Search

In opdracht van en gesubsidieerd door het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport is dit rapport over de prevalentie van aangeboren afwijkingen in Nederland over de periode 2010-2016 uitgebracht. Het is van belang om de prevalentie van de aangeboren afwijkingen te monitoren, omdat het ontstaan van aangeboren afwijkingen samenhangt met diverse biomedische, sociale en gedragsfactoren die deels te voorkomen zijn. Met een continue monitor zijn eventuele (onverwachte) stijgingen of dalingen (trends) in prevalentie tijdig te signaleren. Methode Perined beheert de landelijke perinatale registratie waarop een landelijke schatting van de prevalentie van aangeboren afwijkingen in Nederland gemaakt wordt. Deze landelijke perinatale registratie bestaat uit vier deelregistraties: LVR1, LVRh, LVR2 en LNR. In de Landelijke Verloskunde Registratie (LVR) worden door verloskundigen (LVR1), huisartsen (LVRh) en gynaecologen (LVR2) gegevens over zwangerschappen, baringen, pasgeborenen en kraambedden van zwangerschappen met een duur van tenminste 16 weken geregistreerd. Kinderartsen en neonatologen registreren alle opnames, overnames en heropnames van pasgeborenen die zijn opgenomen binnen 28 dagen na de geboorte in de Landelijke Neonatologie Registratie (LNR). In elk van de deelregistraties worden ook de aangeboren afwijkingen geregistreerd. Sinds 2010 koppelt PRN (in 2015 overgegaan in Perined) deze deelregistraties tot één landelijke LVR/LNR-bestand, dat vervolgens gebruikt wordt om de prevalentie van de aangeboren afwijkingen in Nederland te berekenen. Sinds 2014 wordt een nieuwe koppelingstechniek gebruikt, die beter in staat is dubbele cases uit het bestand te halen. Daarnaast is er vanaf 2014 voor gekozen om de WHO definitie te hanteren met als inclusiecriteria een zwangerschapsduur vanaf 22 voltooide weken en, indien de zwangerschapsduur onbekend is, een geboortegewicht vanaf 500 gram. Door deze wijzigingen is een trendbreuk ontstaan tussen 2013 en 2014. In dit rapport zijn de prevalenties sinds 2010 weergegeven. In verband met de methodologische wijzigingen in de onderliggende bestanden, focussen we op de stijgingen/dalingen in prevalentie over de jaren 2014-2016. Resultaten In de periode 2014-2016 werden jaarlijks ongeveer 5.000 pasgeborenen met aangeboren afwijkingen geregistreerd in Nederland. De prevalenties in deze jaren liepen uiteen van 3,1% (95% BI 3,08-3,10) in 2014, naar 3,0% (95% BI 3,00-3,03) in 2015 en 2,8% (95% BI 2,77-2,78) in 2016. In 2016 werden significant minder aangeboren afwijkingen geregistreerd dan in 2014 (p

Deze monitor beschrijft de belangrijkste resultaten van het bevolkingsonderzoek PSIE voor 2016 in vergelijking met voorgaande jaren. De monitor omvat de gegevens van zwangeren met een eerste bloedonderzoek voor de PSIE in 2016. Dit eerste onderzoek wordt bij voorkeur voor de 13e week van de zwangerschap gedaan. Vervolgstappen later in de zwangerschap zijn deels in 2017 uitgevoerd. Alle zwangeren krijgen tijdens het eerste verloskundig consult een bloedonderzoek aangeboden: de Prenatale Screening op Infectieziekten en Erytrocytenimmunisatie (PSIE). Het bloed wordt gescreend op hepatitis B (hepB), syfilis, HIV, Rhesus (D)-antigeen (RhD), Rhesus (c)-antigeen (Rhc) en irregulaire erytrocyten antistoffen. Als de uitslagen daartoe aanleiding geven, kunnen er binnen dit bevolkingsonderzoek verschillende acties in gang worden gezet. Het bevolkingsonderzoek heeft als doel hepatitis B- en HIV-dragerschap, congenitale syfilis en hemolytische ziekten van de foetus en/of de pasgeborene te voorkomen.

Deze monitor beschrijft de belangrijkste resultaten van het bevolkingsonderzoek PSIE voor 2015 in vergelijking met voorgaande jaren [1-5]. De monitor omvat de gegevens van zwangeren met een eerste bloedonderzoek voor de PSIE in 2015. Dit eerste onderzoek wordt bij voorkeur voor de 13e week van de zwangerschap gedaan. Vervolgstappen later in de zwangerschap zijn deels in 2016 uitgevoerd.

Workshop. Since May 1, 2011, newborn screening for Cystic Fibrosis (NBSCF) is part of the Dutch NBS program Objectives: To assess the validity of the four-step screening strategy when applied in a routine newborn screening program. Methods: NBSCF was carried out as a 4-step strategy (Immunotrypsinogen (IRT)/Pancreatitis-associated Protein (PAP)/DNA-analysis for 35 CFTR mutations/extended gene analysis (EGA) (Thorax 2012;67: 289). As safety net EGA-analysis was performed in samples with IRT ≥ 100 μg/L but no CF mutations. In 2013 the strategy was adapted: besides newborns with two mutations, either disease-causing or of unknown clinical relevance, also newborns with one disease-causing mutation were referred to a designated CF centre for further diagnosis. Data analysis was carried out as if the screening strategy was adapted during the whole period of data collection (May 1, 2011 to January 1, 2016). CF centres reported results of sweat tests and CF patients not identified by NBSCF in the NBS-registry. Carriers and newborns with CFSPID were considered false positives. Before data-analysis a cross checkwas performed comparing data in the NBS- and the Dutch CF patient-registry. Results: 819,518 newborns, 99.95% of all newborns, were screened for CF; in 8,131 IRTwas ≥60 μg/L, in 1,079 DNA-analysis followed PAP analysis; 121 had 2 CF mutations; EGA analysis was performed in 85 samples with 1 CF mutation, in 474 as safety net. 193 were screen-positive. CF was confirmed in 122, we found 27 CFSPID, 37 carriers. CF was excluded in 7. A false negative screening test was reported for 16 (4 with meconium ileus (MI)), in 8 caused by PAP values < cut-off levels. We calculated a specificity of 99.99%, PPV 63%, CF/CFSPID ratio of 5/1 and a sensitivity of 91% (without MI). Conclusion: PAP as additional marker in NBSCF appears to lead to an excellent true/false positive rate and the finding of a low number of carriers. Lower PAP cut-off from 1–7-2016 can improve sensitivity to standards of care.

Workshop. Since May 1, 2011, newborn screening for Cystic Fibrosis (NBSCF) is part of the Dutch NBS program Objectives: To assess the validity of the four-step screening strategy when applied in a routine newborn screening program. Methods: NBSCF was carried out as a 4-step strategy (Immunotrypsinogen (IRT)/Pancreatitis-associated Protein (PAP)/DNA-analysis for 35 CFTR mutations/extended gene analysis (EGA) (Thorax 2012;67: 289). As safety net EGA-analysis was performed in samples with IRT ≥ 100 μg/L but no CF mutations. In 2013 the strategy was adapted: besides newborns with two mutations, either disease-causing or of unknown clinical relevance, also newborns with one disease-causing mutation were referred to a designated CF centre for further diagnosis. Data analysis was carried out as if the screening strategy was adapted during the whole period of data collection (May 1, 2011 to January 1, 2016). CF centres reported results of sweat tests and CF patients not identified by NBSCF in the NBS-registry. Carriers and newborns with CFSPID were considered false positives. Before data-analysis a cross checkwas performed comparing data in the NBS- and the Dutch CF patient-registry. Results: 819,518 newborns, 99.95% of all newborns, were screened for CF; in 8,131 IRTwas ≥60 μg/L, in 1,079 DNA-analysis followed PAP analysis; 121 had 2 CF mutations; EGA analysis was performed in 85 samples with 1 CF mutation, in 474 as safety net. 193 were screen-positive. CF was confirmed in 122, we found 27 CFSPID, 37 carriers. CF was excluded in 7. A false negative screening test was reported for 16 (4 with meconium ileus (MI)), in 8 caused by PAP values < cut-off levels. We calculated a specificity of 99.99%, PPV 63%, CF/CFSPID ratio of 5/1 and a sensitivity of 91% (without MI). Conclusion: PAP as additional marker in NBSCF appears to lead to an excellent true/false positive rate and the finding of a low number of carriers. Lower PAP cut-off from 1–7-2016 can improve sensitivity to standards of care.

De neonatale hielprikscreening (NHS) is in 1974 in Nederland ingevoerd en wordt gecoördineerd door het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB). Het doel van de neonatale hielprikscreening is het vroegtijdig opsporen van een aantal ernstige aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen. Kinderen met deze (zeldzame) aandoeningen hebben veel baat bij vroegtijdige interventies, zoals een geneesmiddel of een dieet. Hierdoor kan onherstelbare gezondheidsschade voorkomen of beperkt worden. De landelijke monitor met kerncijfers van de NHS wordt jaarlijks uitgevoerd door TNO in opdracht van het RIVM-CvB. Zo is te zien of de NHS-programmaonderdelen goed functioneren en of er misschien maatregelen genomen moeten worden om het programma beter te laten presteren.

Deze monitor beschrijft de belangrijkste resultaten van het bevolkingsonderzoek PSIE voor 2014 in vergelijking met voorgaande jaren [1-4]. De monitor omvat de gegevens van zwangeren met een eerste bloedonderzoek voor de PSIE in 2014. Dit eerste onderzoek wordt bij voorkeur voor de 13e week van de zwangerschap gedaan. Vervolgstappen later in de zwangerschap zijn deels in 2015 uitgevoerd.

De richtlijn Borstvoeding ondersteunt bij het informeren, stimuleren en adviseren van ouders van gezonde zuigelingen. Het uitgangspunt van deze richtlijn is het WHO-standpunt dat moedermelk de optimale voeding is voor zuigelingen en jonge kinderen.

In deze monitor worden de belangrijkste resultaten beschreven van het bevolkingsonderzoek PSIE voor 2013 in vergelijking met voorgaande jaren [1,2,3]. De monitor omvat de gegevens van zwangeren met een bloedafnamedatum van het eerste bloedonderzoek voor de PSIE in 2013. Dit eerste onderzoek wordt bij voorkeur voor de 13e week van de zwangerschap gedaan. Vervolgstappen later in de zwangerschap zijn deels in 2014 uitgevoerd.

Belangrijkste resultaten Prenatale Screening en erytrocytenimmunisatie over 2013. De Prenatale Screening Infectieziekten en Erytocytenimmuni-satie (PSIE) is een landelijk bevolkingsonderzoek waarbij een zwangere vrouw in het eerste verloskundige consult een bloedonderzoek aangeboden krijgt. Het bloed wordt gescreend op hepatitis B (hepB), syfilis, HIV, Rhesus (D)-antigeen (RhD), irregulaire erytrocyten antistoffen (IEA) en Rhesus (c)-antigeen (Rhc). Als uitslagen daartoe aanleiding geven, kunnen er binnen dit bevolkingsonderzoek verschillende acties in gang worden gezet. Het bevolkingsonderzoek heeft als doel hepatitis B- en HIV-dragerschap, congenitale syfilis en hemolytische ziekten van de foetus en/of de pasgeborene te voorkomen

In dit rapport is de prevalentie van aangeboren afwijkingen bij pasgeborenen in Nederland over de periode 2001-2013 in kaart gebracht. Het jaarlijkse monitoren van prevalenties van aangeboren afwijkingen is van belang om eventuele (plotselinge) dalingen of stijgingen (trends) te signaleren. In Nederland wordt de landelijke perinatale registratie van aangeboren afwijkingen beheerd door de Stichting Perinatale Registratie Nederland (PRN). In de Landelijke Verloskunde Registratie (LVR) worden door verloskundigen, huisartsen en gynaecologen gegevens over (losse) zwangerschappen, baringen en kraambedden vanaf 16 weken zwangerschap geregistreerd. In de Landelijke Neonatologie Registratie (LNR) worden door kinderartsen en neonatologen alle opnames, overnames en heropnames geregistreerd van pasgeborenen die zijn opgenomen binnen 28 dagen na geboorte. In alle deelregistraties worden ook aangeboren afwijkingen geregistreerd. Voor de registratiejaren 1995-2009 (2001-2009 worden in dit rapport gepresenteerd) werden de deelregistraties door de Nederlandse Organisatie voor Toegepast Natuurwetenschappelijk Onderzoek (TNO) gekoppeld tot één landelijk LVR/LNR-bestand, waarbij de prevalentie van aangeboren afwijkingen werd berekend op basis van geëxtrapoleerde aantallen om rekening te houden met niet-registrerende zorgverleners. Sinds 2010 wordt de rapportage gebaseerd op een gekoppeld LVR/LNR-bestand van de Stichting PRN en worden prevalenties van aangeboren afwijkingen berekend op feitelijke aantallen aangeboren afwijkingen en pasgeborenen in het landelijk gekoppelde bestand. Door de overgang van de TNO-koppeling naar de bestanden van de Stichting PRN is een trendbreuk ontstaan. Derhalve zijn de statistische trendanalyses in dit rapport gebaseerd op de periode 2010-2013.

Belangrijkste resultaten Prenatale Screening en erytrocytenimmunisatie over 2013. De Prenatale Screening Infectieziekten en Erytocytenimmuni-satie (PSIE) is een landelijk bevolkingsonderzoek waarbij een zwangere vrouw in het eerste verloskundige consult een bloedonderzoek aangeboden krijgt. Het bloed wordt gescreend op hepatitis B (hepB), syfilis, HIV, Rhesus (D)-antigeen (RhD), irregulaire erytrocyten antistoffen (IEA) en Rhesus (c)-antigeen (Rhc). Als uitslagen daartoe aanleiding geven, kunnen er binnen dit bevolkingsonderzoek verschillende acties in gang worden gezet. Het bevolkingsonderzoek heeft als doel hepatitis B- en HIV-dragerschap, congenitale syfilis en hemolytische ziekten van de foetus en/of de pasgeborene te voorkomen

BACKGROUND: Although children both at the upper and lower tail of the body mass index (BMI) distribution are at greater health risk, relatively little is known about the development of thinness prevalence rates in developed countries over time. We studied trends in childhood thinness and assessed changes in the BMI distribution since the onset of the obesity epidemic. METHODS: Growth data from 54 814 children aged 2-18 years of Dutch, Turkish and Moroccan origin living in The Netherlands were used. Anthropometric measurements were performed during nationwide cross-sectional growth studies in 1980 (only Dutch), 1997 and 2009. Prevalence rates of thinness grades I, II and III were calculated according to international cut-offs. BMI distributions for 1980, 1997 and 2009 were compared. RESULTS: Since 1980, thinness (all grades combined) reduced significantly from 14.0% to 9.8% in children of Dutch origin, but the proportion of extremely thin children (grade III) remained constant. Thinness in children of Moroccan origin decreased significantly from 8.8% to 6.2% between 1997 and 2009. No significant difference was observed in children of Turkish origin (5.4% in 1997 vs. 5.7% in 2009). Thinness occurred most often in children aged 2-5 years. There were no differences between boys and girls. The BMI distribution widened since 1980, mainly due to an upward shift of the upper centiles. CONCLUSION: Since the onset of the obesity epidemic, prevalence rates of thinness decreased. However, we found a small but persistent group of extremely thin children. More research is needed to gain insight into their health status.

Het jaarlijkse monitoren van aangeboren afwijkingen is van belang om eventuele (plotselinge) dalingen of stijgingen in aantallen (trends) tijdig te signaleren. In de periode 2010-2012 hebben wij geen zorgwekkende stijging in het voorkomen van specifieke aangeboren afwijkingen kunnen constateren. Op orgaanstelniveau tonen drie van de acht orgaanstelsels stijgende trends, namelijk het orgaanstelsel hart en bloedvaten (p=0,029), het urogenitaalstelsel (p=0,001) en voor chromosomale, syndromale en diverse afwijkingen (p

Aim: To assess and compare the secular trend in age at menarche in Dutch girls (1955-2009) and girls from Turkish and Moroccan descent living in the Netherlands (1997-2009). Methods: Data on growth and maturation were collected in 20,867 children of Dutch, Turkish and Moroccan descent in 2009 by trained health care professionals. Girls, 9 years and older, of Dutch (n = 2138), Turkish (n = 282), and Moroccan (n = 295) descent were asked whether they had experienced their first period. We compared median menarcheal age in 2009 with data from the previous Dutch Nationwide Growth Studies in 1955, 1965, 1980 and 1997. Age specific body mass index (BMI) z-scores were calculated to assess differences in BMI between pre- and postmenarcheal girls in different age groups. Results: Median age at menarche in Dutch girls, decreased significantly from 13.66 years in 1955 to 13.15 years in 1997 and 13.05 years in 2009. Compared to Dutch girls there is a larger decrease in median age of menarche in girls of Turkish and Moroccan descent between 1997 and 2009. In Turkish girls age at menarche decreased from 12.80 to 12.50 years and in Moroccan girls from 12.90 to 12.60 years. Thirty-three percent of Turkish girls younger than 12 years start menstruating in primary school. BMI-SDS is significantly higher in postmenarcheal girls than in premenarcheal girls irrespective of age. Conclusion: There is a continuing secular trend in earlier age at menarche in Dutch girls. An even faster decrease in age at menarche is observed in girls of Turkish and Moroccan descent in the Netherlands. © 2013 Talma et al.

Background: Records show that mean height in The Netherlands has increased since 1858. This study looks at whether this trend in the world's tallest nation is continuing. We consider the influence of the geographical region, and of the child and parental education, on changes in height.Methods:We compared the height of young Dutch people aged 0-21 y as determined on the basis of the growth study of 2009, with the height data from growth studies conducted in 1955, 1965, 1980, and 1997.Results:The analysis sample included 5,811 boys and 6,194 girls. Height by age was the same as in 1997. Mean final height was 183.8 cm (SD = 7.1 cm) in boys and 170.7 cm (SD = 6.3 cm) in girls. The educational levels of both children and their parents are positively correlated with mean height. Since 1997, differences between geographical regions have decreased but not vanished, with the northern population being the tallest.Conclusion:The world's tallest population has stopped growing taller after a period of 150 y, the cause of which is unclear. The Dutch may have reached the optimal height distribution. Alternatively, growth-promoting environmental factors may have stabilized in the past decade, preventing the population from attaining its full growth potential. Copyright © 2013 International Pediatric Research Foundation, Inc.

In deze rapportage worden de belangrijkste resultaten beschreven van het bevolkingsonderzoek PSIE voor 2012 in vergelijking met voorgaande jaren. De monitor omvat de gegevens van zwangeren met een bloedafnamedatum van het eerste bloedonderzoek voor de PSIE in 2012. Dit eerste onderzoek wordt voor of in zwangerschapsweek 12 gedaan. Vervolgstappen later in de zwangerschap zijn deels in 2013 uitgevoerd.

Background: Records show that mean height in The Netherlands has increased since 1858. This study looks at whether this trend in the world's tallest nation is continuing. We consider the influence of the geographical region, and of the child and parental education, on changes in height.Methods:We compared the height of young Dutch people aged 0-21 y as determined on the basis of the growth study of 2009, with the height data from growth studies conducted in 1955, 1965, 1980, and 1997.Results:The analysis sample included 5,811 boys and 6,194 girls. Height by age was the same as in 1997. Mean final height was 183.8 cm (SD = 7.1 cm) in boys and 170.7 cm (SD = 6.3 cm) in girls. The educational levels of both children and their parents are positively correlated with mean height. Since 1997, differences between geographical regions have decreased but not vanished, with the northern population being the tallest.Conclusion:The world's tallest population has stopped growing taller after a period of 150 y, the cause of which is unclear. The Dutch may have reached the optimal height distribution. Alternatively, growth-promoting environmental factors may have stabilized in the past decade, preventing the population from attaining its full growth potential. Copyright © 2013 International Pediatric Research Foundation, Inc.

Objectives: To determine the relation between several potential risk factors and the risk of having a newborn with one or more congenital anomalies. Participants: Data on 1,594,380 registered newborns from the Netherlands Perinatal Registry database were analysed. Logistic regression models were used to estimate the risk of having a newborn with anomalies. Results: All studied risk factors were significantly related to the risk of having a newborn with anomalies. The highest adjusted risks were observed for preexisting maternal diabetes (OR=2.0) and maternal epilepsy (OR=2.1). For maternal diabetes the risk was especially elevated in the cardiovascular system and for maternal epilepsy in the central nervous system. High maternal age, IVF/ICSI pregnancy, male gender and plurality were also strongly related to the risk of having a newborn with anomalies. The PARs were especially high for male gender, primiparity, high maternal age and non-Western ethnicity (respectively 18.4, 5.0, 2.5 and 1.7). The PARs for maternal diabetes, epilepsy and IVF/ICSI were very small as the prevalence of these risk factors in the general population is very low. In total 30% of the registered anomalies could be ascribed to the studied risk factors. Conclusions: Strategies for primary prevention of congenital anomalies should focus on different risk factors depending on the approach used. For a highrisk group approach existing maternal morbidity such as diabetes and epilepsy are important factors. For a public health approach, however, factors such as high maternal age, primiparity and ethnicity are more important to focus on, for example in preconception counselling.