Implantación de un programa de cribado bioquímico y genético de hipercolesterolemia familiar. Colaboración entre el laboratorio clínico y las unidades de lípidos: diseño del Proyecto ARIAN

Resumen Introduccion y objetivo La hipercolesterolemia familiar (HF) es el trastorno genetico mas frecuente asociado con enfermedad coronaria prematura debido a la presencia de cLDL incrementado desde el nacimiento. Se encuentra infradiagnosticada e infratratada. El objetivo primario del proyecto ARIAN es determinar el numero de pacientes diagnosticados de HF tras implantar un nuevo procedimiento de cribado desde el laboratorio. Material y metodos Este proyecto se ha disenado como un analisis retrospectivo mediante consulta al sistema informatico. Se seleccionaron de las bases de datos de laboratorio aquellas muestras de suero de pacientes ≥ 18 anos con cLDL directos o calculados > 250 mg/dl, desde el 1 de enero del 2017 hasta el 31 de diciembre del 2018. Una vez descartadas causas secundarias, se comunico al medico de Atencion Primaria solicitante la sospecha de que su paciente pudiera portar una HF y gestionar una cita prioritaria en la unidad de Lipidos. Todos aquellos pacientes con una puntuacion ≥ 6 puntos de los criterios de las Clinicas holandesas se les propuso un estudio genetico. Resultados El protocolo se presento a 55 laboratorios de forma individualizada. Hasta el dia 30 de diciembre del 2020, el numero centros que han remitido resultados es de 24. El numero de muestras analizadas hasta ese momento fue de 3.266.341, lo que representa un 34% de la poblacion atendida en esas areas de salud (9.727.434). Conclusiones La identificacion de nuevos sujetos con HF mediante esta nueva estrategia desde el laboratorio y su remision a las unidades de Lipidos debe incrementar el numero de pacientes tratados en las unidades de Lipidos y permitir iniciar cribados en cascada familiar.