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Objectives Establish recommendations for the management of UTIs in MS patients. Background Urinary tract infections (UTIs) are common during multiple sclerosis (MS) and are one of the most common comorbidities potentially responsible for deaths from urinary sepsis. Methods The recommendations attempt to answer three main questions about UTIs and MS. The French Group for Recommendations in MS (France4MS) did a systematic review of articles from PubMed and universities databases (01/1980–12/2019). The RAND/UCLA appropriateness method, which has been developed to synthesize the scientific literature and expert opinions on health care topics, was used for reaching a formal agreement. 26 MS experts worked on the full-text review and a group of 70 multidisciplinary health care specialists validated the final evaluation of summarized evidences. Results UTIs are not associated with an increased risk of relapse and permanent worsening of disability. Only febrile UTIs worsen transient disability through the Uhthoff phenomenon. Some immunosuppressive treatments increase the risk of UTIs in MS patients and require special attention especially in case of hypogammaglobulinemia. Experts recommend to treat UTIs in patients with MS, according to recommendations of the general population. Prevention of recurrent UTIs requires stabilization of the neurogenic bladder. In some cases, weekly oral cycling antibiotics can be proposed after specialist advice. Asymptomatic bacteriuria should not be screened for or treated systematically except in special cases (pregnancy and invasive urological procedures). Conclusion Physicians and patients should be aware of the updated recommendations for UTis and MS.

Objectives To establish recommendations on immunization for patients with multiple sclerosis (MS). Background Vaccines have been suspected in the past to trigger MS and relapses. With the extension of the immunoactive treatment arsenal, other concerns have been raised more recently about an increased risk of infection or a decreased effectiveness of immunization in immunosuppressed patients. Methods The French Group for Recommendations into Multiple Sclerosis (France4MS) performed a systematic search of papers in Medline and other university databases (January 1975–June 2018). The RAND/UCLA appropriateness method was chosen to review the scientific literature and to formalize the degree of agreement among experts on 5 clinical questions related to immunization and MS. Readers from the steering committee conducted a systematic analysis, wrote a critical synthesis and prepared a list of proposals that were evaluated by a rating group of 28 MS experts. The final version of the recommendations was finally reviewed by a reading group of 110 health care professionals and classified as appropriate, inappropriate or uncertain. Results Neurologists should verify the vaccination status as soon as MS is diagnosed and before disease-modifying treatments (DMTs) are introduced. The French vaccination schedule applies to MS patients and seasonal influenza vaccination is recommended. In the case of treatment-induced immunosuppression, MS patients should be informed about the risk of infection and the vaccination standards of the French High Council of Health should be applied. Live attenuated vaccines are contra-indicated in patients recently treated with immunosuppressive drugs, including corticosteroids; other vaccines can be proposed whatever the treatment, but their effectiveness may be partly reduced with some drugs. Conclusion Physicians and patients should be aware of the updated recommendations for immunizations of patients with MS.

Background Early manifestations of Multiple Sclerosis (MS) can be atypical and misleading, and several case report studies have highlighted that MS onset sometimes takes the form of a psychotic or manic episode. Methods All neurologists belonging to the French Multiple Sclerosis Observatory network were contacted by email and were asked to find patients with MS who presented with a history of psychiatric episode(s) near MS onset. Results Seventeen patients were selected that met the criteria of presenting with psychotic or manic symptoms either before the diagnosis of MS ( N =8), or at the time of the first neurological episode or shortly after ( N =9). Patients with a history of a psychiatric episode occurring before the first neurological episode were diagnosed on average 7 years later than patients with either a first neurological or a mixed (both neurological and psychiatric) episode. However, psychiatric symptoms in the first group and the first neurological symptoms of MS in the second group occurred at a similar age. Conclusion Based on this multiple case study, we question whether past psychotic or manic episode should be considered equivalent to a first manifestation of MS.

Resume Introduction La sclerose en plaques (SEP) est une maladie du systeme nerveux central qui affecte le jeune adulte a une periode ou il se lance dans la vie active. Le retentissement de la maladie sur la vie professionnelle est souvent majeur. L’objectif de cette enquete etait de recenser les problemes que rencontrent les personnes atteintes de sclerose en plaques dans le cadre de leur travail. Methodes Il s’agit d’une enquete regionale realisee en 2010 par des praticiens neurologues et de medecine physique et de readaptation (MPR) d’Alsace sur une periode de 4 mois. Resultats Deux cent sept patients SEP en âges de travailler ont repondu a cette enquete. Le taux d’emploi etait de 67,6 %. Parmi les difficultes exprimees par les patients, la fatigabilite physique et intellectuelle apparaissent comme les principales difficultes ressenties au travail. Discussion Les problemes de fatigabilite mis en avant par les patients sont des elements pouvant presager d’une perte d’emploi, et qui necessite la mise en place de maniere precoce de mesures de sauvegarde, en favorisant une prise en charge pluridisciplinaire.

Resume Introduction La xanthomatose cerebrotendineuse, leucodystrophie metabolique de transmission autosomique recessive, est secondaire a un deficit en 27-sterol-hydroxylase, enzyme intervenant dans le catabolisme du cholesterol. Les symptomes classiquement revelateurs sont des xanthomes cutanes et tendineux (cliniques ou infracliniques), une cataracte precoce, une atteinte neurologique complexe et une diarrhee. L’imagerie cerebrale met en evidence une atteinte symetrique de la substance blanche et des noyaux denteles. Le diagnostic, suspecte sur une augmentation du cholestanol serique, est confirme par la presence d’une mutation dans le gene CYP27A1. Le traitement repose sur l’acide chenodesoxycholique. Methode Nous rapportons une serie multicentrique retrospective de 15 cas de xanthomatose cerebrotendineuse diagnostiques a l’âge adulte. Les donnees cliniques, moleculaires et IRM ont ete analysees pour chaque patient inclus. Resultats L’âge moyen de diagnostic etait de 39 ans (extremes : 27–65). Soixante-treize pour cent des patients debuterent leur maladie dans l’enfance et 27 % a l’âge adulte. Toutes les formes a debut pediatrique ont eu un diagnostic a l’âge adulte (âge moyen du diagnostic : 40 ans [extremes : 28–65]). Les symptomes cliniques associaient de maniere variable un syndrome cerebelleux, pyramidal, des troubles cognitifs, une epilepsie, une neuropathie (recherchee chez 10 de nos malades, presente chez 8 et de profil variable), des troubles psychiatriques, une cataracte et des xanthomes. Un patient avait une presentation atypique a savoir, une monoparesie associee a des xanthomes. L’IRM cerebrale, anormale chez tous nos malades, pouvait montrer une atteinte des noyaux denteles (47 %), une leucopathie periventriculaire (73 %) predominant dans les regions posterieures (60 %), une atteinte de la substance blanche de mecanisme vasculaire (7 %), une atteinte des faisceaux cortico-spinaux (53 %), des pallidums, du corps calleux ou une atrophie cortico-sous-corticale (33 %). Quatre-vingt-treize pour cent des patients avaient un taux de cholestanol serique eleve. La mutation la plus frequente etait 1183C>T, retrouvee chez 5 de nos 15 malades. Un traitement par acide chenodesoxycholique a permis une amelioration initiale chez 8 malades, suivie d’une stabilisation chez cinq d’entre eux, et d’une aggravation chez les trois autres. Quatre patients sont decedes des complications de la maladie. Conclusion Cette serie est la plus importante serie francaise rapportee a ce jour. Une xanthomatose cerebrotendineuse doit etre recherchee devant l’association de xanthomes (cliniques ou radiologiques) a un trouble neurologique. La maladie debute frequemment dans l’enfance mais de maniere aspecifique rendant compte du retard diagnostique. L’atteinte des noyaux denteles est tres evocatrice mais peu sensible. La leucopathie sus-tentorielle a souvent un gradient antero-posterieur. Une distribution vasculaire et une atteinte du corps calleux ne doivent pas faire exclure le diagnostic. Le dosage du cholestanol est tres fiable, son elevation permet de retenir le diagnostic, neanmoins celui-ci doit etre confirme par la biologie moleculaire.

Resume Introduction Les meningiomes sont des tumeurs meningees primitives benignes. Leur decouverte peut etre fortuite ou secondaire a l’exploration de symptomes neurologiques, voire ophtalmologiques. Patients et methodes Nous rapportons les histoires cliniques et paracliniques de cinq patientes ayant presente des symptomes ophtalmologiques qui ont conduit au diagnostic de meningiomes. Resultats Il s’agissait de cinq femmes, âgees de 52 ans en moyenne au moment du debut des symptomes. Elles presentaient toutes une baisse de l’acuite visuelle unilaterale progressive avec un fond d’œil initialement normal, associee a une alteration du champ visuel ipsilateral. Les differents examens complementaires et notamment radiologiques ont du etre repetes pour mener au diagnostic de meningiome dans un delai allant de 18 mois a quatre ans. Discussion Le tableau clinique de ces cinq cas est celui d’une neuropathie optique retrobulbaire ayant oriente le bilan vers la recherche d’une maladie inflammatoire du systeme nerveux central. Mais le caractere atypique de la neuropathie a fait reconsiderer le diagnostic et repeter les examens d’imagerie. Le caractere iso-intense des meningiomes en T1 et peu hyperintense en T2 en imagerie par resonance magnetique (IRM) peut conduire a un retard diagnostique et therapeutique si l’examen n’est pas fait et interprete par un professionnel experimente. L’injection de Gadolinium, les sequences avec suppression de graisse et le centrage sur les voies optiques anterieures sont des elements indispensables lors de l’IRM. Conclusion Devant une neuropathie optique indolore, d’evolution progressive, et resistante a la corticotherapie, le diagnostic de meningiome des voies optiques anterieures doit etre envisage. Celui-ci est facilite par une IRM adaptee aux voies optiques.

Introduction Dans la SEP, les processus psychologiques et adaptatifs n’ont pas ete beaucoup etudies. Et pourtant, il a ete demontre que ces derniers avaient un impact sur la qualite de vie (QoL). Objectifs A partir de notre experience au sein du reseau aupres des patients atteints de, il nous a semble important d’etudier la maniere dont nos patients pouvaient faire face a leur maladie et d’evaluer l’impact sur leur qualite de vie. Patients et methodes Notre etude a porte sur 245 patients (64 hommes et 181 femmes) ayant un âge moyen de 43,1 ± 12,3 ans. Apres 12 ans de maladie de 12,4 ± 9 ans, 88,6 % de nos patients (217/245) presentent une forme remittente-recurrente (RR), 9,4 une forme secondairement progressive. Au moment de l’etude le handicap EDSS moyen etait = 2,5 ± 2,2. Les evaluations du coping et de la qualite de vie, ont ete faites avec des auto-questionnaires valides pour la SEP. Resultats Nos resultats montrent un score moyen de coping de 6,5 ± 1,9 chez nos patients SEP. Seul 18 % des patients avaient un mauvais score de coping ( 5. Les deux reultats les plus interessant etaient que le type d’evolution clinique (RR, SP et PP) et le degre du handicap EDSS influencaient la qualite de vie des patients SEP. Discussion Les deux resultats les plus interessant etaient que le type d’evolution clinique (RR, SP et PP) et le degre du handicap EDSS influencaient la qualite de vie. Les patients ayant une SEP SP avaient des scores QoL plus faibles que les patients SEP-RR (p 5) etait associee a une mauvaise QoL (p Conclusion Cette etude montre que chez nos patients atteints de, les scores de coping et de qualite de vie etaient relativement preserves. Nous avons trouve une relation negative entre la forme de SEP, le degre du handicap et la qualite de vie.

Multiple sclerosis (MS) is a disease of the central nervous system that affects young adults at a time when they launch into the workforce. The disease often has a great impact on working life. The objective of this survey was to identify the problems faced by people with multiple sclerosis in the context of their work.To describe the difficulties experienced at work by patients with multiple sclerosis, we carried out in 2010 a regional survey including neurology and functional rehabilitation centers.Two hundred and seven MS patients of working age responded to the survey. The employment rate was 67.6%. Among difficulties expressed by patients, physical and mental fatigue appeared as the issues affecting work. For 41% of respondents, preventive measures at work could help maintain or resume employment.Problems of fatigability put forward by MS patients are elements that can predict a loss of employment.

Background: Prolonged-release Fampridine is a selective potassium channel blocker licensed for the improvement of walking in adult patients diagnosed with multiple sclerosis (MS). The objective of this study was to evaluate the efficacy and safety of prolonged-release Fampridine in our regional MS cohort. Methods: Descriptive analysis data of Prolonged-release Fampridine (10 mg twice daily) patients were extracted from the European Database for Multiple Sclerosis (EDMUS) for the period since Fampridine became available in clinical practice. Data were collected on all patients in Alsace region of France. The patients had a mean EDSS score of 5.5 at baseline. The primary outcome was to determine the proportion of timed-walk responders at day compared to day 0 (baseline). The secondary outcome was the amplitude of this response in terms of time to walk and the 12-item Multiple Sclerosis Walking Scale (MSWS-12) score. Additional analysis was conducted to determine the incidence of reported adverse events. The proportion of AE reports was estimated by event, as classified at the MedDRA preferred term level. Commonly reported AEs were defined as those with a prevalence ≥ 2% of all reported AES. Results: Of 467 patients who received Fampyra® 453, 332 women (73.3%) and 121 men (26.7%), were included in the study. The proportion of patients in this cohort who were classed as responders was 73.5% (333 of 453). Responders walked 8 sec faster at day 15 compared to baseline (18.0 ± 12.9 sec versus 25.6 ± 22.2 sec; p

Introduction Qu’ils soient moteurs, cognitifs, sensitifs, visuels ou urinaires, les symptomes de la (SEP) sont tres divers avec un retentissement variable sur le quotidien des patients. Objectifs Dans ce travail, notre objectif a ete d’evaluer le retentissement psychologique, social et affectif des symptomes de la maladie sur le quotidien des patients suivis au sein du reseau. Patients et methodes L’etude a porte sur 245 patients (64 hommes et 181 femmes) ayant un âge moyen de 43,1 ± 12,3 ans et dont la maladie evolue depuis 12,4 ± 9 ans. Quatre-vingt-neuf pour cent (89 %) evoluent sous un mode remittent (RR), 9,4 % secondairement progressif (SP) et 2 % primaire progressif (PP). Au moment de l’etude, le score EDSS moyen etait de 2,5 ± 2,2. L’evaluation du retentissement psycho-socio- affectif a ete faite en utilisant l’auto questionnaire EPSA-SEP, concu pour les patients SEP. Resultats Nos resultats montrent que 64,5 % (158/245) de nos patients ont un etat de sante general normal ou une gene consideree comme legere. Au total, 78,4 % des patients ont un etat de bien-etre general preserve. Parmi les plaintes les plus exprimees par les patients, on trouve la fatigue (62,4 %), les difficultes liees aux activites professionnelles (42,8 %) et les problemes de memoire et de concentration (41,6 %). Discussion Ce travail montre que la fatigue et les problemes de memoire et de concentration sont des symptomes tres presents chez nos patients. Conclusion Ces donnees confirment ce que d’autres etudes avaient deja montre, a savoir que certains symptomes presents tres tot des le diagnostic, ont impact sur le quotidien des patients.

Cerebrotendinous xanthomatosis, a metabolic leukodystrophy with an autosomal recessive inheritance, is secondary to deficiency of sterol 27-hydroxylase, an enzyme involved in cholesterol catabolism. Classical symptoms include clinical or infraclinical xanthomas affecting the skin and tendons, early cataracts, neurological signs and diarrhea. Brain imaging reveals involvement of the dentate nuclei and periventricular white matter hyperintensities. The diagnosis is based on an increased cholestanol level in serum, confirmed by the presence of a mutation in the CYP27A1 gene. Treatment is based on chenodeoxycholic acid.We report a retrospective multicentric study of 15 cases of cerebrotendinous xanthomatosis diagnosed in French adults. Clinical, molecular and MRI findings were recorded in all patients.The average age at diagnosis was 39years (range 27-65). Disease onset occurred in childhood in 73% of patients and in adulthood in 27%. All patients with a pediatric onset were diagnosed during adulthood (age range 28-65years). Clinical symptoms variably associated cerebellar syndrome, pyramidal syndrome, cognitive decline, epilepsy, neuropathy (sought in 10 of our patients, present in forms in 8), psychiatric disorders, cataract and xanthomas. One patient had an atypical presentation: monoparesis associated with xanthomas. Brain MRI was abnormal in all: findings consisted in T2-weighted hyperintensity of the dentate nuclei (47%), periventricular leuoencephalopathy (73%) which preferentially involved the posterior cerebral part (60%), leucoencephalopathy with a vascular pattern (7%), hyperintensity of the cortico-spinal tracts (53%), globi pallidi, corpus callosum and cerebral atrophy (33%). Serum cholestanol was elevated in 93% of patients. The most frequent mutation was 1183CT (n=5/15). Under treatment with chenodeoxycholic acid, eight patients improved initially, followed by stabilization in five of them, and worsening in the others. Four patients died.Patients with the xanthoma-neurological disorder association should be tested for cerebrotendinous xanthomatosis. The disease often begins in childhood with a diagnostic delay but also in adulthood. Involvement of the dentate nuclei is specific but not sensitive and the supratentorial leucoencephalopathy is not specific but with an antero-posterior gradient. A vascular distribution and involvement of the corpus callosum are possible. Serum cholestanol assay is very reliable: an elevated level provides the diagnosis, which must nevertheless be confirmed by molecular biology.

Meningiomas are benign primary meningeal tumors. Their diagnosis may be incidental or in response to a work-up for neurological or ophthalmological symptoms.The clinical course of five patients with ophthalmological symptoms leading to the diagnosis of meningioma is described.The case reports consist of five women (48 to 54 years old - mean 52 years at the onset of symptoms), all suffering from a progressive unilateral decrease in visual acuity with a normal initial fundus examination and ipsilateral visual field changes. Ancillary testing, in particular MRI and CT-scans, had to be repeated to make the diagnosis of meningioma, which was delayed from 18 months to 4 years.The clinical presentation of these five cases was that of a retrobulbar optic neuropathy, which biased the work-up towards an inflammatory disease of the central nervous system such as multiple sclerosis. However, the atypical character of the neuropathy, which did not respond to intravenous steroids, caused the diagnosis to be questioned and radiological examinations repeated. The iso-intense appearance of meningiomas on T1 MR imaging and only slightly hyperintense appearance on T2 may result in a diagnostic delay if the exam is not performed and interpreted by an experienced professional. Gadolinium contrast, fat suppression and centration on the anterior visual pathways are essential to a proper MRI examination.When confronted with a progressive, painless optic neuropathy unresponsive to steroid treatment, the diagnosis of meningioma of the anterior visual pathways must be considered. This diagnosis is enabled by a targeted MRI of the anterior visual pathways.

Introduction La fampridine a ete autorisee par la l’Agence europeenne du medicament (EMA) en 2012 pour soulager les trouble de la marche chez les patients atteints de sclerose en plaques. Objectifs L’objectif de cette etude etait d’evaluer la tolerance et l’efficacite de la fampridine en pratique clinique courante au sein de notre cohorte regionale, pour confirmer ce qui a ete etabli dans les essais cliniques. Methodes Nous avons identifie dans notre base EDMUS regionale, les patients qui ont recu une prescription de la fampridine depuis sa commercialisation en juillet 2012. Le premier critere d’evaluation dans cette etude etait la proportion de patients repondeurs mesure par le temps mis par chaque patient a effectuer la meme distance au jour 0 (avant prise du traitement) et 15 jours (fin de la periode d’evaluation). L’autre critere l’amelioration du score au questionnaire MSWS-12 a j15 par rapport a j0. Resultats Quatre cent soixante-quatre patients (340 femmes et 124 hommes ; âge moyen a l’initiation = 53,4 ± 11,2) ont recu de la fampridine dans notre region depuis le 1/7/2012. Le score EDSS moyen etait de 5,5 ± 1,1 a l’initiation du traitement. Pres de la moitie des patients inclus avaient une forme secondairement progressive. Le nombre de patient consideres comme repondeurs etait de 355 (76,5 %). Quinze jours apres le debut du traitement, leur temps de marche diminue, passant 22,3 secondes avant le debut du traitement a 16,5 secondes. Discussion D’une maniere generale, la molecule a ete bien toleree. La plupart des effets secondaires enregistres etaient de severite moderee. Au total 44 patients repondeurs (12,4 %) ont arrete leur traitement suite a un effet indesirable. Dans cette analyse, l’amelioration du temps de marche correle avec l’amelioration percue par les patients avec l’auto-question MSWS-12.

Introduction Les meningiomes sont des tumeurs meningees primitives benignes. Leur decouverte peut etre fortuite ou secondaire a l’exploration de symptomes neurologiques voire opthalmologiques. Observations Nous rapportons les histoires cliniques et paracliniques de cinq patientes presentant des symptomes ophtalmologiques et conduisant au diagnostic de meningiomes. Il s’agissait de cinq femmes, âgees de 49 a 55 ans au moment du debut des symptomes. Elles presentaient toutes une baisse de l’acuite visuelle unilaterale progressive avec un fond d’œil initialement normal, associee a une alteration du champ visuel ipsilateral. Le tableau clinique de ces cinq cas etait celui d’une neuropathie optique retro bulbaire orientant le bilan vers la recherche d’une affection demyelinisante du systeme nerveux central. Les differents examens complementaires et notamment radiologiques durent etre repetes pour mener au diagnostic de meningiome dans un delai allant de 18 mois a 4 ans. Discussion Le caractere isointense des meningiomes en T1 et peu hyperintense en T2 en imagerie par resonance magnetique peut faire meconnaitre le diagnostic et retarder la prise en charge therapeutique si l’examen n’est pas interprete par un professsionnel experimente. L’injection de Gadolinium montrant un rehaussement de la lesion facilite le diagnostic. Conclusion L’imagerie joue un role primordial pour le diagnostic de meningiome. L’injection de Gadolinium et le centrage des coupes sur les voies optiques en cas de symptomes opthalmologiques sont absolument necessaires.