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Introduccion. El deficit complejo de glicerocinasa (GK) corresponde a una delecion contigua de genes en Xp21 con perdida del locus de la GK, de la hipoplasia adrenal congenita (AHC) y/o de la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Presentamos un paciente de 7 anos con esta rara enfermedad. Caso clinico. Varon nacido a termino, con gestacion y parto normales, sin antecedentes familiares de interes. Presento a los 11 dias de vida un cuadro de perdida salina con letargia, vomitos, acidosis metabolica, hipoglucemia, hiponatremia e hiperpotasemia. Se instauro un tratamiento con fluidoterapia y corticoides. Evoluciono con un retraso mental moderado y una debilidad muscular progresiva. En la exploracion se objetivo un aspecto craneofacial ?en reloj de arena?. Son frecuentes las descompensaciones asociadas a procesos infecciosos y ayuno con hipoglucemia, alteraciones hidroelectroliticas y cetoacidosis. En la analitica destaco el descenso de cortisol, la elevacion de enzimas musculares, una ?pseudohipertrigliceridemia? y la elevacion de glicerol en plasma y orina. El cariotipo y la neuroimagen fueron normales. En el electromiograma se observo un patron miopatico. El estudio genetico confirmo la delecion en Xp21 de los genes responsables de la DMD, el deficit de GK y la AHC. Conclusiones. La identificacion precoz de esta enfermedad permite prever las descompensaciones metabolicas agudas y establecer un consejo genetico adecuado. En todo paciente varon que presente una hipoplasia suprarrenal, se debe realizar una determinacion de creatincinasa y trigliceridos, y en el caso de estar aumentados, confirmar la elevacion de glicerol y realizar el estudio genetico confirmatorio.

Introduccion. El deficit de mioadenilato desaminasa (MAD) constituye el defecto enzimatico geneticamente determinado mas frecuente del musculo esqueletico (2% de la poblacion); sin embargo, produce manifestaciones clinicas en forma de calambres y dolores musculares asociados al ejercicio en un numero bastante menor de personas, y es excepcional en los ninos. Caso clinico. Se trata de un varon de 7 anos, que consulta por intensas mialgias con la actividad fisica; se acompana de elevacion de creatincinasa a 3.273 UI/L (normal: 24-195), que desciende en periodos de reposo, para ascender con nuevas mialgias con el ejercicio. En el test de ejercicio del antebrazo en isquemia se objetiva una curva plana del amonio, con ascenso normal del lactato respecto al control. En la biopsia muscular se observa la ausencia de actividad enzimatica de la MAD, y se confirma mediante estudio genetico la mutacion nonsense Q12X, que presenta en homocigosis. Conclusion. Se debe descartar un deficit de MAD en todo paciente que presente mialgias asociadas al ejercicio fisico con elevacion de las enzimas musculares, que descienden al quedar asintomatico. El test de ejercicio del antebrazo en isquemia orienta sobre el tipo de trastorno metabolico muscular, aunque el diagnostico definitivo lo obtendremos mediante el estudio histoenzimatico de la biopsia muscular y el estudio genetico. A pesar de diagnosticarse raramente en ninos, el deficit de MAD debe incluirse en el diagnostico diferencial de los sindromes que cursan con intolerancia al ejercicio