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FLNC Associada a Cardiomiopatia Restritiva e Hipertrabeculação, uma Associação Rara
- Source :
- Arquivos Brasileiros de Cardiologia, Vol 121, Iss 5 (2024)
- Publication Year :
- 2024
- Publisher :
- Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC), 2024.
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Abstract
- Resumo Menina de seis anos com cardiomiopatia restritiva e hipertrabeculação na qual, devido ao início precoce da doença, foi realizado sequenciamento completo do exoma, revelando a presença de uma nova variante heterozigótica missense no gene FLNC. A mesma variante genética também foi identificada em seu pai, que, já adulto, apresentava resultados de imagem normais e não apresentava sintomas. Esta variante não foi relatada em bancos de dados populacionais ou na literatura médica atual e é classificada como provavelmente patogênica.
Details
- Language :
- English, Portuguese
- ISSN :
- 16784170
- Volume :
- 121
- Issue :
- 5
- Database :
- Directory of Open Access Journals
- Journal :
- Arquivos Brasileiros de Cardiologia
- Publication Type :
- Academic Journal
- Accession number :
- edsdoj.68d85b46ac7f4d698332166c281c0af7
- Document Type :
- article
- Full Text :
- https://doi.org/10.36660/abc.20230790