Déficit de mioadenilato desaminasa en un niño con mialgias relacionadas con la actividad física

Introduccion. El deficit de mioadenilato desaminasa (MAD) constituye el defecto enzimatico geneticamente determinado mas frecuente del musculo esqueletico (2% de la poblacion); sin embargo, produce manifestaciones clinicas en forma de calambres y dolores musculares asociados al ejercicio en un numero bastante menor de personas, y es excepcional en los ninos. Caso clinico. Se trata de un varon de 7 anos, que consulta por intensas mialgias con la actividad fisica; se acompana de elevacion de creatincinasa a 3.273 UI/L (normal: 24-195), que desciende en periodos de reposo, para ascender con nuevas mialgias con el ejercicio. En el test de ejercicio del antebrazo en isquemia se objetiva una curva plana del amonio, con ascenso normal del lactato respecto al control. En la biopsia muscular se observa la ausencia de actividad enzimatica de la MAD, y se confirma mediante estudio genetico la mutacion nonsense Q12X, que presenta en homocigosis. Conclusion. Se debe descartar un deficit de MAD en todo paciente que presente mialgias asociadas al ejercicio fisico con elevacion de las enzimas musculares, que descienden al quedar asintomatico. El test de ejercicio del antebrazo en isquemia orienta sobre el tipo de trastorno metabolico muscular, aunque el diagnostico definitivo lo obtendremos mediante el estudio histoenzimatico de la biopsia muscular y el estudio genetico. A pesar de diagnosticarse raramente en ninos, el deficit de MAD debe incluirse en el diagnostico diferencial de los sindromes que cursan con intolerancia al ejercicio