Polimorfismos del gen receptor de la vitamina D en personas con síndrome de Down

Resumen Fundamento El sindrome de Down (SD) es una alteracion genetica debida a la presencia de tres copias del cromosoma 21. Variaciones en los alelos del gen receptor de la vitamina D se han asociado a gran variedad de fenotipos y se han considerado factores de riesgo en determinadas poblaciones. En el presente trabajo se analiza si alguno de los genotipos del polimorfismo Bsm I del receptor de la vitamina D se presenta con mayor frecuencia en personas con SD con respecto a la poblacion general y la influencia que puede tener en diferentes fenotipos del SD. Pacientes y metodos Se estudiaron los polimorfismos del gen del receptor de la vitamina D en DNA de sangre periferica de 85 personas con SD y de 122 controles sin el sindrome. La determinacion de cada genotipo se realizo con amplificacion por tecnica de reaccion en cadena de la polimerasa (PCR) de los segmentos que contienen los polimorfismos situados en el intron 8 ( Bsm I ) . Se analizaron las diferencias de distribucion de genotipos entre los dos grupos, en el grupo con SD se relacionaron con diferentes parametros antroponometricos (edad, talla e indice de masa corporal), bioquimicos (calcio, vitamina D y paratohormona intacta) y con valores de masa osea por densitometria (DEXA). Resultados El analisis de distribucion del polimorfismo para Bsm I muestra una mayor frecuencia del alelo B en el grupo con SD y del b en los controles ( p = 0,015). En las personas con SD la combinacion de genotipos con respecto a los datos bioquimicos analizados y el resultado de la densitometria no muestra diferencias estadisticamente significativas. Sin embargo, el genotipo homocigoto bb es mas frecuente en los de talla alta ( p = 0,04) y el genotipo homocigoto BB en los de mayor edad ( p = 0,03). Conclusiones El alelo B del polimorfismo del intron 8 ( Bsm I ) del gen del receptor de la vitamina D es mas prevalente en personas con el SD. Los genotipos bb y BB son mas frecuentes en aquellas con el SD de mayor talla y mas longevas respectivamente, lo que hace pensar que estos podrian participar en estas dos caracteristicas fenotipicas del SD.