Search

Objectifs (1) Rapporter le cas d’une maladie cerebrovasculaire hereditaire rare : arteriopathie cerebrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencephalopathie (CADASIL). (2) Expliquer la physiopathologie de cette pathologie. (3) Souligner l’importance de l’IRM pour etablir le diagnostic. Materiel et methodes Homme de 40 ans, ayant comme antecedents une migraine et un accident vasculaire cerebral ischemique (AVCI) droit en 2010 qui s’est presente aux urgences pour un deficit aigu de l’hemicorps droit avec etat de mal epileptique, ce qui a motive une IRM cerebrale avec des sequences angiographique 3D. Resultats L’IRM cerebrale a objective des anomalies de signal intraparenchymateuses sus-tentorielles d’âges differents : une cavite porencephalique parietale droite en rapport avec son ancien AVCI et une lesion lenticulaire gauche en hypersignal T2 Flair avec restriction de diffusion expliquant son hemiplegie droite recente. Il s’y associe des anomalies de signal en plages de la substance blanche peri-ventriculaire en hypersignal T2 et FLAIR sans restriction de diffusion en rapport avec une leucoencephalopathie vasculaire. Les sequences angiographiques 3D TOF ne retrouvent pas d’occlusion ni de stenose des gros vaisseaux du polygone de Willis. Devant ce tableau clinique et la presence de lesions ischemiques d’âge differents associees a une leucopathie vasculaire a l’IRM chez un sujet jeune, le diagnostic de CADASIL est evoque, confirme par un test genetique positif qui a revele une mutation specifique du gene NOTCH3. Conclusion Cadasil est une maladie hereditaire autosomique dominante rare qui touche l’adulte d’âge moyen caracterise par l’association d’infarctus sous-corticaux et d’une leucoencephalopathie. Elle est due a des mutations du gene NOTCH3 sur le chromosome 19, ainsi responsable d’une atteinte des petites arteres cerebrales. L’imagerie repose essentiellement sur l’IRM qui montre des lesions diffuses de la substance banche, associes a de petits infarctus cerebraux et parfois a des micro-saignements d’âge differents. Le diagnostic est confirme par un test genetique ou par une biopsie cutanee.

Objectifs Rapporter le cas d’une malformation congenitale rare representee par l’holoprosencephalie. Decrire la semiologie radiologique de cette entite. Souligner l’importance de l’imagerie pour etablir le diagnostic. Materiel et methodes Nourrisson de 3 mois, admis pour syndrome polymalformatif. L’examen clinique trouve une microcephalie avec microphtalmie. Un examen ophtalmologique et une TDM cerebrale ont ete realises. Resultats La TDM cerebrale a objective une cavite ventriculaire unique avec fusion des cornes frontales des 2 ventricules lateraux, des thalami et agenesie du corps calleux. Le diagnostic d’holoprosencephalie dans sa forme semi-lobaire a ete retenu. Conclusion L’holoprosencephalie est une malformation cerebrale rare qui resulte d’une division incomplete du cerveau anterieur (prosencephale) lors de la 3e a la 4e semaine de gestation. Elle s’associe souvent a des anomalies faciales evocatrices, dominees par les fentes labio-palatines. La TDM cerebrale, ou au mieux, l’IRM definit le sous-type anatomique et identifie les anomalies associees du systeme nerveux central. On distingue trois formes anatomiques selon le degre d’individualisation des hemispheres cerebraux : la forme alobaire, semi-lobaire et lobaire. Le pronostic est reserve. Le diagnostic antenatal peut etre fait par l’echographie fœtale.

Objectifs Rapporter 3 cas du syndrome hemiconvulsion-hemiplegie-epilepsie (HHE). Mettre en evidence le profil clinique, paraclinique, et evolutif du syndrome HHE. Illustrer la semiologie radiologique. Materiel et methodes Trois enfants de 4 et 5 ans, ayant presente des crises convulsives suivies par une hemiplegie, une TDM cerebrale a ete demandee dans 2 cas et une IRM cerebrale dans 1 cas pour une exploration etiologique. Resultats La TDM cerebrale a objective une hemi-atrophie cerebrale dans 2 cas. L’IRM a mis en evidence une atrophie cortico sous corticale occipitale gauche avec attraction et dilatation du VL homolateral. Le diagnostic du syndrome HHE a ete retenu en se basant sur les donnees cliniques, de l’EEG et de l’imagerie. Conclusion Le syndrome hemiconvulsion-hemiplegie-epilepsie fait partie des epilepsies partielles. Il se definit par des convulsions interessant un hemicorps, suivies immediatement par une hemiplegie flasque ipsilaterale aux convulsions, et plus tard par l’epilepsie avec des crises focales. La TDM cerebrale comme l’IRM peut montrer initialement un œdeme, suivi d’une atrophie hemispherique et parfois des images de cavites porencephaliques.