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Resumen Introduccion La miastenia gravis ocular (MGo) es la forma de presentacion de la enfermedad mas frecuente. Un porcentaje variable de estos pacientes desarrollan una forma generalizada (MGg), siendo los factores de riesgo de conversion y el efecto protector del tratamiento inmunosupresor objeto de controversia en el momento actual. Pacientes y metodos Disenamos un estudio monocentrico retrospectivo, con el objetivo de describir las caracteristicas demograficas, clinicas y de laboratorio de una cohorte espanola de MGo, a partir de una serie de MG registrada en el Hospital Universitario de Albacete desde enero del 2008 hasta febrero de 2020. Resultados Seleccionamos 62 pacientes con MGo de una cohorte de 91 sujetos con MG (68,1%). La mediana de edad al diagnostico fue de 68 (RIQ 52-75,3), con predominio de MGo de inicio muy tardio (n = 34, 54,8%) y de varones (n = 38, 61,3%). La diplopia binocular fue el sintoma inicial mas frecuente (51,7%). La tasa de conversion a MGg fue del 50% (n = 31), con una mediana de tiempo de seis meses (RIQ 2-12,8). Encontramos asociacion significativa entre ser mujer (OR: 5,46, IC 95% 1,16-25-74, p = 0,03) y tener AcAchR (OR: 8,86, IC 95% 1,15-68,41, p = 0,04), con el riesgo de desarrollar una MGg. Conclusiones La tasa de conversion de MGo en nuestra serie es relativamente elevada. La generalizacion tiene lugar principalmente durante los primeros dos anos de evolucion y esta asociada al sexo femenino y, sobre todo, a la presencia de AcAchR.

INTRODUCTION Advances in the treatment of myasthenia gravis (MG) have improved quality of life and prognosis for the majority of patients. However, 10%-20% of patients present refractory MG, with frequent relapses and significant functional limitations. PATIENTS AND METHODS Patients with refractory MG were selected from a cohort of patients diagnosed with MG between January 2008 and June 2019. Refractory MG was defined as lack of response to treatment with prednisone and at least 2 immunosuppressants, inability to withdraw treatment without relapse in the last 12 months, or intolerance to treatment with severe adverse reactions. RESULTS We identified 84 patients with MG, 11 of whom (13%) met criteria for refractory MG. Mean (standard deviation) age was 47 (18) years; 64% of patients with refractory MG had early-onset generalised myasthenia (as compared to 22% in the group of patients with MG; P

Ocular myasthenia gravis (MG) is the most common phenotype of MG at onset. A variable percentage of these patients develop secondary generalisation; the risk factors for conversion and the protective effect of immunosuppressive treatment are currently controversial.We designed a retrospective single-centre study with the aim of describing the demographic, clinical, and laboratory characteristics of a Spanish cohort of patients with ocular MG from Hospital Universitario de Albacete from January 2008 to February 2020.We selected 62 patients with ocular MG from a cohort of 91 patients with MG (68.1%). Median age at diagnosis was 68 (IQR, 52-75.3), and men accounted for 61.3% of the sample (n = 38). Most patients presented very late-onset ocular MG (n = 34, 54.8%). Binocular diplopia was the most frequent initial symptom (51.7%). The rate of progression to generalised MG was 50% (n = 31), with a median time of 6 months (IQR, 2-12.8). Female sex (OR: 5.46; 95% CI, 1.16-25-74; p = .03) and anti-acetylcholine receptor antibodies (OR: 8.86; 95% CI, 1.15-68.41; p = .04) were significantly associated with the risk of developing generalised MG.The conversion rate observed in our series is relatively high. Generalisation of MG mainly occurs during the first 2 years of progression, and is strongly associated with female sex and especially with the presence of anti-acetylcholine receptor antibodies.

Resumen El sindrome del tunel carpiano es una mononeuropatia frecuente en embarazadas. Se ha relacionado con edema por natriuresis y con neoformacion por inflamacion y colagenosis. Se diagnostica en funcion de los hallazgos clinicos y electrofisiologicos, y recientemente tambien ecograficos. Describimos los casos de 4 mujeres que presentaron sindrome del tunel carpiano en sus ultimos meses de embarazo, y estudiamos los datos clinicos, electrofisiologicos y ultrasonograficos. La evaluacion clinica y electrofisiologica demostro en 2 de las pacientes un sindrome del tunel carpiano leve y en las otras 2 moderado. Sin embargo, las alteraciones morfologicas en las 4 fueron importantes, habitualmente expresivas de atrapamientos de gran intensidad. En nuestras embarazadas los parametros clinicos y electrofisiologicos no tuvieron una buena correlacion con los ultrasonograficos para determinar especificamente la intensidad real, como si ocurre en la poblacion general. En este grupo de pacientes probablemente deberiamos asumir que los parametros sonograficos deben ser tratados con cautela.

Resumen Introduccion El sindrome de medula anclada es una malformacion de la region caudal de la columna vertebral de inicio inhabitual en la vida adulta. Provoca ocupacion de espacio que compromete raices y medula caudal, resultando en un trastorno variable de la marcha de progresion lenta y asimetrica. Casos clinicos Presentamos 4 pacientes adultos diagnosticados en el area de Albacete en 2009 con caracteristicas clinicas tipicas, neuroimagen demostrativa, estigmas cutaneos especificos y electrodiagnostico confirmatorio de sindrome de medula anclada, asi como evolucion clinica y tratamiento requerido en todos los casos. En los 4 pacientes realizamos estudio de la via motora piramidal mediante tecnica de estimulacion magnetica transcraneal, aportando en todos ellos una buena tipificacion del proceso, incluso en alguno en momentos incipientes de su desarrollo. Conclusiones Presentamos 4 individuos con sindrome de medula anclada de inicio sintomatico en la vida adulta. En todos ellos los estigmas de la piel orientaron en el diagnostico. La evaluacion de la via motora mediante electromiografia, y especialmente estimulacion magnetica, ayudaron a la caracterizacion, asi como a la diferenciacion de otras enfermedades que pudieran provocar confusion, en especial enfermedad de motoneurona. La electrofisiologia es un instrumento eficiente que puede facilitar el manejo del sindrome de medula anclada.

Resumen Introduccion La mielopatia es una enfermedad infrecuente en agresiones por electrocucion. Este proceso neurologico tiene como expresion clinica predominante un trastorno de la marcha con piramidalismo importante. Por lo general, es inmediata aunque unos pocos pacientes y por causas poco conocidas la desarrollan tras un periodo libre de sintomas. Por las similitudes semiologicas y las connotaciones pronosticas debe distinguirse de enfermedad de motoneurona. Caso clinico Hombre de 33 anos, que sufrio electrocucion grave y que tras 6 meses sin sintomas motores presento trastorno de la marcha sin asociar dolor con importantes datos de afectacion piramidal en extremidades. La neuroimagen craneal y cervical fue normal. El estudio neurofisiologico, incluida la estimulacion magnetica transcraneal, confirmo el diagnostico de mielopatia cervical y he hizo improbable la participacion de disfuncion de segunda motoneurona. Discusion Presentamos un paciente con mielopatia cervical retardada postelectrocucion. El estudio con estimulacion magnetica transcraneal ayudo a una mejor determinacion de las caracteristicas fisiopatologicas de la enfermedad, confirmando asimismo la eficiencia diagnostica en la discriminacion de lesiones focales. El diagnostico diferencial con enfermedad de motoneurona se hace imperativo por la semiologia que comparten, lo que hace recomendable un buen conocimiento de los criterios en base a los que se realiza el diagnostico.

Resumen La aracnodactilia contractural congenita o syndrome de Beals-Hecht es una conectivopatia relacionada con el sindrome de Marfan descrita en la bibliografia medica en algo mas de un centenar de casos. En este proceso se altera la matriz extracelular del tejido conectivo de modo mas significativo a nivel distal de extremidades, produciendo una disfuncion en ocasiones muy severa de estructuras oseas y articulares, hipotrofia muscular probablemente secundaria a las deformidades resultantes y a la hipomotilidad articular y contracturas tendinoarticulares desde el nacimiento muy llamativas que constituyen uno de los rasgos caracteristicos de esta enfermedad. Describimos el caso de una nina adolescente con aracnodactilia contractural congenita y su evolucion desde el momento del nacimiento. Hacemos hincapie en la ausencia de datos de lesion del sistema nervioso periferico, clinicos y neurofisiologicos, y por tanto confirmamos el origen no neurologico de las amiotrofias distales de estos pacientes, y al mismo tiempo revisamos la literatura sobre el tema.

Objective. – To describe a specific electroclinical type of epileptic seizure in a patient with Rett syndrome. Patient and methods. – We present the case of a girl with Rett syndrome and epilepsy, whose seizures followed two differentiated phases, namely (a) a brief hypertonic onset with tonic-axial predominance, followed by (b) a posterior prolonged clinical absence. These two phases were associated, respectively, to a paroxystic desynchronisation or generalised rapid spikes discharges, followed by a critical slow activity. Conclusions. – The epileptic seizures described in this report have not been previously documented in Rett syndrome. We review and discuss pathophysiological hypotheses in the light of this and previously reported cases of the syndrome.

Resumen Los trastornos sensitivos en las manos constituyen un motivo de consulta medica frecuente. Un porcentaje importante de afectados con este tipo de sintomatologia corresponde al sindrome del tunel carpiano o neuropatia por atrapamiento del mediano en el carpo. El resto son el resultado de diversas enfermedades neurologicas, traumatologicas o vasculares con las que comparte expresividad, convirtiendo en ocasiones el diagnostico clinico en dificultoso y poco satisfactorio. Estas circunstancias hacen recomendable la evaluacion de las diferentes posibilidades etiopatogenicas y, en el caso de sospecha fundada de sindrome del tunel carpiano, el uso de estudios complementarios neurofisiologicos. Contamos para ello con exploraciones como la electroneurografia y la electromiografia que, por sus elevadas sensibilidad y especificidad, han convertido hoy en dia el diagnostico de esta entidad neurologica en electroclinico. Se revisan las metodologias neurofisiologicas y su rendimiento, y se propone un algoritmo diagnostico para la valoracion de las enfermedades que cursan con alteraciones sensitivas en las extremidades superiores.

The palmar cutaneous branch of the median nerve is highly exposed to trauma at the wrist; nevertheless, very few cases have been reported. We report four cases of this neuropathy, three being superficial while the fourth was deeper or more severe. The neuropathy was confirmed using electro-neurophysiological assessments. Macroscopically, the nerve appeared compressed and enlarged, and in all cases, surgical repair produced a significant improvement. This neuropathy often follows minor traumas and, maybe, should be taken into account as part of the differential diagnosis of posttraumatic or postsurgical lateral and distal wrist pain.

Se presentan cuatro casos de neuropatía femoral secundarios a cirugía urológica, el primero tras lumbotomía derecha hace más de 20 años y los otros tres en los últimos cuatro años, con incisión iliaca. Se comentan los mecanismos de producción de la lesión, evolución, tratamiento y prevención de esta infrecuente complicación neurológica y se revisa la literatura sobre dicha patología en la actividad urológica.

Carpal tunnel syndrome is the most frequent mononeuropathy. Its incidence is huge and the ensuing community health problems are therefore the cause of much concern. Such a situation has made it necessary to develop a key point in the management of the illness, that is, to find flexible, sensitive, specific and cost-effective diagnostic procedures. Today tools of proven worth are now available, especially electrophysiology, and quite recently we also have ultrasonography. Both of these techniques allow us to confirm and characterise neuropathies due to entrapment and indeed a large number of papers dealing with ultrasound imaging have been published in the literature over the last few years. It therefore comes as no surprise that many renowned authors have acknowledged the usefulness of this technique. Here, we review the pathophysiological and diagnostic aspects of carpal tunnel syndrome, with greater emphasis on how ultrasonography has contributed to the morphological evaluation of the entrapped nerve. This method has proved itself to have significant advantages not only due to its being readily available, inexpensive, fast and painless, but also, and above all, because of its high capacity to detect neural and perineural alterations. A critical review of the literature supports this thesis and shows its incorporation into routine daily evaluation to be highly recommendable.

Introduccion. Las anastomosis nerviosas en la mano constituyen desviaciones de la norma anatomica. No son motivo de enfermedad, pero si eventos relacionados con dificultades electrodiagnosticas, y por su presentacion inesperada tambien con yatrogenia en cirugias regionales. Caso clinico. Describimos el estudio neurofisiologico de una mujer de 45 anos en la que demostramos una anastomosis motora medianocubital en la palma de tipo Riche-Cannieu y dos variantes sensitivas, inervacion completa del dedo IV por el cubital e inervacion completa por el radial superficial del dorso de la mano. Conclusiones. Las descripciones anatomicas en la mano de inervaciones anomalas son frecuentes, en especial las sensitivas. No suelen provocar problemas, aun cuando se lesione la rama comunicante, probablemente por la habitual escasa participacion de axones en la anastomosis. Saber reconocerlas mediante electroneurografia no es dificil si estamos al tanto de sus tipologias y conocemos con rigor los recorridos anatomicos; de este modo podremos desarrollar precisos protocolos diagnosticos. El conocimiento de estas variantes evitara errores electrodiagnosticos y yatrogenia quirurgica.

Introduccion. El parpadeo es un movimiento habitualmente espontaneo, consecuencia de la actividad alternante y antagonica de los musculos orbicularis oculi y levator palpebrae superioris. Para conseguir un movimiento eficiente se regulan por inhibicion reciproca de tal modo que el movimiento agonista provoca la inhibicion simultanea del antagonista, y viceversa. La cocontraccion es la disfuncion de este mecanismo, y constituye un fenomeno relevante en trastornos distonicos, en especial en movimientos simples no sujetos a variabilidad como el parpadeo. El blefaroespasmo es la distonia mas frecuente del adulto y su diagnostico es sencillo. En procesos incipientes puede presentar dificultades e incluso confundirse con otros procesos. Evaluamos la posibilidad de diagnostico precoz de blefaroespasmo en pacientes con hiperfuncion palpebral de poco tiempo de evolucion. Pacientes y metodos. Hemos evaluado prospectivamente a 23 pacientes con sospecha de blefaroespasmo. Se les realizo un estudio electromiografico simultaneo de los musculos orbicularis oculi y levator palpebrae. Resultados. La presencia de cocontraccion en alguno de los parpadeos registrados se relaciono con el desarrollo o no de blefaroespasmo en los anos siguientes. Ningun paciente sin parpadeos distonicos presento blefaroespasmo en los anos del seguimiento; por el contrario, todos los que presentaron alguno lo desarrollaron. Conclusiones. Hemos obtenido parpadeos distonicos en todos los pacientes que desarrollaron blefaroespasmo, y los parpadeos fueron fisiologicos en aquellos que no lo presentaron. La evaluacion electromiografica simultanea de la musculatura palpebral es una exploracion sencilla, sensible, bien tolerada y especialmente especifica para determinar si se desarrollara blefaroespasmo en un momento evolutivo temprano.

Introduccion. La metatarsalgia constituye la sintomatologia principal de un grupo de enfermedades frecuentes caracterizadas por dolor en el antepie. El conocimiento clinico y la disponibilidad de exploraciones complementarias eficientes son herramientas utiles para el neurologo. Objetivo. Mostrar el abanico de procesos relacionados con metatarsalgia y un esquema diagnostico basico para la diferenciacion etiologica. Desarrollo. Repasamos de manera elemental la anatomia neurologica del pie y exponemos las diferentes neuropatias regionales, asi como aquellos procesos extraneurologicos que pudieran plantear diagnostico diferencial. Conclusion. El conocimiento de las patologias responsables de metatarsalgia, neurologicas o no, es un elemento enriquecedor para el diagnostico y manejo de estos pacientes, asi como para una mejor eficacia en la derivacion entre profesionales medicos implicados.

Introduccion. Los trastornos de la embriogenesis son uno de los problemas mas serios en la vida de una epileptica. Muchos antiepilepticos, entre ellos el acido valproico, han demostrado su capacidad teratogenica a lo largo de estas ultimas decadas. La embriopatia por valproato, denominada sindrome fetal por valproato, es una de estas entidades, bien conocida y caracterizada. Caso clinico. Describimos un recien nacido pretermino que presento en el momento del nacimiento un sindrome caracterizado por dismorfia facial, hiperplasia gingival, hiperexcitabilidad neurologica y polimalformaciones, entre las que destaco la presencia de atrofia cerebral hemisferica izquierda de predominio temporal. El antecedente mas significativo fue la toma materna de valproato en monoterapia durante toda la gestacion por epilepsia generalizada idiopatica diagnosticada en la adolescencia. El cribado descarto las causas habituales implicadas en embriopatias, metabolicas, hereditarias o infecciosas. Conclusion. El antecedente de toma materna de acido valproico y la especificidad de los hallazgos coincidentes en el paciente de esta peculiar embriopatia permitieron relacionarlos.

Introduccion. Las polineuropatias (PNP) son el resultado del dano de multiples nervios. Se clasifican en relacion con las caracteristicas anatomofuncionales, histologicas, etiologicas y geneticas. Describimos el seguimiento prolongado de un hombre adulto afectado por una PNP de tipo axonal cronico con un curso recidivante. Caso clinico. Paciente de 65 anos que presento, durante 10 anos, deficit neurologicos episodicos en los que se intercalaron periodos estables y prolongados libres de nuevos sintomas. Con las sucesivas recidivas el enfermo acumulo una importante limitacion funcional que le ha llevado en la actualidad a una situacion muy invalidante. Las caracteristicas del cuadro clinico orientaron hacia una afectacion difusa de nervio periferico, y los estudios neurofisiologicos demostraron una lesion polineuropatica, sensitiva y motora mediada por un mecanismo axonal sin desmielinizacion asociada. Se realizo un amplio estudio analitico, de imagen y funcional, sin que se evidenciaran etiologias especificas. El proceso clinico particular, la exclusion de otras patologias y los hallazgos electrofisiologicos, permitieron realizar el diagnostico de PNP cronica axonal primaria recidivante o en brotes. Conclusiones. Este caso es otra descripcion de los pocos documentados en la bibliografia. En nuestra opinion constituye una enfermedad inusual, aunque con probabilidad infradiagnosticada, y debe considerarse en el diagnostico diferencial de PNP cronicas recidivantes por las implicaciones diagnosticas y, en relacion con su habitual mala respuesta terapeutica, por las pronosticas.