230 results on '"Centre hospitalier de Valence"'
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2. S-ICD French Cohort Study (HONEST) (HONEST)
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Centre Cardio-Thoracique de Monaco, Centre Cardiologique du Nord, Groupe Hospitalier de la Region de Mulhouse et Sud Alsace, Centre Hospitalier Annecy Genevois, Centre Hospitalier Bretagne Atlantique, Centre Hospitalier William Morey - Chalon sur Saône, Centre Hospitalier du Pays d'Aix, Centre Hospitalier Albi, Centre Hospitalier Antibes - Juan Les Pins, Centre Hospitalier Argenteuil, Centre Hospitalier Henri Duffaut - Avignon, Centre Hospitalier Auxerre, Centre Hospitalier de Bastia, Centre Hospitalier de Bigorre - Tarbes, Boulogne sur Mer Hospital Center, Centre Hospitalier de Carcassonne, Centre hospitalier de Chambéry, Centre Hospitalier of Chartres, Centre Hospitalier de Compiègne, Centre Hospitalier de Haguenau (Est France), Centre hospitalier de la Polynésie française - Papeete, Centre Hospitalier de La Rochelle, Centre Hospitalier de Lens, Ch Mont de Marsan, Centre Hospitalier de Montauban, Centre Hospitalier de Moulins Yzeure, Centre Hospitalier de PAU, Centre Hospitalier de Perigueux, Centre hospitalier de Perpignan, Centre Hospitalier de Roubaix, Centre Hospitalier de Saint-Brieuc, Centre Hospitalier de Troyes, Centre Hospitalier de Valence, Centre Hospitalier de Valenciennes, Centre Hospitalier Departemental Vendee, Centre Hospitalier le Mans, Centre Hospitalier Eure-Seine, Centre Hospitalier Henri Mondor - Aurillac, Centre Hospitalier Intercommunal Castres-Mazamet, Centre Hospitalier Jacques Cœur - Bourges, Centre Hospitalier Libourne, Centre Hospitalier Princesse Grace, Centre Hospitalier Régional d'Orléans, Hôpital NOVO, Centre Hospitalier Rodez, Centre Hospitalier Saint Joseph Saint Luc de Lyon, Central Hospital Saint Quentin, Centre Hospitalier Saintonge - Saintes, Centre Hospitalier Sud Francilien, Centre Hospitalier Territorial- Nouméa, Centre Hospitalier Toulon, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne, Poissy-Saint Germain Hospital, CHR Mercy - Metz, Amiens University Hospital, University Hospital, Angers, Centre Hospitalier Universitaire de Besancon, University Hospital, Clermont-Ferrand, University Hospital, Bordeaux, University Hospital, Caen, Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion, CHU de Lille, University Hospital, Limoges, University Hospital, Montpellier, CHU de Nancy, Nantes University Hospital, Poitiers University Hospital, CHU de Rouen - Accueil, University Hospital, Strasbourg, France, University Hospital, Toulouse, CHU de Tours, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Centre Hospitalier Felix Guyon, University Hospital, Grenoble, Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Brest, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, CHU de Reims, CHU Rennes - Hopital Pontchaillou, Clinique Alleray Labrouste, CMC Ambroise Paré, Clinique Belledonne - Grenoble, Clinique Claude Bernard - Metz, Clinique du Millenaire, Clinique du Parc - Castelnau le Lez - Montpellier, Clinique du Tonkin - Lyon - Villeurbane, Clinique Saint-Hilaire, Clinique Les Fontaines - Melun, Clinique Louis Pasteur Essey-lès-Nancy, Clinique Oreliance - Orléans, Clinique Pasteur Toulouse, Clinique Rhône Durance - Avignon, Clinique Saint Augustin - Bordeaux, Clinique Saint Georges - Nice, Clinique Saint Pierre - Perpignan, Clinique Saint Vincent - Besancon, Clinique Saint-Gatien - Tours, Clinique Saint Joseph, Liège, GCS Cardiologie - Bayonne, Groupe Hospitalier de Bretagne Sud, Groupe Hospitalier du Havre, Raincy Montfermeil Hospital Group, European Georges Pompidou Hospital, Hopital Antoine Beclere, Bichat Hospital, Centre Hospitalier Universitaire de Nīmes, Hôpital de la Croix-Rousse, Hôpital de la Timone, Henri Mondor University Hospital, Hôpital Marie Lannelongue - Le Plessis Robinson, Hôpital Necker-Enfants Malades, University Hospital, Marseille, Hopital Nord Franche-Comte, Hôpital Privé Arnault Tzanck - Mougins - Sophia Antipolis, Hôpital privé Bois Bernard - Lens, Hôpital privé Clairval - Marseille, Hôpital privé Claude Galien - Quincy-sous-Sénart, Hôpital Privé de la Loire- Saint Etienne, Hôpital Privé de Parly II - Le Chesnay, Hôpital privé du Confluent - Nantes, Hôpital privé Le Bois - Lille MetropoleHôpital Privé Les Franciscaines - Nîmes, Hôpital Privé Marseille - Beauregard, Hôpital privé Saint-Martin - Caen, Hospital St. Joseph, Marseille, France, Hôpital Saint Philibert - Lille - GHICL, Hospices Civils de Lyon, Institut Jacques Cartier - Massy, Institut Mutualiste Montsouris, Pitié-Salpêtrière Hospital, Pôle Santé République, Pôle Santé Sud - Le Mans, Polyclinique Les Fleurs - Toulon, Polyclinique Lyon-Nord - Rillieux, Polyclinique Reims-Bezannes-Courlancy, Polyclinique Saint Laurent - Rennes, Polyclinique Vauban - Valencienne, and Amiens SAS
- Published
- 2022
3. Management of adjuvant settings for Stage III melanoma patients in France prior to checkpoint inhibitors: epidemiological data from the RIC-Mel database
- Author
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Jean-Michel Nguyen, S. Dalac-Rat, P. Celerier, Laurent Mortier, Céleste Lebbé, E. Varey, Brigitte Dréno, Alain Dupuy, C. Lesage, Amir Khammari, Stéphane Dalle, Caroline Dutriaux, Henri Montaudié, Nicolas Meyer, François Skowron, Marie-Thérèse Leccia, Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre d’Investigation Clinique de Nantes (CIC Nantes), Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre de Recherche en Cancérologie et Immunologie Nantes-Angers (CRCINA), Université d'Angers (UA)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Eugène Marquis (CRLCC), Hôpital l'Archet, Hôpital Saint Eloi (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Thérapies Laser Assistées par l'Image pour l'Oncologie - U 1189 (ONCO-THAI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), CHU Lille, CHU Grenoble, Centre Hospitalier de Valence (CH DE VALENCE), Centre hospitalier de Valence, CH La Rochelle, Institut Universitaire du Cancer de Toulouse - Oncopole (IUCT Oncopole - UMR 1037), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Bordeaux [Bordeaux], CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Hopital Saint-Louis [AP-HP] (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Immunologie humaine, physiopathologie & immunothérapie (HIPI (UMR_S_976 / U976)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Malbec, Odile, and Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
- Subjects
Male ,Oncology ,Skin Neoplasms ,Databases, Factual ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,medicine.medical_treatment ,sentinel lymph node ,Antineoplastic Agents, Immunological ,0302 clinical medicine ,Medicine ,030212 general & internal medicine ,Age of Onset ,Stage (cooking) ,Immune Checkpoint Inhibitors ,Melanoma ,education.field_of_study ,medicine.diagnostic_test ,Middle Aged ,[SDV] Life Sciences [q-bio] ,targeted treatment ,Chemotherapy, Adjuvant ,030220 oncology & carcinogenesis ,Female ,immunotherapy ,France ,Adjuvant ,Adult ,Proto-Oncogene Proteins B-raf ,medicine.medical_specialty ,Population ,Sentinel lymph node ,adjuvant treatment ,Dermatology ,BRAF ,03 medical and health sciences ,Internal medicine ,Biopsy ,Humans ,Stage IIIC ,education ,Aged ,Neoplasm Staging ,Sentinel Lymph Node Biopsy ,business.industry ,Interferon-alpha ,medicine.disease ,Survival Analysis ,Superficial spreading melanoma ,Mutation ,Lymph Node Excision ,business - Abstract
International audience; Background: Targeted therapies such as BRAF and MEK inhibitors and immunotherapies have been made available to treat melanoma.Objectives: To provide an overview of the management of the French Stage III melanoma population after complete lymph node resection prior to new adjuvant therapies.Materials and methods: A subgroup data analysis.Results: Data from 1,835 patients were analysed (15.58% Stage IIIA, 39.24% Stage IIIB, 43.92% Stage IIIC and 1.25% Stage IIID). Superficial spreading melanoma was the most frequent (70.98% in Stage IIIA for whom mutation analysis was performed; BRAF mutation was identified in up to 62% Stage IIIA patients). Sentinel lymph node biopsy was performed in 88.46% of Stage IIIA patients, 42.36% of Stage IIIB, 53.97% of Stage IIIC and 34.78% of Stage IIID. Up to 80% of Stage IIIA patients had no adjuvant treatment follow-up. Ulceration (p = 0.004; RR: 2.98; 95% CI: 1.4-6.3) and age at diagnosis (p = 0.0002; RR: 1.04; 95% CI: 1.02-1.06) were significant predictive factors for survival. Adjuvant interferon-α was administered in up to 13.04% of Stage IIID patients.Conclusion: Only a small number of Stage III melanoma patients were treated with interferon-α in adjuvant settings. New adjuvant therapies are currently having an effect on clinical practice in France, increasing survival and decreasing cost.
- Published
- 2020
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4. Cemiplimab for locally advanced and metastatic cutaneous squamous-cell carcinomas: Real-life experience from the French CAREPI study group
- Author
-
Pierre-Emmanuel Stoebner, Christophe Bedane, A. Jannic, Marc Dumas, Marie Moncourier, Sandrine Mansard, Anne-Bénédicte Duval-Modeste, David Solub, Sophie Darras, Suzanne Devaux, Julia Sanchez, Nicolas Meyer, Laurent Misery, Valentine Heidelberger, Raoul Triller, Ingrid Kupfer-Bessaguet, Nathalie Beneton, Florence Brunet-Possenti, Gaëlle Quéreux, E. Maubec, Sophie Dalac, François Skowron, Safia Abed, Caroline Gaudy-Marqueste, Laurent Mortier, Monica Dinulescu, F. Herms, Lucie Peuvrel, Marouane Boubaya, Candice Hober, Pierre Guillet, Mahtab Samimi, Yves Reguerre, Nicolas Poulalhon, Anne Pham-Ledard, Stéphanie Catala, Eve-Marie Neidhardt, Romain Lesbazeilles, Jean-Philippe Arnault, Brigitte Dréno, Olivier Collard, Philippe Celerier, Julie De Quatrebarbes, Youssef Tazi, Pierre Combe, Caroline Jacobzone, Élodie Archier, F. Aubin, Dominique Spaeth, Clémence Berthin, Nora Kramkimel, Florent Grange, Candice Lesage, Lisa Fredeau, A. Schoeffler, Marc Pracht, Bertille Bonniaud, Laure Cesaire, Maxime Etienne, Olivier Lauche, CHU Lille, Hôpital Avicenne [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Bordeaux [Bordeaux], Université de Bordeaux (UB), Hopital Saint-Louis [AP-HP] (AP-HP), Hôpital Saint-Louis de La Rochelle (CH La Rochelle), Université de Bourgogne (UB), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Hôpital Pontchaillou, Hôpital Henri Mondor, Institut Universitaire du Cancer de Toulouse - Oncopole (IUCT Oncopole - UMR 1037), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpital Charles Nicolle [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Hôpital Côte de Nacre [CHU Caen], CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Centre Léon Bérard [Lyon], Hôpital Saint-Joseph [Marseille], Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Université de Nantes (UN), Centre d’Investigation Clinique de Nantes (CIC Nantes), Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Clinical and Translational Research in Skin Cancer (CRCINA-ÉQUIPE 2), Centre de Recherche en Cancérologie et Immunologie Nantes-Angers (CRCINA), Université d'Angers (UA)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Université d'Angers (UA)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Hôpital Cochin [AP-HP], Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Centre Hospitalier de Valence (CH DE VALENCE), Centre hospitalier de Valence, CH Annecy Genevois, CHU de Nîmes, Institut des Biomolécules Max Mousseron [Pôle Chimie Balard] (IBMM), Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Montpellier (ENSCM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), CHU Amiens-Picardie, Hopital d'instruction des armées Sainte-Anne [Toulon] (HIA), CH Boulogne sur Mer, Hôpital Robert Ballanger [Aulnay-sous-Bois], Centre Hospitalier de la Côte Basque (CHCB), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Université de Bretagne Occidentale, CHU Clermont-Ferrand, Centre Hospitalier Intercommunal de Cornouaille (CHIC), Centre Hospitalier Intercommunal de Cornouaille [Quimper] (CHI Cornouaille [Quimper]), AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Centre Hospitalier Georges Renon [Niort] (CH Georges Renon Niort), Clinique Saint Pierre, Perpignan, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Infectiologie et Santé Publique (UMR ISP), Université de Tours (UT)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Clinique Sainte Anne [Strasbourg], Centre d'Oncologie de Gentilly, Institut de Cancérologie de la Loire Lucien Neuwirth, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), Institut hospitalier Franco-Britannique [Levallois-Perret], CH René Dubos, Institut de Cancérologie de l'Ouest [Angers/Nantes] (UNICANCER/ICO), UNICANCER, Pôle Santé Léonard de Vinci, Partenaires INRAE, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Centre hospitalier régional Metz-Thionville (CHR Metz-Thionville), CHU Limoges, Université d'Angers (UA)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Thérapies Laser Assistées par l'Image pour l'Oncologie - U 1189 (ONCO-THAI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine (UFR SMBH), Université Sorbonne Paris Nord, Toxicité environnementale, cibles thérapeutiques, signalisation cellulaire (T3S - UMR_S 1124), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), CHU Toulouse [Toulouse]-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre hospitalier universitaire de Toulouse - CHU Toulouse, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université d'Angers (UA), Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier (CHU Montpellier ), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université de Montpellier (UM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Montpellier (ENSCM), Le CHCB, Centre Hospitalier de la Côte Basque, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne (CHU de Saint-Etienne), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-CHU Toulouse [Toulouse]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Toulouse [Toulouse], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPC), Université de Tours-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, and Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP)
- Subjects
Cancer Research ,medicine.medical_specialty ,cutaneous squamous cell carcinoma ,Locally advanced ,Best Overall Response ,[SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer ,Gastroenterology ,Article ,030207 dermatology & venereal diseases ,03 medical and health sciences ,0302 clinical medicine ,Internal medicine ,Overall survival ,Medicine ,Adverse effect ,Group performance ,RC254-282 ,Immune status ,business.industry ,Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens ,Mean age ,medicine.disease ,chronic dermatosis ,Toxic epidermal necrolysis ,3. Good health ,immunocompromised ,real-life setting ,Oncology ,030220 oncology & carcinogenesis ,PD-1–blocking antibody ,cemiplimab ,business ,[SDV.MHEP.DERM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Dermatology - Abstract
Although cemiplimab has been approved for locally advanced (la) and metastatic (m) cutaneous squamous-cell carcinomas (CSCCs), its real-life value has not yet been demonstrated. An early-access program enrolled patients with la/mCSCCs to receive cemiplimab. Endpoints were best overall response rate (BOR), progression-free survival (PFS), overall survival (OS), duration of response (DOR) and safety. The 245 patients (mean age 77 years, 73% male, 49% prior systemic treatment, 24% immunocompromised, 27% Eastern Cooperative Oncology Group performance status (PS) ≥ 2) had laCSCCs (35%) or mCSCCs (65%). For the 240 recipients of ≥1 infusion(s), the BOR was 50.4% (complete, 21%, partial, 29%). With median follow-up at 12.6 months, median PFS was 7.9 months, and median OS and DOR were not reached. One-year OS was 73% versus 36%, respectively, for patients with PS <, 2 versus ≥ 2. Multivariate analysis retained PS ≥ 2 as being associated during the first 6 months with PFS and OS. Head-and-neck location was associated with longer PFS. Immune status had no impact. Severe treatment-related adverse events occurred in 9% of the patients, including one death from toxic epidermal necrolysis. Cemiplimab real-life safety and efficacy support its use for la/mCSCCs. Patients with PS ≥ 2 benefited less from cemiplimab, but it might represent an option for immunocompromised patients.
- Published
- 2021
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5. HAVCR2 mutations are associated with severe hemophagocytic syndrome in subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma
- Author
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Sonigo, Gabrielle, Battistella, Maxime, Beylot-Barry, Marie, Ingen-Housz-Oro, Saskia, Franck, Nathalie, Barète, Stéphane, Boulinguez, Serge, Dereure, Olivier, Bonnet, Nathalie, Brice, Pauline, Boccara, Olivia, Bodemer, Christine, Adamski, Henri, D'Incan, Michel, Ortonne, Nicolas, Fraitag, Sylvie, Brunet-Possenti, Florence, Dalle, Stéphane, Suarez, Felipe, Skowron, François, Haidar, Dima, Maubec, Eve, Bohelay, Gerome, Laroche, Liliane, Mahé, Antoine, Birckel, Elodie, Bouaziz, Jean-David, Brocheriou, Isabelle, Dubois, Romain, Faiz, Sarah, Fadlallah, Jehane, Ram-Wolff, Caroline, Carlotti, Agnès, Bens, Guido, Balme, Brigitte, Vergier, Béatrice, Laurent-Roussel, Sara, Deschamps, Lydia, Carpentier, Olivier, Moguelet, Philippe, Herve, Genevieve, Comoz, Francois, Le Gall, François, Leverger, Guy, Finon, Antoine, Augereau, Olivier, Blechet, Claire, Kerdraon, Rémy, Lamant, Laurence, Tournier, Emilie, Franck, Frédéric, Costes-Martineau, Valérie, Szablewski, Vanessa, Taix, Sebastien, Beschet, Isabelle, Guérin, Frédéric, Sepulveda Garrido, Fernando, Bagot, Martine, De Saint Basile, Geneviève, Michonneau, David, de Masson, Adèle, Socié, Gérard, Bodemer, Shristine ChB, Marçais, Ambroise, Hopital Saint-Louis [AP-HP] (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Bordeaux [Bordeaux], CHU Henri Mondor, Service de Dermatologie [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Service de médecine interne et d'immunologie clinique [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Toulouse [Toulouse], Pathogénèse et contrôle des infections chroniques (PCCI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier (CHU Montpellier )-Université de Montpellier (UM), Hôpital Nord [CHU - APHM], Service d'Hémato-oncologie [CHU Saint-Louis], Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Service de dermatologie [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], CHU Pontchaillou [Rennes], CHU Clermont-Ferrand, Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker], Centre Hospitalier de Valence (CH DE VALENCE), Centre hospitalier de Valence, Hôpital Côte de Nacre [CHU Caen], CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Hôpital Avicenne [AP-HP], Hôpital pasteur [Colmar], Service de Dermatologie [AP-HP Hôpital Saint-Louis], Service d'Anatomie et cytologie pathologiques [CHU Pitié-Salpêtrière] (ACP), Mouvement, Équilibre, Performance, Santé (MEPS), Université de Pau et des Pays de l'Adour (UPPA), Service de Dermatologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre d'Immunologie et de Maladies Infectieuses (CIMI), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Service de dermatologie [Paris], Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], AP-HP - Hôpital Cochin Broca Hôtel Dieu [Paris], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Physiopathologie du cancer du foie, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2, Service de pathologie [CHU Bichat], Service d’Anatomie et cytologie pathologiques [CHU Tenon], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Tenon [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service d'anatomie et cytologie pathologiques [Rennes] = Anatomy and Cytopathology [Rennes], CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS), Pathologies Respiratoires : Protéolyse et Aérosolthérapie, Université de Tours-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional d'Orléans (CHRO), Service d'anatomie et cytologie pathologiques [Purpan], Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC), Laboratoire d'aérologie (LAERO), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Observatoire Midi-Pyrénées (OMP), Météo France-Centre National d'Études Spatiales [Toulouse] (CNES)-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Météo France-Centre National d'Études Spatiales [Toulouse] (CNES)-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Immunologie humaine, physiopathologie & immunothérapie (HIPI (UMR_S_976 / U976)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Unité d'hématologie et de transplantation, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier (CHU Montpellier ), Service d’anatomie et cytologie pathologiques [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'anatomie et cytologie pathologiques [Rennes], Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université, Centre Hospitalier Régional d'Orléans (CHR), Laboratoire d'aérologie (LA), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Observatoire Midi-Pyrénées (OMP), Météo France-Centre National d'Études Spatiales [Toulouse] (CNES)-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Météo France-Centre National d'Études Spatiales [Toulouse] (CNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Immunologie humaine, physiopathologie & immunithérapie (HIPI (UMR_S_976 / U976)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Département de médecine interne et immunologie clinique [CHU Pitié-Salpêtrière] (DMIIC), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service d'Anatomie et cytologie pathologiques = Service de Pathologie [CHU Pitié-Salpêtrière] (ACP), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Service d'Anatomie et cytologie pathologiques [CHU Tenon], CHU Tenon [AP-HP], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service Anatomie et cytologie pathologiques [CHU Toulouse], Pôle Biologie [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), COLO, Mouniati, Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Henri Mondor [Créteil], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-CHU Toulouse [Toulouse], Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), and Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National d'Études Spatiales [Toulouse] (CNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Météo-France -Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National d'Études Spatiales [Toulouse] (CNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Météo-France -Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
- Subjects
Male ,Pathology ,medicine.medical_specialty ,Panniculitis ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,Immunology ,2 supplemental tables ,[SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer ,Lymphoma, T-Cell ,HAVCR2 ,Biochemistry ,Lymphohistiocytosis, Hemophagocytic ,03 medical and health sciences ,0302 clinical medicine ,[SDV.CAN] Life Sciences [q-bio]/Cancer ,Subcutaneous Panniculitis-Like T-Cell Lymphoma ,9 references Article type: Letter Scientific category: Lymphoma ,Humans ,Medicine ,Genetic Predisposition to Disease ,Hepatitis A Virus Cellular Receptor 2 ,Genetic Association Studies ,ComputingMilieux_MISCELLANEOUS ,030304 developmental biology ,0303 health sciences ,Hemophagocytic lymphohistiocytosis ,business.industry ,Cell Biology ,Hematology ,medicine.disease ,3. Good health ,Lymphoma ,[SDV] Life Sciences [q-bio] ,1 supplemental figure ,030220 oncology & carcinogenesis ,Mutation ,Mutation (genetic algorithm) ,2 tables ,Female ,business ,Biomarkers - Abstract
International audience
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- 2020
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6. Tanning practice, perception, and sunburn among Emirati youth
- Author
-
Al Saif, Fatimah, Jouen, Fabienne, Hebert, Vivien, Chiavelli, Hélène, Darwish, Basma, Duvert-Lehembre, Sophie, Passeron, Thierry, Misery, Laurent, Grob, Jean-Jacques, Michel, Catherine, Estève, Eric, Geillet, Gerard, Berbis, Philippe, Friedel, Jean, Maillard, Hervé, Stalder, Jean-François, Dupin, Nicolas, Vabres, Pierre, Dereure, Olivier, Humbert, Philippe, Lagrange, Brigitte, Thomas, Luc, Saiag, Philippe, Machet, Laurent, Skowron, François, Bernard, Philippe, Litrowski, Noémie, Verneuil, Laurence, Pallure, Valerie, Modiano, Philippe, Taïeb, Alain, Carpentier, Olivier, Schomoor, Pascal, D’incan, Michel, Aldhaheri, Ahmed, Galadari, Hassan, Hashim, Muhammed, Joly, Pascal, CHU Rouen, Normandie Université (NU), Physiopathologie et biothérapies des maladies inflammatoires et autoimmunes, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de dermatologie [Rouen], Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), UNIROUEN - UFR Santé (UNIROUEN UFR Santé), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Service de gynécologie et obstétrique [CHU Rouen], Service de Dermatologie [Rouen], Hôpital Charles Nicolle [Rouen], Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Rouen, Equipe 12, Service de Dermatologie, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice)-Hôpital l'Archet-Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice)-Hôpital l'Archet-Centre méditerranéen de médecine moléculaire (C3M), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UCA)-Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UCA), Service de dermatologie (Dermato - BREST), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Centre Hospitalier Emile Muller [Mulhouse] (CH E.Muller Mulhouse), Groupe Hospitalier de Territoire Haute Alsace (GHTHA), Physiopathologie vasculaire : interactions cellulaires, signalisation et vieillissement, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Nord [CHU - APHM], Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Neurofibromatosis Clinic, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Dermatologie (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Franche-Comté Électronique Mécanique, Thermique et Optique - Sciences et Technologies (UMR 6174) (FEMTO-ST), Université de Technologie de Belfort-Montbeliard (UTBM)-Ecole Nationale Supérieure de Mécanique et des Microtechniques (ENSMM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Service de dermatologie, centre hospitalier universitaire Ambroise-Pare, Ministère de la santé, Service de dermatologie (CHRU de Tours), Centre Hospitalier de Valence (CH DE VALENCE), Centre hospitalier de Valence, Immunodermatologie, Cytokines, Cancer - EA 7319 (ICA), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Dermatologie pédiatrique - Bordeaux, CHU Bordeaux [Bordeaux], Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), Physiopathologie, Autoimmunité, maladies Neuromusculaires et THErapies Régénératrices (PANTHER), Hôpital Charles Nicolle [Rouen]-CHU Rouen, Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Technologie de Belfort-Montbeliard (UTBM)-Ecole Nationale Supérieure de Mécanique et des Microtechniques (ENSMM)-Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Hôpital Charles Nicolle [Rouen], COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UCA)-Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), and Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS)
- Subjects
Male ,Health Knowledge, Attitudes, Practice ,Adolescent ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,media_common.quotation_subject ,MEDLINE ,Sunburn ,United Arab Emirates ,Dermatology ,Beauty ,Young Adult ,030207 dermatology & venereal diseases ,03 medical and health sciences ,Sex Factors ,0302 clinical medicine ,visual_art.visual_artist ,Sunbathing ,Sex factors ,Surveys and Questionnaires ,Perception ,Environmental health ,Humans ,Medicine ,030212 general & internal medicine ,Young adult ,ComputingMilieux_MISCELLANEOUS ,media_common ,Suntan ,business.industry ,Incidence ,Incidence (epidemiology) ,medicine.disease ,visual_art ,Female ,business ,[SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology ,[SDV.MHEP.DERM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Dermatology - Abstract
International audience
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- 2017
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7. Safety and Efficacy of Immune Checkpoint Inhibitors in Patients with Cancer and Preexisting Autoimmune Disease: A Nationwide Multicenter Cohort Study
- Author
-
François-Xavier Danlos, Club Rhumatismes et Inflammations, Catherine Dubos, Thierry Lesimple, Gilles Gonzales, Julie De Quatrebarbes, Laurent Misery, Florence Brunet-Possenti, Marie Kostine, Emmanuel Nowak, Mickaël Lambert, Elisa Funck-Brentano, Laurent Chiche, Stéphanie Martinez, Sandrine Mansard, Hélène Doubre, Marie Marcq, Camille Scalbert, Yohann Loriot, Olivier Lambotte, Sarah Maanaoui, Gwenaelle Le Garff, Marie Beylot-Barry, Christos Chouaid, Jean-Bernard Auliac, Anne Pham-Ledard, Emilie Routier, Damien Giacchero, Bertille Bonniaud, Hervé Vallerand, Gilles Quere, C. Stavris, Florian Guisier, François Aubin, Chantal Decroisette, Nathalie Beneton, Ouidad Zehou, Alice Tison, Caroline Robert, Christophe Roge, R. Veillon, Groupe de cancérologie cutanée, François Skowron, Catherine Michel, Divi Cornec, Ioana Carpiuc, Nora Kramkimel, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Hôpital Ambroise Paré , Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP - HP), Institut Gustave Roussy (IGR), Oncologie dermatologique, Département de médecine oncologique [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), Oncologie génito-urinaire, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre Eugène Marquis (CRLCC), Hopital d'Aix en Provence, Centre Hospitalier Départemental - Hôpital de La Roche-sur-Yon (CHD Vendée), CHI Créteil, Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen] (UNICANCER/CRLC), Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Européen [Fondation Ambroise Paré - Marseille], Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), CHU Clermont-Ferrand, CHU Rouen, Normandie Université (NU), Equipe Quantification en Imagerie Fonctionnelle (QuantIF-LITIS), Laboratoire d'Informatique, de Traitement de l'Information et des Systèmes (LITIS), Université Le Havre Normandie (ULH), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut national des sciences appliquées Rouen Normandie (INSA Rouen Normandie), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Le Havre Normandie (ULH), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA), Hôpital Foch [Suresnes], Centre Hospitalier de Valence (CH DE VALENCE), Centre hospitalier de Valence, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), CHU Henri Mondor, CH Morlaix, CHU Bordeaux [Bordeaux], Hôpital Cochin [AP-HP], Centre de Lutte contre le Cancer Antoine Lacassagne [Nice] (UNICANCER/CAL), UNICANCER-Université Côte d'Azur (UCA), Centre Hospitalier Annecy-Genevois [Saint-Julien-en-Genevois], Centre Hospitalier Emile Muller [Mulhouse] (CH E.Muller Mulhouse), Groupe Hospitalier de Territoire Haute Alsace (GHTHA), CH, Mantes-La-Jolie, Centre hospitalier Les Chanaux [Mâcon], Hôpital de St Brieuc, Clinique des Cèdres, Service de Médecine Respiratoire [CHU Reims], Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Lymphocytes B, Autoimmunité et Immunothérapies (LBAI), Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-LabEX IGO Immunothérapie Grand Ouest-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), CHRU Brest - Service de Rhumatologie (CHU - BREST - Rhumato), CHD Vendee (La Roche Sur Yon), UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU), Lymphocyte B et Auto-immunité (LBAI), and Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM)
- Subjects
0301 basic medicine ,Adult ,Male ,medicine.medical_specialty ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,Immunology ,autoimmune disease ,Inflammatory bowel disease ,Autoimmune Diseases ,immune checkpoint inhibitors ,03 medical and health sciences ,0302 clinical medicine ,Antineoplastic Agents, Immunological ,Rheumatology ,Internal medicine ,Psoriasis ,Neoplasms ,medicine ,Immunology and Allergy ,Humans ,cancer ,Progression-free survival ,Survival rate ,Aged ,Retrospective Studies ,Autoimmune disease ,Aged, 80 and over ,business.industry ,Retrospective cohort study ,Middle Aged ,medicine.disease ,Symptom Flare Up ,Progression-Free Survival ,3. Good health ,Discontinuation ,Survival Rate ,030104 developmental biology ,Treatment Outcome ,030220 oncology & carcinogenesis ,Rheumatoid arthritis ,immune-related adverse events ,Female ,immunotherapy ,business ,Immunosuppressive Agents - Abstract
Objective Immune checkpoint inhibitors (ICIs) for cancer therapy frequently induce immune-related adverse effects (IRAEs). Therefore, most patients with preexisting autoimmune diseases have been excluded from clinical trials of ICIs. This study was undertaken to evaluate the safety and efficacy of ICIs in patients with preexisting autoimmune disease and cancer. Methods A retrospective cohort study was conducted from January 2017 to January 2018 via 3 French national networks of experts in oncology and autoimmunity. Adults with preexisting autoimmune disease who were receiving ICIs were assessed for the occurrence of flare of preexisting autoimmune disease, other IRAEs, and cancer response. Results The study included 112 patients who were followed up for a median of 8 months. The most frequent preexisting autoimmune diseases were psoriasis (n = 31), rheumatoid arthritis (n = 20), and inflammatory bowel disease (n = 14). Twenty-four patients (22%) were receiving immunosuppressive therapy at ICI initiation. Autoimmune disease flare and/or other IRAE(s) occurred in 79 patients (71%), including flare of preexisting autoimmune disease in 53 patients (47%) and/or other IRAE(s) in 47 patients (42%), with a need for immunosuppressive therapy in 48 patients (43%) and permanent discontinuation of ICI in 24 patients (21%). The median progression-free survival was shorter in patients receiving immunosuppressive therapy at ICI initiation (3.8 months versus 12 months; P = 0.006), confirmed by multivariable analysis. The median progression-free survival was shorter in patients who experienced a flare of preexisting autoimmune disease or other IRAE, with a trend toward better survival in the subgroup without immunosuppressant use or ICI discontinuation. Conclusion Our findings indicate that flares or IRAEs occur frequently but are mostly manageable without ICI discontinuation in patients with a preexisting autoimmune disease. Immunosuppressive therapy at baseline is associated with poorer outcomes.
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- 2019
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8. Exome sequencing identifies germline variants in DIS3 in familial multiple myeloma
- Author
-
Bertrand Joly, Hagay Sobol, Isabelle Azais, Hervé Avet-Loiseau, Karine Augeul-Meunier, Catherine Le Bris, Delphine Demangel, Maroulio Pertesi, Xavier Leleu, Maria Victoria Revuelta, Maxime Vallée, Manuel Cliquennois, James D. McKay, Aurore Perrot, Aleksandra Butrym, Matthieu Foll, Björn Nilsson, Javier Oliver, Judit Várkonyi, Emeline Perrial, Xiaomu Wei, Artur Jurczyszyn, Gabriele Buda, Marcin Rymko, Cécile Leyronnas, Robert J. Klein, Elżbieta Iskierka-Jażdżewska, Claire Mathiot, Marzena Wątek, Eric Voog, Olivier Decaux, Florence Desquesnes, Jill Corre, Arnon Nagler, Jean Gabriel Fuzibet, Véronique Dorvaux, Jan Maciej Zaucha, Philippe Rodon, Siwei Chen, Denis Caillot, Laurent Garderet, Michel Maigre, Isabelle Leduc, Fabienne Lesueur, Borhane Slama, Sophie Rigaudeau, Philippe Mineur, Norbert Grząśko, Perrine Galia, Rui Manuel Reis, Federico Canzian, Philippe Helias, Yves-Jean Bignon, Marcin Kruszewski, Victor Moreno, Juan Sainz, Nathalie Cheron, Laurent Voillat, Charles Dumontet, Christian Berthou, Marie Beaumont, Brigitte Pegourie, Etienne Paubelle, Marguerite Vignon, Matteo Pelosini, Philippe Casassus, Isabelle Lambrecht, Laure Vincent, Eileen M Boyle, Annette Juul Vangsted, Pascal Bourquard, Laurent Mosser, Margaret Macro, Gerald Marit, Daniele Campa, Brigitte Kolb, Bruno Royer, Jean Fontan, Ramón García-Sanz, Philippe Moreau, Serge Leyvraz, Malgorzata Krawczyk-Kulis, Krzysztof Jamroziak, Joaquin Martinez-Lopez, Bruno Anglaret, Steven M. Lipkin, Nicole Frenkiel, Ofure Obazee, Marek Dudziński, Pascale Cony-Makhoul, Hervé Naman, Andres Jerez, Lund University and Hospital Department of Hematology, Lund Stem Cell Center, Lund, Sweden, Genetic Cancer Susceptibility, Department of Biological Statistics and Computational Biology, Cornell University, Weill Medical College of Cornell University Division of International Medicine and Infectious Diseases, Weill Medical College of Cornell University [New York], Hospices Civils de Lyon (HCL), ProfileXpert, Université de Lyon, LCMT, ProfileXpert, Biomedical Research Institute of Málaga (IBIMA), Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (CRCL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre Léon Bérard [Lyon]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Pathologies biliaires, fibrose et cancer du foie (Inserm UMR_S 938), CHU Saint-Antoine [APHP]-Centre de Recherche Saint-Antoine (CR Saint-Antoine), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Saint-Antoine [APHP], Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, CNRS UMR 7371, INSERM UMR S1146, Laboratoire d'Imagerie Biomédicale, France, parent, Institut Universitaire du Cancer de Toulouse - Oncopole (IUCT Oncopole - UMR 1037), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-CHU Toulouse [Toulouse]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CIC - Poitiers, Université de Poitiers-Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers)-Direction Générale de l'Organisation des Soins (DGOS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Département de Médecine Interne [CHU Rennes], Université de Rennes 1 - Faculté de Médecine (UR1 Médecine), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Microenvironment, Cell Differentiation, Immunology and Cancer (MICMAC), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Hopital de Périgueux (CH Périgueux), Hopital de Périgueux, Service d'Hématologie, Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Centre Hospitalier Henri Duffaut (Avignon), Département Oncologie-Hématologie [Charleroi, Belgium], Grand Hôpital de Charleroi [Belgium], Centre Jean Bernard [Le Mans] (Institut Inter-Régional de Cancérologie), CHU de Fort de France (Service Post-Urgences, Pôle RASSUR), CHU de Fort de France, Hôpital JeanMinjoz, Centre hospitalier de Chartres (Chartres) (Service d'Hémato-Oncologie), Service hématologie (CHU d'Amiens), CHU Amiens-Picardie, Service de rhumatologie [Poitiers], Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC), Service d'Hématologie [AP-HP Hôpital Saint-Louis], AP-HP Hôpital Saint-Louis, Institut Universitaire d'Hématologie [Hôpital Saint-Louis - APHP], CHU Saint Louis [APHP], Service d'Hématologie [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de Médecine Interne [CHU Nice] (Hôpital l'Archet), Hôpital l'Archet-Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU de Nice), Service d'hématologie [CHR Metz-Thionville], Centre hospitalier régional Metz-Thionville (CHR Metz-Thionville), Centre Hospitalier de Valence (Unité d'Hématologie), Centre hospitalier de Valence, Centre Hospitalier Annecy-Genevois [Saint-Julien-en-Genevois], Lymphocyte B et Auto-immunité (LBAI), Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), CHRU Brest - Service d'Hématologie (CHU-Brest-Hemato), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Hematology Department - Namur Thrombosis and Hemostasis Center (NTHC), UCL Mont-Godinne, Clinique Universitaire d'Hématologie [La Tronche, Grenoble], Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), CHUV, Lausanne (Departement d'Oncologie), Unité d'Oncologie Médicale, Rodez (Hôpital Jacques Puel, Pôle Medical 2), Unité de coordination en oncogériatrie de Basse-Normandie [Caen] (UCOG Basse-Normandie), CHI Poissy-Saint-Germain, Institut de Cancérologie Lucien Neuwirth, CHU Saint-Etienne, CHG Abbeville (Hématologie), Institut Daniel Hollard [Grenoble], Service d'hématologie et oncologie [Centre Hospitalier de Chalon-sur-Saône William Morey], Centre Hospitalier Chalon-sur-Saône William Morey, Service d'hématologie clinique [Avicenne], Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Avicenne, Intergroupe francophone du myélome (IFM), Service d'Onco-Hématologie, Centre Médical de Bligny, Briis sous Forges, Service Hématologie, CH LYON SUD, Pierre benite, Service d'Hématologie [Nantes], Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques - Clermont Auvergne (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), Hôpital Sud-Fancilien, CH Sud-Fancilien, Département d'Hématologie [CHU Nîmes], Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU de Nîmes), Service d'Hématologie Clinique (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Hématologie, Oncologie Médicale, Centre Azureen de cancérologie, Centre Azureen de cancérologie, Unité d'hématologie et d'oncologie [Centre Hospitalier de Versailles], Centre Hospitalier de Versailles (CHV), Inserm U1035, Biotherapies des Maladies Genetiques et Cancers, Univ Bordeaux, CHU de Bordeaux, Pole de Biologie et Pathologie, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire d'Hématologie Biologique [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service de Rhumatologie [Reims], Groupe Hospitalier de l'Institut Catholique de Lille (GHICL), CHU Montpellier, Department of Clinical Hematology, Montpellier, France, Hospitalier et Universitaire de Pointe-à-Pitre (Oncologie Médicale), Centre de Recherches en Cancérologie de Toulouse (CRCT), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CIBER Epidemiologia y Salud Pùblica [Madrid, Spain] (CIBERESP), Instituto de Salud Carlos III (ISC), Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge [Barcelone] (IDIBELL), Life and Health Sciences Research Institute [Braga] (ICVS), University of Minho [Braga], Barretos Cancer Hospital [São Paulo, Brazil], Department of Genetics, Cell and Immunobiology, Semmelweis University, Budapest, Hungary, Department of Rheumatology, 3rd Department of Internal Medicine, Semmelweis University, Budapest, Departement of Hematology, University Hospital, Bydgoszcz, Department of Hematology, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark, Department of Hematology, Jagiellonian University - Medical College, Gdynia Oncology Center, Gdynia and Department of Oncological Propedeutics, Genomic Oncology Area (GENYO), Department of Hematology and Bone Marrow Transplantation, Silesian Medical University, Department of Hematology, Insitute of Hematology and Transfusion Medicine, Warsa, Holycross Cancer Center of Kelce, Hematology Clinic, Kielce, Department of Oncology, Transplants and Advanced Technologies, Section of Hematology, Pisa University, Department of Hematology, Medical University of Lodz, Departement of Experimental Hemato-Oncology, Medical University of Lubli (Polish Myeloma Study Group), Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre [Madrid], Hematology and Medical Oncology Department, Hospital Morales Meseguer, Murcia (IMIB), Department of Biology, University of Pisa, Cancer et génôme: Bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe, MINES ParisTech - École nationale supérieure des mines de Paris-Institut Curie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hematology Department, Teaching Hospital No1, Rzeszow, Teaching Hospital N°1, Haematology Department, University Hospital of Salamanca, Hematology Division Chaim Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Department of Hematology Copernicus Hospital, Torun, Department of Hematology, Institute of Hematology and Transfusion Medicine, Warsaw, Wroclaw Medical University, Department of Cancer Epidemiology, German Cancer Research Center - Deutsches Krebsforschungszentrum [Heidelberg] (DKFZ), Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany, Icahn School of Medicine at Mount Sinai [New York] (MSSM), International Agency for Cancer Research (IACR), INSERM 1052, CNRS 5286, CRCL Lyon, UCL - SSS/IREC/MONT - Pôle Mont Godinne, UCL - (MGD) Service d'hématologie, Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'Hématologie [AP-HP Hôpital Saint-Antoine], AP-HP - Hôpital Saint-Antoine, Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse (CRCT), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UPS), Hôpital Claude Huriez, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service d'hématologie [Reims], Hôpital Robert Debré, Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Centre Hospitalier Universitaire de Charleroi (Hématologie et pathologies de la coagulation), Centre Hospitalier Universitaire de Charleroi, Service d'hématologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Besançon] (CHRU Besançon)-Hôpital Jean Minjoz, Université de Poitiers-Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Service d'Oncologie Génétique, de Prévention et Dépistage, Université Paris Descartes - Faculté de Médecine (UPD5 Médecine), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Service d'Immunopathologie [Hôpital Saint-Louis, Paris], Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-CHU Saint Louis [APHP], Département Universitaire Nice (Internal Medicine Department), Hôpital de Nice, Service d'hématologie biologique [Avicenne], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Avicenne-Université Paris 13 (UP13), Laboratoire de diagnostic génétique et moléculaire, Centre Jean Perrin, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nîmes (CHRU Nîmes), CHU Dijon, Biothérapies des maladies génétiques et cancers, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Universitaire de Caen, Département d’Hématologie Clinique [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Laboratoire de génomique du myélome [IUCT Oncopole, Toulouse], IUCT Oncopole - Institut Universitaire du Cancer de Toulouse, CHU Toulouse [Toulouse]-CHU Toulouse [Toulouse], CIBER de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), Biomarkers and Susceptibility Unit, Catalan Institute of Oncology, Molecular Oncology Research Center [São Paulo, Brazil], Centro de Genomica e Investigacion Oncologica (GENYO), Hospital universitario 12 de Octubre, Holycross Cancer Center of Kielce, Hematology Clinic, Department of Laboratory Medicine Lunds University Hospital Lund, Cornell University [New York], Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Pathologies biliaires, fibrose et cancer du foie [CHU Saint-Antoine], Centre de Recherche Saint-Antoine (CR Saint-Antoine), Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire d'Imagerie Biomédicale (LIB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Médecine interne et immunologie clinique [Rennes] = internal medicine and clinical immunology [Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], Centre Jean Bernard [Institut Inter-régional de Cancérologie - Le Mans], Laboratoire d'Hématologie [CHU Amiens], Hopital Saint-Louis [AP-HP] (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université de Brest (UBO)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Avicenne [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier de Versailles André Mignot (CHV), Instituto de Salud Carlos III [Madrid] (ISC), Cancer et génome: Bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe, MINES ParisTech - École nationale supérieure des mines de Paris, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Jonchère, Laurent, Lund University [Lund], Pathologies biliaires, fibrose et cancer du foie [CRSA], Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Rennes (UR), Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Lymphocytes B, Autoimmunité et Immunothérapies (LBAI), Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-LabEX IGO Immunothérapie Grand Ouest, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université catholique de Lille (UCL), Uniwersytet Jagielloński w Krakowie = Jagiellonian University (UJ), University of Pisa - Università di Pisa, Mines Paris - PSL (École nationale supérieure des mines de Paris), Wrocław Medical University, Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Rennes - Faculté de Médecine (UR Médecine), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice)-Hôpital l'Archet, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), and Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
- Subjects
0301 basic medicine ,Cancer Research ,Letter ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,MEDLINE ,Library science ,Myeloma ,World health ,03 medical and health sciences ,0302 clinical medicine ,Multiple myeloma ,immune system diseases ,Political science ,hemic and lymphatic diseases ,Exome Sequencing ,Genetics ,Humans ,Exome ,Genetic Predisposition to Disease ,Cancer genetics ,Exome sequencing ,Germ-Line Mutation ,ComputingMilieux_MISCELLANEOUS ,Exosome Multienzyme Ribonuclease Complex ,Extramural ,Mieloma múltiple ,French ,Hematology ,language.human_language ,3. Good health ,Pedigree ,[SDV] Life Sciences [q-bio] ,Exome/genetics ,Exosome Multienzyme Ribonuclease Complex/genetics ,Female ,Genetic Predisposition to Disease/genetics ,Germ-Line Mutation/genetics ,Multiple Myeloma/genetics ,Whole Exome Sequencing/methods ,030104 developmental biology ,Oncology ,030220 oncology & carcinogenesis ,Donation ,language ,Multiple Myeloma ,Genètica ,International agency - Abstract
French National Cancer Institute (INCA) and the Fondation Francaise pour la Recherche contre le Myelome et les Gammapathies (FFMRG), the Intergroupe Francophone du Myelome (IFM), NCI R01 NCI CA167824 and a generous donation from Matthew Bell. This work was supported in part through the computational resources and staff expertise provided by Scientific Computing at the Icahn School of Medicine at Mount Sinai. Research reported in this paper was supported by the Office of Research Infrastructure of the National Institutes of Health under award number S10OD018522. The content is solely the responsibility of the authors and does not necessarily represent the official views of the National Institutes of Health. The authors thank the Association des Malades du Myelome Multiple (AF3M) for their continued support and participation. Where authors are identified as personnel of the International Agency for Research on Cancer / World Health Organization, the authors alone are responsible for the views expressed in this article and they do not necessarily represent the decisions, policy or views of the International Agency for Research on Cancer / World Health Organization
- Published
- 2019
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9. Dyserythropoiesis evaluated by the RED score and hepcidin:ferritin ratio predicts response to erythropoietin in lower-risk myelodysplastic syndromes
- Author
-
Hervé Puy, Pierre Fenaux, Jean-Yves Cahn, Frédérique Verdier, Clara Mariette, Agathe Debliquis, Anne Sophie Alary, Florence Lachenal, Cecile Leyronnas, Olivier Herault, Orianne Wagner-Ballon, Shanti Ame, Zoubida Karim, Alice Rousseau, Bernard Drenou, Agnès Charpentier, Martin Carre, François Dreyfus, Stéphane Cheze, Frédéric Maloisel, Olivier Kosmider, Thibaud Lefebvre, Cécile Bouilloux, F Garban, Sarah Ducamp, Mathieu Meunier, Michaela Fontenay, Borhane Slama, Sophie Park, Andrea Toma, Marie-Christine Jacob, Christian Rose, Kamel Laribi, Selim Corm, Emmanuel Gyan, Valérie Bardet, Bruno Anglaret, Nicolas Chapuis, Gian Matteo Pica, CHU Grenoble, Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'hématologie clinique, Hôpital Hôtel-Dieu [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Haematology Department, Centre Hospitalier Emile Muller [Mulhouse] (CH E.Muller Mulhouse), Groupe Hospitalier de Territoire Haute Alsace (GHTHA)-Groupe Hospitalier de Territoire Haute Alsace (GHTHA), Centre de recherche sur l'Inflammation (CRI (UMR_S_1149 / ERL_8252 / U1149)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Centre de recherche biomédicale Bichat-Beaujon (CRB3), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Jacques Monod (IJM (UMR_7592)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire d'Immunocytologie, EFS, Hématologie-Biologique, Groupe innovation et ciblage cellulaire (GICC), EA 7501 [2018-...] (GICC EA 7501), Université de Tours (UT), Centre Hospitalier de Valence (Unité d'Hématologie), Centre hospitalier de Valence, Institut Daniel Hollard [Grenoble], Medipole De Savoie, Centre Hospitalier Henri Duffaut (Avignon), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Département d'Oncologie et Hématologie [Strasbourg], Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CH Pierre Oudot Bourgoin-Jallieu, CHU Henri Mondor, Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Clinique Universitaire d'Hématologie [La Tronche, Grenoble], Université du Québec à Montréal = University of Québec in Montréal (UQAM), CNRS GDR 3697 MicroNiT, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Saint-Louis, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Biomécanique cellulaire et respiratoire (BCR), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Ambroise Paré [AP-HP], Service d'hématologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), karim, zoubida, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Université de Tours, and Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
- Subjects
Male ,Ineffective erythropoiesis ,[SDV.MHEP.HEM] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology ,[SDV.MHEP.PHY] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Tissues and Organs [q-bio.TO] ,Kaplan-Meier Estimate ,medicine.disease_cause ,Gastroenterology ,[SDV.MHEP.UN]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Urology and Nephrology ,0302 clinical medicine ,[SDV.MHEP.MI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases ,hemic and lymphatic diseases ,Erythropoiesis ,10. No inequality ,Aged, 80 and over ,[SDV.MHEP.EM] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism ,biology ,[SDV.MHEP.HEM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology ,Hematology ,Middle Aged ,[SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism ,Flow Cytometry ,Prognosis ,Recombinant Proteins ,3. Good health ,Treatment Outcome ,International Prognostic Scoring System ,Epoetin Zeta ,[SDV.MHEP.MI] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases ,Female ,medicine.drug ,medicine.medical_specialty ,Anemia ,Iron ,[SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics ,Article ,03 medical and health sciences ,Hepcidins ,Hepcidin ,Internal medicine ,medicine ,[SDV.MHEP.PHY]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Tissues and Organs [q-bio.TO] ,Humans ,Erythropoietin ,Aged ,business.industry ,Myelodysplastic syndromes ,[SDV.MHEP.HEG]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hépatology and Gastroenterology ,medicine.disease ,[SDV.MHEP.UN] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Urology and Nephrology ,[SDV.MHEP.HEG] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hépatology and Gastroenterology ,Ferritin ,ROC Curve ,[SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics ,Myelodysplastic Syndromes ,Ferritins ,biology.protein ,business ,Biomarkers ,030215 immunology - Abstract
International audience; Erythropoiesis-stimulating agents are generally the first line of treatment of anemia in patients with lower-risk myelodysplastic syndrome. We prospectively investigated the predictive value of somatic mutations, and biomarkers of ineffective erythropoiesis including the flow cytometry RED score, serum growth-differentiation factor-15, and hepcidin levels. Inclusion criteria were no prior treatment with erythropoiesis-stimulating agents, low- or intermediate-1-risk myelodysplastic syndrome according to the International Prognostic Scoring System, and a hemoglobin level 4 (P=0.05) and a hepcidin:ferritin ratio 2000 pg/mL and a hepcidin:ferritin ratio
- Published
- 2019
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10. Bendamustine and rituximab in elderly patients with low-tumour burden follicular lymphoma. Results of the LYSA phase II BRIEF study
- Author
-
Gyan, Emmanuel, Sonet, Anne, Brice, Pauline, Anglaret, Bruno, Laribi, Kamel, Fruchart, Christophe, Tilly, Hervé, Araujo, Carla, Soubeyran, Pierre, Gonzalez, Hugo, Morineau, Nadine, Nicolas-Virelizier, Emmanuelle, Ghesquières, Hervé, Salles, Bruno, Bouabdallah, Réda, Orfeuvre, Hubert, Fahri, Jonathan, Couturier, Olivier, Xerri, Luc, Feugier, Pierre, Lymphoma Study Association (LYSA), Service d'hématologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL), Hopital Saint-Louis [AP-HP] (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier de Valence (Unité d'Hématologie), Centre hospitalier de Valence, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Institut d'Hématologie de Basse-Normandie (IHBN), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen] (UNICANCER/CRLC), UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-UNICANCER, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'hématologie (CH de la Côte Basque), Le CHCB, Centre Hospitalier de la Côte Basque, Plateforme de génétique moléculaire des cancers d'Aquitaine, Institut Bergonié [Bordeaux], UNICANCER-UNICANCER, Centre Catherine-de-Sienne [Nantes] (CCS), Centre Léon Bérard [Lyon], Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC), Centre Hospitalier de Bourg en Bresse, Service des maladies du sang [Angers], Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Design and Application of Innovative Local Treatments in Glioblastoma (CRCINA-ÉQUIPE 17), Centre de Recherche en Cancérologie et Immunologie Nantes-Angers (CRCINA), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université d'Angers (UA), Service d'Hématologie [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), UCL - SSS/IREC/MONT - Pôle Mont Godinne, and UCL - (MGD) Service d'hématologie
- Subjects
Bendamustine ,Male ,medicine.medical_specialty ,Efficacy ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,efficacy ,Follicular lymphoma ,Phases of clinical research ,Gastroenterology ,Maintenance Chemotherapy ,03 medical and health sciences ,0302 clinical medicine ,International Prognostic Index ,rituximab ,Maintenance therapy ,follicular lymphoma ,Internal medicine ,Antineoplastic Combined Chemotherapy Protocols ,medicine ,Bendamustine Hydrochloride ,Humans ,bendamustine ,Lymphoma, Follicular ,Aged ,Aged, 80 and over ,tolerance ,business.industry ,Remission Induction ,Hematology ,Middle Aged ,medicine.disease ,Survival Analysis ,3. Good health ,Lymphoma ,Tumor Burden ,Regimen ,Treatment Outcome ,030220 oncology & carcinogenesis ,Rituximab ,Female ,business ,Tolerance ,030215 immunology ,medicine.drug - Abstract
International audience; The treatment of low-tumour burden follicular lymphoma (LTBFL) remains a challenge. Rituximab-based strategies may be improved by adding chemotherapy. This Lymphoma Study Association multicentre phase II study assessed rituximab and bendamustine in 63 patients with untreated LTBFL who were aged over 60years old and had a follicular lymphoma International Prognostic Index (FLIPI) score ≥2. Induction comprised 4 weekly cycles of rituximab 375mg/m intravenously combined with 2 cycles of bendamustine 90mg/m days 1-2 with a 28-day interval, followed by twelve cycles of 375mg/m rituximab maintenance therapy every 8weeks. The primary endpoint was complete response (CR)/unconfirmed CR (CRu), at 12weeks. Median age was 67·4years and median FLIPI was 3. Ultimately, 18 patients (29%) had high tumour burden according to Groupe d'Etude des Lymphomes Folliculaires criteria. The 12-week CR/CRu rate was 54·0% and the overall response rate was 93·7%. Surprisingly, 3 patients died during maintenance (2 sepsis, 1 neoplasm). Progression-free survival was 85·4% at 24months. In LTBFL patients with FLIPI ≥2, two cycles of rituximab and bendamustine result in a CR rate of 54·0%. However, the treatment-related deaths observed do not allow this regimen to be recommended for LTBFL patients aged over 60years. EudraCT: 2010-020757-14; ClinicalTrials.gov: NCT01313611.
- Published
- 2018
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11. The role of CNVs in the etiology of rare autosomal recessive disorders: the example of TRAPPC9-associated intellectual disability
- Author
-
Yannis Duffourd, Chantal Missirian, Dominique P. Germain, Jacques Puechberty, Damien Sanlaville, Christine Coubes, Tiffany Busa, Laurent Villard, Jérémie Mortreux, Hélène Tevissen, Nicole Philip, Pierre Cacciagli, Vincent Gatinois, JM Pinard, Gwenaël Nadeau, Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], Service de Cytogénétique, Centre hospitalier de Valence, Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), CHU Montpellier, FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Service de neurologie pédiatrique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], Centre Hospitalier de Valence (CH DE VALENCE), Service de Cytogénétique (HFME), Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), We thank the families for their cooperation. We also thank all the lab technicians involved in this research. Affymetrix microarrays were processed in the Microarray Core Facility of the Institute in Regenerative Medicine and Biotherapy, CHRU-INSERM-UM Montpellier, http://irmb.chu-montpellier.fr., Villard, Laurent, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), and Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
- Subjects
Adult ,Male ,0301 basic medicine ,MESH: Intellectual Disability/genetics ,medicine.medical_specialty ,Microcephaly ,DNA Copy Number Variations ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,Genes, Recessive ,[SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics ,Brief Communication ,MESH: Abnormalities, Multiple/genetics ,03 medical and health sciences ,Cytogenetics ,Intellectual Disability ,Intellectual disability ,Genetics ,medicine ,Humans ,Abnormalities, Multiple ,[SDV.NEU] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC] ,Allele ,Child ,Gene ,Genetics (clinical) ,[SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics ,[SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology ,business.industry ,Medical genetics ,Neurodevelopmental disorders ,Syndrome ,medicine.disease ,Phenotype ,3. Good health ,[SDV] Life Sciences [q-bio] ,030104 developmental biology ,Child, Preschool ,Etiology ,Intercellular Signaling Peptides and Proteins ,Female ,MESH: DNA Copy Number Variations ,[SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC] ,Carrier Proteins ,business ,[SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology - Abstract
IF 3.636 (2017); International audience; IntroductionA large number of genes involved in autosomal recessive forms of intellectual disability (ID) were identified over the past few years through whole-exome sequencing (WES) or whole-genome sequencing in consanguineous families. Disease-associated variants in TRAPPC9 were reported in eight multiplex consanguineous sibships from different ethnic backgrounds, and led to the delineation of the phenotype. Affected patients have microcephaly, obesity, normal motor development, severe ID, and language impairment and brain anomalies.PatientsWe report six new patients recruited through a national collaborative network.ResultsIn the two patients heterozygous for a copy-number variation (CNV), the phenotype was clinically relevant with regard to the literature, which prompted to sequence the second allele, leading to identification of disease-associated variants in both. The third patient was homozygote for an intragenic TRAPPC9 CNV. The phenotype of the patients reported was concordant with the literature. Recent reports emphasized the role of CNVs in the etiology of rare recessive disorders.ConclusionThis study demonstrates that CNVs significantly contribute to the mutational spectrum of TRAPPC9 gene, and also confirms the interest of combining WES with CNV analysis to provide a molecular diagnosis to patients with rare Mendelian disorders.
- Published
- 2018
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12. Safety of immune checkpoint inhibitors for the treatment of melanoma, bronchopulmonary and urologic neoplasms in patients with preexisting autoimmune disease
- Author
-
Tison, Alice, Quere, Gilles, Misery, Laurent, Lesimple, Thierry, Marcq, Marie, Martinez, Stéphanie, Brunet-Possenti, Florence, Mansard, Sandrine, Beneton, Nathalie, Lambert, Mickaël, Roge, Christophe, Zehou, Ouidad, Aubin, François, Maanaoui, Sarah, Scalbert, Camille, Giacchero, Damien, Kramkimel, Nora, Skowron, François, Pham-Ledard, Anne, Cornec, Divi, Kostine, Marie, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Service de dermatologie (Dermato - BREST), Centre Eugène Marquis (CRLCC), CHD Vendee (La Roche Sur Yon), Hopital d'Aix en Provence, AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Clermont-Ferrand, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), CH Morlaix, CHU Henri Mondor, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre de Lutte contre le Cancer Antoine Lacassagne [Nice] (UNICANCER/CAL), UNICANCER-Université Côte d'Azur (UCA), Hôpital Cochin [AP-HP], Centre Hospitalier de Valence (CH DE VALENCE), Centre hospitalier de Valence, CHU Bordeaux [Bordeaux], CHRU Brest - Service de Rhumatologie (CHU - BREST - Rhumato), Lymphocyte B et Auto-immunité (LBAI), Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), and Michel, Geneviève
- Subjects
[SDV] Life Sciences [q-bio] ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,ComputingMilieux_MISCELLANEOUS - Abstract
International audience
- Published
- 2017
13. Comparison of Immediate With Delayed Stenting Using the Minimalist Immediate Mechanical Intervention Approach in Acute ST-Segment-Elevation Myocardial Infarction: The MIMI Study
- Author
-
Belle, Loic, Motreff, Pascal, MANGIN, Lionel, Range, Grégoire, Marcaggi, Xavier, ANTOINE, Marie, FERRIER, nadine, Dubreuil, Olivier, ZEMOUR, GILLES, Souteyrand, Geraud, Caussin, Christophe, AMABILE, NICOLAS, Isaaz, Karl, Dauphin, Raphaël, Koning, René, Robin, Christophe, FAURIE, BENJAMIN, Bonello, Laurent, CHAMPIN, STANISLAS, Delhaye, Cédric, Cuilleret, François, Mewton, Nathan, Genty, Céline, Viallon, Magalie, Bosson, Jean Luc, Croisille, Pierre, MIMI INVESTIGATORS, ., DIGNAT-GEORGE, Françoise, Centre Hospitalier Annecy-Genevois, 74000-Annecy, France, Centre Hospitalier Annecy-Genevois [Saint-Julien-en-Genevois], CHU Gabriel Montpied [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand, HOPITAL CHARTRES - DEPT CARDIOL, Ctr Hosp Vichy, CTR HOSP ST LUC ST JOSEPH - DEPT CARDIOL, Centre Hospitalier de Cannes (Centre Hospitalier de Cannes), Centre Hospitalier de Cannes, Institut Mutualiste de Montsouris (IMM), Hôpital nord, St Etienne, Service de Cardiologie de l'hopital de la Croix Rousse, Hospices Civils de Lyon (HCL), Clinique St Hilaire ( Service de Cardiologie, Rouen), CLINIQUE CONVERT - CEPT CARDIOL, CRT HOSP MUTUALISTE - CARDIO INST, Vascular research center of Marseille (VRCM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Centre Hospitalier de Valence (CH DE VALENCE), Centre hospitalier de Valence, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre hospitalier Les Chanaux [Mâcon], Services de Pneumologie, Exploration Fonctionnelle Respiratoire et Cardiologie (Hôpital Louis Pradel), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), RMN et optique : De la mesure au biomarqueur, Centre de Recherche en Acquisition et Traitement de l'Image pour la Santé (CREATIS), Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), and Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
- Subjects
CARDIAC MAGNETIC-RESONANCE ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,infarction ,PERCUTANEOUS CORONARY INTERVENTION ,THROMBECTOMY ,RANDOMIZED-TRIAL ,[SDV] Life Sciences [q-bio] ,myocardial infarction ,ST-segment–elevation myocardial infarction ,MICROVASCULAR OBSTRUCTION ,MANAGEMENT ,NO-REFLOW ,stent ,cardiovascular diseases ,IMPLANTATION ,THROMBUS ASPIRATION ,METAANALYSIS - Abstract
Delayed stent implantation after restoration of normal epicardial flow by a minimalist immediate mechanical intervention aims to decrease the rate of distal embolization and impaired myocardial reperfusion after percutaneous coronary intervention. We sought to confirm whether a delayed stenting (DS) approach (24-48 hours) improves myocardial reperfusion, versus immediate stenting, in patients with acute ST-segment-elevation myocardial infarction undergoing primary percutaneous coronary intervention., In the prospective, randomized, open-label minimalist immediate mechanical intervention (MIMI) trial, patients (n=140) with ST-segment-elevation myocardial infarction ≤12 hours were randomized to immediate stenting (n=73) or DS (n=67) after Thrombolysis In Myocardial Infarction 3 flow restoration by thrombus aspiration. Patients in the DS group underwent a second coronary arteriography for stent implantation a median of 36 hours (interquartile range 29-46) after randomization. The primary end point was microvascular obstruction (% left ventricular mass) on cardiac magnetic resonance imaging performed 5 days (interquartile range 4-6) after the first procedure. There was a nonsignificant trend toward lower microvascular obstruction in the immediate stenting group compared with DS group (1.88% versus 3.96%; P=0.051), which became significant after adjustment for the area at risk (P=0.049). Median infarct weight, left ventricular ejection fraction, and infarct size did not differ between groups. No difference in 6-month outcomes was apparent for the rate of major cardiovascular and cerebral events., The present findings do not support a strategy of DS versus immediate stenting in patients with ST-segment-elevation infarction undergoing primary percutaneous coronary intervention and even suggested a deleterious effect of DS on microvascular obstruction size., URL: http://www.clinicaltrials.gov. Unique identifier: NCT01360242.
- Published
- 2016
14. Niveau d’activité physique et contrôle ambulatoire de l’hypertension artérielle. Résultats de l’étude pilote « Acti-HTA »
- Author
-
Sosner, Philippe, Ott, Julien, Steichen, O., Bally, Stéphane, Krummel, Thierry, Brucker, M., Lequeux, Benoît, Dourmap, Caroline, Llaty, P., LE COZ, Sylvie, Baguet, S., Miranne, A., Labrunée, M., Grémeaux, Vincent, Lopez-Sublet, M., Laboratoire 'Mobilité, Vieillissement, Exercice' (MOVE) ( MOVE ), Université de Poitiers, Service de néphrologie [Centre hospitalier de Haguenau], Centre hospitalier de Haguenau, Service de Médecine Interne [CHU Tenon], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Tenon [APHP], Service de néphrologie - dialyse [Centre hospitalier Métropole Savoie - Chambéry], Centre Hospitalier Métropole Savoie [Chambéry], Service de néphrologie et hémodialyse [CHU de Strasbourg], CHU Strasbourg, Service de néphrologie [Centre hospitalier de Valence], Centre hospitalier de Valence, Service de cardiologie [CHU de Poitiers], CHU de Poitiers, Service de cardiologie et maladies vasculaires [CHU de Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], Service de néphrologie - dialyse [Centre hospitalier de Saint-Nazaire], Centre hospitalier de Saint-Nazaire, groupe hospitalier Mutualiste, Faculté de Médecine et de Pharmacie - Université de Poitiers, Service de médecine physique et réadaptation [Hôpital Rangueil - Toulouse], Hôpital de Rangueil, Cognition, Action, et Plasticité Sensorimotrice [Dijon - U1093] ( CAPS ), Université de Bourgogne ( UB ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Service de médecine interne [Avicenne], Hôpital Avicenne, Laboratoire 'Mobilité, Vieillissement, Exercice' (MOVE) (MOVE), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Tenon [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Service de cardiologie et maladies vasculaires [Rennes] = Cardiac, Thoracic, and Vascular Surgery [Rennes], Groupe Hospitalier Mutualiste [Grenoble] (GHM), Université de Poitiers - Faculté de Médecine et de Pharmacie, CHU Toulouse [Toulouse]-CHU Toulouse [Toulouse], Cognition, Action, et Plasticité Sensorimotrice [Dijon - U1093] (CAPS), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Avicenne [AP-HP], and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
- Subjects
Activité physique ,Caloric expenditure ,[SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system ,High blood pressure ,Physical activity ,Hypertension ,Home blood pressure measurement ,Dépense énergétique ,[ SDV.MHEP.CSC ] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system ,Hypertension artérielle ,Automesure tensionnelle - Abstract
Retour sur les 34èmes Journées de l’Hypertension Artérielle; International audience; While physical activity (PA) is recommended for high blood pressure management, the level of PA practice of hypertensive patients remains unclear. We aimed to assess the association between the level of both PA and blood pressure of individuals consulting in 9 hypertension specialist centres. Eighty-five hypertensive patients were included (59 ± 14 years, 61% men, 12% smokers, 29% with diabetes). Following their consultation, they performed home blood pressure measurement (HBPM) over 7 days (2 in the morning+2 in the evening), they wrote in a dedicated form their daily activities to estimate the additional caloric expenditure using Acti-MET device (built from International physical Activity Questionnaire [IPAQ]). Thus, patients completed a self-administered questionnaire "score of Dijon" (distinguishing active subjects with a score>20/30, from sedentary 20/30, des sédentaires < 10/30). Les hypertendus contrôlés en AMT (< 135/85 mm Hg) (55 % des sujets), en comparaison aux non contrôlés, étaient plus âgés, avaient une tendance non significative à une dépense calorique déclarée plus élevée (4959 ± 5045 kcal/semaine vs 4048 ± 4199 kcal/semaine, p = 0,3755) et leur score de Dijon (19,44 ± 5,81 vs 18,00 ± 4,32, p = 0,2094) montrait une proportion de sujets « actifs » plus importante (48,9 % vs 34,2 %, p = 0,1773). En conclusion, nos résultats ont objectivé une « tendance » à une AP déclarée plus importante pour les sujets dont l’HTA est contrôlée. Ceci nous encourage à poursuivre par une étude qui inclurait davantage de sujets et dont l’AP serait évaluée par le port pendant 7 jours d’un capteur de type accéléromètre (méthode objective).
- Published
- 2015
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15. Physical activity level and home blood pressure measurement: Pilot study 'Acti-HTA'
- Author
-
S. Bally, M. Lopez-Sublet, Olivier Steichen, Vincent Gremeaux, Philippe Sosner, P. Llaty, M. Brucker, S. Le Coz, Benoit Lequeux, A. Miranne, C. Dourmap, Club des jeunes hypertensiologues, Thierry Krummel, J. Ott, S. Baguet, M. Labrunee, université de Bourgogne, CAPS, Laboratoire 'Mobilité, Vieillissement, Exercice' (MOVE) (MOVE), Université de Poitiers, Service de néphrologie [Centre hospitalier de Haguenau], Centre hospitalier de Haguenau, Service de Médecine Interne = Hôpital de jour de médecine [CHU Tenon], CHU Tenon [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de néphrologie - dialyse [Centre hospitalier Métropole Savoie - Chambéry], Centre Hospitalier Métropole Savoie [Chambéry], Service de néphrologie et hémodialyse [CHU de Strasbourg], CHU Strasbourg, Service de néphrologie [Centre hospitalier de Valence], Centre hospitalier de Valence, Service de cardiologie [CHU de Poitiers], Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Service de cardiologie et maladies vasculaires [Rennes] = Cardiac, Thoracic, and Vascular Surgery [Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], Service de néphrologie - dialyse [Centre hospitalier de Saint-Nazaire], Centre hospitalier de Saint-Nazaire, Groupe Hospitalier Mutualiste [Grenoble] (GHM), Université de Poitiers - Faculté de Médecine et de Pharmacie, Service Médecine physique et de réadaptation [CHU Toulouse], Pôle Neurosciences [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Santé publique et médecine publique [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Cognition, Action, et Plasticité Sensorimotrice [Dijon - U1093] (CAPS), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de médecine interne [Avicenne], Hôpital Avicenne [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire 'Mobilité, Vieillissement, Exercice' (MOVE) ( MOVE ), Service de Médecine Interne [CHU Tenon], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Tenon [APHP], CHU de Poitiers, Service de cardiologie et maladies vasculaires [CHU de Rennes], groupe hospitalier Mutualiste, Faculté de Médecine et de Pharmacie - Université de Poitiers, Service de médecine physique et réadaptation [Hôpital Rangueil - Toulouse], Hôpital de Rangueil, Cognition, Action, et Plasticité Sensorimotrice [Dijon - U1093] ( CAPS ), Université de Bourgogne ( UB ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Hôpital Avicenne, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Tenon [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), and CHU Toulouse [Toulouse]-CHU Toulouse [Toulouse]
- Subjects
medicine.medical_specialty ,Evening ,Physical activity ,Dépense énergétique ,Hypertension artérielle ,Caloric expenditure ,High blood pressure ,[SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system ,Diabetes mellitus ,Medicine ,Motor activity ,Morning ,Automesure tensionnelle ,Gynecology ,Blood pressure management ,business.industry ,Home blood pressure measurement ,Objective method ,[ SDV.MHEP.CSC ] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system ,medicine.disease ,[SDV.MHEP.CSC] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system ,Activité physique ,Blood pressure ,Hypertension ,Physical therapy ,Cardiology and Cardiovascular Medicine ,business - Abstract
While physical activity (PA) is recommended for high blood pressure management, the level of PA practice of hypertensive patients remains unclear. We aimed to assess the association between the level of both PA and blood pressure of individuals consulting in 9 hypertension specialist centres. Eighty-five hypertensive patients were included (59 ± 14 years, 61% men, 12% smokers, 29% with diabetes). Following their consultation, they performed home blood pressure measurement (HBPM) over 7 days (2 in the morning+2 in the evening), they wrote in a dedicated form their daily activities to estimate the additional caloric expenditure using Acti-MET device (built from International physical Activity Questionnaire [IPAQ]). Thus, patients completed a self-administered questionnaire "score of Dijon" (distinguishing active subjects with a score>20/30, from sedentary, Alors que la pratique régulière d’une activité physique (AP) est recommandée en cas d’hypertension artérielle (HTA), le niveau d’AP des sujets hypertendus reste mal connu. Notre objectif était d’étudier l’association entre le niveau d’AP et le caractère contrôlé ou non de l’HTA de sujets vus en consultation dans 9 centres spécialisés en HTA. Quatre-vingt-cinq sujets hypertendus ont été inclus (59 ± 14 ans, 61 % d’hommes, 12 % fumeurs, 29 % diabétiques). Au décours de leur consultation, une automesure tensionnelle (AMT) sur 7 jours (2 mesures le matin + 2 le soir) était réalisée, ainsi qu’un compte rendu de leurs activités quotidiennes permettant d’estimer la dépense calorique additionnelle à l’aide d’une réglette Acti-MET extrapolée du questionnaire international d’activités physiques (IPAQ). Les sujets complétaient ensuite un auto-questionnaire « score de Dijon » sur 30 points (distinguant les sujets actifs, score > 20/30, des sédentaires < 10/30). Les hypertendus contrôlés en AMT (< 135/85 mm Hg) (55 % des sujets), en comparaison aux non contrôlés, étaient plus âgés, avaient une tendance non significative à une dépense calorique déclarée plus élevée (4959 ± 5045 kcal/semaine vs 4048 ± 4199 kcal/semaine, p = 0,3755) et leur score de Dijon (19,44 ± 5,81 vs 18,00 ± 4,32, p = 0,2094) montrait une proportion de sujets « actifs » plus importante (48,9 % vs 34,2 %, p = 0,1773). En conclusion, nos résultats ont objectivé une « tendance » à une AP déclarée plus importante pour les sujets dont l’HTA est contrôlée. Ceci nous encourage à poursuivre par une étude qui inclurait davantage de sujets et dont l’AP serait évaluée par le port pendant 7 jours d’un capteur de type accéléromètre (méthode objective).
- Published
- 2015
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16. NURSE SCHEDULING USING INTEGER LINEAR PROGRAMMING AND CONSTRAINT PROGRAMMING
- Author
-
Lorraine Trilling, Alain Guinet, Dominique Le Magny, Laboratoire de Productique et Informatique des systèmes manufacturiers (PRISMA), Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université Lumière - Lyon 2 (UL2), Centre Hospitalier de Valence, Centre hospitalier de Valence, Projet HRP2 (Hôpitaux: Regroupement, Partage et Pilotage), Trilling, Lorraine, Décision et Information pour les Systèmes de Production (DISP), Université Lumière - Lyon 2 (UL2)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), and Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)
- Subjects
Mathematical optimization ,021103 operations research ,[INFO.INFO-RO] Computer Science [cs]/Operations Research [cs.RO] ,Computer science ,Constraint satisfaction problem ,0211 other engineering and technologies ,Scheduling (production processes) ,[INFO.INFO-RO]Computer Science [cs]/Operations Research [cs.RO] ,02 engineering and technology ,Constraint satisfaction ,Integer linear programming ,Nurse scheduling problem ,0202 electrical engineering, electronic engineering, information engineering ,Constraint programming ,020201 artificial intelligence & image processing ,Personnel scheduling ,Integer programming - Abstract
6 pages; International audience; In order to reduce cost and to optimize the use of resources, hospitals are prompted to regroup facilities and human resources, especially in the surgical suite. This paper focuses on the anaesthesiology nurse scheduling problem (ANSP) of a French public hospital, where the anaesthesiology nurses constitute one of the most shared resources. They work in a cross way over surgical specialities and assume various activities. Two methods are proposed to solve the ANSP based on integer programming and constraint programming. The objective is to maximize the fairness of the schedule. Theses two techniques are tested in order to be compared.
- Published
- 2006
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17. Modèle de planification des médecins anesthésistes : un problème multicritère
- Author
-
Trilling, Lorraine, Guinet, Alain, Le Magny, Dominique, Moullier, Patrick, Laboratoire d'Informatique pour l'Entreprise et les Systèmes de Production (LIESP), Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université Lumière - Lyon 2 (UL2)-École Centrale de Lyon (ECL), Université de Lyon, Centre Hospitalier de Valence (CH DE VALENCE), Centre hospitalier de Valence, Projet de recherche Région Rhône-Alpes HRP2 (Hôpitaux : Regroupement, Partage et Pilotage), and Guinet, Alain
- Subjects
critères multiples ,planification et ordonnancement ,programmation linéaire en nombres entiers ,[INFO.INFO-RO] Computer Science [cs]/Operations Research [cs.RO] ,gestion hospitalière ,[INFO.INFO-RO]Computer Science [cs]/Operations Research [cs.RO] ,planification de personnel - Abstract
11 pages; Dans ce papier nous proposons un modèle pour la résolution du problème de planification des médecins anesthésistes réanimateurs du plateau médico-technique (PMT). Le regroupement des blocs opératoires de spécialités au sein d'un PMT pluridisciplinaire offre des possibilités de mutualisation des médecins, et une attention particulière est donnée à l'adéquation des compétences des praticiens aux besoins dictés par la programmation opératoire. Des contraintes de réglementation du travail et de couverture de la charge sont à respecter strictement tandis que l'on cherche à minimiser le non-respect des contraintes souples (adéquation compétence et spécialité, confort de travail, qualité du suivi post-opératoire). Un programme linéaire en nombres entiers est proposé puis appliqué et évalué à partir des données réelles du Centre Hospitalier de Valence.
- Published
- 2007
18. Planification des infirmiers anesthésistes : analyse comparative des performances de différents solveurs
- Author
-
Alain Guinet, Lorraine Trilling, Dominique Le Magny, Décision et Information pour les Systèmes de Production (DISP), Université Lumière - Lyon 2 (UL2)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA), Centre Hospitalier de Valence (CH DE VALENCE), Centre hospitalier de Valence, Trilling, Lorraine, Laboratoire de Productique et Informatique des systèmes manufacturiers (PRISMA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA), Laboratoire d'Informatique pour l'Entreprise et les Systèmes de Production (LIESP), Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université Lumière - Lyon 2 (UL2)-École Centrale de Lyon (ECL), Université de Lyon, Centre Hospitalier de Valence, Ministère de la santé, Projet financé par la région Rhône-Alpes, HRP2 (Hôpitaux: regroupement, partage, and pilotage)
- Subjects
021103 operations research ,solveur ,[INFO.INFO-RO] Computer Science [cs]/Operations Research [cs.RO] ,planning non cyclique ,Planification de personnel ,05 social sciences ,0211 other engineering and technologies ,programmation linéaire ,02 engineering and technology ,[INFO.INFO-RO]Computer Science [cs]/Operations Research [cs.RO] ,16. Peace & justice ,transférabilité ,bloc opératoire ,0502 economics and business ,050203 business & management - Abstract
12 pages en double colonne; L'affectation des infirmiers aux différentes vacations de soins est une activité réputée difficile et souvent réalisée à la main. Dans cet article nous nous penchons sur le problème de la planification des infirmiers anesthésistes du bloc opératoire, qui consiste à affecter à chaque infirmier pour chaque jour de la semaine, une vacation correspondant à une journée (ou une nuit) de travail. Des activités de surveillance de salle de réveil, de prise en charge du patient en chirurgie réglée ainsi qu'en chirurgie d'urgence doivent être couvertes et des contraintes respectées, tout en recherchant un objectif d'équité de répartition des vacations entre les infirmiers. Plusieurs solveurs libres et commerciaux sont comparés dans le cadre de la résolution de ce problème
- Published
- 2007
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19. 10q26 deletion syndrome: a French cohort study
- Author
-
Thorn, Hugo, Odent, Sylvie, Levy, Jonathan, Tabet, Anne-Claude, Thevenon, Julien, Caignec, Cedric Le, Schaefer, Elise, Frebourg, Thierry, Schluth-Bolard, Caroline, Plutino, Morgane, Chehadeh, Salima El, Philippe, Anais, Scheidecker, Sophie, Calmels, Nadege, Schalk, Audrey, Goldenberg, Alice, Guerot, Anne-Marie, Meur, Nathalie Le, Cassinari, Kevin, Ruaud, Lyse, Rachid, Myriam, Januel, Louis, Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle, Carneiro, Maryline, Bieth, Eric, Plaisancie, Julie, Coutton, Charles, Harbuz, Radu, Dieterich, Klaus, Nadeau, Gwenaël, Vieville, Gaelle, Fradin, Melanie, Poirsier, Celine, Spodenkiewicz, Marta, Landais, Emilie, Doco-Fenzy, Martine, Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Génétique humaine et fonctions cognitives - Human Genetics and Cognitive Functions (GHFC (UMR_3571 / U-Pasteur_1)), Institut Pasteur [Paris] (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), CHU Grenoble, Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Centre hospitalier de Valence, Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), [GIN] Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Métropole Savoie [Chambéry], CHU Pontchaillou [Rennes], SFR CAP Santé (Champagne-Ardenne Picardie Santé), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Wiener Medizinische Akademie GmbH, Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPC), Institut Pasteur [Paris]-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPC), CHU Toulouse [Toulouse], and Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Picardie Jules Verne (UPJV)
- Subjects
[SDV]Life Sciences [q-bio] - Abstract
International audience; 10q26 deletion syndrome (OMIM #609625) is a rare autosomal dominant genetic disorder with about 100 patients reported. Most cases are sporadic. Global development delay, short stature, microcephaly and typical facial appearance with triangular face, large forehead, low-set malformed ears, hypertelorism, prominent nose and a thin vermilion of the upper lip constitute the main clinical features. The clinical spectrum is very heterogeneous and neurobehavioral manifestations, deafness, limb malformations, cardiac and urogenital abnormalities can be associated. Thus, patients with 10q26 chromosomal deletion need multidisciplinary management strategies from birth. One of the main reasons for this heterogeneity is the variety of 10qter region chromosomal deletions summarized into the “10q26 deletion syndrome”. Various studies proposed critical regions to explain the main phenotype (Yatzenko et al., 2009; Choucair et al., 2015; Lin S et al., 2016) or more specific features (Vera-Carbonell et al., 2015; Choucair et al., 2015). In addition, these studies proposed about 20 genes of interest such as DOCK1 and FGFR2 to explain the different clinical features observed. We report a French ACLF cohort of 35 patients from 9 centers presenting 10q26 complete or partial deletions (size: 64kb to 12.5Mb), complex chromosomal rearrangement and derivative chromosomes diagnosed using DNA-array, to bring a further insight of the genotype/phenotype correlation.
- Published
- 2022
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20. Retrotransposon insertion as a novel mutational cause of spinal muscular atrophy
- Author
-
Myriam Vezain, Christel Thauvin-Robinet, Yoann Vial, Sophie Coutant, Séverine Drunat, Jon Andoni Urtizberea, Anne Rolland, Agnès Jacquin-Piques, Séverine Fehrenbach, Gaël Nicolas, François Lecoquierre, Pascale Saugier-Veber, Julien, Sabine, Département de génétique [CHU Rouen] (Centre Normandie de Génomique et de Médecine Personnalisée), CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Cancer and Brain Genomics (CBG), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Département de génétique [Robert Debré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre hospitalier de Valence, Service de Neurologie générale, vasculaire et dégénérative (CHU de Dijon), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), and Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
- Subjects
[SDV.MHEP.EM] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism ,[SDV.AEN] Life Sciences [q-bio]/Food and Nutrition ,[SDV.SPEE] Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie ,Genetics ,[SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie ,[SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism ,[SDV.AEN]Life Sciences [q-bio]/Food and Nutrition ,Genetics (clinical) - Abstract
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder resulting from biallelic alterations of the SMN1 gene: deletion, gene conversion or, in rare cases, intragenic variants. The disease severity is mainly influenced by the copy number of SMN2, a nearly identical gene, which produces only low amounts of full-length (FL) mRNA. Here we describe the first example of retrotransposon insertion as a pathogenic SMN1 mutational event. The 50-year-old patient is clinically affected by SMA type III with a diagnostic odyssey spanning nearly 30 years. Despite a mild disease course, he carries a single SMN2 copy. Using Exome Sequencing and Sanger sequencing, we characterized a SVA-F retrotransposon inserted in SMN1 intron 7. Using RT-PCR and RNASeq experiments on lymphoblastoid cell lines, we documented the dramatic decrease of FL transcript production in the patient compared to subjects with the same SMN1 and SMN2 copy number, thus validating the pathogenicity of this SVA insertion. We characterized the mutant FL-SMN1-SVA transcript and showed that it is subject to degradation by nonsense-mediated mRNA decay. The stability of the SMN-SVA protein may explain the mild course of the disease. This observation exemplifies the role of retrotransposons in human genetic disorders.
- Published
- 2022
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21. Planification de ressources mutualisées : le cas des infirmiers anesthésistes
- Author
-
Trilling, Lorraine, Guinet, Alain, Le Magny, Dominique, Guinet, Alain, Laboratoire d'Informatique pour l'Entreprise et les Systèmes de Production (LIESP), Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université Lumière - Lyon 2 (UL2)-École Centrale de Lyon (ECL), Université de Lyon, Laboratoire de Productique et Informatique des systèmes manufacturiers (PRISMA), Université Lumière - Lyon 2 (UL2)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA), Centre Hospitalier de Valence (CH DE VALENCE), Centre hospitalier de Valence, Projet Région Rhône-Alpes, Projet RRA : HRP2 (Hopitaux : Regroupement, and Partage et Pilotage)
- Subjects
infirmiers anesthésistes ,[INFO.INFO-RO] Computer Science [cs]/Operations Research [cs.RO] ,Planification de personnel ,[INFO.INFO-RO]Computer Science [cs]/Operations Research [cs.RO] ,programmation linéaire entière - Abstract
National audience; Dans un contexte budgétaire restrictif, obligeant les hôpitaux à travailler avec des enveloppes limitées et fermées, la rationalisation des coûts s'impose. L'une des stratégies préconisées est le regroupement de moyens qui se matérialise dans le secteur chirurgical par la création de blocs opératoires pluridisciplianires de grande tailles, appelés également plateaux médico-techniques (PMT). Cette mutualisation des ressources pose de nombreux problèmes organisationnels et opérationnels, tant au niveau humain que matériel. La répartition adéquate du personnel infirmier et soignant est donc une préoccupation majeure des directions de département infirmier et des cadres de santé. En effet le personnel représente plus de 75% du budget de l'hôpital, et son emploi doit être optimisé afin de réduire les coûts de fonctionnement.
- Published
- 2005
22. IFCT-1502 CLINIVO: real-world evidence of long-term survival with nivolumab in a nationwide cohort of patients with advanced non-small-cell lung cancer
- Author
-
O. Molinier, B. Besse, F. Barlesi, C. Audigier-Valette, S. Friard, I. Monnet, G. Jeannin, J. Mazières, J. Cadranel, J. Hureaux, W. Hilgers, E. Quoix, B. Coudert, D. Moro-Sibilot, E. Fauchon, V. Westeel, P. Brun, A. Langlais, F. Morin, P.J. Souquet, N. Girard, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Institut Gustave Roussy (IGR), Département de médecine oncologique [Gustave Roussy], Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Aix Marseille Université (AMU)-Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Intercommunal Toulon-La Seyne sur Mer - Hôpital Sainte-Musse, Hôpital Foch [Suresnes], Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil (CHIC), CHU Gabriel Montpied [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Tenon [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Groupe de recherche clinique Biomarqueurs Théranostiques des Cancers Bronchiques Non à Petites Cellules (GRC 4 - Theranoscan), Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Institut Sainte Catherine [Avignon], CHU Strasbourg, Département d'oncologie médicale [Centre Georges-François Leclerc], Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon] (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER-UNICANCER, Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Centre Hospitalier Annecy-Genevois [Saint-Julien-en-Genevois], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre hospitalier de Valence, Intergroupe Francophone de Cancérologie Thoracique [Paris] (IFCT), Intergroupe Francophone de Cancérologie thoracique, Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut Curie [Paris], HAL-SU, Gestionnaire, Service de Pneumologie = Pneumologie - Oncologie Thoracique - Maladies Pulmonaires Rares [CHU Tenon], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Theranoscan [CHU Tenon] (GRC 4), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Aix Marseille Université (AMU), CHU Toulouse [Toulouse], Service de Pneumologie [CHU Tenon], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), and Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)
- Subjects
Male ,Cancer Research ,Lung Neoplasms ,[SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology ,030204 cardiovascular system & hematology ,Middle Aged ,sequence ,chemotherapy ,Progression-Free Survival ,3. Good health ,03 medical and health sciences ,lung cancer ,0302 clinical medicine ,Nivolumab ,Oncology ,non-small-cell lung cancer ,real-life evidence ,030220 oncology & carcinogenesis ,Carcinoma, Non-Small-Cell Lung ,Humans ,immunotherapy ,[SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology ,Retrospective Studies ,Original Research - Abstract
Background Immunotherapy using inhibitors targeting immune checkpoint programmed cell death protein 1 (PD-1)/programmed death-ligand 1 (PD-L1) is currently the standard of care in patients with advanced non-small-cell lung cancer (NSCLC). Materials and methods We carried out a nationwide cohort retrospective study of consecutive patients with advanced, refractory NSCLC who received nivolumab as second to later lines of treatment as part of the expanded access program. Key objectives were to assess the efficacy and safety of nivolumab and the efficacy of first post-nivolumab treatment. Results Nine hundred and two patients were enrolled: 317 (35%) with squamous cell carcinoma and 585 (65%) with non-squamous cell carcinoma. Median age was 64 years; there were 630 (70%) men, 795 (88%) smokers, 723 (81%) patients with an Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) performance status (PS) of 0/1, 197 (22%) patients with brain metastases, and 212 (27%) with liver metastases. Best response was partial response for 16.2% and stable disease (SD) for 30.5%. Progression-free survival and overall survival (OS) rates at 2, 3, and 5 years were 8% and 25%, 6% and 16%, and 4% and 10%, respectively. At multivariate analysis, ECOG PS ≥2 [hazard ratio (HR) = 2.13, 95% confidence interval (95% CI) 1.78-2.55, P < 0.001], squamous histology (HR = 1.17, 95% CI 1.01-1.36, P = 0.04), and presence of central nervous system metastases (HR = 1.29, 95% CI 1.08-1.54, P = 0.005) were significantly associated with lower OS. Four hundred and ninety-two patients received at least one treatment after discontinuation of nivolumab, consisting of systemic therapies in 450 (91%). Radiation therapy was delivered to 118 (24%) patients. Conclusion The CLINIVO cohort represents the largest real-world evidence cohort with the use of immune checkpoint inhibitor in advanced, metastatic NSCLC after failure of first-line chemotherapy, with long-term follow-up and analysis of subsequent therapies. Our data confirm the efficacy of nivolumab in a cohort larger than that reported in landmark clinical trials and identify prognostic factors, which reinforces the need for accurate selection of patients for treatment with immune checkpoint inhibitors. Our data indicate that oligoprogression is frequent after nivolumab exposure and provide a unique insight into the long-term survival., Highlights • CLINIVO is the largest real-world evidence cohort with second-line nivolumab. • Progression-free survival and OS rates at 5 years were 4% and 10%, respectively. • Oligoprogression after nivolumab is frequent, with eligibility to radiotherapy.
- Published
- 2022
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23. History of tonsillectomy and risk of oropharyngeal cancer
- Author
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Sophie Périé, Christian Righini, Sébastien Vergez, Nicolas Fakhry, Justine Lerat, Pierre Philouze, Nicolas Saroul, Jean-Damien Combes, Haitham Mirghani, Philippe Ceruse, Olivier Malard, Guillaume Buiret, Nicolas Voisin, Jean Lacau St Guily, Ritoungarte Nadjingar, Franck Jegoux, Emmanuel Bartaire, Gary M. Clifford, Renaud Garrel, Benjamin Verillaud, Silvia Franceschi, Centre International de Recherche contre le Cancer - International Agency for Research on Cancer (CIRC - IARC), Organisation Mondiale de la Santé / World Health Organization Office (OMS / WHO), Hospices Civils de Lyon (HCL), Clinique Hartmann [Neuilly-sur-Seine], Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), CHU Pontchaillou [Rennes], Chemistry, Oncogenesis, Stress and Signaling (COSS), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CRLCC Eugène Marquis (CRLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Institut Gustave Roussy (IGR), Département de cancérologie cervico-faciale [Gustave Roussy] (CCF), CHU Lille, Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Hôpital Rothschild [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Ligue nationale contre le cancerLigue nationale contre le cancer [LNCC CD69 2014], Institut National Du Cancer (INCa) Institut National du Cancer (INCA) France [2014/122], Italian Ministry of Health (Ricerca Corrente) Ministry of Health, Italy, Association pour la Recherche sur le Cancer (ARC)Fondation ARC pour la Recherche sur le Cancer [20111204169], Université de Rennes (UR)-CRLCC Eugène Marquis (CRLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre hospitalier de Valence, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Institut Universitaire du Cancer de Toulouse - Oncopole (IUCT Oncopole - UMR 1037), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), CHU Limoges, CHU Clermont-Ferrand, Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), CHU Rothschild [AP-HP], and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)
- Subjects
Cancer Research ,medicine.medical_specialty ,Tonsillar cancer ,Adolescent ,medicine.medical_treatment ,Palatine Tonsil ,Oropharyngeal Tumor ,[SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer ,03 medical and health sciences ,0302 clinical medicine ,Tongue ,Internal medicine ,Base of the tongue cancer ,medicine ,Humans ,030223 otorhinolaryngology ,Head and neck cancer ,Tonsillectomy ,Oropharyngeal cancer ,business.industry ,Cancer ,Odds ratio ,medicine.disease ,3. Good health ,Oropharyngeal Neoplasms ,medicine.anatomical_structure ,Tonsil ,Oncology ,030220 oncology & carcinogenesis ,Oral Surgery ,business - Abstract
International audience; Objective: To investigate whether palatine tonsillectomy in youth influences the risk of oropharyngeal cancers (OPC) by assessing the association between history of tonsillectomy and risk of tonsillar, base of tongue (BOT) cancer, and other head and neck cancers (HNC). Materials and Methods: RACKAM was a case-case study comparing frequency of tonsillectomy history in individuals diagnosed with HNC from 2013 to 2018 in 15 centers across France. History of tonsillectomy was defined using combined assessment of patients and rsquo; recollections and surgeons and rsquo; visualizations of tonsil area. OPC subsite-specific odds ratios (OR) of tonsillectomy were calculated using multinomial logistic regression with nonoropharyngeal HNC as reference. Results: 1045 patients were included in the study. Frequency of tonsillectomy was 19.5% in patients with tonsillar cancer (N = 85), 49.3% in BOT (N = 76), 33.8% in other oropharyngeal cancers (N = 202) and 38.0% in non-oropharyngeal HNC (N = 682). History of tonsillectomy was inversely associated with tonsillar cancer (adjusted OR 0.4; 95% CI 0.2 and ndash;0.8), and positively associated with BOT cancer (adjusted OR 1.8; 95% CI 1.1 and ndash;3.1), but was not associated with all OPC combined (adjusted OR 1.1; 95% CI 0.8 and ndash;1.4). Sensitivity analyses considering only patients and rsquo; or surgeons and rsquo; assessments of tonsillectomy provided comparable results. Conclusion: We confirm the long-term protective effect of tonsillectomy performed in youth on future risk of tonsillar cancer, and our study is the second to report a concurrent increased risk of BOT cancer. Our data suggest that tonsillectomy in youth shifts the site of the first diagnosed oropharyngeal tumor and has a limited impact on overall risk of OPC.
- Published
- 2021
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24. Polyclonal expansion of TCR Vb 21.3 + CD4 + and CD8 + T cells is a hallmark of multisystem inflammatory syndrome in children
- Author
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Olivier Dauwalder, David Klatzmann, Marie Duperril, Marion Moreews, Christine Lombard, Behrouz Kassai, Fanny Bajolle, Jean-Laurent Casanova, Anne-Laure Mathieu, Guillaume Monneret, Magali Perret, Rémi Pescarmona, Aurélie Portefaix, Jacqueline Marvel, Laurent Abel, Christophe Malcus, Tiphaine Louazon, Anne Moulin-Zinsch, Mehdi Mezidi, Lisa Giovannini-Chami, Omran Allatif, Hugues Patural, Thierry Walzer, Emilie Chopin, Francois Vandenesh, Encarnita Mariotti-Ferrandiz, Fabienne Venet, Céline Dupieux, Valérie Launay, Paul Bastard, Sophie Trouillet-Assant, Jean-Christophe Richard, Olivier Thaunat, Shen-Ying Zhang, Marine Villard, Samira Khaldi-Plassart, Kahina Saker, Alexandre Belot, Sophia Djebali, Marlène Dreux, Alicia Bellomo, Isabelle Rouvet, Robin Pouyau, Etienne Javouhey, Margaux Guerder, Sonia Teyssedre, Valérie Dubois, Kenz Le Gouge, Hugues Flodrops, Jean-Marie De Guillebon, Centre International de Recherche en Infectiologie - UMR (CIRI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Equipe de Statistique Appliquée (UMRS 1158) (ESA), Ecole Superieure de Physique et de Chimie Industrielles de la Ville de Paris (ESPCI Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de référence des rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l’enfant / National Referee Centre for Rheumatic and AutoImmune and Systemic Diseases in Children [Lyon] (RAISE), Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Physiopathologie de l'immunodépression associée aux réponses inflammatoires systémiques - EA 7426 (PI3), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Centre National de Reference des Staphylocoques, Université de Lyon, Centre hospitalier de Valence, Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne (CHU de Saint-Etienne), INSERM U1059, SAINBIOSE - Santé, Ingénierie, Biologie, Saint-Etienne (SAINBIOSE-ENSMSE), Centre Ingénierie et Santé (CIS-ENSMSE), École des Mines de Saint-Étienne (Mines Saint-Étienne MSE), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-École des Mines de Saint-Étienne (Mines Saint-Étienne MSE), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpitaux Pédiatriques de Nice Lenval (CHU-Lenval), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Université Côte d'Azur (UCA), CIC CHU Lyon (inserm), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Rockefeller University [New York], Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS), Hôpital de la Croix-Rousse [CHU - HCL], Howard Hughes Medical Institute [Boston] (HHMI), Howard Hughes Medical Institute (HHMI)-Harvard Medical School [Boston] (HMS), Departement Hospitalo- Universitaire - Inflammation, Immunopathologie, Biothérapie [Paris] (DHU - I2B), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Immunologie - Immunopathologie - Immunothérapie [CHU Pitié Salpêtrière] (I3), CHU Charles Foix [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Physiopathologie de l'immunodépression associée aux réponses inflammatoires systémiques / Pathophysiology of Injury-induced Immunosuppression (PI3), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), Santé Ingénierie Biologie Saint-Etienne (SAINBIOSE), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Centre de Recherche en Acquisition et Traitement de l'Image pour la Santé (CREATIS), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Modeling & analysis for medical imaging and Diagnosis (MYRIAD), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique (UMRS 1158), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), ANR-16-RHUS-0001,iMAP,iMAP(2016), Référent HAL, CIRI, École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)
- Subjects
0301 basic medicine ,T cell ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,Immunology ,T-cell receptor ,Toxic shock syndrome ,General Medicine ,Human leukocyte antigen ,Biology ,medicine.disease ,3. Good health ,[SDV] Life Sciences [q-bio] ,03 medical and health sciences ,030104 developmental biology ,0302 clinical medicine ,medicine.anatomical_structure ,Antigen ,medicine ,Cytotoxic T cell ,030212 general & internal medicine ,Cytokine storm ,CD8 - Abstract
International audience; Multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C) is a delayed and severe complication of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection that strikes previously healthy children. As MIS-C combines clinical features of Kawasaki disease (KD) and toxic shock syndrome (TSS), we aimed to compare the immunological profile of pediatric patients with these different conditions. We analyzed blood cytokine expression and the T cell repertoire and phenotype in 36 MIS-C cases, which were compared with 16 KD, 58 TSS, and 42 coronavirus disease 2019 (COVID-19) cases. We observed an increase of serum inflammatory cytokines (IL-6, IL-10, IL-18, TNF-α, IFN-γ, sCD25, MCP1, and IL-1RA) in MIS-C, TSS, and KD, contrasting with low expression of HLA-DR in monocytes. We detected a specific expansion of activated T cells expressing the Vβ21.3 T cell receptor β chain variable region in both CD4 and CD8 subsets in 75% of patients with MIS-C and not in any patient with TSS, KD, or acute COVID-19; this correlated with the cytokine storm detected. The T cell repertoire returned to baseline within weeks after MIS-C resolution. Vβ21.3 + T cells from patients with MIS-C expressed high levels of HLA-DR, CD38, and CX3CR1 but had weak responses to SARS-CoV-2 peptides in vitro. Consistently, the T cell expansion was not associated with specific classical HLA alleles. Thus, our data suggested that MIS-C is characterized by a polyclonal Vβ21.3 T cell expansion not directed against SARS-CoV-2 antigenic peptides, which is not seen in KD, TSS, and acute COVID-19.
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- 2021
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25. Association of Intravenous Immunoglobulins Plus Methylprednisolone vs Immunoglobulins Alone With Course of Fever in Multisystem Inflammatory Syndrome in Children
- Author
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Fanny Bajolle, Mathie Lorrot, Arnaud Wiedemann, Marion Grimaud, Slimane Allali, Fouad Madhi, Mehdi Oualha, Ulrich Meinzer, Noémie Lachaume, Corinne Levy, Jeanne Bordet, Pierre-Louis Leger, Alexandre Belot, Caroline Ovaert, Etienne Javouhey, Julie Toubiana, Marie-Laure Girardin, Alexis Mandelcwajg, Robert Cohen, Blandine Biot, François Angoulvant, Denise Antona, Caroline Galeotti, David D. Yang, Ana-Maria Paulet, Naim Ouldali, Jean-Emmanuel Kahn, Michael Levy, Caroline Claude, Morgane Dumortier, Lucas Percheron, Constance Beyler, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Association Clinique et Thérapeutique Infantile du Val de Marne (ACTIV), Epidémiologie Clinique et Evaluation Economique Appliquées aux Populations Vulnérables (ECEVE (U1123 / UMR_S_1123)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Cité (UPCité), Biodiversité et Epidémiologie des Bactéries pathogènes - Biodiversity and Epidemiology of Bacterial Pathogens, Institut Pasteur [Paris] (IP), Santé publique France - French National Public Health Agency [Saint-Maurice, France], Hospices Civils de Lyon (HCL), Physiopathologie de l'immunodépression associée aux réponses inflammatoires systémiques / Pathophysiology of Injury-induced Immunosuppression (PI3), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil (CHIC), Centre Hospitalier Universitaire de Nancy (CHU Nancy), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Hôpital Delafontaine, Centre Hospitalier de Saint-Denis [Ile-de-France], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre hospitalier de Valence, CHU Strasbourg, Centre de recherche sur l'Inflammation (CRI (UMR_S_1149 / ERL_8252 / U1149)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Nord Franche-Comté [Hôpital de Trévenans] (HNFC), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Paris Cité (UPCité), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université de Paris (UP), Institut Pasteur [Paris], Physiopathologie de l'immunodépression associée aux réponses inflammatoires systémiques - EA 7426 (PI3), Hôpital des Enfants, CHU Toulouse [Toulouse], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), École pratique des hautes études (EPHE), and Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université de Paris (UP)
- Subjects
Male ,medicine.medical_specialty ,Adolescent ,Fever ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,Lower risk ,Intensive Care Units, Pediatric ,Methylprednisolone ,03 medical and health sciences ,0302 clinical medicine ,Pharmacotherapy ,Interquartile range ,Recurrence ,030225 pediatrics ,Internal medicine ,Medicine ,Humans ,030212 general & internal medicine ,Child ,Propensity Score ,Glucocorticoids ,Retrospective Studies ,Original Investigation ,Pediatric intensive care unit ,business.industry ,Absolute risk reduction ,COVID-19 ,Immunoglobulins, Intravenous ,Correction ,Retrospective cohort study ,Odds ratio ,General Medicine ,Length of Stay ,Combined Modality Therapy ,Systemic Inflammatory Response Syndrome ,3. Good health ,COVID-19 Drug Treatment ,Treatment Outcome ,Child, Preschool ,Female ,France ,business ,medicine.drug - Abstract
International audience; Importance: Multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C) is the most severe pediatric disease associated with severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 infection, potentially life-threatening, but the optimal therapeutic strategy remains unknown. Objective: To compare intravenous immunoglobulins (IVIG) plus methylprednisolone vs IVIG alone as initial therapy in MIS-C. Design, Setting, and Participants: Retrospective cohort study drawn from a national surveillance system with propensity score-matched analysis. All cases with suspected MIS-C were reported to the French National Public Health Agency. Confirmed MIS-C cases fulfilling the World Health Organization definition were included. The study started on April 1, 2020, and follow-up ended on January 6, 2021. Exposures: IVIG and methylprednisolone vs IVIG alone. Main Outcomes and Measures: The primary outcome was persistence of fever 2 days after the introduction of initial therapy or recrudescence of fever within 7 days, which defined treatment failure. Secondary outcomes included a second-line therapy, hemodynamic support, acute left ventricular dysfunction after first-line therapy, and length of stay in the pediatric intensive care unit. The primary analysis involved propensity score matching with a minimum caliper of 0.1. Results: Among 181 children with suspected MIS-C, 111 fulfilled the World Health Organization definition (58 females [52%]; median age, 8.6 years [interquartile range, 4.7 to 12.1]). Five children did not receive either treatment. Overall, 3 of 34 children (9%) in the IVIG and methylprednisolone group and 37 of 72 (51%) in the IVIG alone group did not respond to treatment. Treatment with IVIG and methylprednisolone vs IVIG alone was associated with lower risk of treatment failure (absolute risk difference, -0.28 [95% CI, -0.48 to -0.08]; odds ratio [OR], 0.25 [95% CI, 0.09 to 0.70]; P =.008). IVIG and methylprednisolone therapy vs IVIG alone was also significantly associated with lower risk of use of second-line therapy (absolute risk difference, -0.22 [95% CI, -0.40 to -0.04]; OR, 0.19 [95% CI, 0.06 to 0.61]; P =.004), hemodynamic support (absolute risk difference, -0.17 [95% CI, -0.34 to -0.004]; OR, 0.21 [95% CI, 0.06 to 0.76]), acute left ventricular dysfunction occurring after initial therapy (absolute risk difference, -0.18 [95% CI, -0.35 to -0.01]; OR, 0.20 [95% CI, 0.06 to 0.66]), and duration of stay in the pediatric intensive care unit (median, 4 vs 6 days; difference in days, -2.4 [95% CI, -4.0 to -0.7]). Conclusions and Relevance: Among children with MIS-C, treatment with IVIG and methylprednisolone vs IVIG alone was associated with a more favorable fever course. Study interpretation is limited by the observational design..
- Published
- 2021
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26. Biomass production efficiency controlled by management in temperate and boreal ecosystems
- Author
-
David Olefeldt, Terenzio Zenone, Xuhui Wang, Yadvinder Malhi, Philippe Ciais, Sara Vicca, Shilong Piao, Ivan A. Janssens, Dario Papale, F. S. Chapin, Eric Ceschia, Matteo Campioli, Marcos Fernández-Martínez, Joke Bilcke, Michael Obersteiner, Sebastiaan Luyssaert, Patrick F. Sullivan, Josep Peñuelas, University of Antwerp (UA), Laboratoire des Sciences du Climat et de l'Environnement [Gif-sur-Yvette] (LSCE), Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Centre d'études spatiales de la biosphère (CESBIO), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Observatoire Midi-Pyrénées (OMP), Météo France-Centre National d'Études Spatiales [Toulouse] (CNES)-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Météo France-Centre National d'Études Spatiales [Toulouse] (CNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), University of Alaska [Fairbanks] (UAF), ICOS-ATC (ICOS-ATC), Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Global Ecology Unit, CREAF-CSIC-UAB, Consejo Superior de Investigaciones Científicas, Oxford University Centre for the Environment (OUCE), University of Oxford [Oxford], Ecosystems Services and Management, International Institute for Applied Systems Analysis [Laxenburg] (IIASA), Department of Forest Environment and Resources, University of Tuscia, Sino-French Institute for Earth System Science, College of Urban and Environmental Sciences, Peking University [Beijing], Centre de Recherche sur la Matière Divisée (CRMD), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université d'Orléans (UO), Department of Applied Mathematics, University of Western Ontario (UWO), College of Urban and Environmental Sciences [Beijing], Médecine Interne (VALENCE - Med Int), Centre hospitalier de Valence, Research Group of Plant and Vegetation Ecology, Department of Biology, Systems Ecology, Functional Genomics, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Observatoire Midi-Pyrénées (OMP), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National d'Études Spatiales [Toulouse] (CNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Météo-France -Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National d'Études Spatiales [Toulouse] (CNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Météo-France -Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), University of Oxford, Università degli studi della Tuscia [Viterbo], and Université d'Orléans (UO)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
- Subjects
[SDU.OCEAN]Sciences of the Universe [physics]/Ocean, Atmosphere ,2. Zero hunger ,Agroforestry ,Physics ,fungi ,Biomass ,food and beverages ,15. Life on land ,Production efficiency ,Photosynthesis ,7. Clean energy ,complex mixtures ,Boreal ,13. Climate action ,Plant productivity ,Temperate climate ,General Earth and Planetary Sciences ,Production (economics) ,Environmental science ,Ecosystem ,[SDU.ENVI]Sciences of the Universe [physics]/Continental interfaces, environment ,Biology ,ComputingMilieux_MISCELLANEOUS ,SDG 15 - Life on Land - Abstract
Plants acquire carbon through photosynthesis to sustain biomass production, autotrophic respiration and production of non-structural compounds for multiple purposes(1). The fraction of photosynthetic production used for biomass production, the biomass production efficiency(2), is a key determinant of the conversion of solar energy to biomass. In forest ecosystems, biomass production efficiency was suggested to be related to site fertility(2). Here we present a database of biomass production effciency from 131 sites compiled from individual studies using harvest, biometric, eddy covariance, or process-based model estimates of production. The database is global, but dominated by data from Europe and North America. We show that instead of site fertility, ecosystem management is the key factor that controls biomass production efficiency in terrestrial ecosystems. In addition, in natural forests, grasslands, tundra, boreal peatlands and marshes, biomass production efficiency is independent of vegetation, environmental and climatic drivers. This similarity of biomass production efficiency across natural ecosystem types suggests that the ratio of biomass production to gross primary productivity is constant across natural ecosystems. We suggest that plant adaptation results in similar growth efficiency in high- and low-fertility natural systems, but that nutrient influxes under managed conditions favour a shift to carbon investment from the belowground flux of non-structural compounds to aboveground biomass.
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- 2021
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27. Cornea verticillata and acroparesthesia efficiently discriminate clusters of severity in Fabry disease
- Author
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Marie Matignon, Olivier Benveniste, Agathe Masseau, Kim-Heang Ly, Didier Lacombe, Gérard Besson, François Maillot, Christian Lavigne, D. Amelin, Esther Noel, Foudil Lamari, Catherine Caillaud, Wladimir Mauhin, Hélène Maillard, Olivier Lidove, C. Montagner, Thierry Zenone, Marjolaine Willems, Vanessa Leguy-Seguin, Pauline D’Halluin, Bertrand Dussol, Fabien Labombarda, Claire Douillard, Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Service de médecine interne [CHU Pitié-Salpétrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Service de Biochimie Métabolique [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU), Service de biochimie métabolique [CHU Necker], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Aix Marseille Université (AMU), Centre d'Investigation Clinique [Hôpital de la Conception - APHM] (CIC), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Service de médecine interne et immunologie clinique (SOC 1) [CHU de Dijon], Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Le CHCB, Centre Hospitalier de la Côte Basque, CHU Strasbourg, Centre hospitalier de Valence, Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-IFR10, Groupe Henri Mondor-Albert Chenevier, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Hôpital Albert Chenevier, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Imagerie et cerveau (iBrain - Inserm U1253 - UNIV Tours ), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service de médecine interne [Nantes], Université de Nantes (UN)-Hôtel-Dieu-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), CHU Bordeaux [Bordeaux], Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Claude Huriez [Lille], CHU Lille, Service de Département de médecine interne et immunologie clinique [CHU Pitié-Salpêtrière] (DMIIC), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre de Recherche en Myologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS), Université de Tours-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), and Centre Hospitalier de la Côte Basque (CHCB)
- Subjects
Hydrolases ,030232 urology & nephrology ,Otology ,030204 cardiovascular system & hematology ,Deafness ,Pathology and Laboratory Medicine ,Vascular Medicine ,Biochemistry ,Cornea ,Cohort Studies ,0302 clinical medicine ,Lysosomal storage disease ,Medicine and Health Sciences ,Renal Transplantation ,Cornea verticillata ,Prospective Studies ,Registries ,Hearing Disorders ,Multidisciplinary ,Proteinuria ,Hypertrophic cardiomyopathy ,Middle Aged ,[SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism ,Phenotype ,3. Good health ,Enzymes ,Stroke ,Neurology ,Medicine ,Female ,France ,medicine.symptom ,Anatomy ,Cardiomyopathies ,Research Article ,Adult ,medicine.medical_specialty ,Glycoside Hydrolases ,Science ,Ocular Anatomy ,Cerebrovascular Diseases ,Cardiology ,Surgical and Invasive Medical Procedures ,Urinary System Procedures ,03 medical and health sciences ,Young Adult ,Signs and Symptoms ,Ocular System ,Diagnostic Medicine ,Internal medicine ,medicine ,Genetics ,Humans ,Paresthesia ,Acroparesthesia ,Transplantation ,business.industry ,Biology and Life Sciences ,Proteins ,Human Genetics ,Organ Transplantation ,medicine.disease ,Fabry disease ,Human genetics ,Otorhinolaryngology ,Enzymology ,Fabry Disease ,[SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie ,business - Abstract
International audience; Backgroud: Fabry disease (OMIM #301 500), the most prevalent lysosomal storage disease, is caused by enzymatic defects in alpha-galactosidase A (GLA gene; Xq22.1). Fabry disease has historically been characterized by progressive renal failure, early stroke and hypertrophic cardiomyopathy, with a diminished life expectancy. A nonclassical phenotype has been described with an almost exclusive cardiac involvement. Specific therapies with enzyme substitution or chaperone molecules are now available depending on the mutation carried. Numerous clinical and fundamental studies have been conducted without stratifying patients by phenotype or severity, despite different prognoses and possible different pathophysiologies. We aimed to identify a simple and clinically relevant way to classify and stratify patients according to their disease severity.Methods: Based on data from the French Fabry Biobank and Registry (FFABRY; n = 104; 54 males), we applied unsupervised multivariate statistics to determine clusters of patients and identify clinical criteria that would allow an effective classification of adult patients. Thanks to these criteria and empirical clinical considerations we secondly elaborate a new score that allow the severity stratification of patients.Results: We observed that the absence of acroparesthesia or cornea verticillata is sufficient to classify males as having the nonclassical phenotype. We did not identify criteria that significantly cluster female patients. The classical phenotype was associated with a higher risk of severe renal (HR = 35.1; p
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- 2020
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28. Gynecological and obstetric outcome in the French cohort of women with factor XIII deficiency
- Author
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Mirela Chirila-Hetsch, Hervé Chambost, Brigitte Pan-Petesch, Annie Harroche, Yvonne Borg, Dominique Desprez, C. Martinaud, Vanessa Milien, Philippe Beurrier, Lucia Rugeri, Sandrine Meunier, CCSD, Accord Elsevier, Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Interactions cellules souches-niches : physiologie, tumeurs et réparation tissulaire, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Service de Santé des Armées-Hôpital Paul Brousse-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Hôpital Charles Nicolle [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Centre recherche en CardioVasculaire et Nutrition = Center for CardioVascular and Nutrition research (C2VN), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Centre hospitalier de Valence, Département d'Oncologie et Hématologie [Strasbourg], Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Université de Brest (UBO), and Hospices Civils de Lyon, Departement de Neurologie (HCL)
- Subjects
[SDV.MHEP.HEM] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology ,medicine.medical_specialty ,Miscarriages ,Hemorrhage ,030204 cardiovascular system & hematology ,Abortion ,Pregnancy outcome ,Miscarriage ,03 medical and health sciences ,0302 clinical medicine ,Pregnancy ,medicine ,Humans ,Factor XIII deficiency ,Menorrhagia ,Retrospective Studies ,Factor XIII ,Obstetrics ,business.industry ,Retrospective cohort study ,[SDV.MHEP.HEM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology ,Hematology ,medicine.disease ,3. Good health ,Abortion, Spontaneous ,Treatment Outcome ,030220 oncology & carcinogenesis ,Hemostasis ,Cohort ,Female ,France ,business ,medicine.drug - Abstract
International audience; Introduction: Congenital factor XIII deficiency is a very rare bleeding disorder affecting 33 patients in France. Besides its role in fibrin clot stabilization, factor XIII is involved in placental attachment. Fetal miscarriages represent a frequent and concerning issue for these patients. The aim of the present study was to describe clinical characteristics of women presenting severe congenital FXIII deficiency in France, to focus on gynecological and obstetrical events, and to report the management of these rare situations. Methods: We conducted a retrospective study in the French Hemophilia Comprehensive Care and Clinical Hemostasis Centers. Women between 15 and 65 years with factor XIII activity < 10 IU dL(-1) were included. Biological, clinical and therapeutic events that occurred to these patients during their gynecological and obstetrical period were recorded.Results: Among 31 centers, eleven patients were included. The median age at diagnosis was 1.5 years (range: 0-35), and at inclusion it was 30 years (range: 15-63). Fetal miscarriage was the primary manifestations in 2 (18%) patients, the remaining were diagnosed during hemorrhage. Menorrhagias were reported by 2 women (27%), 13 pregnancies were reported by 9 women including one abortion. Every pregnancy was conducted under factor XIII substitution, no hemorrhagic episode was reported. Four patients (36%) experienced at least one fetal miscarriage with a total amount of 30 miscarriages with 6 occurring during substitution.Conclusion: Altogether, our data confirmed the high incidence of miscarriage in women with factor XIII deficiency. Good outcome of pregnancies required prophylaxis in accordance with international guidelines.
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- 2020
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29. Deep characterization of the anti-drug antibodies developed in Fabry disease patients, a prospective analysis from the French multicenter cohort FFABRY
- Author
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Mauhin, Wladimir, Lidove, Olivier, Amelin, Damien, Lamari, Foudil, Caillaud, Catherine, Mingozzi, Federico, Dzangué-Tchoupou, Gaëlle, Arouche-Delaperche, Louiza, Douillard, Claire, Dussol, Bertrand, Leguy-Seguin, Vanessa, D’Halluin, Pauline, Noel, Esther, Zenone, Thierry, Matignon, Marie, Maillot, François, Ly, Kim-Heang, Besson, Gérard, Willems, Marjolaine, Labombarda, Fabien, Masseau, Agathe, Lavigne, Christian, Froissart, Roseline, Lacombe, Didier, Ziza, Jean Marc, Hachulla, Eric, Benveniste, Olivier, Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon, Service de Biochimie Métabolique [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de biochimie métabolique [CHU Necker], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Aix Marseille Université (AMU), Centre d'Investigation Clinique [Hôpital de la Conception - APHM] (CIC), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION), Service de médecine interne et immunologie clinique (SOC 1) [CHU de Dijon], Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), CHU Trousseau [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), CHU Strasbourg, Centre hospitalier de Valence, Groupe Henri Mondor-Albert Chenevier, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Hôpital Albert Chenevier, Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service de médecine interne [Nantes], Université de Nantes (UN)-Hôtel-Dieu-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, CHU Bordeaux [Bordeaux], Hôpital Claude Huriez [Lille], CHU Lille, Departement Hospitalo- Universitaire - Inflammation, Immunopathologie, Biothérapie [Paris] (DHU - I2B), Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de Recherche en Myologie, CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en myologie, Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU)-Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Henri Mondor-Hôpital Albert Chenevier, Hôpital Claude Huriez, CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]-Sorbonne Université (SU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Trousseau [APHP], and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Saint-Antoine [AP-HP]
- Subjects
Adult ,Male ,IgG4 ,Sphingolipids ,Fabry disease ,Research ,lcsh:R ,lcsh:Medicine ,Enzyme-Linked Immunosorbent Assay ,Lysosomal storage disease ,Middle Aged ,Antibodies ,Agalsidase ,Lysosomal Storage Diseases ,Immunoglobulin G ,alpha-Galactosidase ,Enzyme replacement therapy ,Anti-drug antibodies ,Humans ,[SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology ,Female ,[SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie ,Prospective Studies ,Glycolipids - Abstract
International audience; BACKGROUND: Fabry disease (OMIM #301500) is an X-linked disorder caused by alpha-galactosidase A deficiency with two major clinical phenotypes: classic and non-classic of different prognosis. From 2001, enzyme replacement therapies (ERT) have been available. We aimed to determine the epidemiology and the functional characteristics of anti-drug antibodies. Patients from the French multicenter cohort FFABRY (n = 103 patients, 53 males) were prospectively screened for total anti-agalsidase IgG and IgG subclasses with a home-made enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA), enzyme-inhibition assessed with neutralization assays and lysoGb3 plasma levels, and compared for clinical outcomes.RESULTS: Among the patients exposed to agalsidase, 40% of men (n = 18/45) and 8% of women (n = 2/25) had antibodies with a complete cross-reactivity towards both ERTs. Antibodies developed preferentially in men with non-missense GLA mutations (relative risk 2.88, p = 0.006) and classic phenotype (58.6% (17/29) vs 6.7% (1/16), p = 0.0005). Specific anti-agalsidase IgG1 were the most frequently observed (16/18 men), but the highest concentrations were observed for IgG4 (median 1.89 μg/ml, interquartile range (IQR) [0.41-12.24]). In the men exposed to agalsidase, inhibition was correlated with the total IgG titer (r = 0.67, p
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- 2018
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30. Utilisation d’un système de navigation en chirurgie endonasale : impact sur la stratégie chirurgicale et la satisfaction du chirurgien. Une étude prospective multicentrique
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Eric Vicaut, V. Prulière-Escabasse, L. Castillo, D. Briche, P.-J. Monteyrol, B. Lombard, P. Lindas, A. Bizon, R. Stringini, Olivier Malard, B. Navailles, T. Nasser, J.-L. Betton, J.-B. Lecanu, B. Bertrand, J.-C. Merol, Benjamin Verillaud, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Clinique du Pré, Université d'Angers (UA), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre hospitalier régional Metz-Thionville (CHR Metz-Thionville), Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP], Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Clinique de l’Atlantique, Partenaires INRAE, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Institut Universitaire de la Face et du Cou [Nice], Institut Arthur Vernes, Centre Hospitalier Robert Schuman, Hôpital d'Instruction des Armées Desgenettes, Service de Santé des Armées, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Hôpital Robert Debré, Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Polyclinique de Courlancy, Centre hospitalier de Valence, CHU Henri Mondor, CHI Créteil, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), and Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)
- Subjects
03 medical and health sciences ,[SPI]Engineering Sciences [physics] ,0302 clinical medicine ,Otorhinolaryngology ,030220 oncology & carcinogenesis ,Surgery ,030223 otorhinolaryngology - Abstract
Resume Objectifs Les systemes de navigation chirurgicale (SNC) sont maintenant largement utilises en chirurgie endoscopique endonasale ; le benefice apporte par ces systemes n’a neanmoins ete que partiellement etudie. L’objectif de cette etude etait d’evaluer de facon prospective et multicentrique l’impact de l’utilisation d’un SNC sur le deroulement du geste chirurgical et sur la satisfaction du chirurgien. Materiels et methodes Etude prospective multicentrique portant sur les patients operes d’une chirurgie endoscopique endonasale avec le SNC electromagnetique DigiPointeur® (DGP) dans 16 centres hospitaliers francais. Le cahier d’observation etait rempli par le chirurgien immediatement apres la fin de l’intervention. Les donnees recueillies incluaient en particulier le type d’intervention, les eventuels changements dans la strategie ou dans l’etendue du geste chirurgical lies a l’utilisation du SNC, et le niveau de satisfaction du chirurgien, evalue a partir d’une echelle analogique et de l’autoevaluation du stress ressenti durant l’intervention. Resultats L’etude permettait d’inclure 311 patients operes par 36 chirurgiens dans 16 hopitaux et cliniques francais. L’ethmoidectomie etait le geste le plus souvent pratique, dans 90 % des cas. Une exerese tumorale etait realisee dans 5,1 % des cas. L’utilisation du SNC permettait d’effectuer un geste chirurgical plus complet dans 81 % des cas, en particulier en permettant d’identifier et d’ouvrir des cellules supplementaires dans 57 % des cas. Le niveau moyen de satisfaction evaluee sur une echelle analogique etait de 8,6/10 ; le chirurgien ressentait une diminution du stress chirurgical attribuee a l’utilisation du SNC dans 95 % des cas. Conclusion Dans cette etude observationnelle, le recours a un SNC permettait d’augmenter l’etendue du geste chirurgical dans 81 % des cas, et avait un impact positif sur le stress ressenti par le chirurgien dans 95 % des cas.
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- 2019
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31. Isolated isochromosomes i(X)(p10) and idic(X)(q13) are associated with myeloid malignancies and dysplastic features
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Isabelle Rafdord-Weiss, Dominique Penther, Carole Barin, Baptiste Gaillard, Benoit Quilichini, Catherine Roche-Lestienne, Pascaline Etancelin, Christine Lefebvre, Daniel Lusina, Gwenaël Nadeau, Francine Mugneret, Catherine Godon, Virginie Eclache, Florence Nguyen-Khac, Yann Ferret, M J Mozziconacci, Antoine Ittel, Nathalie Nadal, Audrey Bidet, Gwendoline Soler, Elise Chapiro, Groupe Francophone de Cytogénétique Hématologique, Agnès Daudignon, Steven Richebourg, Pierre-Julien Viailly, Centre de Lutte Contre le Cancer Henri Becquerel Normandie Rouen (CLCC Henri Becquerel), Service d'hématologie biologique [Avicenne], Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Avicenne [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Dpt hématologie [CHU Bordeaux], CHU Bordeaux [Bordeaux], Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Thales Communications [Colombes], THALES, CHU Bretonneau, CHU Clermont-Ferrand, Centre Hospitalier de Valenciennes, Lipides - Nutrition - Cancer (U866) (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Ecole Nationale Supérieure de Biologie Appliquée à la Nutrition et à l'Alimentation de Dijon (ENSBANA), Service d'hématologie biologique [CHU Pitié-Salpêtrière], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Institut d'oncologie/développement Albert Bonniot de Grenoble (INSERM U823), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-EFS-CHU Grenoble-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF), Service d'hématologie biologique [Nantes] (Cytologie Hématologique), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Hôtel-Dieu de Nantes, Service de Cytogénétique, Centre hospitalier de Valence, Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Cytogenetics [Québec, Canada], Centre Hospitalier Universitaire du Québec (CHUQ)-Hôpital du Saint-Sacrement [CHU Québec] (HSS), CHU de Québec–Université Laval, Université Laval [Québec] (ULaval)-Université Laval [Québec] (ULaval)-CHU de Québec–Université Laval, Université Laval [Québec] (ULaval)-Université Laval [Québec] (ULaval), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Picardie Jules Verne (UPJV), and Hôpital Avicenne [AP-HP]
- Subjects
Male ,Myeloid ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,Isochromosome ,Dioxygenases ,03 medical and health sciences ,0302 clinical medicine ,Age Distribution ,Bone Marrow ,Proto-Oncogene Proteins ,medicine ,Neoplasm ,Humans ,Sex Distribution ,Gene ,ComputingMilieux_MISCELLANEOUS ,Aged ,Chromosomes, Human, X ,business.industry ,Follow up studies ,Neoplasms, Second Primary ,Hematology ,Middle Aged ,medicine.disease ,3. Good health ,Neoplasm Proteins ,DNA-Binding Proteins ,Isochromosomes ,Leukemia ,medicine.anatomical_structure ,Leukemia, Myeloid ,030220 oncology & carcinogenesis ,Myelodysplastic Syndromes ,Mutation (genetic algorithm) ,Mutation ,Cancer research ,Age distribution ,Female ,business ,030215 immunology ,Follow-Up Studies ,Genes, Neoplasm - Abstract
International audience
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32. Rituximab associated vasculitis flare: incidence, predictors and outcome
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Jean-Charles Piette, Bertrand Lioger, Philippe Rouvier, Anne Claire Desbois, Matthieu Resche-Rigon, Patrice Cacoub, Lucie Biard, Thierry Zenone, Neila Benameur, Sophie Candon, Isabelle Brocheriou, David Saadoun, Lucile Musset, Damien Sène, Immunologie - Immunopathologie - Immunothérapie [CHU Pitié Salpêtrière] (I3), CHU Charles Foix [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'anatomie pathologique [CHU Tenon], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Tenon [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Médecine Interne (VALENCE - Med Int), Centre hospitalier de Valence, Service de Département de médecine interne et immunologie clinique [CHU Pitié-Salpêtrière] (DMIIC), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire de Synthèse et Fonctionnalisation de Céramiques (LSFC), Saint Gobain-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 - UFR de Médecine Pierre et Marie Curie (UPMC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de médecine interne et d'immunologie clinique [CHU Pitié-Salpêtrière], and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)
- Subjects
Vasculitis ,medicine.medical_specialty ,Myocarditis ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,Immunology ,Gastroenterology ,03 medical and health sciences ,0302 clinical medicine ,Rheumatology ,Internal medicine ,hemic and lymphatic diseases ,medicine ,Humans ,Immunology and Allergy ,030212 general & internal medicine ,Survival rate ,Retrospective Studies ,030203 arthritis & rheumatology ,Autoimmune disease ,business.industry ,Incidence ,Mortality rate ,medicine.disease ,Cryoglobulinemia ,3. Good health ,Purpura ,Treatment Outcome ,[SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology ,Rituximab ,medicine.symptom ,business ,medicine.drug - Abstract
Objective.To report the incidence, predictors, and outcome of rituximab (RTX)-associated autoimmune disease flare.Methods.We conducted a retrospective study in a tertiary referral center from 2005 to 2015. Disease flare was defined as the onset of a new organ involvement or worsening of autoimmune disease within 4 weeks following RTX.Results.Among the 185 patients, we identified 7 disease flares (3.4%). All were due to type II mixed cryoglobulinemia vasculitis. Vasculitis flare occurred after a median time of 8 days (range 2–16) following RTX infusion and included acute kidney insufficiency (n = 7), purpura with cutaneous (n = 7), gastrointestinal (GI) tract involvement (n = 4), and myocarditis (n = 1). Patients with RTX-associated cryoglobulinemia vasculitis flare had these conditions more frequently: renal involvement (p = 0.0008), B cell lymphoproliferation (p = 0.015), higher level of cryoglobulin (2.1 vs 0.4 g/l, p = 0.0004), and lower level of C4 (0.02 vs 0.05, p = 0.023) compared to patients without flare after RTX (n = 43). Four patients (57%) died after a median time of 3.3 months. The 1-year survival rate was poorer in patients with vasculitis flare after RTX compared to their negative counterpart [43% (95% CI 18–100) vs 97% (95% CI 92–100), p < 0.001]. Immunofluorescence analysis of kidney biopsy in patients with worsening RTX-associated vasculitis highlighted the presence of RTX-, IgM-, and IgG1-positive staining of endomembranous deposits and thrombi within kidney lesions.Conclusion.RTX-associated cryoglobulinemia vasculitis flare is associated with high mortality rate. We provided evidence that kidney lesions are due to immune complex deposition and to glomerular obstruction by cryoglobulinemia and RTX.
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- 2019
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33. Imaging protocols for renal multiparametric MRI and MR urography: results of a consensus conference from the French Society of Genitourinary Imaging
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Isabelle Boulay, Marie-France Bellin, S. Brunelle, Ingrid Millet, Xavier Matillon, Jean Tourniaire, Nicolas Grenier, Olivier Rouvière, Laurence Rocher, Raphaële Renard-Penna, Thomas Sanzalone, Olivier Hélénon, Jean-François Lapray, David Eiss, Arnaud Lefevre, Jean-Michel Ménager, François Cornelis, Sébastien Ronze, Catherine Roy, N. Girouin, Marc André, Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, Service de Radiologie [CHU Tenon], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Tenon [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Département de radiologie [Institut Paoli Calmettes], Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC), Nouvel Hôpital Civil de Strasbourg, Hôpital Européen [Fondation Ambroise Paré - Marseille], AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Imagerie par Résonance Magnétique Médicale et Multi-Modalités (IR4M), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Hôpital Bicêtre-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre hospitalier Saint-Joseph [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Radiologie et imagerie médicale [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Université Paris Descartes - Faculté de Médecine (UPD5 Médecine), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Norimagerie Caluire, CHU Bordeaux [Bordeaux], Imagerie Médicale Créqui, Centre d'Imagerie Tourville, Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Université de Lyon-Université de Lyon-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Centre d'Imagerie des Gratte-Ciel, Hôpital Lapeyronie [Montpellier] (CHU), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Imagerie médicale Val d'Ouest Charcot (IMVOC), Centre hospitalier de Valence, Clinique Rhône Durance, Service de Radiologie [CHU Pitié-Salpétrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], CHU Tenon [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Hôpital Bicêtre-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)
- Subjects
Male ,Consensus Development Conferences as Topic ,[SDV.MHEP.UN]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Urology and Nephrology ,030218 nuclear medicine & medical imaging ,0302 clinical medicine ,Transitional cell carcinoma ,MESH: Urinary Tract ,Urinary Tract ,Societies, Medical ,Neuroradiology ,Urinary bladder ,medicine.diagnostic_test ,Ultrasound ,Interventional radiology ,Urography ,General Medicine ,3. Good health ,medicine.anatomical_structure ,030220 oncology & carcinogenesis ,[SDV.IB]Life Sciences [q-bio]/Bioengineering ,Female ,Radiology ,France ,medicine.medical_specialty ,Consensus ,Urology ,MESH: Societies, Medical ,[SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer ,Guidelines ,03 medical and health sciences ,MESH: Urography ,Magnetic resonance imaging ,medicine ,Humans ,Radiology, Nuclear Medicine and imaging ,MESH: Consensus ,Multiparametric Magnetic Resonance Imaging ,Hematuria ,MESH: Multiparametric Magnetic Resonance Imaging ,MESH: Humans ,business.industry ,MESH: Consensus Development Conferences as Topic ,MESH: Urology ,MESH: Male ,MESH: France ,Contrast medium ,business ,Kidney neoplasms ,MESH: Female ,Pyelogram - Abstract
To develop technical guidelines for magnetic resonance imaging aimed at characterising renal masses (multiparametric magnetic resonance imaging, mpMRI) and at imaging the bladder and upper urinary tract (magnetic resonance urography, MRU). The French Society of Genitourinary Imaging organised a Delphi consensus conference with a two-round Delphi survey followed by a face-to-face meeting. Two separate questionnaires were issued for renal mpMRI and for MRU. Consensus was strictly defined using a priori criteria. Forty-two expert uroradiologists completed both survey rounds with no attrition between the rounds. Fifty-six of 84 (67%) statements of the mpMRI questionnaire and 44/71 (62%) statements of the MRU questionnaire reached final consensus. For mpMRI, there was consensus that no injection of furosemide was needed and that the imaging protocol should include T2-weighted imaging, dual chemical shift imaging, diffusion-weighted imaging (use of multiple b-values; maximal b-value, 1000 s/mm2) and fat-saturated single-bolus multiphase (unenhanced, corticomedullary, nephrographic) contrast-enhanced imaging; late imaging (more than 10 min after injection) was judged optional. For MRU, the patients should void their bladder before the examination. The protocol must include T2-weighted imaging, anatomical fast T1/T2-weighted imaging, diffusion-weighted imaging (use of multiple b-values; maximal b-value, 1000 s/mm2) and fat-saturated single-bolus multiphase (unenhanced, corticomedullary, nephrographic, excretory) contrast-enhanced imaging. An intravenous injection of furosemide is mandatory before the injection of contrast medium. Heavily T2-weighted cholangiopancreatography-like imaging was judged optional. This expert-based consensus conference provides recommendations to standardise magnetic resonance imaging of kidneys, ureter and bladder. • Multiparametric magnetic resonance imaging (mpMRI) aims at characterising renal masses; magnetic resonance urography (MRU) aims at imaging the urinary bladder and the collecting systems. • For mpMRI, no injection of furosemide is needed. • For MRU, an intravenous injection of furosemide is mandatory before the injection of contrast medium; heavily T2-weighted cholangiopancreatography-like imaging is optional.
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- 2019
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34. Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders
- Author
-
Brigitte Gilbert-Dussardier, Patrick Edery, Flavie Diguet, Géraldine Joly-Hélas, Fanny Morice-Picard, Nicolas Chatron, Jeanne Amiel, Fabienne Prieur, Jérome Toutain, Sandra Whalen, Marine Lebrun, Gwenaël Nadeau, Sylvie Jaillard, Céline Pebrel-Richard, Annabelle Chaussenot, Bénédicte Demeer, Florence Demurger, Sophie Dupuis-Girod, Marianne Till, Nicole Philip, Jacques Puechberty, Laurent Pasquier, Pierre-Antoine Rollat-Farnier, Claire Bardel, Anne-Marie Guerrot, Anne-Claude Tabet, Sylvie Odent, Annick Toutain, Alain Verloes, Jean-Michel Dupont, Christine Coubes, Aziza Lebbar, Yline Capri, Bertrand Isidor, James Lespinasse, Didier Lacombe, Julie Masson, Sophie Blesson, Marine Houlier, Véronique Paquis-Flucklinger, Michèle Mathieu-Dramard, Florence Amblard, Patrick Callier, Jonathan Levy, Chantal Missirian, Véronique Satre, Marie-France Portnoï, Cyril Mignot, Stéphanie Valence, Catherine Sarret, Sébastien Moutton, Françoise Devillard, Alice Masurel-Paulet, Caroline Schluth-Bolard, Patrick Collignon, Jean-Pierre Siffroi, Marie-Pierre Cordier, Renaud Touraine, Marlène Rio, Céline Dupont, Cédric Le Caignec, Damien Sanlaville, Audrey Putoux, Morgane Plutino, Valérie Kremer, Valérie Malan, Martine Doco-Fenzy, Alexandra Afenjar, Caroline Rooryck-Thambo, Massimiliano Rossi, Linda Pons, Gaetan Lesca, Laurence Faivre, Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique [CHU Lyon] (Centre de pathologie de l'Est), Hospices civils de Lyon (HCL), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Département de génétique et procréation, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Hôpital Couple-Enfant, Service de Génétique Médicale [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Département de génétique [Robert Debré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Intercommunal, Toulon, Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service de génétique médicale, CHU Amiens-Picardie, Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Génétique médicale [Centre Hospitalier de Vannes], Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), Pôle Couple-Enfant, Département de Génétique et Procréation, Centre de génétique et Centre de référence maladies rares et anomalies du développement et syndromes malformatifs du Centre Est, Département de Génétique et Procréation UF-Hôpital Couple Enfant de Grenoble-CHU Grenoble, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Cochin [AP-HP], Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Groupe Hospitalier Est, Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers)-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, CHU Rouen, Normandie Université (NU), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Pontchaillou [Rennes], Service de génétique [Rouen], Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Université de Bordeaux (UB), Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire, CHU Saint-Etienne, Université de Lyon, Département de Génétique Chromosomique, Bâtiment Hôtel Dieu - Centre Hospitalier de Chambéry, École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes), Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique [CHU Necker], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Service de Cytogénétique, Centre hospitalier de Valence, CHU Clermont-Ferrand, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université Nice Sophia Antipolis - Faculté de Médecine (UNS UFR Médecine), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA), Dept of Immunology, Genetics and Pathology, Service de Génétique Clinique (CHU de Saint-Etienne), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne (CHU de Saint-Etienne), Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de néphrologie pédiatrique [CHU Necker], CHU Bordeaux [Bordeaux], Institut Pascal (IP), SIGMA Clermont (SIGMA Clermont)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019]), Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de cytogénétique constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche, Service de génétique, CHU Saint-Etienne-Hôpital nord, Service de génétique [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), French National Agency for Research, French Ministry of Health, École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau [APHP], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université d'Angers (UA), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), and Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)
- Subjects
Adult ,Male ,0301 basic medicine ,Candidate gene ,Adolescent ,DNA Copy Number Variations ,Developmental Disabilities ,030105 genetics & heredity ,Genome ,Translocation, Genetic ,Structural variation ,Chromosome Breakpoints ,Structure-Activity Relationship ,Young Adult ,03 medical and health sciences ,symbols.namesake ,position effect ,Genetics ,Humans ,Child ,Gene ,Genetic Association Studies ,Genetics (clinical) ,Paired-end tag ,ComputingMilieux_MISCELLANEOUS ,chromosomal rearrangements ,Chromosome Aberrations ,Gene Rearrangement ,Whole genome sequencing ,Sanger sequencing ,whole genome sequencing ,biology ,structural variation ,Infant ,NFIX ,Phenotype ,030104 developmental biology ,[SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics ,intellectual disability ,Child, Preschool ,biology.protein ,symbols ,Female ,Biomarkers - Abstract
BackgroundBalanced chromosomal rearrangements associated with abnormal phenotype are rare events, but may be challenging for genetic counselling, since molecular characterisation of breakpoints is not performed routinely. We used next-generation sequencing to characterise breakpoints of balanced chromosomal rearrangements at the molecular level in patients with intellectual disability and/or congenital anomalies.MethodsBreakpoints were characterised by a paired-end low depth whole genome sequencing (WGS) strategy and validated by Sanger sequencing. Expression study of disrupted and neighbouring genes was performed by RT-qPCR from blood or lymphoblastoid cell line RNA.ResultsAmong the 55 patients included (41 reciprocal translocations, 4 inversions, 2 insertions and 8 complex chromosomal rearrangements), we were able to detect 89% of chromosomal rearrangements (49/55). Molecular signatures at the breakpoints suggested that DNA breaks arose randomly and that there was no major influence of repeated elements. Non-homologous end-joining appeared as the main mechanism of repair (55% of rearrangements). A diagnosis could be established in 22/49 patients (44.8%), 15 by gene disruption (KANSL1, FOXP1, SPRED1, TLK2, MBD5, DMD, AUTS2, MEIS2, MEF2C, NRXN1, NFIX, SYNGAP1, GHR, ZMIZ1) and 7 by position effect (DLX5, MEF2C, BCL11B, SATB2, ZMIZ1). In addition, 16 new candidate genes were identified. Systematic gene expression studies further supported these results. We also showed the contribution of topologically associated domain maps to WGS data interpretation.ConclusionPaired-end WGS is a valid strategy and may be used for structural variation characterisation in a clinical setting.
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- 2019
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35. Large-vessel vasculitis diagnosed between 50 and 60 years: Case-control study based on 183 cases and 183 controls aged over 60 years
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-
Hervé Devilliers, Loïc Guillevin, Daniel Engelbert Blockmans, Alexis Régent, Kevin Bouiller, Olivier Espitia, Alice Bérezné, Christian Agard, Maxime Samson, Laure Delaval, Yann Nguyen, Alexandre Balageas, Mélanie Roriz, Karim Sacre, Alban Deroux, Hubert de Boysson, Aurélie Daumas, Sébastien Humbert, Stéphane Vinzio, M. Puyade, V. Grobost, Estibaliz Lazaro, François Maurier, Grégory Pugnet, O. Souchaud-Debouverie, Virginie Rieu, Henry Dupuy, Claire de Moreuil, Thierry Zenone, Cécile-Audrey Durel, Ygal Benhamou, Laurent Arnaud, Eric Liozon, Mikael Ebbo, François Lifermann, Benjamin Terrier, Aix Marseille Université (AMU), Interactions hôte-greffon-tumeur, ingénierie cellulaire et génique - UFC (UMR INSERM 1098) (RIGHT), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang [Bourgogne-Franche-Comté] (EFS BFC)-Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Service de médecine interne [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service de Médecine interne A et polyclinique médicale [CHU Limoges], CHU Limoges, Hôpital Haut-Lévêque [CHU Bordeaux], CHU Bordeaux [Bordeaux], Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), University Hospital Gasthuisberg [Leuven], Service de Médecine Interne [CHU Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service de Médecine Interne, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Cochin [AP-HP], Service de médecine interne et maladies systémiques (SOC 2) [CHU de Dijon], Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service de médecine interne, Hôpital Sainte-Blandine-Centre hospitalier régional Metz-Thionville (CHR Metz-Thionville), Centre hospitalier de Valence, Département de Médecine Interne et Pneumologie [Brest] (DMIP - Brest), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Service de Médecine Interne [Dax], Centre Hospitalier de Dax, Sarcomes osseux et remodelage des tissus calcifiés - Phy-Os [Nantes - INSERM U1238] (Phy-Os), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Bretagne Loire (UBL)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), CHU Clermont-Ferrand, Service de médecine interne [Nantes], Université de Nantes (UN)-Hôtel-Dieu-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre hospitalier de Pau, Laboratoire Chrono-environnement (UMR 6249) (LCE), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Franche-Comté (UFC), service de maladies infectieuses CHU J Minjoz Besancon, Service de Médecine Interne [Hôpital Edouard Herriot - HCL], Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Chirurgie otologique mini-invasive robotisée, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Immunologie - Immunopathologie - Immunothérapeutique (I3), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Etablissement français du sang [Bourgogne-Franche-Comté] (EFS [Bourgogne-Franche-Comté]), University Hospital Gasthuisberg, CHU Toulouse [Toulouse], Centre hospitalier régional Metz-Thionville (CHR Metz-Thionville)-Hôpital Sainte-Blandine, Laboratoire Chrono-environnement - CNRS - UBFC (UMR 6249) (LCE), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang [Bourgogne-Franche-Comté] (EFS [Bourgogne-Franche-Comté])-Université de Franche-Comté (UFC), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Université Bretagne Loire (UBL), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS), and Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
- Subjects
0301 basic medicine ,Male ,medicine.medical_specialty ,Immunology ,Takayasu arteritis ,Giant Cell Arteritis ,Outcome measures ,03 medical and health sciences ,0302 clinical medicine ,Large vessel vasculitis ,Refractory disease ,Immunology and Allergy ,Medicine ,Humans ,cardiovascular diseases ,Age of Onset ,10. No inequality ,skin and connective tissue diseases ,Large-vessel vasculitis ,Aged ,Retrospective Studies ,030203 arthritis & rheumatology ,Aged, 80 and over ,business.industry ,Refractory Disease ,Case-control study ,Middle Aged ,medicine.disease ,Dermatology ,3. Good health ,Giant cell arteritis ,030104 developmental biology ,Case-Control Studies ,cardiovascular system ,Female ,business ,Vasculitis ,[SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology - Abstract
Age at onset of large-vessel vasculitis (LVV) is commonly used to distinguish giant cell arteritis (GCA) and Takayasu arteritis (TA). However, LVV between age 50 and 60 years may be difficult to classify.We conducted a retrospective study including LVV aged between 50 and 60 years at onset (LVVWe included 183 LVV
- Published
- 2019
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36. Giant mycotic right coronary aneurism: A rare complication of Staphylococcus aureus native valve endocarditis
- Author
-
Tristan Ferry, Fadi Farhat, J. Saison, Carine Mouly-Bertin, Christian Chidiac, Alizée Maarek, Florent Valour, Service de Maladies Infectieuses et Tropicales [Hôpital de la Croix-Rousse - HCL], Hôpital de la Croix-Rousse [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Pathogénie des Staphylocoques – Staphylococcal Pathogenesis (StaPath), Centre International de Recherche en Infectiologie - UMR (CIRI), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Cardiologie [Hôpital Croix- Rousse, HCL] (Centre d'excellence de la Société européenne d'hypertension artérielle), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital de la Croix-Rousse [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de chirurgie cardiaque et transplantation, Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], Centre hospitalier de Valence, Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), and Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
- Subjects
030203 arthritis & rheumatology ,Microbiology (medical) ,medicine.medical_specialty ,Native Valve Endocarditis ,business.industry ,General Medicine ,medicine.disease_cause ,[SDV.MP.BAC]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Bacteriology ,3. Good health ,Surgery ,03 medical and health sciences ,0302 clinical medicine ,Infectious Diseases ,Staphylococcus aureus ,[SDV.MP.VIR]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Virology ,medicine ,[SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology ,business ,Complication ,ComputingMilieux_MISCELLANEOUS - Abstract
International audience
- Published
- 2018
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37. Cogan syndrome: Characteristics, outcome and treatment in a French nationwide retrospective study and literature review
- Author
-
Robin Dhote, Christophe Deligny, Charlotte Durtette, Edouard Pertuiset, Christian Lavigne, Anne Grasland, Thomas Quemeneur, Eric Hachulla, Thomas Papo, Pascal Sève, Matthieu Resche-Rigon, Pierre-Yves Hatron, Thierry Zenone, Marc Lambert, Arsène Mekinian, Thomas Le Gallou, Benoit De Wazieres, Mohamed Hamidou, Guillaume Gondran, Cédric Landron, Bertrand Lioger, Jacques Pouchot, Jean Emmanuel Kahn, Snfmi, Olivier Fain, Service de Médecine Interne [CHU Saint-Antoine], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Saint-Antoine [APHP], Service de rhumatologie, inflammation-immunopathologie- biothérapie [CHU Saint-Antoine] (DHU i2B ), CHU Saint-Antoine [APHP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), Service de médecine interne [Lille], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service de biostatistiques et information médicale [Saint-Louis], Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Centre hospitalier de Valence, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS), Service de Médecine interne [CHU de Fort-de France], CHU de Fort de France, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Service de Médecine Interne [CHU HEGP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Université Sorbonne Paris Cité (USPC), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Hôpital Foch [Suresnes], Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nîmes (CHRU Nîmes), Université de Montpellier (UM), Service de médecine interne [Avicenne], Hôpital Avicenne, Service de Médecine interne A et polyclinique médicale [CHU Limoges], CHU Limoges, Centre Hospitalier René Dubos [Pontoise], CH Valenciennes, Service de médecine interne [Nantes], Université de Nantes (UN)-Hôtel-Dieu-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Hôpital de la Croix-Rousse [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Hopital Louis Mourier - AP-HP [Colombes], CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de rhumatologie [CHU Saint-Antoine], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Hôpital Avicenne [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Louis Mourier - AP-HP [Colombes], and Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)
- Subjects
Adult ,Male ,medicine.medical_specialty ,Cogan's syndrome ,Adolescent ,Interstitial keratitis ,Cogan syndrome ,Immunology ,03 medical and health sciences ,Young Adult ,0302 clinical medicine ,Internal medicine ,medicine ,Immunology and Allergy ,Cogan Syndrome ,Humans ,030223 otorhinolaryngology ,Prospective cohort study ,Child ,Aged ,Retrospective Studies ,Outcome ,030203 arthritis & rheumatology ,Keratitis ,business.industry ,Tumor Necrosis Factor-alpha ,Bilateral hearing loss ,Retrospective cohort study ,Odds ratio ,Middle Aged ,medicine.disease ,Confidence interval ,Infliximab ,3. Good health ,Surgery ,Treatment ,Treatment Outcome ,Antirheumatic Agents ,Child, Preschool ,[SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology ,Female ,business ,medicine.drug - Abstract
Background Cogan syndrome is mainly treated with steroids. We aimed to determine the place of DMARDs and biologic-targeted treatments. Patients and methods We conducted a French nationwide retrospective study of patients with Cogan syndrome (n = 40) and a literature review of cases (n = 22) and analyzed the efficacy of disease-modifying anti-rheumatic drugs (DMARDs) and tumor necrosis factor α (TNF-α) antagonists. Results We included 62 patients (31 females) (median age 37 years [range 2–76]. At diagnosis, 61 patients (98%) had vestibulo-auditory symptoms, particularly bilateral hearing loss in 41% and deafness in 31%. Ocular signs were present in 57 patients (92%), with interstitial keratitis in 31 (51%). The first-line treatment consisted of steroids alone (n = 43; 70%) or associated with other immunosuppressive drugs (n = 18; 30%). Overall, 13/43 (30%) and 4/18 (22%) patients with steroids alone and with associated immunosuppressive drugs, respectively (p = 0.8), showed vestibulo-auditory response; 32/39 (82%) and 15/19 (79%) ocular response; and 23/28 (82%) and 10/14 (71%) general response. Overall 61 patients had used a total of 126 lines of treatment, consisting of steroids alone (n = 51 lines), steroids with DMARDs (n = 65) and infliximab (n = 10). Vestibulo-auditory response was significantly more frequent with infliximab than DMARDs or steroids alone (80% vs 39% and 35%, respectively), whereas ocular, systemic and acute-phase reactant response rates were similar. Infliximab was the only significant predictor of vestibulo-auditory improvement (odds ratio 20.7 [95% confidence interval 1.65; 260], p = 0.019). Conclusion Infliximab could lead to vestibulo-auditory response in DMARDS and steroid-refractory Cogan syndrome, but prospective studies are necessary.
- Published
- 2017
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38. Thrombosis and antiphospholipid antibody syndrome during acute Q fever
- Author
-
Million, Matthieu, Bardin, Nathalie, Bessis, Simon, Nouiakh, Nadia, Douliery, Charlaine, Edouard, Sophie, Angelakis, Emmanouil, Bosseray, Annick, Epaulard, Olivier, Branger, Stéphanie, Chaudier, Bernard, Blanc-Laserre, Karine, Ferreira-Maldent, Nicole, Demonchy, Élisa, Roblot, France, Reynes, Jacques, Djossou, Félix, Protopopescu, Camelia, Carrieri, Patrizia, Camoin-Jau, Laurence, Mege, Jean-Louis, Raoult, Didier, Unité de Recherche sur les Maladies Infectieuses et Tropicales Emergentes (URMITE), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR48, INSB-INSB-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Vascular research center of Marseille (VRCM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), CHU Grenoble, Hôpital d'Instruction des Armées Laveran, Service de Santé des Armées, Centre hospitalier de Valence, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Andrée Rosemon [Cayenne, Guyane Française], Sciences Economiques et Sociales de la Santé & Traitement de l'Information Médicale (SESSTIM - U912 INSERM - Aix Marseille Univ - IRD), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), ORS PACA, Laboratoire d'hématologie biologique [Hôpital de la Timone - Hôpital Nord - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Institut des sciences biologiques (INSB-CNRS)-Institut des sciences biologiques (INSB-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Pharmacologie des anti-infectieux (PHAR), Université de Poitiers-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), and Herrada, Anthony
- Subjects
Adult ,Male ,Adolescent ,Observational Study ,Enzyme-Linked Immunosorbent Assay ,Young Adult ,Surveys and Questionnaires ,Humans ,Child ,Q fever ,thrombosis ,Aged ,Aged, 80 and over ,[SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology ,antiphospholipid antibodies ,Middle Aged ,Antiphospholipid Syndrome ,infection ,Cross-Sectional Studies ,Logistic Models ,ROC Curve ,Coxiella burnetii ,Antibodies, Anticardiolipin ,Immunoglobulin G ,ComputingMethodologies_DOCUMENTANDTEXTPROCESSING ,Female ,France ,[SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology ,Research Article ,Follow-Up Studies - Abstract
Supplemental Digital Content is available in the text, Q fever is a neglected and potentially fatal disease. During acute Q fever, antiphospholipid antibodies are very prevalent and have been associated with fever, thrombocytopenia, acquired heart valve disease, and progression to chronic endocarditis. However, thrombosis, the main clinical criterion of the 2006 updated classification of the antiphospholipid syndrome, has not been assessed in this context. To test whether thrombosis is associated with antiphospholipid antibodies and whether the criteria for antiphospholipid syndrome can be met in patients with acute Q fever, we conducted a cross-sectional study at the French National Referral Center for Q fever. Patients included were diagnosed with acute Q fever in our Center between January 2007 and December 2015. Each patient's history and clinical characteristics were recorded with a standardized questionnaire. Predictive factors associated with thrombosis were assessed using a rare events logistic regression model. IgG anticardiolipin antibodies (IgG aCL) assessed by an enzyme-linked immunosorbent assay were tested on the Q fever diagnostic serum. A dose-dependent relationship between IgG aCL levels and thrombosis was tested using a receiver operating characteristic (ROC) analysis. Of the 664 patients identified for inclusion in the study, 313 (47.1%) had positive IgG aCL and 13 (1.9%) were diagnosed with thrombosis. Three patients fulfilled the antiphospholipid syndrome criteria. After multiple adjustments, only positive IgG aCL (relative risk, 14.46 [1.85–113.14], P = .011) were independently associated with thrombosis. ROC analysis identified a dose-dependent relationship between IgG aCL levels and occurrence of thrombosis (area under curve, 0.83, 95%CI [0.73–0.93], P
- Published
- 2017
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39. Treatment of mycosis fungoides and Sézary syndrome with romidepsin: a series of 32 cases from the French Study Group for Cutaneous Lymphoma
- Author
-
Serge Boulinguez, Olivier Dereure, Caroline Ram-Wolff, François Skowron, F. Aubin, Marie Beylot-Barry, Florent Grange, O. Deschamps, Saskia Ingen-Housz-Oro, Martine Bagot, Immunologie humaine, physiopathologie & immunothérapie (HIPI (UMR_S_976 / U976)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Service de Dermatologie [AP-HP Hôpital Saint-Louis], Hopital Saint-Louis [AP-HP] (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de dermatologie Hôpital Saint-André Bordeaux, CHU Bordeaux [Bordeaux], Physiopathologie du cancer du foie, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Robert Debré, Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Centre hospitalier de Valence, Pathogénèse et contrôle des infections chroniques (PCCI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier (CHU Montpellier )-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), CHU Toulouse [Toulouse], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Hôpital Henri Mondor, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), and Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier (CHU Montpellier )
- Subjects
0301 basic medicine ,medicine.medical_specialty ,Skin Neoplasms ,Time Factors ,Dermatology ,Severity of Illness Index ,Cutaneous lymphoma ,Romidepsin ,03 medical and health sciences ,Mycosis Fungoides ,0302 clinical medicine ,Depsipeptides ,medicine ,Humans ,Sezary Syndrome ,Progression-free survival ,Infusions, Intravenous ,Skin pathology ,ComputingMilieux_MISCELLANEOUS ,Skin ,Mycosis fungoides ,Antibiotics, Antineoplastic ,business.industry ,Disease progression ,Follow up studies ,medicine.disease ,Progression-Free Survival ,3. Good health ,030104 developmental biology ,030220 oncology & carcinogenesis ,Disease Progression ,France ,business ,[SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology ,Follow-Up Studies ,medicine.drug - Abstract
International audience
- Published
- 2018
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40. Comparative histological analysis of drug-induced maculopapular exanthema and DRESS
- Author
-
Sylvia H. Kardaun, Audrey Nosbaum, B. Balme, Delphine Maucort-Boulch, B. Bensaid, L. Depaepe, J.-F. Nicolas, Michel D'Incan, François Skowron, Jean Kanitakis, Frédéric Bérard, Centre hospitalier de Valence, Département d'allergie et d'immunologie clinique [CHU Lyon Sud], Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Département de Dermatologie [CH Lyon-Sud, Pierre-Bénite], Department of Dermatology, Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Immunologie de l'allergie cutanée et vaccination – Immunology of skin allergy and vaccination, Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Biostatistiques santé, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement [LBBE], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand, University Medical Center, University of Groningen, Centre International de Recherche en Infectiologie - UMR (CIRI), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Biostatistiques [Lyon], and Hospices Civils de Lyon (HCL)
- Subjects
0301 basic medicine ,Drug ,Male ,medicine.medical_specialty ,Pathology ,Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ,media_common.quotation_subject ,Dermatology ,030207 dermatology & venereal diseases ,03 medical and health sciences ,0302 clinical medicine ,Maculopapular exanthema ,medicine ,80 and over ,Eosinophilia ,Humans ,SYSTEMIC SYMPTOMS DRESS ,media_common ,Retrospective Studies ,Aged ,Aged, 80 and over ,Atypical Lymphocyte ,Dermal Involvement ,EOSINOPHILIA ,integumentary system ,business.industry ,Exanthema ,Middle Aged ,medicine.disease ,equipment and supplies ,[SDV.MP.BAC]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Bacteriology ,3. Good health ,030104 developmental biology ,Infectious Diseases ,ERUPTIONS ,Initial phase ,Drug Hypersensitivity Syndrome ,[SDV.MP.VIR]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Virology ,[SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology ,Histopathology ,Female ,medicine.symptom ,business ,human activities ,Spongiosis - Abstract
BackgroundCutaneous adverse drug reactions frequently present as a benign maculopapular exanthema (MPE) with a rapid healing. Sometimes systemic signs are present, which could represent a more severe or systemic MPE (sMPE) or even be the initial phase of a drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms (DRESS). Histopathology associated with MPE, sMPE and DRESS has not been well characterized.ObjectivesTo study the cutaneous histopathological changes associated with MPE, sMPE and DRESS.MethodsA retrospective clinicopathological analysis of 13 cases of MPE, 13 of sMPE and 45 of DRESS, collected in one centre from 2005 to 2013.ResultsThe number of histopathological changes per section increased gradually from MPE to sMPE and DRESS. Prevalence of spongiosis, dermal lymphocytes, eosinophils and neutrophils did not differ between MPE, sMPE and DRESS. Keratinocyte damage, rare in MPE, was regularly found in sMPE and frequent in DRESS. The density of the inflammatory infiltrate increased progressively from MPE to sMPE and DRESS. Atypical lymphocytes were absent in MPE, present in sMPE and more frequent in DRESS. Deep dermal involvement and leukocytoclastic vasculitis were only observed in DRESS.LimitationsThis was a retrospective study.ConclusionsNumerous histopathological changes per section in drug-induced exanthema should alert for a more severe form of cutaneous adverse drug reactions, i.e. DRESS.
- Published
- 2016
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41. Clinical and Molecular Findings in 39 Patients with KBG Syndrome Caused by Deletion or Mutation of ANKRD11
- Author
-
Aurélia Jacquette, Alice Goldenberg, Thierry Frebourg, Julien Thevenon, David Geneviève, Anne-Marie Guerrot, Andrée Delahaye-Duriez, Yline Capri, Bruno Leheup, François Lecoquierre, Florence Riccardi, Tiffany Busa, Laurent Villard, Pierre Cacciagli, Vincent Gatinois, Julien Mancini, Chantal Missirian, Lionel Van Maldergem, Massimiliano Rossi, Laurence Perrin, Catherine Vincent-Delorme, Pascale Saugier-Veber, Philippe Khau Van Kien, Gwenaël Nadeau, Annick Toutain, Alain Verloes, Sandrine Marlin, Rolph Pfundt, Elise Schaefer, Arthur Sorlin, Vincent Michaud, Christel Thauvin-Robinet, Philippe Parent, Cyril Mignot, Charles Coutton, Nicole Philip, Véronique Satre, Aude Tessier, Service de génétique [Rouen], CHU Rouen-Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle ( GMGF ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Department of Human Genetics, Département de génétique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), Institut d'oncologie/développement Albert Bonniot de Grenoble ( INSERM U823 ), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 ( UJF ) -CHU Grenoble-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Hôpital Jean Verdier, Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques ( GMFC ), Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), CHU Rouen, Cellules souches mésenchymateuses, environnement articulaire et immunothérapies de la polyarthrite rhumatoide, Université Montpellier 1 ( UM1 ) -IFR3-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nîmes ( CHRU Nîmes ), Service de Génétique Médicale [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), CHU Trousseau [APHP], Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), École Supérieure des Géomètres et Topographes ( ESGT CNAM ), Conservatoire National des Arts et Métiers [CNAM] ( CNAM ), Laboratoire de Géodésie et de Géomatique ( L2G ESGT CNAM ), Conservatoire National des Arts et Métiers [CNAM] ( CNAM ) -Conservatoire National des Arts et Métiers [CNAM] ( CNAM ) -Conservatoire National des Arts et Métiers [CNAM] ( CNAM ), Service de Cytogénétique, Centre hospitalier de Valence, Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Centre Interdisciplinaire de Nanoscience de Marseille ( CINaM ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre de recherche en neurosciences de Lyon ( CRNL ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] ( UJM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Service de génétique [Tours], Hôpital Bretonneau-CHRU Tours, Service de Génétique, Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Laboratoire Chrono-environnement ( LCE ), Université Bourgogne Franche-Comté ( UBFC ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université de Franche-Comté ( UFC ), AGeing and IMagery ( AGIM ), Université Pierre Mendès France - Grenoble 2 ( UPMF ) -Université Joseph Fourier - Grenoble 1 ( UJF ) -École pratique des hautes études ( EPHE ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Service de génétique [Robert Debré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Centre de Maladies Rares, Anomalies du Développement Nord de France-CH Arras - CHRU Lille, Sciences Economiques et Sociales de la Santé & Traitement de l'Information Médicale ( SESSTIM ), Institut de Recherche pour le Développement ( IRD ) -Aix Marseille Université ( AMU ) -ORS PACA-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Institut Paoli Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC), Biostatistique et technologies de l'information et de la communication (BioSTIC) - [Hôpital de la Timone - APHM] ( BiosTIC ), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) -Aix Marseille Université ( AMU ) -Sciences Economiques et Sociales de la Santé & Traitement de l'Information Médicale ( SESSTIM ), Institut de Recherche pour le Développement ( IRD ) -Aix Marseille Université ( AMU ) -ORS PACA-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Institut de Recherche pour le Développement ( IRD ) -Aix Marseille Université ( AMU ) -ORS PACA-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Radboud University Medical Center [Nijmegen], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Institut d'oncologie/développement Albert Bonniot de Grenoble (INSERM U823), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-CHU Grenoble-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques (GMFC), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU de Bordeaux Pellegrin [Bordeaux], Centre Interdisciplinaire de Nanoscience de Marseille (CINaM), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), AGeing and IMagery (AGIM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Université Pierre Mendès France - Grenoble 2 (UPMF), Département de génétique [Robert Debré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Sciences Economiques et Sociales de la Santé & Traitement de l'Information Médicale (SESSTIM - U912 INSERM - Aix Marseille Univ - IRD), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Institut Paoli-Calmettes, Biostatistique et technologies de l'information et de la communication (BioSTIC) - [Hôpital de la Timone - APHM] (BiosTIC ), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre Mendès France - Grenoble 2 (UPMF)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Gall, Valérie, Université Pierre Mendès France - Grenoble 2 (UPMF)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-École pratique des hautes études (EPHE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-EFS-CHU Grenoble-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF), Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), and Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)
- Subjects
Male ,0301 basic medicine ,030105 genetics & heredity ,medicine.disease_cause ,Bioinformatics ,Intellectual disability ,Child ,Genetics (clinical) ,Genetics ,Comparative Genomic Hybridization ,Mutation ,Middle Aged ,KBG syndrome ,Phenotype ,[ SDV.BBM.GTP ] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN] ,Child, Preschool ,[SDV.BBM.GTP] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN] ,Female ,Chromosome Deletion ,medicine.symptom ,Haploinsufficiency ,Adult ,Adolescent ,Biology ,Malignancy ,Short stature ,ANKRD11 ,Young Adult ,03 medical and health sciences ,Intellectual Disability ,[SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN] ,medicine ,Humans ,Precocious puberty ,Abnormalities, Multiple ,long-term prognosis ,Alleles ,Genetic Association Studies ,Aged ,Retrospective Studies ,Bone Diseases, Developmental ,Neurodevelopmental disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 7] ,Tooth Abnormalities ,16q24.3 deletion ,Point mutation ,Facies ,Infant ,medicine.disease ,haploinsufficiency ,Repressor Proteins ,Amino Acid Substitution ,Autism ,Chromosomes, Human, Pair 16 - Abstract
Item does not contain fulltext KBG syndrome, due to ANKRD11 alteration is characterized by developmental delay, short stature, dysmorphic facial features, and skeletal anomalies. We report a clinical and molecular study of 39 patients affected by KBG syndrome. Among them, 19 were diagnosed after the detection of a 16q24.3 deletion encompassing the ANKRD11 gene by array CGH. In the 20 remaining patients, the clinical suspicion was confirmed by the identification of an ANKRD11 mutation by direct sequencing. We present arguments to modulate the previously reported diagnostic criteria. Macrodontia should no longer be considered a mandatory feature. KBG syndrome is compatible with autonomous life in adulthood. Autism is less frequent than previously reported. We also describe new clinical findings with a potential impact on the follow-up of patients, such as precocious puberty and a case of malignancy. Most deletions remove the 5'end or the entire coding region but never extend toward 16q telomere suggesting that distal 16q deletion could be lethal. Although ANKRD11 appears to be a major gene associated with intellectual disability, KBG syndrome remains under-diagnosed. NGS-based approaches for sequencing will improve the detection of point mutations in this gene. Broad knowledge of the clinical phenotype is essential for a correct interpretation of the molecular results. (c) 2016 Wiley Periodicals, Inc.
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- 2016
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42. Thin strut bare metal stents in patients with atrial fibrillation: Is there still a need for BMS?
- Author
-
Leschke, Matthias, Waliszewski, Matthias, Pons, Maxime, CHAMPIN, STANISLAS, Nait Saidi, Lyassine, Mok Heang, Tay, Maskon, Oteh, Azman Bin Wan Ahmad, Wan, Herberger, Denny, Moulichon, Marc-Eric, Rischner, Jérôme, Robin, Christophe, Leclercq, Florence, Peyre, Jean-Pascal, FAURIE, BENJAMIN, Schneider, André, Centre hospitalier de Valence, Centre Hospitalier Intercommunal Toulon-La Seyne sur Mer - Hôpital Sainte-Musse, Clinique Saint Pierre, Perpignan, Hôpital Albert Schweitzer, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Privé Beauregard. (CHPB), Centre hopitalier Privé, and Groupe Hospitalier Mutualiste [Grenoble] (GHM)
- Subjects
bare metal stent ,[SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system ,TLR ,all comers observational study ,atrial fibrillation ,cardiovascular diseases ,MACE - Abstract
International audience; OBJECTIVES:This observational study assessed the 9-month clinical outcomes in an « all comers » population with a focus on patients with atrial fibrillation (AF) after thin strut bare metal stenting.BACKGROUND:Drug eluting stent (DES) implantation is the treatment of choice for coronary artery disease (CAD) leaving only marginal indications for the use of bare metal stents (BMS). However, selected treatment populations with DES contraindications such as patients who cannot sustain 6-12 months of dual antiplatelet therapy (DAPT) remain candidates for BMS implantations.METHODS:Thin strut bare metal stenting in a priori defined subgroups were investigated in a non-randomized, international, multicenter «all comers» observational study. Primary endpoint was the 9-month TLR rate whereas secondary endpoints included the 9-month MACE and procedural success rates.RESULTS:A total of 783 patients of whom 98 patients had AF underwent BMS implantation. Patient age was 70.4 ± 12.8 years. Cardiovascular risk factors in the overall population were male gender (78.2%, 612/783), diabetes (25.2%, 197/783), hypertension (64.1%, 502/783), cardiogenic shock (4.9%, 38/783) and end stage renal disease (4.9%, 38/783). In-hospital MACE was 4.1% (30/783) in the overall population. The 9-month TLR rate was 4.5% (29/645) in the non-AF group and 3.3% (3/90) in the AF group (P = 0.613). At 9 months, the MACE rate in the AF-group and non-AF group was not significantly different either (10.7%, 69/645 vs. 6.7%, 6/90; P = 0.237). Accumulated stroke rates were 0.3% (2/645) in the non-AF subgroup at baseline and 1.1% (1/90) in the AF subgroup (P = 0.264).CONCLUSION:Bare metal stenting in AF patients delivered acceptably low TLR and MACE rates while having the benefit of a significantly shorter DAPT duration in a DES dominated clinical practice.
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- 2016
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43. Hidradenitis suppurativa (HS): An unrecognized paradoxical effect of biologic agents (BA) used in chronic inflammatory diseases
- Author
-
Faivre, Coline, Villani, Axel Patrice, Aubin, François, Lipsker, Dan, Bottaro, Martine, Cohen, Jean-David, Durupt, François, Jeudy, Géraldine, Sbidian, Émilie, Toussirot, Eric, Badot, Valérie, Barbarot, Sébastien, Debarbieux, Sebastien, Delaporte, Emmanuel, Goegebeur, Guetty, Morel, Jacques, Nassif, Aude, Duru, Gérard, Jullien, Denis, Club Rheumatisms and Inflammation, French Society of Dermatology and, Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Département de dermatologie, Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Hôpital Saint-Jacques-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), CHU Strasbourg, Centre hospitalier de Valence, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service de Dermatologie (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de dermatologie [Mondor], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre d'Investigation Clinique de Besançon (Inserm CIC 1431), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon)-Etablissement français du sang [Bourgogne-Franche-Comté] (EFS [Bourgogne-Franche-Comté]), Service de Rhumatologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Hôpital Erasme [Bruxelles] (ULB), Faculté de Médecine [Bruxelles] (ULB), Université libre de Bruxelles (ULB)-Université libre de Bruxelles (ULB), Service de dermatologie [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hôpital Claude Huriez [Lille], CHU Lille, Centre Hospitalier Loire Vendée Océan, Département de Rhumatologie[Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Lapeyronie, Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Département de Pédiatrie et maladies infectieuses [CHU Necker], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre d'infectiologie Necker-Pasteur [CHU Necker], Institut Pasteur [Paris]-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Centre Médical de l'Institut Pasteur, Institut Pasteur [Paris], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon)-Hôpital Saint-Jacques-Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang [Bourgogne-Franche-Comté] (EFS [Bourgogne-Franche-Comté])-Université de Franche-Comté (UFC), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Médical de l'Institut Pasteur (CMIP), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang [Bourgogne-Franche-Comté] (EFS BFC)-Université de Franche-Comté (UFC), Institut Pasteur [Paris] (IP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], and Institut Pasteur [Paris] (IP)
- Subjects
Adult ,Male ,medicine.medical_specialty ,Adolescent ,biologic agents ,Dermatology ,Antibodies, Monoclonal, Humanized ,tumor necrosis factor-alfa inhibitors ,Etanercept ,030207 dermatology & venereal diseases ,03 medical and health sciences ,Young Adult ,0302 clinical medicine ,Crohn Disease ,Recurrence ,Psoriasis ,Adalimumab ,Medicine ,Humans ,Hidradenitis suppurativa ,Adverse effect ,Retrospective Studies ,030203 arthritis & rheumatology ,Biological Products ,business.industry ,Drug Substitution ,Arthritis ,Anti-Inflammatory Agents, Non-Steroidal ,hidradenitis suppurativa ,Paradoxical reaction ,Middle Aged ,medicine.disease ,Infliximab ,3. Good health ,Discontinuation ,Surgery ,Withholding Treatment ,Female ,paradoxical reactions ,Drug Eruptions ,business ,Rituximab ,[SDV.MHEP.DERM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Dermatology ,medicine.drug - Abstract
International audience; BACKGROUND:Paradoxical hidradenitis suppurativa (HS) induced by biologic agents (BA) is scarcely reported.OBJECTIVE:We sought to describe the clinical characteristics and outcome of patients developing paradoxical HS under BA.METHODS:This was a multicenter nationwide retrospective study asking physicians to report all cases of HS, confirmed by a dermatologist, occurring during treatment of an inflammatory disease by a BA.RESULTS:We included 25 patients (15 inflammatory rheumatism, 9 Crohn's disease, 1 psoriasis) treated by 5 BA (adalimumab = 12, infliximab = 6, etanercept = 4, rituximab = 2, tocilizumab = 1). Median duration of BA exposure before HS onset was 12 (range 1-120) months. Patients were mostly Hurley stage I (n = 13) or II (n = 11). Simultaneously to HS or within 1 year, 11 patients developed additional inflammatory diseases, including paradoxical reactions (psoriasis = 9, Crohn's disease = 3, alopecia areata = 1, erythema elevatum diutinum = 1). Complete improvement of HS was more frequently obtained after BA discontinuation or switch (n = 6/10, 60%) rather than maintenance (n = 1/14, 7%). Reintroducing the same BA resulted in HS relapse in 3 of 3 patients.LIMITATIONS:Retrospective nature and lack of complete follow-up for some patients are limitations.CONCLUSION:HS is a rare paradoxical adverse effect of BA, but fortuitous association cannot be excluded in some cases. We observed a trend toward better outcome when the BA was discontinued or switched.
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- 2016
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44. A cluster of three cases of botulism due to Clostridium baratii type F, France, August 2015
- Author
-
Christelle Mazuet, Y. Gillet, Quentin Blanc, Frédérique Rossignol, Nathalie Jourdan Da Silva, Michel-Robert Popoff, Hélène Trehard, Isabelle Poujol, Institut de Veille Sanitaire (INVS), Centre National de Référence des Bactéries Anaérobies et Botulisme - National Reference Center Anaerobic Bacteria and Botulism (CNR), Institut Pasteur [Paris], Centre hospitalier de Valence, Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Agence nationale du médicament vétérinaire, Agence Française de Sécurité Sanitaire des Aliments (AFSSA), We thank Nathalie Ragozin (ARS Rhône-Alpes) and Ghislain Didier (ARS Rhône-Alpes) for epidemiological investigation and Christine Saura (Cire Rhône-Alpes), Jean-Loup Chappert (Cire Rhône-Alpes) and Mathieu Tourdjman (InVS) for their comments on the manuscript., Institut Pasteur [Paris] (IP), and Direction Départementale de la Cohésion Sociale et de la Protection des Populations
- Subjects
Male ,0301 basic medicine ,food-borne infections ,Botulinum Toxins ,Epidemiology ,Clostridum baratii ,Botulinum Antitoxin ,Feces ,Cluster Analysis ,Medicine ,Botulism ,cluster ,biology ,Middle Aged ,3. Good health ,Hospitalization ,Treatment Outcome ,[SDV.TOX]Life Sciences [q-bio]/Toxicology ,Female ,France ,Respiratory Insufficiency ,Adult ,Meat ,Neurotoxins ,030106 microbiology ,[SDV.TOX.TCA]Life Sciences [q-bio]/Toxicology/Toxicology and food chain ,Quadriplegia ,Disease cluster ,Microbiology ,03 medical and health sciences ,food ,Bacterial Proteins ,Virology ,Humans ,Clostridium ,botulism ,business.industry ,Public Health, Environmental and Occupational Health ,Outbreak ,biology.organism_classification ,medicine.disease ,Respiration, Artificial ,food.food ,030104 developmental biology ,Toxin F botulism ,Clostridium baratii ,Food Microbiology ,Bolognese sauce ,business - Abstract
A cluster of three cases of food-borne botulism due to Clostridium baratii type F occurred in France in August 2015. All cases required respiratory assistance. Consumption of a Bolognese sauce at the same restaurant was the likely source of contamination. Clostridium baratii was isolated both from stool specimens from the three patients and ground meat used to prepare the sauce. This is the second episode reported in France caused by this rare pathogen.
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- 2016
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45. Is the early-onset torsion dystonia (EOTD) linked to TOR1A gene as frequent as expected in France?
- Author
-
Christine Coubes, Bruno Barroso, Victor Chan, Yves Agid, Alexis Brice, Brigitte Chabrol, Sylvie Tuffery-Giraud, Fabienne Clot, Isabelle Vuillaume, Marie Vidailhet, Chrisophe Vial, Laurie J. Ozelius, Karine Nguyen, Mélissa Yana Frédéric, Caroline Davin, Déborah Méchin, Alain Destée, Michel Clanet, Laura Cif, Céline Saquet, Arnaud Blanchard, Francis Rousset, Bernard Sablonnière, Gaetan Lesca, Agathe Roubertie, Alain Calender, Philippe Coubes, Thomas Besnard, Delphine Thorel, Mireille Claustres, Gwenaëlle Collod-Béroud, Alexandre Kreisler, Alexandra Durr, Jing Xie, Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Neurologie et thérapeutique expérimentale, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR70-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Neurochirurgie [Hôpital Gui de Chauliac], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Gui de Chauliac [Montpellier], Centre de Biologie-Pathologie, UF de Neurobiologie-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, Service de Génétique Moléculaire et Clinique, Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Noyaux gris centraux, Université de Lille, Sciences et Technologies-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Department of Genetics and Genome Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai [New York] (MSSM), Service de neurologie, CHU Pau, Service de Neuropédiatrie, CHU Marseille, Centre hospitalier de Valence, Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'Electroneuromyographie et Pathologie Neuromusculaires, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Guy de Chauliac, M.Y.F. is supported by a grant from Association Française contre les Myopathies (AFM). This work was supported by the LFCD-AMADYS and INSERM Dystonia National Network and Gis Maladies Rares., Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-IFR70-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Gui de Chauliac [CHU Montpellier], and COLLOD-BEROUD, Gwenaëlle
- Subjects
Male ,Heterozygote ,Movement disorders ,Adolescent ,Genetic Linkage ,Population ,Dystonia Musculorum Deformans ,[SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics ,Biology ,03 medical and health sciences ,Cellular and Molecular Neuroscience ,0302 clinical medicine ,Gene Frequency ,Genetic linkage ,Genetics ,medicine ,Humans ,Age of Onset ,Mutation frequency ,Child ,education ,Allele frequency ,Genetics (clinical) ,Sequence Deletion ,030304 developmental biology ,Dystonia ,[SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics ,0303 health sciences ,education.field_of_study ,Haplotype ,medicine.disease ,3. Good health ,Phenotype ,Haplotypes ,Case-Control Studies ,Jews ,Female ,France ,medicine.symptom ,Age of onset ,030217 neurology & neurosurgery ,Molecular Chaperones - Abstract
International audience; Early onset torsion dystonia are rare movement disorders. Molecular defect is known for only a subgroup, consisting of a unique and recurrent mutation in the TOR1A gene. We undertook a nationwide census of French TOR1A-mutation carriers and the assessment of clinical associated signs. Overall, 53 index cases and 104 relatives were studied and haplotypes linked to the mutation constructed. The previously reported Ashkenazi-Jewish haplotype was found in 11 families with the remainder carrying distinct haplotypes suggesting independent mutation events. This study demonstrates the scarcity of this disease in France with estimated disease frequency of 0.13:100,000 and mutation frequency of 0.17:100,000.
- Published
- 2008
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46. Drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms (DRESS): clinicopathological study of 45 cases
- Author
-
Audrey Nosbaum, Jean Kanitakis, François Skowron, Michel D'Incan, L. Depaepe, B. Balme, Jean-François Nicolas, Sylvia H. Kardaun, Delphine Maucort-Boulch, Frédérique Bérard, B. Bensaid, Centre hospitalier de Valence, Département d'allergie et d'immunologie clinique [CHU Lyon Sud], Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Département de Dermatologie [CH Lyon-Sud, Pierre-Bénite], Department of Dermatology, Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Biostatistiques santé, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement [LBBE], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Immunologie de l'allergie cutanée et vaccination – Immunology of skin allergy and vaccination, Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand, University Medical Center, University of Groningen, Service de Biostatistiques [Lyon], Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre International de Recherche en Infectiologie - UMR (CIRI), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), and Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
- Subjects
Male ,Keratinocytes ,Pathology ,FEATURES ,Severity of Illness Index ,Perivascular Lymphocytic Infiltrate ,80 and over ,Eosinophilia ,Edema ,Lymphocytes ,Child ,Aged, 80 and over ,integumentary system ,Middle Aged ,Rash ,3. Good health ,Lymphatic disease ,Infectious Diseases ,Child, Preschool ,RASH ,Drug Hypersensitivity Syndrome ,[SDV.MP.VIR]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Virology ,[SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology ,Female ,medicine.symptom ,Adult ,medicine.medical_specialty ,Adolescent ,Fever ,Dermatology ,Necrosis ,Young Adult ,Severity of illness ,medicine ,Humans ,Preschool ,Lymphatic Diseases ,Aged ,Retrospective Studies ,Atypical Lymphocyte ,business.industry ,medicine.disease ,[SDV.MP.BAC]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Bacteriology ,Face ,Epidermis ,business ,human activities ,Spongiosis - Abstract
International audience; BACKGROUND: Drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms (DRESS) is a rare and severe adverse drug reaction. Large detailed studies of histopathological features of DRESS are sparse and suggest an association between keratinocyte damage and the severity of visceral involvement. OBJECTIVES: To describe the dermatopathological features in a large series of DRESS and their possible association with clinical features and the severity of the disease. METHODS: A retrospective analysis of the clinicobiological and dermatopathological features in a monocentric cohort of patients with DRESS. RESULTS: From January 2005 to January 2013, 45 patients were validated as probable or definite cases of DRESS. The median age was 64~years (range 3-87). The most frequent clinical and biological features included: fever >=38.5°C (95%), facial oedema (72%), enlarged lymph nodes (51%), visceral involvement (75%), blood eosinophilia (97%) and atypical lymphocytes (82%). Severe DRESS occurred in 24% and a fatal outcome in 6% of patients. Histopathological analysis showed that no specific histopathological pattern was characteristic for DRESS. However, several changes in different cutaneous compartments were observed in 2 of 3 of cases. Spongiosis (55%) and keratinocyte damage (53%) were the most common epidermal changes. Spongiosis was associated with non-severe DRESS (P~=~0.041) whereas confluent keratinocyte necrosis correlated with severe DRESS (P~=~0.011). Vascular changes were frequent (88%). A moderate dermal perivascular lymphocytic infiltrate was invariably present, containing eosinophils, neutrophils and/or atypical lymphocytes in 57% of cases. CONCLUSIONS: Epidermal changes are indicative for the severity of DRESS.
- Published
- 2015
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47. The Clinical Spectrum and Therapeutic Management of Hypocomplementemic Urticarial Vasculitis: Data From a French Nationwide Study of Fifty‐Seven Patients
- Author
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Selim Aractingi, Denis Jullien, Antoine Petit, François Maurier, Isabelle Guichard, Leonardo Astudillo, Pascal Godmer, Béatrice Flageul, Luc Mouthon, Clotilde Martel, Martine Bagot, Véronique Frémeaux-Bacchi, Florence Cordoliani, Adrien Bigot, Géraldine Jeudy, Noémie Jourde-Chiche, Didier Bessis, Benjamin Terrier, Alban Deroux, Mikael Ebbo, Sara Melboucy-Belkhir, Nicolas Dupin, Bernard Simorre, C. Morice, Laurent Machet, Emmanuel Héron, Marie Jachiet, C. Abasq, Alain Le Quellec, Marie-Sylvie Doutre, P. Belenotti, Christian Lavigne, Marie-Alice Macher, Loïc Guillevin, Laurence Bouillet, Thierry Zenone, Eric Hachulla, CHU Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Hôpital Saint-Louis, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre hospitalier régional Metz-Thionville (CHR Metz-Thionville), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), CHU Toulouse [Toulouse], Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION ), CHU Trousseau [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), CHU Bordeaux [Bordeaux], Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne (CHU de Saint-Etienne), Université Lille Nord de France (COMUE), CIC Quinze-Vingts, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Service de Dermatologie (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), CHU Marseille, Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], CHU Limoges, Hôpital Jean Verdier [Bondy], CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Hopital Saint-Louis, Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP), Centre hospitalier de Valence, Physiopathologie vasculaire : interactions cellulaires, signalisation et vieillissement, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Service de médecine interne et centre de référence des maladies rares [CHU Cochin], CHU Cochin [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (CHNO), Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Hopital Saint-Louis [AP-HP] (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
- Subjects
medicine.medical_specialty ,Constitutional symptoms ,Immunology ,Azathioprine ,030207 dermatology & venereal diseases ,03 medical and health sciences ,0302 clinical medicine ,Rheumatology ,medicine ,Immunology and Allergy ,Livedo reticularis ,030203 arthritis & rheumatology ,Angioedema ,business.industry ,Hydroxychloroquine ,medicine.disease ,Dermatology ,3. Good health ,Surgery ,[SDV.MHEP.RSOA]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Rhumatology and musculoskeletal system ,Etiology ,Rituximab ,medicine.symptom ,business ,Vasculitis ,medicine.drug - Abstract
International audience; OBJECTIVE:Hypocomplementemic urticarial vasculitis (HUV) is an uncommon vasculitis of unknown etiology that is rarely described in the literature. We undertook this study to analyze the clinical spectrum and the therapeutic management of patients with HUV.METHODS:We conducted a French nationwide retrospective study that included 57 patients with chronic urticaria, histologic leukocytoclastic vasculitis, and hypocomplementemia. We assessed clinical and laboratory data and evaluated the patients' cutaneous and immunologic responses to therapy. We evaluated treatment efficacy by measuring the time to treatment failure.RESULTS:Urticarial lesions were typically more pruritic than painful and were associated with angioedema in 51% of patients, purpura in 35%, and livedo reticularis in 14%. Extracutaneous manifestations included constitutional symptoms (in 56% of patients) as well as musculoskeletal involvement (in 82%), ocular involvement (in 56%), pulmonary involvement (in 19%), gastrointestinal involvement (in 18%), and kidney involvement (in 14%). Patients with HUV typically presented with low C1q levels and normal C1 inhibitor levels, in association with anti-C1q antibodies in 55% of patients. Hydroxychloroquine or colchicine seemed to be as effective as corticosteroids as first-line therapy. In patients with relapsing and/or refractory disease, rates of cutaneous and immunologic response to therapy seemed to be higher with conventional immunosuppressive agents, in particular, azathioprine, mycophenolate mofetil, or cyclophosphamide, while a rituximab-based regimen tended to have higher efficacy. Finally, a cutaneous response to therapy was strongly associated with an immunologic response to therapy.CONCLUSION:HUV represents an uncommon systemic and relapsing vasculitis with various manifestations, mainly, musculoskeletal and ocular involvement associated with anti-C1q antibodies, which were found in approximately half of the patients. The best strategy for treating HUV has yet to be defined.
- Published
- 2015
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48. Comparison of Subcutaneous and Intravenous Administration of a Solution of Aminoacids in Older Patients
- Author
-
Thierry Constans, Xavier Leverve, Monique Ferry, Service de gériatrie, Centre hospitalier de Valence, Bioénergétique fondamentale et appliquée, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Gériatrie, Université de Tours, Université de Tours (UT), and Hamant, Sarah
- Subjects
Male ,MESH: Nutritional Support ,medicine.medical_specialty ,MESH: Amino Acids ,Injections, Subcutaneous ,MESH: Solutions ,Protein-Energy Malnutrition ,MESH: Cross-Over Studies ,Route of administration ,MESH: Aged, 80 and over ,Older patients ,[SDV.BBM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology ,medicine ,Humans ,[SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology ,Prospective Studies ,Amino Acids ,Nitrogen supplementation ,Infusions, Intravenous ,MESH: Infusions, Intravenous ,Aged ,Aged, 80 and over ,MESH: Aged ,Baseline values ,Osmole ,Cross-Over Studies ,MESH: Humans ,Nutritional Support ,business.industry ,MESH: Injections, Subcutaneous ,Mean age ,Protein intake ,MESH: Prospective Studies ,MESH: Protein-Energy Malnutrition ,MESH: Male ,Surgery ,Solutions ,Anesthesia ,Female ,Geriatrics and Gerontology ,business ,MESH: Female - Abstract
International audience; OBJECTIVE: To compare the plasma amino acid (AA) concentrations obtained by the infusion of an AA solution (660 mOsm/L, pH 7) using the subcutaneous (SC) with that using the intravenous (i.v.) route in older patients. DESIGN: A prospective, randomized, cross-over study. SETTING: A hospital geriatric ward. PARTICIPANTS: Six patients with a mean age of 84 years. MEASUREMENTS: The infusion of the AA solution (IV or SC) lasted 6 hours. Blood was sampled at 0, 2, 4, 6, 8, 10, 14, 18, and 24 hours from the start of the infusion to determine plasma AA level by the phenyl-isothiocyanate method. RESULTS: Compared with baseline values, plasma AA concentrations increased to a significantly higher level from the second to the tenth hour and from the second to the fourteenth hour during i.v. and SC infusions, respectively. Plasma AA levels did not differ between the two routes. SC infusion was well tolerated. CONCLUSION: Assuming that nutritional sufficiency is the desired result of plasma AA infusion, we conclude the SC route is well tolerated and offers the possibility of nitrogen supplementation for older patients over short periods of time, when oral protein intake is transiently insufficient or impossible, as a way to limit, but not to treat, protein-energy malnutrition.
- Published
- 1997
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49. Prognostic factors of survival in patients with non-infectious mixed cryoglobulinaemia vasculitis: data from 242 cases included in the CryoVas survey
- Author
-
Isabelle Marie, Jean-Marc Léger, Estibaliz Lzaro, Xavier Mariette, Adeline Lacraz, Thomas Quemeneur, Olivier Hermine, Franck Bridoux, Olivier Hinschberger, P. Rullier, Jean-Emmanuel Kahn, Fabrice Carrat, Patrice Cacoub, Thierry Zenone, Christian Pagnoux, P. Belenotti, Fabrice Bonnet, Patricia Senet, Luc de Saint Martin, Guillaume Le Guenno, Antoine Huart, Aurélie Hummel, Evguenia Krastinova, Elisabeth Diot, Benjamin Terrier, Emmanuelle Plaisier, David Launay, Immunologie - Immunopathologie - Immunothérapeutique (I3), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Médecine Interne, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Epidémiologie des maladies infectieuses et modélisation (ESIM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations (CESP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Hôpital Paul Brousse-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Service de Médecine Interne [CHU Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Physiopathologie et biothérapies des maladies inflammatoires et autoimmunes, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Department of Internal Medicine, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service de Néphrologie-Transplantation-Dialyse, CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Service de Médecine Interne (MARSEILLE - Med Int), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Département de Médecine Interne et Pneumologie [Brest] (DMIP - Brest), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Groupe d'Etude de la Thrombose de Bretagne Occidentale (GETBO), Université de Brest (UBO)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO), Département de Médecine Interne (VALENCIENNES - Med Int), CH Valenciennes, Service de Néphrologie et Immunopathologie Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, PRES Université de Toulouse, Foie, métabolismes et cancer, Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Clermont-Ferrand, Laboratoire d'Immunologie (EA 2686), Université de Lille, Droit et Santé, Département de Médecine Interne (MULHOUSE - Med Int), Centre Hospitalier Emile Muller [Mulhouse] (CH E.Muller Mulhouse), Groupe Hospitalier de Territoire Haute Alsace (GHTHA)-Groupe Hospitalier de Territoire Haute Alsace (GHTHA), Service de Médecine Interne B, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Hôpital Bretonneau, Service de médecine interne et centre de référence des maladies rares [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Contrôle de la Réponse Immune B et des Lymphoproliférations (CRIBL), Université de Limoges (UNILIM)-Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST FR CNRS 3503)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de néphrologie - hémodialyse et transplantation rénale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Médecine Interne (VALENCE - Med Int), Centre hospitalier de Valence, Cytokines, hématopoïèse et réponse immune (CHRI), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Neurologie [CHU Pitié-Salpêtrière], IFR70-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Régulation de la réponse immune, infection VIH-1 et autoimmunité, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de dermatologie et allergologie [CHU Tenon], CHU Tenon [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Remodelage et Reparation du Tissu Renal, Service de médecine interne [CHU Pitié-Salpétrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Biologie et thérapeutique des pathologies immunitaires (BTPI), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Cochin [AP-HP]-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Paul Brousse-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Médecine Interne [Rouen], Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Rouen, Université de Brest (UBO), Centre Hospitalier Universitaire Estaing, CHU Estaing, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Cochin [AP-HP], Service de neurologie 1 [CHU Pitié-Salpétrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Service de Dermatologie [CHU Tenon], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Tenon [APHP], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Immunologie - Immunopathologie - Immunothérapeutique ( I3 ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Cochin [AP-HP]-Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Epidémiologie des maladies infectieuses et modélisation ( ESIM ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations ( CESP ), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines ( UVSQ ) -Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Paul Brousse-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ) -CHU Rouen, Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Service de Médecine Interne ( MARSEILLE - Med Int ), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ), Département de Médecine Interne et Pneumologie [Brest] ( DMIP - Brest ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest ( CHRU Brest ), Groupe d'Etude de la Thrombose de Bretagne Occidentale ( GETBO ), Université de Brest ( UBO ), Département de Médecine Interne ( VALENCIENNES - Med Int ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Laboratoire d'Immunologie ( EA 2686 ), Département de Médecine Interne ( MULHOUSE - Med Int ), Centre Hospitalier Emile Muller [Mulhouse] ( CH E.Muller Mulhouse ), Groupe Hospitalier de Territoire Haute Alsace ( GHTHA ) -Groupe Hospitalier de Territoire Haute Alsace ( GHTHA ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Cochin [AP-HP], Contrôle de la Réponse Immune B et des Lymphoproliférations ( CRIBL ), Université de Limoges ( UNILIM ) -Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique ( GEIST FR CNRS 3503 ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université de Poitiers-Centre hospitalier universitaire de Poitiers ( CHU Poitiers ), Médecine Interne ( VALENCE - Med Int ), Cytokines, hématopoïèse et réponse immune ( CHRI ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Tenon [APHP], Biologie et thérapeutique des pathologies immunitaires ( BTPI ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Paul Brousse-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Service Médecine interne et immunopathologie clinique [CHU Toulouse], Pôle IUCT [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Limoges (UNILIM)-Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST FR CNRS 3503), and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
- Subjects
Male ,MESH : Retrospective Studies ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,MESH : Aged ,030232 urology & nephrology ,Kaplan-Meier Estimate ,medicine.disease_cause ,Severity of Illness Index ,0302 clinical medicine ,Epidemiology ,Immunology and Allergy ,MESH : Female ,MESH: Data Collection ,MESH: Aged ,MESH : Prognosis ,MESH: Middle Aged ,Data Collection ,Mortality rate ,MESH: Vasculitis ,Middle Aged ,Prognosis ,3. Good health ,MESH : Vasculitis ,Cryoglobulinemia ,Area Under Curve ,Female ,MESH : Severity of Illness Index ,MESH : Data Collection ,Vasculitis ,medicine.medical_specialty ,MESH: Genetic Diseases, Inborn ,MESH: Cryoglobulinemia ,MESH : Male ,Hepatitis C virus ,Immunology ,Renal function ,General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology ,MESH: Prognosis ,MESH : Kaplan-Meier Estimate ,03 medical and health sciences ,MESH : Genetic Diseases, Inborn ,Rheumatology ,Internal medicine ,MESH: Severity of Illness Index ,Severity of illness ,medicine ,Humans ,MESH : Middle Aged ,In patient ,MESH: Kaplan-Meier Estimate ,Aged ,Retrospective Studies ,030203 arthritis & rheumatology ,MESH: Humans ,[ SDV ] Life Sciences [q-bio] ,business.industry ,MESH : Humans ,Genetic Diseases, Inborn ,Retrospective cohort study ,MESH: Retrospective Studies ,medicine.disease ,MESH : Cryoglobulinemia ,MESH: Male ,Surgery ,MESH: Area Under Curve ,MESH : Area Under Curve ,business ,MESH: Female - Abstract
International audience; BACKGROUND: Data on the prognosis of non-infectious mixed cryoglobulinaemia vasculitis (CryoVas) in the era of hepatitis C virus screening are lacking. METHODS: The French multicentre and retrospective CryoVas survey included 242 patients with non-infectious mixed CryoVas. Causes of death and prognostic factors of survival were assessed and a prognostic score was determined to predict survival at 5 years. RESULTS: After a median follow-up of 35 months, 42 patients (17%) died. Causes of death were mainly serious infections (50%) and vasculitis flare (19%). One-, 2-, 5- and 10-year overall survival rates were 91%, 89%, 79% and 65%, respectively. A prognostic score, the CryoVas score (CVS), for the prediction of survival at 5 years was devised. Pulmonary and gastrointestinal involvement, glomerular filtration rate 65 years were independently associated with death. At 5 years the death rates were 2.6%, 13.1%, 29.6% and 38.5% for a CVS of 0, 1, 2 and ≥3, respectively. At 1 year the death rates were 0%, 3.2%, 18.5% and 30.8% for a CVS of 0, 1, 2 and ≥3, respectively. The CVS was strongly correlated with the Five Factor Score (FFS) 2009, another prognostic score validated in primary necrotising vasculitis (r=0.82; p65 years, pulmonary and gastrointestinal involvement and renal failure. A score including these variables is significantly associated with the prognosis.
- Published
- 2013
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50. Multidimensional analysis of clinical symptoms in patients with Fabry’s disease
- Author
-
Kaminsky, P., Noel, E., Jaussaud, R., Leguy-Seguin, V., Hachulla, E., Zenone, T., Lavigne, C., Marié, I., Maillot, F., Masseau, A., Serratrice, C., Lidove, O., Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (MaMEA Nancy-Brabois), Développement, Adaptation et Handicap. Régulations cardio-respiratoires et de la motricité (DevAH), Université de Lorraine (UL), Département de Médecine Interne et Immunologie Clinique (DMIIC - STRASBOURG), CHU Strasbourg, Service de Médecine interne, Maladies Infectieuses et Immunologie Clinique [Reims], Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Service de Médecine Interne (SOC 1 et SOC 2) [CHU de Dijon], Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de médecine interne [Lille], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Médecine Interne (VALENCE - Med Int), Centre hospitalier de Valence, Service de médecine interne et gérontologie clinique [Angers], Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Service de Médecine Interne [CHU Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Nutrition, croissance et cancer (U 1069) (N2C), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Médecine Interne et Maladies Infectieuses [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Service de médecine interne [Nantes], Université de Nantes (UN)-Hôtel-Dieu-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Médecine Interne [Hôpital Saint-Joseph - Marseille], Aix Marseille Université (AMU)-Hôpital Saint-Joseph [Marseille], Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon, Université de Tours-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), and Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS)
- Subjects
[SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology - Abstract
International audience; Aim: Fabry’s disease is an X-linked inherited lysosomal storage disorder caused by the deficient activity of alpha-galactosidase A. The interrelationships between clinical symptoms in Fabry patients have not yet been fully established. Using cluster and multivariate analysis, the aim of the study was to determine the relationships among clinical symptoms and organ involvement, and predictive clinical symptoms for disease severity.Methods: Clinical data obtained from 108 French Fabry patients were retrospectively collected and analysed using multiple correspondence analysis and hierachical ascendant classification. Multivariate analysis was also performed to determine among clinical symptoms predictors for cardiac disease (HRT), renal involvement (KDN) and brain complication (STR).Results: The cohort comprised 41 male patients (aged 28.9 ± 11.6 years) and 67 female patients (aged 40.4 ± 15.5 years). Three main clusters of clinical symptoms could be delineated, characterising disease progression: the first cluster grouped digestive disorders (found in 30% of the patients) and exercise intolerance (32%), the second, cluster dyshidrosis (47%), acroparesthesia (67%), angiokeratoma (44%) and cornea verticillata (54%), the third, cluster grouped KDN (30%), HRT (39%) and STR (25%) and hearing loss (44%). In univariate analysis, the patient age predicted HRT and KDN, dyshidrosis predicted HRT and STR, angiokeratoma predicted KDN and cornea verticilla and hearing loss predicted KDN, HRT and STR. In multivariate analysis, hearing loss and age were independent predictors of organ complication.Conclusion: Among the various interrelated clinical symptoms occurring in Fabry disease, patients with dyshidrosis and particularly hearing disorders appear to be at higher risk of organ complications.
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- 2013
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