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Resumen Fundamento El sindrome de Down (SD) es una alteracion genetica debida a la presencia de tres copias del cromosoma 21. Variaciones en los alelos del gen receptor de la vitamina D se han asociado a gran variedad de fenotipos y se han considerado factores de riesgo en determinadas poblaciones. En el presente trabajo se analiza si alguno de los genotipos del polimorfismo Bsm I del receptor de la vitamina D se presenta con mayor frecuencia en personas con SD con respecto a la poblacion general y la influencia que puede tener en diferentes fenotipos del SD. Pacientes y metodos Se estudiaron los polimorfismos del gen del receptor de la vitamina D en DNA de sangre periferica de 85 personas con SD y de 122 controles sin el sindrome. La determinacion de cada genotipo se realizo con amplificacion por tecnica de reaccion en cadena de la polimerasa (PCR) de los segmentos que contienen los polimorfismos situados en el intron 8 ( Bsm I ) . Se analizaron las diferencias de distribucion de genotipos entre los dos grupos, en el grupo con SD se relacionaron con diferentes parametros antroponometricos (edad, talla e indice de masa corporal), bioquimicos (calcio, vitamina D y paratohormona intacta) y con valores de masa osea por densitometria (DEXA). Resultados El analisis de distribucion del polimorfismo para Bsm I muestra una mayor frecuencia del alelo B en el grupo con SD y del b en los controles ( p = 0,015). En las personas con SD la combinacion de genotipos con respecto a los datos bioquimicos analizados y el resultado de la densitometria no muestra diferencias estadisticamente significativas. Sin embargo, el genotipo homocigoto bb es mas frecuente en los de talla alta ( p = 0,04) y el genotipo homocigoto BB en los de mayor edad ( p = 0,03). Conclusiones El alelo B del polimorfismo del intron 8 ( Bsm I ) del gen del receptor de la vitamina D es mas prevalente en personas con el SD. Los genotipos bb y BB son mas frecuentes en aquellas con el SD de mayor talla y mas longevas respectivamente, lo que hace pensar que estos podrian participar en estas dos caracteristicas fenotipicas del SD.

Background Down syndrome (DS) is a genetic alteration caused by having three copies of chromosome 21. Variations in the presence of alleles in the vitamin D receptor (VDR) gene have been linked to a variety in the phenotype and also considered a risk factor in some populations. In the present paper, we analyze whether a variation of the BsmI polymorphism in the VDR gene is overexpressed in patients with DS and whether it is related to any phenotype of the patients. Patients and methods We studied the BsmI polymorphism of the vitamin D receptor in DNA from peripheral blood of 85 patients with DS and 122 controls. The detection of each phenotype is performed by amplification of the DNA sequences of intron 8 of the VDR gene by polymerase chain reaction (PCR). We analyzed the differences in distribution of the alleles in patients with DS and the correlation of the genotype to different anthropometric (age, height, body mass index) and biochemical parameters (calcium, vitamin D,{PTH hormone, bone mass). Results The analysis of the distribution of the BsmI polymorphism showed a higher frequency of the B allele in the DS patients with respect to controls. In the same group of patients, regression analysis showed no link with any biochemical parameter. However, the homozygous genotype bb is more frequently found in taller individuals ( p = 0.04) and the BB in older individuals ( p = 0.03). Conclusions The B allele of the BsmI polymorphism of the VDR gene is more frequent in people with DS. The genotypes bb and BB are more frequent in taller and longer-living DS patients respectively. This result points out the possibility that VDR genotype could influence these two phenotypic characteristics of DS patients.