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Dubowitz Syndrome: case report
- Source :
- Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Volume: 67, Issue: 2, Pages: 337-340, Published: APR 2004, Arquivos Brasileiros de Oftalmologia v.67 n.2 2004, Arquivos brasileiros de oftalmologia, Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO), instacron:CBO
- Publication Year :
- 2004
- Publisher :
- Conselho Brasileiro de Oftalmologia, 2004.
-
Abstract
- Os autores apresentam um caso de síndrome de Dubowitz em criança de 7 anos de idade, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demonstrando manifestações nos mais variados sistemas, incluindo alterações oftalmológicas como: epicanto e exotropia com pequeno componente vertical incomitante associado e discreta variação alfabética em A. Discute-se a importância do oftalmologista no diagnóstico e encaminhamento precoces de pacientes com esta síndrome e propõe-se uma forma mais adequada de acompanhamento desses pacientes. The authors present a 7-year-old child with Dubowitz syndrome, diagnosed by means of a clinical-genetic examination, showing manifestations in various systems, including ophthalmologic alterations such as: epicanthal folds and exotropia associated with a small incomitant vertical component and discret alphabetic A variation. We discuss the importance of the ophthalmologist in the early diagnosis and early indication for treatment of the patients with this syndrome and propose the most adequate follow-up of these patients.
- Subjects :
- Anormalidades múltiplas
Transtornos do crescimento/genética
Growth disorders
Syndrome
Síndrome
Oftalmopatias
Multiple abnormalities
Transtornos do crescimento
Anormalidades múltiplas/genética
Case report
Oftalmopatias/genética
Eye diseases
Aberrações cromossômicas
Relato de caso
Chromossome aberrations
Subjects
Details
- Language :
- Portuguese
- Database :
- OpenAIRE
- Journal :
- Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Volume: 67, Issue: 2, Pages: 337-340, Published: APR 2004, Arquivos Brasileiros de Oftalmologia v.67 n.2 2004, Arquivos brasileiros de oftalmologia, Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO), instacron:CBO
- Accession number :
- edsair.dedup.wf.001..426ad55dbb03aad6d79ca706884102d4