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Apresentação de um caso de síndrome de Urbach-Wiethe com manifestações típicas, inclusive oculares. Paciente do sexo feminino, 15 anos, com quadro de prurido ocular relacionado à presença de lesões papuliformes em margens palpebrais (blefarose moniliforme), em associação com outras alterações sistêmicas. O diagnóstico foi confirmado por meio de biópsia cutânea e foi instituído uso de lágrimas artificiais, com alívio parcial do sintoma. O objetivo do trabalho é relatar um caso com manifestações características da doença atendido no Setor de Oftalmologia da Faculdade de Medicina de Marília.We present a case of Urbach-Wiethe syndrome with typical findings, including ocular lesions. A 15-year-old girl was referred to our department complaining of itchy eyelid lesions (moniliform blepharosis) associated with other systemic manifestations. Diagnosis was confirmed by performing skin biopsy. Artificial tears were prescribed, with partial relief of the symptom. The objective of the present study is to describe a typical case of Urbach-Wiethe syndrome attended at the Ophthalmologic Sector of the Medical School of Marília.

A síndrome de Urbach-Wiethe, também conhecida como lipoidoproteinose ou hialinose cutânea e mucosa (OMIM 247100), é rara genodermatose de herança autossômica recessiva, de patogênese desconhecida, que se caracteriza pela deposição de material hialino na pele, mucosa oral e órgãos internos. Alterações características incluem a rouquidão, pápulas e nódulos na face, especialmente na borda das pálpebras, cicatrizes varioliformes, espessamento difuso e aspecto amarelado da pele e lesões verrucosas em áreas de atrito.

A síndrome de Urbach-Wiethe, também conhecida como lipoidoproteinose ou hialinose cutânea e mucosa (OMIM 247100), é rara genodermatose de herança autossômica recessiva, de patogênese desconhecida, que se caracteriza pela deposição de material hialino na pele, mucosa oral e órgãos internos. Alterações características incluem a rouquidão, pápulas e nódulos na face, especialmente na borda das pálpebras, cicatrizes varioliformes, espessamento difuso e aspecto amarelado da pele e lesões verrucosas em áreas de atrito. Urbach-Wiethe disease, also named lipoproteinosis or hyalinosis cutis et mucosae (OMIM 247100), is a rare autosomal recessive disorder of unknown pathogenesis with hyaline-like material deposition in the skin, oral mucosa and internal organs. Typical features include hoarseness, papules and nodules on the face, characteristically along the eyelid margins, pitted scars, diffuse thickening and yellow discoloration of the skin, and verrucous lesions in areas subjected to trauma.

Apresentação de um caso de síndrome de Urbach-Wiethe com manifestações típicas, inclusive oculares. Paciente do sexo feminino, 15 anos, com quadro de prurido ocular relacionado à presença de lesões papuliformes em margens palpebrais (blefarose moniliforme), em associação com outras alterações sistêmicas. O diagnóstico foi confirmado por meio de biópsia cutânea e foi instituído uso de lágrimas artificiais, com alívio parcial do sintoma. O objetivo do trabalho é relatar um caso com manifestações características da doença atendido no Setor de Oftalmologia da Faculdade de Medicina de Marília. We present a case of Urbach-Wiethe syndrome with typical findings, including ocular lesions. A 15-year-old girl was referred to our department complaining of itchy eyelid lesions (moniliform blepharosis) associated with other systemic manifestations. Diagnosis was confirmed by performing skin biopsy. Artificial tears were prescribed, with partial relief of the symptom. The objective of the present study is to describe a typical case of Urbach-Wiethe syndrome attended at the Ophthalmologic Sector of the Medical School of Marília.