1. FLNC Associada a Cardiomiopatia Restritiva e Hipertrabeculação, uma Associação Rara
- Author
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Ana M. Aristizabal, Carlos Alberto Guzmán-Serrano, María Isabel Lizcano, Walter Mosquera, Juliana Lores, Harry Pachajoa, and Cesar Cely
- Subjects
Cardiomiopatia Restritiva ,Genética ,Filaminas ,Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system ,RC666-701 - Abstract
Resumo Menina de seis anos com cardiomiopatia restritiva e hipertrabeculação na qual, devido ao início precoce da doença, foi realizado sequenciamento completo do exoma, revelando a presença de uma nova variante heterozigótica missense no gene FLNC. A mesma variante genética também foi identificada em seu pai, que, já adulto, apresentava resultados de imagem normais e não apresentava sintomas. Esta variante não foi relatada em bancos de dados populacionais ou na literatura médica atual e é classificada como provavelmente patogênica.
- Published
- 2024
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