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A 12-year-old girl presented with recurrent crusty debris and dandruff at the base of both eyelashes despite having completed different medical treatments. She had had a hoarse voice since her early childhood. Upon anterior segment examination of the eyes, we found yellow-white, bead-like papules on the margins of the eyelids. An otolaryngologist detected multiple nodules on the vocal cords and buccal mucosa. Ultrasonography revealed salivary stones in the main parotid ducts. And a dermatological examination revealed thickened skin lesions on the elbows and knees with a biopsy showing histopathological findings of lipoid proteinosis. We diagnosed the patients as having Urbach-Wiethe syndrome or lipoid proteinosis, a rare autosomal recessive multisystem disorder with variable manifestations vary that difficult the diagnosis. The ocular manifestations are not well known among ophthalmologists, but the typical lid lesions are pathognomonic and ophthalmologists should be aware of this presentation to identify patients with Urbach-Wiethe syndrome. RESUMO Uma menina de 12 anos apresentava restos crostosos e caspa recorrente na base de ambos os cílios, apesar de ter completado diferentes tratamentos médicos. Ela tinha uma voz rouca desde a infância. No exame do segmento anterior dos olhos, encontramos pápulas amarelo-esbranquiçadas nas margens das pálpebras. Um otorrinolaringologista detectou múltiplos nódulos nas cordas vocais e na mucosa bucal. A ultrassonografia revelou cálculos salivares nos principais ductos parotídeos. Um exame dermatológico revelou lesões cutâneas espessas nos cotovelos e joelhos com uma biópsia mostrando os achados histopatológicos de proteinose lipoide. Diagnosticamos os pacientes da síndrome de Urbach-Wiethe ou proteinose lipoide, um distúrbio multissistêmico autossômico recessivo raro, com manifestações variáveis, que dificultam o diagnóstico. Manifestações oculares não são bem conhecidas entre oftalmologistas, mas as lesões típicas da pálpebra são patognomônicas e os oftalmologistas devem estar atentos a essa apresentação para identificar pacientes com síndrome de Urbach-Wiethe.

Apresentação de um caso de síndrome de Urbach-Wiethe com manifestações típicas, inclusive oculares. Paciente do sexo feminino, 15 anos, com quadro de prurido ocular relacionado à presença de lesões papuliformes em margens palpebrais (blefarose moniliforme), em associação com outras alterações sistêmicas. O diagnóstico foi confirmado por meio de biópsia cutânea e foi instituído uso de lágrimas artificiais, com alívio parcial do sintoma. O objetivo do trabalho é relatar um caso com manifestações características da doença atendido no Setor de Oftalmologia da Faculdade de Medicina de Marília.We present a case of Urbach-Wiethe syndrome with typical findings, including ocular lesions. A 15-year-old girl was referred to our department complaining of itchy eyelid lesions (moniliform blepharosis) associated with other systemic manifestations. Diagnosis was confirmed by performing skin biopsy. Artificial tears were prescribed, with partial relief of the symptom. The objective of the present study is to describe a typical case of Urbach-Wiethe syndrome attended at the Ophthalmologic Sector of the Medical School of Marília.

A síndrome de Urbach-Wiethe, também conhecida como lipoidoproteinose ou hialinose cutânea e mucosa (OMIM 247100), é rara genodermatose de herança autossômica recessiva, de patogênese desconhecida, que se caracteriza pela deposição de material hialino na pele, mucosa oral e órgãos internos. Alterações características incluem a rouquidão, pápulas e nódulos na face, especialmente na borda das pálpebras, cicatrizes varioliformes, espessamento difuso e aspecto amarelado da pele e lesões verrucosas em áreas de atrito.

A síndrome de Urbach-Wiethe, também conhecida como lipoidoproteinose ou hialinose cutânea e mucosa (OMIM 247100), é rara genodermatose de herança autossômica recessiva, de patogênese desconhecida, que se caracteriza pela deposição de material hialino na pele, mucosa oral e órgãos internos. Alterações características incluem a rouquidão, pápulas e nódulos na face, especialmente na borda das pálpebras, cicatrizes varioliformes, espessamento difuso e aspecto amarelado da pele e lesões verrucosas em áreas de atrito. Urbach-Wiethe disease, also named lipoproteinosis or hyalinosis cutis et mucosae (OMIM 247100), is a rare autosomal recessive disorder of unknown pathogenesis with hyaline-like material deposition in the skin, oral mucosa and internal organs. Typical features include hoarseness, papules and nodules on the face, characteristically along the eyelid margins, pitted scars, diffuse thickening and yellow discoloration of the skin, and verrucous lesions in areas subjected to trauma.

Orientador: Heron Fernando de Sousa Gonzaga Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba Resumo: A hialinose cutâneo-mucosa (HCM) é uma dermatose autossômica recessiva rara, congênita, de aparecimento precoce na infância. Caracteriza-se por deposição de material hialino, que se acumula na pele e mucosas. Foram descritos 258 casos na literatura mundial e no Brasil, doze casos. A HCM apresenta aumento da expressão do colágeno tipo IV e V e redução da expressão do colágeno I e III. Esta doença foi mapeada no locus do cromossomo 1q21. Mutações patogênicas foram identificadas no gene ECM1. A doença é caracterizada por voz rouca, pápulas cutâneas amareladas, cicatrizes atróficas, lesões ulceradas cutâneas, blefarose moniliforme e conjuntivite pseudo-membranosa. Manifesta multiplicidade de sintomas, afetando vários órgãos. A revisão da literatura sobre HLA e HCM não mostrou nenhum trabalho. Realizou-se o estudo clínico e das especificidades HLA na família de uma afetada por HCM. Foram submetidos a exames clínicos e complementares. A tipificação HLA foi realizada através da análise de DNA genômico pela técnica de PCR-SSP. A afetada era branca, com 14 anos. Referia choro rouco desde o nascimento e eritema na região subescapular e cervical há 13 anos, que evoluiu para vesículas e posteriormente, micropápulas, que se rompiam, evoluindo para lesões ulceradas. Nesses locais, apareciam verrucosidades nos ângulos da boca, joelhos, cotovelos e regiões palmares. Concomitantemente, evoluiu para micropápulas hipocrômicas no dorso das mãos e axilas. Referia disfagia. Negava história familiar. Ao exame dermatológico, pápulas amareladas nas pálpebras e linearmente na borda livre; cicatrizes atróficas varioliformes nas regiões antecubitais; placas verrucosas nos cotovelos, regiões palmares, joelhos; pápulas amareladas em dorso das mãos e região cervical posterior. Apresentava alopecia parieto-occipital. Ao exame bucal, abertura limitada, endurecimento labial, lesões vegetantes no ângulo da boca, placas branco-amareladas em regiões de mucosa jugal, vestibular, orofaringe, dorso e ventre da língua. Ulcerações linguais e no palato duro e mole. Xerostomia discreta foi observada. Ao exame dentário, placa bacteriana, cálculos e agenesia do dente 22. A gengiva era friável, hipertrófica com bolsas periodontais. Ao exame oftalmológico, obstrução das vias lacrimais, mucosa espessada nos pontos lacrimais e prurido periocular. Diagnóstico psiquiátrico de Distimia foi estabelecido. Na avaliação neurológica, cefaléia. O exame clínico nos outros membros da família não mostrou nenhum traço da doença. Na fibronasofaringolaringoscopia, espessamento epidérmico em epiglote e hipertrofia de falsas cordas, pregueamento mucoso em prega interaritenóidea. O EEG não mostrou anormalidades. A tomografia computadorizada apresentou calcificações parenquimatosas hipocampais bilaterais. O exame histopatológico confirmou o diagnóstico de HCM. Constatou-se que sendo a doença autossômica recessiva, a ausência de manifestações clínicas nos pais da afetada, mostrou serem os mesmos heterozigotos. As manifestações clínicas são importantes para o diagnóstico. A primeira manifestação clínica mais freqüente na literatura, apresentada pela afetada, é a rouquidão. As manifestações clínicas mais exuberantes na doença são as cutâneas e mucosas. O estudo das especificidades HLA determinou os seguintes haplótipos na afetada: A31-B39-Cw7-DR4-DQ8 e A74-B7-Cw7-DR8-DQ-. A paciente era haploidêntica a um dos seus dois meioirmãos. Este foi o primeiro trabalho em que se investigou especificidades HLA em portador de HCM Abstract: Cutaneous-mucous hyalinosis (CMH) is a rare congenital autosomal recessive dermatose, which is presented precociously in early childhood. It is characterized by disposition of hyaline material that accumulates in the skin and cutaneous mucous. 258 cases were described in the world and 12 cases in Brazil. The CMH presents an increase of the expression of the collagen types IV and V and reduction of the expression of the collagen I and II. The disorder was mapped in a locus on chromosome 1q21 and pathogenic mutations were identified in the ECM1 gene. The disease is characterized by hoarse voice, yellowed cutaneous papules, atrophic scars, ulcerated cutaneous lesions, moniliform blepharosis, and pseudomembranous conjunctivitis. It manifests multiple symptoms affecting several organs. The review of literature about HLA as well as CMH has not presented any work so far. The clinical study as well as of the HLA antigens in the family of an individual affected by CMH was performed. They were submitted to clinical and auxiliary tests. The HLA type was accomplished through the analysis of genome DNA by the technique of PCR-SSP. The proband was a 14 year old white female. It referred hoarse crying from the birth and erythema in the sub-omoplate and cervical area 13 years ago which developed for vesicles and later on, micropapules that broke up, developing for ulcerated lesions, verrucous lesions in the angles of the mouth, knees, elbows and palm areas appeared. Concomitantly it developed for hypochromic micropapules in the back of the hands and armpits. It referred dysphagia. There was no history family. During the dermatological examination she presented yellowed papules in the eyelids and lineally in the free border; atrophic varioliform scars in the ante-cubital areas; verrucous plates in the elbows, palm areas and knees: yellowed papules in the back of the hands and posterior cervical area. She showed Parietal-occipital alopecia. During the oral examination she Presented limited opening, labial hardening, vegetative lesions in the angle of the mouth, white yellowed plaques in the areas of buccal, vestibular, oro-pharynx, dorsal and ventral tongue mucous membranes. Tongue ulcerations and also in the hard and soft palate. Discreet xerostomia was observed. During the dental examination, bacterial plaque, calculous and agenesis of the tooth 22. The gengive was friable, hypertrophic with periodontal depressions. During the ophthalmic examination, obstruction of the lacrimal via, thickened mucous in the lacrimal vias and perio-ocular pruritis. Psychiatric diagnosis of Dysthymia was estableshed. In the neurological evaluation, migraine. The clinical examination in the other members of the family did not show any line of the disease. Epidermal thickening in the epiglottis and hypertrophy of false strings, mucous pleatment in interarytenoide pleat were found. EEG did not show abnormalities. Computed tomography presented bilateral parenchymatosis hippocampus calcifications. The histopathology examination confirmed the diagnosis of CMH. It was verified because of the disease was recessive autosomal, the absence of clinical manifestations in the parents of the affected individual who were heterozygote. The clinical manifestations are important for the diagnosis. The most frequent clinical manifestation in the literature, presented by the affected girl, is the hoarse voice. The most exuberant clinical manifestations in the disease are the cutaneous and the mucous ones. The study of the HLA antigens determined the following haplotypes in the affected girl: A31-B39-Cw7-DR4-DQ8 and A74-B7-Cw7DR8-DQ- . She is haplo-identical to one of two her middle-siblings. This was the first work in which HLA antigens were investigated in carrier of CMH Doutorado Estomatologia Doutor em Estomatopatologia

Apresentação de um caso de síndrome de Urbach-Wiethe com manifestações típicas, inclusive oculares. Paciente do sexo feminino, 15 anos, com quadro de prurido ocular relacionado à presença de lesões papuliformes em margens palpebrais (blefarose moniliforme), em associação com outras alterações sistêmicas. O diagnóstico foi confirmado por meio de biópsia cutânea e foi instituído uso de lágrimas artificiais, com alívio parcial do sintoma. O objetivo do trabalho é relatar um caso com manifestações características da doença atendido no Setor de Oftalmologia da Faculdade de Medicina de Marília. We present a case of Urbach-Wiethe syndrome with typical findings, including ocular lesions. A 15-year-old girl was referred to our department complaining of itchy eyelid lesions (moniliform blepharosis) associated with other systemic manifestations. Diagnosis was confirmed by performing skin biopsy. Artificial tears were prescribed, with partial relief of the symptom. The objective of the present study is to describe a typical case of Urbach-Wiethe syndrome attended at the Ophthalmologic Sector of the Medical School of Marília.