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Introdução: O termo ictiose engloba um grupo de doenças queratinizantes caracterizadas por pele seca e formação excessiva de escamações. As etiologias são as mais variadas, incluindo desde defeitos genéticos hereditários até formas secundárias a doenças sistêmicas. A sarcoidose é uma doença granulomatosa multissistêmica que pode acometer a pele, sendo a ictiose uma rara forma de acometimento. Objetivos: No presente relato é descrito um caso de sarcoidose cuja manifestação cutânea é a ictiose. Ressaltamos a importância da investigação diagnóstica meticulosa em caso de doença rara que se apresenta com manifestação atípica bem como do reconhecimento de manifestações cutâneas que possam sugerir doenças sistêmicas. Metodologia/Relato de Caso: Descrição de relato de caso de paciente, 33 anos, apresentando ictiose, adenomegalias, insuficiência renal e hipercalcemia grave. Internado em enfermaria para investigação do quadro. Submetido à vasta avaliação laboratorial, de imagem e histopatológica que apontou o diagnóstico de sarcoidose. Resultados: Iniciado terapia com corticoide oral, evoluiu com boa resposta clínica e laboratorial. Conclusão: Ictiose pode ser uma rara manifestação cutânea de doenças sistêmicas. É fundamental conduzir adequada investigação tendo como foco as possíveis etiologias (linfomas, endocrinopatias, doenças autoimunes, infecções, dentre outras) para que o paciente seja beneficiado com adequado tratamento à condição de base. É de grande importância para médicos reumatologistas e generalistas o reconhecimento de manifestações cutâneas que possam sugerir doenças sistêmicas e também a investigação diagnóstica meticulosa em caso de doença rara que se apresenta com manifestação atípica.

La sarcoïdose est une granulomatose systémique à tropisme pulmonaire. La localisation osseuse est beaucoup plus rare et souvent la résultante d’une maladie évolutive, chronique et multiviscérale, elle touche préférentiellement les petits os des mains et des pieds. Le diagnostic d’une sarcoïdose osseuse peut être évident devant un contexte clinique et une présentation radiologique évocateurs mais devant l’absence de lignes directrices thérapeutiques, la prise en charge de cette maladie reste compliquée. Cet article va vous exposer le cas d’une patiente qui présente une sarcoïdose osseuse avec un diagnostic évident devant son antécédent de sarcoïdose pulmonaire et cutanéo-muqueuse ainsi que ses images radiographiques typiques. Dans notre observation, le méthotrexate en association à l’hydroxychloroquine a permis un contrôle satisfaisant de la maladie

Sarcoidosis is a systemic granulomatous disease of unknown etiology. Involvement of the lacrimal gland during sarcoidosis is a rare manifestation, most often occurring during multisystem involvement. Observation: We report the case of a 58-year-old woman who presented with a palpebral swelling of the right eye that had been evolving for four months, without any other associated signs. The diagnosis of a localized sarcoidosis dacryoadenitis was retained in view of the demonstration of a granulomatous lesion by histology and an elevated conversion enzyme in the absence of arguments for another granulomatous pathology. The patient was put on corticosteroid therapy with a good clinical evolution. Conclusion: Our case is exceptional because of its rare and inaugural location of the disease. Nevertheless, it is imperative to look for associated systemic manifestations, being sometimes more serious. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objetivo: relatar o caso de uma paciente, sexo feminino, apresentando lesões clinicamente e histopatologicamente compatíveis com acne agminata, localizadas na face e nas axilas bilateralmente, e sua evolução com a terapia com doxiciclina. Metodologia: foram utilizados como ferramentas de pesquisa o PubMed e Scielo para revisão bibliográfica, definição terapêutica e escrita deste relato. Realizado biópsia cutânea incisional para comprovação diagnóstica. Como tratamento, foi prescrito doxiciclina em monoterapia, com dose inicial de 200mg/dia durante o primeiro mês, seguido de 100 mg/dia por 3 meses. Foram realizadas reavaliações mensais, com documentações fotográficas. Resultados: após 30 dias de terapia, houve melhora do eritema, do prurido e da infiltração nas lesões. Após 120 dias, havia poucas lesões em atividade, sendo a maior parte residual. Conclusão: a acne agminata ou lupus miliaris disseminatus faciei é uma doença cutânea inflamatória granulomatosa de etiologia rara e incerta, de caráter benigno e autolimitado, com duração media de 18 meses. São descritos várias modalidades terapêuticas, com resultados controversos na literatura. A paciente do relato teve boa resposta a doxiciclina, evitando as sequelas cicatriciais puntiformes e inestéticas.

This French National Diagnostic and Care Protocol (NDPC) includes both pediatric and adult patients with non-infectious chronic uveitis (NICU) or non-infectious recurrent uveitis (NIRU). NICU is defined as uveitis that persists for at least 3 months or with frequent relapses occurring less than 3 months after cessation of treatment. NIRU is repeated episodes of uveitis separated by periods of inactivity of at least 3 months in the absence of treatment. Some of these NICU and NIRU are isolated. Others are associated with diseases that may affect various organs, such as uveitis associated with certain types of juvenile idiopathic arthritis, adult spondyloarthropathies or systemic diseases in children and adults such as Behçet's disease, granulomatoses or multiple sclerosis. The differential diagnoses of pseudo-uveitis, sometimes related to neoplasia, and uveitis of infectious origin are discussed, as well as the different forms of uveitis according to their main anatomical location (anterior, intermediate, posterior or panuveitis). We also describe the symptoms, known physiopathological mechanisms, useful complementary ophthalmological and extra-ophthalmological examinations, therapeutic management, monitoring and useful information on the risks associated with the disease or treatment. Finally, this protocol presents more general information on the care pathway, the professionals involved, patient associations, adaptations in the school or professional environment and other measures that may be implemented to manage the repercussions of these chronic diseases. Because local or systemic corticosteroids are usually necessary, these treatments and the risks associated with their prolonged use are the subject of particular attention and specific recommendations. The same information is provided for systemic immunomodulatory treatments, immunosuppressive drugs, sometimes including anti-TNFα antibodies or other biotherapies. Certain particularly important recommendations for patient management are highlighted in summary tables. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

La sarcoïdose est l'une des principales maladies inflammatoires affectant l'œil. Toutes les structures oculaires peuvent être touchées, mais l'uvéite est la principale manifestation responsable de la perte de vision. L'uvéite sarcoïdosique antérieure se présente classiquement sous la forme de précipités cornéens en graisse de mouton, de nodules iriens et de synéchies postérieures. L'atteinte du segment postérieur se manifeste le plus souvent sous la forme d'une hyalite, d'une vascularite veineuse non occlusive et d'une choroïdite. L'œdème maculaire cystoïde est une complication fréquente qui menace la fonction visuelle. Les patients présentant une uvéite cliniquement isolée au moment du diagnostic développent rarement d'autres atteintes de la maladie. Un diagnostic plus précoce et un plus large éventail de thérapeutiques (incluant les implants intravitréens) en particulier au cours de la dernière décennie, ont permis de réduire le risque de cécité. Les corticostéroïdes sont la pierre angulaire du traitement des uvéites sarcoïdosiques, mais jusqu'à 30 % des patients requièrent un traitement d'épargne cortisonique, en raison d'une corticodépendance à dose élevée ou d'effets secondaires de la corticothérapie. Le méthotrexate est l'immunosuppresseur de référence. Comme pour les autres uvéites chroniques non-antérieures, les anti TNF-α sont utiles pour la prise en charge des formes réfractaires. Sarcoidosis is one of the leading causes of inflammatory eye disease. All ocular structures can be affected, but uveitis is the main manifestation responsible for vision loss in ocular sarcoidosis. Typical sarcoid anterior uveitis presents with mutton-fat keratic precipitates, iris nodules, and posterior synechiae. Posterior involvement includes vitritis, vasculitis, and choroidal lesions. Cystoid macular edema is the most important and sight-threatening consequence of sarcoid uveitis. Patients with clinically isolated uveitis at diagnosis rarely develop other organ involvement. Even though, ocular sarcoidosis can have a severe impact on visual prognosis, early diagnosis and a wider range of available therapies (including intravitreal implants) have lessened the functional impact of the disease, particularly in the last decade. Corticosteroids are the cornerstone of treatment for sarcoidosis, but up to 30% of patients achieve remission with requiring high-dose systemic steroids. In these cases, the use of steroid-sparing immunosuppressive therapy (such as methotrexate) is unavoidable. Among these immunosuppressive treatments, anti TNF-α drugs have been a revolution in the management of non-infectious uveitis. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Il s'agit d'un cas de maladie granulomateuse pulmonaire étiquetée au départ comme une tuberculose par le cliché thoracique ; l'anamnèse, le scanner thoracique et les examens biologiques ont établi le diagnostic de sarcoïdose qui pourra être confirmé par l'analyse anatomopathologique de lésions cutanées retrouvées à un examen clinique plus poussé. Les examens biologiques ont montré que la maladie a aussi touché des organes internes ; la sarcoïdose cède facilement à la corticothérapie normalisant toutes les valeurs biologiques. L'augmentation de l'activité de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA) sérique n'est pas spécifique de la sarcoïdose mais ici oriente le clinicien vers le diagnostic et suit l'efficacité de la corticothérapie. L'activité ECA sérique est déterminée par des méthodes spectrophotométriques développées sur des automates de biochimie. About a case of pulmonary granulomatosis disease first diagnosed as a tuberculosis from thoracic X ray examination; anamnesis, thoracic scanner and biological analyses established diagnosis of sarcoidosis which could be confirmed by pathological analysis of cutaneous lesions found after deep physical examination. Biological analyses showed that intern organs were also injured; corticoid therapy easily cured the disease with normalized biological values. The increase in serum angiotensin converting enzyme activity (ACE) is not specific for sarcoidosis but guides the physician toward diagnosis in this case and can follow efficacy of the therapy. Serum ACE activity is determined by spectrophotometric methods developed on biochemistry automates. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

La sarcoïdose peut évoluer vers une maladie chronique dans environ 30 % des cas. Lorsqu'un traitement général est indiqué, les corticoïdes constituent le traitement de première ligne. Plus d'un tiers des patients traités par corticoïdes reçoivent un agent d'épargne cortisonique. Bien que le méthotrexate soit l'agent d'épargne le plus souvent employé, les antipaludéens de synthèse sont utilisés depuis plus de cinquante ans sur la base d'essais thérapeutiques, randomisés, de faible taille. Malgré ce faible niveau de preuve, la chloroquine ou plus souvent désormais l'hydroxychloroquine sont utilisées en pratique quotidienne, notamment pour traiter les sarcoïdoses cutanée et articulaire, ainsi que l'hypercalcémie et certaines uvéites. Cette revue synthétise l'état des connaissances sur le traitement d'épargne cortisonique dans la sarcoïdose, notamment dans sa forme extra-pulmonaire. Ces données étayent la nécessité de conduire des essais thérapeutiques de bonne qualité pour valider l'utilisation de l'hydroxychloroquine dans cette indication spécifique. Sarcoidosis can develop into a chronic disease in about 30% of cases. When general treatment is indicated, corticosteroids are the first-line treatment. More than one third of patients treated with corticosteroids receive a steroid-sparing agent. Although methotrexate is the most commonly used sparing agent, synthetic antimalarials have been used for more than fifty years on the basis of small, randomised, therapeutic trials. Despite this low level of evidence, chloroquine or more often hydroxychloroquine are used in daily practice, particularly to treat skin, bone and joint sarcoidosis, as well as hypercalcemia and certain types of uveitis. This review summarises the state of knowledge on steroid-sparing therapy in sarcoidosis, particularly in its extra-pulmonary form. These data support the need for good quality therapeutic trials to validate the use of hydroxychloroquine in this specific indication. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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Os granulomas sarcóides podem ser encontrados num vasto leque de doenças, pelo que diferenciar a sarcoidose de uma reação tipo sarcóide constituiu um desafio. Apresentamos o caso de uma jovem com lesões papulonodulares eritematovioláceas localizadas nos pavilhões auriculares sobre os locais de aplicação de piercings. A biópsia cutânea mostrou um infiltrado constituído por granulomas sarcóides ou focalmente tuberculóides, não excluindo a hipótese de sarcoidose. O estudo complementar, apesar de uma discreta elevação da enzima conversora da angiotensina, excluiu envolvimento ocular ou pulmonar por sarcoidose. Perante a localização das lesões foram realizados testes epicutâneos que revelaram uma reação fortemente positiva ao paládio e ao níquel, apoiando o diagnóstico de dermatite de contacto granulomatosa. Estão descritos escassos casos de dermatite de contacto granulomatosa ao paládio tendo o metal dos piercings como fonte de sensibilização. A formação de granulomas sarcóides pode representar quer uma reação tipo sarcóide, quer uma forma de sarcoidose cutânea, e os testes epicutâneos adquirem um papel fundamental no diagnóstico correto.

La sarcoïdose est une maladie systémique granulomateuse qui atteint avec prédilection l'appareil respiratoire et les vaisseaux lymphatiques. L'atteinte rénale est rare, peu étudiée, et n'est retrouvée que dans moins de 10 % des cas. L'objectif de notre étude était d'identifier les facteurs de mauvais pronostic rénal et les facteurs prédictifs d'atteinte rénale au cours de la sarcoïdose. Il s'agit d'une étude rétrospective, incluant les patients hospitalisés dans notre service pour une sarcoïdose avec atteinte rénale, sur une période de 40 ans. Pour étudier la survie rénale, nous avons identifié deux groupes de patients présentant des manifestations rénales de la sarcoïdose en suivant leur évolution : un groupe A (n = 26) qui représente les patients avec une rémission rénale ou une aggravation rénale, mais sans évolution vers l'insuffisance rénale chronique terminale, et un groupe B (n = 8) représentant ceux ayant une évolution vers l'insuffisance rénale chronique terminale. Dans le but d'identifier les facteurs prédictifs d'atteinte rénale chez les patients ayant une sarcoïdose, nous avons comparé les caractéristiques cliniques et paracliniques de nos patients (groupe 1) à celles de 44 malades porteurs d'une sarcoïdose sans atteinte rénale suivis dans notre service pendant la même période (groupe 2). L'atteinte rénale était observée chez 34 patients (43,6 %) hospitalisés pour sarcoïdose. Il s'agissait de 28 femmes et 6 hommes, soit un sex-ratio à 0,21. L'âge moyen lors du diagnostic de la sarcoïdose était de 47,1 ans. Le délai médian entre le diagnostic de la sarcoïdose et l'atteinte rénale était de 2 mois (extrêmes 1–72). La néphropathie tubulo-interstitielle était l'atteinte rénale la plus fréquente, retrouvée chez 24 malades (70,6 %). Une hypercalcémie et une hypercalciurie ont été retrouvées dans respectivement 52,9 et 46,4 % des cas. L'insuffisance rénale était notée chez 25 patients (73,5 %). Une corticothérapie était instaurée chez 33 malades (97 %) associée à un traitement immunosuppresseur dans 3 cas. Les facteurs prédictifs d'insuffisance rénale chronique terminale en analyse univariée étaient l'âge avancé au moment du diagnostic de la néphropathie (p = 0,007), la présence de comorbidités (p = 0,002), l'atteinte multiviscérale (p = 0,041), l'insuffisance rénale inaugurale au moment du diagnostic de la sarcoïdose (p = 0,013), la fibrose interstitielle (p = 0,006) et la présence de granulomes (p = 0,007). Les facteurs prédictifs d'atteinte rénale chez les patients atteints d'une sarcoïdose étaient l'atteinte multiviscérale, le syndrome inflammatoire biologique et l'hypercalcémie. Malgré sa rareté, l'atteinte rénale au cours de la sarcoïdose peut conditionner le pronostic, d'où l'intérêt de la dépister précocement afin de prévenir l'évolution vers l'insuffisance rénale terminale. Sarcoidosis is a systemic granulomatous disease that primarily affects the respiratory system and lymphatic vessels. Renal involvement is rare, poorly studied and found in less than 10% of cases. The objective of our study was to identify factors of poor renal prognosis and predictive factors of renal involvement during sarcoidosis. It's a retrospective study including patients hospitalized in our department for sarcoidosis with renal involvement over a period of 40 years. To study renal survival, we identified two groups of patients with renal manifestations of sarcoidosis by following their evolution: group A (n = 26) represents those with renal remission or deterioration of renal function but without progression to end-stage renal disease and group B (n = 8) those with progression to end-stage renal disease. To detect the predictive factors of end-stage renal disease in patients with sarcoidosis, we compared the clinical and paraclinical characteristics of our patients (group 1) to those of 44 patients with sarcoidosis without renal impairment followed in our department during the same period (group 2). Renal involvement was observed in 34 patients hospitalized for sarcoidosis (43.6%). There were 28 women and 6 men with a sex ratio of 0,21. The mean age at diagnosis of sarcoidosis was 47.1 years. The median time from sarcoidosis diagnosis to renal disease was 2 months (range 1–72). Tubulointerstitial nephropathy was the most frequent renal manifestation observed in 24 patients (70.6%). Hypercalcemia and hypercalciuria were found in 52.9% and 46.4% respectively. Renal failure was noted in 25 patients (73.5%). Corticosteroid therapy was initiated in 33 patients (97%) associated with immunosuppressive therapy in 3 cases. Predictive factors of end-stage renal disease were advanced age at diagnosis of nephropathy (P = 0.007), comorbidities (P = 0.002), multi-organ involvement (P = 0.041), initial renal failure (P = 0.013), interstitial fibrosis (P = 0.006) and renal granulomas (P = 0.007). Predictive factors of renal impairment during sarcoidosis were multi-organ involvement, inflammatory syndrome and hypercalcemia. Renal envolvement, although rare during sarcoidosis, can influence the prognosis hence the great interest of its early detection to prevent progression to end-stage renal failure. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé : Introduction : La sarcoïdose une granulomatose systémique d’étiologie inconnue caractérisée par la formation de granulomes immunitaires au niveau des organes atteints. L’atteinte oculaire au cours de la sarcoïdose prend des formes très différentes. Patients et méthodes : étude retrospective des cas prouvés histologiquement de sarcoïdose oculaire pris en charge entre 2007 et 2017 avec description des caractéristiques cliniques, des résultats des examens complémentaires, des stratégies thérapeutiques et des résultats visuels. Résultats : L’âge moyen au diagnostic était de 51 ans. La majorité était des femmes 77 %. Le suivi médian des patients était de 36 mois. Neuf patients (69%) présentaient initialement une atteinte systémique de la sarcoïdose associée, tandis que la sarcoïdose était cliniquement strictement oculaire au moment du diagnostic dans cinq cas. Le principal signe fonctionnel était la baisse d’acuité visuelle retrouvée chez 84 % des patients. L’atteinte ophtalmologique était bilatérale dans 92 % des cas. Elle a été accompagnée d’une atteinte extra oculaire dont deux cas d’atteinte pulmonaire. Le traitement a fait appel essentiellement à la corticothérapie. Les récidives ont concerné 4 patients. Discussion : Les sarcoïdoses oculaires histologiquement prouvées restent une cause rare d’uvéite chronique. Le pronostic a été nettement amélioré par de nouveaux moyens diagnostiques et thérapeutiques et la corticothérapie reste le traitement de référence avec un bon pronostic visuel dans la plupart des cas. Conclusion : La sarcoïdose est une maladie inflammatoire multisystémique. Sa prise en charge doit être faite en collaboration multidisciplinaire pour Améliorer nettement le pronostic de nos patients.

A síndrome de Löfgren é uma forma de apresentação aguda da sarcoidose que ocorre em até metade dos indivíduos com esta doença. O seu diagnóstico é mais frequente em mulheres caucasianas até aos 35 anos. Caracteriza-se pela tríade: eritema nodoso, linfadenopatias hilares bilaterais e poliartralgias. A sarcoidose nodular trata-se de uma variante rara da sarcoidose cujo padrão, por mimetizar outras patologias, atrasa o diagnóstico de sarcoidose. Descrevemos o caso de uma mulher caucasiana, de 30 anos, que recorreu ao Serviço de Urgência por edema dos membros inferiores e artralgias com seis dias de evolução. Analiticamente, apresentava elevação dos parâmetros inflamatórios, da velocidade de sedimentação e anemia. Radiografia torácica com alargamento dos hilos. A tomografia computorizada do tórax mostrou vários nódulos mediastínicos, hilares e pulmonares. Apresentamos a marcha diagnóstica de uma variante rara de sarcoidose com uma apresentação clínica típica.

Le rhumatologue et l'interniste peuvent être sollicités tant pour le diagnostic étiologique que pour la prise en charge thérapeutique d'une uvéite. L'étude prospective ULISSE (Uvéites: évaluation clinique et médico-économique d'une stratégie standardisée pour le diagnostic étiologique) a montré l'intérêt d'une stratégie diagnostique orientée selon le type anatomo-clinique de l'uvéite. Une analyse secondaire a montré qu'une faible proportion d'examens était utile au diagnostic. Ces examens sont peu coûteux, simples et guidés par les données cliniques. Les uvéites des spondyloarthrites suivent une « règle des 90 » : 90 % d'entre elles sont unilatérales, aiguës et antérieures. Environ 2/3 des spondyloarthrites sont diagnostiquées au moment de l'uvéite. L'existence de douleurs rachidiennes d'allure inflammatoire ou non doit faire rechercher une spondyloarthrite qui représente la première cause d'uvéite dans les pays occidentaux. Le risque de cécité est exceptionnel; la problématique est celle des récurrences (50 à 60 %). La sulfasalazine diminue la fréquence, la durée et l'intensité des uvéites et peut être proposée à titre préventif. La sarcoïdose est une cause sous-estimée d'uvéites (jusqu'à 15 %), notamment chez les femmes d'âge mûr. Le traitement des uvéites sarcoïdosiques s'apparente à celui des uvéites idiopathiques. Les uvéites de la maladie de Behçet affectent des individus jeunes, des deux sexes, de toute origine et se présentent habituellement comme une panuvéite et une vascularite rétinienne. Le traitement des uvéites associées à la maladie de Behçet a pour objectif l'obtention d'un calme oculaire total. Le pronostic des formes sévères et réfractaires a été transformé par les anticorps monoclonaux anti-TNF-α. Rheumatologists and internists may need to establish the etiological diagnosis and handle the therapeutic management of adults with uveitis. A prospective study named ULISSE (Uveitis: clinical and medicoeconomic evaluation of a standardized strategy for etiological diagnosis) has shown that a standardized strategy for the etiological diagnosis of uveitis was neither inferior nor superior to an open strategy. Subsequent analysis showed that only a few diagnostic tests were useful for the etiological assessment of uveitis. These tests were often inexpensive, simple, usually guided by clinical findings, and allowed an etiological diagnosis to be made for many patients. Three systemic diseases are particularly prevalent in patients referred to internists or rheumatologists: HLA-B27- and spondyloarthritis-associated uveitis, Behçet's disease, and sarcoidosis. Uveitis associated with spondyloarthritis follows a « rule of 90 »: around 90 of cases are unilateral, anterior, and acute. Among patients with uveitis and spondyloarthritis, about two thirds are diagnosed with joint disease during a uveitis assessment. Patients with inflammatory or noninflammatory low back pain should be routinely evaluated for spondyloarthritis, which is the leading cause of uveitis in western countries. The risk of blindness is extremely low, and the main complication is recurrent uveitis, seen in 50 to 60 % of cases. Sulfasalazine decreases the frequency, duration, and severity of uveitis and can be used prophylactically. Sarcoidosis is an underestimated cause of uveitis, which occurs in 15 % of cases, with a predilection for middle-aged women. The treatment of sarcoid uveitis largely follows the general principles of idiopathic uveitis. Behçet's disease uveitis affects young people of both sexes and of all origins and usually presents as panuveitis and retinal vasculitis. The treatment of Behçet's uveitis aims at a complete disappearance of the ocular inflammation. The prognosis of the severe and refractory forms has been dramatically changed by the introduction of TNF-α antagonists. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

The sarcoidosis is a systemic granulomatous disease. It is usually characterized by skin manifestations which may be suggestive of progressive sarcoidosis with visceral involvement. We here report a case of pulmonary sarcoidosis revealed by the reactivation of an old cutaneous scar following a trauma occurred 20 years earlier. Radiological assessment showed mediastinopulmonary sarcoidosis stage 2. The diagnosis of sarcoidosis should be suspected in patients with any recent scar modification in order to establish early management. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

• La spondyloarthrite et la sacro-iliite sont régulièrement associées à la sarcoïdose, en particulier en présence de lombalgie inflammatoire. • Une atteinte granulomateuse des os pelviens mimant une sacro-iliite peut survenir dans la sarcoïdose ; la présence de changements unilatéraux sur la radiographie suggère une atteinte granulomateuse. • L'existence d'une arthropathie de l'articulation sacro-iliaque associée à la sarcoïdose reste sujette à discussion. • Les modalités d'imagerie utilisées pour évaluer l'articulation sacro-iliaque dans la sarcoïdose sont encore hétérogènes. Sarcoïdose et spondyloarthrite (SpA) sont fréquemment associées, et des granulomes ont été décrits au niveau des os iliaques. Nous proposons ici une revue systématique de la littérature sur les manifestations rhumatologiques axiales de la sarcoïdose. Cette revue systématique de la littérature a été réalisée dans les bases de données PubMed et Cochrane Library. Les recommandations PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses) ont été appliquées pour l'examen des rapports de cas et des études transversales. Résultats Au total, 41 articles remplissaient les critères définis. Trois études transversales sur l'association SpA-sarcoïdose ont montré une prévalence de sacro-iliite et de SpA de 12,9 à 44,8 % et de 12,9 à 48,3 %, respectivement, dans les sous-groupes de lombalgie inflammatoire (LI). Cependant, les définitions de la LI et les modalités d'imagerie de l'articulation sacro-iliaque (ASI) étaient hétérogènes (radiographie ou imagerie par résonance magnétique), la radiographie étant la principale technique (78 % des cas) employée pour diagnostiquer la sacro-iliite. Trente-et-un rapports de cas sur l'association sarcoïdose-sacro-iliite ont été identifiés, représentant 35 patients. Les critères de l'ASAS pour la SpA étaient remplis dans la moitié des cas (16/32), et le HLA-B27 était positif dans 46 % des cas (12/26). La sarcoïdose est apparue postérieurement aux symptômes sacro-iliaques chez 47 % des patients. L'atteinte unilatérale était significativement plus fréquente dans les sept cas de granulome des os sacro-iliaques que dans le groupe sarcoïdose-sacro-iliite (p < 0,001). L'analyse de la littérature a démontré de façon probante l'existence d'une association SpA-sarcoïdose, ce qui incite à accorder une attention particulière aux patients atteints de sarcoïdose et faisant état d'une LI. La présence d'une sacro-iliite unilatérale devrait faire suspecter une atteinte osseuse granulomateuse distincte de la sacro-iliite. Les modalités d'imagerie mises en œuvre pour étudier l'ASI chez les patients présentant une sarcoïdose étaient hétérogènes et des études supplémentaires sont nécessaires. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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Sarcoidosis is a multi-systemic disease characterized by non-caseating granulomas. Bone involvement initially considered as rare and described as a peripheral osteitis of the hands and feet, has recently been reported on the axial skeleton. We report 4 clinical observations of sarcoidosis (3 women, 1 man) with axial bone involvement located to the spine (n = 4), pelvic bone (n = 2), scapular bone (n = 2), sternum (n = 1), mandible (n = 1). Sarcoidosis was already diagnosed in 3 cases. Bone pain was the main symptom, related in 3 cases. Magnetic resonance imaging appeared to be the best imaging test Histological bone analysis revealed typical granulomatous lesions (n = 2). Treatment included corticosteroids (n = 4), hydroxychloroquine (n = 2), and methotrexate (n = 2), with a good efficacy on bone pain in symptomatic patients. These 4 cases, as well as recent literature, illustrate bone involvement of sarcoidosis on the axial skeleton. It is symptomatic in around 50% of cases but may be a source of significant disability. Differential diagnosis with neoplasm may require bone histological analysis. This condition appears to be responsive to usual treatments for sarcoidosis. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

To describe a case series of patients investigated in internal medicine for orbital inflammation (OI) since the individualization of the clinical entity of the IgG4-related orbital disease (IgG4 ROD). Thirty four patients were consecutively referred by a specialized center where orbital biopsy was performed when the lesion was surgically accessible. Fourteen patients were excluded in case of missing data or lymphoma, periocular xanthogranuloma or Graves' orbitopathy. Patients with systemic or auto-immune disease according to the international criteria, or presenting with idiopathic orbital inflammation syndrome (IOIS), were included. Knowing the histological similarities between IOIS and IgG4 ROD, immunohistochemical assessment of plasma cells for IgG4 positivity was performed for every patient with available biopsy. Clinical and biological characteristics, treatment and response to treatment of included patients are reported. Among 22 included patients, 10 presented with orbital manifestation of a systemic or autoimmune disease including 2 sarcoidosis (9%) and 8 (36%) cases of non specific OI which were reclassified in IgG4 ROD. Finally, IOIS of various clinicopathological presentation was diagnosed for 12 patients including 10 with histological documentation. Whereas relapse and resistance were not found to be related to IgG4 positivity (50% in both IOIS and IgG4 ROD groups), another treatment in addition to corticosteroids was more often necessary in IgG4 ROD patients (50%) than in IOIS patients (25%). After ruling out auto-immune orbital diseases, especially IgG4 ROD, IOIS should be discussed. Factors conditioning the corticosteroid response are yet to be determined. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Points essentiels • La sarcoïdose osseuse est fréquemment asymptomatique et détectée de manière fortuite chez la moitié des patients. • Les patients atteints de sarcoïdose osseuse ont des taux plus élevés d'atteinte des ganglions lymphatiques thoraciques et extra-thoraciques, pulmonaire et cutanée et d'hypercalcémie. • La réponse thérapeutique aux corticoïdes est bonne lorsqu'ils sont associés au méthotrexate ou à l'hydroxychloroquine. Décrire la présentation clinique, la distribution des lésions, le traitement et les résultats de la sarcoïdose osseuse. Il s'agit d'une étude rétrospective française multicentrique de patients atteints de sarcoïdose confirmée par une biopsie a analysé des patients présentant un granulome confirmé par une biopsie sans nécrose caséeuse et, soit des manifestations cliniques d'atteintes osseuses, soit des anomalies osseuses à l'imagerie. Les patients présentant une sarcoïdose avec atteinte osseuse (cas) ont été comparés à 264 patients atteints de sarcoïdose sans manifestations osseuses appariés selon l'âge et le sexe (témoins). Dans le groupe sarcoïdose osseuse (n = 88), 42 patients (48 %) présentaient des symptômes osseux touchant le squelette axial (69 %) et/ou appendiculaire (58 %). Les os les plus fréquemment touchés sur l'imagerie étaient le rachis (52 %), le pelvis (42 %), les mains (22 %) et le fémur (19 %). Par rapport aux témoins, les cas avaient des taux plus élevés d'atteinte médiastinale (93 % contre 47 %), des ganglions lymphatiques extra-thoraciques (66 % contre 21 %), pulmonaire (90 % contre 65 %) et cutanée (44 % contre 23 %) (toutes les valeurs p < 0,0001) et d'hypercalcémie (8,5 % contre 2 % ; p = 0,014). L'atteinte splénique/hépatique et gastro-intestinale était moins fréquente dans le groupe sarcoïdose osseuse (29 % contre 45 % et 1 % contre 17 %, respectivement ; p < 0,0001). Les taux de réponse aux glucocorticoïdes seuls, associés au méthotrexate et à l'hydroxychloroquine étaient de 23/44 (52 %), 9/13 (69 %) et 4/6 (67 %), respectivement. Le rachis et le pelvis étaient les os les plus fréquemment touchés chez les patients présentant une sarcoïdose osseuse. Par rapport aux témoins, les patients atteints de sarcoïdose osseuse avaient des taux plus élevés d'atteinte des ganglions lymphatiques thoraciques et extra-thoraciques, pulmonaire et cutanée et d'hypercalcémie. La réponse aux glucocorticoïdes combinés avec le méthotrexate ou l'hydroxychloroquine était bonne chez la majorité des patients. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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La biopsie des glandes salivaires accessoires est un examen simple, fréquemment réalisé par les rhumatologues dans un contexte diagnostique (syndrome de Sjögren, sarcoïdose, amylose, etc.). Les glandes salivaires accessoires représentent plusieurs centaines de glandes disséminées dans la cavité buccale et sont facilement accessibles dans la lèvre inférieure. Toutefois, un certain nombre de précautions sont nécessaires pour éviter les complications liées à cette petite chirurgie. Étant donné qu'elles ne représentent que 10 % de la production de salive, la biopsie de quatre à six glandes (selon les recommandations EULAR) sur les centaines existantes a peu d'impact sur la production de salive. La biopsie de glandes salivaires principales a été rapportée, en particulier pour les parotides qui étaient les premières glandes prélevées, et de façon plus anecdotique pour les glandes sublinguales. L'évolution des techniques, en particulier de l'échographie, remet probablement au goût du jour ces biopsies des glandes parotides en limitant considérablement les risques de complication. Minor salivary gland biopsy is routinely performed by rheumatologist owing to its simplicity and its diagnostic usefulness. Sjögren's syndrome, sarcoidosis, amyloidosis are classic indications for salivary gland biopsy. Hundreds of minor salivary glands are located into the oral cavity. Palate salivary gland are rarely taken off and labial salivary gland biopsy is the most used technique. Despite its apparent ease, few precautions are mandatory to prevent complications such as hematomas or secondary numbness of the lip. Considering that labial salivary glands produce only 10 % of the saliva, their biopsy has no functional impact. Major salivary gland biopsy has been reported. Parotid biopsy was mainly performed before labial salivary gland biopsy was described. Sublingual gland biopsy was rarely described and submandibular gland biopsy never. With new techniques and the use of ultrasonography–limiting the side effects–parotid gland biopsy might find a new lease of life. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

A sarcoidose é uma doença granulomatosa que pode afetar qualquer órgão de etiologia desconhecida. Apresentamos o caso de um homem, de 49 anos, com antecedentes pessoais de um episódio de eritema nodoso. O estudo imagiológico do tórax mostrou múltiplas adenopatias mediastínicas e justa-hilares bilaterais, apesar de não apresentar queixas respiratórias. O lavado broncoalveolar revelou uma relação de células CD4/CD8 de 9,98 e o estudo analítico revelou uma enzima conversora da angiotensina elevada, sem outros achados. O doente iniciou corticoterapia verificando-se uma melhoria das manifestações cutâneas. Após dois anos, apresenta-se na consulta de Medicina Interna com queixas de emagrecimento, anorexia, fadiga, hipoacusia, síndrome vertiginosa e hipostesia dorsal em banda. Este caso mostra o envolvimento multissistémico da sarcoidose, tendo como ponto de partida para o seu diagnóstico uma manifestação cutânea e realça a importância da vigilância e do tratamento destes doentes a fim de um controlo atempado da doença.

La sarcoïdose peut être associée à différentes pathologies. L´association sarcoïdose et cirrhose biliaire primitive est rare. Ces deux pathologies sont caractérisées par la formation de granulomes hépatiques. Ceci pose un problème de diagnostic différenciel histologique et plaide en faveur d´une parenté entre les deux affections qui pourraient être deux expressions locales d´une même perturbation immunitaire. Nous rapportons l´observation d´une patiente âgée de 38 ans qui présente une sarcoïdose multisystémique associée à une cirrhose biliaire primitive traitée par corticothérapie et Acide ursodésoxycolique avec bonne évolution.

Sarcoidosis is often an asymptomatic condition. Most patient are unaware of their diagnostic. It has specific pathological characteristics at microscopic evaluation; however, in imaging tests it can mimic other conditions. Breast cancer is the most common cancer among women. Staging breast cancer patients with sarcoidosis can be challenging as the differential diagnosis between sarcoidosis lesions and metastasis can be difficult by radiologic evaluations. Here we describe the conduction of such a case highlighting the importance of the clinical evaluation and the utility of complementary imaging tests and tissue evaluation in this setting.

De nombreuses maladies systémiques (vascularites, connectivites ou sarcoïdose) peuvent présenter des atteintes de la peau péri-anale, de l'anus et/ou du rectum. Leur connaissance est importante en pratique clinique afin de pouvoir les traiter de manière spécifique quand cela est possible. Les lésions de l'ano-rectum compliquant les maladies systémiques peuvent parfois se perforer dans la cavité péritonéale si elles se produisent au niveau du haut rectum ou s'infecter pour former des fistules s'extériorisant volontiers au niveau de la marge anale. Devant de telles lésions, il s'agit à chaque fois d'éliminer des causes plus fréquentes, notamment infectieuses et surtout inflammatoires (maladie de Crohn essentiellement). D'autres maladies systémiques sont responsables d'atteintes différentes, c'est notamment le cas dans la sclérodermie qui occasionne des phénomènes d'incontinence anale dans des proportions non négligeables. Malgré la relative rareté de ces atteintes, leur ignorance mettrait en défaut la prise en charge globale de ces pathologies complexes. Il est important de savoir les dépister lors de chaque consultation et programmer un suivi régulier avec le proctologue et/ou le gastro-entérologue lorsque cela est nécessaire. Numerous systemic diseases (vasculitis, connective tissue disease or sarcoidosis) can display an involvement of the perianal skin, the rectum and/or the anus. Such knowledge is important in order to treat these complications specifically when possible. Lesions of the anorectum arising from systemic diseases can sometimes cause perforations in the peritoneal cavity (if concerning the higher portion of the rectum) and/or fistulization to the anal margin. Differential diagnosis, mostly infectious or inflammatory (Crohn's disease) must be ruled out in every case. Other systemic diseases can display specific manifestations as this is the case in scleroderma which can lead to anal incontinence. Despite the relative rarity of these manifestations, their ignorance would forbid global management of these complex diseases. It should thus be detected in each consultation and a regular follow-up must be provided with a proctologist and/or a gastroenterologist when needed. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Isolated involvement of the hypothalamic-pituitary axis in patients with sarcoidosis is rare. Only a few cases have been reported in the literature. We report the clinical case of a 50-years old female patient who had undergone total thyroidectomy followed by replacement therapy because of goitre 4 years before. She complained of chronic headaches persisting for 6 months and resistant to all appropriate therapies, with concomitant decrease in visual acuity. Clinical examination showed optochiasmatic syndrome with extensive visual field defect and common oculomotor nerve palsy in the right eye with ptosis. Brain MRI objectified pathological process to the sellar region with heterogeneous tissue signal intensity extending to the pituitary stalk with thickening in the latter. Preoperative hormonal assessment showed mild thyrotropic deficiency. The patient underwent wide transnasal endoscopic transsphenoidal resection of fibrous and little bleeding tumor. Postoperative outcome was marked by the occurrence of diabetes insipidus and CSF fistula two days after surgery. Patient’s outcome was good under medical treatment with spinal drainage. Thoracoabdominal CT scan and cardiac ultrasound were performed which showed no other site of occurrence of sarcoidosis. Dose of converting enzyme was normal. The patient received corticosteroid therapy for the treatment of systemic disease. Neurosarcoidosis is a criterion of poor prognosis in a patient with sarcoidosis. Hypothalamopituitary involvement is rare resulting in complications which are more f requent than those of other neurological and systemic disorders. This requires multidisciplinary long term management. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Sarcoidosis is a granulomatous inflammatory disease that may involve multiple organ systems, including the heart. Cardiac manifestations are not rare and include atrial and ventricular arrhythmias, conduction abnormalities, congestive heart failure, valvular dysfunction, pericarditis, and sudden death. Although, cardiac sarcoidosis (CS) remains a diagnostic and therapeutic challenge. This article describes a case of a patient with a history of pulmonary sarcoidosis who presented with congestive heart failure, on the basis of severe mitral regurgitation secondary to cardiac infiltration and summarizes the published evidence regarding CS and mitral regurgitation. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

RESUMO Introdução: Na sarcoidose, as manifestações oculares são comuns e podem constituir a manifestação inicial da doença ou mesmo a única. O objetivo deste trabalho foi analisar os parâmetros demográficos, manifestações clínicas, terapêutica e principais complicações oculares em doentes com sarcoidose ocular. Métodos: Estudo descritivo e retrospectivo que incluiu doentes com o diagnóstico de sarcoidose ocular, observados nas consultas de Inflamação Ocular e de Doenças Auto-Imunes do Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca, no período entre 2009 e 2015. Resultados: Foram identificados 11 doentes com o diagnóstico de sarcoidose ocular, com predomínio do sexo feminino (54,5%) e caucasianos. A média da idade ao diagnóstico foi de 45±14 anos. A sarcoidose manifestou-se de forma exclusivamente ocular em 36% dos casos. O envolvimento ocular foi a manifestação inicial em 90,9% dos casos. Identificaram-se 9 casos de uveíte, 1 de esclerite anterior nodular e 1 de queratite intersticial. O tratamento com corticoterapia tópica foi realizado em 100% dos casos, sendo o tratamento único em apenas 1 doente. Nos restantes, foi necessário associar corticoterapia oral. Em 4 desses doentes, pela gravidade da doença e atingimento binocular, utilizou-se também corticoterapia pulsada endovenosa. O tratamento adjuvante imunossupressor mais frequentemente utilizado foi o metotrexato (45%). Um doente necessitou de terapia biológica com infliximabe para controle da doença. Conclusão: A manifestação ocular mais comum foi a uveíte, com predomínio da panuveíte. O tratamento mais utilizado e com maior taxa de controle da doença foi a corticoterapia sistêmica em associação com o metotrexato.

Objective: The aim of this study was to use a Serbian-language version of the disease-specific, self-report Sarcoidosis Health Questionnaire (SHQ), which was designed and originally validated in the United States, to assess health status in sarcoidosis patients in Serbia, as well as validating the instrument for use in the country. Methods: This was a cross-sectional study of 346 patients with biopsy-confirmed sarcoidosis. To evaluate the health status of the patients, we used the SHQ, which was translated into Serbian for the purposes of this study. We compared SHQ scores by patient gender and age, as well as by disease duration and treatment. Lower SHQ scores indicate poorer health status. Results: The SHQ scores demonstrated differences in health status among subgroups of the sarcoidosis patients evaluated. Health status was found to be significantly poorer among female patients and older patients, as well as among those with chronic sarcoidosis or extrapulmonary manifestations of the disease. Monotherapy with methotrexate was found to be associated with better health status than was monotherapy with prednisone or combination therapy with prednisone and methotrexate. Conclusions: The SHQ is a reliable, disease-specific, self-report instrument. Although originally designed for use in the United States, the SHQ could be a useful tool for the assessment of health status in various non-English-speaking populations of sarcoidosis patients.

A sarcoidose é doença granulomatosa não infecciosa de etiologia desconhecida, em que fatores ambientais, infecciosos, imunológicos e genéticos parecem estar relacionados. Manifestações clínicas podem ocorrer em qualquer órgão, mas há predomínio em pulmão e linfonodos intratorácicos. O envolvimento cutâneo da doença ocorre em cerca de 25% dos casos, sendo o procedimento de preenchimento cutâneo um potencial desencadeante. Relata-se caso de uma paciente que apresentou lesões granulomatosas na face após preenchimento cutâneo com ácido hialurônico. Na investigação das lesões cutâneas, a paciente apresentou critérios diagnósticos de sarcoidose com extenso acometimento pulmonar.

ABSTRACT Introduction: Sarcoidosis is a systemic inflammatory disease of unknown etiology, characterized by the presence of non-caseating granulomas in several organs; renal impairment alone is a rare condition. When it affects the kidneys, the most prevalent manifestations are hypercalcemia and hypercalciuria. This paper aims to address the topic of renal sarcoidosis, by means of a case report, and reinstate the importance of histopathology in its diagnosis. Methods: The data came from an observational clinical study with a qualitative approach, through an interview with the renal sarcoidosis patient and data from her medical records. Case report: Patient D.M.S., 50 years old, Caucasian, presented with reddish eyes and body pains lasting for fifteen days as first manifestations of the disease. Upon kidney ultrasound scan, we found renal parenchymal nephropathy. Serial renal function and metabolic tests reported anemia and progressive urea and creatinine changes, as well as hypercalcemia and hypercalciuria, confirming acute kidney failure (AKF). A histopathological examination suggested the diagnosis, which was confirmed by clinical, laboratory and histopathological data. There was therapeutic resolution after steroid therapy. Discussion: The symptomatology of sarcoidosis is diverse and often non-specific. Renal manifestation, which usually occurs after organ involvement, is present in less than 5% of patients, and about 1% to 2% of these patients may develop AKF. Conclusions: The use of histopathology together with clinical and laboratory data to diagnose isolated renal sarcoidosis, rule out other etiologies and introduce early treatment is of paramount importance.

Nous rapportons l'observation d'un patient de 37 ans qui présenta une neuropathie optique droite. L'imagerie par résonnance magnétique (IRM) révéla la présence d'un hypersignal T2 de la ligne médiane rehaussé après injection de gadolinium (figure 1). L'examen du liquide céphalo-rachidien (LCR) retrouvait une méningite lymphocytaire à 64 éléments blancs avec hyperproteinorachie. Le scanner thoracique était en faveur d'une granulomatose inflammatoire type sarcoïdose stade 2. L'enzyme de conversion de l'angiotensine était élevée. Le patient a été mis sous traitement corticoïdes avec bonne évolution. La sarcoïdose est une granulomatose diffuse, multisystémique, d'étiologie inconnue. Une localisation neurologique est observée dans 5 à 15% des cas et révélatrice dans 10 à 30% des cas. Sa présentation clinique neurologique, très variée, est représentée essentiellement par la méningo-encéphalite et l'atteinte des nerfs crâniens. Le nerf facial est le plus fréquemment touché devant le nerf optique. L'IRM cérébrale permet de mieux visualiser les lésions sous forme de nodules infiltrant en isosignal T1 et en hypersignal T2, avec un rehaussement après injection de produit de contraste. La localisation préférentielle est suprasellaire avec atteinte de l'hypothalamus, du pédoncule hypophysaire et du chiasma optique. D'autres anomalies sont volontiers visualisées par le gadolinium, notamment un épaississement diffus ou nodulaire des leptoméninges avec un aspect de pachyméningite, des lésions du parenchyme cérébral (pariétal, frontal, cérébelleux) ou de la moelle épinière. Le diagnostic repose sur la combinaison de données cliniques, radiologiques, biologiques et histologiques. Le traitement repose sur la corticothérapie en première intention, en association parfois avec des immunosuppresseurs.

Objective: Endobronchial ultrasound-guided transbronchial needle aspiration (EBUS-TBNA) is a new method for the diagnosis and staging of lung disease, and its use is increasing worldwide. It has been used as a means of diagnosing lung cancer in its initial stages, and there are data supporting its use for the diagnosis of benign lung disease. The aim of this study was to share our experience with EBUS-TBNA and discuss its diagnostic value. Methods: We retrospectively analyzed the results related to 159 patients who underwent EBUS-TBNA at our pulmonary medicine clinic between 2010 and 2013. We recorded the location and size of lymph nodes seen during EBUS. Lymph nodes that appeared to be affected on EBUS were sampled at least twice. We recorded the diagnostic results of EBUS-TBNA and (for cases in which EBUS-TBNA yielded an inconclusive diagnosis) the final diagnoses after further investigation and follow-up. Results: We evaluated 159 patients, of whom 89 (56%) were male and 70 (44%) were female. The mean age was 54.6 ± 14.2 years among the male patients and 51.9 ± 11.3 years among the female patients. Of the 159 patients evaluated, 115 (84%) were correctly diagnosed by EBUS. The diagnostic accuracy of EBUS-TBNA was 83% for benign granulomatous diseases and 77% for malignant diseases. Conclusions: The diagnostic value of EBUS-TBNA is also high for benign pathologies, such as sarcoidosis and tuberculosis. In patients with mediastinal disorders, the use of EBUS-TBNA should be encouraged, primarily because it markedly reduces the need for mediastinoscopy.

La sarcoïdose est une granulomatose systémique caractérisée par un tropisme médiastino-pulmonaire prédominant et par la diversité clinique de ses atteintes extrathoraciques. Celles-ci peuvent toucher la quasi-totalité des organes, révéler la maladie ou apparaître au cours de son évolution. Nous rapportons dans cette observation le cas d'une patiente âgée de 52 ans qui a présenté une association rare d'atteinte digitale et nasosinusienne inaugurant la sarcoïdose, la prescription de prednisone a permis une amélioration clinique et une stabilisation des lésions radiologiques de ces deux localisations de la maladie. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Les orbitopathies inflammatoires correspondent à une inflammation primitive de l'orbite et de ses annexes, structures endo-oculaires exclues. Elles comptent parmi les principales causes de masses orbitaires et peuvent grever le pronostic visuel. Cet article décrit les pathologies auto-immunes, infectieuses et néoplasiques classiquement associées à une inflammation orbitaire (IO), ainsi que les manifestations orbitaires qui caractérisent ces pathologies. Ainsi les maladies auto-immunes comme la sarcoïdose ou la maladie associée aux IgG4 (MAG4), devront être principalement évoquées devant une dacryoadénite bilatérale, l'atteinte intra-orbitaire étant plutôt l'apanage de la granulomatose avec polyangéite. Nous développerons en particulier la maladie orbitaire associée aux IgG4, part importante du spectre de la MAG4, ainsi que le syndrome d'inflammation orbitaire idiopathique (SIOI) que l'on doit considérer devant une IO non spécifique à la biopsie et en l'absence de maladie sous-jacente, locale ou systémique. Un algorithme à visée diagnostique est proposé. En cas d'échec des explorations systémiques, un contrôle histopathologique est nécessaire pour distinguer une IO non spécifique d'un diagnostic différentiel comme le lymphome. Cependant, la biopsie est d'emblée discutée lorsque l'atteinte orbitaire est sévère. En cas de localisation myositique pure, voire de masses postérieures dont la biopsie pourrait endommager le nerf optique, l'analyse des lésions orbitaires en séquence IRM de diffusion peut aider à distinguer l'IO d'un lymphome. Une corticothérapie d'épreuve peut être envisagée en dernier recours, mais son effet bénéfique devra être interprété avec prudence avant de trancher en faveur du SIOI. Enfin, les stratégies de traitement des principales orbitopathies inflammatoires sont rappelées. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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Résumé Les neuropathies des petites fibres, touchant les fibres sensitives A-delta et C, doivent être considérées comme un enjeu diagnostique et thérapeutique majeur à l'heure près de 7 % de la population présente des douleurs neuropathiques chroniques avec une détérioration majeure de la qualité de vie. Pour atteindre cet objectif, il est nécessaire que les cliniciens soient éveillés aux symptômes cliniques somesthésiques et neurovégétatifs qui peuvent les révéler, connaissent les modalités diagnostiques appropriées, les étiologies les plus fréquentes pour proposer enfin un traitement adapté. C'est à cette tâche que s'attelle cette mise au point, en rappelant : (1) une présentation clinique comprenant des douleurs neuropathiques et des paresthésies et/ou des troubles dysautonomiques liés à l'atteinte de l'innervation glandulaire et musculaire lisse ; (2) la normalité des tests électro-neuromyographiques classiques ; (3) les tests diagnostiques les plus adaptés (densité intraépidermique des fibres nerveuses sur biopsie cutanée, potentiels évoqués laser, quantification des seuils thermiques, conductance électrochimique cutanée) ; (4) les principales étiologies dominées par les maladies métaboliques (diabète sucré, l'intolérance au glucose) et les maladies dysimmunes (syndrome de Gougerot-Sjögren, sarcoïdose, gammapathie monoclonale), sans oublier les étiologies génétiques (neuropathie amyloïde familiale par mutation de la transthyrétine, maladie de Fabry, canalopathies sodiques) ; et (5) les principes du traitement symptomatique et étiologique. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé Les orbitopathies inflammatoires correspondent à une inflammation primitive de l’orbite et de ses annexes, structures endo-oculaires exclues. L’inflammation orbitaire (IO) peut être soit une manifestation localisée d’une maladie auto-immune avérée ou apparentée, soit une réponse locale du système immunitaire à des antigènes infectieux, structuraux ou tumoraux. Dans cette mise au point, nous décrivons les pathologies inflammatoires, infectieuses et néoplasiques classiquement associées à l’IO ainsi que les manifestations orbitaires qui caractérisent ces pathologies. Ainsi les maladies auto-immunes comme la sarcoïdose, la granulomatose avec polyangéite ou la maladie associée aux IgG4 (MAG4), devront être évoquées devant une dacryoadénite bilatérale. Nous développerons en particulier la maladie orbitaire associée aux IgG4, part importante du spectre de la MAG4 ainsi que le syndrome d’inflammation orbitaire idiopathique (SIOI) que l’on doit considérer devant une IO non spécifique à la biopsie et en l’absence de maladie sous-jacente locale ou systémique. Un algorithme à visée diagnostique est proposé. Lorsque les explorations systémiques ne contribuent pas à caractériser une maladie sous-jacente, un contrôle histopathologique est nécessaire pour distinguer une IO non spécifique d’un diagnostic différentiel comme le lymphome. En cas de localisations myositiques pures, voire de masses postérieures dont la biopsie pourrait endommager le nerf optique, l’analyse des lésions orbitaires en séquence IRM de diffusion peut aider à distinguer l’IO d’un lymphome. Une corticothérapie d’épreuve peut être envisagée en dernier recours, mais son effet bénéfique devra être interprété avec prudence avant de trancher en faveur du SIOI. Enfin, seront rappelées les stratégies de traitement des principales orbitopathies inflammatoires. Inflammatory orbitopathies relate to an inflammatory state originating within the orbit and its adnexes, except the inner ocular globe. Orbital inflammation (OI) may be either localized manifestation of a proven or like autoimmune disease, or local response from immune system against infectious, structural or tumoral antigens. We review the clinical manifestations of OI, which provide helpful clues to the diagnosis and describe the inflammatory, infectious and neoplastic conditions classically associated with OI. Autoimmune diseases are probably the most common causes of OI associated with a bilateral dacryoadenitis (e.g., sarcoidosis, granulomatosis with polyangiitis, IgG4-related disease). We focused on a major part of the IgG4-RD spectrum, the IgG4-related orbital disease which has been recently described and the idiopathic orbital inflammation syndrome that one should consider in patients 40 years of age or older with non specific inflammation OI on biopsy but without underlying local or systemic disease. An algorithm for the diagnostic approach of OI was proposed. If systemic explorations fail to diagnose an underlying disease, histopathologic control is required for distinguishing non-specific OI from other differential diagnosis, especially lymphoma. In the cases of pure myositic locations and posteriorly located tumours where biopsy could damage to the optic nerve, analysis of orbital lesions in T2W IRM sequence may be helpful to distinguish idiopathic OI (IOI) from lymphoma. When the diagnostic work-up fails, a corticosteroid trial could be used, but its beneficial effect has to be cautiously interpretated before definitively diagnosing IOI. Finally, treatments used in main infllammatory orbitopathies were also reviewed. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé Souvent associée à des tableaux d’uvéites mais pouvant être isolée, la vascularite rétinienne (VR) est une inflammation des vaisseaux rétiniens pouvant aboutir à une occlusion vasculaire et une ischémie rétinienne. Les conséquences pour le pronostic visuel peuvent être graves en cas d’atteinte maculaire ou de néovascularisation. Le diagnostic de VR repose sur l’examen du fond d’œil et l’angiographie à la fluorescéine. Les maladies systémiques peuvent être associées aux VR, les plus fréquentes sont la maladie de Behçet, la sarcoïdose ou la sclérose en plaque qui se caractérisent par des atteintes plutôt veineuses, alors que le lupus érythémateux ou les vascularites nécrosantes sont plus rarement associé à une VR, et plutôt artérielle ou mixtes. La thérapeutique est souvent urgente et agressive en fonction des étiologies, pour conserver l’acuité visuelle et limiter les conséquences de l’inflammation et de l’ischémie chronique, utilisant notamment la corticothérapie générale, les immunosuppresseurs, la photocoagulation par laser, les injections intra-vitréennes d’anti-VEGF et plus récemment, a bénéficié de l’apport majeur des biothérapies anti-TNFalpha. Retinal vasculitis (RV) is an inflammation of retinal blood vessels that can be associated with uveitis or be isolated, and can induce vascular occlusion and retinal ischemia. Visual acuity can be severely affected in case of macular involvement or neovessel formation. The diagnosis relies on fundoscopy and fluorescein angiography. Systemic diseases may be associated with RV, the most frequently encountered are Behçet's disease, sarcoidosis or multiple sclerosis, all predominantly associated with venous involvement, whereas systemic lupus erythematosus and necrotizing vasculitis are less frequently observed and predominantly associated with arterial or mixed vasculitis. Treatments are usually aggressive in order to preserve a good visual acuity and to reduce retinal inflammation and chronic ischemia. Steroids, immunosuppressive drugs, retinal laser photocoagulation, intravitreal anti-VEGF injections are usual treatments and more recently, anti-TNFalpha monoclonal therapeutic antibodies have been shown to be very successful. [ABSTRACT FROM AUTHOR]