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A doença de Fabry (DF) é uma doença de herança genética ligada ao cromossomo X, com mutações no gene que codifica a enzima lisossômica Alfa-galactosidase A (α-gal A). A baixa atividade enzimática da α-gal A, resulta no acúmulo progressivo do substrato Globotriaosilceramida (Gb3) nas células, prejudicando a função do sistema metabólico e podem estar associado a alteração das espécies reativas de oxigênio e do sistema de defesa antioxidante que contribue para o estresse oxidativo. O objetivo do estudo foi testar, através da análise de amostras de plasma, avaliando a peroxidação lipídica analisada por substâncias reativas ao ácido tiobarbitúrico (TBARS), dano protéico por ensaio de carbonila, defesas antioxidantes não enzimáticas pelo teor de sulfidrila (SH), defesas enzimáticas antioxidantes por superóxido dismutase (SOD) e catalase (CAT),. Analisamos dois grupos, sendo um com 14 pacientes diagnosticados com DF que não receberam tratamento prévio, comparados com 13 individuos do grupo controle. . A atividade da enzima α-gal A foi medida no plasma e leucócitos. Os resultados no grupo da SOD e CAT apresentou uma correlação positiva entre os dois grupo. Porem não mostraram diferenças significativas (p 0,05) nos níveis de TBARS, carbonila, sulfidrila e SOD. Em conclusão, os parametros estudados manteram uma constante nos níveis de defesa enzimática e não enzimática, sem nenhum impacto sobre a peroxidação lipídica e danos às proteínas. Consideramos que outros fatores no plasma de paciente com Fabry podem contribuir para o extresse oxidativo.

Background The knowledge of the importance of intervention in the reintegration of people with addictive behaviors and dependencies (ABD), combined with the complexity of the process and the multiplicity of associated factors (SICAD, 2014), has motivated a study developed on social and community mediation, through a interinstitutional collaboration of seven public entities, linking the academy to entities that intervene in the field of health (SICAD, in press). This paper aims to explore and disseminate some of the research results, reflecting on the importance of social intervention in the global health of the citizen. Methods This research was carried out according to a mixed case study plan (multi-case and multi-perspective), which involved reinsertion professionals, people with ABD, families and other stakeholders, in a total of 18 cases, 51 interviews and 21 questionnaires. It has a national scope and combines the descriptive component with the analytical and reflective component. Results Crossing the mapping of the diagnosed problems with the results and impacts of the developed intervention, which translate into changes perceived by the interviewees in several areas, it is possible to explore axes of the effectiveness of the intervention implemented in the reinsertion process. Conclusions The results show a high level of effectiveness (individual, family and community level), which goes beyond the changes in the scope of dependencies and affects the various areas of life of the citizen. The developed intervention generated impacts felt in the health level by the interviewees as positive and allowed to modify the fragile conditions that were identified in the diagnosis.

Made available in DSpace on 2018-08-30T16:05:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 4580_8846.pdf: 9981517 bytes, checksum: 059794b1b4e578f71c8c62fd789aa548 (MD5) Previous issue date: 2015-11-10

Os autores descrevem o caso de paciente portadora de leucemia mielóide aguda que apresentou como primeira manifestação da doença, infiltração leucêmica conjuntival. São feitas considerações a respeito das manifestações sistêmicas e oftalmológicas e atualização desta doença.The authors present a case of acute myelogenous leukemia whose first symptom was infiltration of the conjunctiva. The clinical and ophthalmologic characteristics are discussed and reviewed.

Os autores descrevem o caso de paciente portadora de leucemia mielóide aguda que apresentou como primeira manifestação da doença, infiltração leucêmica conjuntival. São feitas considerações a respeito das manifestações sistêmicas e oftalmológicas e atualização desta doença.

Os autores descrevem o caso de paciente portadora de leucemia mielóide aguda que apresentou como primeira manifestação da doença, infiltração leucêmica conjuntival. São feitas considerações a respeito das manifestações sistêmicas e oftalmológicas e atualização desta doença. The authors present a case of acute myelogenous leukemia whose first symptom was infiltration of the conjunctiva. The clinical and ophthalmologic characteristics are discussed and reviewed.