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Introdução: a síndrome de Dubowitz é uma síndrome rara herdada de forma autossômica recessiva e o diagnóstico é realizado por exclusão, foi primeiramente descrita no ano de 1965 e possui um grande espectro fenótico, podendo afetar inúmeros sistemas. Apresentação do caso: paciente do sexo masculino, branco, sete anos, admitido no Hospital das Clínicas da UFG, após encaminhamento de UB. Nasceu de parto normal a termo, sem intercorrências, pesando 2.200 g, PIG (pequeno para idade gestacional), estatura de 46 cm, Apgar de 9 e 10. A mãe relata ter realizado todas consultas de pré-natal e nega qualquer infecção, uso de bebida alcoólica, cigarro ou drogas ilícitas durante a gravidez. Discussão: a apresentação clínica mais comumente encontrada está relacionada ao retardo do crescimento, baixo peso ao nascer, microcefalia, alterações faciais e físicas características, desempenho intelectual diminuído, oligofrenia discreta. Conclusão: a Síndrome de Dubowitz ainda é bastante desconhecida. Com base nas bibliografias pesquisadas percebeu-se que há muito para ser explorado.

RESUMO Introdução: O lábio é a região do corpo mais frequentemente acometida por anomalias vasculares (AV). A correta determinação da etiologia da lesão é determinante à escolha do tratamento do paciente e à correta condução do caso. O objetivo deste estudo é correlacionar o posicionamento anatômico e as características das lesões com o diagnóstico etiológico das AVs dos lábios, a fim de promover uma ferramenta que auxilie na prática clínica. Métodos: Análise retrospectiva de 150 pacientes com AV dos lábios, avaliados entre 1999 e 2017. O diagnóstico etiológico foi baseado na classificação de ISSVA 2014. Análise clínica e fotográfica foi realizada para avaliar o padrão anatômico de envolvimento e mapear as lesões. Resultados: Hemangioma infantil apresentou acometimento de apenas um lábio, em menor extensão e situado mais centralmente, com raro envolvimento de comissura oral. Malformações venosas e venolinfáticas (MVs) e malformações arteriovenosas (MAVs) envolveram o lábio superior predominantemente, situadas mais lateralmente e acarretando significativa deformidade. Contudo, MAVs apresentaram mais frequente extensão além dos limites do vermelhão. Os pacientes com malformações capilares (MCs) sofriam de acometimento integral do lábio inferior. Todos os casos de malformações linfáticas exclusivas (MLs) envolveram o lábio superior inteiro, com grande distorção. Conclusão: A apresentação inicial das AVs muitas vezes consiste em pequenas alterações, desafiadoras ao diagnóstico assertivo. Padrões específicos de acometimentos foram observados para cada diagnóstico etiológico estudado. O mapeamento pode ser utilizado como ferramenta auxiliar diagnóstica e contribuir para melhor intervenção nos pacientes com anomalias vasculares labiais. ABSTRACT Introduction: The lip is the body region more often affected by vascular anomalies (VAs). Identifying the appropriate etiology of the lesion is significantly important when determining the treatment of choice for the patient. This study aimed to determine the association between the anatomical positioning and the characteristics of the lesions and the etiological diagnosis of VAs of the lips to identify the appropriate tool to be used in clinical practice. Methods: A retrospective analysis was performed in 150 patients with VA of the lips evaluated between 1999 and 2017. The etiological diagnosis was based on the International Society for the Study of Vascular Anomalies 2014 classification. Clinical and photographic analysis was performed to assess the anatomical pattern of involvement and map the lesions. Results: An infantile hemangioma was observed to a lesser extent in only one lip and was situated more centrally, with rare involvement of the labial commissure. Venous and venous-lymphatic malformations and arteriovenous malformations (AVMs) involving the upper lip were predominantly located more laterally and caused significant deformity. However, AVMs more often extended beyond the limits of the vermilion. Capillary malformations were observed in the entire lower lip in some patients. Simple lymphatic malformations were observed in the entire upper lip with significant distortion in some patients. Conclusion: The initial presentation of VAs often comprises minimal changes; hence, establishing an assertive diagnosis is considered difficult. Specific patterns of involvement were observed for each etiological diagnosis studied. Anatomical mapping can be used as an auxiliary diagnostic tool and can possibly identify an appropriate clinical intervention in patients with VAs of the lip.

The Richieri-Costa-Pereira syndrome (RCPS) is an autosomal-recessive acrofacial dysostosis caused by mutations in EIF4A3, characterized by mandibular cleft comprising other craniofacial anomalies and limb defects such as cleft palate/Robin Sequence, microstomia, absence of mandibular central incisors, minor ear anomalies, clubfeet and first and 5 ray defects. The findings from this study are useful for better understanding the morphological consequences of disorders of EIF4A3, and having a better picture of the anatomic characteristics of the syndrome for a better therapeutic planning. Twenty-four angular and linear variables were measured to assess anteroposterior and vertical (superior-inferior) position of the cranial base, maxilla, mandible, and facial profile. The cephalometric radiographic analysis was performed on 9 individuals with RCPS, obtained at a mean age of 10.3 years, and compared with randomly selected age-matched 9 controls, without clefts and with well-balanced faces, with mean age of 10.6 years (both groups range 8.1 to 13.7 years). t test was used for analysis of means and Levene test for equality of variances. The syndrome group presented severe mandibular hypoplasia and retrognathism (P = 0.009, P = 0.001), greater facial convexity (N'PnPog and N'SnPog, P

OBJETIVO: Descrever as características clínicas e oftalmológicas encontrados em indivíduos institucionalizados, com necessidades especiais no estado de Pernambuco. MÉTODOS: Realizou-se projeto multidisciplinar em 37 pacientes, com necessidades especiais, institucionalizados na Comunidade Rodolfo Aureliano (CRAUR), unidade da Fundação da Criança e do Adolescente (FUNDAC) em Recife-PE. A faixa etária dos indivíduos institucionalizados variou de seis a 30 anos, média de 18,8 ± 5,1 anos. O sexo masculino foi mais prevalente com 35 indivíduos (94,5%). Consideraram-se como indivíduos institucionalizados, aqueles que vivem abrigados em instituições mantidas pelo Estado. Foi feito estudo de corte transversal, verificando-se os principais achados clínicos e oftalmológicos destes indivíduos. Realizou-se o exame oftalmológico completo nos casos, com boa colaboração e de acordo com protocolo pré-estabelecido. RESULTADOS: Uso de álcool na gravidez foi relatado por nove mães (24,3%). Verificou-se a presença de retardo mental grave em 22 casos (59,4 %), paralisia cerebral e epilepsia em sete (18,9%) indivíduos cada. Foi possível a realização do exame oftalmológico completo em 24 indivíduos (64,8%). Detectou-se cegueira legal em dez casos (41,6%). Os diagnósticos oftalmológicos mais encontrados foram ambliopia, erro refracional e phthisis bulbi em três casos (12,5%) cada. Estrabismo foi encontrado em dois casos (8,3%). CONCLUSÃO: Os achados oftalmológicos revelaram a importância do exame oftalmológico em indivíduos com necessidades especiais institucionalizados. A associação com múltiplas deficiências, tais como: doenças neuropsiquiátricas, contribuiu para o maior grau de dificuldade na avaliação e condução dos casos. PURPOSE: To describe the main clinical and visual findings in special needs subjects institutionalized in Pernambuco State. METHODS: Thirty seven subjects with special needs, institutionalized in Rodolfo Aureliano Community (CRAUR), from Children and Adolescent Foundation (FUNDAC), in Recife PE, were evaluated by a multidiscipline team. The subjects aged 6 to 30 years, with mean of 18.8±5.1 years. Most of them were boys (94.5%). Institutionalized individuals were considered when they lived in institutions maintained by the State. It was made a cross-sectional study, verifying the main clinical and ophthalmic findings of these individuals. It was performed a complete ophthalmic examination in cases with good cooperation in accordance with pre-established protocol. RESULTS: Alcohol use in pregnancy was reported by nine mothers (24.3%). Severe mental retardation was seen in 22 subjects (59.4%), cerebral palsy and epilepsy in 7 (18.9%) subjects each. It was possible to perform the complete ophthalmic examination in 24 subjects (64.8%). Legal blindness was detected in 10 cases (41.6%). Main ophthalmologic findings found were amblyopia, refractive error and phthisis bulbi in 3 cases (12.5%) each. Strabismus was seen in two cases (8.3%). CONCLUSION: The ophthalmological findings detected revealed the importance of ophthalmic examination in institutionalized individuals with special needs. The association with multiple disabilities such as neuropsychiatric diseases contributed to the greatest degree of difficulty in the evaluation and conduct of cases.

A case of identical male twins with Cohen syndrome who present multiple ophthalmic findings is reported. The patients were identical 16 year-old twin boys who showed down slanting eyelids, mild ptosis, high-grade myopia, small cortical lens opacities, posterior subcapsular cataracts, myotic and corectopic pupils with poor dilation due to focal iris atrophy and retinochoroidal dystrophy. Ophthalmologists must be aware of the ocular and systemic findings of Cohen syndrome in the evaluation of young patients with mental retardation and visual impairment.Relata-se caso de gêmeos idênticos com síndrome de Cohen que apresentam múltiplos achados oftalmológicos. Os pacientes eram gêmeos idênticos, do sexo masculino, que apresentavam pálpebras em forma de onda, ptose moderada, alta miopia, opacidades cristalinianas corticais discretas, catarata subcapsular posterior, pupilas mióticas e corectópicas com pobre dilatação devido à atrofia focal de íris, além de distrofia retinocoroidiana. Os oftalmologistas devem estar atentos quanto aos achados oftalmológicos e sistêmicos da síndrome de Cohen na avaliação de pacientes jovens com retardo mental e baixa visão.

A síndrome de Fraser é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo ainda estar associada a alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto. O criptoftalmo pode representar um achado isolado, relatado como herança autossômica dominante, ou associado a outras anomalias congênitas, relatado como herança autossômica recessiva. RMSA, sexo feminino, três meses, avaliada no ambulatório geral de oftalmologia do Instituto Brasileiro de Oftalmologia e Prevenção à Cegueira. Filha de pais consangüíneos. Genitora referia tio e irmão com a mesma alteração. Ao exame, foram observados criptoftalmo total à direita, nariz em sela, implantação baixa das orelhas, malformação de conduto auditivo, clitoromegalia, aumento de grandes lábios e sindactilia de mãos e pés. A ultra-sonografia (USG) abdominal evidenciou agenesia renal à esquerda. A USG ocular do olho direito mostrou diminuição do diâmetro ântero-posterior, desorganização do segmento anterior, afacia e descolamento total da retina. A patogênese da criptoftalmia ainda não foi determinada, mas a consangüinidade tem sido apontada por vários autores como fator de grande importância. Os médicos devem estar atentos para as manifestações clínicas e o diagnóstico preciso para que estes pacientes possam ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar e os casais tenham o devido aconselhamento genético.

A síndrome de Fraser é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo ainda estar associada a alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto. O criptoftalmo pode representar um achado isolado, relatado como herança autossômica dominante, ou associado a outras anomalias congênitas, relatado como herança autossômica recessiva. RMSA, sexo feminino, três meses, avaliada no ambulatório geral de oftalmologia do Instituto Brasileiro de Oftalmologia e Prevenção à Cegueira. Filha de pais consangüíneos. Genitora referia tio e irmão com a mesma alteração. Ao exame, foram observados criptoftalmo total à direita, nariz em sela, implantação baixa das orelhas, malformação de conduto auditivo, clitoromegalia, aumento de grandes lábios e sindactilia de mãos e pés. A ultra-sonografia (USG) abdominal evidenciou agenesia renal à esquerda. A USG ocular do olho direito mostrou diminuição do diâmetro ântero-posterior, desorganização do segmento anterior, afacia e descolamento total da retina. A patogênese da criptoftalmia ainda não foi determinada, mas a consangüinidade tem sido apontada por vários autores como fator de grande importância. Os médicos devem estar atentos para as manifestações clínicas e o diagnóstico preciso para que estes pacientes possam ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar e os casais tenham o devido aconselhamento genético.Fraser syndrome is a systemic condition characterized by cryptophthalmos, syndactyly and abnormal genitalia, which may be associated with urinary tract, ear, nose, larynx and skeletal abnormalities. Cryptophthalmos can be an isolated finding (that has been reported as an autosomal dominant trait) or associated with other congenital anomalies (reported as an autosomal recessive disorder). RMSA, female, 3 m.o., evaluated in the general clinic of the Instituto Brasileiro de Oftalmologia e Prevenção à Cegueira. Child of consanguineous parents. The same finding was observed in an uncle and one of her brothers. Her physical examination showed total unilateral cryptophthalmos (right side), depressed nasal bridge, low set ears, atresia of the external auditory canal, enlarged clitoris, prominent labia majora and syndactyly of the fingers and toes. Ultrasonography of the abdomen showed renal agenesis (left side). Ocular ultrasonography showed a reduced anterior-posterior ocular diameter, anterior segment disorganization, absence of the lens and total retinal detachment in the right eye. The pathogenesis of cryptophthalmia has not as yet been determined, but consanguinity has been reported by many authors as a very important factor. Doctors should be attentive to the clinical findings and the correct diagnosis in order to offer these patients a thorough follow-up and realistic genetic counseling to their parents.

Descrição de um caso da síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal (EEC), doença rara com importante acometimento ocular. Paciente de 26 anos, com queixa de dor, fotofobia e baixa acuidade visual no olho esquerdo há três dias, submetida à investigação genética, após exames físico e oftalmológico completos. Foi diagnosticado síndrome EEC e identificadas todas as alterações sistêmicas e oculares. Apresentava uma úlcera paracentral estéril no olho esquerdo, com dificuldades de cicatrização devido às alterações oculares próprias da síndrome (alteração do filme lacrimal, triquíase, ausência de glândulas de Meibomius, entre outras). Foi feita descrição das alterações oculares nessa síndrome rara, para que haja tratamento preventivo e diminuam os riscos de baixa de acuidade visual em pacientes que recebam esse diagnóstico genético.A case of ectodermal dysplasia, ectrodactyly and clefting syndrome (EEC), a rare disease with an important ocular impairment and with scarce literature. Patient, 26 years old with complaints of pain, with photophobia and low visual acuity in the left eye for three days. The patient was submitted to a genetic investigation after complete physical and ophthalmologic examinations. EEC syndrome was diagnosed and all systemic and ocular modifications identified. The patient presented a scar in the left eye, with difficulties in healing due to ocular damage caused by the syndrome (lack of tear film, trichiasis, Meibomius gland absence, among others). The ocular modifications in this rare syndrome were described in order to institute preventive treatment and to reduce the risks of low visual acuity in patients who receive this genetic diagnosis.

OBJETIVO: Relatar os achados oftalmológicos em portadores de múltiplas deficiências. MÉTODOS: Foram estudados 274 usuários do Sistema Único de Saúde atendidos no Departamento de Oftalmologia Pediátrica e Estrabismo da Fundação Altino Ventura (FAV), no período de junho a setembro de 2004. RESULTADOS: A freqüência dos pacientes quanto ao gênero foi de 58,5% para o masculino e 41,5% para o feminino. A variação das idades foi de 0,1 a 20 anos com mediana de 5. A maioria (61,3%) dos pacientes apresentava boa acuidade visual, contudo 38,7% apresentava baixa de visão (< 20/80). As heterotropias foram vistas em 66 pacientes (24,0%). Os transtornos refracionais mais freqüentes foram astigmatismo (53,2%) e hipermetropia (29,0%). CONCLUSÃO: Crianças com múltiplas deficiências necessitam de diagnóstico e tratamento oftalmológico precoce, possibilitando um melhor desenvolvimento global. A integração de uma equipe multidisciplinar constituída de pediatras, oftalmologistas pediátricos e profissionais de visão subnormal pode assegurar melhor qualidade na reabilitação visual.PURPOSE: To report the visual findings in patients with multiple handicaps. METHODS: Two hundred and seventy-four patients cared for at the Pediatric and Strabismus Ophthalmology Department of the "Fundação Altino Ventura" - Brazilian National Health System, were examined from June to September 2004. Age varied from 0.1 to 20 years with a median of 5. RESULTS: The majority of the patients (61.3%) presented good visual acuity; however low visual acuity (< 20/80) was observed in 38.7% of the patients. Heterotropias were observed in 66 patients (24.0%); astigmatism (53.2%) and hyperopia (29.0%) were more frequent. CONCLUSION: Children with multiple handicaps need an early ophthalmologic diagnosis and treatment for better global development. The integration of a multidisciplinary team with pediatricians, pediatric ophthalmologists and specialists in low vision, may assure a better visual rehabilitation.

OBJETIVO: Relatar os achados oftalmológicos em portadores de múltiplas deficiências. MÉTODOS: Foram estudados 274 usuários do Sistema Único de Saúde atendidos no Departamento de Oftalmologia Pediátrica e Estrabismo da Fundação Altino Ventura (FAV), no período de junho a setembro de 2004. RESULTADOS: A freqüência dos pacientes quanto ao gênero foi de 58,5% para o masculino e 41,5% para o feminino. A variação das idades foi de 0,1 a 20 anos com mediana de 5. A maioria (61,3%) dos pacientes apresentava boa acuidade visual, contudo 38,7% apresentava baixa de visão (< 20/80). As heterotropias foram vistas em 66 pacientes (24,0%). Os transtornos refracionais mais freqüentes foram astigmatismo (53,2%) e hipermetropia (29,0%). CONCLUSÃO: Crianças com múltiplas deficiências necessitam de diagnóstico e tratamento oftalmológico precoce, possibilitando um melhor desenvolvimento global. A integração de uma equipe multidisciplinar constituída de pediatras, oftalmologistas pediátricos e profissionais de visão subnormal pode assegurar melhor qualidade na reabilitação visual. PURPOSE: To report the visual findings in patients with multiple handicaps. METHODS: Two hundred and seventy-four patients cared for at the Pediatric and Strabismus Ophthalmology Department of the "Fundação Altino Ventura" - Brazilian National Health System, were examined from June to September 2004. Age varied from 0.1 to 20 years with a median of 5. RESULTS: The majority of the patients (61.3%) presented good visual acuity; however low visual acuity (< 20/80) was observed in 38.7% of the patients. Heterotropias were observed in 66 patients (24.0%); astigmatism (53.2%) and hyperopia (29.0%) were more frequent. CONCLUSION: Children with multiple handicaps need an early ophthalmologic diagnosis and treatment for better global development. The integration of a multidisciplinary team with pediatricians, pediatric ophthalmologists and specialists in low vision, may assure a better visual rehabilitation.

Os autores apresentam um caso de síndrome de Dubowitz em criança de 7 anos de idade, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demonstrando manifestações nos mais variados sistemas, incluindo alterações oftalmológicas como: epicanto e exotropia com pequeno componente vertical incomitante associado e discreta variação alfabética em A. Discute-se a importância do oftalmologista no diagnóstico e encaminhamento precoces de pacientes com esta síndrome e propõe-se uma forma mais adequada de acompanhamento desses pacientes.

Os autores apresentam um caso de síndrome de Dubowitz em criança de 7 anos de idade, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demonstrando manifestações nos mais variados sistemas, incluindo alterações oftalmológicas como: epicanto e exotropia com pequeno componente vertical incomitante associado e discreta variação alfabética em A. Discute-se a importância do oftalmologista no diagnóstico e encaminhamento precoces de pacientes com esta síndrome e propõe-se uma forma mais adequada de acompanhamento desses pacientes.The authors present a 7-year-old child with Dubowitz syndrome, diagnosed by means of a clinical-genetic examination, showing manifestations in various systems, including ophthalmologic alterations such as: epicanthal folds and exotropia associated with a small incomitant vertical component and discret alphabetic A variation. We discuss the importance of the ophthalmologist in the early diagnosis and early indication for treatment of the patients with this syndrome and propose the most adequate follow-up of these patients.

We report the case of a elderly pregnant woman’s newborn presenting Moebius sequence, a rare disease characterized by paralysis of the sixth and seventh cranial nerves. A genetic defect was suspected at the nursery, where the presence of labial rima to the right was noticed. The newborn was sent to the clinical genetics ambulatory where the diagnosis was confirmed after clinical assessment.

Os autores relatam o caso de uma paciente pediátrica (três anos) com aplasia das asas nasais, conseqüente à síndrome de Johanson-Blizzard. É descrita a utilização do retalho médio frontal bifurcado para reconstrução bilateral do forro e cobertura cutânea das assas nasais, obtendo bom resultado em um único tempo cirúrgico.

Os autores descrevem associação rara bilateral de coloboma da íris, coróide, retina e cabeça do nervo óptico, microcórnea e deficiência de clivagem de câmara anterior. Fazem também uma abordagem quanto à embriologia e à dificuldade de identificar se a causa da queda contínua e insidiosa da visão é devida ao próprio coloboma ou a outra doença associada, como o glaucoma. Os exames subsidiários disponíveis como campo visual, fundoscopia e tonometria, são de pouca confiabilidade devido ao nistagmo e à baixa acuidade visual.The authors describe a rare association of bilateral typical coloboma, microcornea and anterior chamber cleavage deficience. They also discuss the embriology and the difficulties to identify if the continuous and insidious vision impairment is due to coloboma or to other associated disease, like glaucoma. Supplementary tests, such as visual field, ophthalmoscopy, and tonometry are not reliable because of the presence of nistagmus and low visual acuity.

Os autores descrevem associação rara bilateral de coloboma da íris, coróide, retina e cabeça do nervo óptico, microcórnea e deficiência de clivagem de câmara anterior. Fazem também uma abordagem quanto à embriologia e à dificuldade de identificar se a causa da queda contínua e insidiosa da visão é devida ao próprio coloboma ou a outra doença associada, como o glaucoma. Os exames subsidiários disponíveis como campo visual, fundoscopia e tonometria, são de pouca confiabilidade devido ao nistagmo e à baixa acuidade visual.

Mutations in solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 (SLC26A2) gene result in a spectrum of autosomal recessive chondrodysplasias that range from the mildest recessive form of multiple epiphysial dysplasia (rMED) through the most common diastrophic dysplasia (DTD) to lethal atelosteogenesis type II and achondrogenesis IB. The clinical variability has been ascribed to quantitative effect of mutations of the sulfate transporter activity. Here we describe two Brazilian sisters, born to healthy and non consanguineous parents, with Robin sequence, mild shortening of upper and lower limbs, brachymetacarpalia/tarsalia, additional and accelerated carpal ossification, marked genu valgum, and multiple epiphysial dysplasia. This phenotype was intermediate between DTD and rMED, and both girls have a compound heterozygous mutations for the SLC26A2, a Finnish founder mutation (c.-26 + 2T>C), and R279W. This combination of mutations has been observed in individuals with different phenotypes, including DTD, DTD variant, and rMED. The distinct phenotype of our cases reinforces the hypothesis that other factors may be influencing the phenotype as previously suggested.

A forma atípica e mais severa da síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) ou MRKH tipo II é também conhecida como associação de MURCS, cujo mnemônico significa aplasia/hipoplasia mülleriana (MU), malformação renal (R) e displasia cervicotorácica (CS). Acomete pacientes do sexo feminino com cariótipo e função ovariana normais, acarretando amenorreia primária. Apresenta incidência de 1:50.000, subestimada pelo diagnóstico tardio e etiologia mal definida. Descrevemos um caso em criança e outro em adolescente, com o objetivo de predizer o diagnóstico ainda na infância, antes da instalação do quadro de amenorreia; as pacientes apresentavam em comum malformação renal, agenesia ou hipoplasia de derivados müllerianos e anomalias vertebrais, configurando o diagnóstico de MURCS. A relevância do estudo é mostrar a necessidade de prosseguir a investigação na presença de algum dos sinais da doença, pesquisando anormalidades correlatas, a fim de se estabelecer o diagnóstico precocemente e, consequentemente, orientar pacientes e seus familiares quanto à melhor forma de condução do caso, incluindo aconselhamento genético. The atypical and more severe form of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome (MRKH) or MRKH type II is also known as MURCS association, an acronym meaning aplasia/hypoplasia of Müllerian ducts (MU), congenital renal dysplasia (R) and cervico-thoracic dysplasia (CS). It affects female patients with normal karyotype and ovarian function, evolving to primary amenorrhea. It has an incidence of 1:50,000, but it is underestimated due to late diagnosis and undefined etiology. We describe the cases of a child and an adolescent in order to predict the diagnosis even in childhood, before the onset of amenorrhea. Patients had in common renal malformation, agenesis or hypoplasia of Müllerian derivatives and vertebral anomalies, establishing the diagnosis of MURCS. The relevance of this paper is to show the importance of further investigation when some of pathologic signs are present, researching correlated abnormalities in order to establish an early diagnosis and consequently to provide guidance to the patients and their families about the best way to conduct the case, including genetic counseling.

Objective To evaluate the oral features in individuals with oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD 1), previously diagnosed by the Genetic Sector of the Hospital of Rehabilitation of Craniofacial Anomalies of the University of São Paulo (HRAC-USP). Design Twelve patients with OFD 1 were examined clinically and radio-graphically; their medical files were also evaluated. Results Associated oral malformations were observed in all patients (100%). The most frequent findings were tongue hamartomas, multiple buccal frena, asymmetric lips, asymmetric tongue, and bilateral maxillary gingival swelling. Interestingly, atrophy of the maxillary midline frenum was also observed in all the individuals examined. Conclusions Several extra and intraoral alterations were observed in patients with OFD 1. The authors suggest the inclusion of atrophy of the maxillary midline frenum as a commonly found characteristic of OFD 1.

Relato de diagnóstico por imagem da ´Síndrome de Kabuki

We describe a Brazilian boy with semilobar holoprosencephaly, ectrodactyly, bilateral cleft of lip and palate, and severe mental retardation. The karyotype was normal and the screening for mutations in the genes SHH, TGIF, SIX3, GLI2, TP73L, and DHCR7 did not show any change. This rare condition was described previously in seven male patients. Clinical and genetic aspects are discussed.

O objetivo deste estudo foi descrever a intervenção fonoaudiológica para a adequação da função alimentar por meio da avaliação e tratamento do sistema estomatognático e suas funções. O estudo foi feito a partir do relato de caso de um recém-nascido portador da Síndrome de Pterígio Poplíteo, que foi alimentado por sonda, atendido na Unidade de Tratamento Intensivo Neonatal. A avaliação fonoaudiológica apresentou os seguintes resultados: mandíbula retraída com pouca abertura, gengivas superiores e inferiores hipertróficas, palato com fissura pós-forame incisivo incompleta, reflexos orais de alimentação (busca, sucção, deglutição) presentes e adequados; reflexos de defesa (mordida, gag) anteriorizados e exacerbados. Apresentou pouca tolerância ao toque intra-oral. A sucção não nutritiva teve como resultado um número de sucções/pausas de 3:1, com ritmo presente, com força débil. Na sucção nutritiva, por meio da mamadeira, apresentou sucções/pausa de 5:1, com pausas longas. Foram observados sinais de estresse de alteração respiratória, estridor inspiratório leve, um episódio de engasgo e reflexo de gag anteriorizado e exacerbado, demonstrando hipersensibilidade oral em resposta ao bico convencional da mamadeira. Foram realizadas cinco sessões de intervenção fonoaudiológica, com orientações para a mãe e a equipe de enfermagem sobre postura, estimulação oral e uso de bico ortodôntico. O recém-nascido teve alta com via oral plena e com bom ganho de peso. The aim of this study was to describe the speech-language intervention for the adequacy of the alimentary function through assessment and treatment of the stomatognathic system and its functions. The study was carried out based on the case report of a newborn with popliteal pterygium syndrome, fed by tube while taken care of at the Neonatal Intensive Care Unit (NICU). The speech-language assessment presented the following results: retracted jaw with little opening, hypertrofic inferior and superior gums, incomplete cleft palate, present and adequate oral reflexes (search, sucking, swallowing), anterior trigger of the gag reflex and overactive bite reflex. The oral sensitiveness was impaired. The non-nutritive sucking resulted in a ratio of 3:1 sucks per burst, with rhythm, but weak. In the nutritive sucking with a bottle, the newborn presented a 5:1 sucks per burst ratio, with long pauses. Signs of stress were observed, with breathing alteration, mild inspiratory stridor, a choking episode, and anterior and overactive gag reflex, demonstrating oral hypersensitivity in response to the use of a conventional bottle teat. Five weekly sessions of speech-language therapy were carried out, with orientations to the mother and the nursing team regarding position, oral stimulation and use of orthodontic bottle teats. The newborn was discharged with full oral feeding and good weight gain.

O artigo relata o caso clínico de uma criança do sexo feminino, cinco anos de idade que apresenta a rara síndrome de Wilderwanck que consiste da síndrome de Klippel-Feil associada à síndrome de Duane e deficiência auditiva. O exame revelou alterações marcadas da coluna cervical, limitação bilateral da abdução, limitação da adução do olho direito associada à enoftalmia, diminuição da fenda palpebral, anisotropia em A, esotropia nas lateroversões e hipoacusia auditiva neurosensorial bilateral. Nossa paciente revelou a associação de síndrome de Klippel-Feil do tipo II com síndrome de Duane bilateral. This article reports a case of a female five years old child with rare syndrome of Wilderwanck wich consists in a association of KlippelFeil syndrome and Duane syndrome and auditive hypoacusia. Ocular examination reveals alterations of cervical column, bilateral abduction limitations, aduction limitation of right eye associated with enophthalmos, palpebral fissure decrease, anisotropia in A, lateroversions esotropia and bilateral neurosensorial auditive hypoacusia. Our patient reveal an association of Klippel-Feil Syndrome type II with bilateral Duane Syndrome.

A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via autossômica dominante. Apresenta como principais características o encurtamento e o encurvamento dos ossos longos, principalmente nos membros inferiores. Também está associada a outras graves malformações esqueléticas e extra-esqueléticas. O estudo do cariótipo pode revelar incompatibilidade entre o genótipo e o fenótipo genital. A maioria dos portadores morre nos períodos fetal e neonatal precoce. A ultra-sonografia é essencial para a elucidação diagnóstica pré-natal. Camptomelic dysplasia belongs to a heterogeneous and rare group of lethal skeletal dysplasias, characterized by abnormal development of bones and cartilages. It is caused by a mutation in gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) of chromosome 17 and it is transmitted as an autosomal dominant trait. Its main characteristics are the shortening and bowing of the long bones, principally the lower limbs. It is also associated with other severe skeletal and extraskeletal malformations. Karyotype study may reveal sex reversal. The majority of carriers die during the fetal and early neonatal periods. Ultrasound is essential to elucidate a prenatal diagnosis.

A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via autossômica dominante. Apresenta como principais características o encurtamento e o encurvamento dos ossos longos, principalmente nos membros inferiores. Também está associada a outras graves malformações esqueléticas e extra-esqueléticas. O estudo do cariótipo pode revelar incompatibilidade entre o genótipo e o fenótipo genital. A maioria dos portadores morre nos períodos fetal e neonatal precoce. A ultra-sonografia é essencial para a elucidação diagnóstica pré-natal. Camptomelic dysplasia belongs to a heterogeneous and rare group of lethal skeletal dysplasias, characterized by abnormal development of bones and cartilages. It is caused by a mutation in gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) of chromosome 17 and it is transmitted as an autosomal dominant trait. Its main characteristics are the shortening and bowing of the long bones, principally the lower limbs. It is also associated with other severe skeletal and extraskeletal malformations. Karyotype study may reveal sex reversal. The majority of carriers die during the fetal and early neonatal periods. Ultrasound is essential to elucidate a prenatal diagnosis.

A síndrome de Fraser é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo ainda estar associada a alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto. O criptoftalmo pode representar um achado isolado, relatado como herança autossômica dominante, ou associado a outras anomalias congênitas, relatado como herança autossômica recessiva. RMSA, sexo feminino, três meses, avaliada no ambulatório geral de oftalmologia do Instituto Brasileiro de Oftalmologia e Prevenção à Cegueira. Filha de pais consangüíneos. Genitora referia tio e irmão com a mesma alteração. Ao exame, foram observados criptoftalmo total à direita, nariz em sela, implantação baixa das orelhas, malformação de conduto auditivo, clitoromegalia, aumento de grandes lábios e sindactilia de mãos e pés. A ultra-sonografia (USG) abdominal evidenciou agenesia renal à esquerda. A USG ocular do olho direito mostrou diminuição do diâmetro ântero-posterior, desorganização do segmento anterior, afacia e descolamento total da retina. A patogênese da criptoftalmia ainda não foi determinada, mas a consangüinidade tem sido apontada por vários autores como fator de grande importância. Os médicos devem estar atentos para as manifestações clínicas e o diagnóstico preciso para que estes pacientes possam ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar e os casais tenham o devido aconselhamento genético. Fraser syndrome is a systemic condition characterized by cryptophthalmos, syndactyly and abnormal genitalia, which may be associated with urinary tract, ear, nose, larynx and skeletal abnormalities. Cryptophthalmos can be an isolated finding (that has been reported as an autosomal dominant trait) or associated with other congenital anomalies (reported as an autosomal recessive disorder). RMSA, female, 3 m.o., evaluated in the general clinic of the Instituto Brasileiro de Oftalmologia e Prevenção à Cegueira. Child of consanguineous parents. The same finding was observed in an uncle and one of her brothers. Her physical examination showed total unilateral cryptophthalmos (right side), depressed nasal bridge, low set ears, atresia of the external auditory canal, enlarged clitoris, prominent labia majora and syndactyly of the fingers and toes. Ultrasonography of the abdomen showed renal agenesis (left side). Ocular ultrasonography showed a reduced anterior-posterior ocular diameter, anterior segment disorganization, absence of the lens and total retinal detachment in the right eye. The pathogenesis of cryptophthalmia has not as yet been determined, but consanguinity has been reported by many authors as a very important factor. Doctors should be attentive to the clinical findings and the correct diagnosis in order to offer these patients a thorough follow-up and realistic genetic counseling to their parents.

Apresentamos um caso de gestação espontânea em uma paciente com útero septado completo e duplicação cervical. Paciente com 34 anos, branca, nuligesta, ciclos regulares, com suspeita de septo uterino em exame ecográfico. Ao exame, apresentava septo vaginal longitudinal até a região himenal e dois colos uterinos. Solicitada ecografia pélvica tridimensional que evidenciou duplicação cervical, septo uterino do istmo à cavidade endometrial e ausência de divisão do corpo uterino, compatível com útero septado completo e duplicação cervical verdadeira. Um mês após, relatou relação sexual desprotegida e atraso menstrual. Ao exame ecográfico foi visualizado saco gestacional único na cavidade uterina direita. Apresentou gestação sem intercorrências. A cesariana ocorreu com 37 semanas, com recém-nascido do sexo feminino saudável e puerpério normal. Esse caso ilustra uma gestação espontânea, sem intercorrências, em uma rara anomalia, cujo impacto reprodutivo ainda não está totalmente elucidado. This report describes an unusual case of spontaneous pregnancy in a patient with Müllerian anomaly. The patient was a 34-years old, white, nulligravida, with regular menstrual cycles, and suspected uterine septum observed during a routine ultrasonographic examination. The gynecological examination revealed a complete longitudinal vaginal septum and two uterine cervices. Three-dimensional pelvic ultrasonography showed cervix duplication, uterine septum from isthmus to endometrial cavity and absence of uterine body division, compatible with complete uterine septum and true dual cervices. She returned after one month and reported unprotected sexual intercourse and delayed menstrual period. She was pregnant, had a good pregnancy evolution, and delivered a healthy term baby girl, by cesarean section, at 37 weeks of pregnancy. This report describes a case of normal-term pregnancy in a patient with a rare anomaly (vaginal septum and two cervices) who became spontaneously pregnant without treatment.

Descrição de um caso da síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal (EEC), doença rara com importante acometimento ocular. Paciente de 26 anos, com queixa de dor, fotofobia e baixa acuidade visual no olho esquerdo há três dias, submetida à investigação genética, após exames físico e oftalmológico completos. Foi diagnosticado síndrome EEC e identificadas todas as alterações sistêmicas e oculares. Apresentava uma úlcera paracentral estéril no olho esquerdo, com dificuldades de cicatrização devido às alterações oculares próprias da síndrome (alteração do filme lacrimal, triquíase, ausência de glândulas de Meibomius, entre outras). Foi feita descrição das alterações oculares nessa síndrome rara, para que haja tratamento preventivo e diminuam os riscos de baixa de acuidade visual em pacientes que recebam esse diagnóstico genético. A case of ectodermal dysplasia, ectrodactyly and clefting syndrome (EEC), a rare disease with an important ocular impairment and with scarce literature. Patient, 26 years old with complaints of pain, with photophobia and low visual acuity in the left eye for three days. The patient was submitted to a genetic investigation after complete physical and ophthalmologic examinations. EEC syndrome was diagnosed and all systemic and ocular modifications identified. The patient presented a scar in the left eye, with difficulties in healing due to ocular damage caused by the syndrome (lack of tear film, trichiasis, Meibomius gland absence, among others). The ocular modifications in this rare syndrome were described in order to institute preventive treatment and to reduce the risks of low visual acuity in patients who receive this genetic diagnosis.

Descrição de um caso da síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal (EEC), doença rara com importante acometimento ocular. Paciente de 26 anos, com queixa de dor, fotofobia e baixa acuidade visual no olho esquerdo há três dias, submetida à investigação genética, após exames físico e oftalmológico completos. Foi diagnosticado síndrome EEC e identificadas todas as alterações sistêmicas e oculares. Apresentava uma úlcera paracentral estéril no olho esquerdo, com dificuldades de cicatrização devido às alterações oculares próprias da síndrome (alteração do filme lacrimal, triquíase, ausência de glândulas de Meibomius, entre outras). Foi feita descrição das alterações oculares nessa síndrome rara, para que haja tratamento preventivo e diminuam os riscos de baixa de acuidade visual em pacientes que recebam esse diagnóstico genético.

Recém-nascido, sexo feminino, com diagnóstico de ectopia cordis e onfalocele; realizada cesariana e com 6 horas correção da parede abdominal e da ectopia cordis. Evoluiu com grave instabilidade hemodinâmica, sendo reoperada para liberação dos pontos do esterno. Apresentou melhora progressiva, extubação no 15º e alta no 40º dia. Aos oito meses foi reinternada para fechamento do esterno e reconstrução abdominal (neoonfaloplastia). Houve boa evolução, com alta no 5º dia. Com 4 anos de evolução, encontra-se assintomática, sem medicações ou restrições físicas. Female neonate diagnosed with ectopia cordis and onphalocele was submitted to an operation at 6 hours of age to reconstruct the abdominal wall and place the heart in the left pleural space. After initial hemodinamic instability the patient was reoperated to open the sternum; with progressive recovery, extubation ocurred on 15th postoperative day and she was discharged in 40th day. With 8 months of life a new operation was successfully performed to close the sternum and reconstruct the abdominal wall. After four years, the child is asymptomatic with no necessity of medications or physical restrictions.

Os autores apresentam um caso de síndrome de Dubowitz em criança de 7 anos de idade, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demonstrando manifestações nos mais variados sistemas, incluindo alterações oftalmológicas como: epicanto e exotropia com pequeno componente vertical incomitante associado e discreta variação alfabética em A. Discute-se a importância do oftalmologista no diagnóstico e encaminhamento precoces de pacientes com esta síndrome e propõe-se uma forma mais adequada de acompanhamento desses pacientes. The authors present a 7-year-old child with Dubowitz syndrome, diagnosed by means of a clinical-genetic examination, showing manifestations in various systems, including ophthalmologic alterations such as: epicanthal folds and exotropia associated with a small incomitant vertical component and discret alphabetic A variation. We discuss the importance of the ophthalmologist in the early diagnosis and early indication for treatment of the patients with this syndrome and propose the most adequate follow-up of these patients.

Os autores descrevem associação rara bilateral de coloboma da íris, coróide, retina e cabeça do nervo óptico, microcórnea e deficiência de clivagem de câmara anterior. Fazem também uma abordagem quanto à embriologia e à dificuldade de identificar se a causa da queda contínua e insidiosa da visão é devida ao próprio coloboma ou a outra doença associada, como o glaucoma. Os exames subsidiários disponíveis como campo visual, fundoscopia e tonometria, são de pouca confiabilidade devido ao nistagmo e à baixa acuidade visual. The authors describe a rare association of bilateral typical coloboma, microcornea and anterior chamber cleavage deficience. They also discuss the embriology and the difficulties to identify if the continuous and insidious vision impairment is due to coloboma or to other associated disease, like glaucoma. Supplementary tests, such as visual field, ophthalmoscopy, and tonometry are not reliable because of the presence of nistagmus and low visual acuity.