Search

Your search keyword '"Régine, Perrichot"' showing total 10 results
Start Over Author "Régine, Perrichot"
10 results on '"Régine, Perrichot"'

1. Vascularites associées aux ANCA avec atteinte rénale recevant un traitement d’induction par cyclophosphamide oral versus intraveineux : étude rétrospective multicentrique de la survie sans rechute (VaReCyS)

Author

Jean-Baptiste Gouin, Thibault Dhalluin, Cécile Vigneau, Alain Michel, and Régine Perrichot

Subjects
Gynecology, 03 medical and health sciences, medicine.medical_specialty, 0302 clinical medicine, Nephrology, business.industry, Anca vasculitis, 030232 urology & nephrology, medicine, business, Oral cyclophosphamide, Relapse free survival, 3. Good health
Abstract

Resume Introduction Les vascularites a anti-cytoplasme des polynucleaires neutrophiles induisent une morbi-mortalite importante. Les effets indesirables de l’induction par cyclophosphamide limitent son utilisation. Les etudes recentes cherchent a reduire sa dose cumulee en optimisant le traitement d’entretien. Methodes Cette etude retrospective multicentrique a inclus des patients presentant un diagnostic de novo de vascularite a anti-cytoplasme des polynucleaires neutrophiles avec atteinte renale suivi dans les hopitaux de Rennes et Vannes pendant au moins 2 ans. L’objectif principal etait d’etudier la survie sans rechute en comparant le groupe cyclophosphamide oral versus intraveineux. Resultats Du 1er janvier 2003 au 1er avril 2016, 91 patients ont ete inclus (45 dans le groupe oral et 46 dans le groupe intraveineux). Les patients du groupe oral etaient significativement plus jeunes de 10 ans (p Conclusion Cette etude retrospective multicentrique ne retrouve pas de benefice sur la survie sans rechute du cyclophosphamide oral apres ajustement sur l’âge, et la duree de traitement d’entretien et de corticotherapie. Ces deux derniers facteurs semblent jouer un role majeur.

Published
2020
Full Text
View/download PDF

2. Diagnosis and Risk Factors for Intracranial Aneurysms in Autosomal Polycystic Kidney Disease: A cross-sectional study from the Genkyst Cohort

Author

Siriane, Lefèvre, Marie-Pierre, Audrézet, Jean-Michel, Halimi, Hélène, Longuet, Frank, Bridoux, Laure, Ecotière, Jean-François, Augusto, Agnès, Duveau, Eric, Renaudineau, Cécile, Vigneau, Thierry, Frouget, Christophe, Charasse, Lorraine, Gueguen, Régine, Perrichot, Grégoire, Couvrat, Guillaume, Seret, Yannick, Le Meur, Emilie, Cornec-Le Gall, S, Martin, Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), CHU Trousseau [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), CH de Saint-Malo [Broussais], Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP), CHU Pontchaillou [Rennes], Centre hospitalier Saint-Brieuc, Centre Hospitalier Intercommunal de Cornouaille (CHIC), Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), Centre Hospitalier Départemental - Hôpital de La Roche-sur-Yon (CHD Vendée), Association ECHO [Expansion des Centres d’Hémodialyse de l’Ouest], Lymphocytes B, Autoimmunité et Immunothérapies (LBAI), Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-LabEX IGO Immunothérapie Grand Ouest, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), and Chard-Hutchinson, Xavier

Subjects
Male, subarachnoid hemorrhage, PKD2, PKD1, urologic and male genital diseases, [SDV.MHEP.UN]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Urology and Nephrology, Humans, risk factors, genetics, [SDV.NEU] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Aged, autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), Polycystic Kidney Diseases, Transplantation, intracranial aneurysms, Intracranial Aneurysm, Estrogens, Polycystic Kidney, Autosomal Dominant, [SDV.MHEP.UN] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Urology and Nephrology, female genital diseases and pregnancy complications, Cross-Sectional Studies, Nephrology, [SDV.SPEE] Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Female, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie
Abstract

Background Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is associated with an increased risk for developing intracranial aneurysms (IAs). We aimed to evaluate the frequency of diagnosis of IAs in the cross-sectional, population-based, Genkyst cohort, to describe ADPKD-associated IAs and to analyse the risk factors associated with the occurrence of IAs in ADPKD patients. Methods A cross-sectional study was performed in 26 nephrology centres from the western part of France. All patients underwent genetic testing for PKD1/PKD2 and other cystogenes. Results Among the 2449 Genkyst participants, 114 (4.65%) had a previous diagnosis of ruptured or unruptured IAs at inclusion, and ∼47% of them had a positive familial history for IAs. Most aneurysms were small and saccular and located in the anterior circulation; 26.3% of the patients had multiple IAs. The cumulative probabilities of a previous diagnosis of IAs were 3.9%, 6.2% and 8.1% at 50, 60 and 70 years, respectively. While this risk appeared to be similar in male and female individuals 2-fold higher in PKD1 compared with PKD2, with no influence of PKD1 mutation type or location. In multivariate analysis, female sex, hypertension Conclusions This study presents epidemiological data reflecting real-life clinical practice. The increased risk for IAs in postmenopausal women suggests a possible protective role of oestrogen.

Published
2022
Full Text
View/download PDF

3. SaO006PREVALENCE OF DETECTED INTRACRANIAL ANEURYSMS IN AUTOSOMAL DOMINANT POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE (ADPKD) IN 2796 PATIENTS FROM THE GENKYST COHORT

Author

Christophe Charasse, Yannick Le Meur, Jean-François Augusto, Jean-Michel Halimi, Jacques Dantal, Marie-Pierre Audrézet, Cécile Vigneau, Frank Bridoux, Eric Renaudineau, Pascale Siohan, Maryvonne Hourmant, Claude Férec, Régine Perrichot, Emilie Cornec-Le Gall, and Siriane Lefevre

Subjects
Transplantation, medicine.medical_specialty, Nephrology, business.industry, Internal medicine, Cohort, medicine, Autosomal dominant polycystic kidney disease, business, medicine.disease, Gastroenterology
Published
2019
Full Text
View/download PDF

4. SaO004MOSAICISM IN AUTOSOMAL DOMINANT POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE : A COMPREHENSIVE CLINICAL AND RADIOLOGICAL DESCRIPTION OF 15 CASES

Author

Emilie Cornec-Le Gall, Marie-Pierre Audrézet, Régine Perrichot, Yannick Le Meur, Dan Hristea, Cécile Courivaud, Eric Renaudineau, Maurice Laville, Lise-Marie Pouteau, Lucie Bessenay, Vinh Toan Huynh, Céline Dheu, Claude Férec, and Hélène Longuet

Subjects
030203 arthritis & rheumatology, Transplantation, medicine.medical_specialty, business.industry, 030232 urology & nephrology, Autosomal dominant polycystic kidney disease, medicine.disease, Dermatology, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Nephrology, Radiological weapon, Medicine, business
Published
2019
Full Text
View/download PDF

5. The PROPKD Score

Author

Dominique Besnier, Emilie Cornec-Le Gall, Didier Legrand, M.P. Morin, Marie-Pierre Audrézet, P. Jousset, Cécile Vigneau, Nazim Terki, E. Renaudineau, Régine Perrichot, Jerome Potier, Marie-Christine Moal, Theophile Sawadogo, Thierry Frouget, Christophe Charasse, Marie-Paule Guillodo, P. Siohan, Claude Férec, Hélène Longuet, Jacques Dantal, Seddik Benarbia, Annick Rousseau, Yannick Le Meur, Victorio Menoyo-Calonge, Bassem Wehbe, Maryvonne Hourmant, Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO)-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Génétique Moléculaire, Hôpital Morvan [Brest]-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Pharmacologie des Immunosuppresseurs et de la Transplantation (PIST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST FR CNRS 3503)-Université de Limoges (UNILIM)-CHU Limoges, Institut de transplantation urologie-néphrologie (ITUN), Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Service de néphrologie et d'hémodialyse, Centre hospitalier de Saint Malo-Aide aux Urémiques de Bretagne (AUB), CH de Saint-Brieuc, Service de Nephrologie et Transplantation Rénale, Hôpital de la Cavale Blanche - CHRU Brest (CHU - BREST ), Centre de Recherche en Transplantation et Immunologie (U1064 Inserm - CRTI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Service de néphrologie [Rennes], Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Service de néphrologie, Centre hospitalier de Cornouaille, EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Université de Limoges (UNILIM)-CHU Limoges-Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST FR CNRS 3503)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU de Saint-Brieuc, Université de Rennes (UR)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], and Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )

Subjects
Male, Pathology, [SDV]Life Sciences [q-bio], 030232 urology & nephrology, 030204 cardiovascular system & hematology, urologic and male genital diseases, 0302 clinical medicine, risk factors, Age of Onset, Aged, 80 and over, end-stage renal disease, genetic renal disease, General Medicine, Middle Aged, Polycystic Kidney, Autosomal Dominant, Prognosis, female genital diseases and pregnancy complications, 3. Good health, Survival Rate, Proteinuria, Nephrology, Area Under Curve, Hypertension, Cohort, Mutation (genetic algorithm), Disease Progression, Female, Algorithms, Glomerular Filtration Rate, progression of renal failure, Adult, medicine.medical_specialty, TRPP Cation Channels, Genotype, Autosomal dominant polycystic kidney disease, End stage renal disease, Young Adult, 03 medical and health sciences, Sex Factors, Clinical Research, Predictive Value of Tests, Internal medicine, medicine, Humans, In patient, Aged, Proportional Hazards Models, ADPKD, Multivariate survival analysis, PKD1, business.industry, medicine.disease, Cross-Sectional Studies, ROC Curve, Mutation, Kidney Failure, Chronic, Renal survival, business
Abstract

International audience; The course of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) varies among individuals, with some reaching ESRD before 40 years of age and others never requiring RRT. In this study, we developed a prognostic model to predict renal outcomes in patients with ADPKD on the basis of genetic and clinical data. We conducted a cross-sectional study of 1341 patients from the Genkyst cohort and evaluated the influence of clinical and genetic factors on renal survival. Multivariate survival analysis identified four variables that were significantly associated with age at ESRD onset, and a scoring system from 0 to 9 was developed as follows: being male: 1 point; hypertension before 35 years of age: 2 points; first urologic event before 35 years of age: 2 points; PKD2 mutation: 0 points; nontruncating PKD1 mutation: 2 points; and truncating PKD1 mutation: 4 points. Three risk categories were subsequently defined as low risk (0-3 points), intermediate risk (4-6 points), and high risk (7-9 points) of progression to ESRD, with corresponding median ages for ESRD onset of 70.6, 56.9, and 49 years, respectively. Whereas a score ≤3 eliminates evolution to ESRD before 60 years of age with a negative predictive value of 81.4%, a score \textgreater6 forecasts ESRD onset before 60 years of age with a positive predictive value of 90.9%. This new prognostic score accurately predicts renal outcomes in patients with ADPKD and may enable the personalization of therapeutic management of ADPKD

Published
2016
Full Text
View/download PDF

6. Mosaïsme dans la polykystose rénale autosomique dominante : description de 10 cas et implications en pratique clinique

Author

Cécile Courivaud, Y. Le Meur, Marie-Pierre Audrézet, Vinh Toan Huynh, Dan Hristea, Régine Perrichot, L. Groupe Genkyst, E. Renaudineau, E. Cornec-Le Gall, Maurice Laville, CHRU Brest - Service de Nephrologie (CHU - BREST - Nephrologie), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Service de Néphrologie (CH St Malo), CH de Saint-Malo, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Association ECHO [Expansion des Centres d’Hémodialyse de l’Ouest], CH Vannes, Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Lymphocyte B et Auto-immunité (LBAI), Université de Brest (UBO)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), and Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

Subjects
Nephrology, [SDV]Life Sciences [q-bio], ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 3. Good health
Abstract

Introduction La PKRAD est marquee par une forte variabilite en terme d’âge de survenue de l’insuffisance renale terminale (IRT). Chez 7 a 10 % des patients, l’etude genetique ne permet pas d’identifier la mutation en cause. La survenue de mutations du gene PKD1 de novo au stade embryonnaire precoce, ou mosaisme, a ete rapportee dans la litterature chez 5 individus a ce jour, phenomene probablement sous-estime car difficile a mettre en evidence dans l’ADN leucocytaire par les techniques de sequencage traditionnel. Patients/Materiels et methodes Nous avons analyse les genes PKD1, PKD2, GANAB, DNAJB11, UMOD, PKHD1, SEC63 et PRKCSH par sequencage de nouvelle generation (SNG) (Nimblegen, Roche) chez 170 individus PKD1 et PKD2 negatifs. Observation/Resultats Nous avons identifie 10 patients âges de 36 a 74 ans, presentant des mutations mosaiques, toutes aux depens de PKD1 (8 mutations troncantes, 2 non-troncantes), avec des frequences alleliques variant de 5 a 15 % dans l’ADN leucocytaire. La PKRAD survenait de novo chez tous les patients identifies, avec un phenotype renal peu severe dans la majorite des cas (une seule patiente, porteuse d’une mutation troncante de PKD1, avait atteint l’IRT a 63 ans). Une asymetrie marquee de la taille des reins (rein droit 12 cm, rein gauche 18 cm), ou une polykystose hepatique severe contrastant avec une atteinte renale minime etait rapportee chez deux patientes porteuses de mutations troncantes de PKD1, suggerant des niveaux tissulaires heterogenes de presence des mutations identifiees. Lorsque les enfants des propositus identifies etaient atteints de PKRAD (mutation presente dans 50 % des alleles), la presentation clinique etait plus typique et l’atteinte renale plus severe que chez le parent mosaique. Nous rapportons entre autre le cas d’une patiente de 36 ans, presentant 10 kystes renaux bilateraux et des reins de taille normale, chez qui le diagnostic de PKRAD a ete porte a l’occasion d’une etude familiale (decouverte chez son fils de 5 ans de kystes renaux bilateraux). La mutation c.9163_9168dupCTCTTC a ete identifiee par SNG a un niveau de 9 %. En sequencage traditionnel, la mutation n’etait pas detectable dans l’ADN leucocytaire mais retrouvee dans l’ADN salivaire. Le variant en cause etait confirme chez son fils et present de facon equilibree. Discussion/Conclusion Un mosaicisme PKD1 (ou PKD2) peut etre evoque chez des patients presentant une PKRAD de novo, souvent peu severe, ou de presentation radiologique atypique (asymetrie renale). L’incidence de ces cas est probablement sous-estimee, le SNG permet desormais d’en etablir le diagnostic avec des implications importantes en terme de conseil genetique et d’evaluation pronostique.

Published
2018
Full Text
View/download PDF

Catalog

Books, media, physical & digital resources
See catalog results