que ens permeti entendre millor els processos d'adaptació i les conseqüències de la selecció natural, així com en un terreny més aplicat, obtenir dades relatives a la variació de la biodiversitat tan a curt com a llarg termini.

Both Peirce and Popper thought about the darwinian theory of evolution. From different perspectives they coincided in stating that natural selection is a non productive factor of biological evo-lution. Each of them put forward an active agent other than natural selection in the evolutionary process. info:eu-repo/semantics/acceptedVersion

Las ciencias sociales han vivido en los últimos decenios de espaldas a los espectaculares logros de algunas ciencias vecinas. Este artículo trata de justificar el error que ello supone, dado que los principios, las reglas y los acontecimientos de lo social descansan en, y son constreñidos por, los natural. La extraordinaria proliferación de investigaciones y publicaciones que en las dos últimas décadas han dirigido sus intereses a reflexionar sobre las relaciones entre ciencia cognitiva y la sociología, la ciencia cognitiva y la filosofía social normativa, la ciencia cognitiva y la evolución cultural, o la biología evolucionaria con todas ellas, ha puesto en un serio aprieto a la defensa teórica de una inexorable fragmentación del territorio de la Ciencia.

Monográfico «Una nueva mirada sobre Karl Popper» Tanto para explicar el mundo físico, el mundo biológico como el humano (incluido el conocimiento científico) Popper piensa en la emergencia de novedades y la selección de las mismas. Concibe un universo creativo en el que emergen novedades ontológicas. El concepto de emergencia da unidad a la cosmovisión entera que Popper tiene del universo, de la vida y del ser humano. In order to explain not only the physical world and the biological world, but also the human one (including scientific knowledge) Popper considers the emergence of novel forms and their selection. He conceives a creative universe in which ontological innovations emerge. The concept of emergence gives unity to the entire cosmovision that Popper has of the universe, of life and of the human being. info:eu-repo/semantics/acceptedVersion