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Abstract Background After childbirth, women often experience changes in sexual health. Little is known about the associated factors for the development of sexual health problems. Therefore, in this study we aim to investigate (1) how many women report changes in sexual health; (2) the prevalence and associated factors of women’s postpartum sexual health problems and (3) whether women want to be better informed about postpartum sexual health after childbirth. Methods From March to May 2021, 641 postpartum Dutch women participated in a cross-sectional study through an online survey, distributed via social media. At a mean time of 11.6 months (SD = 6.23) after birth, women reported information on maternal, pregnancy and childbirth characteristics and childbirth experience, sexual dysfunction (Female Sexual Function Index), sexual distress (Female Sexual Distress Scale), relationship satisfaction (Relationship Assessment Scale) and “perceived need for information” to discuss sexual health with their maternity care provider. Results Postpartum changes in sexual health were found in 88% of women. Of the women who participated, 43.7% reported sexual dysfunction and 52.3% reported sexual distress. Overall, 46% of women perceived more need for information. Multivariable logistic regression analyses showed that negative sexual experiences were associated with increased odds of sexual dysfunction (odds ratio (OR) 1.58, 95% CI 1.04–2.40) and sexual distress (OR 1.70, 1.17–2.46). Perineal damage (OR 1.54, 1.03–2.29) was associated with increased odds of sexual dysfunction, and a BMI ≥ 30 kg/m2 (OR 0.46, 0.28–0.70) was associated with decreased odds of sexual dysfunction. A higher level of relationship satisfaction was associated with decreased odds of sexual dysfunction (OR 0.36, 0.25–0.51) and sexual distress (OR 0.47, 0.35–0.63). A positive childbirth experience was associated with decreased odds of sexual distress (OR 0.88, 0.81–0.96) and decreased odds of “perceived need for information” (OR 0.86, 0.79 to 0.94). Conclusion Sexual health problems are experienced by half of postpartum women. Midwives should inform women and their partners about these possible problems, taking into account birth-related factors, e.g. birth experience and perineal damage. Care providers should pay special attention to women with negative sexual experiences.

ABSTRACT This study aimed to investigate the effects of autochthonous lactic acid bacteria (LAB) as probiotic additives for Muscovy ducks on performance, carcass traits, and serum biochemical parameters. LAB were isolated from the intestinal content of 12 Muscovy ducks, and three promising strains were identified: Enterococcus lactis, Enterococcus ratti, and Enterococcus faecium. Ninety-six male Muscovy ducks with eight days of age (weight = 158.56±2.17) were distributed in a completely randomized design, where the treatments comprised a control group and three experimental groups subjected to autochthonous LAB as a probiotic (E. lactis, E. ratti, and E. faecium) administered orally to the Muscovy ducks, with three replicates of eight birds each. Birds were monitored over 90 days, divided into starter, grower, and finisher stages. Blood was collected at 91 days of age for analysis, and at 91 days birds were slaughtered to evaluate carcass traits. Results indicated no significant effect (p>0.05) in feed intake and weight gain during the starter stage, though feed conversion ratio worsened (p

Objectives: Acute myeloid leukemia (AML) with CBFB::MYH11 fusion is characterized by the clonal proliferation of monocytic and neutrophilic myeloid precursors and typically an abnormal eosinophilic component. Mastocytosis is an abnormal accumulation of clonal mast cells in organs or tissues and may not be detected when associated with another neoplasm. This article reports a rare case of AML with CBFB::MYH11 fusion with aberrant mast cells, in which the detection of mast cells occurred late, impacting the patient's first diagnosis and prognosis. Materials and methods: Clinical data were collected from medical records and laboratory test results were obtained from the Clinical Analysis Laboratory of the University Hospital information systems. Results: A 51-year-old male patient was forwarded to a university hospital with fatigue and exhaustion, night sweats, weight loss, loss of appetite, and loss of consciousness during physical effort. Laboratory exams showed: hemoglobin 6.5 g/dL, hematocrit 19.5%, leukocytes 42.770/μL with 43% blasts, and platelets 6.000/μL. The myelogram revealed blasts, immature myeloid cells, and aberrant eosinophils. Immunophenotypic analysis detected the presence of 44.6% blasts (CD34++, CD45+) committed (CD38+) to the myeloid lineage (MPO+, CD13++, CD33+, CD117+, HLA-DR+FR), 20.4% monocytic cells where 70% were mature monocytes (CD14+, CD300e+), 18% promonocytes (CD14+, CD300e-), and 12% monoblasts (CD14-, CD300e-), indicating acute myelomonocytic leukemia. The presence of mast cells (0.1%) was observed. Subsequently, genetic analysis and molecular biology confirmed AML with CBFB-MYH11 fusion and FLT3-D835 mutation. The treatment protocol chosen was ARA-C + Daunorubicin. One month after the beginning of induction chemotherapy, immunophenotyping of the bone marrow showed 0.6% myeloblasts with a phenotype like that found at diagnosis and 0.2% of mast cells (CD117+++), of which 53% have aberrant phenotype (CD2-/+FR, CD25+, CD64-/+, CD203c+, CD123+FR). The patient presented a serum tryptase dosage of 14.5 ug/L (reference value: 11 ug/L), and the KIT-D816 gene was not detected (performed on a blood sample). Six months after the initial diagnosis, the patient achieved remission by morphological and immunophenotyping analysis. Discussion: According to the latest classification of hematological tumors established by the WHO, some criteria must be met for the diagnosis of mastocytosis. Although the patient presented the presence of aberrant mast cells in the bone marrow expressing CD2 and CD25, no other criteria for the definition of mastocytosis were met. It is possible to suggest that the patient's diagnosis is systemic mastocytosis associated with a hematologic neoplasm, but more investigations will be necessary to conclude this diagnosis. Patients with mastocytosis and AHN have a worse prognosis, nevertheless, this patient achieved remission of AML with CBFB::MYH11 fusion after induction chemotherapy. Conclusion: It is crucial that the diagnosis and monitoring of hematologic neoplasms be carried out in a multidisciplinary manner, combining clinical and laboratory diagnostics using various techniques, particularly flow cytometry and molecular biology. In this case, these techniques were essential for diagnosing the aberrant mast cells, defining the prognosis, and monitoring minimal residual disease.

Introdução: O Linfoma de Burkitt (LB) é um tipo de linfoma B extremamente agressivo e caracterizado pela translocação e desregulação do gene MYC no cromossomo 8 e a cadeia pesada da imunoglobulina no cromossomo 14. Existem 3 variantes clínicas: LB endêmico (africano), LB esporádico e LB associado à imunodeficiência (mais comumente o HIV). Uma causa de imunodeficiência primária que deve ser aventada é a Imunodeficiência Comum Variável (IDCV). O “variável” faz menção à heterogeneidade de manifestações clínicas que incluem infecções recorrentes, distúrbios auto-imunes e predisposição à neoplasias sólidas e doenças linfoproliferativas, além da complexa fisiopatologia imune envolvida. Relato de caso: Paciente masculino de 13 anos procurou Unidade de Pronto-Atendimento devido a surgimento de aumento de volume ocular esquerdo e de adenopatias cervicais. Foi realizado biópsia para avaliação histopatológica e imunohistoquímica que evidenciaram diagnóstico de Linfoma de Burkitt, EBV negativo, HIV negativo, de alto risco, com envolvimento de sistema nervoso central (invasão de órbita esquerda, base de lobo frontal e anterior do polo temporal). Aos 5 anos de idade, paciente já havia apresentado este diagnóstico e seguia em remissão após tratamento protocolo LHN 2000 brasileiro. Apesar da dúvida entre entre recidiva ou linfoma de novo, foi proposto novamente tratamento de alta intensidade com protocolo R-CODOX-M e R-IVAC associado a quimioterapia intratecal e paciente atingiu resposta completa ao final do tratamento. Adicionalmente foram investigadas causas de imunossupressão que mostraram hipogamaglobulinemia, alteração quantitativa de subpopulações linfocitárias e presença de variante patogênica do gene TACI TNFRSF13B no painel genético para Imunodeficiências Primárias. O paciente apresentou diversos episódios de infecções, desde neutropenias febris a reativações de citomegalovírus e infecções respiratórias por variados agentes e recebe reposição de imunoglobulina e também profilaxias pertinentes. Aguarda realização de tratamento curativo com transplante de medula óssea alogênico assim que disponível doador não aparentado compatível. Discussão: A Imunodeficiência Comum Variável é uma enfermidade complexa mediada por diferentes genes e mecanismos que levam à disfunção de linfócitos B, T, NK, células dendríticas e baixa produção de imunoglobulinas. A mutação no gene TACI TNFRSF13B, da família dos receptores de fator de necrose tumoral, é uma das causas monogênicas de IDCV descritas, levando a alteração na via de ligação entre o linfócito T e B, prejudicando a sua maturação final em plasmócitos, sua função de produzir anticorpos e a sua sobrevivência, além da persistência de clones auto-reativos. Conclusão: No caso apresentado, a ocorrência de dois linfomas em tempos dissonantes, reações vacinais e diversas infecções recorrentes geraram o alerta de um distúrbio imunológico subjacente, que foi confirmado com a investigação adequada. O diagnóstico mais precoce e assertivo é fundamental para a instituição oportuna do tratamento, seguimento adequado e melhor evolução clínica.

Introduction: The SLC44A2 gene (rs2288094) encodes a choline-like membrane transporter expressed in various cells including blood cells. Genetic variants in this gene are associated with blood antigen polymorphisms, such as the human neutrophil antigens (HNA) HNA-3a/b and the erythroid antigen RIF. The HNA-3 polymorphism is associated with a single nucleotide polymorphism (SNP) at position 455G>A (rs2288904-G/A). Genome-wide association studies linked expression of HNA-3b (455A, Gln152) on the SLC44A2 protein with a decreased risk of venous thrombosis (VT). Notably, this antigen plays a critical role in the interaction of neutrophils with platelets and the von Willebrand factor. This is particularly relevant for patients with sickle cell anemia (SCA), whose condition can include different haplotypes. Objective: To investigate the association of HNA-3a and HNA-3b antigens with sickle cell anemia haplotypes. Materials and methods: This study included a Brazilian sample of 114 patients (44 men and 70 women) with a mean age of 22.5 years (15-42), all confirmed as HbSS by high-performance liquid chromatography and molecular analysis. DNA was extracted from leukocytes using the phenol/chloroform method and was used to confirm the genotype of Hb S and identify haplotypes by PCR/RFLP. The genotypes of the SLC44A2 gene were determined by the TaqMan assay. The association between variables was evaluated using the chi-square test. All statistical analyses were performed using RStudio software, with p < 0.05. Results: Genotyping of HNA antigens in HbSS patients revealed the presence of 81 individuals with HNA3a/a genotype, 5 with HNA3b/b genotype, and 28 with HNA3a/b genotype. Hardy-Weinberg equilibrium analysis demonstrated allele frequencies of 0.83 and 0.17, respectively (Chi2 = 1.52). In our study sample, six sickle cell anemia haplotypes were identified: 58 individuals with Bantu/Bantu haplotype, 8 with Benin/Benin, 7 with Bantu/Atypical, 2 with Benin/Atypical, 38 with Bantu/Benin, and 1 with Benin/Cameroon. The association of HNA genotypes with haplotypes showed the following distribution: 3 occurrences of AG Bantu/Atypical, 12 of AG Bantu/Bantu, 12 of AG Bantu/Benin, and 1 of AG Benin/Atypical. The GG genotype showed the following distribution: 44 individuals with GG Bantu/Bantu, 8 with GG Benin/Benin, 2 with GG Bantu/Atypical, 25 with GG Bantu/Benin, 1 with GG Benin/Cameroon, and 1 with GG Benin/Atypical. Finally, the AA genotype was observed in 2 individuals with AA Bantu/Bantu, 2 with AA Bantu/Atypical, and 1 with AA Bantu/Benin. Analyses revealed a significant association between genotypes and haplotypes (p = 0.04, X2 = 18.30, and df = 10). Discussion: It is known that the HNA3a antigen is associated with a significantly increased risk of thrombosis, while HNA3b may confer up to 30% protection against this risk. Additionally, SCA haplotypes are widely recognized for influencing disease severity and the frequency of associated complications. The absence of studies directly relating HNAs to disease haplotypes raises important questions about how the combination of these characteristics can enhance the impact on the progression and severity of sickle cell anemia. Conclusion: Identifying these associations is crucial to improving the understanding of the genetic bases of variations in blood alloimmunization phenotypes, contributing to more effective clinical and transfusion management strategies for patients with SCA.

Introduction: Patients with sickle cell anemia (SCA) often exhibit reduced levels of high-density lipoprotein (HDL), which may be attributed to factors such as chronic inflammation, hemolysis, and oxidative stress. The CD36 gene, particularly the SNP rs3211938, regulates fatty acid metabolism and has been shown in other conditions, such as diabetes mellitus, to affect HDL levels. Alterations in lipid profiles and HDL functionality may potentially increase cardiovascular risk in individuals with SCA. Objective: This study aimed to investigate whether CD36 gene polymorphisms influence HDL levels in SCA patients. Material and methods: A Brazilian cohort of 190 patients with SCA was included, comprising 92 men and 98 women, with a mean age of 25.5 years (ranging from 15 to 56 years). All participants were confirmed as HbSS through high-performance liquid chromatography and molecular analysis. DNA was extracted from leukocytes obtained from total blood using the phenol/chloroform method. Genotyping of the CD36 gene was performed using the TaqMan assay. The association between genotypes and HDL levels was assessed using analysis of variance (ANOVA) to identify significant differences in HDL levels among different genotypes. Tukey's multiple comparison test was subsequently applied to determine which genotype pairs showed significant differences in HDL levels. All statistical analyses were conducted using RStudio, with the significance level set at p < 0.05. Results: Genotyping revealed that 171 individuals carried the wild-type allele TT, 4 carried the mutant allele GG, and 15 carried the TG allele. Hardy-Weinberg equilibrium analysis showed allele frequencies of 0.93 for TT and 0.07 for GG, with a Chi2value of 17.7. ANOVA demonstrated a significant difference in HDL levels among the genotypes (F(2, 105) = 4.163, p = 0.0182). Tukey's test revealed that the mean difference in HDL levels between the TG and GG genotypes was 300.75, with a 95% confidence interval (CI) ranging from 20.42 to 581.08, indicating a significant difference (p = 0.0324). However, no significant differences were observed in HDL levels between the TT and GG genotypes (mean difference of 173.78; 95% CI: -79.50 to 427.05; p = 0.2371) or between the TT and TG genotypes (mean difference of -126.97; 95% CI: -257.36 to 3.41; p = 0.0580). Discussion: The observed increase in HDL levels in individuals with the TG genotype may indicate a positive modulation of HDL functionality, which is particularly relevant for the SCA population given their predisposition to an adverse lipid profile and increased cardiovascular risk. The lack of significant differences in HDL levels between the TT and GG genotypes or the TT and TG genotypes suggests that the presence of the G allele, even in heterozygosity, may be sufficient to positively influence HDL levels. These findings align with previous studies implicating CD36 polymorphisms in altering lipid levels, particularly HDL, in other clinical conditions. Conclusion: Our findings suggest that the rs3211938 polymorphism in the CD36 gene may play a significant role in determining HDL levels in SCA patients, particularly by increasing levels in individuals with the TG genotype. This discovery may have important implications for clinical management and the development of therapeutic strategies aimed at improving lipid profiles and reducing cardiovascular risk in this specific patient population.

Introdução: A Síndrome Hemolítica Urêmica atípica (SHUa) é caracterizada por hemólise intravascular, trombocitopenia e insuficiência renal aguda. Ela pode ser hereditária, associada a mutações genéticas no sistema complemento, ou adquirida, resultante de condições diversas. Objetivo: Relatar um caso clínico, racional diagnóstico e manejo de SHUa com variação gênica de C3. Relato de caso: Paciente, sexo feminino, 27 anos, com doença renal crônica (DRC), epilepsia e hipertensão arterial sistêmica. Histórico familiar significativo para doença renal crônica por parte materna: mãe, avó e tia, todas com óbito por volta dos 30 anos. Em 2016, a paciente iniciou com quadro de lesão renal, rapidamente progressiva, dependente de terapia dialítica. A biópsia do rim nativo revelou microangiopatia trombótica (MAT) com evidências laboratoriais compatíveis com consumo de C3 e haptoglobina suprimida. Encaminhada para transplante renal, ao qual foi submetida em janeiro de 2024, com rápida evolução para falência do enxerto, acompanhada de crises convulsivas e plaquetopenia. A biópsia do enxerto também indicou sinais de MAT. Atingiu estabilização do quadro neurológico após início de plasmaferese, sem recuperação da função renal. Afastada a hipótese de SHU por Escherichia coli produtora de shiga toxina e púrpura trombocitopênica trombótica com atividade da ADAMTS13 de 84%. Diante da suspeita de SHUa hereditária, foi realizado sequenciamento genético, identificando mutação em heterozigose autossômica dominante no gene codificador de C3 (variante c.493G>T: p. (Val165Phe)). Discussão: SHUa hereditária é rara, com 50% dos casos ligados a mutações nos genes do sistema complemento, principalmente no Fator de Complemento H. Mais de 500 variantes em genes codificadores de CFH, C3, CFI, CFB e MCP já foram identificadas, embora muitas sejam classificadas como variant of uncertain significance (VUS). Antes dos bloqueadores de complemento, o tratamento envolvia plasmaferese ou infusão de plasma fresco, resultando em prognóstico desfavorável: cerca de 35% dos pacientes evoluíam para óbito ou DRC na apresentação inicial, aumentando para 70% no primeiro ano. Transplantes renais tinham altos índices de falência, com 60-90% dos enxertos perdidos no primeiro ano. O tratamento com inibidores do complemento, como Eculizumab, mostrou-se seguro e eficaz. Estudos indicam que apenas 20% dos pacientes tratados com Eculizumab evoluíram para DRC em 5 anos, comparados a 60% dos pacientes não tratados. Este tratamento beneficia tanto pacientes com mutações patogênicas quanto VUS. Há apenas uma descrição prévia dessa variante gênica na literatura, presente em um paciente em tratamento com Eculizumab na coorte britânica de SHUa. Não está listada em gnomAD, ClinVar ou dbSNP, sendo considerada VUS. Recomenda-se análise genética dos familiares para melhor compreensão da patogenicidade dessa mutação. Conclusão: Os casos de SHUa relacionados a mutações genéticas são um desafio. O diagnóstico e tratamento precoces são essenciais para evitar doença renal em estágio final e outras complicações. Em casos de transplante renal, a avaliação e manejo prévios são cruciais para o sucesso do enxerto.

Objetivo: Relatar um caso de síndrome hemofagocítica (SHF) secundária a histoplasmose disseminada em paciente com síndrome da imunodeficiência adquirida. Materiais e métodos: Estudo descritivo baseado em análise de dados de prontuário médico durante o período de internamento hospitalar. Caso clínico: W. L. L., homem, 24 anos, com diagnóstico recente de infecção pelo vírus da imunodeficiência adquirida (HIV) em fase AIDS (CD4 19), em uso de TARV há 1 mês, foi encaminhado ao Hospital de Clínicas/UFPR por diarreia subaguda, e perda de peso não intencional de aproximadamente 10kg nos últimos 3 meses. Na admissão, apresentava-se com linfonodomegalia cervical à esquerda, hepatoesplenomegalia, além de pancitopenia (Hb 5,9 g/dL, leucócitos 1180 /μL, neutrófilos 991/μL, plaquetas 122.000/μL). Associado ao quadro paciente apresentou flutuação dos níveis hematimétricos e evoluiu com febre persistente e hiperferritinemia (107.130/dL). Durante internamento foram realizados- aspirado e biópsia de medula óssea, que demonstraram aumento de macrófagos de aspecto ativado e inúmeras figuras de hemofagocitose de neutrófilos; a biópsia do linfonodo apresentou aumento dos macrófagos e histiócitos, e cultura positiva para Histoplasma capsulatum. Além disso, o paciente apresentou PCR positiva para os vírus Epstein-Barr (positivo, 26044 cópias detectadas), e Citomegalovirus positivos (412 cópias). Devido quadro clínico, laboratorial e HScore (com 99% de probabilidade para SHF), optou-se por iniciar tratamento das doenças infecciosas recém diagnosticadas – com Anfotericina B, ganciclovir e rituximabe – além de dexametasona 10 mg/m2. Apesar das terapêuticas adotadas, o paciente manteve piora clínica e necessidade de transfusões sanguíneas frequentes. Evoluiu com injúria pulmonar aguda relacionada à transfusão (TRALI), necessitando de suporte ventilatório e hemodinâmico, evoluindo a óbito. Discussão: A síndrome hemofagocítica (SHF) tem como causa uma desregulação imunológica, clinicamente caracteriza-se por febre, hepatoesplenomegalia, enquanto laboratorialmente pode haver alterações de transaminases, citopenias, aumento de ferritina e hipertrigliceridemia. Tal patologia acomete sobretudo pacientes imunocomprometidos, sendo potencialmente fatal. As principais causas etiológicas da SHF em pacientes com HIV incluem infecções por Mycobactérias (34%), Citomegalovírus (14%) e Cryptococcus neoformans (11%). Além disso, o próprio vírus da HIV pode ser uma causa de SHF, independentemente das infecções oportunistas associadas. No que tange ao tratamento da SHF em pacientes com histoplasmose disseminada em pacientes infectados com HIV, é fundamental que seu início seja precoce. Recomenda-se o uso de anfotericina B lisossomal pelo período de 14 dias, assim como o início da terapia imunossupressora no período máximo de 72 horas caso não haja resposta ao antifúngico. Ainda que sejam realizados diagnóstico e terapêutica precoces, a maioria desses pacientes apresentam prognóstico reservado. Conclusão: Relatamos um caso de SHF associada a histoplasmose disseminada, em paciente HIV/AIDS recém diagnosticada, que mesmo com ampla investigação e início precoce do tratamento, apresentou desfecho adverso, compatível com a gravidade do quadro clínico, corroborando com demais achados na literatura.

Objetivos: Demonstrar a importância da associação da imunofenotipagem por citometria de fluxo com exames histopatológicos para o diagnóstico de neoplasia linfoproliferativa em amostra rara, por meio de um relato de caso de recidiva de linfoma de Burkitt em cerebelo. Material e métodos: Os dados clínicos foram coletados de registros do prontuário eletrônico e os resultados dos exames laboratoriais do sistema informatizado da Unidade de Laboratório de Análises Clínicas e do Serviço de Patologia de um hospital universitário. Resultados: Paciente do gênero feminino, 55 anos, HIV-soropositivo em tratamento com antirretrovirais e carga viral indetectável com diagnóstico prévio de linfoma de Burkitt estágio IV com acometimento extranodal, ósseo (mandíbula), mama e SNC por exames de imagem e anatomopatológico. Foi realizado tratamento com Hyper-CVAD com boa resposta. Após quatro anos, a paciente retorna ao serviço com tontura, sonolência, náuseas, vômitos e diarreia. Após avaliação de TC de crânio, foi observada lesão expansiva sólida no hemisfério cerebelar esquerdo de cerca de 5,0 × 4,8 × 3,0 cm. A paciente foi encaminhada à cirurgia para coleta de biópsia da lesão. Na análise imunofenotípica por citometria de fluxo da amostra de biópsia foi evidenciada a presença de 72,8% de células linfoides B de grande tamanho, maduras e monoclonais com fenótipo sugestivo de linfoma de Burkitt (CD19+, CD20+FR, CD45++, Lambda+FR, CD38+ homogêneo, CD10+, CD81++, BCL-2+; CD5 e CD39 negativos). Morfologicamente, essas células apresentaram de médio a grande tamanho, citoplasma basofílico com vacúolos proeminentes e cromatina nuclear condensada. Esse resultado foi confirmado pela análise anatomopatológica, o qual foi compatível com linfoma de alto grau (CD20+, CD10+, BCL-2+, BCL-6+, MYC+ e EBV+). O esquema terapêutico escolhido na recidiva foi de rituximabe + HDMTX e citarabina. A paciente segue em acompanhamento ambulatorial. Discussão: A aplicabilidade clínica da citometria de fluxo para identificar, analisar e separar células em suspensão de amostras líquidas, como o líquido cefalorraquidiano, já está muito bem estabelecida. No entanto, com exceção de amostras de linfonodo, há limitações quando se trata de tecidos sólidos, devido à necessidade de amostras com elevada viabilidade celular para detectar anormalidades. Recentemente, artigos têm demonstrado a utilização da neurocitometria (citometria de fluxo aplicada ao tecido cerebral) para analisar uma variedade de populações de células cerebrais neuronais e não neuronais. Além disso, sabe-se que o método apresenta alta especificidade e pode confirmar o diagnóstico de linfomas mais rapidamente, quando comparado à análise histopatológica com imuno-histoquímica. A agilidade do diagnóstico é um fator muito importante, considerando que o linfoma de Burkitt apresenta rápida progressão e o prognóstico é fortemente influenciado pelo estágio de acometimento da doença. Conclusão: O caso relatado demonstra a importância da imunofenotipagem por citometria de fluxo para o auxílio no diagnóstico ágil de neoplasias linfoproliferativas em amostras de tecidos não convencionais, como o tecido cerebelar. Isso permite o início precoce do tratamento em casos de doenças agressivas como o linfoma de Burkitt.

Introdução: As doenças causadas pela infecção pelo HHV-8 incluem, além do sarcoma de Kaposi, um espectro de doenças linfoproliferativas que afetam especialmente pacientes HIV. Geralmente, resultam da interação entre o vírus e um sistema imune desregulado, formando nichos inflamatórios nos quais as células B, em diferentes estágios de desenvolvimento, são infectadas, proliferam e podem passar de um estado policlonalpara monoclonal/neoplásico. Objetivo: Reportar um caso que envolve o espectro de doenças linfoproliferativas associadas ao HHV-8 em paciente diagnóstico recente de HIV em fase AIDS. Relato de caso: Homem de 34 anos, com diagnóstico de HIV recente, em uso de terapia antirretroviral há 1 mês, é encaminhado para investigação de quadro febril e bicitopenia (anemia normocítica normocrômica e plaquetopenia, ambas com requerimento transfusional). À admissão, apresentava linfonodos aumentados em número em cadeias cervicais, axilares e inguinais, hepatoesplenomegalia e manchas amarronzadas, irregulares e assintomáticas em membros inferiores. Demais exames laboratoriais alterados: hiponatremia, hipoalbuminemia e provas inflamatórias elevadas. As tomografias evidenciaram derrame pleural moderado bilateral e ascite pequena, ambos negativos para malignidade. Biópsias da lesão cutânea e de linfonodo com alterações morfológicas sugestivas de doença associada à infecção pelo HHV-8, manifestação cutânea compatível com Sarcoma de Kaposi e linfonodo compatível com Doença de Castleman Multicêntrica (DCM). A medula óssea continha apenas alterações reativas e a investigação foi ampliada com endoscopia e colonoscopia. Foi identificada lesão em corpo gástrico compatível com neoplasia de células linfoides de morfologia centroblástica e plasmablástica, com expressão de CD30, MUM-1 e Ki67 de 95%, também positiva para o HHV-8 compatível com o diagnóstico de um Linfoma Difuso de Grandes Células B associado ao HHV-8 (HHV-8 + LDGCB NOS). O paciente iniciou tratamento com quimioterapia (CHOP) e manteve a terapia antirretroviral com melhora clínica exuberante e resolução das citopenias ainda no 1° ciclo. Ao término do 6° ciclo, apresentou resposta metabólica completa bem como resolução das lesões do Kaposi. Discussão: A DCM é uma hiperplasia angiofolicular que leva à proliferação clonal de células B e tem as características histopatológicas presentes em mais de uma porção do linfonodo. Apresenta curso clínico com exacerbações intermitentes e 50% dos casos são positivos para HHV-8, diferindo em tratamento e prognóstico. Poucos casos de HHV-8 + LDGCB NOS ocorrem na ausência de DCM concomitante. Nesta entidade, os plasmablastos neoplásicos formam folhas e aglomerados confluentes que destroem a arquitetura do tecido subjacente e confere um prognóstico pior. No entanto, o número limitado de casos relatados dificulta a definição de uma terapia ideal. Conclusão: Relatamos o caso raro de um paciente com diagnóstico de três neoplasias sincrônicas associadas ao HHV-8, tratado com poliquimioterapia e desfecho favorável.

Introdução: A leucemia de linfócitos grande granular (LGL) é um raro distúrbio linfoproliferativo clonal heterogêneo de células T maduras ou células natural killer (NK). O subtipo mais comum é a LGL crônica de células T citotóxicas, correspondente à 85% dos casos e caracterizada por curso clínico crônico e comportamento indolente. O diagnóstico é realizado a partir da citologia, imunofenótipo citotóxico (expressão de CD3, CD8, CD57 e CD56/94) e confirmação de clonalidade pelo rearranjo das cadeias do TCR. Objetivo: Relatar um caso de LGL com fenótipo incomum (CD4+). Relato de caso: Masculino de 43 anos, obesidade grau I, foi encaminhado para a hematologia, assintomático, após identificação de linfócitos atípicos no hemograma e sem anormalidades ao exame físico. Hemograma: hemoglobina 15,9 g/dL, leucócitos 12.000/uL às custas de 4.690 linfócitos/uL e plaquetas 210.000/uL. Não apresentava disfunções orgânicas e as sorologias foram negativas. Imunofenotipagem de sangue periférico: foram identificados 31% de linfócitos T/NK com fenótipo anormal (CD4+CD56+ com perda de CD7, CD26, CD28, CD27) sugestivos de LGG T/NK CD4 positivo. Realizado diagnóstico de LGL crônica T/NK e mantido seguimento clínico. Discussão: Um subconjunto raro de LGG é o CD4+, com ou sem coexpresssão de CD8, sendo esses pacientes assintomáticos em sua grande maioria das vezes e que não costumam apresentar citopenias significativas, visceromegalias e fenômenos autoimunes. A clonalidade destes casos parece estar relacionada com infecção pelo citomegalovírus (CMV) e mutações no STAT5B. Conclusão: Relatamos um caso de LGL com fenótipo raro, CD4+, que não apresentou critérios para tratamento até o momento.

Introdução: Os Linfomas não-Hodgkin (LNH) são malignidades heterogêneas do tecido linfoide, derivados de linfócitos B e T ou células natural killer (NK). O linfoma difuso de grandes células B (LDGCB) é o subtipo histológico mais prevalente, representando cerca de 25% dos casos. O diagnóstico é preferencialmente realizado por biópsia excisional, que fornece o subtipo, o grau histológico e a célula de origem, auxiliando na decisão terapêutica que pode incluir quimioterapia, radioterapia e imunoterapia. Relato de caso: Paciente masculino de 36 anos procurou Unidade de Pronto-Atendimento devido a dor abdominal à esquerda há 1 semana, de forte intensidade e com irradiação para região lombar e arco costal ipsilaterais, sendo evidenciada massa retroperitoneal infrarrenal esquerda (maior diâmetro de 8 cm) em exame de imagem. Paciente vive com o vírus da Síndrome da Imunodeficiência Humana Adquirida, com carga viral negativa desde a introdução da Terapia Antiviral (TARV) com Tenofovir, Lamivudina e Dolutegravir) e com contagem de linfócitos TCD4 normais. Exame histopatológico e de estadiamento confirmaram diagnóstico de Linfoma não-Hodgkin de Alto Grau com c-MYC, positivo para o vírus Epstein-Barr, estádio IIIXEA, com Ki67 98%. Tratamento citorredutor foi prontamente iniciado seguido de quimioimunoterapia de alta intensidade com protocolo R-daEPOCH, com resposta parcial em avaliação interim mas teve progressão de doença revelado no final do último ciclo e também após segunda linha com esquema DHAP. Foi optado por uso de anticorpo bioespecífico (Epcuritamab) como terceira linha de tratamento, com resposta parcial documentada após dois ciclos. Paciente apresentou neutropenia G3 e melhora após suporte com fator estimulador de colônia (G-CSF). Apresentou também quadro de ICANS, inicialmente G1 com sintomas de cefaleia leve e tontura mas evoluiu com deterioração do quadro neurológico, desorientação, alteração de memória e sofreu uma síncope com traumatismo cranioencefálico. Ademais, a investigação evidenciou progressão de doença com infiltração de sistema nervoso central. Discussão: Devido à refratariedade à quimioimunoterapia, foi indicado em terceira linha de tratamento, o Epicoritamabe, um anticorpo biespecífico IgG1 com atuação no recrutamento de células T CD3 e ligação simultânea às células linfomatosas CD20+, induzindo a ativação e atividade citotóxica das células T. Os principais efeitos adversos incluem a Síndrome de Liberação de Citocinas (SLC) e, raramente, toxicidade neurológica (ICANS), presente em menos de 10% dos pacientes tratados com Epicoritamabe. ICANS pode causar encefalopatia, disfunção da linguagem, alucinações visuais e cefaleia, sendo tratado com glicocorticoides. Conclusão: Após a aprovação em 2023 do Epcoritamabe no Brasil para tratamento em terceira linha de LDGCB, casos recidivados e refratários passaram a ter uma nova opção de tratamento, com altas taxas de resposta global, com durabilidade de resposta e eventos adversos manejáveis, inclusive comparáveis às terapias com CAR-T, que enfrentam limitações de acesso, custo elevado, complexidade de fabricação e longo tempo para disponibilização, que nem sempre se encaixam prontamente no perfil do paciente. No caso apresentado, frente à doença altamente agressiva, a escolha pelo anticorpo biespecífico foi crucial para o prognóstico e qualidade de vida do paciente no momento.

Objetivo: Descrever o perfil epidemiológico das internações por linfoma não-Hodgkin (LNH) na região Sudeste. Material e métodos: Refere-se à um estudo quantitativo, documental retrospectivo e descritivo, realizado a partir de informações referentes ao Perfil epidemiológico das internações por Linfoma não-Hodgkin diagnosticados no período de 2013-2023, disponíveis no banco de dados do Sistema de Informações Hospitalares do SUS (SIH/SUS), pelo CID 10. Nesta pesquisa foram utilizadas as variáveis: região, cor/raça, caráter de atendimento, faixa etária e sexo, sendo realizado um comparativo acerca do número de casos por ano na região sudeste do país. Resultados: As internações por linfoma não-Hodgkin, de 2013 a 2023, se concentraram na região Sudeste (48,45%), já o menor número foi na região Norte (3,39%) do país. No Sudeste, as internações mais prevalentes foram as das etnias branca (54,24%) e parda (31,54%). O número total de atendimentos cresceu progressivamente, exceto em 2020, tendo sido o ano com maior número de internações em 2023 (9,85%) e o menor em 2013 (7,35%). Ademais, as internações por caráter de atendimento em situação de urgência representaram 62,56% do total de atendimentos, sendo crescente e tendo seu ápice no ano de 2023 (9,88%). O grupo etário mais atendido varia, mas observa-se que as faixas de 50 a 59 anos e 60 a 69 anos têm números expressivos de atendimentos, sendo os valores 18,48% e 20,04% respectivamente. As faixas etárias mais jovens, < 1 ano (0,05%) e 1 a 4 anos (2,11%), apresentam números mais baixos. O total de internações masculinas foi 50.145 (58,50%) e o total de internações femininas foi 35.568 (41,50%), somando 85.713 internações no período de 2013 a 2023. Discussão: Os linfomas não-Hodgkin são neoplasias malignas originadas de mutações nas células linfoides progenitoras. A predominância de internações no Sudeste deve-se a maior densidade populacional, acesso a serviços de saúde especializados e maior capacidade de diagnóstico. O ano de 2020 mostra uma leve queda em comparação com anos anteriores, possivelmente devido ao impacto das restrições de saúde pública e ao redirecionamento de recursos de saúde para a COVID-19. A prevalência na etnia branca e parda sugere uma associação genética, ambiental e variação na resposta imunológica. A prevalência em homens pode ser explicada por diferença biológica e hábitos de vida que influenciam no desfecho. Internações em caráter de urgência representam uma maior parcela, indicando que a busca por atendimento ocorre quando há sintomas avançados da doença, devido à triagem inadequada ou pelo acometimento silencioso. Além disso, há uma relação direta entre a idade avançada e maiores internações por LNH, apontando a idade como fator de risco. Conclusão: Os LNH têm múltiplas apresentações de acordo com as células linfoides progenitoras afetadas e sofre crescente aumento no número de casos no Brasil, sendo o maior número em 2023 e o menor em 2020, devido à pandemia. Observa-se um predomínio da região Sudeste e da população branca e parda. Há também uma maior incidência em indivíduos de 50 a 69 anos e do sexo masculino. O aumento considerável nos atendimentos de urgência, não acompanhado pelas consultas eletivas, ressalta a necessidade de estratégias de saúde pública para a detecção precoce da doença, com objetivo de melhorar os desfechos clínicos e qualidade de vida.

Introdução: O linfoma de células do manto (LCM) representa 5% de todos os linfomas não-Hodgkin e o seu diagnóstico requer a integração entre morfologia e imunofenótipo apoiada pela superexpressão da ciclina D1 através da t(11; 14)(q13; q32) em 95% dos casos. Apesar disso, a superexpressão de ciclina D1 pode ocorrer sem rearranjo gênico detectado por citogenética ou FISH. Objetivo: Reforçar a possibilidade do diagnóstico de LCM na ausência do rearranjo gênico clássico. Relato de caso: Masculino de 70 anos, hipertenso bem controlado, encaminhado para a hematologia, assintomático, por bicitopenia discreta (anemia normocítica e normocrômica normoproliferativa e plaquetopenia) além de leucocitose às custas de células de aspecto imaturo com características linfoides. À admissão, apresentou-se com linfonodomegalias pequenas em cadeia cervical, axilar e inguinal bem como hepatoesplenomegalia pequena. O hemograma tinha hemoglobina de 11,2, leucócitos de 15.300 com 64% de células de características linfoides e plaquetas de 123.000. As tomografias evidenciaram linfonodomegalias em tórax, abdome e pelve, algumas formando conglomerados (a maior na cadeia para-aórtica esquerda, de 43 mm) além de nódulos não calcificados no lobo inferior direito suspeitos para lesões de natureza neoplásica. A biópsia do linfonodo cervical identificou proliferação de linfócitos B, CD5+ e com superexpressão de ciclina D1 além de Ki67 de 40 a 50%, compatível com LCM. A medula óssea estava infiltrada pelas mesmas células, mas o cariótipo apresentava 36̃45,XY,+mar(4)/46,XY(16) e o FISH para t(11;14) e 17p era negativo. Discussão: Dentre os casos de LCM a t(11; 14)(q13; q32) é identificada por citogenética convencional e FISH ematé 75% e entre 80 e 100% dos casos, respectivamente. Embora a ausência do rearranjo gênico detectado por citogenética ou FISH questione o diagnóstico de LCM, outros fatores podem justificar a superexpressão da ciclina D1 como erros técnicos na realização do exame, mosaicismo baixo, outras alterações citogenéticas incluindo translocações crípticas (principalmente em casos com cromossomo marcador). A justaposição do gene da cadeia pesada de imunoglobulina com o gene da ciclina D1 ativa quinases dependentes de ciclina que fosforilam e superam efeitos inibitórios do ciclo celular corroborando para a proliferação das células. Dentre as alterações citogenéticas alternativas estão: t(2;11)(p11;q13), t(11;22)(q13;q11.2), t(6;14)(p21.2;q32), ins(14;11)(q32,q13q13), t(11:19,14)(q13;q13;q32), t(14;16)(q32;q23), t(14;20)(q32;q12), t(1;11;14)(q32;q13;q32), t(3;14;11)(q21;q32;q13) e t(4;14) (16;q32). Conclusão: Relatamos o caso raro de um paciente com diagnóstico de LCM sem rearranjo gênico clássico detectado por citogenética ou FISH, mas com superexpressão da ciclina D1 possivelmente justificada por translocação críptica visto presença de marcador (resultante de alterações estruturais de origem indefinida).

Objetivo: Relatar o caso de linfoma de Burkitt refratário com progressão para acometimento de sistema nervoso central, com o objetivo de agregar conhecimento para o diagnóstico e manejo desta patologia rara. Relato de caso: Um homem de 57 anos procurou a unidade de urgência devido quadro de lombalgia progressiva que se tornou incapacitante, associada à paresia proximal e fasciculações eventuais, sudorese noturna e perda ponderal de 12 kg em 6 meses. Em exames admissionais, apresentava LDH de 3181, hemograma sem particularidades e, aos exames de imagem, evidenciado lesões líticas ósseas em calota craniana, ossos ilíacos e ramos isquiopúbicos e coluna vertebral (está associada a fratura patológica em L2-L3). Não havia linfadenomegalias, porém apresentava esplenomegalia de 13,8 cm. Foi realizada biópsia da lesão óssea e encaminhada à imunofenotipagem, que demonstrou 98,3% de linfócitos B clonais com fenótipo sugestivo de linfoma de Burkitt. Procedida investigação com avaliação medular, confirmando o diagnóstico de Linfoma de Burkitt com invasão medular e, posteriormente avaliado acometimento de Sistema Nervoso Central (SNC) com imunofenotipagem de líquor, sem acometimento deste. Paciente realizou 6 ciclos de HyperCVAD associado à quimioterapia intratecal para profilaxia de SNC e, por apresentar ao PET-SCAN persistência de lesões ósseas ao final do tratamento, a quimioterapia (QT) foi prolongada para 8 ciclos, com programação de consolidação do tratamento com transplante autólogo de medula óssea, em caso de resposta. Além da persistência das lesões ósseas ao final do 6°ciclo de QT, o paciente evoluiu com comprometimento progressivo da marcha, dormência bilateral dos membros inferiores e, ao final do 8° ciclo, com incontinência urinária e paralisia completa do nervo oculomotor no olho direito. A ressonância magnética do cérebro e da órbita, juntamente com novo LCR com análise imunofenotípica não mostraram novos achados. A neuroimagem vascular cerebral também não foi digna de nota. O PET-SCAN de acompanhamento revelou redução das lesões ósseas, mas nenhum achado no SNC. Devido aos sintomas neurológicos persistentes associados ao quadro de doença refratária, foi optado por realizar a troca do tratamento para esquema com metotrexato intravenoso em altas doses devido à hipótese de infiltração de SNC. O PET-SCAN após MTX em altas doses mostrou novas lesões ósseas difusas e o paciente não apresentou melhora clínica mesmo após a mudança do regime de tratamento, foi estabelecido cuidados paliativos exclusivos. Discussão: Este caso destaca as complexas manifestações neurológicas em pacientes com linfoma de Burkitt, além do mau prognóstico desta patologia em pacientes refratários à quimioterapia inicial. Apesar de não ter sido documentada a invasão de SNC pelos métodos disponíveis, a progressão da doença com os sintomas neurológicos corroboram a suspeita de envolvimento do SNC. A falta de biomarcadores altamente precisos e específicos dificulta o diagnóstico e avanços futuros no perfil de biomarcadores e nas tecnologias de imagem são cruciais para melhorar os resultados nestes casos complexos que envolvem neoplasias agressivas.

Introdução: A determinação do estado da Hipermutação Somática (HMS) da região variável da cadeia pesada do gene IGH (IGHV) e a presença de mutações no gene TP53 são marcadores usados para prognóstico e auxílio na decisão terapêutica em pacientes com diagnóstico de Leucemia Linfocítica Crônica (LLC). Objetivos: Foi realizado um estudo retrospectivo entre fev/2021 e jun/2024 da análise do estado mutacional das regiões V-D-J do gene IGHV e mutação somática do gene TP53 em pacientes com LLC, atendidos pelo Grupo Fleury. Materiais e métodos: 1112 amostras de sangue periférico foram coletadas de pacientes com LLC, sendo 55,9% homens e 40,53% mulheres, com mediana de idade de 61 anos. Conforme os critérios previamente descritos pelo E uropean R esearch Initiative on Chronic Lymphocytic Leukemia (ERIC), o RNA obtido a partir de sangue periférico foi processado pela metodologia de sequenciamento de Sanger para análise de IGHV e Sequenciamento de Nova Geração (SNG) para análise da região codificante (éxons 2 ao 11) do gene TP53. Resultados: Das 1112 amostras, não foi possível realizar o teste em 4% devido a fatores como, por exemplo, número reduzido de linfócitos. 81,2% (n = 903) foram considerados como um único rearranjo IGHV, sendo 35,4% (n = 394) mutado, 53,33% (n = 539) não mutado e 4,3% (n = 48) limítrofes. Rearranjos duplos foram observados em 7,6% (n = 84) dos casos (2,7% mutados e 4,9% não mutados) e 2,4% foram classificados como casos sem possibilidade de interpretação (e.g. policlonalidade). Dos rearranjos identificados, 40,2% (n = 440) pertenciam a categoria IGHV3, 14,9% (n = 154) IGHV4, 28% (n = 306) IGHV1-5-7 e 4,8% (n = 52) IGHV2. Foi observado que o rearranjo IGHV1-69 foi mais frequente (14%, n = 153) seguido do IGHV4-34 (7,5%, n = 82) e IGH3-23 (6,1). Para análise da região codificante do gene TP53, não foram identificadas mutações em 86,8% (n = 965) das amostras analisadas, 11,5% (n = 126) apresentaram uma ou mais mutações e apenas 0,2% (n = 2) dos casos foram considerados inconclusivos. Nas amostras com presença de variantes no gene TP53, foi verificado quais categorias de IGHV foram mais frequentes. Dos rearranjos identificados, 41,23% (n = 50) pertenciam a categoria IGHV3, 39,7% (n = 48) IGHV1-5-7, 15,7% (n = 19) IGHV4 e 3,3% (n = 4) IGHV2. Dentre essas categorias, os rearranjos IGHV1-69 (19,8%, n = 24) e IGHV3-23 (7,5%, n = 9) foram observados em maior frequência. Discussão: Das amostras analisadas, apenas 2,4% dos testes para IGHV e 0,2% para TP53 foram inconclusivos. Além disso, a proporção de casos mutados e não mutados do IGHV aqui apresentados corroboram com estudos anteriores, garantindo a confiabilidade dos dados obtidos. Neste estudo, a categoria IGHV1 apareceu em 28% dos testes para IGHV e em 39,7% das amostras com presença de variantes no gene TP53. As categorias IGHV1, IGHV5 e IGHV7 pertencem ao subgrupo #1, que apresenta elevada frequência de mutações no gene TP53. Além disso, o rearranjo IGHV1-69/IGHD3-16/IGHJ3 (subgrupo #6) apresentou a frequência de 1% (n = 12) e não foi identificado nos dados de IGHV de amostras com mutação no gene TP53. A literatura aponta que casos de LLC que são do subgrupo #6 apresentam baixa frequência de mutações no gene TP53. Conclusão: Foi possível verificar que os dados obtidos neste estudo, estão de acordo com outros previamente publicados. O uso das duas abordagens reforça a importância de se usar mais de um marcador prognóstico para fornecer auxílio na decisão clínica e terapêutica.

Introdução: A papulose linfomatóide (PL) é o resultado de um dos processos linfoproliferativos de células T positivas, sendo esta considerada uma doença rara e com maior prevalência em adultos do sexo masculino. De forma geral, a doença se manifesta por meio de lesões papulonodulares no tronco e membros, que podem ser únicas ou múltiplas e associadas à prurido. Cerca de 20% dos pacientes com PL também apresentam linfoma cutâneo, e até 25% podem desenvolver linfoma sistêmico, possivelmente anos após o diagnóstico e, particularmente, em indivíduos mais velhos ou com células T-clonais. A pesquisa e a documentação de estudos sobre PL são essenciais para compreender melhor esta doença rara e complexa. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, 44 anos, hígida, foi encaminhada ao serviço de hematologia após retirada de lesão em face há aproximadamente 45 dias e análise imunohistoquímica sugestiva de papulose linfomatóide do tipo A. O exame físico apresentou-se sem alterações, não sendo identificado adenomegalias palpáveis. Foram solicitados exames, além de reavaliação da biópsia da lesão para verificar as margens cirúrgicas. Os exames laboratoriais e a tomografia computadorizada (TC) do pescoço, tórax e abdome não apresentaram alterações significativas, mas o anatomopatológico mostrou lesão distal 1,7 mm da margem circunferencial mais próxima e comprometimento da margem profunda, tendo sido indicado reabordagem cirúrgica com nova avaliação das margens. A paciente realizou abordagem com aumento da área da lesão e novo anatomopatológico revelou ausência de sinais de malignidade em margens. Além disso, foi orientado reavaliação em 6 meses e acompanhamento com dermatologista. Discussão: Apesar de desafiador, o diagnóstico diferencial de PL com outras condições, especialmente o linfoma anaplásico de grandes células primário cutâneo, é essencial para a definição do prognóstico e do acompanhamento à longo prazo, visto que o PL é uma patologia que pode regredir espontaneamente. No caso relatado, a paciente apresentou uma única lesão e a realização de biópsia excisional para diagnóstico se alinha com as recomendações encontradas na literatura. No entanto, os pacientes com PL também podem apresentar lesões multifocais e, em geral, não há uma padronização de tratamento para tal condição. Atualmente, as estratégias terapêuticas com maior destaque são corticosteroides tópicos, metotrexato em baixas doses e fototerapia com PUVA, além de acompanhamento durante toda a vida devido risco de recorrências e desenvolvimento de linfoma sistêmico. Conclusão: O PL é uma doença rara, de diagnóstico complexo e de difícil manejo clínico, além de ser uma patologia incurável. Diante disso, o presente relato de caso visa contribuir com a literatura já existente mediante a exposição de informações e conhecimentos acerca dessa condição. Futuras pesquisas devem focar no aprimoramento de seu diagnóstico, e em novos tratamentos que sejam mais efetivos e que diminuam as chances de recidivas e de complicações, como a progressão para linfoma sistêmico.

Introdução: A Leucemia Linfocítica Crônica (LLC) é uma doença caracterizada por heterogeneidade biológica e clínica significativa. Enquanto a maioria dos pacientes apresenta um curso indolente, alguns podem apresentar manifestações mais agressivas, com resistência ao tratamento e redução na sobrevida. Objetivo: Identificar alterações cromossômicas detectadas por hibridização in situ por fluorescência (FISH) em pacientes com diagnóstico de LLC e correlacioná-las com o prognóstico da doença. Métodos: Análise retrospectiva de pacientes com diagnóstico de LLC acompanhados ambulatoriamente no Hospital das Clínicas da UFPR, entre janeiro de 2006 e junho de 2024. Utilizou-se a análise cromossômica por bandeamento gênico convencional e o protocolo FISH em células fixadas de sangue periférico, conforme as instruções do fabricante. O painel utilizado foi o Vysis CLL FISH probe (Abbott, USA), que inclui quatro sondas: LSI ATM (11q22.3), LSI TP53 (17p13.1), CEP12 (12p11.1-q11), LSI D13S319 (13q14.3) e LSI 13q34. Os laudos foram elaborados de acordo com a nomenclatura internacional (ISCN, 2016). Resultado: 55 pacientes com LLC, 31M/23F, idade mediana de 65,4 anos (variando de 24 a 92 anos) e tempo mediano de acompanhamento de 4,8 anos (de 0,15 a 27 anos) foram avaliados. Os pacientes foram classificados segundo os critérios do hemograma em Binet A (31 pacientes), Binet B (10 pacientes) e Binet C (13 pacientes). Houve diferenças significativas na dosagem de hemoglobina, contagem de plaquetas e leucócitos entre os grupos (p < 0,05). A citometria de fluxo revelou um padrão típico de marcação de antígenos de membrana (CD5, CD23 e CD200 positivos; CD22, CD79a, IgM e FMC7 negativos ou com baixa expressão) em todos os pacientes. A citogenética convencional foi realizada em 24 pacientes (43,6%), dos quais 6 apresentaram alterações cromossômicas. O exame FISH detectou alterações em 48 pacientes (87,3%): 37 (67,3%) com deleção do cromossomo 13; 12 (21,8%) com trissomia do cromossomo 12; sete (12,7%) com del14 e 6 pacientes (10,9%) com deleção 11q (ATM). Apenas 4 pacientes (7,3%) apresentaram deleção 17p, e 13 pacientes tiveram mais de uma alteração cromossômica identificada pelo FISH. Durante o acompanhamento, ocorreram 20 óbitos (36,3%), sendo 8 no grupo Binet A (25,8%), 4 no Binet B (40,0%) e 8 no Binet C (61,5%). Os óbitos foram associados a trissomia 12 (6 casos), perda do ATM (5 casos), deleção 17p (4 casos) e deleção isolada do 13q (7 casos). Uma paciente com deleção 13q e 11q associadas desenvolveu a Síndrome de Richter. A sobrevida global mediana foi de 12,4 anos nesta coorte, com diferença entre os grupos de risco citogenético: 12,4 anos no grupo com del 13q; 4,25 anos nos pacientes com trissomia do 12 e apenas 4,4 anos no grupo conjunto del11q e del17p, p < 0,05. Pacientes sem alterações citogenéticas ou no FISH parecem ter sobrevida semelhante aos grupos de pior prognóstico (4,92 anos). Não houve diferença na sobrevida mediana entre os grupos Binet: 11.4 anos Binet A; 10.0 Binet B e 5.9 no Binet C (p = 0,56). Discussão: O percentual de pacientes com deleções 11q e 17p e trissomia do 12 estão alinhados com a literatura atual sobre alterações genéticas na LLC. No entanto, a prevalência da deleção 13q na nossa coorte foi de 67,3%, significativamente maior do que os 35% reportados na literatura. Essa discrepância pode ser atribuída ao perfil temporal da nossa coorte. Apesar disso, a estratificação prognóstica realizada por FISH demonstrou ser valiosa para a caracterização dos pacientes, enquanto o estadiamento de Binet parece não ter relevância significativa no contexto local, especialmente considerando que os tratamentos utilizados não incluíram terapias direcionadas.

Objetivo: A Leucemia mieloide aguda (LMA) é uma doença complexa, com prognóstico influenciado por muitas variáveis. As alterações cromossômicas e o status mutacional são os fatores de risco mais importantes, já bem determinados. Com relação a doença extramedular (DEM), alguns estudos a consideram como fator prognóstico desfavorável, com piores desfechos de sobrevida global. Sua incidência é bastante heterogênea em decorrência da grande variedade de sua definição, mas estimada em 3-8%. O objetivo deste estudo é avaliar a incidência de DEM, fatores de risco e prognóstico geral em pacientes adultos com LMA com DEM e sem DEM. Material e métodos: O presente estudo é uma coorte retrospectiva do período de janeiro de 2011 até dezembro de 2021, sendo incluídos 220 pacientes com LMA, tratados em um hospital terciário no sul do Brasil com idade acima de 18 anos. Resultados: Nesse serviço, a incidência de DEM encontrada foi de 10% (22 pacientes), com mediana de idade de 56 anos e o sexo femino foi o mais acometido (61%). A pele (34%) e o sistema nervoso central (34%) foram os locais mais acometidos. A maioria dos pacientes (91,3%) tinham apenas um sítio de DEM e foram diagnosticados com envolvimento extramedular no momento do diagnóstico (57,8%). Não houve associação entre a ocorrência de DEM e sexo, etnia, subtipo de LMA, presença de FLT3, CD56, alterações cariotípicas, valores de hemoglobina, leucócitos, plaquetas, desidrogenase láctica e creatinina. A sobrevida global dos pacientes com DEM foi de 26%, sem diferença significativa comparado aos pacientes sem DEM (valor de p = 0,807). Discussão: A nossa coorte encontrou dados de incidência, mediana de idade, sexo e local de acometimento semelhantes ao encontrado na literatura, exceto em relação ao SNC, em que a incidência encontrada variou de 0,6 a 2,1%. Isso pode ser justificado pelo fato do nosso estudo considerar também pacientes sintomáticos, com suspeita radiológica que foram tratados, mesmo na ausência de comprovação imuno-histoquímica ou imunofenotipagem de líquor. Alguns estudos associam a DEM a algumas mutações moleculares (NPM1, FLT3), marcadores de citometria de fluxo (CD56) e morfologia mielomonocítica ou monocítica Em nosso estudo, nenhum desses fatores foram significativamente associados a DEM, mas cabe ressaltar que os testes para NPM1,FLT3 e CD56 foram adicionados à rotina diagnóstica somente a partir de 2019, então apenas 8, 87 e 92 pacientes foram testados respectivamente para cada um desses exames. São relatadas na literatura várias anomalias genéticas associadas à DEM, como t(8,21), inv(16), t(8;17), trissomia do cromossomo 8, monossomia 7, além de cariótipo complexo, não identificamos em nossa série de pacientes uma relação entre alterações cariotípicas e DEM, mas 78 pacientes não tinham cariótipo disponível ou teve exame com ausência de crescimento em cultura. A sobrevida global não foi significativamente diferente ao comparar pacientes com DEM e o restante da população do estudo, semelhante a outros dados da literatura. Conclusão: Nosso estudo trouxe dados sobre DEM na população brasileira, assunto onde há poucas publicações. Nosso estudo não encontrou relação entre DEM com piora da sobrevida global, mas a maioria dos pacientes da nossa série era de risco adverso, fazendo com que a DEM não tivesse efeito prognóstico adverso independente.

Objetivo: A leucemia mieloide aguda (LMA) é a leucemia aguda mais comum em adultos, e representa cerca de 80% dos casos neste grupo, aumentando a sua incidência com a idade. O objetivo deste estudo é determinar o perfil dos pacientes portadores de leucemia mieloide aguda diagnosticada em um hospital terciário no sul do Brasil. Material e métodos: O presente estudo é uma coorte retrospectiva do período de janeiro de 2011 até dezembro de 2021, sendo incluídos 220 pacientes com LMA, tratados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre com idade acima de 18 anos. Resultados e discussão: Nessa população, a idade mediana de acometimento por LMA foi de 56 anos, sendo mais comum no sexo feninino (54,5%) e etnia caucasiana (92,7%). 24,5% dos casos eram secundários à síndrome mielodisplásica e o subtipo mais comum foi LMA Promielocítica (21,3%), seguido da LMA monocítica (15%). Conforme a classificação da European LeukemiaNet, 11 pacientes apresentaram risco favorável, 97 pacientes risco intermediário e 112 pacientes risco adverso. 84 (38,8%) apresentaram cariótipo normal, 78 (35,5%) pacientes apresentaram cariótipo sem crescimento ou ausência do mesmo ao diagnóstico, 11 (5%) cariótipo complexo, 18 (8,2%) com translocação (15,17), 4 (1,8%) com inversão do 16 e 2 (0,9%) translocação 11q23. A mediana de leucocitos foi 10.770/mm3, hemoglobina 7,7 g/dL, plaquetas 36.000/μL e de blastos na medula óssea foi de 63%. Em relação aos protocolos de tratamento, a quimioterapia intensiva foi realizada em 141 (64,1%), quimioterapia de baixa intensidade 19 (8,6%) e terapia de suporte já ao diagnóstico foi de 60 (27,3%). Dos pacientes submetidos a quimioterapia intensiva, 90 (40,9%) apresentaram remissão, 37 (16,8%) foram refratários ao tratamento inicial e direcionados para terapia de resgate e 93 (42,3%) já definidos para tratamento paliativo. 33 pacientes foram submetidos a transplante de medula óssea. Dos pacientes totais, 165 (75%) foram a óbito e 55 (25%) estão vivos até o momento. A mortalidade em pacientes com idade maior ou igual a 60 anos foi de 95,7% e nos pacientes com menos de 60 anos foi de 60,3%. A maior causa de óbito em 108 (65%) foi infecciosa, de etiologia bacteriana. A sobrevida global dos pacientes em 24 meses foi de 30%. Em conformidade com a literatura, o subtipo de LMA mais frequente foi a promielocítica, a raça mais acometida foi a branca, a idade acima de 60 anos foi fator prognóstico desfavorável, ser do sexo feminino e ter realizado TCTH foram fatores que afetaram positivamente a sobrevida e a principal causa de morte foi a sepse. Diferente de outros estudos, o sexo feminino foi o mais acometido na nossa coorte e a idade média de acometimento foi menor. Conclusão: A maior parte dos resultados obtidos corroboram com dados da literatura e contribuem para o conhecimento e melhor manejo dos pacientes, a fim de melhorar a assistência da população portadora de LMA.

Introdução: Leucemia Promielocítica Aguda (LPA) é um subtipo de leucemia mieloide aguda associada a um curso rápido, agressivo e a fenômenos hemorrágicos potencialmente fatais. Decorre de uma mutação genética que interfere na maturação das células mieloides, levando ao acúmulo de promielócitos. Relato de caso: Paciente masculino, 74 anos, ECOG 2, histórico de dissecção de aorta com correção cirúrgica há 8 anos. Nega uso de álcool, tabaco ou substâncias ilícitas. Em fevereiro de 2024 iniciou com inapetência, náuseas e dor abdominal em hipocôndrio esquerdo, com perda ponderal aproximada de 15 quilos. Admitido nesta instituição em 30 de abril de 2024 com importante fragilidade clínica, pancitopênico e com coagulação intravascular disseminada. Exames de imagem, além da esplenomegalia e linfonodomegalias retroperitoneais, demonstraram sinais de extravasamento na endoprótese metálica aórtica. Realizado aspirado de medula óssea (AMO) em crista ilíaca postero-superior, não sendo possível estabelecer diagnóstico, visto o fenômeno de medula vazia. Optado pela realização de biópsia de medula óssea (BMO), sendo documentada presença de células imaturas e de fibrose reticulínica grau 1. Marcadores negativos para neoplasia mieloproliferativa crônica. Mediante a suspeita de leucose aguda, realizou-se AMO em sítio esternal, sendo estabelecido o diagnóstico de LPA, com presença de 29% de promielócitos em imunofenotipagem e de rearranjo PML-RARA na análise biomolecular. No mielograma foi observado promielócitos hipogranulares. Iniciado tratamento com Ácido Trans Retinóico (ATRA) e Daunorrubicina. Ao longo da indução o paciente manteve quadro de coagulopatia e dependência transfusional. Ausência de remissão morfológica na reavaliação medular pós 30 dias do início da terapia, porém, houve resolução da fibrose medular. Optado por reindução com a ATRA associado ao trióxido de arsênico (ATO). No momento, o paciente ainda está realizando terapia de segunda linha para indução. Discussão: LPA foi descrita em 1957 como uma doença agressiva, de curso rápido e a fenômenos hemorrágicos. Decorre da translocação entre os cromossomos 15 e 17, resultando na fusão do gene da leucemia promielocitica (PML) ao gene do receptor alfa do ácido transretinoico (RARA). A proteína resultante impede a diferenciação das células mieloides. O tratamento inicialmente se pautava no uso isolado de antraciclinas. Com avanços na área da citogenética, foi possível incorporar o uso do ATRA para atingir a maturação funcional dos promielócitos, repercutindo na melhora na sobrevida. Posteriormente, o ATO foi incorporado a esquemas de tratamento em associação com o ATRA, um regime isento de quimioterapia. Raramente ocorre acometimento extramedular, assim como, não é comum a presença fibrose, apesar de existirem raros relatos de LPA cursando com certo grau de fibrose medular, resultante da produção de citocinas e ativação de fibroblastos pelos blastos leucêmicos. Conclusão: Quadros atípicos de LPA levam ao atraso no início do tratamento, refletindo no aumento de risco de óbito. Ressaltamos a importância de sempre levantar suspeita de LPA em um quadro de leucose aguda e iniciar tratamento direcionado o mais precoce possível.

Introdução: Trichosporon é um fungo basidiomiceto com estrutura semelhante à levedura. Encontra-se disperso no ambiente e pode fazer parte da microbiota humana. Trichosporon asahii é o representante mais proeminente, cuja infecção é mais comumente relatada em indivíduos imunodeprimidos. Métodos: Relato de caso, conforme dados de prontuário, de um paciente com fungemia por Trichosporon asahii em tratamento para leucemia linfoblástica aguda (LLA) atendido em nosso serviço e realizar revisão literária, através da plataforma pubmed, acerca desta infecção. Relato de caso: Paciente masculino, 25 anos, agrônomo, em contato direto com plantações agrículas, iniciou com mialgia em janeiro de 2024, tendo feito uso de corticoide e relaxantes musculares de forma intermitente. Após algumas semanas, evoluiu com dispneia, sendo evidenciado, em radiografia torácica, infiltrados sugestivos de broncopneumonia, iniciando tratamento antimicrobiano ambulatorial. Passados 14 dias de tratamento, por manter quadro de tosse seca e dispneia, procurou novamente atendimento, sendo internado para melhor investigação. Na ocasião, foi realizada tomografia de tórax, exibindo diversas linfonodomegalias, além de volumoso derrame pleural. Foi encaminhado para consulta com hematologia. Na primeira consulta, paciente com múltiplas linfonodomegalias, anemia, plaquetopenia e presença de 55.528 blastos em corrente sanguínea. Imunofenotipagem compatível com LLA T. Iniciado tratamento com protocolo GRAALL. Durante indução, paciente apresentou quadro de candidíase oroesofágica, a qual foi tratada com equinocandina por 10 dias. Dezessete dias após início de tratamento, paciente evolui com instabilidade hemodinâmica, concomitante com o crescimento de elementos leveduriformes em hemocultura. Alterado terapia antifúngica para anfotericina B, todavia, sem melhora da instabilidade, necessitando de intubação orotraqueal e ventilação invasiva. Após 25 horas da coleta da hemocultura, foi isolado Trichosporon asahii. Optado por alterar terapia antifúngica para voriconazol. No entanto, paciente apresenta quadro de choque septico em progressiva piora, evoluindo para falência múltipla de órgãos e, por fim, a óbito dois dias após isolamento do agente infeccioso. Discussão: Trichosporon é um fungo basidiomiceto, com estrutura semelhante à levedura, que se encontra disperso no ambiente e pode fazer parte da microbiota gastrointestinal e cutânea. O Trichosporon asahii é o representante cuja infecção é mais comumente relatada em humanos, majoritariamente em indivíduos imunodeprimidos. A fungemia é definida pela detecção do fungo na corrente circulatória, sendo que o tempo médio para crescimento do fungo em hemoculturas é de aproximadamente 33 horas. No caso dos pacientes hematológicos, que frequentemente possuem uma neutropenia prolongada, há maior atraso na eliminação da fungemia. Em muitos casos, falha-se no diagnóstico, visto que a estrutura do fungo é muito semelhante a uma levedura, refletindo em um tratamento ineficaz, uma vez que, a terapia com azólicos, como o voriconazol, demonstrou maior efetividade, comparado ao uso isolado de anfotericina B. Conclusão: Relatamos o caso de infecção fúngica por tricoscoporum em um paciente com LLA onde houve atraso do diagnóstico visto semelhança da estrutura fúngica com levedura. Alertamos sobre a importância na suspeição de tricosporose naqueles pacientes que não apresentarem melhora com uso de antifúngicos potentes, a exemplo da anfotericina B.

Objetivo: Relatar a ocorrência de uma rara, pouco compreendida e agressiva doença infecciosa do estômago em um paciente com leucemia linfoblástica aguda em tratamento quimioterápico para recaída de doença. Materiais e métodos: Trabalho de descrição de caso tendo por base dados obtidos em prontuário de internamento hospitalar. Relato de caso: Paciente com histórico de tratamento prévio de LLA-B cromossomo Philadelphia (Ph) negativo em 2013 submetido ao Protocolo St Jude Estudo XIII. Apresentou recaída medular tardia 5 anos após o tratamento em 02/2019 resgatado ALL R3 + mantendo DRM +, optado por salvamento com FLAG e consolidação com TCTH haploidêntico em 10/2019. Apresentou 2 recaída em 02/2024 com 70% de blastos em sangue periférico associado a massas em punho e dorso do pé. Massas biopsiadas apresentaram 93,5% de blastos de linhagem B). Em segunda recaída evidenciado presença de cromossomo Philadelphia e optado pelo tratamento com BDMV com intuito de preparar paciente para novo TCTH. Iniciou quadro de neutropenia febril no D18 C2 B.M., com queixa de náuseas e desconforto abdominal discreto em região epigástrica. Hemoculturas + antibioticoterapia de amplo espectro foi iniciada e endoscopia digestiva alta foi realizada, revelando mucosa gástrica antral edematosa e espessada, intensamente enantemática, com erosões planas e ulcerações rasas e grande quantidade de exsudato fibrinoso. TC de Abdome mostrou proeminente espessamento de paredes gástricas, sem sinais de perfuração. 2 dias após, paciente evoluiu para quadro de choque séptico, sendo transferido para UTI. O resultado das hemoculturas colhidas mostrou crescimento de Pseudomonas aeruginosa multirresistente. Paciente evoluiu com curso fulminante e refratariedade terapêutica evoluindo a óbito. Discussão: A gastrite flegmonosa é uma infecção da camada submucosa e muscular da parede gástrica, com evolução rapidamente progressiva e potencialmente fatal. Desde sua primeira descrição até a atualidade, aproximadamente 500 casos foram relatados. Sua etiopatogênese é pouco conhecida, sendo a disseminação hematogênica e a infiltração direta os mecanismos potencialmente envolvidos, ocorrendo em pacientes com fatores de risco como lesões prévias de mucosa e imunossupressão. A apresentação clínica é inespecífica, com manifestações como dor abdominal em epigástrio, vômitos e febre. O Diagnóstico definitivo é baseado em anatomia patológica, de modo que na maioria dos casos acaba sendo realizado de modo presuntivo, baseado em achados clínicos endoscópicos ou tomográficos. Espessamento de parede gástrica com estreitamento luminal e áreas de baixa densidade intramural na tomografia são sugestivos da doença. A terapia de escolha baseia-se em antibioticoterapia de amplo espectro precoce podendo ser associada a gastrectomia parcial ou total. Conclusão: A gastrite flegmonosa é uma condição rara porém potencialmente fatal que acomete majoritariamente pacientes imunossuprimidos e deve ser suspeitada dentro do contexto hematológico em pacientes que apresentam clínica sugestiva.

Introdução: A Leucemia Promielocítica Aguda (LPA) é um subtipo genético de Leucemia Mieloide Aguda caracterizada em 95% dos casos pela t(15;17)(q22;21) e seu equivalente molecular PML::RARα. Apesar do sucesso da adição de Ácido All-Trans Retinóico e Trióxido de Arsênio à terapia, cerca de 10-26% dos pacientes ainda morrem precocemente e um quarto deles evolui com recidiva da doença. Embora o gene de fusão PML::RARα seja o evento diretor para a leucemogênese, até 70% dos pacientes com LPA têm pelo menos uma mutação genética adicional ao diagnóstico. As mutações em FLT3 são as mais frequentemente encontradas, com a do tipo FLT3-ITD ocorrendo em cerca de 20–40% dos casos e a do tipo FLT3-TKD em 10–20%. Em contraste, outras mutações comuns na LMA, como em NPM1, DNMT3A, TET2, IDH1/2, ASXL1 e GATA2, são raras ou ausentes na LPA. O impacto da coocorrência desses eventos genéticos e PML::RARα ainda não é claro. Epidemiologicamente, além da incidência de LPA ser relativamente maior em populações latino-americanas, sobretudo no Brasil, a ocorrência de mutações somáticas cooperativas pode variar de acordo com a origem da população investigada. Intrigantemente, coortes de pacientes indianos com LPA revelaram incidência aumentada de mutações em NPM1, em contraste com pacientes caucasianos. Nesse contexto, a investigação de mutações em FLT3 e NPM1 na LPA, ainda que em um recorte de uma população tripartite e heterogênea, como a brasileira, é importante para a ampliação do conhecimento sobre as alterações moleculares subjacentes à LPA. Métodos: No total, 74 amostras ao diagnóstico de medula óssea e/ou sangue periférico de pacientes com LPA, positivos para PML::RARα, enviadas ao laboratório de Biologia Molecular do INCA entre os anos de 2013 e 2023, foram investigadas para mutações em NPM1 e em FLT3, tipo ITD e TKD. Para identificação de mutações em NPM1 e FLT3-ITD, foram realizadas PCRs seguidas de análise de fragmentos. Mutações de ponto no domínio TKD (D835, D835del, I836del ou D839G) foram detectadas por PCR seguida de digestão enzimática e reveladas por eletroforese, com posterior identificação por sequenciamento de Sanger. Resultados: 46% (23/50) dos pacientes apresentaram mutações em FLT3, sendo 28% (14/50) com FLT3-ITD e 18% (9/50) com FLT3-TKD. FLT3-ITD e FLT3-TKD coocorreram em apenas 1 paciente. Não foram detectadas mutações no gene NPM1 nos 74 pacientes estudados. Discussão: Na nossa coorte de LPA, a incidência de mutações em FLT3 e NPM1 foi semelhante ao relatado em grandes séries internacionais. Como esperado, mutações em FLT3-ITD foram recorrentes e mutações em NPM1 não foram observadas. Pretendemos estender nossas análises para outros genes frequentemente mutados na LMA como DNMT3A, STAG2, U2AF1 e PTPN11 e genes recorrentemente mutados na LPA como WT1, NRAS, KRAS, ETV6 e EZH2 em coortes internacionais. Conclusão: Nossos resultados podem contribuir para melhor compreensão dos eventos moleculares subjacentes à LPA na nossa população. No entanto, estudos em coortes maiores, incluindo populações heterogêneas de diferentes etnias, são necessários para melhor entendimento da possível variabilidade genética da LPA.

Introdução: A leucemia promielocítica aguda (LPA) resulta da translocação equilibrada, t (15;17) (q22;q12-21) que resulta na fusão dos genes PML e RARA. A proteína de fusão PML::RARA bloqueia a diferenciação mieloide normal, levando ao acúmulo de promielócitos clonais. A LPA, anteriormente a mais letal das leucemias, tornou-se altamente curável com a introdução do ácido trans-retinóico (ATRA). Agilidade no diagnóstico, suporte clínico otimizado, terapias alvo e técnicas moleculares para avaliação de resposta contribuíram para a diminuição do óbito precoce e melhora da sobrevida global. Entretanto, a prática clínica no Brasil apresenta desafios e resulta em desfechos diferentes dos relatados na literatura internacional. Objetivo: Analisar uma coorte de pacientes com LPA de um serviço público do Paraná quanto à óbito precoce (OP), sobrevida global (SG), sobrevida livre de eventos (SLE) e incidência cumulativa de recidiva (IC). Além de comparar com os dados dos ensaios clínicos mais recentes. Material e métodos: Análise de prontuário de 55 pacientes com LPA entre fevereiro de 2015 e abril de 2024. Para estatística descritiva foi utilizado o teste de Mann-Whitney a fim de comparar grupos de risco baixo/intermediário e alto. Para avaliar sobrevivência foram utilizadas as curvas de Kaplan-Meier/Log Rank Test. Pacientes que receberam apenas indução com ATRA (1-30 dias de tratamento) foram considerados como “intention totreat”. Discussão e resultados: Dos 55 pacientes, 32 eram mulheres e 23 eram homens, a idade mediana foi 64 anos (15-84 anos), 31 eram de risco baixo/intermediário e 24 de alto risco. O tempo entre o início dos sintomas à admissão no nosso serviço foi entre 5 e 35 dias. 44 pacientes (84,1%) receberam tratamento de indução e consolidação: 34 ICAPL, 9 outros regimes de quimioterapia multiagentes e 1 ATRA + trióxido de arsênio (ATO). O óbito ocorreu em 18 pacientes (32,7%): 6 (19,4%) no grupo de risco baixo/intermediário e 9 (50,0%) no grupo de alto risco. Já o OP aconteceu em 13 pacientes (24,1%), todos relacionados a doença, e prevalente no grupo de alto risco (34,1%) comparado ao grupo de risco baixo/intermediário (12,9%, p = 0,02). Estes pacientes receberam ao menos 1 comprimido de ATRA, embora não tenham completado a indução. Em um seguimento mediano de 6 anos, a SG foi de 67,3% - maior no grupo de risco baixo/intermediário (80,6%) comparado ao grupo de alto risco (50,0%, p = 0,008). A SLE não diferiu entre os grupos (66,7% vs 47,8%, p = 0,1) e a IC foi de 18,5%, sendo 4 recaídas no de risco baixo/intermediário (16,7%) e 7 no grupo de alto risco (22,6%). Dos pacientes que recaíram, 5 apresentavam cariótipo complexo (45,4%) e 4 não sobreviveram (36,36%). Conclusões: Em comparação com a literatura atual, nosso serviço apresentou maiores taxas de OP (24,1%) e uma SG menor. Entretanto, estes resultados foram similares a outros estudos brasileiros. Estes dados destacam a necessidade de melhorias no atendimento inicial, maior agilidade no encaminhamento aos serviços terciários, implementação de técnicas moleculares e terapias-alvo no SUS.

Introdução: As Síndromes Mielodisplásicas (SMD) são doenças hematológicas clonais da medula óssea, caracterizadas por produção inadequada de células sanguíneas e alterações na medula óssea. O prognóstico das SMD é influenciado por fatores como anomalias cromossômicas e a presença de células blásticas, além das características individuais dos pacientes. Cerca de 20% a 25% dos casos podem evoluir para Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Relato de caso: Paciente, sexo masculino, 75 anos, previamente hipertenso em uso de losartana e hidroclorotiazida procurou atendimento devido a astenia, indisposição, fadiga, inapetência e febre vespertina associada a um quadro de bicitopenia (Anemia + Leucopenia) há 6 meses. Exames: 20/08/2022: Hemácias 2,07; Hemoglobina 7,1; Hematócrito 21,7; VCM 104; RDW 16,5; Leucócitos 5830 (53% Segmentados, 47% de linfócitos); plaquetas 48.000. Foi extensamente investigado, sorologias (hepatite B, C, HIV, HTLV, VDRL) negativas. Função tireoidiana normal. FAN não reagente. Fator reumatoide não reagente. Eletroforese de proteínas sem pico monoclonal. Realizado mielograma com seguinte resultado: displasia multilinhagem com 4% de blastos e presença de sideroblastos em anel. Cariótipo hematológico: 46,XY,del(5)(q11.2),del(7)(q11.2q32),+8,add(8 (q24.3),der(10)t(10;12)(q22;q15),-12,add(15) (q22),del(16)? (q12-13),add(17)(p11.2)[6]/44, idem,-3,-add(8)[4]/45,idem,-3,-add(8),+mar[1]/45, idem,-3,-add(8),+? 22[1]/47,XY,+8,t(8;13) (p11.2;q12)[1]/46,XY,t(2;14)(p11.2;q32)[1]/ 46,XY[6]. Biópsia de medula óssea compatível com mielodisplasia. Realizado painel genético para neoplasia mieloide (NGS) e identificado mutação TP53. Iniciado quimioterapia com Decitabina. Paciente evoluiu com melhora das citopenias, sem novos episódios de febre. Hemograma após 5 ciclos: 20/03/2023: Hemácias 2,97; Hemoglobina 8; Hematócrito 24; VCM 81; RDW 12; Leucócitos 4400 (Segmentados 38%, Eosinófilos 2%, Linfócitos 57%, Monócitos 3%); Plaquetas 66.000. Em outubro de 2023, o paciente apresentou piora clínica, com novos episódios de febre, disfunção renal, queda da hemoglobina e contagem de plaquetas. Realizado novo mielograma com imunofenotipagem com resultado de 78,3% de blastos mieloides (CD45++ / MPO- / CD34-/+(23%) / CD117+ /HLADR++ / CD13-/++ / CD33+ / CD71- / CD7++ / CD19- / CD11b- / CD16- /CD64- / CD14- / CD35- / IREM-2- / CD36- / CD10- / CD105- / cCD79a- /cCD3- / CD3-) compatível com LMA. Paciente evoluiu com piora rápida, rebaixamento sensório com necessidade de intubação orotraqueal e terapia de substituição renal com óbito 1 semana após o diagnóstico. Discussão: A LMA secundária é frequentemente associada a um cariótipo complexo e mutações genéticas específicas, como a TP53, de modo a refletir em uma instabilidade genômica além de fornecer insights sobre a evolução clonal da doença. O cariótipo complexo é uma característica comum em LMA secundária a SMD e é definido por mais de três anomalias cromossômicas. Tais anomalias estão associadas a um pior prognóstico, como evidenciado nesse relato. Conclusão: Este relato de caso ilustra os desafios no tratamento da LMA secundária a SMD, exacerbados por um cariótipo complexo e mutação TP53. Essas características genéticas complicaram o diagnóstico e tratamento, oferecendo insights sobre a agressividade da doença e a necessidade de abordagens terapêuticas personalizadas. Os achados reforçam a importância da avaliação genética e do desenvolvimento de estratégias de tratamento específicas.

Objetivo: Relatar o de caso de uma condição clínica rara de mastocitose sistêmica, com o objetivo de agregar conhecimento para o diagnóstico diferencial desta patologia. Relato de caso: Paciente feminina, 39 anos, diagnosticada com mastocitose cutânea em 2019 por meio de biópsia de pele, em acompanhamento regular com a dermatologia, tratada inicialmente com fototerapia. Ao diagnóstico, foi realizada avaliação de medula óssea e do trato gastrointestinal, sem evidência de doença sistêmica. A pesquisa mutacional para o c-kit estava indisponível no SUS. Em julho de 2023, a paciente evoluiu com quadro de diarreia persistente, piora das lesões e do prurido cutâneo. Realizado novo rastreio para doença sistêmica, sendo evidenciado na imunohistoquímica da biópsia intestinal de cólon esquerdo 40 mastócitos por campo de grande aumento; imunofenotipagem de medula óssea com 0,25% de mastócitos clonais e, aos exames de imagem, esplenomegalia discreta. Devido sintomatologia e evidência de progressão da doença a um quadro sistêmico, com presença de achados B (esplenomegalia) e C (má absorção intestinal com perda ponderal) e a paciente se enquadrando na subclassificação de mastocitose sistêmica agressiva, foi iniciado processo de aquisição de midostaurina para início de tratamento. Discussão: A mastocitose sistêmica é uma doença rara, com cerca de 10 casos a cada 100.000 habitantes. é associada à mutação somática ativadora do gene KIT, evitando, desse modo, a apoptose das células, bem como efeitos biológicos mastocitários. A mastocitose é subdividida em mastocitose cutânea e sistêmica, sendo a primeira decorrente do envolvimento exclusivo da pele. Para o diagnóstico de mastocitose sistêmica pela OMS, é necessário que haja um critério maior associado a um menor ou 3 critérios menores, sendo eles: lesão infiltrativa de mastócitos multifocais (> 15 mastócitos em agregados) detectadas em BMO ou órgãos extracutâneos (OEC) como critério maior e, como critérios menores, à BMO ou de OEC com mais de 25% dos mastócitos no infiltrado em forma de fuso e com morfologia atípica ou mais de 25% de todos os mastócitos do aspirado de MO imaturos e atípicos; mutação no códon 816 do gene KIT na MO ou OEC; mastócitos de MO ou OEC com CD2 e/ou CD25 e triptase total sérica persistentemente acima de 20 ng/mL. Para se definir o subtipo de mastocitose e avaliar o prognóstico, é necessário que haja avaliação laboratorial a fim de rastreio de citopenias, avaliação medular com quantificação de mastócitos ao mielograma, displasia nas células medulares, hepatoesplenomegalia, lesões ósseas líticas, dosagem de triptase sérica e avaliação do trato gastrointestinal. Para as variantes indolentes, o tratamento se baseia em sintomáticos, com anti histamínicos, inibidores da bomba de prótons, cromoglicato e antagonistas de leucotrienos. Para as variantes agressivas, sintomas graves e refratariedade ao tratamento inicial, está indicado o tratamento com midostaurina. Para os casos com a mutação D816 do gene Kit, a midostaurina possui taxas de respostas maiores que 50%. Agentes citorredutores como o interferon e a cladribina também podem ser indicados. O transplante de medula óssea é recomendado para pacientes jovens, com mastocitose sistêmica agressiva e refratários à quimioterapia. Conclusão: Este caso ilustra um caso raro de mastocitose cutânea que progrediu para acometimento sistêmico, se apresentando com um desafio diagnóstico e de indicação terapêutica com drogas quimioterápicas.

Introdução: Descrita em 1948, a síndrome de Bernard Soulier se caracteriza por tempo prolongado de sangramento, plaquetas morfologicamente aumentadas e plaquetopenia. Episódios hemorrágicos graves estão associados a procedimentos cirúrgicos, extrações dentárias, menstruação, gravidez ou acidentes. Objetivo: Relatar um caso clínico de paciente gestante com diagnóstico de síndrome de Bernard Soulier e descrever a abordagem prática no parto. Relato de caso: Paciente feminina, 43 anos, natural e procedente de Curitiba, relata diagnóstico de Síndrome de Bernard Soulier desde os 10 anos de idade. Paciente gestante, com acompanhamento irregular no pré-natal, inicia acompanhamento no Hospital de Clínicas da UFPR com 35 semanas de gestação, quando solicitada avaliação da hematologia para programação do parto. No hemograma apresentava plaquetopenia (Hb 11 g/dL; VG 33,3; VCM 92; Leuco 7.550; Neutro 5.897; Plaq 63.300), sem sangramentos. Na hematoscopia, visualizadas plaquetas grandes (Foto 1). Para confirmação do diagnóstico, realizada imunonfenotipagem de plaquetas sendo observados alterações nos antígenos plaquetários GPIIIa, GPIb e GPIX (CD61, CD42a, CD42b) com diminuição da expressão em cerca de 40% das plaquetas avaliadas, compatível com Síndrome de Bernard Soulier. Orientado pela hematologia transfundir uma unidade de plaquetaférese no momento do parto e 12 horas após, contraindicado anestesia de neuroeixo, não recomendado uso de vácuo extrator por desconhecer trombocitopenia fetal aloimune e orientado uso de ácido tranexâmico na dose de 750 mg 8/8h até 48 horas após o parto. Paciente submetida a cesariana com 39+5 semanas, sem intercorrências. Discussão: O manejo de pacientes com síndrome de Bernard Soulier na gestação é um desafio. Em uma revisão sistemática, foram descritas 33 gestantes com esta patologia, das quais 11 evoluíram com hemorragia 1ª pós-parto, 12 pacientes com hemorragia 2ª e 2 necessitaram de histerectomia de emergência. Dessa forma, é necessária uma abordagem multidisciplinar junto a equipe de obstetrícia e de anestesia, visando o compactuar as melhores estratégias para minimizar os riscos de hemorragia pós-parto. Conclusão: Relatamos um caso de paciente com Síndrome de Bernard Soulier sem complicações no periparto.

Objetivo: Descrever o caso de uma paciente jovem com trombose provocada com síndrome do anticorpo antifosfolipide triplo positiva que teve múltiplos episódios de sangramento, sendo diagnosticada hipoprotrombinemia após investigação etiológica. Materiais e métodos: Dados foram extraídos do prontuário médico de consultas ambulatoriais. Relato de caso: Paciente feminina, de 45 anos, com quadro de Trombose venosa profunda em membro inferior direito em 2000 após 2 meses de uso de anticoncepcional hormonal combinado oral. Fez uso de varfarina por 2 anos. Após isso teve dois partos prematuros: o primeiro com 28 semanas concomitante a quadro de pré-eclâmpsia e o segundo com 32 semanas. Em investigação etiológica, teve diagnóstico de síndrome do anticorpo antifosfolipide por critérios clínicos somados com critérios laboratoriais, positivando anticorpo antifosfolípide, anticorpo anti-B2 microglobulina e anticorpo anti-cardiolipina. Desde então manteve quadro de sangramento uterino anormal, com miomectomia videolaparoscópica em 2015 com choque hemorrágico e conversão para laparotomia. Seguido a esse episódio, foi desencadeada investigação de histórico de sangramento, com paciente tendo 10 pontos em bleeding assessment test. Paciente inicialmente com testes de triagens de coagulação alterados com pesquisa de deficiências de fatores e inibidores, com perda de paralelismo dos fatores VII, IX e VIII, e paralelismo de curvas de fator II. Os achados caracterizaram a síndrome anticorpo antifosfolípide hipoprotrombinemia. Desde então paciente é manejada com observação clínica e uso de hidroxicloroquina pela reumatologia com objetivo de redução de risco de evento trombótico. Discussão: A entidade anticoagulante lúpico hipoprotrombinemia é uma entidade que predispõe a sangramentos pela presença do anticoagulante lúpico. A deficiência de fator II deve ser suspeitada quando há prolongação simultânea de tempo de protrombina e tempo de tromboplastina ativada. Não há recomendações do tratamento dessa síndrome atualmente. O achado dessa síndrome é incomum, tendo raros registros em periódicos. Conclusão: A síndrome antifosfolípide associada com hipoprotrombinemia é uma entidade rara, sem condutas bem definidas, cujo relato de casos similares devem ser descritos para tentativas de condutas comuns. O uso de hidroxicloroquina e a manutenção da paciente sem anticoagulação parecem ser condutas possíveis com certo sucesso clínico.

Objetivos: A varfarina é um anticoagulante amplamente empregado na prevenção dos riscos primários e secundários de eventos tromboembólicos, sendo sua efetividade e segurança mensurada através da Razão Normalizada Internacional (RNI). Considerando as peculiaridades do tratamento com varfarina, devido ao seu baixo índice terapêutico e ocorrência de diversas interações medicamentosas e/ou alimentares, o acompanhamento multidisciplinar se torna relevante para estes pacientes. Assim sendo, o objetivo deste estudo foi realizar uma avaliação preliminar do perfil dos pacientes usuários de varfarina atendidos no Projeto FLUIR. Material e métodos: Trata-se de um estudo transversal que avaliou o perfil sociodemográfico e clínico de 23 pacientes, que realizaram a primeira consulta farmacêutica entre fevereiro e julho/2024, no serviço de gestão da anticoagulação ofertado na Farmácia Universitária de uma universidade pública do sul de Minas Gerais, Brasil. Foram coletadas as características sociodemográficas (sexo, idade e escolaridade) e história clínica (indicação e início do tratamento com varfarina, faixa terapêutica e resultados anteriores de RNI). Foi calculado o tempo de permanência na faixa terapêutica (TTR) nos seis meses anteriores à admissão dos pacientes e foram aplicados os seguintes instrumentos: Short Assessment of Health Literacy for Portuguese-speaking Adults (SAHLPA-18), para avaliar o letramento em saúde; Measure Adherence to Treatment (MAT), para avaliar adesão ao tratamento com varfarina; e Oral Anticoagulation Knowledge (OAK), para avaliar o conhecimento sobre a anticoagulação. A análise estatística foi realizada no GraphPad Prism 8. Resultados: A maioria dos pacientes era do sexo feminino (52,2%), apresentava baixa escolaridade (52,2% ‒ ≤ 8 anos de estudo), com idade média de 54,6 anos (DP = 13,5) e com indicação de varfarina devido à trombose venosa profunda (30,4%). A mediana para o tempo de tratamento foi de 72,0 meses (IQR = 84; máx = 348,0, min = 4,0) e a do TTR foi de 52,0% (IQR = 38,0; máx = 100,0, min = 17,1), com 04 pacientes sem exames de RNI nos últimos 180 dias. Em relação ao testes SAHLPA-18, MAT e OAK, as medianas foram de 13,5 (IQR = 5,5; máx = 18,0, min=5,0), 5,9 (IQR = 0,3; máx = 6,0, min = 5,1) e 9,0 (IQR = 4,0; máx = 19,0, min = 5,0), respectivamente. A maioria dos pacientes apresentou letramento em saúde inadequado (54,5%), aderência ao tratamento (100%) e conhecimento inadequado da anticoagulação (86,9%). Discussão: Embora os pacientes sejam considerados aderentes ao tratamento, observou-se que os mesmos possuem conhecimento inadequado da anticoagulação, o que pode ser justificado, em parte, pelo seu baixo letramento em saúde, com reflexo no controle inadequado de sua farmacoterapia. Por este motivo, ações de educação em saúde se fazem necessárias para promover mais segurança e qualidade no tratamento e conhecer o perfil dos pacientes é fundamental para a elaboração destas estratégias. Cumpre destacar ainda a gravidade da ausência de monitoramento da terapia em 04 pacientes, devido às características do fármaco já apresentadas. Conclusão: Esta avaliação preliminar permitiu conhecer o perfil dos pacientes atendidos pelo projeto FLUIR e servirá como base para a elaboração de ações de educação em saúde, voltadas para este público e direcionadas às suas necessidades. Apoio: FAPEMIG (APQ-03694-22) e CAPES (Finance Code 001).

Introdução: Pacientes com câncer apresentam um risco de desenvolvimento de Tromboembolismo Venoso (TEV) de 4 a 7 vezes superior à população normal. Dados brasileiros em relação ao câncer e TEV são escassos. Além disso, o uso de escores de predição de TEV podem ser uma ferramenta valiosa na prática clínica. Objetivo: Realizar um registro prospectivo observacional multicêntrico de pacientes com câncer ao diagnóstico, atendidos em 8 centros do estado de São Paulo, avaliando incidência e validar escores de predição do TEV. Metodologia: Critérios de inclusão: diagnóstico objetivo de câncer virgens de tratamento, ou sem tratamento e em remissão no mínimo há 6 meses, > 18 anos de idade, ambos os sexos, atendidos no Hospital das Clínicas da UNICAMP, CAISM da UNICAMP, HEMOCENTRO da UNICAMP, Hospital da PUC de Campinas, Hospital das Clínicas da UNESP de Botucatu, Hospital Santa Marcelina, Hospital de Base da FAMERP São José do Rio Preto, Hospital das Clínicas da USP de Ribeirão Preto. Na inclusão foram avaliados dados demográficos, história clínica, fatores de risco para TEV e coletada amostra de sangue. Os pacientes serão acompanhados a cada mês até 6 meses e depois a cada 2 meses até 12 meses da inclusão. Os desfechos serão TEV e óbito. Resultados: No período de 18/04 a 31/07 de 2024 foram incluídos 379 pacientes com câncer, dos quais 52% do sexo masculino, com mediana de idade de 62 anos (18‒90). Os fatores de risco para TEV foram sobrepeso ou algum grau de obesidade (53,4%), tabagismo (51,6%), hospitalização (7,6%) e cirurgias (6,8%). Setenta e seis por cento dos pacientes apresentavam comorbidades, sendo as mais prevalentes a hipertensão arterial (45%) e diabetes (63%). Os tumores mais frequentes foram de intestino (18,8%), cabeça/pescoço (15,9%) e mama (15,1%). Foram registrados 9 óbitos no primeiro mês de seguimento, mas sem relação com TEV. Neste curto período de acompanhamento foram diagnosticados 2 casos de TEV (1 em MID distal e 1 em veia porta) e 5 casos de sangramento não maior, clinicamente relevantes, mas sem relação com anticoagulação. Discussão: Apesar de dados preliminares, este registro permitirá um conhecimento de vida real sobre a ocorrência de TEV em pacientes brasileiros com diferentes tipos de câncer, e poderá contribuir para estratégias no SUS, quanto à profilaxia e tratamento.

Introdução: O Tromboembolismo Venoso (TEV) é altamente prevalente, sendo a terceira maior causa de mortalidade por doenças cardiovasculares. Dados epidemiológicos sobre o TEV são escassos em nosso país. Complicações como a Síndrome Pós-Trombótica (SPT) e a recorrência comprometem a qualidade de vida dos pacientes e têm um impacto socioeconômico significativo. Objetivo: Realizar um registro observacional, multicêntrico e prospectivo de pacientes com Trombose Venosa Profunda (TVP) atendidos em 8 hospitais públicos de São Paulo. Materiais e métodos: Critérios de Inclusão:pacientes de ambos os sexos, idade > 18 anos, com TVP nos membros inferiores ou superiores, com ou sem Embolia Pulmonar (EP). Os pacientes serão acompanhados por dois anos, em relação à evolução clínica e tratamento, totalizando 6 visitas on-line, 4 no primeiro ano e 2 no segundo, avaliando como desfechos a SPT por auto avaliação, recorrência. Os dados gerados serão analisados por método de inteligência artificial. Resultados: No período de 15/04 a 31/07 de 2024, foram recrutados 67 pacientes com TVP dos membros inferiores sem EP, dos quais 49 foram incluídos no estudo e 75% dos pacientes, foram avaliados a qualidade de vida. A amostra foi composta por 43,8% de mulheres (21 casos), com mediana de idade de 57 anos (21 a 86 anos). 81,3% eram brancos (39 casos), 8,3% pardos e 8,3% pretos. 35,4% apresentavam sobrepeso, enquanto 33,3% tinham obesidade Grau I e II. Em 41,7% dos casos, o diagnóstico ocorreu uma semana após o aparecimento dos sintomas iniciais, sendo os mais comuns a dor (81,4%), edema (86,0%) e vermelhidão (44,4%). A trombose foi distal e proximal em 34% dos casos, e apenas proximal e no MIE em 24%. Os vasos mais acometidos foram: veia femoral comum (42,6%), veia femoral superficial (29,8%) e veia poplítea (46,8%). Dentre os fatores de risco, os mais prevalentes foram hospitalização > 3 dias (53,1%), e cirurgia (20,4%). Dentro do prazo definido para acompanhamento, dos 49 pacientes, 3 foram reavaliados em 3 meses, e apenas 1 caso continua em uso de anticoagulante. Não houve recorrência. Não há dados de SPT disponíveis, pois essa avaliação será realizada apenas 6 meses após a trombose. Discussão e conclusão: Apesar de preliminares, a grande relevância é a apresentação desse registro, que fornecerá dados nacionais, de vida real em pacientes atendidos pelo SUS em 8 centros do estado de São Paulo. Isso pode contribuir para melhoria do diagnóstico e tratamento da doença em nosso país, além de implementação de políticas públicas.

Sickle cell anemia (SCA) is a hemolytic disorder characterized by reduced red blood cell lifespan due to repeated sickling processes. Patients have complications as a consequence of hemolysis, vaso-occlusion, inflammation, and endothelial dysfunction. Disease management consists of laboratory monitoring of biomarkers and further medical assistance for clinical manifestations. We aimed to investigate laboratory parameters associated with pain crises in SCA patients. In this cross-sectional analysis, we included 63 SCA patients, of whom 27 were female, with a mean age of 14.6 ±3.6 (median: 15) years. Eleven patients received blood transfusions, none were taking hydroxyurea, and all were in steady state. Laboratory investigation was carried out, and clinical data was assessed using a standardized and confidential questionnaire and confirmed by the medical records. All patients were followed at the Bahia Hemotherapy and Hematology Foundation (Hemoba). This study received approval from the Institutional Research Board (protocol number 1400535) and was conducted in compliance with the ethical principles established by the revised Declaration of Helsinki. We grouped the patients into pain crisis + (patients who experienced at least 1 pain crisis in the past six months) and pain crisis – (patients who did not experience at least 1 pain crisis in the past six months) to perform the analysis. We found that 38 patients experienced painful crises in the last six months (pain crisis +), while 25 did not experience (pain crisis -). Regarding laboratory parameters, pain crisis patients + presented increased red blood cells, monocytes, and absolute reticulocyte counts, as well as increased HDL-C and decreased NOm levels. We drew a receiver operating characteristic (ROC) curve to test whether these parameters helped distinguish the patient groups. All the ROC curves were statistically significant (red blood cell counts: AUC = 0.647, p = 0.05; monocyte counts: AUC = 0.657, p = 0.036; absolute reticulocyte counts: AUC = 0.708, p = 0.006; HDL-C: AUC = 0.648, p = 0.015; NOm: AUC = 0.687, p = 0.012). We classified the laboratory parameters according to the median value of each variable and performed a Fisher's Exact Test (χ²). We found no statistical significance for red blood cell and monocyte counts or HDL-C levels. In contrast, pain crisis patients + had increased reticulocyte counts (p = 0.019) and decreased NOm levels (p = 0.008). Finally, we designed a multivariate linear regression model with pain crisis as a dependent variable. Our model was statistically significant (p = 0.006), and absolute reticulocyte counts were independently associated with pain crises in SCA (p = 0.039, β = 0.261, R²= 0.248). Increased reticulocyte counts in SCA are a common finding associated with hemolysis, stress-induced erythropoiesis, bone marrow response, and red blood cell turnover. A pain crisis in SCA may start due to a vaso-occlusive episode, which is a hallmark of the disease. Therefore, the identification of accessible laboratory biomarkers is helpful in clinical management. Due to the small sample size and cross-sectional design, our results should be interpreted cautiously. However, our findings may guide further studies in which reticulocyte counts are an essential endpoint for SCA. Our results suggest that absolute reticulocyte counts are an important biomarker for pain crisis in SCA.

Introdução: A disqueratose congênita (DC) é uma doença rara, hereditária causada por mutações nos genes que codificam a biologia dos telômeros. A atividade da telomerase é reduzida formando telômeros mais curtos, resultando em morte celular prematura e cromossomos instáveis. São descritos 18 genes abrangendo herança autossômica dominante, recessiva ou ligada ao X. As manifestações são compostas por uma tríade clássica: distrofia ungueal, pigmentação anormal da pele e leucoplasia da cavidade oral, podendo evoluir com falência medular, Esses pacientes possuem risco aumentado para câncer, fibrose e malformações arteriovenosas pulmonares, imunodeficiências, estenose de uretra, esôfago ou ductos lacrimais, necrose avascular de quadril e/ou ombros, entre outros. O diagnóstico é feito por critérios clínicos e citometria de fluxo com hibridização fluorescente in situ (FISH) dos leucócitos, analisando o comprimento dos telômeros. O tratamento é direcionado conforme as manifestações clínicas de cada paciente. Objetivo: : Descrever um caso raro de DC, ressaltando os métodos utilizados para realizar diagnóstico e a abordagem terapêutica adotada. Materiais e métodos: Utilização de prontuário da paciente com levantamento de história clínica, exames e revisão bibliográfica. Relato de caso: FCL, 30 anos, branca, iniciou acompanhamento com equipe de hematologia do Centro Infantil Boldrini em 2001 com leucopenia e histórico de infecções de repetição como otite média aguda, vias aéreas superiores, pneumonia e erisipela. Em acompanhamento com a equipe de dermatologia, devido lesões ungueais, pigmentação anormal em pele e leucoplasia em região oral. Realizado diagnóstico de DC forma autossômica recessiva por meio de critérios clínicos e exames anatomopatológicos das lesões. Há 3 meses durante internação por pneumonia evoluiu com falência medular e foi diagnosticada com doença pulmonar restritiva. Foi encaminhada à Hematologia Clínica da UNICAMP para acompanhamento multidisciplinar e monitoramento de complicações clínicas e necessidade de transplante de medula óssea. Discussão: DC é uma doença que acomete a linhagem germinativa com encurtamento dos telômeros, promovendo heterogeneidade nos sintomas. Os pacientes podem ter dificuldades no diagnóstico pela variabilidade de apresentação clínica e o acesso restrito o FISH. A avaliação das múltiplas especialidades como hematologia, genética, dermatologia, pneumologia e otorrino podem ajudar neste cuidado. As neoplasias de pele, pulmão, trato gastrointestinal e cabeça e pescoço tem maior incidência nestes pacientes e o monitoramento ao longo da vida é mandatório. Conclusão: Este relato amplia o conhecimento de uma patologia rara com complexidade na obtenção do diagnóstico e contribuiu para que a equipe envolvida no cuidado sistematizasse os dados clínicos e se interessasse em novos estudos que poderão elucidar a relação genótipo-fenótipo da DC e buscar o melhor tratamento para os pacientes, impactando na qualidade de vida.

Introdução: O tromboembolismo venoso (TEV) é de ocorrência rara na faixa etária pediátrica, sendo na maioria dos casos associado a fatores de risco como a presença de cateter venoso central (CVC). No Brasil os dados sobre TEV pediátrico são escassos. Objetivo: Realizar um registro prospectivo observacional multicêntrico de pacientes pediátricos hospitalizados com TEV ou com CVC em 6 hospitais do estado de São Paulo. Material e métodos: Os critérios de inclusão foram: diagnóstico de TEV sintomático de qualquer sítio venoso, trombose venosa profunda (TVP) sintomática ou assintomática associada ao CVC e TEV incidental, em crianças hospitalizadas no Boldrini, Hospital de Barretos, Hospital de Clínicas da Unicamp, Hospital das Clinicas da USP de Ribeirão Preto, Hospital das Clínicas da UNESP Botucatu, e Hospital Santa Marcelina. Foram avaliados dados demográficos, quadro clínico e evolução, fatores de risco adquiridos para TEV. Os pacientes com CVC foram investigados quanto a presença de trombose por ultrassom (US). Os pacientes serão acompanhados aos 1, 3 e 6 meses após a alta hospitalar. Resultados: No período de 15/04 a 31/07 de 2024, das 2321 internações pediátricas foram elegíveis 234 participantes, e 197 foram incluídos, sendo que 97% relacionado a inserção de CVC. Destes, 51,3% eram do sexo masculino, com mediana de idade 39 meses (0-216). A mediana da internação foi de 16 dias (1-118). Os diagnósticos para internação foram descompensação respiratória (26,9%), cirurgia (22,3%) e quimioterapia (9,1%). Os principais diagnósticos de base foram: doença respiratória (27,9%), câncer (26,4%) e cardiopatia (11,2%). As principais veias de acesso para inserção do CVC foram a veia jugular interna (54,5%) e femoral (14,1%), guiados por US (66,0%) com sucesso na primeira tentativa de punção (66,0%). A maioria dos pacientes utilizou apenas um cateter (69,6%), e o CVC (61,8%) e o PICC (25,1%) foram os mais comuns, com mediana de permanência de 11 dias (1-77). Quanto ao US, 55,5% dos pacientes foram avaliados (N = 106), sendo 60,4% antes da retirada do CVC e 24,5% na alta hospitalar. Foram diagnosticadas 29 TEVs (25,7%), sendo 22 (75,9%) associadas ao CVC. A incidência de TEV em relação ao número de internações foi de 1,25%. Destas, 27,6% foram tromboses sintomáticas e 72,4% assintomáticas associadas ao cateter. A incidência de TEV assintomática nos 106 pacientes com CVC foi 19,8%. Com relação aos fatores de risco para TEV, o CVC representa o maior (75,9%), seguido da doença de base, admissão em UTI e infecção. A terapia antitrombótica não foi realizada na maior parte dos pacientes (51,7%), e nos tratados a heparina fracionada foi o anticoagulante de escolha. Dos 197 pacientes, 121 tiveram alta hospitalar e 10 evoluíram a óbito não relacionado ao TEV. Discussão e conclusão: A incidência de TEV deste estudo corresponde ao descrito na literatura, sendo compatível a hospitais terciários, e corroborando que o CVC é o maior fator de risco. A busca ativa de TEV justifica a incidência de 19,8%. Praticamente inexistem estudos prospectivos multicêntricos, e esse registro irá contribuir de forma relevante para dados populacionais. Ademais, a discussão sobre o tratamento de tromboses assintomáticas ainda é discutível, e a avaliação longitudinal desses pacientes poderá esclarecer complicações relacionadas às condutas em relação à indicação de anticoagulação.

Objetivo: As reações adversas em doadores de sangue são um desafio para os serviços de hemoterapia, afetando a segurança do doador e a confiança no processo de doação. Implementar ciclos de melhoria contínua é fundamental para minimizar os riscos e garantir um ambiente seguro e acolhedor. Este trabalho avalia ações de melhoria no atendimento ao doador para reduzir a incidência de reações adversas. Método: Estudo retrospectivo com abordagem quantitativa. O índice de reação corresponde ao cálculo resultante da porcentagem entre o número total de reações adversas em relação ao número total de doações realizadas. Os dados foram retirados do sistema informatizado HemotePlus e analisados anualmente entre 2018 até 2023. Resultados: No período analisado, foram realizadas 168.732 doações de sangue, contabilizando 8.047 reações adversas a doação. Esse número corresponde a 4,76% das doações realizadas no período estipulado nesse estudo. Observamos que no início do acompanhamento dos dados em 2018, o índice de reações adversas era de 6,5% em relação ao total de doações, apresentando o maior pico de reações em 2019, com a porcentagem de 7,7%. Com o aumento contínuo das reações no ano seguinte, foram implementadas ações de prevenção de reação adversa pelo núcleo de segurança do paciente, que são: revisão do protocolo de prevenção de quedas, incentivo à hidratação hídrica antes da doação, implementação de exercícios de tensão muscular em intervalos pré-estabelecidos durante a doação, capacitação da equipe e compressão do local de punção após a doação. Após a implementação destas ações, o índice manteve-se declínio nos anos posteriores, atingindo o valor de 2,34% em 2023. Discussão: A doação de sangue é um procedimento seguro, mas não isento de riscos. Eventos adversos podem ocorrer e impactar tanto a saúde do doador quanto a percepção sobre a segurança da doação. A adoção de um conjunto abrangente de ações focadas na prevenção de eventos adversos mostrou-se eficaz na melhoria da segurança dos doadores de sangue. Este estudo destaca a importância de uma abordagem proativa e contínua na gestão da qualidade em bancos de sangue, promovendo um ambiente seguro e acolhedor para todos os doadores. Os dados indicam que houve variações significativas tanto no número de coletas quanto no número de reações. Os resultados de 2023 mostram uma tendência de melhora, com uma redução no número total de reações que se deve a combinação das ações propostas. Conclusão: A implementação de um ciclo de melhoria contínua foi essencial para reduzir as reações adversas em doadores de sangue. Através da identificação das principais reações e causas, o desenvolvimento de intervenções e a implementação cuidadosa com avaliação contínua, permite criar um ambiente mais seguro e confiável para todos os doadores, proporcionando uma melhor experiência e satisfação.

O sangue é um produto insubstituível, por isso, é imprescindível a manutenção dos estoques de sangue nos hemocentros. O objetivo deste trabalho é conscientizar alunos de uma escola do ensino fundamental (EF) sobre a importância da doação de sangue (DS) a partir de atividade lúdica. Material e métodos: Alunos do 1°ao 7°anos do EF da Escola Estadual Frei Leopoldo de Castelnuovo de Uberaba, acompanhados pelos coordenadores e professores, participaram de atividades lúdicas sobre a temática DS realizadas por extensionistas do Projeto Amizade Compatível – uma doação para a vida. Realizou-se 10 perguntas norteadoras: Na escola, te ensinaram sobre a temática sangue e a DS? ; Conhece alguém que doou sangue? ; Sabe que existem diferentes tipos sanguíneos (TS) e qual o seu TS? ; Sabe como é produzido o sangue? ; Conhece alguém que precisou de transfusão sanguínea? ; Sabe como é a DS e quanto tempo demora? ; Sabe quantas pessoas você pode ajudar com uma DS? ; Tem vontade de DS? A partir dos questionamentos dos alunos as orientações foram sendo realizadas e as dúvidas sanadas. Ao final foi projetado um vídeo da Turma da Mônica intitulado Pai Herói apoiado pela Fundação Hemominas e distribuídos desenhos para colorir para concretizar o aprendizado. Foi registrado o relato das professoras acerca da ação. Os resultados estão apresentados em número absoluto e em porcentagem. Resultados: 232 (74%) alunos participaram da atividade e destes, 109 (47%) são meninas e 123 (53%) meninos. Entre os participantes, 128 (55%) haviam sido ensinados na escola sobre a temática sangue e a DS; 121 (52%) conheciam alguém que doou sangue; 140 (60%) sabiam que existem diferentes TS e 31 (13%) conheciam o seu próprio TS; 7 (3%) sabiam como era produzido o sangue; 53 (23%) conheciam alguém que precisou de transfusão; 29 (12%) sabiam como era realizada a DS e 16 (7%) quanto tempo demora; 25 (11%) sabiam quantas pessoas pode-se ajudar com uma DS e 130 (56%) tem vontade de doar sangue. Também participaram da atividade 12 professoras e 1 coordenadora. As professoras relataram: “Nessa idade eles tinham pouco conhecimento do que é a DS; foi ótimo! ”. “Adorei a apresentação! A minha mãe precisou de muitas transfusões pois tinha mieloma múltiplo e nós fazíamos campanhas para arrecadar. Acho muito importante que essa conscientização comece desde cedo”. “A apresentação foi muito útil e conseguiu a atenção dos alunos, parabenizamos o projeto pela iniciativa que é muito importante para a sociedade”. “A explicação foi excelente, até eu tirei minhas dúvidas, as crianças ficaram bem instigadas, fizeram bastantes perguntas as quais foram respondidas com satisfação”. “É sempre muito bom poder falar sobre a saúde com as crianças, principalmente sobre DS, que salva vidas”. “A visita à nossa aula foi muito produtiva, instrutiva e importante para estimular nossos alunos a doação futura e de seus familiares”. “As perguntas foram inerentes e importantes para a conscientização dos alunos, que venham mais vezes à nossa escola”. Discussão: Uma parte dos alunos tem conhecimento sobre a DS. Poucos conhecem a produção do sangue e seu TS. Conclusão: A partir da compreensão da necessidade da DS, parte dos alunos se sentiram encorajados a se tornarem futuros doadores por se sentirem pertencentes a esta demanda social. A valorização da atividade pelas professoras pode fazer com que a temática DS seja mais discutida entre escola e a comunidade.

Objetivo: Relatar a experiência vivenciada na agência transfusional em um hospital público de referência na Amazônia e a construção de uma tecnologia educacional digital em formato de folder, com aplicabilidade na hemovigilancia. Método: Estudo de caráter descritivo do tipo relato de experiência vivenciado em um hospital escola, 100% SUS, referência nas áreas de cardiologia, nefrologia e psiquiatria na Amazônia, no intervalo de 30 dias pela residente (R1) do Programa Multiprofissional de Atenção à Saúde Cardiovascular supervisionada por um enfermeiro preceptor durante o rodízio na agência transfusional. Resultados: A agência transfusional funciona 24 horas por dia, com uma equipe multiprofissional. O processo de trabalho neste setor do hospital é dinâmico, e envolve atividades clínicas, de auditoria, análises laboratoriais e administrativas. A agência é responsável pelo acondicionamento adequado dos hemocomponentes, recepção de pedidos, envio dos produtos para os setores, e possui um trabalho em parceria com o HEMOPA, principalmente no que se refere a captação de doadores de sangue. Os produtos disponíveis na agência são: concentrado de hemácias, plaquetas, plasma fresco concentrado e crioprecipitado. Na experiência como residente, foram vivenciadas atividades como acompanhamento de eventos adversos relacionados a transfusão sanguínea, coleta de sangue para tipagens sanguíneas, realização dos exames de tipagem sanguínea como fator RH e sistema ABO, e liberação dos hemocomponentes para as clinicas. Dentre as atividades executadas pelo residente no setor, a hemovigilâcia tem estaque, e para fortalecer a importância dessa atividade, foi produzida uma de tecnologia digital educativa em formato de folder digital com a temática: “O cuidado na transfusão intra-hospitalar”, abordando informações sobre a prescrição do hemocomponente, tempo de instalação da bolsa, duração da transfusão, registros dos sinais vitais, reação transfusional e itens importantes para serem lembrados durante a transfusão dos hemocomponentes. Essas informações foram baseadas nos resultados do indicador da hemovigilância do hospital, que é realizada a partir da aplicação do formulário “Controle de Conformidade de Processo Transfusional”. Foram verificados os itens mais frequentes de não conformidade ao longo da execução do processo de auditoria. Dessa forma, os itens com a maior taxa de não conformidade foram selecionados para composição do cartaz digital, a fim de alertar as possíveis falhas no processo de trabalho dos diferentes setores e melhorar o processo transfusional para a segurança do paciente. Discussão: : Com a descrição relatada é perceptível à integração ensino-serviço e o impacto de tecnologias educacionais em saúde, e a necessidade de inclusão do discente nas diferentes instâncias do SUS, a fim de efetuar ações articuladas aos princípios do sistema de saúde. Logo, incluir o residente em espaços formativos e envolver esse personagem quanto ao uso das tecnologias educativas, é respeitar os objetivos de sua formação . O segundo ponto, está relacionado ao impacto do uso de tecnologias educacionais leves em saúde. Diante disso, quando se pensa em trabalho em saúde, essa ação não é estática, para isso, se tem instrumentos como a educação permanente e as ferramentas educacionais leves que possuem como finalidade a comunicação, mudança da realidade de trabalho e melhoria de qualidade. Por isso, foi identificado um problema em âmbito prático e se optou pelo uso da ferramenta educacional para sensibilizar quando a realidade do trabalho. Conclusão: Portanto, o “rodízio”da residência na agência transfusional possibilitou a articulação teórico-prática, o exercício da postura profissional, construção de experiências práticas e aplicação da visão do enfermeiro na mudança da realidade do trabalho.

Introdução: A plasmaférese terapêutica é um procedimento que remove componentes patológicos do plasma, sendo indicada para uma variedade de doenças. A American Society for Apheresis (ASFA) classifica essas indicações em quatro categorias baseadas na eficácia e no suporte clínico disponível para cada condição. Na categoria I a plasmaférese é aceita como tratamento de primeira linha, na II é aceita como tratamento de segunda linha, na III não há evidências de benefício e na IV é ineficaz ou prejudicial. Objetivo: Analisar o perfil dos procedimentos de plasmaférese terapêutica realizados por um Hemocentro e comparar com a classificação da ASFA. Método: Estudo retrospectivo, descritivo com abordagem quantitativa. Realizou-se um levantamento dos dados obtidos a partir dos registros dos procedimentos de janeiro de 2022 a dezembro de 2023. As variáveis observadas foram sexo, número de procedimentos, líquido de reposição e diagnóstico. Os dados foram classificados de acordo com as categorias da ASFA para verificar a conformidade das indicações. Resultados: No período analisado foram realizados 768 procedimentos em 143 pacientes, sendo 50,4% do sexo masculino e 49,6% feminino. Observamos que 96% dos procedimentos foram realizados no âmbito hospitalar e 4% ambulatorial. O líquido de reposição mais utilizado foi solução salina com albumina, em 81% das sessões e o restante das sessões com plasma fresco. Os procedimentos foram separados em quatro grupos: doenças neurológicas, renais, hematológicas e outras, com a seguinte frequência: 53,8%, 21,6%, 18,2% e 6,4% respectivamente. Dentre as doenças neurológicas, a maioria dos pacientes apresentou neuromielite óptica (22%), esclerose múltipla (13%), ambas classificadas como categoria II, e encefalite autoimune (21%) classificada como categoria I pela ASFA. No grupo de doenças renais, a rejeição de transplante renal mediada por anticorpos foi à principal indicação, representando 73% dos casos, sendo classificada como categoria I, seguida da dessensibilização pós-transplante (categoria III) em 13% dos pacientes. Nas doenças hematológicas, predomina como indicação a púrpura trombocitopênica trombótica (42%) e a dessensibilização pré-transplante de medula óssea (15%), classificadas como categorias I e III, na ordem mencionada. Nas outras indicações destaca-se a hipertrigliceridemia (66%) e o lúpus eritematoso sistêmico (11%), classificados como categorias III e II, respectivamente. Discussão: : A plasmaférese oferece diversos benefícios terapêuticos, sendo eficaz para reduzir a inflamação sistêmica, no tratamento de doenças autoimunes e hematológicas, reduzindo a morbi-mortalidade dos pacientes. Em relação aos critérios de indicação, a maioria dos procedimentos está alinhada com as recomendações da ASFA, exceto a hipertrigliceridemia, a dessensibilização pré-transplante de medula óssea e pós-transplante renal. Conclusão: A análise do perfil dos pacientes mostrou que a maioria dos procedimentos está em conformidade com as categorias ASFA, ou seja, possuem suporte clínico e eficácia comprovada. A disponibilidade da plasmaférese terapêutica permite melhorar os desfechos clínicos dos pacientes com doenças graves e de alta complexidade, reforçando a importância da atuação de um hemocentro especializado.

Diabetes é a doença pandêmica da era moderna e o número de pessoas diagnosticadas com diabetes tem aumentado. O transplante de pâncreas (TP) pode ser considerado uma oportunidade para manter a normoglicemia com total independência de insulina e é o único modo de terapia para a maioria dos casos de falência terminal do órgão afetando o pâncreas. A rejeição aguda é um fator de risco importante para a perda prolongada do enxerto devido à rejeição crônica e à formação de anticorpos anti-doador (DSAs). Apesar da vasta literatura disponível sobre o tratamento de pacientes com rejeição de transplante renal, há poucas publicações disponíveis sobre TP, como se pode ver nas Diretrizes sobre o Uso da Aferese Terapêutica, nona edição especial de 2023, que considerou o TP para o desenvolvimento de uma nova ficha informativa, mas ainda não tinha evidências publicadas suficientes para atender aos critérios. Considerando isso, este estudo teve como objetivo avaliar o papel da troca terapêutica de plasma (TP) em pacientes com rejeição aguda. Nosso protocolo de TP descreve o manejo terapêutico e a evolução de uma série de 07 pacientes admitidos e acompanhados na unidade de transplante do Hospital Leforte Liberdade em São Paulo, de abril de 2023 a abril de 2024, diagnosticados com TP e rejeição humoral. As características dos pacientes, a idade mediana era de 40 anos (32–48). A confirmação do diagnóstico foi realizada por biópsia de pâncreas seguindo os critérios de Banff (pontuação 2 e 3). Havia 3 categorias de modalidades de TP (1 transplante de pâncreas isolado e 1 retransplante de pâncreas isolado, 2 pâncreas após transplante renal, 4 transplante simultâneo de pâncreas e rim). A doença pancreática subjacente e o tratamento variavam de caso para caso. Em todos os casos, a abordagem terapêutica incluiu TP como primeira ou segunda escolha, em combinação com terapia imunossupressora. Agentes imunossupressores como timoglobulina, pulso de metilprednisolona e imunoglobulina foram usados. Outros critérios como C4d e DSA foram usados para indicar os pacientes para TP. Em relação ao C4d (2 foram 100% positivos, um 50%, um 40%, um 10% e um negativo); DSA (todos os pacientes foram positivos para a classe II). Cinco procedimentos por paciente foram realizados, com troca de um volume de plasma. Quatro pacientes submetidos a tratamento combinado, imunossupressor e plasmaferese, mostraram recuperação da função pancreática demonstrada pela manutenção do enxerto e diminuição das enzimas. Um paciente apresentou uma nova deterioração na função do enxerto exigindo 5 procedimentos adicionais com resposta parcial. A plasmaferese parece ser um componente importante dos regimes de tratamento de rejeição para reduzir anticorpos específicos contra o doador e aumentar as chances de sobrevivência do enxerto. Novos estudos devem ser realizados para determinar a frequência e o número de procedimentos e a melhor combinação de imunossupressão para os pacientes.

Introdução: Apesar do sucesso com a terapia utilizando células T que expressam receptor quimérico de antígeno (CAR-T) para malignidades hematológicas, o desenvolvimento de uma terapia eficaz para Leucemia Mieloide Aguda (LMA) continua sendo desafiador, devido à falta de antígenos específicos da LMA e sua grande heterogeneidade molecular. Entretanto estudos demonstram que o CD70 é um alvo promissor, pois está ausente em células progenitoras normais e é altamente expresso em blastos LMA. Vale frisar que o uso de células CAR T também enfrenta uma série de desafios como reações adversas e síndrome do enxerto contra o hospedeiro (DECH), por conta disso há um interesse crescente na utilização de células NK no desenvolvimento de células CAR prontas para uso, sem o risco de DECH. Além disso, a utilização de Sangue de Cordão Umbilical (SCU) amplia ainda mais a possibilidade de uma terapia prontamente disponível e alogênica. Sendo assim, o objetivo do nosso estudo foi desenvolver células CAR NK CD70 provenientes de SCU e testar sua função citotóxica contra linhagens celulares de LMA. Material e métodos: Isolamos células NK a partir de SCU criopreservados de doadores saudáveis. As células NK foram transduzidas com um vetor lentiviral pseudotipado com envelope Baboon-Less (BaEV-Less) carregando um construto CD70 CAR de quarta geração incorporando a interleucina 15. As células CAR NK CD70 foram expandidas e em seguida conduzimos ensaios in vitro de citotoxicidade por análise de Calceína AM utilizando proporções de células alvo:células efetoras (10, 5, 2, 1 e 0.5×104). Além disso, conduzimos um ensaio de liberação de citocinas IFNy e TNFα intracelular e degranulação contra as linhagens LMA alvo CD70+ OCI-AML2 e THP-1. Resultados: Após a transdução das células CAR NK de SCU, obtivemos taxas de transdução entre 20% e 25%, estável ao longo dos dias de manufatura, sem nenhum comprometimento de expansão e viabilidade celular durante o cultivo ex vivo , obtendo um um fold de expansão de 520. Na análise de função, o CAR-NK CD70 demonstrou potente citotoxicidade contra as linhagens tumorais OCI-AML2 e THP-1, sendo significativamente maior quando comparadas com as células controle NK não transduzidas (p < 0,01, n = 3). Por outro lado, quando em contato com células CD70 negativas, como a linhagem NALM6, não houve citotoxicidade além do basal, demonstrando que a lise celular foi antígeno-específica ao alvo CD70 (n = 3). Além disso, as células CAR NK CD70 também demonstraram uma aumento de produção significativa de IFNy, TNFα e CD107a quando em contato com seus alvos CD70+ (n = 3), o que não foi observado quando em contato com a célula CD70- NALM6 (n = 3). Experimentos in vivo estão sendo iniciados no momento para validação experimental. Conclusão: Nossos dados sugerem que as células CAR NK CD70 tem um alto potencial citotóxico e imunológico - antígeno específico, capaz de fazer o controle tumoral in vitro de células de LMA com expressão de CD70. Além disso, mostramos que o uso de células CAR-NK provenientes de SCU são uma possibilidade para uma terapia alogênica, “off the shelf ”, ampliando o espectro de terapias disponíveis para os pacientes de LMA.

Introdução: A Anemia Falciforme (AF) é a forma predominante e grave da doença falciforme, caracterizada pela homozigose para o gene da hemoglobina falciforme. A progressão da AF abrange uma variedade de manifestações clínicas que afetam diversos órgãos, reduzindo substancialmente a qualidade de vida dos pacientes. Notavelmente, feridas graves causam dor significativa, estando estreitamente correlacionadas com inflamação sistêmica, disfunção endotelial, incapacidade, morbidade e mortalidade. Além disso, essas feridas impõem um ônus financeiro substancial tanto para os pacientes quanto para os sistemas de saúde. As células estromais mesenquimais multipotentes (MSCs) emergem como uma opção terapêutica promissora devido à sua baixa imunogenicidade e propriedades versáteis, incluindo sinalização, migração, resposta anti-inflamatória, imunomodulação e capacidades regenerativas. Este trabalho visa avaliar o potencial terapêutico de um biocurativo impresso em 3D contendo MSCs derivadas do cordão umbilical humano (hUC-MSC) para o tratamento de feridas cutâneas graves em um modelo murino de anemia falciforme (camundongos Townes). Métodos: As hUC-MSCs foram isoladas do cordão umbilical humano e expandidas in vitro. Essas células foram pré-condicionadas ou não com 5-Azacitidina (5-Aza), e então bioimpressas no biocurativo. Feridas cutâneas graves, com área de 180 mm2 no dorso dos camundongos, foram induzidas removendo todas as camadas da pele com tesouras. Os camundongos com feridas graves foram divididos em diferentes grupos: sem nenhum tratamento (Sham), apenas biocurativo, biocurativo com hUC-MSCs e biocurativo com hUC-MSCs pré-condicionadas com 5-Aza (hUC-MSC-Aza). Resultados e discussão: A imunofenotipagem das hUC-MSCs e das hUC-MSCs pré-condicionadas com 5-Aza, utilizando marcadores recomendados pela ISCT (CD105, CD73, CD29, CD90 como marcadores positivos, e CD45, CD34, HLA-DR como marcadores negativos), não revelou alterações fenotípicas no grupo hUC-MSC-Aza. As células bioimpressas foram aplicadas às feridas durante o período de tratamento de 28 dias. Após a conclusão do tratamento, observaram-se diferenças estatisticamente significativas na área de fechamento das feridas, com uma diferença média de 25,31 mm2 (p < 0,01; 95% IC -44,31 a -6,317) entre o grupo hUC-MSC-Aza e o grupo Sham. Comparações dos perímetros de fechamento das feridas revelaram diferenças estatisticamente significativas entre os três grupos (Apenas biocurativo, Biocurativo com hUC-MSCs e Biocurativo com hUC-MSCs-Aza) em comparação com o grupo Sham, com diferenças médias de 17,19 mm2, 17,52 mm2 e 17,42 mm2, respectivamente (p < 0,05). Conclusão: Nossos resultados indicam que os biocurativos contendo hUC-MSCs demonstraram eficácia e segurança significativas para o tratamento de feridas cutâneas graves em camundongos com AF. Os próximos passos envolvem, avaliar a qualidade da cicatrização por meio de análise histopatológica e determinar a sobrevivência das hUC-MSCs (pré-condicionadas ou não com 5-Aza) nos leitos das feridas. Uma vez comprovado eficaz e seguro, a utilização de biocurativos contendo hUC-MSCs poderia fornecer uma solução viável para os desafios impostos pela cicatrização deficiente de feridas em pacientes com escaras, úlceras do pé diabético e feridas de difícil cicatrização. Financiamento: Capes e CNPq.

Introduction: Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT) is the most potent post-remission treatment for Acute Myeloid Leukemia (AML) to reduce relapse rates. However, achieving Complete Remission (CR) and Minimal Residual Disease (MRD) before transplant are crucial predictors of relapse and mortality post-consolidation therapy. This study aims to describe the characteristics and outcomes of AML patients who underwent HSCT without achieving CR. Methods: We conducted a retrospective analysis of AML patients with active refractory disease who underwent HSCT between 2010 and 2024 at two Brazilian centers. Active AML was defined as having more than 5% blasts in the Bone Marrow (BM) before starting conditioning or a sequential conditioning regimen. Results: A total of 28 AML patients with refractory disease after multiple lines of therapy (including a prior HSCT in 5 patients) were included. The median age was 47 years (range, 19‒83), 39% were male, and the median percentage of blasts in BM at the start of HSCT was 11% (range: 5%‒50%). Nine out of 19 assessed patients (47%) were high-risk based on the HCT-CI score. Donors were haploidentical in 15 patients (53.6%), matched unrelated in 7 patients (25%), and matched related in 6 patients (21.4%). Reduced-Intensity Conditioning (RIC) was performed in 22 patients (79%), with FluCyTBI 2 or 4 Gy in 16 patients (73%), FluBu6.4 in 5 patients (23%), and FluMel140 in 1 patient (4%). Myeloablative Conditioning (MAC) was used in 6 patients (21%), with FluBu9.6 in 3 patients (50%), BuCy in 2 patients (33%), and FluTBI12Gy in 1 patient (17%). Mobilized peripheral blood stem cells were the most common stem cell source (21 patients, 75%), while bone marrow was used in 7 patients (25%). The cumulative incidence (CI) of relapse/progression at 3-months, and 3-years was 18%, and 36%, respectively. The CI of non-relapse mortality (NRM) at 3-months, and 3-years was 14% and 26%, respectively. The CI of acute grade II‒IV GVHD at 100-days was 21%, and the CI of chronic GVHD at 3-years was 29%, with only patients requiring prolonged systemic therapy. After a median follow-up of 42-months, Overall Survival (OS) and Progression-Free Survival (PFS) at 3-years were 42% and 44%, respectively. The blast count in BM immediately before HSCT was a strong predictor of survival: OS at 3-years was 22% compared to 76% for patients with 10% or fewer blasts (p = 0.015), and PFS was 22% vs. 65% (p = 0.035). Conclusion: HSCT is a feasible and safe alternative for patients with refractory or relapsed AML after multiple lines of therapy, particularly for those with 10% or fewer blasts in BM before transplant. However, prospective studies with larger cohorts are needed to further define the role of HSCT in this challenging context.

Objetivo: Descrição de casos de Transplante de Sangue de Cordão Umbilical (TSCU) para neoplasias hematológicas. Material e método: Estudo descritivo, observacional e retrospectivo dos últimos 5 anos de um serviço público de referência em Hematologia e Transplante de Medula Óssea de São Paulo com o objetivo de analisar os casos consecutivos de TSCU realizados entre fevereiro de 2019 e junho de 2024. Resultados: Foi realizado TSCU em 5 pacientes, dos quais 4 apresentavam Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA), e um apresentava Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Dentro da população estudada, 3 pacientes encontravam-se na faixa dos 20 aos 35 anos e 2 tinham mais do que 65 anos; a mediana do tempo entre diagnóstico e realização do transplante alogênico foi de 8 meses e com exceção do paciente com LMA, todos os demais apresentavam Doença Residual Mínima (DRM) indetectável. Todos receberam condicionamento de intensidade reduzida com a associação de fludarabina, ciclofosfamida e irradiação corporal total 4 Gray, e utilizaram Micofenolato de Mofetila (MMF) associado a Ciclosporina (CsA) como profilaxia da Doença do Enxerto Contra o Hospedeiro (DECH). Todos apresentavam incompatibilidades no sistema HLA (Human Leukocyte Antigen) mas dentro das recomendações internacionais e todos apresentavam incompatibilidade ABO. Em todos os casos ou não haviam doadores idênticos ou haploidênticos ou haviam anticorpos anti-HLA que inviabilizavam o transplante com esses doadores. Todos apresentaram enxertia com quimera completa e a mediana de tempo para a enxertia neutrofílica foi de 20 dias. Todos apresentaram algum grau de DECH aguda com necessidade de corticoterapia sistêmica com excelente controle e nenhum paciente apresenta DECH crônica ou necessidade de tratamento imunossupressor. A mediana de seguimento foi de 46 meses. Destes casos, houve apenas 1 óbito, que ocorreu 4 meses após o transplante por infecção de provável foco respiratório. E houve apenas 1 recaída em sistema nervoso central em uma paciente de 66 anos mas que segue em remissão 5 meses após segundo transplante alogênico. Discussão: O transplante de células tronco hematopoiéticas representa uma terapia padrão para leucemias agudas. Entretanto, apesar da pesquisa familiar e do banco de registros internacionais e nacionais, em muitos casos não há doador compatível disponível, fazendo com que o uso do cordão umbilical seja uma opção. O TSCU apresenta tempo mais prolongado para enxertia quando comparado às demais terapias (fonte de medula óssea ou de sangue periférico) além de estar associada a lenta reconstituição imune. E com o maior desenvolvimento do transplante haploidêntico para pacientes sem doadores idênticos, seu uso tem sido cada vez mais restrito. Ainda assim, em pacientes em que há dificuldade de encontrar doador e haploidêntico, o TSCU passa a ser a única alternativa viável. Conclusão: O TSCU é alternativa mais adequada para pacientes com leucemias agudas sem outras opções de doador permitindo acesso ao transplante a esses pacientes que, sem essa alternativa, não teria outra opção de tratamento com intenção curativa.

Objectives: Second allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplant (HSCT) is the only curative treatment option for patients who relapse after a first transplant for malignant diseases. Previously reported outcomes for this intervention are often dismal, with high Relapse Incidence (RI), Non-Relapse Mortality (NRM), and low Overall Survival (OS). Here, we present encouraging results from two centers in São Paulo performing second HSCT for acute leukemias and Myelodysplastic Syndromes (MDS). Material and methods: This retrospective observational study included 17 patients, aged 18 years or older, who underwent a second allogeneic HSCT for relapsed acute leukemia (AML, n = 9, ALL, n = 7) or MDS (n = 2) at two Brazilian centers in São Paulo between November 2012 and March 2024. Clinical data were collected using standardized forms based on information obtained from medical records. Results: The median age was 37-years (range: 18‒65), with a majority of male patients (n = 11, 61%). The majority of donors were haploidentical (n = 14, 78%), followed by matched sibling donors (n = 3, 17%) and matched unrelated donors (n = 1, 5%). Most patients (n = 16, 89%) received Reduced-Intensity Conditioning (RIC) regimens, with mobilized peripheral blood as the stem cell source in 15 patients (83%) and bone marrow in 3 patients (17%). All but one patient had different donors from the first HSCT. Among the patients, 10 (55%) were not in remission before the transplant. The median follow-up was 19-months (range: 9‒19). The Cumulative Incidence (CI) of acute GVHD grade II‒IV was 36%, and grade III‒IV was 16% at 100-days. The CI of chronic GVHD at 2-years was 20%. The CI of relapse/progression was 12% at 100-days and 20% at two years, and CI of NRM was 13% at 100-days and remained 13% at two years. OS and Progression-Free Survival (PFS) at two years were 72% and 62%, respectively. When stratified by diagnosis, the 2-year OS rates were 27% for acute lymphoblastic leukemia (ALL), and 100% for AML or MDS. Discussion: A second HSCT is a feasible and safe curative option for malignant hematologic diseases in the challenging setting of relapse or failure after a first allogeneic HSCT, especially in AML. These findings may reflect improvements in supportive therapies, the growing use of RIC regimens, and personalized immunosuppressive therapy timing. The superior 2-year OS observed in myeloid malignancies may reflect the superior graft-versus-leukemia effect elicited by HSCT in these diseases, even in the setting of a previous relapse/failure. Conclusion: Although previous data have reported low rates of survival and high TRM, here we present encouraging results supporting that second HSCT can elicit positive outcomes when performed with judicious choices of patients, donors, conditioning regimens and imunossupressive therapy modulation.

Introdução: A LLA B com fusão BCR::ABL1 (LLA B Ph+) é mais prevalente entre pacientes mais idosos e historicamente associada a alto risco de recaída. O uso de Inibidores de Tirosina Quinase (ITK) é essencial para atingir a Doença Mínima Mensurável (DRM) indetectável, tendo modificado a história natural da doença. A terapia com Células com Receptor Antigênico quimérico (CAR-T) anti-CD19 é associada a boa resposta e baixa toxicidade. Há poucos dados sobre o tratamento de recaídas de LLA após células CAR-T. Objetivo: Descrever o tratamento com segundo transplante alogênico em paciente adulto com LLA B Ph+ com múltiplas recaídas isoladas em SNC após primeiro transplante alogênico e células CAR-T. Paciente e método: Caso descrito com informações de prontuário eletrônico de serviço público de referência em Hematologia e Transplante de Medula Óssea de São Paulo. Relato de caso: Paciente feminina, 62 anos, diagnosticada com LLA B Ph+, realizou indução com protocolo GRAAPH e Imatinibe. Encaminhada para TCTH alogênico não aparentado com duplo cordão umbilical, uma vez que não tinha doadores idênticos e apresentava altos títulos de anticorpos anti-HLA contra os potenciais doadores haploidênticos. Teve enxertia neutrofílica no D+16. No D+100 foi reintroduzido imatinibe e evoluiu com doença do enxerto contra o hospedeiro (DECH) crônica leve ocular após 8 meses, a qual foi bem controlada com tratamento tópico. Apresentou recaída em SNC e trocado ITK para ponatinibe e realizadas aplicações de Quimioterapia Intratecal (QT IT). Apresentou trombose de artéria retiniana, tendo sido trocado novamente o ITK para dasatinibe. Após tratamento e atingir DRM indetectável, apresentou nova infiltração em SNC. Na 3ª recaída, foram reiniciados ponatinibe, QT IT e corticoide sistêmico. Após negativação do LCR, foi encaminhada para infusão de CAR-T acadêmico, com reintrodução de ponatinibe no D+45. Teve nova recaída no SNC 5 meses após procedimento. Realizados 2 ciclos de altas doses de metotrexato e encaminhada para o segundo TCTH alogênico, dessa vez haploidêntico a partir do filho. O condicionamento foi de intensidade reduzida e consistiu na associação de fludarabina, ciclofosfamida e TBI 4 Gray, e como profilaxia de DECH realizou Ciclofosfamida Pós-Transplante (PTCy), micofenolato de mofetila e ciclosporina. Não houve complicações significativas. Atualmente está há 5 meses do transplante e segue em remissão com quimera completa de 100% doador e Doença Residual Mínima (DRM) indetectável na medula óssea e no LCR por citometria. Conclusão: Descrevemos a viabilidade de realizar um segundo transplante alogênico em paciente com recaída após primeiro transplante e células CAR-T, com troca do doador, oferecendo ainda possibilidade de cura para essa paciente com múltiplas recaídas.

Objectives: Many hematological diseases, such as Acute Myeloid Leukemia (AML) and Myelodysplastic Syndromes (MDS) commonly affect individuals diagnosed in their seventh decade of life or later. Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT) can cure these conditions. However, elderly patients are often considered ineligible due to high morbimortality rates. Recent advances in supportive care and new conditioning regimens have made HSCT more feasible and safer for elderly patients. However, there are few reports regarding HSCT in patients aged 70-years or older in Brazil. Material and methods: This retrospective observational study analyzed 44 patients aged 65-years or older who underwent their first allogeneic HSCT for myeloproliferative neoplasms: acute myelogenous leukemia (AML, n = 27), myelodysplastic syndrome (MDS, n = 12), or myelofibrosis (MF, n = 5), at two Brazilian centers in São Paulo between December 2013 and March 2024. Clinical data were collected using standardized forms based on information from electronic medical records. Results: The median age was 70-years (range: 65‒81), with most patients being male (64%). The majority of donors were haploidentical (59%), followed by matched unrelated donors (30%) and matched sibling donors (11%). All patients received Reduced-Intensity Conditioning (RIC) regimens, with the vast majority receiving mobilized peripheral blood as the stem cell source (n = 40, 91%), and only four (9%) bone marrow. Among the 27 patients with AML, seven (26%) were not in complete remission before transplant. The main Graft-Versus-Host Disease (GVHD) prophylaxis was the combination of mycophenolate mofetil and cyclosporine or sirolimus. T-cell depletion was used in most cases with either post-transplant cyclophosphamide in 26 patients (59%) or Antithymocyte Globulin (ATG) in 15 patients (34%). Median follow-up was 18-months (range: 4‒138). The Cumulative Incidence (CI) of acute GVHD grade II‒IV was 28% but only 9% for grade III‒IV. The CI of chronic GVHD at 2-years was 39%, but only 4 patients (9%) required prolonged immunosuppression. Median Progression-Free Survival (PFS) and Overall Survival (OS) were not reached within two years of follow-up. PFS and OS at two years were 54% and 64%, respectively. The CI of Non-Relapse Mortality (NRM) was 11% at 100 days and 19% at two years. The main causes of death were infections (33%), followed by relapse or progression (29%). Discussion: This retrospective study demonstrates that allogeneic HSCT is an effective and safe curative option for myeloproliferative neoplasms in patients aged 65-years or older. Despite the use of RIC regimens and the inclusion of patients not in remission before transplantation, we observed a low relapse rate. Additionally, the rates of NRM and chronic extensive GVHD were relatively low. Conclusions: Although the study has limitations, including its retrospective nature and lack of comparison with other specific therapies, the findings suggest HSCT is a viable treatment option for elderly patients.

Objetivos: Descrever a atividade desenvolvida pela Liga Acadêmica de Hematologia da Estácio de Sá (LiHES) – Campus Vista Carioca, destacando sua relevância para a formação médica acerca de tema pouco aprofundado dentro das universidades, apesar da estrita relevância no cenário da Hemoterapia. Material e métodos: Trata-se de relato de experiência de atividade em que foi debatido o tema “Transfusão de sangue e Testemunhas de Jeová”com cinco palestrantes, sendo quatro hematologistas e uma advogada. O encontro foi organizado pela LIHES em parceria com a Liga de Humanidades Médicas, Arte e Literatura. O evento ocorreu no dia 29/03/2023, com duração total de 2 horas e 30 minutos, de forma online através do aplicativo TEAMS. Resultados: O debate foi aberto ao público com inscrições prévias através do preenchimento de formulário online com as seguintes perguntas: nome completo, idade, email, estado, cidade, ocupação e nível de escolaridade. Foi questionado se o participante era estudante de Medicina ou de outro curso. Foram 32 inscritos. Destes, 65,6% eram estudantes de Medicina. Houve também 3 acadêmicos de Biomedicina, 1 de Enfermagem e 2 de Farmácia. O encontro iniciou com uma das hematologistas convidadas que abordou o tópico “Fontes históricas e teológicas”e “Colih”. Posteriormente, o segundo hematologista convidado abordou as “Vivências pessoais com o tema”. Em seguida, foi abordado a “Vivência com o paciente pediátrico Testemunha de Jeová, situações de risco de morte, desfechos e ponderação quanto aos aspectos legais e bioéticos”pela hematologista pediátrica. A advogada abordou o tópico “Direitos fundamentais frente aos preceitos médicos no atendimento do Testemunha de Jeová”. A seguir, a hemoterapeuta abordou os tópicos “O médico diante da recusa à transfusão pelo paciente, CFM: testemunha de Jeová, transfusão e blooddless medicine”. Ao término das palestras, a sessão foi aberta para discussão do caso, em que os participantes puderam tirar suas dúvidas e debater sobre o tema. Discussão: O debate proporcionou uma visão abrangente dos desafios da transfusão de sangue nesses pacientes, abordando o tema de forma interdisciplinar com a participação de especialistas como hematologistas, hematologistas pediátricos, hemoterapeutas e um advogado. A vasta experiência desses profissionais foi crucial para explorar aspectos frequentemente negligenciados nas academias, desde a análise das raízes históricas até as experiências individuais, além de atualizações em questões bioéticas e legais. A presença de estudantes de outras áreas reforça a importância de explorar o tema em diferentes campos da saúde. Conclusão: A atividade foi essencial para o aprendizado dos alunos participantes, pois são da área de saúde e podem vivenciar situações semelhantes no ambiente de trabalho. A palestra proporcionou a todos a oportunidade de adquirir conhecimentos em um cenário complexo e sensível, além de favorecer a troca de experiência entre os palestrantes convidados. Ao final, restou a todos a seguinte reflexão: na vigência de recusa de transfusão sanguínea pelo paciente diante de risco de morte, que decisão deve o médico tomar, sabendo que, devem ser pesados os pilares da Beneficência, da não Maleficência, da Autonomia e da Justiça?

Introdução: O mieloma múltiplo (MM) é uma neoplasia hematológica caracterizada pela proliferação desregulada de plasmócitos na medula óssea, representando 1% das neoplasias malignas. No Brasil, entre 2020 e 2023, foram diagnosticados 16.113 novos casos. Cerca de 5-15% dos pacientes com MM desenvolvem amiloidose primária (AL), uma condição rara associada à secreção de cadeias leves de imunoglobulina pelas células neoplásicas, que formam fibras amiloides depositadas em vários tecidos, causando danos orgânicos. Relatamos o caso de um paciente com MM de cadeias leves Kappa/Lambda e comprometimento sistêmico por AL. Relato de caso: EC, homem, 60 anos, natural e procedente de Fortaleza-CE, procurou assistência médica em abril de 2023 com sintomas de síncope, astenia, calafrios e dores intensas. Exames iniciais revelaram hipotensão ortostática severa e nefropatia com proteinúria de 3,5 g/24h e Cr: 1,79 mg/dL. O ecocardiograma mostrou miocárdio hiperecogênico com sinais de depósito no ventrículo esquerdo. O hemograma revelou picos monoclonais gama, anemia leve com Hb: 10,2 g/dL e hemácias: 3,45 milhões/mm³. O paciente também apresentou perda ponderal de 24% em 3 meses. Em junho de 2023, biópsia de coxim gorduroso mostrou depósitos amiloides, confirmando AL e TC evidenciou áreas ósseas líticas. Em julho de 2023, mielograma e citometria da medula óssea indicaram medula hipercelular para a idade com hiperplasia de três linhagens celulares e plasmocitose. A imunofenotipagem revelou positividade para CD138 e CD38, com clonalidade Kappa/Lambda inconclusiva. Em agosto de 2023, estudo imuno-histoquímico diagnosticou MM com deposição sistêmica de proteína amiloide e relação Kappa/Lambda de 1/15. Com o diagnóstico de MM, o paciente iniciou 8 ciclos de quimioterapia com ciclofosfamida, dexametasona e bortezomibe, além de pamidronato. Relatou manchas equimóticas e edema em pés, mãos e região periorbitária. Atualmente (04/08/2024), está internado em estado estável, aguardando transplante de medula óssea previsto para 07/08. Discussão: O mieloma múltiplo e a amiloidose são doenças proliferativas das células plasmáticas, classificadas como gamapatias monoclonais. Em um paciente com mieloma múltiplo, a presença de síndrome nefrótica, miocardiopatia, equimoses periorbitárias, entre outros sinais, deve suscitar a suspeita de amiloidose primária. A combinação de mieloma múltiplo e amiloidose indica um mau prognóstico. O tratamento dessas duas doenças requer quimioterapia e, em alguns casos, transplante de medula óssea. O uso de novos medicamentos, bem como a seleção criteriosa dos candidatos ao transplante de medula, pode melhorar a sobrevida desses pacientes com neoplasias hematológicas ainda incuráveis. Conclusão: O caso demonstra a complexidade do manejo clínico de pacientes com MM associado à AL. A coexistência dessas condições agrava o prognóstico, exigindo abordagem terapêutica multifacetada. A combinação de quimioterapia e transplante de medula óssea é fundamental, com novos fármacos e seleção de candidatos ao transplante potencialmente melhorando a sobrevida. A natureza incurável dessas neoplasias ressalta a necessidade de pesquisa contínua e desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas. O acompanhamento contínuo e manejo adequado das complicações são cruciais para a qualidade de vida desses pacientes, evidenciando a importância de uma abordagem integrada e personalizada.

Introdução: A doença periodontal, quando não controlada pode gerar resposta inflamatória sistêmica, além de ser foco de infecção por meio de bacteremias. O tratamento da doença periodontal realizado através de raspagem e alisamento radicular (RAP) gera bacteremias transitórias, porém é eficaz em reduzir a atividade da doença. Na literatura, não há dados que apontam a segurança de realizar RAP em pacientes que realizaram transplante de células tronco hematopoiéticas alogênico (alo-TCTH). Objetivo: O objetivo desse estudo foi avaliar a segurança do procedimento de RAP entre os dias D+90 e D+130 em pacientes que realizaram alo-TCTH. Pacientes e métodos: Foi realizado um estudo multicêntrico, longitudinal, prospectivo, intervencional e randomizado que alocou os pacientes em dois grupos: controle e grupo de estudo. O grupo de estudo recebeu intervenção periodontal (RAP). Todos os pacientes, de ambos os grupos, foram submetidos a coleta de sinais vitais, hemocultura em sangue periférico e cateter e acompanhamento para ocorrência de complicações infecciosas (bacteremia, sepse, pneumonia) e uso de antibiótico, por 10 dias após o procedimento (grupo estudo), ou randomização (controle). O grupo controle fez uma única coleta (T0) de hemocultura, enquanto o grupo de estudo realizou 3 coletas em T0-pré RAP; T1-2 horas após a RAP e T2- 24 horas após a RAP. Resultados: Foram incluídos 216 pacientes, sendo 108 (50%) pacientes no grupo controle e 108 (50%) no grupo de estudo. Um total de 8 (7,4%) hemoculturas foram positivas no T0 do grupo controle, sendo 4 (3,7%) de sangue periférico e 4 (3,7%) de cateter. O grupo estudo apresentou 18 (14,8%) hemoculturas positivas nos 3 tempos de coletas: em T0 foram 4 (3,7%) de sangue periférico e 4 (3,7%) em cateter, em T1 foi 1 (0,1%) em sangue periférico e 1 (0,1%) em cateter e em T2 foram 4 (3,7%) de sangue periférico e 4 (3,7%) em cateter. Um total de 38 (17,8%) pacientes apresentaram complicações infecciosas nos primeiros 10 dias após RAP e coletas de hemocultura, desse número 30 pacientes tiveram hemocultura negativa em T0, sendo 13 do grupo controle e 17 do grupo de estudo. Não foram encontradas diferenças entre os grupos para hemocultura em T0 de sangue periférico (p = 1,00), hemocultura em T0 de cateter (p = 1,00), infecção nos primeiros 10 dias após RAP e coleta de hemoculturas (p = 0,47), pneumonia (p = 0,5) e uso de antibióticos (p = 1,00). Nenhum dos grupos apresentou bacteremia, nem sepse. Foi encontrada correlação entre hemocultura em T0 de sangue periférico e infecção (p < 0,001) nos 10 dias de acompanhamento do estudo e entre hemocultura em T0 de cateter e infecção em (p < 0,001) em ambos os grupos, bem como ocorreu correlação entre hemocultura em T2 de sangue periférico e cateter com infecção. Foi encontrada associação total entre hemocultura de sangue periférico de cateter (p < 0,001) em ambos os grupos. Conclusão: A realização de RAP em pacientes entre D+90 e D+130 pós alo-TCTH se mostrou segura adotando medidas preventivas como profilaxia antibiótica e monitoramento dos pacientes.