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Introduction: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is an insidious, clinically heterogeneous neurodegenerative disease associated with a diagnostic delay of approximately 12 months. No study conducted to date has analysed the diagnostic pathway in Spain. Methods: We gathered data on variables related to the diagnostic pathway and delay for patients diagnosed with ALS between October 2013 and July 2017. Results: The study included 143 patients with ALS (57% men; 68% spinal onset). Patients were diagnosed in public centres in 86% of cases and in private centres in 14%. The mean diagnostic delay was 13.1 months (median 11.7). Patients were examined by neurologists a mean time of 7.9 months after symptom onset, with diagnosis being made 5.2 months later. Half of all patients underwent unnecessary diagnostic tests and multiple electrophysiological studies before diagnosis was established. Diagnostic delay was longer in cases of spinal onset (P = .008) due to onset of the disease in the lower limbs. No differences were found between the public and private healthcare systems (P = .897). Conclusions: The diagnostic delay in ALS in Spain is similar to that of neighbouring countries and seems to depend on disease-related factors, not on the healthcare system. Patients with lower-limb onset ALS constitute the greatest diagnostic challenge. Misdiagnosis is frequent, and partly attributable to an incorrect approach or erroneous interpretation of electrophysiological studies. Specific training programmes for neurologists and general neurophysiologists and early referral to reference centres may help to reduce diagnostic delay. Resumen: Introducción: La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad insidiosa y clínicamente heterogénea, lo que resulta en un retraso diagnóstico de unos 12 meses. En España el trayecto diagnóstico no ha sido analizado. Métodos: Se recogieron variables relativas al trayecto y retraso diagnóstico de pacientes diagnosticados de ELA entre octubre del 2013 y julio del 2017. Resultados: Se incluyó a 143 pacientes con ELA (57% varones, 68% de inicio espinal). El 86% de ellos fueron estudiados en centros públicos y un 14% en privados. El retraso diagnóstico medio fue de 13.1 meses (mediana 11.7). El paciente tardó de media 7.9 meses en llegar al neurólogo y este, 5,2 meses más en diagnosticarlo. En la mitad de los pacientes se realizaron pruebas innecesarias y más de un estudio electrofisiológico para llegar al diagnóstico. El retraso diagnóstico fue mayor en los casos espinales (p = 0,008), atribuible a los pacientes cuyos síntomas se iniciaron en miembros inferiores, pero sin diferencias entre el sistema público y privado (p = 0,897). Conclusiones: El retraso diagnóstico de la ELA en nuestro medio es similar al de países de nuestro entorno y parece determinado por factores propios de la enfermedad e independiente del sistema sanitario. Las formas de inicio en miembros inferiores constituyen el mayor reto. Los errores diagnósticos del neurólogo son frecuentes y en parte atribuibles a una mala orientación o interpretación del estudio electrofisiológico. La formación específica del neurólogo y neurofisiólogo general y la derivación precoz a centros de referencia podrían ayudar a reducir la demora.

RESUMEN Introduccion : La lepra, una infeccion cronica, es una de las mayores causas de discapacidad prevenible. El inicio temprano del tratamiento previene el desarrollo de discapacidad. Objetivo: Identificar los factores pronostico de discapacidad en individuos con lepra multibacilar y paucibacilar que culminaron el tratamiento farmacologico entre el 2011 y 2017 en Paraguay. Pacientes y Metodos: Se realizo un estudio de casos y controles, con 34 pacientes, 9 casos, 25 controles. Los casos fueron pacientes con discapacidad Grado 1 que presentaban falta de sensibilidad en miembros inferiores o superiores, y los de Grado 2, lagoftalmos, rigidez, ulceraciones, garra pasiva, garra activa. Los controles no presentaron discapacidad. Resultados: La edad media de los pacientes fue 53±15,2 anos, el 55,9% fue de sexo masculino y 58,9% tenia educacion primaria o no tenia educacion formal. El 58,8% de los pacientes presento lepra multibacilar; y el 64,7% fue diagnosticado tras consultar con dos o mas medicos. Retraso en el diagnostico mayor a un ano fue significativamente (p=0,047) mayor en los casos que en los controles (77,8 vs 12%; OR: 7,44; IC95%: 1,02-67,86). Conclusion: El retraso en el diagnostico mayor a un ano es un factor pronostico de discapacidad.

Las enfermedades minoritarias constituyen un grupo heterogéneo de patologías de baja prevalencia, con un origen genético en la mayoría de los casos y frecuentemente asociadas a un retraso en su diagnóstico y notable morbi-mortalidad. Conocer las características clínicas y el grado de complejidad asistencial de los pacientes con enfermedades minoritarias que acuden a las consultas de medicina interna en Galicia podría facilitar una atención más eficaz y eficiente.

[ES] Fundamentos: Según el Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) el diagnóstico de una enfermedad rara (ER) conocida debería hacerse en el plazo de un año. El objetivo de esta revisión sistemática fue identificar las evidencias científicas sobre el tiempo que transcurre hasta obtener el diagnóstico en pacientes con ER y conocer si se produce retraso, conforme al objetivo del IRDiRC (más de un año). Métodos: Se realizó una revisión sistemática según criterios PRISMA en las bases de datos PubMed, Scopus y Web of Science (WoS). Se valoró la calidad de los estudios incluidos conforme a la declaración STROBE. Resultados: Se incluyeron 17 artículos orientados a ER específicas, principalmente metabólicas, neurológicas y trastornos que afectan a la inmunidad. Los diseños fueron fundamentalmente transversales, aunque también se incluyeron dos de cohorte retrospectivos. La mayoría de los estudios reflejan que se emplea más de un año en obtener el diagnóstico de estas ER. Conclusiones: La literatura científica que cuantifica el tiempo hasta el diagnóstico en ER es aún escasa y ningún estudio se orienta a estas enfermedades en su conjunto. Según el objetivo del IRDiRC, existe un evidente retraso en el diagnóstico de ER, ya que en la mayoría de los casos se requiere de un tiempo superior a un año. Por tanto, son necesarios nuevos avances en campo de las ER para contribuir a la reducción del tiempo desde la aparición de los síntomas hasta el diagnóstico adecuado [EN] Background: The aims of the International Consortium for Rare Diseases Research (IRDiRC) include that the diagnosis of a known rare disease (RD) must be made within a year. The objective of this systematic review was to identify the scientific evidence about the time to diagnosis in patients affected by RDs and also to know if there is a diagnostic delay (more than one year) according to the objective set by the IRDiRC. Methods: A systematic review was carried out according to PRISMA criteria in the PubMed, Scopus and Web of Science (WoS) databases. The quality of the articles was assessed using the STROBE statement. Results: 17 articles were included. They were devoted to specific RDs, most of them metabolic diseases, neurological and disorders that affect immunity. The study designs were mainly cross-sectional, and two retrospective cohorts were also included. Most articles showed that it takes more than a year to get a diagnosis for these RDs. Conclusions: Scientific literature quantifying the time to diagnosis is still scarce and no study addresses RDs as a whole. In most cases, it takes more than one year to obtain a diagnosis of a RD, so there is an obvious delay according to the objective set by the IRDiRC. Therefore, new advances in the RD field are necessary to reduce the time from the onset of symptoms to the accurate diagnosis. Sí

Traballo Fin de Grao en Odontoloxía. Curso 2020-2021 Introducción: El cáncer oral agrupa a las neoplasias malignas que surgen en la cavidad bucal. Se calcula que el COCE representa el 2% de todos los nuevos casos de cáncer en todo el mundo y aproximadamente la misma proporción de muertes relacionadas con neoplasias, situándose así en el décimo lugar en cuanto a prevalencia se refiere. Hasta la fecha, nunca se había analizado la información en español disponible en YouTube® sobre esta neoplasia. Objetivos: Estudiar cómo es la información del cáncer oral disponible en YouTube®. Y valorar si finalmente esos contenidos podrían resultar beneficiosos respecto a la disminución del intervalo de tiempo por parte del paciente en el proceso diagnóstico, mejorando así el diagnóstico precoz. Material y métodos: Se realizó un estudio transversal en YouTube®. A partir del cual se registraron datos demográficos y se calcularon índices de interacción, utilidad, y amplitud; así como la tasa de visualización para cada vídeo. También se estudió la presencia de información no apoyada científicamente. Se realizó un análisis descriptivo, y se contempló el tipo de relación entre las variables mediante la prueba de correlación de Spearman. Resultados: Se analizaron 117 vídeos, principalmente producidos por medios de comunicación masivos (43,59%; n=51). La mediana de la duración se situó en 4,15 minutos (RIC: 2,32-10,00). La tasa de visualización sitúa la mediana en 196,7 (RIC: 41,3-1271,2). La interacción de los espectadores con los videos fue en general positiva; el índice de interacción fue 0,36 (RIC: 0,19-074%). El vídeo que alcanzó mayor puntuación en el índice de utilidad (10 puntos) tiene como fuente de origen un medio de comunicación televisivo mexicano, con una duración de 105 minutos presentaba 3363 visitas (tasa de visualización: 346,7%, tasa de interacción: 1,48%). Mientras que el vídeo con más visitas (10.640.964 visualizaciones; tasa de visualización 670930,9; tasa de interacción: 0,44%), con una duración de 27,9 minutos, tuvo una puntuación de 0 en el índice de utilidad; su procedencia era un canal de televisión de Estados Unidos. Se mostró una correlación negativa muy baja entre la amplitud y la tasa de visualización (-0,173; p

Traballo Fin de Grao en Odontoloxía. Curso 2020-2021 OBJETIVOS: analizar el impacto de la pandemia Covid-19 en el retraso del diagnóstico del cáncer oral. MATERIAL Y MÉTODOS: para la elaboración de esta revisión bibliográfica se realizó la búsqueda de artículos científicos a través de las bases de datos Pubmed, Scopus y Embase, así como del buscador Google Académico, a fecha 6 de febrero de 2021. Las palabras clave seleccionadas para la búsqueda fueron: “oral cancer”, “diagnostic delay” y “covid-19”. Los criterios de inclusión fueron: documentos publicados a partir de diciembre de 2019, que contengan las palabras clave y que traten el objetivo del trabajo. No se hicieron restricciones respecto al tipo de estudio. Se siguió la metodología PRISMA para revisiones sistemáticas. RESULTADOS: Se identificaron 8792 referencias individuales que, una vez aplicados los criterios de selección, resultaron en 22 publicaciones seleccionadas para su análisis. La actividad clínica se ha visto limitada por el impacto de la pandemia suponiendo una reducción en el número de visitas. Esto derivó en una disminución de casos diagnosticados de cáncer oral y lesiones potencialmente malignas según se indica en algunos estudios, aumentando la morbilidad y mortalidad. El retraso en la identificación de la lesión y en la atención primaria han sido los intervalos sobre cuyo retraso ha influido en mayor medida la pandemia. La asistencia y educación virtual, así como la priorización de los servicios sanitarios son algunas de las recomendaciones para el control y prevención ante la situación actual y posibles similares. CONCLUSIONES: hoy en día no existe evidencia científica suficiente para demostrar con certeza el impacto de la pandemia Covid-19 en el retraso diagnóstico del cáncer oral. No todos los estudios coinciden en atribuir a la pandemia la disminución de casos diagnosticados de cáncer oral y lesiones potencialmente malignas. Sin embargo, las restricciones implantadas para frenar la expansión del virus provocaron un retraso en la identificación de las lesiones y en la atención primaria de algunos centros. La telemedicina es una herramienta útil para evitarlo, y para facilitar a los profesionales la detección precoz del cáncer oral

Paediatric inflammatory bowel disease is not very common in Spain. Its onset can be silent and an early diagnosis reduces complications and sequelae related to the disease, and can improve the prognosis. It is advisable to define the different intervals into which the time until the diagnosis is divided, as well as the peculiarities and conditions in order to be able to act on them and, to avoid, as far as possible, the diagnostic delay. The aim of this review is to provide tools to reduce the time to diagnosis. Resumen: La enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica continúa siendo poco prevalente en nuestro medio. El comienzo de los síntomas puede ser insidioso y el diagnóstico precoz permite disminuir las complicaciones y las secuelas de la enfermedad, así como mejorar el pronóstico. Conviene definir los diferentes intervalos que componen el tiempo hasta el diagnóstico, así como sus peculiaridades y condicionantes para poder actuar sobre ellos y evitar, en la medida de lo posible, que se demore el diagnóstico, lo que repercutirá directamente sobre la salud de nuestros pacientes. Esta revisión pretende proporcionar herramientas para que cada vez sea más precoz el diagnóstico de la enfermedad.

Paediatric inflammatory bowel disease is not very common in Spain. Its onset can be silent and an early diagnosis reduces complications and sequelae related to the disease, and can improve the prognosis. It is advisable to define the different intervals into which the time until the diagnosis is divided, as well as the peculiarities and conditions in order to be able to act on them and, to avoid, as far as possible, the diagnostic delay. The aim of this review is to provide tools to reduce the time to diagnosis.

OBJETIVOS: Los estudios analizan desde la perspectiva de género el retraso diagnóstico y los sesgos de género en las espondiloartritis. Artículo 1: Objetivo principal: identificar la evidencia empírica del retraso diagnóstico en espondiloartritis. Objetivos específicos: determinar si existen diferencias por sexo, conducir un análisis desde la perspectiva de género de las posibles causas y valorar la calidad de los artículos. Artículo 2: Objetivo principal: identificar y cuantificar, con perspectiva de género el retraso diagnóstico en un grupo de pacientes con espondiloartritis. Objetivos secundarios: identificar si el retraso diagnóstico depende del paciente o del sistema sanitario, describir las manifestaciones clínicas al inicio de la enfermedad en ambos sexos, comparar las manifestaciones clínicas referidas por los paciente con lo expresado en la historia clínica por los reumatólogos, identificar los itinerarios sanitarios recorridos por los pacientes, identificar qué servicios remitieron a los pacientes a reumatología, identificar los diferentes diagnósticos recibidos antes del diagnóstico definitivo de la enfermedad. MÉTODO: Artículo 1: Revisión sistemática del retraso diagnóstico de las espondiloartritis en Medline y Embase. La calidad se evaluó con la declaración STROBE. Se realizó un meta-análisis de 13 artículos con datos desagregados por sexo para evaluar las diferencias por sexos en el retraso diagnóstico. El efecto global del retraso diagnóstico por sexo se calculó utilizando diferencia de medias vía modelo de efectos fijos. Artículo 2: Estudio trasversal de 96 hombres y 54 mujeres con espondiloartritis procedentes del Hospital General Universitario de Alicante. Se realizó una entrevista semi-estructurada y se revisaron las historias clínicas. Se efectuó análisis comparativo por sexo mediante T-student y tests Mann-Whitney U para variables continuas paramétricas y no paramétricas, tests chi-cuadrado y test exacto de Fisher para variables categóricas no pareadas y test de McNemar para las pareadas. RESULTADOS: Artículo 1: La revisión incluyó 23.883 pacientes (32.3% mujeres) procedentes de 42 artículos. No se detectaron diferencias significativas entre sexos en los síntomas al inicio de la enfermedad o durante su evolución. Sin embargo, la media para retraso diagnóstico de espondiloartritis mostró diferencias relacionadas con el sexo, siendo 8.8 (7.4-10.1) años para las mujeres y 6.5 (5.6-7.4) para hombres (p=0.01). Un 40% de los artículos tenían calidad alta. El meta-análisis incluyó 12.073 pacientes (31.2% mujeres). El efecto global medio fue D=0.6 (0.31-0.89) años, indicando que los hombres eran diagnosticados 0.60 años (7 meses) antes que las mujeres. Artículo 2: La mediana de retraso diagnóstico en mujeres 7.5 (11.5) años es superior a hombres 4 (11) años con una diferencia cercana a la significación estadística (p=0.053). Las mujeres y los hombres consultaron al mismo tiempo al inicio de la enfermedad por lo que el retraso es atribuible al sistema sanitario. Un total de 30.2% hombres recibieron un primer diagnóstico correcto frente a un 11.1% de las mujeres (p=0.016) lo que significa que los hombres tienen mayor probabilidad de no tener un diagnóstico erróneo (odds ratio=3.5; 1.3-9). Once servicios de salud remitieron a reumatología a los pacientes varones frente a solo seis en el caso de las mujeres. Los profesionales realizaron diagnósticos erróneos diferentes según el sexo de los pacientes. No se detectaron diferencias en las manifestaciones clínicas de dolor de espalda al inicio de la enfermedad según lo expresado por los pacientes. Sin embargo, en los registros médicos de detectaron diferencias (mujeres 44.4%, hombres 82.1%; p

Introduction: Diagnostic delay of inflammatory bowel disease in children might be responsible for complications and a poor response to treatment. The study of diagnostic delay and its determining factors may help implement corrective measures and improve the prognosis of the disease. Patients and methods: A retrospective study of the information collected from primary care medical records and that from the paediatric gastroenterology service at a tertiary hospital between 2000 and 2012 was carried out in 53 patients: 31 with Crohn's disease, 19 with ulcerative colitis, and 3 with unclassified paediatric inflammatory bowel disease. The main response variable was the interval from the first physician–patient contact to diagnosis. Results: The median time to diagnosis was 12 weeks (interquartile range 5–24). However for 26.3% of the ulcerative colitis cases and 25.8% of the Crohn's disease cases, the interval was longer than 1 year. There was a more marked delay trend in Crohn's disease cases, but it was not statistically significant. None of the evaluated risk factors were associated with a relevant diagnostic delay, although it tended to be longer in younger children. Conclusions: Whereas the median delay for paediatric inflammatory bowel disease seems to be acceptable, the diagnostic time spans are considerable for a large proportion of children with heterogeneous clinical characteristics. Further research into lost diagnostic opportunities needs to be carried out. Resumen: Introducción: El retraso diagnóstico (RD) de la enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica (EII-P) puede conllevar la aparición de complicaciones y una menor respuesta al tratamiento. Estudiar el RD y los factores que lo condicionan ayudaría a implementar medidas correctoras y mejorar la evolución de la enfermedad. Pacientes y métodos: Un total de 53 casos (31 de enfermedad de Crohn [EC], 19 de colitis ulcerosa [CU] y 3 EII-P no clasificadas) entre 2000 y 2012 se evaluaron de forma retrospectiva a través de la información recogida en las historias clínicas de atención primaria y las de un Servicio de Gastroenterología infantil de un hospital terciario. La variable respuesta principal fue el tiempo entre el primer contacto médico-paciente y el diagnóstico. Resultados: El tiempo mediano de RD fue de 12 semanas (rango intercuartílico 5-24). Sin embargo, un 26,3% de las CU y un 25,8% de las EC presentaron un RD superior a un año. Ninguno de los factores de riesgo estudiados se asoció significativamente a un RD relevante pero los niños de menor edad presentaron una tendencia a un mayor RD. Conclusiones: Aunque el RD mediano de la EII-P parece aceptable, existe una proporción importante de niños con unas características clínicas heterogéneas y unos tiempos diagnósticos considerables. Se debería profundizar en el análisis de las oportunidades perdidas de diagnóstico.

Chopart (midtarsal) joint dislocations are relatively rare but potentially serious injuries. Their low prevalence and the possible absence of evident radiological findings cannot justify misdiagnosis because an adequate and correct treatment is required to achieve a proper clinical outcome. A midtarsal joint dislocation in a 19-year-old-woman is described, in which diagnosis was performed at 8 weeks of evolution. An open reduction was performed by a double approach (medial and lateral) and a Kirschner wire joint stabilization. At one-year of follow-up, loss of reduction was not observed and the patient was pain-free, although she referred to functional limitation when running. Besides describing the treatment of this particular injury, this study is aimed at increasing the level of clinical suspicion in order to avoid misdiagnosis such as occurred in our case. Las luxaciones de la articulación de Chopart (mediotarsiana) son relativamente raras pero potencialmente graves. Su baja prevalencia y la posible ausencia de signos radiológicos obvios no pueden justificar que pasen desapercibidas, puesto que el correcto diagnóstico y tratamiento de estas lesiones es necesario para obtener un buen resultado clínico. Se presenta el caso de una luxación mediotarsiana en una mujer de 19 años de edad que fue diagnosticada a las ocho semanas de evolución. Se realizó una reducción abierta a través de un doble abordaje (medial y lateral) y una estabilización de las articulaciones con agujas de Kirschner. Al año de la intervención, no se observó pérdida de reducción y la paciente no presentó dolor, pero si limitaciones funcionales para realizar deportes de carrera. Además de describir el tratamiento de esta lesión tan particular, el presente trabajo pretende aumentar el nivel de sospecha para evitar errores diagnósticos como el ocurrido en nuestro caso.

ObjetivoValorar la calidad diagnóstica en atención primaria (AP) del cáncer de próstata (CP) y analizar factores asociados al posible retraso diagnóstico.DiseñoEstudio transversal retrospectivo.EmplazamientoCinco centros de AP y centro hospitalario (CH) (población aproximada, 130.000 habitantes).PacientesTodos los CP diagnosticados en el CH entre abril de 1989 y octubre de 1996.Mediciones y resultados principalesSe revisaron: historia clínica de AP, hospitalaria y petición de consulta especializada de los 41 casos.En los casos procedentes de AP (71%) la clínica más frecuente fue el síndrome prostático mixto (44,8%). El PSA (20,7%) y sedimento de orina (17,2%) fueron las exploraciones más solicitadas. Se realizó tacto rectal (TR) en un caso (3,4%) y 4 casos fueron orientados como CP. En el servicio de urología, el TR se realizó en un 68% de los casos, determinándose el PSA en el 59% de los que no lo tenían. Tras la primera visita, un 44% fue orientado como CP. Se estudiaron 2 intervalos de tiempos comunes: derivación-visita especializada y visita especializada-diagnóstico. En AP se obtuvo una media de 50 días (DE, 53; percentil [P] 25 = 14; P50 = 35; P75 = 75) y 420 (DE, 595; P25 = 72; P50 = 194; P75 = 490), respectivamente. Los resultados en el CH fueron de 6 días (DE, 6; P25 = 2; P50 = 5; P75 = 8,5) para el primero y 168 (DE, 176; P25 = 34; P50 = 130; P75 = 271) en el segundo. Las diferencias resultaron estadísticamente significativas: p = 0,0006 y p = 0,05.ConclusionesLa realización del TR y determinación del PSA desde AP favorecería la orientación diagnóstica en los casos de CP. La creación de programas formativos y vías de derivación rápida al CH permitiría reducir los intervalos estudiados.ObjectivesTo evaluate the quality of diagnosis in primary care (PC) of prostate cancer (CP) and to analyse the factors linked to late diagnosis.DesignRetrospective, cross sectional study.SettingFive PC centres and a hospital (covering about 130000 inhabitants).PatientsAll CP diagnosed in PC between April 1989 and October 1996.Measurements and main resultsPC clinical history, hospital records and request for specialist consultation in 41 cases were reviewed. In cases coming from PC (71%), the most frequent clinical picture was mixed prostate syndrome (44.8%). PSA (20.7%) and urine sediment (17.2%) were the most commonly requested investigations. Rectal touch (RT) occurred in one case (3.4%) and four cases were diagnosed as CP. In the urology service, RT occurred in 68% of cases, with PSA determined in 59% of those who had not had it. After the first visit, 44% were diagnosed as CP. Two time intervals in common between PC and hospital were studied: referral—specialist visit and specialist visit—diagnosis. In PC there were mean delays of 50 days (SD, 53; percentile [P] 25 = 14; P50 = 35; P75 = 75) and 420 days (SD, 595; P25 = 72; P50 = 194; P75 = 490), respectively. In the hospital the times were 6 days for the first (SD, 6; P25 = 2; P50 = 5; P75 = 8.5), and 168 for the second (SD, 176; P25 = 34; P50 = 130; P75 = 271). The differences were statistically significant: p = 0.0006 and p = 0.05.ConclusionsDoing RT and PSA determination in primary care would favour diagnosis in the cases of CP. The creation of training programmes and rapid referral routes to hospital could reduce the delays looked at.

Introducción: En pacientes adultos, el proceso diagnóstico de la enfermedad celíaca (EC) suele ser muy tardío y genera complicaciones de salud que se evitarían con un diagnóstico más temprano. Las enfermedades de las que se diagnosticó a estos pacientes antes de sentarse el diagnóstico de EC fueron muchas y diversas. Además, el seguimiento de la dieta sin gluten (DSG) comporta una merma en la calidad de vida de los pacientes, que encuentran dificultades para viajar, encontrar restaurantes acreditados con menús sin gluten, interpretar las etiquetas de los alimentos o salir a casas de amigos. Objetivo: Determinar el retraso en el diagnóstico, la satisfacción de la información aportada por las distintas fuentes y circunstancias relacionadas con la calidad de vida. Método: Estudio observacional transversal retrospectivo en 98 celíacos adultos mediante un cuestionario validado para celíacos. Resultados: El retraso medio en el diagnóstico fue de once años y la media de médicos consultados antes de confirmarse la EC fue de seis. La osteoporosis u osteopenia fueron casi dos veces más frecuentes entre los que tardaron más de cinco años en ser diagnosticados. El 90% afirma no transgredir la pauta dietética; sin embargo, el 58% presenta sintomatología clínica debida al consumo inadvertido de gluten. El impacto de la DSG sobre la calidad de vida es muy alto. Conclusiones: Los largos retrasos en el diagnóstico sugieren la necesidad de una mayor concienciación entre los médicos sobre la EC y la utilización de tests serológicos en pacientes potenciales o en grupos de riesgo. Introduction: In adult patients, the diagnostic process for celiac disease (CD) is often very late and generates health complications that would be avoided by earlier diagnosis. The diseases of wich these patients were diagnosed before setting the diagnosis of CD were many and diverse. In addition, following a glutenfree diet (GFD) leads to a reduction in the quality of life for patients, who find it difficult to travel, to find accredited restaurants with menus without gluten, to interpretate food labels or to go to friends' houses. Objective: To determine the delay in diagnosis, the satisfaction of the information provided by different sources and circumstances related to the quality of life. Method: A retrospective crosssectional observational study in 98 adult celiac through a validated questionnaire for celiac patientes. Results: The average delay in diagnosis was 11 years and the average of doctors consulted prior to confirmation of the CD was 6. Osteoporosis or osteopenia were nearly twice as common among those who took more than five years to be diagnosed. Some 90% say they transgress the dietary pattern, however, 58% show clinical symptoms due to unnoticed consumption of gluten. The impact of GFD on the quality of life is very high. Conclusions: Long delays in diagnosis suggest the need for greater awareness among physicians about the EC and the use of serological tests in potential patients or risk groups.

Objective: delays in diagnosis of symptomatic colorectal cancer are a reality in our context. This study aims at identifying missed diagnostic opportunities, describing events, clinical clues and most common mistakes, and quantifying delays. Material and methods: an observational descriptive study was performed in order to review all case histories. Two experts reviewed the case histories of all the patients from the 4th Catchment Area of Asturias diagnosed with colorectal cancer in 2009. All data were analysed using bivariate and multivariate logistic regression. Results: full information on 119 patients out of 143 patients was collected. 34.45% had a clinical missed opportunity -confidence interval (CI) 95%: 30.92-39.68-. Outcomes show an average of 2.41 missed opportunities and 2.61 diagnostic clinical clues per patient. The number of patients with missed opportunities was significantly higher. The total amount of co-morbidities was higher in patients with missed opportunities (2.7). This was the main determinant. The main diagnostic key was iron-deficiency anaemia (46.3%). It produced the longest delay (300 days). Not having requested diagnostic tests was the most common mistake (43.3%). Having at least one missed opportunity entailed an average delay of 235.8 days between the first visit to the office and the referral to a consultant. Conclusions: in clinical practice, missed opportunities to start a diagnostic assessment in patients with presumptive diagnosis of colorectal cancer are common. The most significant clinical clue and the one generating the longest delay is iron-deficiency anaemia. The diagnostic delay is important and is caused mainly by not identifying symptoms. Objetivo: los retrasos en el diagnóstico de cáncer colorrectal sintomático son una realidad en nuestro medio. Nos proponemos identificar los casos en los que hubo oportunidad perdida para el diagnóstico, describir las características de los episodios, las claves clínicas, los errores más comunes y cuantificar el retraso generado. Material y métodos: mediante un estudio observacional descriptivo, se procedió a la revisión de las historias clínicas por dos revisores de la totalidad de los pacientes diagnosticados de cáncer colorrectal en el 2009 del Área Sanitaria IV de Asturias. Se analizaron los datos a nivel bivariante y multivariante por regresión logística. Resultados: de 143 se obtuvo información completa de 119 pacientes. Un 34,45% presentó una oportunidad perdida clínica (IC 95%: 30,92-39,68). Hubo una media de 2,41 oportunidades perdidas y 2,61 claves diagnósticas por paciente. Los pacientes con oportunidades perdidas eran significativamente mayores; el número total de comorbilidades resultó ser mayor en los pacientes con oportunidad perdida (2,7) siendo este el factor determinante. La clave diagnóstica principal fue la anemia ferropénica (46,3%) y la que más retraso generó (300 días). El error más común fue la falta de petición de pruebas diagnósticas (43,3%). Tener al menos una oportunidad perdida supuso un retraso promedio de 235,8 días entre el primer encuentro médico-paciente y la derivación a un especialista. Conclusiones: las oportunidades perdidas para iniciar una evaluación diagnóstica en pacientes con sospecha de cáncer colorrectal son frecuentes en la práctica clínica. La clave clínica más relevante y que genera mayor retraso es la anemia ferropénica. El retraso diagnóstico es importante y es debido principalmente al no reconocimiento, o inacción, ante síntomas.

La enfermedad tromboembólica venosa (ETV) es un importante problema de salud, con una incidencia anual de 1-2 casos /1.000 personas. Un tercio de los pacientes con ETV sintomática cursan con tromboembolismo pulmonar (TEP), que es frecuentemente infradiagnosticado debido a su presentación clínica variable e inespecífica. El conocimiento de los signos y síntomas de la ETV puede reducir los retrasos en el diagnóstico y, con ello, la morbimortalidad asociada. Sin embargo, el TEP se puede presentar con un amplio espectro clínico, desde apenas síntomas hasta shock o inestabilidad hemodinámica, por lo que no debemos limitar la sospecha de TEP a aquellos pacientes con presentación típica; además esta posibilidad diagnóstica debe ser considerada no sólo ante la presencia de síntomas agudos, sino también en aquellos pacientes con síntomas respiratorios de evolución prolongada. Venous thromboembolism (VTE) is a major health problem, with an annual incidence of 1-2 per 1,000 person-years. One in three patients with symptomatic VTE presents pulmonary embolism (PE), which is often underdiagnosed due to variable and nonspecific clinical presentation. Knowing the signs and symptoms of VTE can reduce delays in diagnosis, and thus VTE-related morbidity and mortality as well. Nevertheless, PE can present a wide clinical spectrum, ranging from being asymptomatic to shock or hemodynamic instability, which is why PE suspicion should not be limited to those patients with typical presentation. Therefore, this diagnostic possibility should not only be considered for patients with acute symptoms, but also for those with persistent respiratory symptoms.

Introducción: En pacientes adultos, el proceso diagnóstico de la enfermedad celíaca (EC) suele ser muy tardío y genera complicaciones de salud que se evitarían con un diagnóstico más temprano. Las enfermedades de las que se diagnosticó a estos pacientes antes de sentarse el diagnóstico de EC fueron muchas y diversas. Además, el seguimiento de la dieta sin gluten (DSG) comporta una merma en la calidad de vida de los pacientes, que encuentran dificultades para viajar, encontrar restaurantes acreditados con menús sin gluten, interpretar las etiquetas de los alimentos o salir a casas de amigos. Objetivo: Determinar el retraso en el diagnóstico, la satisfacción de la información aportada por las distintas fuentes y circunstancias relacionadas con la calidad de vida. Método: Estudio observacional transversal retrospectivo en 98 celíacos adultos mediante un cuestionario validado para celíacos. Resultados: El retraso medio en el diagnóstico fue de once años y la media de médicos consultados antes de confirmarse la EC fue de seis. La osteoporosis u osteopenia fueron casi dos veces más frecuentes entre los que tardaron más de cinco años en ser diagnosticados. El 90% afirma no transgredir la pauta dietética; sin embargo, el 58% presenta sintomatología clínica debida al consumo inadvertido de gluten. El impacto de la DSG sobre la calidad de vida es muy alto. Conclusiones: Los largos retrasos en el diagnóstico sugieren la necesidad de una mayor concienciación entre los médicos sobre la EC y la utilización de tests serológicos en pacientes potenciales o en grupos de riesgo.

La enfermedad tromboembólica venosa (ETV) es un importante problema de salud, con una incidencia anual de 1-2 casos /1.000 personas. Un tercio de los pacientes con ETV sintomática cursan con tromboembolismo pulmonar (TEP), que es frecuentemente infradiagnosticado debido a su presentación clínica variable e inespecífica. El conocimiento de los signos y síntomas de la ETV puede reducir los retrasos en el diagnóstico y, con ello, la morbimortalidad asociada. Sin embargo, el TEP se puede presentar con un amplio espectro clínico, desde apenas síntomas hasta shock o inestabilidad hemodinámica, por lo que no debemos limitar la sospecha de TEP a aquellos pacientes con presentación típica; además esta posibilidad diagnóstica debe ser considerada no sólo ante la presencia de síntomas agudos, sino también en aquellos pacientes con síntomas respiratorios de evolución prolongada.

Objective: to determine the current delay in diagnosing colorectal cancer (CRC) and establish whether there has been any improvement in the past 25 years in the same healthcare setting using the same methods. Patients and method: 152 patients undergoing surgery at our unit were personally interviewed during their hospital stay to determine the delay incurred for the diagnosis and treatment of their CRC. SPSS software was used for univariate and multivariate analysis of the data obtained. Results: the study population was comprised of 152 patients of mean age 71 years (SD 10; range 36 to 90 years), 82 men and 70 women (53.9 and 46.1% respectively; p > 0.05). The diagnostic delay for CRC at our unit currently runs at 7.28 months despite the fact that in 58% of patients the disease produced obvious symptoms such as rectal bleeding. Although this delay in diagnosis is reduced over that observed 25 years ago, the difference is statistically not significant in terms of both doctor-attributed or patient-attributed delay (doctor-attributed delay was 3.28 months in 1985 versus 1.89 at present and patient-attributed delay was 3.18 months versus today's 2.75; p > 0.05). Unlike the situation 25 years ago, no link was detected between diagnostic delay and tumor stage. Paradoxically, stage D disease was diagnosed earlier (at 5.71 months) than stage A disease (at 11.16 months) (p < 0.05). Conclusion: the diagnostic delay for CRC at our centre is 7.28 months. This delay is excessive for a disease that produces evident symptoms in 90% of patients. Over the last 25 years little improvement has been noted in the overall delay in diagnosing CRC, although the delay attributed to the care provider has significantly improved. No relationship was detected between diagnostic delay and disease stage upon diagnosis. We feel the high prevalence of CRC, the failure of campaigns to increase awareness of early symptoms and no real improvement in its prognosis justify the introduction of large-scale colonoscopy screening for this disease.

Objective: to determine the current delay in diagnosing colorectal cancer (CRC) and establish whether there has been any improvement in the past 25 years in the same healthcare setting using the same methods. Patients and method: 152 patients undergoing surgery at our unit were personally interviewed during their hospital stay to determine the delay incurred for the diagnosis and treatment of their CRC. SPSS software was used for univariate and multivariate analysis of the data obtained. Results: the study population was comprised of 152 patients of mean age 71 years (SD 10; range 36 to 90 years), 82 men and 70 women (53.9 and 46.1% respectively; p > 0.05). The diagnostic delay for CRC at our unit currently runs at 7.28 months despite the fact that in 58% of patients the disease produced obvious symptoms such as rectal bleeding. Although this delay in diagnosis is reduced over that observed 25 years ago, the difference is statistically not significant in terms of both doctor-attributed or patient-attributed delay (doctor-attributed delay was 3.28 months in 1985 versus 1.89 at present and patient-attributed delay was 3.18 months versus today's 2.75; p > 0.05). Unlike the situation 25 years ago, no link was detected between diagnostic delay and tumor stage. Paradoxically, stage D disease was diagnosed earlier (at 5.71 months) than stage A disease (at 11.16 months) (p < 0.05). Conclusion: the diagnostic delay for CRC at our centre is 7.28 months. This delay is excessive for a disease that produces evident symptoms in 90% of patients. Over the last 25 years little improvement has been noted in the overall delay in diagnosing CRC, although the delay attributed to the care provider has significantly improved. No relationship was detected between diagnostic delay and disease stage upon diagnosis. We feel the high prevalence of CRC, the failure of campaigns to increase awareness of early symptoms and no real improvement in its prognosis justify the introduction of large-scale colonoscopy screening for this disease. Objetivo: determinar la situación actual en cuanto al retraso diagnóstico del cáncer colorrectal (CCR) y analizar si se ha producido alguna mejora con respecto a lo acontecido hace 25 años en un mismo medio sanitario y con una misma metodología. Pacientes y método: se entrevistó personalmente a 152 pacientes durante su ingreso para tratamiento quirúrgico en nuestro Servicio con el fin de determinar el retraso acumulado para el diagnóstico y tratamiento de su CCR. Se realizó un análisis estadístico univariable y mutivariable mediante el software SPSS. Resultados: se incluyeron 152 pacientes con una edad media de 71 años con una desviación típica de 10 (edad mínima 36 y máxima 90 años), con un total de 82 varones y 70 mujeres (53,9 y 46,1% respectivamente; p > 0,05). El retraso diagnóstico del cáncer colorrectal en el momento actual en nuestro medio es de 7,28 meses, a pesar de que la mayoría de los pacientes cursa con sintomatología florida, como es la rectorragia en un 58% de pacientes. Aunque el retraso es menor que hace 25 años, la diferencia no llega a ser significativa en cuanto a retraso médico ni por parte del paciente (retraso médico 3,28 meses en 1985 frente a 1,89 en el momento actual y retraso del paciente de 3,18 en 1985 frente a 2,75 en la actualidad) (p > 0,05). A diferencia de lo que acontecía hace 25 años, no se ha encontrado relación entre retraso diagnóstico y estadio anatomopatológico, con el hecho paradójico de un menor retraso en estadio D (5,71 meses) que en A (11,16 meses) (p < 0,05). Conclusión: el retraso diagnóstico en el CCR es de 7,28 meses; cifra muy elevada para una patología que presenta sintomatología en el 90% de pacientes. En los últimos 25 años apenas ha variado el retraso global, aunque ha mejorado de forma importante el atribuible al médico. En nuestro estudio no se ha encontrado relación entre retraso diagnóstico y estadio anatomopatológico. Dada la alta prevalencia del cáncer colorrectal y la insuficiencia de las campañas para diagnóstico temprano del mismo en fase sintomática, con la ausencia de mejoría en cuanto al pronóstico, creemos necesaria la potenciación de programas de screening mediante colonoscopia.

El déficit de alfa-1 antitripsina (D-AAT) es una enfermedad genética, relativamente frecuente en poblaciones de origen europeo. Frecuentemente está infradiagnosticada, con largos retrasos entre el inicio de los síntomas respiratorios y el diagnóstico definitivo. El D-AAT puede diagnosticarse con la determinación de los niveles séricos de esta proteína, y, cuando están por debajo del rango normal debe ser confirmado con el fenotipo. El seguimiento correcto de la progresión de la enfermedad debe realizarse en todos los casos, ya que se asocia con mejor pronóstico. Presentamos el caso de una mujer de 69 años, con infecciones respiratorias de repetición y sintomatología asmática. Los niveles de AAT estaban por debajo de la normalidad, confirmándose posteriormente el fenotipo ZZ. El retraso diagnóstico de nuestra paciente parece reforzar la necesidad de alertar a los médicos sobre esta enfermedad, frecuentemente asociada con síntomas de asma o EPOC.

El déficit de alfa-1 antitripsina (D-AAT) es una enfermedad genética, relativamente frecuente en poblaciones de origen europeo. Frecuentemente está infradiagnosticada, con largos retrasos entre el inicio de los síntomas respiratorios y el diagnóstico definitivo. El D-AAT puede diagnosticarse con la determinación de los niveles séricos de esta proteína, y, cuando están por debajo del rango normal debe ser confirmado con el fenotipo. El seguimiento correcto de la progresión de la enfermedad debe realizarse en todos los casos, ya que se asocia con mejor pronóstico. Presentamos el caso de una mujer de 69 años, con infecciones respiratorias de repetición y sintomatología asmática. Los niveles de AAT estaban por debajo de la normalidad, confirmándose posteriormente el fenotipo ZZ. El retraso diagnóstico de nuestra paciente parece reforzar la necesidad de alertar a los médicos sobre esta enfermedad, frecuentemente asociada con síntomas de asma o EPOC. Alpha-1 antitrypsin deficiency (AAT-D) is a genetic disease, relatively common in populations of European ancestry. AAT-D remains undiagnosed in many patients, and there are often long delays between the onset of respiratory symptoms and diagnosis. AAT-D can be readily diagnosed by measurement of the serum or plasma protein level, which should be confirmed by assessing the genotype or protein phenotype when AAT levels are below the normal range. Close monitoring for the development or progression of lung disease or liver disease is required, and can improve the prognosis. We show the case of a 69 year old woman with recurrent respiratory infections and asthma symptoms. The serum levels of AAT were below the normal range, and ZZ genotype was confirmed. The delayed diagnosis of our patient seems to emphasize the need to remind the doctors about AAT-D, frequently associated with asthma or COPD symptoms.

Fueron revisados retrospectivamente las historias clínicas de 550 pacientes menores de 19 años de edad con diagnóstico citohistológico de malignidad, admitidos entre 01/01/1980 a 31/12/2000. La revisión de datos incluyó: tiempo del inicio de síntomas a la primera consulta (retraso familiar), tiempo desde primera consulta médica hasta la referencia a Centro especializado (con o sin diagnóstico de enfermedad tumoral) (retraso médico) y el tiempo desde la admisión al Centro de Referencia hasta el diagnóstico (Retraso del Centro de Referencia). Del total de 550 pacientes 204 (36%) reclutados en el Grupo A (ingresados entre 1979-89) y 346 (64%) en Grupo B (ingresados entre 1990-2000). De ellos, 189 (92.5%) del grupo A y 342 (98.5%) del grupo B (n: 531) fueron evaluables. Diecinueve pacientes (3.4%) fueron excluidos debido a datos incompletos (8 pacientes), sin seguimiento o referido a otro centro luego del diagnóstico (11 pacientes). En esta serie fue claro que aquellos pacientes con diagnóstico temprano (menor de 30 días) tuvieron una sobrevida alta (83.5%), siendo menor con retrasos mayores (53.3% en 30-60 días y 30.8% en retrasos mayores del 90 días), pero el periodo de seguimiento del Grupo A (1979- 1989) fue más largo. Igualmente se notifica que el incremento de la sobrevida entre ambos períodos fue comparado (1979- 89 vs. 1990-2000) fue de 54.8% al 72.8%, sin cambios significativos en el retraso diagnóstico. Esta observación sostiene el hecho de que los avances terapéuticos pueden disminuir el efecto de los retrasos. De cualquier manera, el retraso diagnóstico determina cambios metabólicos y nutricionales, y progresion de la enfermedad que pueden prevenirse con el uso protocolos cortos y agresivos. La pobre respuesta a la to quimioterapia es más frecuente en pacientes con estadios avanzados of disease. Dichos pacientes también presentan regularmente complicaciones infecciosas y malnutricion que resulta en pobre tolerancia al tratamiento. We retrospectively reviewed the charts of 550 patients of less than 19 years of age with cyto-histological diagnosis of malignancy, admitted from January 1979 to December2000. Retrieved data included: time from the beginning of symptoms to first consultation (family delay), time from first medical consultation to reference to the specialized Centre (with or without diagnosis of tumor disease) (Medical delay) and time from admission at the Reference Centre to diagnosis (Reference Centre delay). Of the grand total of 550 patients 204 (36%) belonged to group A (1979-89) and 346 (64%) to group B (1990-2000). Of these, 189 (92.5%) of group A and 342 (98.5%) of group B (n:531) were adequate for evaluation. Nineteen patients (3.4%) were excluded due to incomplete data (8 patients), no follow-up, or referral to another center after diagnosis (11 patients). As grand total from this series it is clear that those patients with early diagnosis (less than 30 days) had a high survival (83.5%), while this number decreased with longer delays (53.3% in 30-60 days and 30.8% in longer than 90 days), but the period of follow-up of Group A (1979-1989) was longer. At the same it was noticed that the survival increased when both periods were compared (1979-89 vs. 1990-2000) from 54.8% to 72.8%, even with no significant changes in the diagnostic delay. This observation sustains the fact that therapeutic advances may disregard the delays. Anyway, delay in diagnosis determines metabolic and nutritional changes, and progression of the disease all of which prevent the use of aggressive and short therapeutic protocols. So, poor response to chemotherapy is more frequent in patients with advanced stages of disease. These patients also present more regularly infectious complications and malnutrition which result in poor tolerance to the treatment.