1. Twelve Variants Polygenic Score for Low-Density Lipoprotein Cholesterol Distribution in a Large Cohort of Patients With Clinically Diagnosed Familial Hypercholesterolemia With or Without Causative Mutations
- Author
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Olmastroni, E., Gazzotti, M., Arca, M., Averna, M., Pirillo, A., Catapano, A. L., Casula, M., Marcello, A., Maurizio, A., Stefano, B., Sebastiano, C., Luigi, C. A., Patrizia, T., Fabio, P., Andrea, B., Giacomo, B., Gianni, B., Luca, B., Katia, B., Claudio, B., Carlo, B. A., Adriana, B., Paolo, C., Francesca, C., Francesco, C., Nadia, C., Maria, D. B., Massimo, F., Claudio, F., Maria, F. A., Andrea, G., Ornella, G., Arcangelo, I., Gabriella, I., Lorenzo, I., Graziana, L., Alessandro, L., Giuseppe, M., Rossella, M., Lorenzo, M., Giuliana, M., Sandro, M., Valerio, P., Cristina, P., Antonio, P., Livia, P., Arturo, P., Francesco, P., Elena, R., Carlo, S., Riccardo, S., Chiara, T., Battista, V. G., Pablo, W. J., Sabina, Z., Grazia, Z. M., Alessia, D. C., Giuliana, F., Rossella, S., Davide, B., Giuseppe, B., Francesco, B., Guglielmo, B., Sandra, B., Patrizia, B., Marco, B., Sabrina, B. P., Elena, C. M., Iris, C., Baldassarre, C. A., Maria, C., Emanuela, C., Giuseppe, C., Laura, C. A., Ada, C., Sergio, D., Vincenzo, D., Giuseppe, D. C., Chiara, D. P., Fabio, F., Marco, G., Omar, G., Betti, G., Davide, G., Liliana, G., Giulia, M., Giancarla, M., Ilenia, M., Simona, M., Tiziana, M., Fabio, N., Alberto, N. E., Chiara, P., Lucia, P., Rita, R. A., Elena, S., Alon, S., Roberto, S., Patrizia, S., Michele, T., Pierandrea, V., Manuela, C., Enzo, M., Elena, T., Veronic, Z., Olmastroni, Elena, Gazzotti, Marta, Arca, Marcello, Averna, Maurizio, Pirillo, Angela, Catapano, Alberico Luigi, Casula, Manuela, Stefano, Bertolini, Sebastiano, Calandra, Patrizia, Tarugi, Fabio, Pellegatta, Andrea, Bartuli, Andrea, Benso, Giacomo, Biasucci, Gianni, Biolo, Luca, Bonanni, Katia, Bonomo, Claudio, Borghi, Antonio Carlo Bossi, Adriana, Branchi, Paolo, Calabrò, Francesca, Carubbi, Francesco, Cipollone, Nadia, Citroni, Maria Del Ben, Massimo, Federici, Claudio, Ferri, Anna Maria Fiorenza, Andrea, Giaccari, Ornella, Guardamagna, Arcangelo, Iannuzzi, Iannuzzo, Gabriella, Lorenzo, Iughetti, Graziana, Lupattelli, Alessandro, Lupi, Giuseppe, Mandraffino, Rossella, Marcucci, Lorenzo, Maroni, Giuliana, Mombelli, Sandro, Muntoni, Valerio, Pecchioli, Cristina, Pederiva, Antonio, Pipolo, Livia, Pisciotta, Antonio, Pujia, Francesco, Purrello, Elena, Repetti, Carlo, Sabbà, Riccardo, Sarzani, Chiara, Trenti, Giovanni Battista Vigna, Josè Pablo Werba, Sabina, Zambon, Maria Grazia Zenti, Alessia Di Costanzo, Fortunato, Giuliana, Rossella, Spina, Davide, Baldera, Giuseppe, Banderali, Francesco, Baratta, Guglielmo, Beccuti, Sandra, Bertocco, Patrizia, Bruzzi, Marco, Bucci, Paola Sabrina Buonuomo, Maria Elena Capra, Iris, Cardolini, Angelo Baldassarre Cefalù, Maria, Cinquegrani, Emanuela, Colombo, Giuseppe, Covetti, Anna Laura Cremonini, Ada, Cutolo, Sergio, D'Addato, Vincenzo, D'Ambrosio, Giuseppe De Corrado, Chiara Di Pentima, Fabio, Fimiani, Gentile, Marco, Omar, Ghirardello, Betti, Giusti, Davide, Grassi, Liliana, Grigore, Giulia, Massini, Giancarla, Meregalli, Ilenia, Minicocci, Simona, Moffa, Tiziana, Montalcini, Fabio, Nascimbeni, Emanuele Alberto Negri, Chiara, Pavanello, Lucia, Prati, Anna Rita Roscini, Elena, Sani, Alon, Schaffer, Roberto, Scicali, Patrizia, Suppressa, Michele, Tedeschi, Pierandrea, Vinci, Enzo, Manzato, Elena, Tragni, Veronica, Zampoler, and Bertolini Stefano, Calandra Sebastiano, Tarugi Patrizia, Pellegatta Fabio, Bartuli Andrea, Benso Andrea, Biasucci Giacomo, Biolo Gianni, Bonanni Luca, Bonomo Katia, Borghi Claudio, Bossi Antonio Carlo, Branchi Adriana, Calabrò Paolo, Carubbi Francesca, Cipollone Francesco, Citroni Nadia, Del Ben Maria, Federici Massimo, Ferri Claudio, Fiorenza Anna Maria, Giaccari Andrea, Guardamagna Ornella, Iannuzzi Arcangelo, Iannuzzo Gabriella, Iughetti Lorenzo, Lupattelli Graziana, Lupi Alessandro, Mandraffino Giuseppe, Marcucci Rossella, Maroni Lorenzo, Mombelli Giuliana, Muntoni Sandro, Pecchioli Valerio, Pederiva Cristina, Pipolo Antonio, Pisciotta Livia, Pujia Arturo, Purrello Francesco, Repetti Elena, Sabbà Carlo, Sarzani Riccardo, Trenti Chiara, Vigna Giovanni Battista, Werba Josè Pablo, Zambon Sabina, Zenti Maria Grazia. Di Costanzo Alessia, Fortunato Giuliana, Spina Rossella, Baldera Davide, Banderali Giuseppe, Baratta Francesco, Beccuti Guglielmo, Bertocco Sandra, Bruzzi Patrizia, Bucci Marco, Buonuomo Paola Sabrina, Capra Maria Elena, Cardolini Iris, Cefalù Angelo Baldassare, Cinquegrani Maria, Colombo Emanuela, Covetti Giuseppe, Cremonini Anna Laura, Cutolo Ada, D’Addato Sergio, D’Ambrosio Vincenzo, De Corrado Giuseppe, Di Pentima Chiara, Fimiani Fabio, Gentile Marco, Ghirardello Omar, Giusti Betti, Grassi Davide, Grigore Liliana, Massini Giulia, Meregalli Giancarla, Minicocci Ilenia, Moffa Simona, Montalcini Tiziana, Nascimbeni Fabio, Negri Emanuele Alberto, Pavanello Chiara, Prati Lucia, Roscini Anna Rita, Sani Elena, Schaffer Alon, Scicali Roberto, Suppressa Patrizia, Tedeschi Michele, Vinci Pierandrea, Manzato Enzo, Tragni Elena, Zampoleri Veronica
- Subjects
Male ,Adult ,Multifactorial Inheritance ,Settore MED/09 - Medicina Interna ,familial hypercholesterolemia ,molecular diagnosis ,polygenic risk score ,Cholesterol, LDL ,Female ,Humans ,Middle Aged ,Mutation ,Gene Regulatory Networks ,Hyperlipoproteinemia Type II ,LDL ,Cholesterol ,molecular diagnosi - Abstract
Background A significant proportion of individuals clinically diagnosed with familial hypercholesterolemia (FH), but without any disease-causing mutation, are likely to have polygenic hypercholesterolemia. We evaluated the distribution of a polygenic risk score, consisting of 12 low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C)-raising variants (polygenic LDL-C risk score), in subjects with a clinical diagnosis of FH. Methods and Results Within the Lipid Transport Disorders Italian Genetic Network (LIPIGEN) study, 875 patients who were FH-mutation positive (women, 54.75%; mean age, 42.47±15.00 years) and 644 patients who were FH-mutation negative (women, 54.21%; mean age, 49.73±13.54 years) were evaluated. Patients who were FH-mutation negative had lower mean levels of pretreatment LDL-C than patients who were FH-mutation positive (217.14±55.49 versus 270.52±68.59 mg/dL, P
- Published
- 2022