1. Familiäre Kavernome des Zentralnervensystems: Eine klinische und genetische Studie an 15 deutsche Familien
- Author
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N. J. Hopf, G. Nowak, H. C. Hopf, A. Kleider, Guy A. Rouleau, R. A. Pfeiffer, M. Keidel, Eva Andermann, Ulrich Sure, Christian E. Elger, Johannes Dichgans, Hermann Stefan, F. Andermann, Johannes Schramm, Dominique J. Verlaan, H. Bertalanffy, S. Spuck, A. M. Siegel, and Christian R. Baumann
- Subjects
Gynecology ,Psychiatry and Mental health ,medicine.medical_specialty ,Neurology ,business.industry ,Medicine ,Neurology (clinical) ,General Medicine ,business ,Clinical neurology - Abstract
Zusammenfassung: 1928 beschrieb Hugo Friedrich Kufs erstmalig eine Familie mit zerebralen, retinalen und kutanen Kavernomen. Mittlerweile wurden über 300 weitere Familien beschrieben. Ebenfalls wurden drei Genloci 7q21-q22 (mit dem Gen CCM1), 7p15-p13 (Gen CCM2) und 3q25.2-q27 (Gen CCM3) beschrieben, in denen Mutationen zu Kavernomen führen. Das Genprodukt von CCM1 ist das Protein Krit1 (Krev Interaction Trapped 1), das über verschiedene Mechanismen mit der Angiogenese interagiert. Das neu entdeckte CCM2-Gen enkodiert ein Protein, das möglicherweise eine dem Krit1 ähnliche Funktion in der Regulation der Angiogenese hat. Das CCM3-Gen wurde noch nicht beschrieben. In dieser Arbeit werden sowohl die klinischen und genetischen Befunde bei 15 deutschen Familien beschrieben
- Published
- 2018