Search

Gaucher disease (GD) is the most common lysosomal storage disorder, resulting from a deficiency in the activity of a lysosomal enzyme glucocerebrosidase, which is involved in the catabolism of sphingolipids. The phenomenal progress in understanding the pathogenesis and development of specific therapy of this disease over the past 60 years dramatically changed the clinical phenotype of GD, turning a severe progressive disorder into an asymptomatic metabolic defect. The evolution of the understanding of GD associated with fundamental discoveries in the field of cell biology, biochemistry and genetics may be of interest to a wide audience as a model of the effective work of the scientific community in the treatment of rare metabolic pathology.Болезнь Гоше (БГ) наиболее распространенное и хорошо изученное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, возникающее вследствие наследственного дефицита активности лизосомного фермента кислой -глюкозидазы (глюкоцереброзидазы), участвующего в катаболизме сфинголипидов. Без преувеличения феноменальные успехи в изучении патогенеза и разработке специфической терапии данного заболевания во 2-й половине XX начале XXI в. кардинально изменили клинический фенотип БГ, превратив тяжелое прогрессирующее заболевание в бессимптомный метаболический дефект. Эволюция представлений о БГ, тесно связанная с фундаментальными открытиями в области клеточной биологии, биохимии и генетики, может представлять интерес не только для узкой группы специалистов, занимающихся диагностикой и лечением БГ, но и для более широкой аудитории как модель эффективной работы научного сообщества в лечении редкой метаболической патологии.

Enzyme replacement therapy (ERT) is the standard for the treatment of Gaucher disease (GD). A lifelong intravenous administration of a recombinant analogue of human glucocerebrosidase compensates for the functional deficiency of its own enzyme. The use of ERT has changed the clinical phenotype of GD, a severe progressive disease has been turned into the status of an asymptomatic metabolic defect. At the same time, a reduced dosing ERT regimen applied in Gaucher patients who had achieved therapeutic goals has not yet been developed.Заместительная ферментная терапия (ЗФТ) является современным стандартом лечения болезни Гоше (БГ) и заключается в пожизненном внутривенном введении рекомбинантного аналога человеческой глюкоцереброзидазы, компенсирующего функциональную недостаточность собственного фермента. Применение ЗФТ изменило клинический фенотип БГ, переведя тяжелое прогрессирующее заболевание в статус бессимптомного метаболического дефекта. В то же время до сих пор не разработан поддерживающий режим ЗФТ, соответствующий потребности больных, имеющих минимальные остаточные накопления сфинголипидов после длительного периода лечения. Отдельные исследования на эту тему имеют противоречивые результаты.

Differential diagnosis of bone involvement in patients with Gaucher disease can be challenging. Other diseases with similar radiological signs should be ruled out. Here we present a clinical case of tuberculous sacroiliitis in the patient with type I Gaucher disease. Advanced radiological methods of examination are described. Our case report proves the necessity of an individual approach to the management of such cohort of patients. Keywords: Gaucher disease, tuberculosis of bones and joints, differential diagnosis, comprehensive treatment.