Gaucher disease: achievements and prospects

Gaucher disease (GD) is the most common lysosomal storage disorder, resulting from a deficiency in the activity of a lysosomal enzyme glucocerebrosidase, which is involved in the catabolism of sphingolipids. The phenomenal progress in understanding the pathogenesis and development of specific therapy of this disease over the past 60 years dramatically changed the clinical phenotype of GD, turning a severe progressive disorder into an asymptomatic metabolic defect. The evolution of the understanding of GD associated with fundamental discoveries in the field of cell biology, biochemistry and genetics may be of interest to a wide audience as a model of the effective work of the scientific community in the treatment of rare metabolic pathology.Болезнь Гоше (БГ) наиболее распространенное и хорошо изученное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, возникающее вследствие наследственного дефицита активности лизосомного фермента кислой -глюкозидазы (глюкоцереброзидазы), участвующего в катаболизме сфинголипидов. Без преувеличения феноменальные успехи в изучении патогенеза и разработке специфической терапии данного заболевания во 2-й половине XX начале XXI в. кардинально изменили клинический фенотип БГ, превратив тяжелое прогрессирующее заболевание в бессимптомный метаболический дефект. Эволюция представлений о БГ, тесно связанная с фундаментальными открытиями в области клеточной биологии, биохимии и генетики, может представлять интерес не только для узкой группы специалистов, занимающихся диагностикой и лечением БГ, но и для более широкой аудитории как модель эффективной работы научного сообщества в лечении редкой метаболической патологии.