1. Implantación de un programa de cribado bioquímico y genético de hipercolesterolemia familiar. Colaboración entre el laboratorio clínico y las unidades de lípidos: diseño del Proyecto ARIAN
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Teresa Arrobas Velilla, Ángel Brea, Pedro Valdivielso, Begoña Gallardo Alguacil, Ramon Pérez Temprano, Mar Martínez Quesada, Miguel Ángel Rico, Lourdes Diez Herrán, Ovidio Muñiz Grijalbo, Purificación García Yun, Francisca Jiménez-Mena Villar, Francisco Morales Pérez, Olga González Albarrán, Mercedes Herranz Puebla, Carolina Puertas Robles, Silvia Campos Anguila, Joan Lima Ruiz, Armando Raúl Guerra Ruiz, José Luis Hernández Hernández, José Vicente García Lario, Pablo González Busto, Fernando Rodríguez Alemán, María Mar Águila García, Fernando Jaén Ávila, Goitzane Marcaida Benito, Juan José Tamarit Gracia, Cristina Gómez Cobos, Juan Ramón Urgeles Planella, Luis Irigoyen Cucalón, José Antonio Gimeno Orna, José Ruiz Budría, Ignacio Vázquez Rico, Jessica Roa Garrido, Enrique Ruiz Pérez, María Maravi Álvarez, Laura de la Maza Pereg, María Victoria Poncela García, María Martin Palencia, David Peñalver Talavera, Montaña Jiménez Álvaro, Marco Puma Duque, Almudena Vigil Rodríguez, Juan Manuel Fernández Alonso, José Alfredo Martin Armas, Magdalena León Mazorra, Casimira Domínguez Cabrera, Lidia Esther Ruiz Gracia, José Puzo Foncillas, Xavier Pintó Sala, María José Castro Castro, Fernando Civeira Murillo, Pilar Calmarza, Rosa Sánchez Hernández, Marta Riaño Ruiz, Camino García García-Lescun, María Almudena Amor, Eduardo Alegría, Cristina Soler Ferrer, Mercé Montesino Costa, Antonio Rus, and Marta Casañas
- Subjects
Screening programme ,03 medical and health sciences ,0302 clinical medicine ,business.industry ,Medicine ,Pharmacology (medical) ,030212 general & internal medicine ,030204 cardiovascular system & hematology ,Cardiology and Cardiovascular Medicine ,business ,Humanities - Abstract
Resumen Introduccion y objetivo La hipercolesterolemia familiar (HF) es el trastorno genetico mas frecuente asociado con enfermedad coronaria prematura debido a la presencia de cLDL incrementado desde el nacimiento. Se encuentra infradiagnosticada e infratratada. El objetivo primario del proyecto ARIAN es determinar el numero de pacientes diagnosticados de HF tras implantar un nuevo procedimiento de cribado desde el laboratorio. Material y metodos Este proyecto se ha disenado como un analisis retrospectivo mediante consulta al sistema informatico. Se seleccionaron de las bases de datos de laboratorio aquellas muestras de suero de pacientes ≥ 18 anos con cLDL directos o calculados > 250 mg/dl, desde el 1 de enero del 2017 hasta el 31 de diciembre del 2018. Una vez descartadas causas secundarias, se comunico al medico de Atencion Primaria solicitante la sospecha de que su paciente pudiera portar una HF y gestionar una cita prioritaria en la unidad de Lipidos. Todos aquellos pacientes con una puntuacion ≥ 6 puntos de los criterios de las Clinicas holandesas se les propuso un estudio genetico. Resultados El protocolo se presento a 55 laboratorios de forma individualizada. Hasta el dia 30 de diciembre del 2020, el numero centros que han remitido resultados es de 24. El numero de muestras analizadas hasta ese momento fue de 3.266.341, lo que representa un 34% de la poblacion atendida en esas areas de salud (9.727.434). Conclusiones La identificacion de nuevos sujetos con HF mediante esta nueva estrategia desde el laboratorio y su remision a las unidades de Lipidos debe incrementar el numero de pacientes tratados en las unidades de Lipidos y permitir iniciar cribados en cascada familiar.
- Published
- 2021